Test Genético

Test Genético

→ Análisis genético implica examinar el ADN (bases génicas que contienen

instrucciones para el funcionamiento del cuerpo)

→ Revela cambios (mutaciones) en los genes que pueden ocasionar

enfermedades y afecciones.
 Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas pueden afectar a cualquier
cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Las
anomalías cromosómicas afectan:

•El número de cromosomas

•La estructura de los cromosomas
Número de cromosomas
Estructura de
cromosomas
Estructura de
cromosomas
Estructura de
cromosomas
 Test Genético

→ Aporta información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de

enfermedades.

→ Limitantes: si eres una persona saludable, un resultado positivo de un análisis

genético no siempre indica que tendrás una enfermedad y en algunas
situaciones, un resultado negativo no garantiza que no tendrás un determinado
trastorno.
Secuenciación del genoma
→ Cuando las pruebas genéticas no sirven para dar un
diagnóstico y hay sospechas de una causa genética ->
secuenciación del genoma (ayudar a identificar
variaciones genéticas que pueden estar relacionadas con
la salud)

→ Todas las personas tienen un genoma único, compuesto

por el ADN presente en todos sus genes.

→ Esta prueba se suele limitar únicamente al análisis de las

partes del ADN que codifican proteínas, denominadas
«exomas».
 Test Genético: Importacia
→ Análisis de diagnóstico: Síntomas de una enfermedad que puede producirse a causa
de cambios genéticos «genes mutados»,. Por ejemplo, puede usarse el análisis
genético para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística o de enfermedad de
Huntington.
→ Análisis presintomáticos y predictivos: Si tienes antecedentes familiares de alguna
enfermedad genética, realizar los análisis genéticos antes de que se presenten los
síntomas puede indicar si estás en riesgo de padecer esa enfermedad. Por ejemplo,
detección de cáncer
 Test Genético: Importacia
→ Análisis de detección de portadores: Antecedentes familiares de un trastorno genético,
como anemia de células falciformes o fibrosis quística, o si perteneces a un grupo
étnico con riesgo alto de contraer una enfermedad genética específica.

→ Farmacogenética. Si tienes una enfermedad o trastorno específico, este tipo de análisis

genético puede ayudar a determinar qué medicación y dosis serán más efectivas y
beneficiosas en tu caso.
 Test Genético: Importacia
→ Análisis prenatales: Detección de algunos tipos de anomalías en los genes del bebé. El
síndrome de Down y la trisomía 18 son dos trastornos genéticos que se suelen evaluar
como parte de los análisis genéticos prenatales. Esto solía realizarse observando los
marcadores en la sangre o mediante los análisis invasivos, como la amniocentesis. En
los análisis más nuevos llamados «análisis de ADN en células libres», se observa el ADN
del bebé mediante un análisis de sangre que se realiza en la madre.
 Test Genético: Importacia
→ Exámenes para la detección de enfermedades en el recién nacido: Este es el tipo más
frecuente de análisis genéticos se usa para la detección de ciertas anomalías genéticas
y metabólicas que causan enfermedades específicas.

→ Muestran que hay un trastorno, como el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de

células falciformes o fenilcetonuria, la atención médica y el tratamiento pueden
comenzar inmediatamente.
 Test Genético: Importacia
• Análisis preimplantacional: También llamado «diagnóstico genético
preimplantacional», este análisis puede usarse al intentar concebir un hijo a través de
la fertilización in vitro.

• Se examinan los embriones para detectar anomalías genéticas. Los embriones sin
anomalías se implantan en el útero para lograr un embarazo.
 Test Genético: Riesgos
• Análisis genéticos: presentan poco riesgo físico.

• Algunos análisis prenatales, como la amniocentesis o el análisis de vellosidades

coriónicas, presentan un riesgo leve de que haya pérdida del embarazo (aborto
espontáneo).

• Los análisis genéticos también pueden presentar riesgos emocionales, sociales y

económicos.
 Análisis
• Muestra de sangre: Se toma la muestra al insertar una aguja en una vena del brazo.
Detección en recién nacidos: se toma una muestra de sangre mediante un pinchazo
en el talón del bebé.

• Hisopo bucal: Hisopo del lado interno de la mejilla.

• Amniocentesis: Aguja hueca y delgada que atraviesa la pared abdominal y llega hasta
el útero para recolectar una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizarla.

• Análisis de vellosidades coriónicas: Muestra de tejido de la placenta por medio de

sonda (catéter) a través de cuello del útero o a través de la pared abdominal y el
útero, utilizando una aguja delgada.
 Resultados
→ Resultados positivos: Se detectó la alteración genética por la que se hizo la
prueba.

- Diagnosticar una enfermedad o una afección específica: permite determinar

el plan de tratamiento y control adecuado.

