2018 QUINTO EXAMEN PARCIAL

1. Son ejemplos de interacción intergénica, excepto:

a) Dominancia
b) Letalidad
c) Recesividad
d) Codominancia
e) Ninguno

2. Gracias a que los genes tienen variabilidad genética podemos encontrar en una población genes que tienen:
a) Homocigocidad
b) Heterocigocidad
c) Alelos múltiples de un gen
d) Todas
e) Ninguno

3. ¿Cuál fue la condición fundamental de los genotipos en los experimentos de Meldel?

a) Que los parenterales eran líneas puras
b) Que las semillas eran lisas
c) Que los tallos eran altos y bajos
d) Todas
e) Ninguno

4. ¿Por qué los Homo sapiens tenemos menos de 20000 genes, si cuando se inició el proyecto del genoma
humano se pensaba que teniamos alrededor de 300000 genes?
a) Por los mecanismos de reparación eficientes
b) Por el mecanismo molecular de corte y empalme alternativo
c) Por los RNSnc
d) Todos
e) Ninguno

5. La expresión de un gen tiene las siguientes características generales: a)

Alo especifica
b) Histo especifica
c) Temporalizada
d) Todos
e) Ninguna

6. Son ejemplos de la interacción intergénica:

a) Independencia
b) Suplementación
c) Complementación
d) Todos
e) Ninguno
7. Un ejemplo de alelo letal es:
 a) Alelo mutante dominante en homocigosis
b) Alelo heterocigoto
c) Alelo recesivo en homocigosis
d) Todos
e) Ninguno

8. Las enfermedades genéticas más frecuentes son:

a) Las monogénicas
b) Las cromosómicas
c) Las multifactoriales
d) Todos
e) Ninguno

9. La segunda ley de Mendel se caracteriza por que los parentales son:

a) Dihíbridos
b) Monohibridos
c) Líneas puras
d) Todos
e) Ninguno

10. Dentro de los factores que complican la interpretación del tipo de herencia se encuentran: a) Mosaicismos
germinal
b) Retraso en la edad de aparición
c) Penetrancia reducida
d) Todos
e) Ninguno

11. Son características de la herencia mitocondrial, excepto:

a) Tiene la característica de ser matrilineal
b) Heteroplasmia no tiene relación con el efecto umbral
c) La proporción de DNA mitocondrial mutado, cambia mediante la segregación explicativa d) Todos
e) Ninguno

12. ¿Cuál de los siguientes conceptos es cierto respecto a la disomia uniparenteral?

a) Se denomina disomia uniparenteral cuando se heredan dos cromosomas homologos del mismo
parental
b) Cuando ocurre por error de la meiosis II es isodisomia uniparenteral
c) Cuando ocurre por error de la meiosis I es heterodisomia uniparental
d) Todos
e) Ninguna

13. Son ejemplos de enfermedades por DUP todos, excepto:

a) Síndrome de Prader Willy por DUP materna
b) Síndrome de Angelman por DUP paterna
 c) Síndrome de Klinefelter
d) Todas
e) Ninguna

14. La herencia multifactorial se caracteriza por:

a) Por estar regida por más de dos genes en diferentes locus
b) Se denomina herencia compleja
c) Mecanismos epigenéticos
d) Todos
e) Ninguno

15. Los rasgos multifactoriales en el humano son:

a) Talla
b) Coeficiente intelectual
c) Color de piel
d) Todos
e) Ninguno

16. Las malformaciones de origen multifactorial en el humano son todas, excepto: a) Cardiopatias
b) FLAP
c) Polidactilia
d) Todos
e) Ninguno

17. El modelo de umbral se representa con el comportamiento estadístico, que se diagrama en una campana
de gauss, que tiene un comportamiento “ normal” cuando?
a) Existen varios genes involucrados
b) El riesgo de recurrencia es mayor en familiares de primer grado
c) Cuando se desplaza a la izquierda
d) Todos
e) Ninguno

18. ¿Cual corresponde a un síndrome por aneuploidia cromosomica?

