Banco de preguntas: Sndromes genticos.

Sndrome de Poland
Cul es la principal caracterstica del sx de Poland?
A) Hipoplasia de los msculos intercostales
B) Aplasia del msculo pectoral mayor
C) Aplasia de la caja torcica
En que semana de la vida embrionaria, ocurre la estenosis de la subclavia
mayor?
A) 9na
B) 5ta
C) 6ta
Cul es la esperanza de vida en pacientes con sx de Poland?
A) Normal, aunque suelen ser ms propensos a otras afecciones
B) De 30 aos por los linfomas
C) 45 aos

Sndrome de X frgil
1. Tipo de herencia?
A. Dominante ligado al x
B. Autosmica dominante
C. Mutacin de Novo
2. Cul es la ubicacin del fenotipo?
A. Xp27.3
B. Xq27.3
C. Xq23.7
3. Cules son las manifestaciones clnicas ms frecuentes?
A. Cara alargada con frente amplia, microorquidismo, pabellones auriculares
grandes, discapacidad intelectual de leve a moderada
B. Microorquidismo, autismo, baja implantacin del cabello, baja estatura,
micrognatia, microtia
C. Cara alargada con frente amplia, macroorquidismo, pabellones
auriculares grandes, discapacidad intelectual de leve a moderada

Sndrome de Ehlers Danlos
Mencione 2 diagnsticos diferenciales del EDS:
a) Neurofibromatosis, S. Marfan.
B) S. Marfan, S. Hiperlaxitud articular.
C) S. Turner, S. Digeorge.
Cul es la complicacin ms grave en el EDS de tipo vascular?
A) Dislocacin de articulaciones.
B) Desprendimiento de retina.
C) Ruptura de vasos sanguneos y rganos huecos.
Caractersticas clnicas ms representativas del EDS:
a) Pie plano, teletelia, arritmias cardiacas.
B) Hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel, hiperlaxitud articular.
C) Pectus carinatum, miopia, hipotonia muscular.

Sx de Noonan:
1.- Cardiopata que se presenta mas comnmente en sindrome de Noonan?
A.-Estenosis aortica
B.-Cardiomiopatia Hipertrofica
C.- Estenosis Pulmonar
2.-Cual es el gen cuya mutacin se asocia mas a las cardiopatias en Sx de
Noonan?
A.-BRCA1
B.-PTPN11
c.-BRAF1
3.-Caracteristicas clinicas as frecuentes de Sx de Noonan?
A.-Hipertelorismo, hipertricosis y estrabismo
B.-Cuello corto y ancho, baja estatura y orejas de implantacin baja rotadas
hacia atras
C.-Hipotelorismo, puente nasal prominente y Ptosis palpebral

Sx de Klinefelter:
1. La esclerohialinosis testicular del Sx de Klinefelter se presenta en forma de:
A) Hiperproduccin de testosterona.
B) Hipogonadismo femenino.
C) Hipogonadismo masculino.
2. Cariotipo ms comn del Sx Klinefelter.
A) 46 XXY
B) 48 XXYY
C) 47 XXY
3. Signos y sntomas caractersticos de este Sndrome
A) Aumento de LH y FSH, edema, atrofia testicular.
B) Obesidad, ginecomastia, hiperinsulinismo.
C) Ginecomastia, atrofia testicular, azoospermia

Osteognesis imperfecta
La osteogenesis imperfecta es causada por la mutacin en gen
a) p53
b) COL1A1
c)COL5A1
d)RB
LA OI mas severa es la tipo:
a) 1
b)2
c)3
d)4
La OI mas benigna es la
a)1
b)2
c)3
d)4

Progeria
Sndrome Hutchinson-Gilford
Promedio de vida de los nios con progeria
a) 10-12 aos
b) 13-20 aos
c) 25-30 aos
Generalmente de que mueren los nios con progeria
a) Fallo cardaco
b) Fallas en el sistema inmune
c) Neoplasias malignas
Tipo de herencia
a) Mutacin de novo
b) Ligado al X
c) Autosmica recesiva

Sndrome de Kallman
1) Cules son los sntomas del Sndrome de Kallmann?
A) Exantemas en el cuerpo.
B) Comportamiento impulsivo y deficiencia en la capacidad de
discernimiento.
C) Pubertad ausente, anosmia y azoospermia u oligozoospermia.
2) Cules son los principales genes afectados en el Sndrome de Kallmann?
A) KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 y FGF8.
B) FTO, PRKCH y RMST
c) BCL2, CCR5, CRH, HFE y CXCR4.
3) Qu hormona se ve afectada en el Sndrome de Kallmann?
A) Deficiencia de dopamina y serotonina.
B) Aumento de la somatostatina y glucgon.
C) Deficiencia de la gnrh.

