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Nombre:
Catherine Paredes Galán

Matricula:
2018-1388

Asignatura:

Lab. de
Fisiopatología
MED 318L 103

Docente:
Dra. Idania Martínez
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Introducción
El Síndrome de Tourette descubierto por el doctor Gilles Tourette en el año
1885, se caracteriza por la presencia de varios tics motores y sónicos. Este
síndrome tiene un componente hereditario y las descompensaciones de
dopamina parecen tener algo que ver con su aparición.
Además del ST los enfermos pueden padecer otras formas de la enfermedad
como el trastorno de tic crónico o transitorio. Esta enfermedad también se
asocia con otros problemas neurobiológicos como el TDAH, el TOC, la
ansiedad, depresión, cambios de humor llamados TA o trastornos asociados.
Trastorno del sistema nervioso caracterizado por movimientos repetitivos o
sonidos no intencionales. El síndrome de Tourette comienza en la niñez.
Incluye movimientos repetitivos o sonidos no deseados (tics) que no se
pueden controlar, como el parpadeo constante, el encogimiento de hombros o
el uso intempestivo de palabras ofensivas.
El tratamiento incluye el uso de medicamentos o psicoterapia. Las personas
que padecen este síndrome no pueden controlar sus tics o sonidos que emiten,
los medicamentos suelen ayudar un poco pero no en su totalidad, es muy duro
relacionarse con los demás sobre todo si no se es aceptado se entra en un
estado de angustia que agrava la situación.
Las personas que padecen este síndrome no pueden controlar sus tics o
sonidos que emiten, los medicamentos suelen ayudar un poco pero no en su
totalidad, es muy duro relacionarse con los demás sobre todo si no se es
aceptado se entra en un estado de angustia que agrava la situación.
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El síndrome de Tourette (ST)

DEFINICIÓN:
También conocido como el síndrome de Gilles de la Tourette.
Es una afección del sistema nervioso, provocando que un paciente con este
síndrome se caracteriza por movimientos repetitivos o sonidos indeseados
(tics) que no se pueden controlar con facilidad.
Los tics podemos definirlos como espasmos, movimientos o sonidos
repentinos que las personas hacen en forma repetida y que no pueden controlar
voluntariamente.
Por ejemplo, puede ser que la persona afectada parpadee una y otra vez o que
emita gruñidos involuntariamente, encoger los hombros o mencione palabras
ofensivas.
En general, el síndrome de Tourette, el tipo más grave, se produce en 3 a
8/1000 niños.
Los tics se presentan entre los 2 y los 15 años, el promedio es alrededor de los
6 años. Los hombres tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades que
las mujeres de desarrollar el síndrome de Gilles de la Tourette. Con el tiempo,
la mayoría de los tics desaparecen de manera espontánea. Sin embargo, en
alrededor del 1% de los niños, persisten en la vida adulta.

ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA
Con el tiempo se están estudiando las causas y los factores de riesgo del
síndrome de Tourette (ST) con el fin de comprender mejor esta afección,
determinar mejores maneras de controlarla y reducir las probabilidades de que
una persona la presente.
Las investigaciones actuales revelan que los genes cumplen un papel
importante donde algunos estudios han indicado que el Síndrome de Tourette
es un trastorno complejo desde el punto de vista genético que posiblemente
sucede como resultado del efecto de la interacción entre múltiples genes.
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Los investigadores identificaron cuatro genes en los cuales se habían

producido mutaciones en diferentes pacientes de modo independiente:
1. WWC1 codifica para una proteína del citoplasma que se expresa en
riñón y cerebro e interacciona con múltiples rutas moleculares.

2. CELSR3 codifica para una proteína cadherina que podría estar

relacionada con el crecimiento de las neuritas y la función de los axones
en neuronas.

3. NIPBL codifica para una proteína relacionada con la reparación del

ADN y la unión de cromátidas durante la meiosis.

4. Por último, FN1 codifica para dos formas de la proteína fibronectina 1

implicadas en la adhesión celular, la migración y la diferenciación
celular.

