Cuestionario Replicación

1. ¿Qué quiere decir que la replicación del ADN es semiconservativa?

Significa que cada cadena de la doble hélice del ADN funciona como molde para la síntesis
de una nueva cadena complementaria. Las dos hebras del DNA progenitor sirven de molde
para la síntesis de sus respectivas hebras complementarias. Cada DNA hijo está formado
por una hebra progenitora y otra hija (recién sintetizada). El mecanismo se repite en
sucesivas generaciones de células. El nombre alude, precisamente, a que siempre se
conserva la mitad de la molécula original.

2. ¿En qué consiste el modelo del replicón?

La replicación del DNA es indispensable para la transmisión de la información genética y
permite copiar el genoma con gran exactitud. Desde el siglo pasado se propuso el modelo
del replicón para explicar el mecanismo general de duplicación del genoma en bacterias.
En la unidad funcional del genoma denominada replicón, se lleva a cabo el proceso de
replicación, definida como aquella región del DNA que puede ser replicada a partir de un
mismo origen. Cada replicón contiene, pues, un origen de replicación y se replica
mediante dos horquillas. Mientras en procariotas el cromosoma completo constituye un
solo replicón, en eucariotas son numerosos y sufren la replicación de forma casi
simultánea, lo que supone la existencia de un complejo mecanismo de control que
coordine el inicio, elongación y terminación en todos los replicones de cada cromosoma.

3. ¿A qué se llama Ori C?

La replicación del ADN de los cromosomas bacterianos se hace a partir de un origen único
de replicación (región oriC/origen de replicación) de forma 'bidireccional' formándose dos
horquillas de replicación que acaban encontrándose en la región ter situada en las
antípodas de oriC.

4. ¿Cómo es la estructura del Oric de E. coli?

El oriC de la bacteria E. Coli contiene 11 copias de la secuencia GATC/CTAG el cual es un
blanco para metilación en la posición N6 de la adenina por la enzima Dam metilasa.

5. ¿Cómo es y cuál es la función de la proteína Dna A?

Se encarga de separar las hélices para comenzar la replicación.

6. ¿Cómo es y cuál es la función de la proteína Dna B?

 Es una helicasa que abrirá la doble cadena en cada horquilla, en una reacción ATP-
dependiente.

7. ¿Cómo es y cuál es la función de la proteína Dna C?

Ayuda a helicasa a unirse a los orígenes de replicación

8. ¿A qué se le conoce como licenciamiento del origen de replicación?

La replicación del ADN ocurre en tres etapas llamadas iniciación, elongación y terminación.
La fase de iniciación comienza justo después de que las células completen la mitosis
cuando se lleva a cabo el proceso de licencia de orígenes. Por lo tanto el proceso de
licenciación de origen es el proceso que se genera en la fase de iniciación de la replicación
del ADN. (Klug, 2006)

9. ¿A qué se llama ARS de la levadura de la cerveza?

Secuencia de replicacion autónoma que contiene el origen de replicación en el genoma de
la levadura de la cerveza (Saccharomyces cerevisiae).

10. ¿Cuántos nucleótidos y cuál es la estructura de un AS típico?

Están compuestas por una unidad básica de secuencia de 6-25 nucleótidos que se repite
en tándem generando secuencias de entre 100 y 20 000 pares de bases. Se estima que el
genoma humano contiene unos 30 000 mini-satélites. (Jorge, 2004)
En el ADN se une a la secuencia de replicación autónoma (ARS), cuya secuencia consenso
es:
5'- T / A T T T A Y R T T T T / A -3'

11. ¿Cuántos ARS activos tiene una levadura de cerveza?

Los elementos ars, además de permitir la replicación de los plásmidos, dependen de
secuencias específicas (Celniker et al., 1984; Marahrens y Stillman, 1992) y funcionan
como sitios de inicio de la síntesis del dna en su contexto nativo por lo que constituyen los
replicadores de la levadura (Huberman et al., 1988). Las arss de la levadura se conforman
por tres o cuatro repeticiones de una secuencia consenso acs (ars consensus sequence) y
varios elementos “B”. La secuencia acs es rica en a-t y consiste en 11 pb ([a/t] tttat [a/g] ttt
[a/t]), mientras que los elementos b son secuencias conservadas que probablemente
contribuyen al desenrollamiento de la doble hélice en el inicio de la replicación, al
funcionar como secuencias de fácil desenrollamiento denominadas elementos due: dna
Unwinding Element (Bell y Dutta, 2002; Biamonti et al., 2003)

12. ¿Cómo son los homólogos de los Ori C en drosófila y en mamíferos?