Sndrome de Down:
1) El error responsable de la trisoma 21 suele ocurrir en el 90% de los casos
durante:
a)la meiosis materna
b)la meiosis paterna
c)la mitosis materna
2)La traslocacin Robertsoniana causante del Sndrome de Down se da
generalmente entre los cromosomas:
a) 21 y 18
b)14 y 18
c) 14 y 21
3) Son caractersticas clnicas del Sndrome de Down, excepto:
a) Manchas de Brushfield
b) No presentan retraso mental
c) Pliegue Simiesco

Sx Patau
1- Esperanza de vida de nios afectados con Sx de Patau o Sx Edwars
a- 1 ao (correcta)
b- 10 aos
c- 5 aos
2- Sx de patau y Sx edwars son mutaciones...
A- monogenicas
b- multifactoriales
c- cromosimicas (correcta)
3- Principal modo de herencia de Sx de patau y Sx de edwars
a- herencia ligada al X
b- mutacin de novo (correcta)
c- dominante
Sx. Silver-russel
1.-Por qu se caracteriza el Sx. Silver -Russel?
A)crecimiento lento pre y postnatal
b)crecimiento prenatal
c)crecimiento postnatal
2.-En qu cromosomas se puede presentar una alteracin que nos de como
resultado Sx. Silver-Russel?
A)6 o 9
b)7 u 11
c)5 u 11
3.-Algunas de las caractersticas secundarias del Sx Silver-Russel son:
a)facies triangular, clinodactilia y manchas color "caf con leche"
b)asimetra corporal, retraso de crecimiento intrauterino y postnatal
c)asimetra corporal, facies triangular y permetro craneal normal

Hemofilia
Tipo de hemofilia ms frecuente en el mundo
a) Hemofilia a **
b) hemofilia b
c) hemofilia c
La hemofilia es una enfermedad:
a) autosmica dominante
b) autosmica recesiva
c) autosmica recesiva ligada al X **
Las mutaciones en la hemofilia a y la hemofilia b son en los genes:
a) F8 y F9 **
b) F5 y F6
c) F10 y F9

Sindrome de Freeman Sheldon

1.- 3 anomalas bsicas del sndrome Freeman Sheldon:
a)Microstoma con labios fruncidos, campodactilia con desviacin cubital de
la mano, pie zambo y/o equinovaro.****
b) Surcos en la barbilla en forma de H o de V, telecanto y cifoescoliosis
c) Micrognatia, ptosis, microstomia
2.- Tipo de herencia del sndrome Freeman Sheldon:
a)De novo
b)Autosomica recesiva****
c)Autosomica dominante
3.- Edad de aparicin del sndrome Freeman Sheldon:
a)Infancia o adolescencia
b)Adultez
c)Neonatal o infancia ****

ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH
1-. De acuerdo a la clasificacin de la enfermedad de Charcot Marie Tooth, en una
forma en la que la Velocidad de Conduccin Nerviosa esta disminuida y se
observa mielina anormal en biopsia de nervio.
A) Forma desmielinizante
b) Forma axonal
c) Forma perifrica
d) Forma nerviosa central
2-. Tipo de enfermedad de Charcot Marie Tooth la cual es una neuropata
desmielinizante con herencia AD, caracterizada por debilidad y atrofia muscular
distal, velocidad de conduccin nerviosa disminuida, pie cabo, y dedos en martillo
a) CMTX
b) CMT1
c) CMT4
d) CMT3
3-.tipo de enfermedad de charcot Marie Tooth la cual es unaneuropata
desmielinizante de herencia AR o AD, tiene inicio en la infancia, afectacin grave,
retraso psicomotor, VCN motora muy disminuida, aumento de protenas en LCR,
hipertrofia de nervio.
A) CMT3
b) CAMT3X
c) CAMT4
d) CMT2

SINDROME DE GOLDENHAR
1. Cul es la triada caracterstica en el Sndrome de Goldenhar?
A) Microsoma craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalas
espinales.***
b) Anomalas espinales, Hematomas, Insuficiencia Renal.
C) Anomalas espinales, quistes dermoides, edema cerebral.
2. Tipo de herencia en la mayora de los caso del Sndrome de Goldenhar:
a) Autosmica recesiva
b) Multifactorial***
c) Autosmica recesiva ligada al X
3. Edad de aparicin del Sndrome de Goldenhar:
a) Adultez
b) Neonato/Infancia ***
c) Adolescencia