- Determinar si portas un gen que podría causar una enfermedad en tu hijo, y

el resultado es positivo puede ayudarte a determinar el riesgo que tiene el
niño de presentar la enfermedad.

- Determinar si podrías contraer una enfermedad en particular, un análisis

positivo no significa necesariamente que presentes ese trastorno
 Resultados
→ Resultados negativos:

• Un resultado negativo significa que en tu análisis no se detectó un gen mutado,

lo que puede resultar tranquilizador, pero no garantiza por completo que no
tengas el trastorno.

• La precisión de los análisis genéticos para detectar genes mutados varía según el
trastorno que se analice y si la alteración genética se detectó o no con
anterioridad en un miembro de la familia.

• Incluso si no tienes un gen mutado, eso no quiere decir necesariamente que

nunca vayas a presentar la enfermedad: portador del gen de cáncer de mama
(BRCA1 o BRCA2).
 ¿Test Genéticos y Test Preventivos?
Test Genéticos
• Test Genético Prenatal No Invasivo: detecta precozmente anomalías en el feto sin
ningún tipo de riesgo.
• Test Genético de Cáncer de Próstata: indica la probabilidad de encontrar un
positivo de cáncer de próstata u orienta también sobre la agresividad del tumor.
• Test Genético de Cáncer de Colon: permite la detección precoz del cáncer de colon.
• Test Genético de Cáncer de Mama: diagnóstica y previene precozmente el cáncer
de mama.
• Test Genético de Degeneración Macular: permite prevenir la pérdida de visión a
causa de la degeneración macular.
• Test Genético de Glaucoma: permite prevenir la pérdida de visión a causa del
glaucoma ocular.
• Huella Genética: permite conocer tu identidad genética personal.
 ¿Test Genéticos y Test Preventivos?
Test diagnósticos y preventivos

• Test de Intolerancia Alimentaria: analiza la reacción del cuerpo ante más de 200
alimentos.
• Test de Inflamación Alimentaria: permite conocer qué alimentos provocan malestar
en nuestro organismo y recuperar su tolerancia.
• Test de Alergia Alimentaria: permite identificar si eres alérgico a alguno de los
alimentos más alérgenos presentes en nuestra dieta.
• Test de Valoración del Estrés: aporta información sobre la fase de estrés en la que
se encuentra en paciente.
• Test de Alteraciones del Sueño: permite conocer las causas del insomnio.
 Portador asintomático
→ Una condición puede ser asintomática si no presenta los síntomas notables con los que
normalmente se la asocia -> clínicamente silente.

Saber que una condición es asintomática es importante porque:

→ Puede desarrollar síntomas tardíamente y entonces requerir una espera atenta o un

tratamiento temprano.

→ Puede resolverse por sí misma o volverse benigna.

→ Estar alerta ante posibles problemas: el hipotiroidismo asintomático vuelve a una persona
vulnerable al síndrome de Wernicke-Korsakoff

→ La persona afectada puede ser infecciosa y diseminar la infección a otros de forma

desapercibida.
 Condiciones
→ Las condiciones asintomáticas pueden no ser descubiertas hasta que el paciente es
sometido a pruebas médicas (rayos X u otras investigaciones).

→ Algunas personas pueden permanecer asintomáticas por un período de tiempo

notablemente largo, como personas con algunas formas de cáncer.

