Embriología humana y genética básica

Semestre Académico 2020-I

Tarea Semana 1:
"Estudio Genético: ¿Cuándo y Porqué
solicitarlo?"
Integrantes
• Agip Castillo Segundo Farid 71484470
• Aguilar Mejia Carlos Nicolas 72926529
• Arenas Requejo Diego Sebastian 72422019
• Arévalo Chirinos Maria Grazia 72159793
• Cadenillas Bustamante Jhonny Anthony 75688851
• Caicedo Barboza Joe Jeampier 72174148
• Campos Diaz Sandra Paola 71908943
• Carillo Cabredo Luis Fernando 71573983
• Diaz Valderrama Lizzett Del Milagro 71908943
• Farroñan Diaz Omar Benjamin 72112779

GRUPO 21 A

Docente
Dr. Víctor Hugo Díaz Infantes

Chiclayo – Perú 2020

 INTRODUCCIÓN

El análisis genético es una prueba compleja que se realiza en un laboratorio

especializado en el análisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la
causa genética de una determinada enfermedad en un paciente. En algunos
casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar
observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama
cariotipo, o estudio citogenético. Sin embargo, normalmente, las mutaciones
son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN.
Para detectar estas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas
sofisticadas de análisis del ADN. Estas técnicas, mucho más complejas, se
denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la
secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.
En una prueba genética se analiza un tejido o la sangre de una persona para
determinar si existe alguna modificación en su mapa genético. Las pruebas
genéticas pueden ser muy útiles para determinar si una persona tiene una
enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro.
La información que se obtiene en este tipo de pruebas puede server para
diagnosticar una enfermedad genética, iniciar un tratamiento o tomar medidas
preventivas, y también ayudan en las decisiones tales como la selección del
tipo de carrera o la planificación familiar.
 OBJETIVOS

 Conocer la importancia de un diagnóstico preciso en la identificación de una

patología. 
 Aprender la forma y la circunstancia de solicitar el estudio genético. 
 Diferenciar una enfermedad de etiología cromosómica de una patología
génica. 
 CUESTIONARIO:

1. ¿Cuál es la función del genetista clínico?

La función del genetista clínico (GC) es el diagnóstico de pacientes con
enfermedades genéticas (EG). Estos especialistas tienen una función en un
amplio espectro de posibilidades, por ello se dice que tienen una visión
absolutamente integral; esto se debe a que las EG pueden llegar a afectar
cualquier órgano o hasta sistemas enteros. Además, no existe una edad
determinada para sufrir alguna EG. A su vez, el GC establece una relación
directa con otros especialistas (Especialmente pediatras de atención
primaria y médicos de familias), debido a que los pacientes con EGs deben
ser revisados en varios aspectos; también, constituye un puente entre
clínicos y los genetistas especialistas en estudios de laboratorio tanto de
citogenética como de genética molecular. Otra de sus funciones es el
asesoramiento genético, el cual consiste en llegar a un diagnóstico del
individuo afectado, realizando una indicación racional y eficiente de las
pruebas genéticas.
2. Mencione 5 indicaciones para el estudio genético.

El genetista clínico (GC) se dedica al diagnóstico de pacientes con

enfermedades genéticas, y para su estudio debemos tener ciertas
indicaciones.

 Una visión absolutamente integral del paciente dado que contempla

enfermedades que pueden afectar a cualquier órgano o sistema (o a
varios a la vez).
 La edad: abarca desde la época prenatal (o incluso preconcepcional), la
infancia, la adolescencia y la patología del adulto.
 Tratar a individuos y familias.
 Asesoramiento genético (o consejo genético). Hay que tener en cuenta
que para asesorar correctamente a una pareja que consulta, es
imprescindible disponer de un diagnóstico concreto.
 Para que un paciente entre a consulta debe tener estos indicios:
 Enfermedades genéticas de herencia mendeliana (autonómica
dominante, recesiva o ligada al X).
 Anomalías cromosómicas.
 Anomalías congénitas tanto sindrómicas como no sindrómicas.
 Retraso psicomotor/mental familiar asociado a otras anomalías
congénitas y/o rasgos dismórficos.
 Displasias esqueléticas y trastornos del crecimiento.
 Hendiduras oro-faciales y craneosinostosis.
 Trastornos cardiovasculares (fibrilinopatías, muerte súbita del
adulto).
 Conectivopatías.
 Enfermedades neurológicas de base genética establecida,
degenerativas, demencia familiar.
  Historia familiar de cáncer o enfermedades que predisponen al
desarrollo de cáncer.
 Historia de abortos de repetición, consanguinidad.
 Enfermedades oftalmológicas/sordera
 Enfermedades renales.
 Enfermedades de depósito, metabólicas, hematológicas…

3. ¿Cuáles son las etapas para el estudio genético?

