Guía de genética primer parcial

CAPÍTULO 1
1. Uno de los objetivos principales del proyecto internacional del genoma humanos fue:
A. Desarrollar las nuevas tecnologías.
B. Conocer el genoma del maíz y del ratón.
C. Averiguar la secuencia de los 3 200 millones de pares de bases del genoma.
D. Aprender cómo se trata la progerie.

2. La medicina genómica es:

A. Muy difícil de comprender.
B. Es el uso sistemático del análisis genotípico para ejercer la medicina.
Complicará mucho el quehacer médico.
D. Imposible de realizar en los países pobres.

3. El nuevo paradigma médico: predicción seguida de tratamiento es:

A. Poco lógico para pensar que se pueda realizar.
B. Es claramente superior al actual paradigma, diagnostico seguido de tratamiento.
C. Es más caro para los enfermos.
D. Es más caro para la sociedad.

4. Los estudios de asociación gen-enfermedad

A. Utilizan la distribución de los SNP en grupos de casos y controles como criterio.
B. No pueden servir para informar sobre el componente genético de caracteres normales, como la estatura.
C. Ya identificó el componente genético de la inteligencia.
D. Ha mostrado resultados muy satisfactorios

5. La oferta de pruebas genéticas por Internet

A. Es del decenio 1970-79.
B. Los resultados de distintas compañías no coinciden con frecuencia.
C. Son muy confiables.
D. No requieren de mayor reglamentación.

6. La confidencialidad entre el paciente y su médico es:

A. Un compromiso casi irrelevante.
B. Nunca debe romperse.
C. Hay situaciones en que puede romperse.
D. Nunca debe darse información al cónyuge.

7. La farmacogenómica:
A. Propicia la búsqueda de nuevos fármacos.
B. Busca individualizar la dosis de cada medicamento.
C. Es irrelevante para el bienestar del enfermo.
D. No se ocupa de los asuntos de toxicidad.

8. Terapia génica
A. Debe realizarse en células germinales.
B. Busca averiguar la etiología de las enfermedades.
C. Ha sido útil en el tratamiento del síndrome de inmunodeficiencia grave combinada.
D. No tiene ningún peligro.

9. El Comité Internacional de Bioética

A. Se creó a mediados del siglo XX.
B. Su primera tarea fue redactar un documento sobre el genoma humano y los derechos humanos.
C. El documento nunca se aprobó.
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D. No tiene ninguna utilidad.

10. El aborto electivo

A. Plantea una problemática novedosa.
B. Se aceptó libremente en todo el mundo.
C. Es legal en Distrito Federal (México) hasta la semana 12 del embarazo por solicitud de la madre.
D. Recibió gran apoyo de las iglesias.

CAPÍTULO 3
1. Los hemangiomas capilares se consideran una:
A. Malformación.
B. Deformación.
C. Displasia.
D. Disrupción.

2. Las técnicas de fertilización asistida se relacionan con una mayor frecuencia del siguiente síndrome:
A. Down.
B. Acondroplasia.
C. Silver-Russell.
D. Beckwith-Wiedemann.

3. La talla esperada para la hija de una pareja en la que el padre mide 1. 78 m y la madre 1.65 m será:
A. 1.78 a 6.5 cm.
B. 1.65 m ± 4 cm.
C. 1.65 m a 6.5 cm.
D. 1.58 m + 4 cm.
4. La talla baja prenatal y posnatal con facies triangular, boca en forma de carpa, hemihipotrofia y manchas café
con leche sugiere:
A. Síndrome de Silver-Russell.
B. Neurofibromatosis tipo 1.
C. Displasia fibrosa poliostótica.
D. Síndrome de Noonan.

5. La polidactilia preaxial con inserción proximal del

hallux es un dato cardinal de:
A. Síndrome de Holt-Oram.
B. Embriopatía por alcohol.
C. Embriopatía diabética.
D. Síndrome de Greig.

6. La mano en tridente es un signo característico en:

A. Síndrome de Marfan.
B. Acondroplasia.
C. Síndrome de Morquio.
D. Pancitopenia de Fanconi.

7. La presencia de obesidad, retraso mental, polidactilia posaxial, distrofia retiniana, anomalías renales e
hipogenitalismo son datos del síndrome de:
A. Bardet-Biedl.
B. Prader-Willi.
C. Aarskog.
D. Robinow.

