Ana G.

Méndez University
Recinto Online

T7.1: Condiciones Genéticas

Carla M. Ortiz Hernández

Administración de Empresas en Gerencia
Prof. Dr. José L. Marchant
 T7.1: Co ndiciones Genéticas
Condición Características Diagnóstico Tratamiento

Genética Humana Recesiva

Fibrosis Cística  Causa daño aórganos En la actualidad se Esta condición no tiene cura,
corporales realizan exámenes de pero el tratamiento puede
detección de la condición aliviar los síntomas y mejorar
 Afecta las células que
desde recién nacidos. la calidad de vida del paciente.
producen moco, sudor y
Entre las pruebas están: Entre estos:
jugos digestivos.
 Muestras de sangre  Tratamiento en centros
 Tapa tubos, conductos y
para identificar niveles multidisciplinarios.
pasajes del cuerpo.
de tripsinógeno
 Medicamentos: antibióticos,
 Es una condición progresiva. inmunorreactivo.
antiinflamatorios, drogas
 Personas pueden vivir hasta  Pruebas de sudor que diluyen mucosidad,
los 50 años. broncodilatadores, enzimas
 Pruebas genéticas
pancreáticas ablandadores
de heces, reductores de
ácido, entre otros.

Anemia Falciforme  Insuficiencia de glóbulos  Análisis de sangre que  Los tratamientos buscan
rojos sanos. detecta tipos aliviar los síntomas y
defectuosos de prevenir complicaciones.
 Glóbulos tienen forma de
hemoglobina.
media luna.  Medicamentos para
 En fetos se extrae una reducción de dolor y para
 Glóbulos quedan atascados
muestra del líquido prevenir transfusiones de
en los vasos sanguíneos
amniótico. sangre.
pequeños.
 Penicilina para prevención
 Bloquean el flujo sanguíneo
de infecciones
y oxígeno.
 Transfusiones de sangre
 Causa dolor, hinchazón
 infecciones, retraso de
 Trasplantes de células
crecimiento y/o problemas
madre.
de visión
Albinismo  Incapacidad del cuerpo en  Examen físico  Exámenes de vista anuales
producir melanina, la cual
 Examen ocular  Cirugía en el peor de los
determina el color de piel
casos
cabello y ojos.  Comparativa de
rasgos familiares  Cuidado de la piel para
 Es evidente en color de piel,
prevenir cáncer.
cabello y ojos.  Revisión de historial
familiar
 Sensibilidad a la luz solar
 Incapacidad de broncearse
 Predisposición a cáncer de
piel y otras enfermedades
dermatológicas.
Genética Humana Dominante
Acondroplastia  Enanismo, limitación de Ecografía en 3D y 4D Cirugía para alargamiento
coyunturas, macrocefalia Estudio genético de óseo
(cabeza grande), muestras celulares Tratamientos paliativos
deformaciones, entre
otros. Atención médica
 Regularmente de multidisciplinar
inteligencia promedio.
 Propensos a infecciones
de oído.
Enfermedad de Huntington  Ocasiona trastornos  Pruebas genéticas  Medicamentos
motrices, cognitivos y enfocados en:
 Consulta con
psiquiátricos. neurólogo  Control de movimiento
 Síntomas varían entre  Evaluación  Anti psicóticos
personas.  Psiquiátrica  Antidepresivos
  Movimientos voluntarios  Imágenes de  Psicoterapia
e involuntarios. actividad cerebral  Terapia del Habla
 Pérdida de peso  Fisioterapia
progresiva.  Terapia Ocupacional

Genética Humana Ligada al Sexo

Ceguera Color Rojo-Verde  No distingue los tonos  Examen ocular  Filtro de color sobre
rojo y verde. anteojos.
 Afecta principalmente a
hombres

Hemofilia  Trastorno en el cual la  Pruebas de  Reposición del factor de

sangre no coagula detección después coagulación
adecuadamente. de nacer.  Atención médica
 Puede causar  Análisis de sangre especializada
enfermedades  Pruebas del factor  Inhibidores
articulares y dolor.
 Afecta a 1 de cada 5000
bebes varones.

Distrofia Muscular de  Forma de distrofia  Examen  Para control de

Duchenne muscular progresiva neurológico síntomas:
 Causada por gen  Electromiografía  Esteroides, tratamientos
defectuoso (EMG) para asma, aminoácidos,
 Pruebas genéticas carnitina, coenzima Q10,
 Afecta a 1 de cada 3600
 Biopsia del creatina, aceite de
varones, mayormente a
niños musculo pescado, extractos de té
 Creatina-cinasa en verde, vitamina E, entre
  Causa fatiga, problemas suero otros
de aprendizaje y  Fármacos
discapacidad intelectual,  Aparatos ortopédicos
debilidad muscular y  Cirugía de columna
dificultad progresiva para vertebral
caminar  Inhibidores de bomba de
protones
Alteraciones Estructura de Cromosomas
Síndrome Cri Du Chat  Falta de una parte del  Exámenes físicos  Asesoría genética a padres
cromosoma #5  Pruebas genéticas  Pruebas para determinar
 Conocido como el síndrome de  Radiografía craneal cambios en el cromosoma 5
maullido de gato
 Inclinación de los ojos hacia
abajo
 Bajo peso al nacer y
crecimiento lento
 Orejas de implantación baja o
de forma anormal
 Pérdida de la audición
 Defectos cardíacos
 Discapacidad intelectual
 Curvatura de la columna
vertebral (escoliosis)
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Quijada pequeña
(micrognacia)
Leucemia Crónica Mielógena (CML)  Tipo de cáncer de la  Exploración física  Medicamentos con
medula ósea diana
 Análisis de sangre
 Produce aumento en  Pruebas de medula  Trasplante de medula
glóbulos blancos en la ósea
ósea
sangre  Quimioterapia
 Pruebas para buscar
  Afecta generalmente a el cromosoma  Ensayos clínicos
adulos mayores Filadelfia  Medicina alternativa
 Puede causar dolor en (ejercicio, masajes,
los huesos, sangrado, relajación, yoga)
poco apetito, cansancio,
fiebre, pérdida de peso,
transpiración nocturna.

