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1. Introducción
Cuando los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y otros científicos,
atrajo una gran atención en todo el mundo y estimulo muchos estudios de investigadores, entre ellos Walter
Sutton, quien al estudiar la formación de las células sexuales en saltamontes machos, mientras analizaba el
proceso de meiosis, observo que en las células diploides había dos cromosomas de cada tipo y que estos se
apareaban al comienzo de la primera división meiotica; también observo que los dos cromosomas de cualquier
par tenían una morfología similar, además, los pares de homólogos durante el periodo de la metafase de la
mitosis.
2. Cromosomas
Se puede considerar a los cromosomas como diminutas estructuras filiformes de organización compleja,
capaces de auto duplicarse y de mantener sus características de generación en generación. Presentes en
todas las células vegetales y animales, los cromosomas están formados mayormente por fibrillas
entrecruzadas a manera de red, llamada cromatina, que es una nucleoproteína que contiene principalmente
acido desoxirribonucleico (ADN)
El ADN se divide en pequeñas unidades llamas genes, que determinan las características hereditarias de la
célula u organismo.
2.1. Clases de cromosomas
La forma del cromosoma está determinada por la constricción primaria, la cual se sitúa en el punto de
unión de los dos brazos y está rodeada por una zona clara denominada centromero. La posición del
centromero determina el largo de los brazos del cromosoma. Atendiendo a su morfología, los
cromosomas se clasifican en tres tipo diferentes:
Metacéntricos: Los dos pares de brazos iguales, el centromero en posición central determina la
igualdad de longitud de los brazos.
Submetacentricos: Menos diferencia entre brazos, un par de brazos es más corto que el otro, el
centromero se encuentra alejado del centro
Acrocentricos: Uno de los pares de brazos es mucho más grande que el otro, por lo tanto, uno de ellos
es casi inexistente.
2.3. El cariotipo
Es posible determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un
organismo determinado. La representación grafica o fotográfica u ordenamiento sistematizado de los
cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un organismo determinado constituye
el cariotipo.
Cada miembro del par de cromosomas homólogos proviene de cada uno de los padres del individuo cuyas
células examinamos.
El cariotipo de la mujer contiene 23 pares de cromosomas homólogos, 22 pares son autosomas y el par
restante, cromosomas sexuales, ambos X.
El cariotipo del hombre contiene los mismos 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, un
cromosoma sexual X y cromosoma sexual Y que es el que pone en marcha el desarrollo de un varón, por lo
tanto determina el sexo.
Veamos a continuación el cariotipo humano con el número característico de cromosomas, clasificados,
ordenados y numerados de acuerdo a sus particularidades.
En un cariotipo, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, D, E, F, G, etc.) y se les adjudican los
homólogos probables. De los 46 cromosomas humanos, 22 pares son autosomas y 2 son cromosomas
sexuales.
La clasificación de los cromosomas (cariotipo) para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas
más importantes se lleva a cabo en un número creciente de centros genéticos médicos. Los cromosomas
que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase de la mitosis cada uno de los cuales
consiste en dos cromatidas hermanas unidas por sus centromeros.
2.4. Numero y constante cromosómica
Las células de los individuos de una especie determinada tienen un número fijo de cromosomas, que en las
plantas y animales eucariota, es diploide, es decir, que las células tienen los cromosomas dispuestos por
parejas, donde cada cromosoma presenta dos versiones, una materna y otra paterna, con información
sobre los mismos caracteres. La constancia en el número de cromosomas de una especie biótica se
denomina número normal de cromosoma.
Veamos la constante cromosómica de algunas especies:
ORGANISMO N° CROMOSOMAS ORGANISMO N° CROMOSOMAS
Ser humano 46 tabaco 48
Chimpancé 48 Roble 24
Caballo 64 Arroz 24
Perro 78 Pepino 14
Gato 38 Trigo 42
Ratón 40 Algodón 52
Observa el cariotipo y observa como son los del grupo A y del grupo G cuales
son las diferencias
3. Aberraciones cromosómicas
Son anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones en el numero de
cromosomas) o estructurales (modificaciones en la forma de los cromosomas). Entre estas alteraciones, que
afectan al fenotipo tenemos.
3.1. Cambios en la estructura del cromosoma
Delecciones;
En las que se pierde un segmento del cromosoma. Ejemplo: la retinoblastoma o cáncer de retina,
provocada por una deleccion del brazo largo del cromosoma 13; algunos canceres de pulmón por
deleccion en el cromosoma 3; o la enfermedad provocada por la falta de un fragmento del cromosoma 5
denominada síndrome del maullido de gato, nombre que se desprende del hecho de que los niños que la
padecen, además de malformaciones múltiples y retardo mental, lloran de una forma muy parecida al
maullido de un gato
Duplicaciones; de un segmento del cromosoma.