a) Anemia megaloblástica
b) Síndrome de Turner
c) Enfermedad de Von Recklinghausen
d) Todas
e) Ninguna

19. Las cromosopatias se clasifican en:

a) Alteraciones complejas
b) Alteraciones estructurales y/o de numero
c) Alteraciones mendelianas
 d) Todas
e) Ninguna
20. Los cromosomas por la posición del centrómero se clasifican en, excepto:
a) Metacentricos
b) Submetacentricos
c) Policéntricos
d) Todos
e) Ninguno

21. ¿Cuál de los siguientes conceptos es correcto, respecto a mosaicismos:

a) Es una característica de la herencia ligada al cromosoma X
b) Se presenta en mujeres mayores de 35 años
c) Se evidencia con la presencia de dos líneas celulares o más en el mismo individuo d) Todos
e) Ninguno

22. ¿Cuál de los siguientes conceptos no es cierto respecto a las trisomías?

a) Cuando la trisomía es el resultado de una translocación o mosaicismos, existe riesgo de recurrencia
por herencia
b) Son las enfermedades cromosómicas más frecuentes, 1/1000 recién nacidos vivos
c) Las trisomías libres son heredables
d) Todas
e) Ninguna

23. Los factores que durante la gestación pueden provocar efectos teratógenos se clasifican en: a) Factores
físicos
b) Factores químicos
c) Factores biológicos
d) Todos
e) Ninguno

24. Las malformaciones son:

a) Alteraciones intrínsecas en uno o más programas genéticos que actúan sobre el desarrollo b) Se
diagnostican por cariotipo
c) Se diagnostican por estudios radiológicos
d) Todos
e) Ninguno

25. Son teratógenos del grupo de factores biológicos, excepto:

a) Salmonella typhimurium
b) Citomegalovirus
c) Herpesvirus
d) Toxoplasma gondii
e) El virus del Zika
26. Son mecanismos celulares y moleculares del desarrollo
a) Regulación génica por los factores de transcripción, apoptosis
b) Señales intracelulares mediante el contacto directo y mediante los morfogenos
c) Migración celular, inducción de la polarización y configuración celular d) Todos
e) Ninguno

27. El sindrome X fragil tiene las siguientes caracteristicas, excepto:

a) Esta ligada al cromosoma X causado por mutaciones del gen FMRI en Xq27.3
b) Es la forma mas frecuente de retardo mental hereditario, con una frecuencia de 16 a 25/100.000 en
varones y la mitad en mujeres
c) Células de la yema adquieren forma de huso y al queratinizarse forman el tallo del pelo d) Todas
e) Ninguno

28. Las etapas del proceso de la traducción son:

a) Formación cola poli a, caperuza y splicing
b) Fosforilación, glucosilación y ubiquitinación
c) Iniciación, elongación y terminación
d) Glucosilación, modificación postraduccional, terminación
e) Ninguna

29. El codon que da inicio al proceso de traducción es:

a) Triptofano
b) Leucina
c) Fenilalanina
d) Metionina
e) Isoleucina

30. En el árbol genealógico, la siguiente representación simboliza:

a) Embarazo gemelar monocigótico
b) Embarazo gemelar dicigótico
c) Consanguinidad en la familia
d) Adopción de gemelos dicigóticos
e) Adopción de gemelos monocigóticos

31. Polimorfismo viene asociado al siguiente concepto:

a) Proporción de individuos en una población que representan un genotipo causante de enfermedad y
que expresa el fenotipo patológico
b) Variación genética mayor al 1% en una población
c) Mutación puntual del DNA
d) Variación fenotípica en una población menor al 1%
e) Ninguno
f)
32. Paciente de sexo masculino producto de quinta gestación, con
antecedentes de hermanos fallecidos de causa desconocida. ¿a qué
patrón de herencia corresponde? Se tiene la siguiente
genealogía: 1.1, 1.2, portadores (sin enfermedad): 11.5.
retraso del desarrollo psicomotor (enfermo).

