Anomalías Congénitas y

diagnostico Prenatal

• Buele soraya
• Bustamante ignacio
• Larriva wagner
• Sarasti leonel
• Veintimilla jessica
Anomalías congénitas
• Defecto congénito, ≈
malformación congénita ≈
anomalía congénita :trastornos
estructurales, conductuales,
funcionales y metabólicos
presentes durante el nacimiento

• Tratología ≈ dismorfología
estudio de trstornos
congénitos.
 Anomalías congénitas

• Anomalías estructurales mayores

3% de niños nacidos vivos

• Defectos congénitos 25% de

muerte de los lactantes.
 Anomalías congénitas
• Causas de las anomalías congénitas:
Tipos de anomalías
• Las malformaciones se producen de la 3 a 8 semana de
gestación:
– Producen ausencia total o parcial de una estructura o alteración de su
forma normal
– Son producidas por factores ambientales y genéticos (independiente o
conjunta)
Tipos de anomalías
• Las malformaciones se producen de la 3 a 8 semana de
gestación:
Tipos de anomalías
• Disrupciones :
– Causados por accidentes vasculares que provocan anomalías
trasversales de miembros
– Defectos producidas por bridas amnióticas : Son hebras de un saco
lleno de líquido (saco amniótico) que rodea al bebé en el útero.
 Tipos de anomalías
• Las deformaciones se deben a fuerzas mecánicas que actúan
sobre una parte del feto durante un periodo largo de tiempo:
– Suelen afectar al aparto locomotor y se pueden revertir después del
nacimiento
 Tipos de anomalías
• Síndrome: conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen
una causa especifica común:
– En este se realiza un diagnostico y se conoce el riesgo de
recurrencia

Síndrome de Down Síndrome de maullido de Gato

 Tipos de anomalías
• Asociación: aparición no aleatoria de 2 o mas anomalías que se
presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, cuya
causa no se ha podido determinar.
Factores Ambientales
• En 1961 las observaciones de W. LENZ relacionaron los
defectos de las extremidades con el sedante talidomina y que
claro que los fármacos también podían cruzar la placenta y
causar anomalías congénitas.
• Desde entonces se han detectado varios agentes teratógenos
Principios de teratología
• Factores que determinan la capacidad de un agente de
producir anomalías :

– La susceptibilidad a los teratógenos dependen del genotipo del

embrión y de la manera como esta dotación genética interactúa con el
ambiente.
– La susceptibilidad de los teratógenos varia según la fase de desarrollo
en que se produce la exposición. (Embriogénesis)
– La manera que se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la
dosis de teratógeno y del tiempo de exposición al mismo
Principios de teratología
• Factores que determinan la capacidad de un agente de
producir anomalías :

– Los teratógenos actúan de maneras especificas (mecanismos)

sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen una
embriogénesis anómala (patogénesis)
– Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la
muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y
enfermedades funcionales.
 Kerli Astrid
Delgado Alava
Existen diversos métodos para valorar
crecimiento y el desarrollo el del feto en
útero, entre ellos tenemos: el

 Ecografías
 Pruebas de suero materno
 Amniocentesis
 Muestreo de microvellosidades corionicas
 UNA ECOGRAFÍA DEL UNA ECOGRAFÍA DEL
EMBARAZO SE PUEDE EMBARAZO TAMBIÉN SE
HACER EN EL PRIMER PUEDE REALIZAREN EL
TRIMESTRE PARA: SEGUNDO Y TERCER
TRIMESTRES PARA:
 Confirmar un embarazo normal  Determinar
 Determinar la edad del bebé la
 Buscar problemas, como edad, crecimiento, posición
embarazo ectópico o y algunas veces el sexo del
posible amenaza de aborto
 Determinar la bebé
frecuencia
 Identificar
cardíaca del feto cualquier
 Buscar embarazos problema en el desarrollo
múltiples (mellizos, trillizos,  Buscar embarazos múltiples
etc.) (mellizos, trillizos, etc.)
 Identificar problemas de  Evaluar la placenta, el
la placenta, el útero, líquido amniótico y la pelvis
la pelvis y
los ovarios
Las técnicas de
ultrasonido actuales
parecen ser seguras y
no existe ningún riesgo
documentado para las
mujeres o sus fetos. La
ecografía no implica
radiación, como la que
se utiliza cuando se
toma una radiografía.
Ecografía durante el embarazo; Sonograma obstétrico;
Ultrasonografía obstétrica; Ultrasonido en el embarazo
Es una proteína producida
normalmente por el hígado
y el saco vitelino de un feto
durante el embarazo,
cuyos niveles disminuyen
poco después de nacer.
Esta proteína
probablemente no tiene
ninguna función normal en
los adultos.
Se puede hacer un
examen medir
cantidad
para la de
alfafetoproteína (AFP) en
la sangre.
Se necesita una muestra de sangre.
El médico puede
ordenar este
para: examen
 Detectar problemas

en el bebé durante el
embarazo
 Diagnosticar ciertos

trastornos hepáticos
 Examinar y vigilar

algunos cánceres
Las venas y las arterias varían de
tamaño de un paciente otro y de un
lado del cuerpo a otro, razón por la cual
obtener una muestra de sangre de
algunas personas puede resultar más
difícil que de otras.
Otros riesgos asociados con la
extracción de sangre son leves, pero
pueden ser:
 Sangrado excesivo
 Desmayo o sensación de mareo
 Hematoma (acumulación de sangre
debajo de la piel)
 Infección (un riesgo leve cada
vez
que se presenta ruptura de la piel)
Alfaglobulina fetal; AFP
 Es un
examen que se
realiza
algunas veces
durante
el embarazo,
con el
cual se
buscan
anomalías
congénitas
y
problemas
genéticos en el
El médico introduce una aguja larga y delgada a
través del abdomen dentro de la matriz. Se extrae
una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente
4 cucharaditas) del saco que rodea al feto.