La replicación del ADN de la bacteria E. coli es una replicación monofocal, ya que comienza
en una zona concreta del cromosoma circular, denominada origen de replicación (ori C), y
se extiende a partir de ese punto en direcciones opuestas (replicación bidireccional),
 mediante la actuación de dos equipos de maquinaria replicadora (replisomas), cada uno
de los cuales se encarga de la síntesis de la mitad del cromosoma. La replicación es
semiconservativa, ya que de las dos moléculas idénticas resultantes del proceso, cada una
de ellas posee una cadena que estaba presente en la molécula parental preexistente y la
otra cadena complementaria es de nueva síntesis (Lozano Teruel, y otros, 2005).

13. ¿Cuáles son las similitudes entre la proteína Dna A de E. coli y el Complejo proteico de
unión al origen ORC de eucariotas?
El genoma de E. Coli se replica de manera bidireccional desde un sitio único en el locus
oriC. Dos horquillas de replicación surgen del sitio oriC y se mueven alrededor del genoma,
mientras que el ORC es un complejo de unión de ADN de múltiples subunidades (6
subunidades) que se une en todos los eucariotas y arqueas de una manera dependiente de
ATP a los orígenes de replicación Complejo de reconocimiento de origen.
Uno de los mecanismos por los cuales se controla la actividad del origen del replicón del
genoma de E. Coli es mediante la metilación del ADN, mientras que el ORC dirige la
replicación del ADN en todo el genoma y es necesario para su inicio.

14. ¿Cuáles son las similitudes entre la proteína Dna B de E. coli y el Complejo proteico
conocido como MCM en eucariotas?
Ambas proteínas son candidatas de desempeñar el papel de helicasa replicativa en
arqueas y en eucariotas. Teniendo como función esencial tanto en la fase inicial como en
la fase de elongación de la replicación de ADN, para formar complejos multiméricos.

15. ¿Cuáles son las similitudes entre la proteína Dna C de E. coli y el Complejo proteico cdc
6/Cdt1 de eucariotas?
Ambas proteínas comparten una característica arquitectónica común que se asemeja a
una mano derecha semiabierta con subdominios de dedos, pulgar y palma. El subdominio
del pulgar se une a la región dúplex del ADN, mientras que el subdominio del dedo se une
al dNTP entrante. El subdominio de la palma, que consiste en los residuos del sitio activo
conservado, orienta la cadena de cebador para la formación del enlace fosfodiéster.

16. ¿cuál es la función de la ubicuitinación en el control del inicio de la replicación?

Participa en la regulación de vías de señalización intercelular. Estas cascadas están
involucradas en funciones tan diversas como el control de la apoptosis, la autofagia, el
ciclo celular, la regulación transcripcional y la reparación del ADN.

17. ¿cuál es la función de las ADN girasas en la replicación de E col?

La ADN girasa es una de las topoisomerasas de ADN que actúa durante la replicación del
ADN para reducir la tensión molecular causada por el superenrollamiento. La ADN girasa
produce cortes de doble cadena y después son unidos por las ligasa. Funcionamiento de la
ADN girasa de E. Coli. Topoisomerasa de tipo II.
18. ¿cuál es la función de las ADN topoisomerasas en la replicación de eucaroitas?
Alivian la tensión de torsión para promover el avance de la replicación, alterando el
superenrollamiento del DNA sin modificar en otros aspectos su estructura. –
Topoisomerasa I: cortan un hebra del ADN – Topoisomerasas II: cortan la doble hebra del
ADN. Hidrólisis de una molécula de ATP por cada corte. Ej: Girasa procariota.

19. ¿cuál es la función de las helicasas en la replicación?