Número Anormal de Cromosomas

Trisomía 21  Conocida como el  Realizadas durante  Servicios de ayuda para
síndrome Down el embarazo: desarrollar el máximo
potencial del paciente.
 Coeficiente intelectual  Pruebas de
moderadamente bajo detección  Terapia del habla,
ocupacional y física.
 Son más lentas para  Pruebas de
hablar diagnostico  Asistencia escolar
 Rasgos faciales
distintivos

Síndrome Klinefelter  Afecta a hombres  Cariotipado  Terapia con testosterona

(Revisión de
 Cromosoma X extra
cromosomas)
 Afecta a 1 de cada 500 a
1000 bebes varones.  Conteo de semen
 Exámenes de
 Causa infertilidad
sangre
 Incrementa el riesgo de
hiperactividad y déficit
de atención, cáncer de
mama, depresión,
dificultad de
 aprendizaje, entre otros.
Síndrome de Turner  Se presenta en mujeres  Diagnostico  Evaluación medica y/o
prenatal mental
 Tienen cromosoma X
anormal o les falta.  Monitoreo
 Estatura más baja que el  Hormonas de
promedio, crecimiento
funcionamiento  Terapias de estrógeno
anormal de ovarios y
esterilidad, pliegues en
la piel del cuello,
hinchazón en manos u
pies, entre otros
 Aumenta el riesgo de
tumores de células en
ovarios
 También llamado
monopsonio X
 Referencias

Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Department of Neurology, LSU Health Sciences Center,

Shreveport, LA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director,

and the A.D.A.M. Editorial team. (2019). Distrofia muscular de Duchenne. 17 de septiembre de 2019, de

Mediline Plus Sitio web:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm#:~:text=La%20distrofia%20muscular%20de%20Duc

henne,una%20prote%C3%ADna%20en%20los%20m%C3%BAsculos).

Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Department of Neurology, LSU Health Sciences Center,

Shreveport, LA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director,

and the A.D.A.M. Editorial team. (2019). Distrofia muscular de Duchenne. 17 de septiembre de 2019, de

Mediline Plus Sitio web:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm#:~:text=La%20distrofia%20muscular%20de%20Duc

henne,una%20prote%C3%ADna%20en%20los%20m%C3%BAsculos).

Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at

Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve,

MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.. (2020).

Síndrome Klinefelter. 27 de octubre de 2020, de Mediline Plus Sitio web:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Klinefelt

er%20se,500%20a%201%2C000%20beb%C3%A9s%20varones

Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at

Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve,
MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.. (2019).

Sindrome de maullido de gato. 29 de julio de 2019, de Mediline Plus Sitio web:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

Autor Desconocido. (2020). Informacion basica sobre la hemofilia. 17 de julio de 2020, de Centro

Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la

Prevención de Enfermedades Sitio web:

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorn

o,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia

Autor Desconocido. (2020). Informacion basica sobre la hemofilia. 17 de julio de 2020, de Centro

Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la

Prevención de Enfermedades Sitio web:

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorn

o,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia

Autor Desconocido. (2020). Informacion sobre el Sindrome Down. 23 de octubre de 2020, de Centro

Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la

Prevención de Enfermedades Sitio web:

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=Trisom%C3%ADa%2021%3A

%20La%20mayor%C3%ADa%20de,de%20Down%20tienen%20trisom%C3%ADa%2021.&text=Con%20este%20ti

po%20de%20s%C3%ADndrome,lugar%20de%20las%202%20usuales.
 Cardona, Gemma M.D.. (2020). ¿Qué es la Acondroplasia?. 24 de julio de 2020, de Salud Mapfre Sitio

web: https://www.salud.mapfre.es/salud-familiar/bebe/genetica/acondroplasia-

enanismo/#Como_se_diagnostica

Personal de Mayo Clinic. (2019). Leucemia mielogena cronica. 14 de mayo de 2019, de Mayo Clinic Sitio

web: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/diagnosis-

treatment/drc-20352422

Personal Mayo Clinic. (2021). Enfermedad de Hintington. 29 de julio de 2021, de Mayo Clinic Sitio web:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnosis-treatment/drc-

20356122

Personal Mayo Clinic. (2021). Fibrosis Quística. 23 de noviembre de 2021, de Mayo Clinic Sitio web:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-

20353700#:~:text=La%20fibrosis%20qu%C3%ADstica%20es%20un,son%20normalmente%20ligeros%20y%20re

sbaladizos.

Personal Mayo Clinic. (2021). Anemia de células falciformes. 29 de julio de 2021, de Mayo Clinic Sitio

web: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-

20355882

Personal Mayo Clinic. (2018). Albinismo. 21 de septiembre de 2018, de Mayo Clinic Sitio web:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
 Personal de Mayo Clinic. (2022). Turner Syndrome. 11 de febrero de 2022, de Mayo Clinic Sitio web:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20360783