Sx. Gorlin Goltz
1.- Con que otro nombre es conocido el Sndrome de Gorlin Goltz?
Sndrome de Nevo Basocelular***
Trisoma 18
Sndrome de Estocolmo

2.- Caractersticas del sndrome de Gorlin Goltz?
Puos cerrados, Orejas de implantacin baja, Retraso mental
Uniones separadas entre los huesos del crneo, exceso de piel en la nuca,
cabeza pequea
Carcinomas basocelulares mltiples, Queratoquistes mandibulares,
hoyuelos plantares o palmares***
3.- Personas con Sx. De Gorlin Goltz que tipo de cncer tienen alto riesgo de
padecer?
Mama
Piel***
Pulmn

Sndrome de Marfan
1. En la mayora de los casos el sndrome de Marfan es causado por una mutacin
en el gen:
A. MFS1
B. FBN1
C. PP187
D. FBN3
E. PROS1
2. Qu tipo de herencia caracteriza al sndrome de Marfan?
A. Herencia cuantitativa
B. Herencia autosmica recesiva
C. Mutacin de novo
D. Herencia autosmica dominante
E. Herencia ligada al cromosoma X dominante
3. Son criterios diagnsticos mayores del sndrome de Marfan excepto:
A. Pectus carinatum
B. Ectopia lentis
C. Ginecomastia
D. Escoliosis
E. Protrusin Acetabular

Trombofilia
1.- Cmo se define la trombofilia?
A) Es una enfermedad autoinmune que ataca las plaquetas
*b) Es una tendencia a la trombosis por una hiperactividad del sistema de
coagulacin
c) Es una alteracin que disminuye la capacidad de coagulacin provocando
hemorragias
2.- Cmo se identifica?
*a) Por antecedentes familiares afectados, afecciones tromboemblicas
recurrentes, historia de mortinatos, preclamsia severa de instalacin precoz,
se presenta usualmente antes de los 45 aos
b) Por trombocitopenias menores a 20000
c) Por sangrados recurrentes de origen idioptico, eventos hemorrgicos
cerebrales de repeticin
3.- Cmo se trata?
*a) Por medio de terapia anticoagulante
b) Con folatos y vitamina K
c) Quimioterapia

TRISOMIA 8 EN MOSAICO
1.- CUAL ES LA ETIOLOGA LA TRSOMIA 8 EN MOSAICO?
A ) MUTACIN DE NOVO
B ) LIGADA AL X
C ) AUTOSOMICA DOMINANTE
2.- SINONIMO DE TRISMONIA 8 EN MOSAICO ?
A ) SX DE ASPERGER
B ) SX DE WARKANY II
C ) TRISOMIA 8 COMPLETA
3.- CARACTERSTICAS PRINCIPALES FENOTIPICAS DE LA TRISOMIA 8 EN
MOSAICO ?
A) CAMPTODACTILIA, PLIEGUES PALMARES (EN NIOS) Y PLANTARES
PROFUNDOS , ANOMALAS DE SEGMENTACIN, ANOMALAS COSTALES Y
ESCOLIOSIS.
B)MOVIMIENTOS REPETITIVOS, ESTEREOTIPADOS E INVOLUNTARIOS Y LA
EMISIN DE SONIDOS VOCALES LLAMADOS TICS.
C) BAJA ESTATURA , MICROGNATIA, OREJAS IMPLANTACIN BAJA Y
ESTERILIDAD.

Sx. de Hallerman-Streiff
1.- Gen afectado en el Sx. de Hallerman-Streiff
a)HbS
b)Pax
c)GJA1***
2.- Facies caracterstica de Sx. de Hallerman-Streiff
a)Facies de casco de guerrero griego
b)Facies orntica***
c)Facies progrica
3.-De qu sndromes se hace dx. diferencial respecto al Sx. de Hallerman-Sreiff?
a)Sx. de Proteus
b)Progeria***
c)Sx. de Noonan

Preguntas de Sx. Williams
1.-En que gen se encuentra la delecin que provoca las caractersticas del Sx de
Williams?
Gen 7 (7q11.23)***
Gen 17(17q11.32)
Gen 10(10q01.10)
Gen 4(4q31.07)
2.-Cuales son los principales genes afectados?
NF1, NF2.
ELN, LIMK1, GTF2I***
BRCA1, BRCA2, P53.