El líquido se envía al laboratorio donde:

 Le hacen estudios genéticos.
 Se miden los niveles de alfafetoproteína.
 Se pueden hacer otros exámenes.

Los resultados generalmente retornan al cabo de dos

semanas.
 La amniocentesis se puede utilizar
.para diagnosticar muchos
problemas genéticos y
cromosómicos en el bebé, tales
como:

Anencefalia.
Síndrome de Down.
Trastornos metabólicos poco
comunes que se trasmiten de
padres a hijos
Determinar qué tan bien se están
desarrollando los pulmones del bebé.
Detectar espina bífida y otros defectos
del tubo neural.
Detectar incompatibilidad Rh.
Diagnosticar una infección en el
bebé.
Los riesgos son
mínimos
pero abarcar: pueden

•Infección o lesión
al bebé
•Aborto espontáneo
•Escape de
líquido amniótico
•Sangrado vaginal
Cultivo de líquido amniótico; Cultivo de
células amnióticas; Amniocentesis y
alfafetoproteína
La muestra de
vellosidades coriónicas
(MVC) es un examen
que se hace en
algunas mujeres
embarazadas.

Se hace para examinar

a su bebé en busca
de problemas
genéticos.
 La muestra de vellosidades coriónicas (MVC)
puede realizarse a través del cuello uterino
(transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal). Las tasas de aborto
espontáneo son ligeramente más altas cuando la
prueba se realiza a través del cuello uterino.
 El procedimiento transcervical se realiza mediante la
inserción de un tubo de plástico delgado a través de
la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta.
El médico utiliza imágenes de ultrasonido para
ayudar a guiar el tubo hasta la mejor área y luego
extrae una pequeña muestra de tejido de las
vellosidades coriónicas.
 El procedimiento transabdominal se realiza mediante la
inserción de una aguja a través del abdomen y el útero
hasta la placenta. Se usa ultrasonido para ayudar a guiar
la aguja y se extrae una pequeña cantidad de tejido en la
jeringa. La muestra se coloca en un plato y se analiza en
un laboratorio. Los resultados de las pruebas tardan
alrededor de dos semanas.
Algunas personas tienen
un mayor riesgo que otras
de transmitirles
enfermedades genéticas a
sus hijos. Un ejemplo
común son las mujeres
embarazadas mayores de
35 años.
El examen se utiliza para identificar
cualquier enfermedad genética en el
feto.

Se recomienda la asesoría genética

antes del procedimiento. Esto le
permitirá tomar una decisión informada y
sin apuros acerca de las opciones para
el diagnóstico prenatal.
Se puede hacer antes en el embarazo que la amniocentesis,
por lo regular aproximadamente a las 10 a 12 semanas de
embarazo.
La muestra de las vellosidades corionicas no detecta:
Defectos del tubo neural (éstos involucran la columna o el
cerebro)
Incompatibilidad Rh
Anomalías congénitas, que son problemas en la
manera en que se forma el bebé
Lasposibles complicaciones
abarcan:
 Sangrado
 Infección
 Aborto espontáneo
 Incompatibilidad en la
madre
Rh
 Ruptura de membranas
Cuando se hace después de
las 9 semanas de embarazo,
los problemas en las
extremidades no son más
frecuentes que en los
embarazos sin esta prueba.
 Cordocentesis o muestreo percutáneo
de sangre umbilical
se prefiere para
obtener sangre fetal.
Puede utilizarse en la
semana
14 y se realiza
mediante la inserción
de una aguja hasta el
cordón umbilical, bajo
guía con ultrasonido
GRACIAS
 Taller
Existen alrededor de 23 000 genes
en el genoma humano
¿aproximadamente cuantas
proteínas codifican?
A 23000
B 46000
C 100 000
 Taller
¿Cómo se denomina el complejo
de ADN y proteínas donde los genes
se encuentran contenidos?

A Cromatina
B ARN
C Ribosoma
 Taller
¿Cual es la unidad estructural básica
de la cromatina?

A heterocromatina
B nucleosoma
C centriolo
 Taller
La cromatina que muestra un
enrollamiento intenso, con
“perlas” de nucleosomas pendiendo
de un “hilo” es conocida como:

A ARN
B eucromatina
C heterocromatina.
 Taller
Para que la transcripción sea posible,
el ADN que forma las “perlas” debe
relajarse o desenrollarse y
convertirse en:

A ARN
B eucromatina
C heterocromatina.
 Taller
Los genes residen en las cadenas de
ADN y contienen regiones que
pueden transducirse en proteínas,
estas regiones se denominan:

A exones
B intrones
C metrones