→ La conformación genética individual de un paciente puede atrasar o prevenir el

desarrollo de síntomas.
 Lista de enfermedades: asintomáticas
•Balanitis xerotica obliterans •Heteroforia •Osteoporosis
•Lesión linfoepitelial benigna •Hipertensión arterial •Pes cavus
•Derivación cardíaca •Histidinemia •Poliorquidismo
•Disección de la arteria carotídea •Hiperaldosteronismo •Pre-eclampsia
•Soplo carotídeo •Hiperlipidemia •Prehipertensión
•Cavernoma •Hiperprolinemia tipo I •Protrusio acetabuli
•COVID-19 •Hipotiroidismo •Contusión pulmonar
•Coroma (sarcoma mieloide) •Púrpura trombocitopénica idiopática •Acidosis tubular renal
•Leucemia mieloide crónica •Iridodiálisis (cuando es pequeña) •Espermatocele
•Enfermedad celíaca •Síndrome de Lesch-Nyhan (portadores •Meningioma del ala del esfenoides
•Enfermedad de las arterias coronarias femeninos) •Angioma aracniforme
•Retinopatía diabética •Levo-transposición de las grandes •Infarto eplénico (aunque no es típico)
•Fructosuria esencial arterias •Hemorragia subaracnoidea
•Hamartoma quístico foliculosebáceo •Divertículo de Meckel •Tonsilolito
•Glioblastoma •Hemangioma microvenular •Diabetes tipo II
multiforme (ocasionalmente) •Prolapso de la válvula mitral •Neoplasia vaginal intraepitelial
•Aldosteronismo sensible a •Linfocitosis monoclonal de células B •Enfermedad de Wilson
glucocorticoides •Mielolipoma
•Deficiencia de glucosa-6-fosfato •Hoyo del disco óptico
deshidrogenasa
•Eliptocitosis hereditaria
PACIENTE ASINTOMÁTICO CON COVID-19
• Coronavirus Covid-19 puede presentarse en los pacientes de forma asintomática.
• Descontrol en el control de los casos, dado que estos pacientes no experimentan síntomas
relacionados con la enfermedad.
• Pacientes asintomáticos: mismas recomendaciones de cuidado que un paciente que ha
desarrollado la enfermedad, es decir, la cuarentena preventiva por al menos 14 días para evitar
así la propagación del virus.
• Saber que una condición es asintomática es importante por varios motivos:
1. Desarrollar síntomas tardíamente y entonces requerir una espera atenta o un tratamiento
temprano.
2. Por otro lado, se requiere que una persona reciba tratamiento para no desarrollar problemas
médicos posteriores.
3. Y lo más importante, la persona afectada puede ser infecciosa y diseminar la infección a otros
de forma desapercibida.
Riesgo Genético
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Antecedentes familiares
• Enfermedades genéticas pueden seguir un patrón dominante o recesivo.
• En las enfermedades con patrón dominante (sean autosómicas o ligadas al
cromosoma X) pueden existir antecedentes en los ascendientes.
• En las entidades recesivas autosómicas es importante buscar el antecedente de
hermanos afectados y en las recesivas ligadas al cromosoma X se puede observar
ascendientes varones afectados.
• Las alteraciones cromosómicas desbalanceadas pueden ser heredadas de padres
portadores sanos (con rearreglos balanceados).
FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Consanguinidad
1,2 billones de personas de la población global tienen un matrimonio consanguíneo,
y se estima que el 10,4% de la población mundial está unido con un pariente
biológico o es la progenie de una unión consanguínea.
La consanguinidad representa la unión entre dos personas descendientes de
antecesores comunes, hasta el grado de parentesco de primos de segundo grado o
más cercano.

La prevalencia de matrimonios consanguíneos varía según religión, etnicidad,

demografía, residencia (urbana o rural), flujo migratorio, educación, creencias sobre
la consanguinidad, entre otros.
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Consanguinidad

La consanguinidad incrementa el riesgo de autocigocidad (mismos alelos en

un locus genético), pudiendo provocar una enfermedad recesiva autosómica
con manifestaciones clínicas al nacer, en la infancia o adultez; así como
riesgos de abortos recurrentes y enfermedades multifactoriales.

La consanguinidad incrementa las probabilidades de que dos progenitores

portadores de un alelo alterado tengan un descendiente con una enfermedad
genética recesiva autosómica.
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Edad de los padres

A nivel global, la proporción de personas que alcanzan la paternidad a una

edad avanzada se ha incrementado.

La edad materna avanzada es considerada un factor de riesgo para la

presentación de alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías), en
especial trisomías como el síndrome Down, síndrome Patau o síndrome
Edwards.
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Edad de los padres

En el caso de los varones, el envejecimiento afecta a procesos relacionados

con daño al ADN, acortamiento telomérico, senescencia o apoptosis; lo que
conlleva a la acumulación de mutaciones de novo para enfermedades
genéticas (por ejemplo: síndrome de Noonan, síndrome de Marfan,
acondroplasia, etc.), malformaciones congénitas, autismo, cáncer,
esquizofrenia, entre otros.
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Uso de técnicas reproductivas in vitro
Cuando se utilizan técnicas como hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y
análisis cromosómico por micromatrices (CMA), el porcentaje de detección de
alteraciones cromosómicas puede llegar al 70%

Los hallazgos podrían estar per se relacionados con una edad parental avanzada
o por la condición de infertilidad –y no al uso de técnicas reproductivas in vitro-,
que están asociados con: falla meiótica del ovocito, alteraciones hormonales,
errores en la reparación del ADN, provocando con ello diversas condiciones
genéticas.
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
Teratógenos
Los teratógenos son insultos ambientales (hipoxia, deficiencia de nutrientes,
infecciones intrauterinas) que durante la gestación provocan alteraciones permanentes
(estructurales o funcionales) en el desarrollo
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS

Otros factores asociados

La obesidad, el consumo de una dieta de baja calidad y gestaciones múltiples

están asociados a defectos del tubo neural, fisuras orofaciales, hipoplasia cardiaca
izquierda, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot, hernia diafragmática, atresia
intestinal, aplasia cutis, defectos transversos de extremidades, entre otras
malformaciones.

El consumo de cocaína puede provocar defectos epigenéticos en el ADN

espermático, con posibles efectos deletéreos del comportamiento y aprendizaje
en la descendencia.