a) Autosómico dominante
b) Autosómico recesiva
c) Dominante ligada a X
d) Recesiva ligada a X
e) Ligada a Y

33. El concepto: forma alternativa de un gen corresponde a:

a) Alelo
b) Loci
c) Locus
d) Homocigoto
e) Ninguno

34. Alelos que se expresan simultáneamente en estado de heterocigotos corresponde al concepto de

dominancia, el ejemplo más clásico es:
a) Color de piel
b) Inmunoglobulinas
c) Grupo AB
d) Factores de transcripción
e) Ninguno

35. La siguiente genealogía corresponde al patrón de herencia:

a) Autosómico dominante
b) Autosómico recesiva
c) Dominante ligada a X
d) Recesiva ligada a X
e) Ninguno
 2020GENÉTICA

19. Es considerado el Padre de la Genética

a) Robert Brown
b) Gregor Mendel
c) Von Baer
d) Alexander Fleming
e) Thomas Hunt
20. Recibió el Premio Nobel por el modelo teórico de la estructura del DNA.
a) Federico Miescher
b) Gregor Mendel
c) Oswald Avery
d) Francis Crick
e) Robert Brown
21. ¿A diferencia del DNA, en la estructura del RNA la timina es sustituida por? a) Citocina
b) Guanina
c) Uracilo
d) Ribosa
e) Adenina
22. La Traducción se refiere a?
a) Síntesis de DNA
b) Síntesis de Proteínas
c) Síntesis de RNA
d) Síntesis mitocondrial
e) Ninguno
23. De los siguientes cual es el que dirige la secuencia de aminoácidos que dará origen a una proteína?
a) Small nuclear RNA
b) RNA transferencia
c) RNA ribosomal
d) RNA mensajero
e) Todos

24. Es característica propia de la Primera Ley de Mendel.

a) La segregación de los alelos es al Azar durante la gametogénesis
b) La segregación de los Alelos es independiente
c) La segregación se produce durante la fecundación
d) Los grupos de genes maternos y paternos se intercambian al azar entre los cromosomas durante el crossing over
e) Todos son correctos

25. Como se denomina cuando existe dos alelos que determinan un solo rasgo físico?
a) Ligamiento
b) Heterocigoto
c) Hemicigoto
d) Homocigoto
e) Recombinación

26. Las características objetivas de los genes se denomina?

a) Ligamiento
b) Fenotipo
c) Genotipo
d) Recesivo
e) Dominante

27. Los matrimonios consanguíneos tienen mayor riesgo de tener hijos con enfermedades:
a) Autosómicas dominantes
b) Autosómicas recesivas
c) Ligadas al sexo dominantes
d) Mitocondriales
e) Ninguno

28. ¿Según el árbol genealógico, a que corresponde la siguiente imagen?

a) Matrimonio
b) Hermanos gemelos
c) Mellizos fraternos
d) Matrimonio consanguíneo
e) Hermafroditismo

29. Una pareja, constituida por un varón con acondroplasia y una mujer de estatura normal
(sin acondroplasia), desea saber con qué probabilidad tendrán un hijo con acondroplasia. a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 5%
e) Todos sus hijos tendrán acondroplasia

30. ¿En la clasificación de los cromosomas, donde se encuentran las masas de cromatina denominadas satélites?
a) Metacéntrico
b) Acrocéntrico
c) Telocéntrico
d) Submetacéntrico
e) Ninguno

31. En qué grupo se encuentran los cromosomas 6 al 12 en el ordenamiento? a) Grupo G

b) Grupo E
c) Grupo C
d) Grupo F
e) Grupo D
32. Son tipos de bandeos:
a) Bandeo reverso
b) Bandeo Q
c) Bandeo G
d) Bandeo NOR
e) Todos