3.-Principal cardiopata que afecta a las personas con Sx. Williams?
Estenosis Supra valvular Aortica. ***
Hipertensin arterial.
Estenosis pulmonar perifrica.
Coartacin artica.

Preguntas Sx Prader Willi
1. Etiologa ms frecuente del Sx de Prader Willi
a) mutaciones en el elemento que controla la impronta
b) anomala cromosmica
c) disoma uniparental materna
d) delecin*
2. Por qu en el Sx de Prader Willi existe una hiperfagia extrema?
a) niveles elevados de GH
b) niveles elevados de PYY
c) niveles elevados de grelina*
d) niveles elevados de GnRh
3. Principales rasgos dismrficos
a) ojos almendrados, manos y pies pequeos, ngulo de la boca dirigido
hacia abajo, dimetro bifrontal reducido*
b) infertilidad, Hipogonadismo, estatura baja, problemas de dficit de atencin
c) microftalmos, puente nasal ancho, hipertelosrismo
d) pliegues palmares y plantares profundos, escoliosis, glaucoma.

Neurofibromatosis
cul es el gen responsable de la NF1??
- cromosoma 16
- cromosoma 17*
- cromosoma 18
cul es el tipo de herencia de la neurofibromatosis?
- autosomica dominante*
- autosomica recesiva
- se repite cada tres generaciones
cules son los signos de la neurofibromatosis?
- huesos largos
- microencefalia y manchas cafe con leche
- manchas cafe con leche y en el iris , los ndulos de lisch

Preguntas de Sx DiGeorge:
-Que otro sndrome esta relacionado con la delecin del 22q11?
a) Sx Edwards
b) Neurofibromatosis
c) Sx Velocardiofacial
d) Sx Dorlin Goltz
-Cules fueron las caractersticas clnicas descritas por Angelo DiGeorge?
a) Defectos palatales, Hipoparotidismo, Hipo- o Aplasia timica y defectos cardiacos
conotruncales
b) Hipertelorismo, Hipospadias, Sindactilia, Micrognotia
c) Defectos cardiacos, Nistagmus, Tricosis malar, Filtrum ancho
d) Hipocalcemia, Paladar hendido, Infecciones recurrentes, Micrognotia
-Mencione tres problemas neuronales que presente el Sx DiGiorge
a) Problemas de aprendizaje, Esquizofrenia, Bipolaridad (esta es la respuesta
correcta, me equivoque arriba)
b) Babinski positivo, Alucinaciones, Bipolaridad
c) Reflejos exaltados, Esquizofrenia, Espasmos del sollozo
d) Problemas de aprendizaje, Psicosis, Neurosis

Infertilidad:
1. Cul es el gen relacionado con la azoospermia?
a) AZF
b) DAZ ***
c) Yq12
2. Sndrome que provoca infertilidad?
a) Sx. Noonan
b) Sx. Edwars
c) Sx. Klinefelter ***
3. Cul es el gen afectado en la agenesia de conductos deferentes?
a) CFTR ***
b) AZF
c) DAZ

Retinosis pigmentaria
1. Cul es el tipo de herencia ms comn en la retinosis pigmentaria?
a) Autosmica dominante
b) Autosmico recesivo ***
c) Mutacin de novo
2.Gen involucrado en la RT?
a) RPGR ***
b) Pax
c) 2
3. Caracterstica clnica ms comn en la RT?
a) Cardiopatas
b) Neurosis
c) Visin en tnel y ceguera nocturna ***

Cornelia de Lagne.

La nia de la imagen anterior tiene el sndrome
a) Apert
b) crouzon
c) Cornelia de Lagne *
d) wolf hirschhorn
La herencia del sx. Cornelia de Lagne es mayoritariamente
a) De novo
b) autosmica dominante
c) recesiva
d) ligada al cromosoma X
Los genes mutados en el SCdL estn relacionados con
a) Complemento
b) Cohesinas*
c) Replicacin de RNA
d) Reparacin de RNA

Sndrome Dandy-Walker
1.- Tipo de herencia del Sndrome Dandy-Walker
a) Autosmica dominante
b) Ligada al X
c) Autosmica recesiva
2.- En qu sexo es ms frecuente el Sndrome Dandy-Walker?
a) Femenino
b) Masculino
c) Ambos
3.- Triada caracterstica para establecer el diagnstico del Sndrome Dandy-
Walker
a) Hidrocefalia, bajo peso y retraso mental
b) Hidrocefalia, ausencia de vrmix cerebeloso y quiste de la fosa posterior
con comunicacin con el cuarto ventrculo
c) Fosa posterior prominente, hidrocefalia y blefaroptosis.