Inversiones;
Que consiste en una inversión o giro de 180° en varios segmentos del cromosoma. Si el giro involucra el
centromero, es decir se produce hasta el otro brazo se denomina pericentrica y si se realiza en el mismo
brazo se denomina paracentrica
Translocaciones;
Ocurren cuando hay cambios mutuos de segmentos entre dos cromosomas (reciprocas) y cuando se
producen pasos de segmentos de brazo a otro (no reciprocas o transposición)
por ejemplo, el linfoma de burkit es un tumor maligno del tejido linfático, provocado por una traslocacion
entre el cromosoma 8 y 14; o la leucemia mieloide crónica que es el resultado de la traslocacion
balanceada entre el cromosoma 9 y 22.
4. Teoría cromosómica de la herencia
Los genes que se encuentran en distintos cromosomas, se heredan independientemente y se los conoce como
genes independientes. Si los alelos de dos genes diferentes se hallan en el mismo cromosoma, pueden ser
transmitidos al mismo gameto en la meiosis; estos genes tienden a permanecer juntos en el mismo
cromosoma y se los conoce como cromosoma ligados y se heredan juntos, como una unidad.
5. Herencia ligada al sexo
Los rasgos controlados por los genes localizados en el cromosoma sexual X se conocen como caracteres
ligados al sexo, debido a que su herencia está vinculada a la herencia del sexo de la descendencia. Los
caracteres que determinan dichos genes tienen una forma especial de transmisión
5.1. Determinación cromosómica del sexo
Numerosos estudios sobre la determinación del sexo llevo a concluir que en muchas especies la
determinación del sexo tiene una base genética. Este concepto a su vez, llevo a identificar un gen de la
iniciación de la determinación del sexo en los machos.
Como sabemos, el número diploide normal de cromosomas es de 46 en la especie humana: 22 pares son
autosomas, presentes en las células reproductoras que contienen solo la mitad de los cromosomas de las
células corporales o somáticas y 1 par de cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones.
Según el tipo de cromosomas sexuales del espermatozoide en la especie humana, la célula huevo resulta
con la siguiente dotación cromosómica:
Es una enfermedad codificada por un alelo recesivo presente en el cromosoma X. Enfermedad sanguínea
caracterizada por la disminución del poder de coagulación de la sangre y por lo tanto, por la aparición en
las heridas de prolongadas hemorragias, capaces de producir la muerte.
En el hombre solo hay dos posibles fenotipos;
Sano XY
Hemofílico XhY
En la mujer existen tres posibles fenotipos:
Sana XX
Portadora XhX
Hemofílica XhXh
Por lo tanto, las mujeres, transmiten la enfermedad pero no la padecen, ya que cuando el feto recibe el
gen del padre hemofílico y el gen de la madre portadora, muere antes de nacer.
Entonces, si dentro de una pareja el hombre es hemofílico y la mujer sana, todos los hijos serán sanos,
pero todas las hijas serán portadoras de la enfermedad.
Si el hombre es sano y la mujer portadora, el 50% de las hijas tendrán la probabilidad de ser portadoras y el
otro 50% sanas, mientras que sus hijos tendrán una probabilidad del 50% de padecer la hemofilia.
Por último, si el hombre es hemofílico y la mujer portadora, el 50% de sus hijos e hijas podrán ser sanos,
pero el otro 50% serán hemofílicos y estarán condenados a morir por padecer esta enfermedad.
Formula genética para la hemofilia
Genotipo Fenotipo
XhX Mujer portadora
XhXh Mujer hemofílica
XX Mujer sana
XhY Hombre hemofílico
XY Hombre sano
Daltonismo
Es la incapacidad para distinguir ciertos colores, especialmente el verde del rojo
El gen del daltonismo se encuentra localizado en el cromosoma X, heredándose como carácter recesivo. Es
más frecuente en los hombres que en las mujeres, es decir, en ellas no se manifiesta la enfermedad, pero
si transmiten el carácter visual a toda su prole masculina, pues el padre solo transmite a sus hijas, que son
simplemente portadoras del defecto visual. Las estadísticas nos indican que existe un 4% de varones
daltónicos y únicamente un 0,5% de mujeres que padece esta anomalía.
La transmisión genética del carácter daltónico es semejante al de la hemofilia, ya que está ligada al
cromosoma sexual X.
Formula genética para el daltonismo
Genotipo Fenotipo
XdX Mujer portadora
XdXd Mujer daltónica
XX Mujer sana
XdY Hombre daltonico
XY Hombre sano
Para el cuaderno de Biología
Cuales son las aberraciones cromosómicas
Explique la hemofilia
Que es el factor Rh