Son enzimas que rompen los puentes de hidrógeno que mantienen unidas las dos cadenas
de la doble hélice. Entre las helicasas de E. coli se encuentran las proteínas Dna B y Rep. La
proteína Rep parece ayudar a desenrollar la doble hélice por delante de la polimerasa.

20. ¿cuál es la función de las primasas en la replicación?

En conjunto con otras proteínas forma el primosoma encargado de iniciar la síntesis del
ARN cebador (reconocido por la DNA pol III procariótica). – La Primasa, que sintetiza el
Cebador de RNA, forma un complejo con la DNA polimerasa alfa eucariótica. La acción
consecutiva de ambas enzimas conduce a la formación de un Cebador RNA – DNA.

21. ¿La ADN polimerasa alfa humana es una entidad deferente a la primasa humana?
No. Las ADN polimerasas son enzimas (celulares o virales) que intervienen en el proceso
de replicación del ADN. Llevan a cabo la síntesis de la nueva cadena de ADN emparejando
los desoxirribonucleótidos trifosfato (dNTP) con los desoxirribonucleótidos
complementarios correspondientes del ADN molde, mientras que la primasa es una
enzima que sintetiza pequeños fragmentos de ARN sobre la cadena rezagada en la
replicación del DNA, de unos 10 nucleótidos, conocidos como cebadores,
complementarios a la hebra de ADN que se copia durante la replicación. (Pierce, 2009)

22. ¿cuál es la función de las ADN ligasas en la replicación?

Su función es unir fragmentos de ADN recién sintetizados para formar una cadena
continua. Las ligasas utilizadas en la clonación de ADN hacen básicamente lo mismo. Si dos
fragmentos de ADN tienen extremos complementarios, la ADN ligasa puede unirlos para
formar una molécula sin interrupciones.

23. ¿Qué son y cual función tienen las ADN polimerasa translesionales?
La síntesis a través de lesiones (TLS-translesion DNA synthesis) involucra el intercambio de
la polimerasa replicativa por una polimerasa permisiva capaz de sintetizar usando como
molde ADN dañado

24. ¿cómo se replican los telómeros?

Replicación de los telómeros
La replicación de los extremos del cromosoma eucariótico supone el tercer problema de la
terminación, pues, no puede llevarse a cabo mediante la elongación por la DNA polimerasa. Los
telómeros son regiones situadas en los extremos de los cromosomas lineales de la mayoría de
eucariotas, a las que se unen ciertas proteínas. Están constituidos por una de las
familias de DNA repetitivo no codificante, formando bloques de 1 a 12 kb de longitud, con
unidades de 6 a 8 pb repetidas en tándem centenares o miles de veces. Para entender la
implicación de los telómeros en la replicación deben recordarse sus dos características principales:
la abundancia de repeticiones en tándem y el carácter cohesivo de los extremos (que recuerda,
aunque sin relación funcional alguna, a los extremos resultantes de la acción de ciertas enzimas de
restricción sobre un DNA. Estas estructuras se replican durante el ciclo celular gracias a la
acción de enzimas denominadas telomerasas que están formadas por proteínas y ARN,
donde presentan un mecanismo peculiar. Las telomerasas difieren de todas las
polimerasas en que utilizan un molde interno en vez de uno externo, lo cual impone
limitaciones estéricas específicas para la elongación del iniciador y la catálisis. La
telomerasa alarga el ADN iniciador por la adición uno a uno de los desoxinucleósidos
trifosfatados y así genera las repeticiones en tándem de los telómeros

Las moléculas ADN doble hélice lineal tienen problemas para replicar sus extremos, ya que
las ADN polimerasas necesitan un extremo 3' OH al que ir añadiendo nucleótidos. Uno de
los extremos de cada hélice (el extremo 5') se puede copiar sin problemas debido a que
viene cebado desde atrás, sin embargo, el extremo contrario (extremo 3') no podría
replicarse ya que no puede ser cebado desde atrás. Como consecuencia quedaría un corto
 segmento al final sin copiarse y se iría acortando el ADN por ese extremo en cada ronda de
replicación.

25. ¿En qué consiste el síndrome de Meier Gorlin 1?

Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia,
microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. El
síndrome de microtia y talla baja es una asociación de malformaciones que incluye
microtia bilateral (hipoplasia severa del pabellón auditivo), patelas ausentes, estatura
baja, dificultad para ganar peso, y unos rasgos faciales característicos, tales como una
frente elevada, micrognastismo con labios gruesos y boca pequeña, con unos pliegues
nasolabiales acentuados (pliegues de sonrisa que van desde las narinas a la comisura de
los labios). El síndrome de microtia con anomalías esqueléticas y talla baja tiene una
prevalencia muy baja, con menos de 50 casos descritos hasta el momento. Se presentan
otras anomalías esqueléticas que incluyen dislocación del codo, costillas y huesos largos
delgados, modelado anormal de las fosas glenoideas con clavículas en gancho y
clinodactilia. Los huesos maduran con un retraso significativo y las epífisis de los huesos
largos están aplanadas. Se ha descrito hipoplasia genital tanto para chicas como para
chicos afectados. Algunos pacientes tienen sordera severa que puede perjudicar al
 desarrollo neuromotor y mental, con una habilidad cognitiva por debajo de lo normal. El
síndrome de Meier-Gorli es una enfermedad poco frecuente, con solo unos veinte casos
descritos en todo el mundo. La consanguinidad de los padres en algunos casos, la
afectación por igual para ambos sexos y los casos de hermanos afectados son indicaciones
suficientes para pensar en un modo de herencia autosómico recesivo. La etiología sigue
siendo desconocida: todos los genes evaluados en los pacientes afectados eran normales.
La imagen por neurorradiografía y los exámenes de la función del oído interno son las
técnicas recomendadas para establecer un diagnóstico.

26. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?

Su causado principalmente por una mutación en el gen ORC1, ubicado en el cromosoma
1p32.

27. ¿Cuál es el modo de herencia de esta entidad?

Se heredaba de forma autosómica recesiva. Estos reportes iniciales delinearon las
características fenotípicas más consistentes del síndrome EPS y que son las que se utilizan
para el diagnóstico de los nuevos casos reportados.

28. ¿En qué consiste el síndrome de Meier Gorlin 4?

Síndrome de Meier-Gorlin 4: síndrome caracterizado por microtia bilateral, aplasia / hipoplasia de la
rótula y retraso severo del crecimiento intrauterino y posnatal con baja estatura y escaso aumento de
peso. Otros hallazgos clínicos incluyen anomalías de las suturas craneales, microcefalia, orejas
aparentemente bajas y simples, microstomía, labios carnosos, paladar hendido o muy arqueado,
micrognatia, anomalías del tracto genitourinario y diversas anomalías esqueléticas. Si bien casi todos
los casos tienen enanismo primordial con retraso sustancial del crecimiento prenatal y posnatal, no
todos los casos tienen microcefalia y en algunos no hay microtia y rótula ausFente / hipoplásica. A
pesar de la presencia de microcefalia, el intelecto suele ser normal. Resumen basado en MalaCards
: Síndrome de Meier-Gorlin 4, también conocido como mgors4 . Un gen importante asociado con el
síndrome de Meier-Gorlin 4 es el CDT1 (factor 1 de autorización de cromatina y replicación del ADN).
Los tejidos afiliados incluyen hueso y mama , y los fenotipos relacionados son maduración
esquelética retardada y microtia (es una deformidad congénita de la pinna (oído
externo). Ontología de la enfermedad : 12 Un síndrome de Meier-Gorlin que tiene una base material
en una mutación homocigótica o heterocigótica compuesta en el gen CDT1 en el cromosoma 16q24.

29. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?

30. ¿Cuál es el modo de herencia de esta entidad?

Herencia autosómica recesiva

31. ¿En qué consiste el síndrome de Meier Gorlin 6?

Meier-Gorlin-6 (MGORS6) es causado por una mutación heterocigótica en el gen GMNN
en el cromosoma 6p22. Es un trastorno autosómico dominante caracterizado por microtia
 bilateral, aplasia / hipoplasia de las rótulas y retraso severo del crecimiento intrauterino y
posnatal con baja estatura y escaso aumento de peso. Otros hallazgos clínicos incluyen
anomalías de las suturas craneales, microcefalia, orejas aparentemente bajas y simples,
microstomía, labios carnosos, paladar hendido o muy arqueado, micrognatia, anomalías
del tracto genitourinario y diversas anomalías esqueléticas. Si bien casi todos los casos
tienen enanismo primordial con retraso sustancial del crecimiento prenatal y posnatal, no
todos los casos tienen microcefalia y en algunos no hay microtia y rótula ausente /
hipoplásica. A pesar de la presencia de microcefalia, el intelecto suele ser normal.

32. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?

33. ¿Cuál es el modo de herencia de esta entidad?

Herencia heterocigótica autosómica dominante

34. En qué consiste el síndrome de Lessel - Kubisch ?

OMIM : 56 El síndrome de Lessel-Kubisch (LSKB) se caracteriza por baja estatura y características
progeroides, que incluyen canas prematuras, facies pellizcadas y cambios cutáneos similares a la
esclerodermia. También se han observado hipertensión e hipogonadismo asociados a insuficiencia
renal (Lessel et al., 2017). (618681) Resumen basado en MalaCards : Síndrome de Lessel-Kubisch,
también conocido como lskb . Un gen importante asociado con el síndrome de Lessel-Kubisch es
MDM2 (protooncogén MDM2 ). Los tejidos afiliados incluyen piel y riñón . UniProtKB / Swiss-Prot : 73
Síndrome de Lessel-Kubisch: síndrome progeroide autosómico recesivo caracterizado por baja
estatura, rasgos faciales pellizcados, canas prematuras, cambios cutáneos similares a la
esclerodermia, riñones pequeños e insuficiencia renal consecutiva, seguida de hipertensión arterial
grave.

35. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?

Genes relacionados con el síndrome de Lessel-Kubisch (1 genes élite):
- Gen de élite - Gen del censo de cáncer en COSMIC

# Símbolo Descripción Categoría Puntaje Evidencia PubmedIds

1 MDM2 Protooncogén MDM2 Codificación 967.08 Base molecular 28846075

de proteínas conocida 56Patógeno
6
Asociación no
confirmada 56

GeneCards inferido a
través de ( mostrar
secciones )

36. ¿Cuál es el modo de herencia de esta entidad?

Herencia autosómica recesiva

37. ¿En qué consiste el síndrome de Meier Gorlin 5?

 El síndrome de Meier-Gorlin es una condición caracterizada principalmente por baja
estatura. Se considera una forma de enanismo primordial porque los problemas de
crecimiento comienzan antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino).
Después del nacimiento, las personas afectadas continúan creciendo a un ritmo lento.
Otros rasgos característicos de esta afección son rótulas (rótulas) subdesarrolladas o
faltantes, orejas pequeñas y, a menudo, una cabeza anormalmente pequeña
(microcefalia). A pesar de un tamaño de cabeza pequeño, la mayoría de las personas con
síndrome de Meier-Gorlin tienen un intelecto normal. Algunas personas con síndrome de
Meier-Gorlin tienen otras anomalías esqueléticas, como huesos largos inusualmente
estrechos en los brazos y piernas, una deformidad de la articulación de la rodilla que
permite la rodilla para doblarse hacia atrás (genu recurvatum) y mineralización más lenta
de los huesos (retraso de la edad ósea). La mayoría de las personas con síndrome de
Meier-Gorlin tienen rasgos faciales distintivos. Además de ser anormalmente pequeñas,
las orejas pueden estar bajas o giradas hacia atrás. Las características adicionales pueden
incluir una boca pequeña (microstomía), una mandíbula inferior subdesarrollada...
El síndrome de microtia y talla baja es una asociación de malformaciones que incluye
microtia bilateral (hipoplasia severa del pabellón auditivo), patelas ausentes, estatura
baja, dificultad para ganar peso, y unos rasgos faciales característicos, tales como una
frente elevada, micrognastismo con labios gruesos y boca pequeña, con unos pliegues
nasolabiales acentuados (pliegues de sonrisa que van desde las narinas a la comisura de
los labios).

38. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?

39. ¿Cuál es el modo de herencia de esta entidad?

Herencia autosómica recesiva; Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o
enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo
significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la
enfermedad o el rasgo.

40. ¿En qué consiste el desorden similar a ataxia telangiectasia 2?

