Enfermedad de la orina

con olor a miel de maple

PRESENTA:
FUENTES DE ANDA LUZ ELENA
RIVERA MARTINEZ BRANDON JAVIER
SAUCEDO GALLEGOS ANA VALERIA
SOLANO BELLOZO SARA ELIZABETH
ASESOR:

Tijuana, B.C. DR. ERNESTO SOLÍS DELGADO Marzo 2020

 Introducción
Es un error innato del metabolismo, por
el cual el cuerpo no puede descomponer
ciertas partes de proteína.

Socialstyrelsen. (2015).Maple syrup urine disease. [En línea]. MSUD, Branched-chain ketoaciduria,
Branched-chain ketonuria. [2021, 04 de marzo]. 1
 Causa de la enfermedad
Causada por deficiencia de actividad de
la deshidrogenasa de los cetoácidos.

Socialstyrelsen. (2015).Maple syrup urine disease. [En línea]. MSUD, Branched-chain ketoaciduria,
Branched-chain ketonuria. [2021, 04 de marzo]. 2
 Causa de la enfermedad

Deshidrogenasa de
los cetoácidos.
BCKDH.

Socialstyrelsen. (2015).Maple syrup urine disease. [En línea]. MSUD, Branched-chain ketoaciduria,
Branched-chain ketonuria. [2021, 04 de marzo]. 3
 Aminoácidos ramificados
VALINA LEUCINA ISOLEUCINA

Los BCAA son aminoácidos de cadena ramificada

presentes en las proteínas.

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Aguiar. (2014).Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.[En línea]. Filial Tecnológica
Mártires del 27 de Noviembre. Matanzas, Cuba.
 Vía metabólica

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Aguiar. (2014).Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.[En línea]. Filial Tecnológica
Mártires del 27 de Noviembre. Matanzas, Cuba.
 Cromosomas que
afectan el complejo de
la deshidrogenasa son:
7,19 brazo largo y 6,1
en el brazo corto.

6
Aguiar. (2014).Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.[En línea]. Filial Tecnológica
Mártires del 27 de Noviembre. Matanzas, Cuba.
 Gen implicado

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Enfermedad con olor a jarabe de arce. (2021).Consultado el 4 de marzo de 2021en
https://www.slideshare.net/anahimk/enfermedad-con-olorajarabdarce
 Herencia Portador
No afectado
Portadora
No afectada
Autosómica Recesiva

No portador Portadores Portadora

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No afectados Afectada
Durán G. (2011).Genética y enfermedades metabólicas. En: Guiraldes E, Ventura Juncá P. Manual
 Síntomas

Los síntomas son fluidos, pero la gravedad de

la enfermedad está determinada
principalmente por el grado de función de la
enzima BCKDH, que generalmente varía
desde cero hasta un treinta por ciento.

Riviello JJ Jr, Rezvani I, DiGeorge AM, Foley CM.

Edema cerebral que causa la muerte en niños con MSDU. 9
 Aproximación diagnóstica
Red Pepper,
Se Jalapeño
detecta un aumento and
cualitativo
de aminoácidos ramificados en
Cheese
plasma, se puede apreciar por
métodos utilizados en screening
(cromatografía en capa fina)
A killer cheesy combo with
durante el periodo neonatal. a kick
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Jaregui.(2005). Enfermedad de jarabe de arce: una entidad rara que debemos recordar.[En línea].
Unidad de Apoyo a la Investigación. Instituto de Endocrinología y Nutrición. 10
 Tratamiento y recomendaciones

11
APrincipal, P., médica, E., & arce, E. (2021). Enfermedad de la orina con olor a jarabe de
arce: MedlinePlus enciclopedia médica.
Gracias por su atención