8. La gastrosquisis se caracteriza por:

A. Involucro del cordón umbilical.
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B. Defecto de rectos anteriores a nivel infraumbilical.

C. Salida de intestinos a cavidad amniótica.
E. Mayor riesgo de otras malformaciones que el onfalocele.

9. La hipomimia facial se encuentra en el síndrome de:

A. Kabuki.
B. Poland.
C. Freeman-Sheldon.
D. Schwartz-Jampel.

10. La presencia de pliegues plantares profundo sugiere:

A. Trisomía 8.
B. Trisomía 13.
C. Trisomía 18.
D. Trisomía 21.

CAPITULO 4
1. Los puntos de verificación o checkpoints del ciclo celular se regulan por:
A. La formación de un heteroduplex que ubiquitiniza a las ciclinas.
B. El contenido de proteínas histónicas y de condensación.
C. La formación y actividad del complejo ciclina-proteincinasa dependiente de ciclina.
D. El complejo ciclina-fosfatasa dependiente de ATP.

2. La activación del complejo ciclina-cinasa en el control de ciclo celular, se realiza por:

A. Ubiquitinación.
B. Metilación.
C. Acetilación.
D. Fosforilación.

3. En el control del ciclo celular las proteínas que se degradan por el sistema ubiquitina-proteosoma son:
A. Fosfatasa Cdc25.
B. Fosforilasa Wee1.
C. Ciclinas.
D. Cinasas dependientes de ciclina.

4. La replicación del DNA en fase S se realiza una sola vez debido a:

A. No hay suficientes dinucleótidos.
B. Existen secuencias en el DNA que detienen a la polimerasa.
C. A medida que se realiza la replicación el DNA se va acetilando.
D. La cinasa de S fosforila el ORC.

5. ¿Cuál es el complejo proteico a partir del cual se inicia la nucleación de los microtúbulos para llevar a cabo el
proceso de segregación cromosómica?
A. Cinetocoro.
B. Centrómero.
C. Centrosoma.
D. Surco de segmentación compuesto de actina y miosina.

6. El proceso de proliferación de las espermatogonias en el humano se caracteriza por:

A. Ser un proceso mitótico con generación de clonas sinciciales.
B. Ser un proceso meiótico con generación de clonas sinciciales.
C. Ser un proceso mitótico con generación de células germinales primordiales.
D. Ser un proceso meiótico con generación de espermátidas.
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7. Un portador de una translocación puede tener descendencia fenotípicamente normal cuando en sus gametos
se presente una segregación:
A. Terciaria.
B. Adyacente 1.
C. Alterna.
D. Intercambio.

8. Alteraciones cromosómicas por lo general detectadas en edad reproductiva, debido a parejas con producción
de gametos desbalanceados:
A. Translocaciones e inversiones.
B. Isocromosomas.
C. Cromosomas dicéntricos
D. Trisomías parciales.

9. En las inversiones paracéntricas; después de la recombinación meiótica ¿cuáles son los gametos que se
producen?
A. Un gameto con cromosomas normales, uno con la inversión, uno con deleción y uno con duplicación.
B. Dos gametos con cromosomas normales y dos gametos portadores de la inversión.
C. Dos gametos con cromosoma dicéntrico y dos gametos con cromosoma acéntrico.
D. Un gameto con cromosomas normales, uno con cromosoma acéntrico, uno portador de la inversión y uno con
cromosoma dicéntrico.

10. Un nucleosoma completo consta de:

A. Octámero de histonas H2A, H2B, H3 y H4 asociadas a 146pb.
B. Un octámero de histonas + 200pb.
C. 9 moléculas de histonas + 200pb.
D. Dos dímeros de histonas H2A-H2B y un tetrámero de H3-H4.
E. 250pb asociadas a histonas H2A, H2B, H3, H4, H1 y no histonas.

11. La heterocromatina facultativa.

A. Es inactiva en ciclos celulares alternativos con actividad transcripcional.
B. Se encuentra exclusivamente en las células germinales.
C. Está constituida por secuencias altamente repetidas llamadas DNA satélites.
D. Se genera para compensación de dosis génica y para diferenciación celular.
E. Es el único tipo de cromatina que se encuentra altamente condensada.

CAPÍTULO 5
1. ¿Qué fenotipos se esperan encontrar en la descendencia de una pareja cuyo genotipo es A/O y B/O?:
A. A y O.
B. A, B y O.
C. A, B y A/B.
D. A, B, A/B y O.