33. La coexistencia de 2 líneas celulares en un mismo individuo de define como:

a) Aneuplodia
b) Resago anafásico
c) Mosaico celular
d) Isocromosoma
e) Ploidia
34. El síndrome de Edwards corresponde a una de las siguientes alteraciones genéticas. a) 47, XX + 13
b) 47, XY + 18
c) 47, XX + 4
d) 45, X
e) 45, XY - 14
35. La fórmula cromosómica del Síndrome Klinefelter es:
a) 47, XXY
b) 48, XXYY
c) 45, X
d) 45, X/46, XY
e) 47, XYY
 2022 Quinto rote
1.- La estructura del DNA tiene esqueleto compuesto por
Fosfato
2.- Son estructuras características de la herencia autosómica recesiva, excepto:
Existe el 50% de riesgo de que la enfermedad se transmita
3.- un cromosoma ecrocéntrico es:
Aquel cuyo centrómero se encuentra más cerca del brazo cromosómico corto.
4.- en un octamero de histonas existe:
8 histonas diferentes
5.- marque lo correcto en relación a la herencia autosómica dominante:
El fenotipo suele aparecer en cada generación y por lo general cada persona afectada tiene un padre afectado
6.-son niveles de compactación del ADN, exepto:
gen
7.- con relación a la cromatina
La forma activa es la eucromatina
8.- es característica de la herencia dominante ligada al cromosoma x
Se comporta como herencia autosómica dominante si la mujer es afectada
9.- No es una piramidina
Adenina
10.- El concepto de fenotipo se define como:
Genotipo sumado al factor ambiental
11.- El nucleosoma es:
Unidad fundamental de la estructura cromosómica
12.- según su configuración estructural existe 3 tipos de ADN, la mas común es
ADN B
13.- Se define como alelo a
ES la forma alternativa de un gen
14.-Son partes de un cromosoma, exepto:
Centriolo
15.- Los nucleótidos son los constituyentes de
Los acidos nucleicos
16.- Un alelo recesivo se expresa en estado de:
Homocigosis
17.- Una aneuploidia se define como:
Una variación de la ploidia celular no múltiplo de 23
18.- un gen es:
Una secuencia de nucleótidos con información para sintetizar una proteína
19.- en cuanto a la recombinación, marque lo correcto:
Se refiere a que cuanto mas distantes se encuentren ubicados los genes, mayor será la posibilidad de que se
entrecrucen con genes equivalentes del cromosoma homologo.
20.- Es un ejemplo clínico debido a una delecion cromosómica:
Sindrome velocardiofacial
 21.-de las siguientes características del ARN, cual pertenece al mARN:
Su estructura es lineal, mantiene integridad y estabilidad del mensaje, contiene codones
22.- se define como ligamiento a:
Tendencia que tienen los genes para transmitirse en conjunto a la descendencia.
23.- son anomalías cromosómicas estructurales, excepto:
Poliploidia
24.-Entre las moléculas y estructuras implicadas directamente en la síntesis de proteínas, tiene un papel
destacado:
RNA mensajero, RNA de transferencia, ribosomas.
25.- La codominancia se define como:
Expresión de los 2 alelos en el fenotipo, sin que la expresión de uno oculte la del otro
26.- La coexistencia de 2 líneas celulares en un mismo individuo se define como:
Mosaico celular
27.- El proceso por el que se obtiene una molécula de DNA a partir de otra preexistente se denomina:
Replicación
28.- Es una enfermedad que responde al patrón de herencia autosómica dominante:
Acondroplasia, síndrome de marfan, neufibromatosis.
29.- Son técnicas de citogenética molecular, excepto:
Bandas G
30.- El ADN es una molécula que:
Contiene la información para la síntesis de proteínas, pero el DNA permanece en el nucleo
31.-Son cariotipos compatibles con síndrome de Down, excepto:
46, xx, +21
32.- Proceso de expresión de un gen en una célula eucariota se desarrolla en>
Tres etapas consecutivas: Replicación del DNA, traducción y transcripción
33.-Son indicadores médicas para realización de cariotipo, excepto:
Fracturas patológicas recurrentes
34.- el mecanismo mas frecuente de producción de síndrome de Down es:
Trisomía libre
35.- Respecto a la consanguinidad
Contribuye en la aparición de entidades de herencia autosómica recesiva.