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de una inmunodeficiencia
combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una
ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, una
mayor susceptibilidad a infecciones y un riesgo incrementado de desarrollar cáncer.
Epidemiología
Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños.
Descripción clínica
La gravedad de las afectaciones neurológicas, inmunitarias y pulmonares varía
ampliamente de una persona a otra. Por lo general, el inicio de la enfermedad se produce
alrededor de 1 a 2 años de edad con movimientos anómalos de la cabeza y problemas de
equilibrio, seguido por lenguaje confuso y movimientos anormales de los ojos. En torno a
los 9-10 años puede aparecer una mala coordinación de movimientos (y temblor en las
 extremidades con un empeoramiento progresivo. La coreoatetosis es bastante frecuente.
En la mayoría de los casos, la inteligencia es normal; aproximadamente un 30% de los
pacientes presenta dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual moderada. Las
telangiectasias cutáneo-mucosas aparecen entre los 3 y los 6 años, o incluso durante la
adolescencia. La inmunodeficiencia causa repetidas infecciones de senos nasales y
pulmones, con la posibilidad de que estas últimas deriven en bronquiectasia. El retraso del
crecimiento también es bastante frecuente.

41. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?

Etiología
La A-T está causada por la inactivación por mutación del gen ATM (11q22.3). Este gen cuya
expresión es ubicua, codifica una proteína quinasa que juega un papel fundamental en el
control de la reparación de la doble cadena (DSB) del ADN, en particular en las células de
Purkinje del cerebelo y en las células endoteliales (cerebrales, cutáneas y conjuntivas).
Una variante poco frecuente, es un trastorno similar a la ataxia-telangiectasia (ataxia-
telangiectasia-like disorder, en inglés), producida por la inactivación del gen MRE11
(11q21), cuyo producto también participa en la reparación DSB.

42. ¿Cuál es el modo de herencia de esta entidad?

Este modo se basa en la aA-T es una enfermedad autosómica recesiva.

43. ¿En qué consiste el disqueratosis congénita Autosómica Dominante 2?

Es un síndrome de displasia ectodérmica (Es un grupo de afecciones en las
cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes
o las glándulas sudoríparas) poco frecuente que a menudo se presenta con
la clásica tríada de displasia ungueal (la displasia ungueal es una distrofia
idiopática de las uñas, con aparición en la primera infancia, que se
caracteriza por un exceso de estrías longitudinales y una pérdida de brillo
en las uñas que afecta a la totalidad de las 20), cambios en la pigmentación
cutánea y leucoplasia oral asociada a un elevado riesgo de insuficiencia de
médula ósea (IMO) y cáncer.
44. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?
Gen localizado:
TERT (5p15.33)
Dyskeratosis
congenita
(DC), a
telomere
biology
disorder, is
characterized
by a classic
triad of
dysplastic
nails, lacy
reticular
pigmentation of
the upper chest
and/or neck,
and oral
leukoplakia.
The classic
triad may not
be present in
all individuals.

45. ¿En qué consiste el disqueratosis congénita Autosómica Recesiva 4?

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente que a menudo se
presenta con la clásica tríada de displasia ungueal, cambios en la
pigmentación cutánea y leucoplasia oral asociada a un elevado riesgo de
insuficiencia de médula ósea (IMO) y cáncer.

46. ¿Cuál (cuáles) es el gen o genes mutante(s) de esta enfermedad?

La DC está causada por mutaciones germinales en genes importantes en la
biología de los telómeros. También ocurren casos de novo. La DC recesiva
ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen DKC1 (Xq28). Los
genes autosómicos dominantes asociados a la DC son TERC (3q26.2),
TERT (5p15.33), TINF2 (14q12), RTEL1 (20q13.3), PARN (16p13.12) y
ACD (16q22.1). Los genes autosómicos recesivos incluyen TERT
(5p15.33), NHP2 (5q35.3), NOP10 (15q14-q15), RTEL1 (20q13.3),
WRAP53 (17p13.1), ACD (16q22.1). Las mutaciones en los genes CTC1
(17p13.1), POT1 (7q31.33) y STN1 (10q24.33) son causas poco frecuentes
de la DC.