UNIVERSIDAD ESPAÑA

ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE

ARCE
BIOQUÍMICA.

CATEDRÁTICO:
ANGEL DAIAN BASULTO CAMPOS.

“Formar profesionales de calidad capaces de vivir mejor con los demás y consigo mismos"
HISTORIA. (Maple Syrup Urine Disease o MSUD).

En 1954, Menkes informó de un síndrome en 4 hermanos que

presentaban disfunción cerebral progresiva con excreción por
orina.

Westall 1957, encontraron niveles elevados de aminoácidos de

cadena ramificada (BCAA) en sangre.

Menkes, en 1959, aisló los correspondientes cetoácidos en la

orina y sugirió como causa el bloqueo de la descarboxilación
oxidativa de los BCAA.
INTRODUCCIÓN
EPIDEMIOLOGÍA
● Alrededor del 50% se presenta en
etapa neonatal.
● Incidencia de 2/100,000 recién
nacidos vivos.
FISIOPATOLOGÍA

La MSUD es un trastorno metabólico

causado por la función disminuida
del complejo enzimático BCKAD.

El catabolismo de BCAA es esencial

para las funciones fisiológicas
normales.

A diferencia de la mayoría del

metabolismo de otros aminoácidos,
la mayor parte de este proceso no
tiene lugar en el hígado sino en
el músculo esquelético. (2)
PROCESO METABÓLICO AFECTADO.
Genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada
(complejo BCKAD).
PRONÓSTICO Y CONSECUENCIAS DE LA
ENFERMEDAD
● Las mejoras en el entendimiento, la monitoria y
el manejo oportuno y adecuado de los pacientes
permiten disminuir la morbilidad y la
mortalidad.
● Descompensación aguda

JUAN FERNANDO GÓMEZ-CASTRO, EUGENIA ESPINOSA-GARCÍA, LUIS ALEJANDRO BARRERA Y OLGA Y. ECHEVERRY (2008). ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA
CLÍNICA ASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA. rev.fac.med vol.16 no.1 Bogotá Jan./June 2008. [En línea] Disponible
en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562008000100013
DIAGNÓSTICO

Para un buen diagnóstico es

importante realizar pruebas
moleculares para la mutación
Y393N de la subunidad E1alpha
de la alfa-cetoácido
deshidrogenasa de cadena
ramificada. (1)
TRATAMIENTO

1. Medidas de desintoxicación.
2. Evitar el catabolismo.
3. Favorecer el anabolismo.

Dr. Ricardo Busto Aguiar, Dra. María Elena Castellanos Farreras, Dra. Lisset Font Pavón, Dra. Eldalina
Rodríguez, Lic. Bárbara Rodríguez. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso único en
Cuba. Rev. Med. Electrón. vol.36 no.5 Matanzas set.-oct. 2014.
 CASO CLÍNICO
Se trata de lactante menor, tres meses de edad, con
antecedente de vómitos frecuentes y rechazo a la alimentación
desde la primera semana de vida, tratado por alergia a la
proteína de la leche de vaca y reflujo gastroesofágico grado
IV, con varios cambios de fórmula en su alimentación (3).
Signos y Síntomas

Historia de cinco días de tos, fiebre y

aproximadamente nueve horas de dificultad
respiratoria. Tres horas más tarde presenta
convulsiones tónicas y choque, por lo que se
trasladado a sala de cuidados intensivos pediátricos,
acoplándose a ventilador mecánico.
Laboratorio

Acidosis metabólica persistente que se

logró controlar a las 48 horas,
Anión Gap: 17, cetonuria,
IRM con importante atrofia cortical.
Se encontró elevación de los metabolitos
de aminoácidos de cadena ramificada;
2-OH isovalerico, 2- OH isocaproico,
2-ceto-3 methylvalerico, 2
cetoisocaproico consistentes con EOJA y
elevación del ácido láctico y alfa
cetoglutarato; que podrían indicar
defectos en la subunidad E3 de la enzima
deshidrogenasa.
 CONCLUSIÓN
Después de haber investigado, resumido, redactado y
comprendido el tema, se puede concluir diciendo que el SMUD es una
enfermedad metabólica hereditaria que afecta principalmente a
pacientes neonatos; es causada por una enzima que tiene la tarea
de descomponer los aminoácidos de cadena ramificada que no
funcionan, lo que provocará que ciertas sustancias se acumulen en
el cuerpo y afecten al sistema nervioso.

El único tratamiento con el cual se puede tratar la SMUD es

terapéutico, en el cual se utilizan medidas de desintoxicación,
para evitar el catabolismo y así favorecer una mejoría en el
anabolismo.
Bibliografía.
1. Busto Aguiar Ricardo, Castellanos Farreras María Elena, Font Pavón Lisset, Rodríguez Eldalina,
Rodríguez Bárbara. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso único en Cuba. Rev. Med.
Electrón. [Internet]. 2014 Oct [citado 2021 Mayo 01] ; 36( 5 ): 656-664. Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242014000500013&lng=es.
2. Blackburn P, Gass J, Pinto e Vairo F, Farnham K, Atwal H, Macklin S, et al. Enfermedad de la orina
con jarabe de arce: mecanismos y manejo. Appl Clin Genet. 2017; 10: 57–66.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5593394
3. Chavarro CA, Triana Figueroa LF, García X. Cuidado paliativo pediátrico. Pediatría [Internet].
2017;50(4). Disponible en:
https://www.revistapediatria.org/rp/article/download/158/113#:~:text=Antecedentes%3A%20la%
20enfermedad%20de%20orina,de%20neurot%C3%B3xicos%20que%20requiere%20un
4. INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet: Enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce [Internet]. Orpha.net. [citado el 11 de mayo de 2021]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=511.