La talasemia y el síndrome de

Turnet
La talasemia

 Es un trastorno hereditario de la sangre. Se caracteriza por una producción inferior a la

normal de hemoglobina y de glóbulos rojos sanos. La hemoglobina es una proteína que
trasporta el oxigeno al cuerpo. Esto conduce a la anemia.
 La talasemia es mas frecuente en personas de ascendencia italiana, griega, del medio
oriente, del sur de Asia y África.
 Las personas que la desarrollan pueden tener anemia severa, crecimiento lento y pubertad
tardía, y problemas en el brazo, el hígado, el corazón o los huesos
Causas

 Defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de la globina alfa y la globina

beta.
 Por la falta de uno de los compuestos en la hemoglobina ya que esta se conforma por dos
proteínas, globina alfa o globina beta.
 Síntomas

 Anemia
 Debilidad
 Fatiga
 Dificultad para respirar
 Hemocromatosis
 Palidez
 Piel y ojos amarillos
 Retraso del desarrollo
 No tiene cura
 Casos moderados: no necesiten un tratamiento.
 Casos graves: pueden requerir transfusiones de sangre o trasplante de células madre de
un donante.
Síndrome de Turnet

Es una enfermedad genética por la cual consiste en que una mujer no tiene el par normal de
dos cromosomas X.
Hay que tener en cuenta que la ausencia de un cromosoma X puede ser total o parcial.
Como se presenta

 A las mujeres que les afecta el síndrome de Turner les falta todo o parte de cromosoma X
 En la gran mayoría de los casos se da una estatura baja, que suele ser evidente a los cinco
años, con dominio de la parte superior del tronco
 En general se presenta una insuficiencia ovárica, en la que se producen óvulos inmaduros
que mueren prematuramente y la mayoría del tejido ovárico degenera antes del
nacimiento
 La presencia de pliegues adicionales de la piel del cuello
 En algunos casos, el síndrome afecta a otros organismos, con anomalías óseas, hinchazón
de manos y pies
 La mayoría de niñas y mujeres con el síndrome tiene niveles cognitivos normales y en
algunos casos hay dificultades de orientación tridimensional y abstracción matemática.
Muy frecuentemente, puede haber una deficiencia cognitiva o de comportamiento
anomalo
 En las niñas, la pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta comienza en la
edad normal
El síndrome de Turnet se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida, incluso antes del
nacimiento, realizando un examen parental o un higroma quistico, es decir, una protuberancia
que se presenta en la cabeza o en la zona del cuello.
Este hallazgo se puede ver en una ecografía durante el embarazo que lleva a mas exámenes.
Tratamientos

El síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, sin embargo, algunos de los
síntomas se pueden tratar con terapia
 Terapia con hormona de crecimiento: este tratamiento puede empezar en edad preescolar
y se realiza para aumentar la estatura
 Terapia de reemplazo hormonal: en la mayoría de los casos, las niñas con síndrome de
Turner necesitan terapia con estrógenos; esto puede ayudar a estimular en crecimiento de
las mamas, del vello púbico, y otros aspectos del aparato reproductivo.
 La terapia hormonal usualmente continua hasta la edad típica de la menopausia hacia los
50 años.