2. En una familia, el padre tiene drepanocitosis, al igual que uno de sus hijos. La madre y una hija no la presentan.
¿Cómo se explica, si la drepanocitosis es una enfermedad autosómica recesiva?
A. Padre: A/a; Hijo A/a; Madre A/a e hija a/a.
B. Padre: a/a; Hijo a/a; Madre A/a e hija A/a.
C. Padre: A/a; Hijo A/a; Madre a/a e hija a/a.
D. Padre: A/a; Hijo A/a; Madre a/a e hija A/a.

3. La penetrancia es:
A. La presencia de dos alelos iguales.
B. Las diferencias en la expresión clínica.
C. La forma alternativa del gen.
D. La capacidad del gen para expresarse.
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4. La heterogeneidad fenotípica es:

A. Mutaciones en diferentes genes.
B. Mutaciones de un gen con diferente expresión clínica.
C. Mutaciones de un gen con diferente patología.
D. Mutaciones de un gen sin expresión clínica genética.

5. Es una entidad debida a herencia autosómica recesiva:

A. Acondroplasia.
B. Fibrosis cística.
C. Huntington.
D. Neurofibromatosis I.

6. La expresividad es:
A. Las formas alternativa del gen.
B. La magnitud de las manifestaciones clínicas.
C. El efecto de dos genes iguales.
D. Cuando un gen dominante se expresa.
7. La ocurrencia de dos mutaciones en diferentes partes del gen en el mismo individuo:
A. Heterogeneidad alélicas.
B. Portador obligado.
C. Un heterocigoto compuesto.
D. Heteregeneidad de locus.

8. Entre los judíos Ashquenazí es más frecuente:

A. La anemia de células falciformes.
B. La enfermedad de Tay-Sach.
C. Talasemia.
D. Homocistinuria.

9. ¿Qué hallazgo haría que un paciente adulto con fenotipo Marfán reforzara la sospecha?:
A. Poliquistosis.
B. Fragilidad vascular.
C. Lordosis lumbar.
D. Prolapso de la vávula mitral.

10. La procreación entre individuos del mismo grupo étnico es:

A. Consanguinidad.
B. Heterogeneidad.
C. Endogamia.
D. Efecto fundador.

CAPÍTULO SEIS
1.¿En cuál de las siguientes regiones cromosómicas se localiza XIST?
A.
B.. Xq13.2.
C.
D.
2. La inactivación preferencial del cromosoma X se puede presentar en:
A.
B. Una translocación X;autosoma balanceada.
C.
D.

3.La mutación más frecuente en la distrofia muscular de Duchenne es:

A
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B
C. Deleción predominante en región 5 ́ y central.
D

4. El riesgo de cardiomiopatía dilatada en una portadora de distrofia muscular de Duchenne es de:

A
B
C. 8%.
D

5. El 50% de los casos graves de hemofilia A presentan como alteración molecular:

A
B. Inversión génica que involucra a secuencias teloméricas ubicadas hacia el extremo 5’ del gen y el intrón 22.
C
D

6. Acude para asesoramiento la hija sana de un padre hemofílico. Usted le diría en relación al riesgo en su descendencia
que:
A
B. 50% de hijos afectados y 50% de hijas portadoras.
C
D

7. El grupo 1de las variantes del síndrome de Lesch- Nyhan tiene una actividad enzimática de HPRT:
A
B
C
D. >8%.

8. El síndrome del cuerno occipital se caracteriza por:

A.. Ser una variante alélica del síndrome de Menkes.
B
C
D

9. El riesgo en la descendencia de un varón afectado de raquitismo hipofosfatémico ligado al X es:

A
B. 100% hijos sanos, 100% hijas afectadas.
C
D

10. La mutación característica en el síndrome de Alport con leiomiomatosis ocurre en:

A
B
C
D. Intrón 2 de COLA4A6.

11. La alteración ocular más común en el síndrome de Alport es:

A
B
C. Retinopatía con puntos y flecos.
D

12. La mutación más frecuente en la incontinentia pigmenti es:

A. Deleción del exón 4 al 10.
B
C
D
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13. Se considera criterio mayor de incontinentia pigmenti:

A
B
C
D. Lesiones vesiculares neonatales con eosinofilia.

14. Corresponde a una de las características más distintivas del síndrome de Rett:
A
B
C.Movimientosestereotipadosde manos.
D

15. Molecularmente el síndrome de Rett se caracteriza por:

A. Mutaciones en el gen MECP