 Historia clínica y construcción del “Pedigrí”: Elaboración del árbol
genealógico e interpretación de la historia clínica.
 Historia parental
 Historia gestacional
 Parto
 Periodo neonatal
 Historia evolutiva del paciente.
 Examen clínico: Evaluación física: Exploración física completa.
Evaluación de rasgos dismórficos (características físicas que no están
dentro del rango normal de los individuos sanos normales) e impresión
clínica.
 Diagnóstico: Etapa en la que se deben tener presente las diversas
consideraciones, basada con la exploración física.

4. ¿Qué exámenes diagnósticos existen para el estudio genético? 

Para el diagnóstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con
determinados especialistas, tales como cardiólogos, radiólogos,
endocrinólogos, etc. Frecuentemente, necesitamos determinadas
exploraciones complementarias. Estas incluyen, cariotipo en sangre y otros
tejidos, análisis bioquímicos de sangre y orina y de cultivos celulares,
estudios radiológicos, estudios moleculares, etc. En la tabla describimos los
principales exámenes complementarios que pueden ser útiles para el
diagnóstico de enfermedades de origen genético.
TIPO TEST DIAGNOSTICO
1 Trastornos Cromosómicos Cariotipo
2 Enfermedades Monogénicas Análisis bioquímicos
Estudios moleculares – ADN
3 Enfermedades multifactoriales Análisis bioquímicos
Estudios moleculares – ADN
Otras investigaciones: radiología, neuroimagen,
estudios funcionales.
4 Enfermedades mitocondriales Estudios enzimáticos
Estudios moleculares - ADN
5 Enfermedades genéticas de células Histopatología
somáticas Estudios moleculares – ADN
Cariotipo
 Las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables de
rasgos dismórficos y diversas malformaciones. Por este motivo
debemos realizar un cariotipo si estas anomalías están presentes, sobre
todo si se acompañan de retraso mental.

5. ¿Qué estudios genéticos prenatales invasivos existen?

Los estudios genéticos prenatales pueden llegar a detectar cerca del 90%
de los problemas del futuro bebé (diagnosticándose solo por métodos
invasivos) dando la posibilidad de un tratamiento temprano. Hay dos grupos
de estudios genéticos: No Diagnósticos (no invasivos) y Diagnósticos
(invasivos), teniendo como principal diferencia entre estos la toma de
muestra del tejido placentario dándose únicamente en el método invasivo.

Estudios Genéticos
Prenatales
Invasivos

Certeza
Biopsia de
Vellosidades Amniocentesis Certeza
superior
Coriales del 90%
al 99%.

-Puede realizarse de manera -Se da durante el segundo

transcervical o transabdominal. trimestre de embarazo
-Inserción de un tubo de plástico (menos riesgo).
ayudándose de imágenes de -Se analizan células
ultrasonido para posteriormente provenientes del amnios
extraer una pequeña muestra de (saco vitelino), de la piel y del
las vellosidades coriónicas. tubo gastrointestinal fetal.
-Resultados: A los 20 días
 CONCLUSIONES

1. Concluimos que es de vital importancia realizar un preciso diagnóstico

de una patología, síndrome, enfermedad de etiología cromosómica. Esto
se realizará mediante el correcto uso del algoritmo 1 con base en el
estudio de antecedente del paciente en cuestión. Para llegar al
diagnóstico preciso se usan test genéticos complementarios como son:
Cariotipo, Histopatología, estudios enzimáticos, entre otros.

2. Finalmente, los estudios genéticos se usan para confirmar el

diagnóstico, por ende, no se puede usar en las primeras instancias. Es
decir, después de revisar antecedentes, exploración física, consultar al
especialista, se usan los test para complementar la información y llegar
al diagnóstico correcto. Y según el tipo de patología que se sospecha
habrá un test correspondiente al mismo.

3. Para culminar, recordamos que habrá que diferenciar cuando una

enfermedad proviene de un error ya sea numérico o estructural en el
cromosoma y cuando provenga de una anomalía en el ADN cómo es el
caso de las patologías genéticas.

BIBLIOGRAFIA
 Universidad San Martin de Porres (USMP). Embriología Humana y
Genética Básica. Indicaciones del estudio genético. [Online].2020;
[citado el 10 de junio 2020] (1) [I P] Disponible en:
http://fmh.aulavirtualusmp.pe/course/view.php?id=1531&seccion=1