La presencia de mutaciones en estos genes aumentaba significativamente el

riesgo a desarrollar la enfermedad.
El síndrome se transmite a través de dicho gen cuando éste se encuentra
defectuoso. Sin embargo y pese a esto, solo un 1% de los casos se transmite
hereditariamente.
Los científicos están estudiando otras causas y factores de riesgo ambientales
posibles que puedan contribuir a su padecimiento. Algunos estudios han
revelado que los siguientes factores pueden estar relacionados con el ST, pero
se necesitan más investigaciones para poder comprender estas relaciones:
Fumar durante el embarazo.
Complicaciones del embarazo.
Bajo peso al nacer.
Infección.
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Pero también se involucran las sustancias químicas en el cerebro que

transmiten impulsos nerviosos (neurotransmisores), como la dopamina y la
serotonina, pueden estar involucradas.

GENERALIDADES DE LAS CARACTERISTICAS CLINICAS

Los síntomas principales del ST son los tics. Normalmente comienzan cuando
el niño tiene entre 5 y 10 años. Los primeros síntomas son generalmente tics
motores que ocurren en el área de la cabeza y el cuello.
Los tics usualmente empeoran durante momentos estresantes o de gran
emoción y tienden a mejorar cuando la persona está tranquila o concentrada en
una actividad.
Los tipos de tics de una persona y la frecuencia con que aparecen cambian con
el tiempo. Aunque los síntomas aparezcan, desaparezcan y vuelvan a aparecer,
se considera que estas afecciones son crónicas.
En la mayoría de los casos, los tics disminuyen durante la adolescencia y el
inicio de la adultez y a veces hasta desaparecen completamente; sin embargo,
muchas personas continúan teniendo tics en la adultez y, en algunos casos,
estos empeoran en esa etapa de la vida.
Si bien los medios de comunicación generalmente muestran a las personas con
Síndrome de Tourette gritando palabrotas en forma involuntaria (coprolalia) o
repitiendo constantemente las palabras de otras personas (ecolalia), estos
síntomas son raros y no deben estar necesariamente presentes para recibir el
diagnóstico de ST.

CLASIFICACIÓN SINDROMÁTICA DE LOS TICS:

1. Tics Transitorios:
-Tics motores y/o vocales presentes < 1 año (10% de los niños).
-Tics Crónicos: tic motor o vocal por más de 1 año (3-5% población
general).
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2. Tourette: tics motores y vocales presentes > 1 año (0,05-0,5%). Curso

crónico con fluctuaciones.

FORMAS CLÍNICAS DE LOS TICS:

Tics simples:
 Motor: Pestañeos, crisis oculígeras, muescas faciales, movimientos de
torsión de la nariz y la boca, haciendo clic en la mandíbula, aprieta los
dientes, levanta los hombros, hace movimientos con las manos, patadas,
tensión abdominal o en otras partes del cuerpo, sacude la cabeza, cuello
u otras partes.

 Vocales: Aspirado, escupe, se ríe, silba, grita, gruñe, gorgoteo, gemidos,

zumbidos y muchos otros sonidos.

Tics complejos:
 Motor: Gestos faciales, estiramiento de la lengua, gestos de manos,
empujar, tocar la cara, marca con el pie, se agacha, salta, gira o rota en
el suelo, se pellizca, escribe la misma letra o palabra, patadas,
contorciones de la cabeza, muerde los labios de la boca, piruetas,
ecopraxia y copropraxia.

 Vocales: Pronunciación repentina inapropiada de la palabra. Frases

cortas y complejas, que incluye palilalia, coprolalia, ecolalia y otras
alteraciones del habla.

AFECCIONES CONCURRENTES DEL SÍNDROME DE TOURETTE

(ST):
A menudo está acompañado de otras afecciones relacionadas como:
o El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en el cual
constituye el trastorno conductual con una frecuencia que llega al 75%.
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o El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) que puede ser aún más

incapacitante que los tics. Es de gran prevalencia no sólo en los
pacientes con tics sino en sus parientes de primer grado.
o Otros problemas comportamentales, sociales, conductuales y de
aprendizaje.
En base a ello, los problemas que puede tener un niño o niña con el ST pueden
ser:
 Ansiedad.
 Depresión.
 TDAH – trastorno por déficit de atención e hiperactividad como ya lo
había mencionado.
 Trastornos del aprendizaje.
 Trastornos del espectro autista.
 Trastornos del lenguaje y del habla.
 Trastorno obsesivo-compulsivo.
 Problemas comportamentales, como el trastorno de oposición desafiante
o trastornos conductuales.
 Retrasos evolutivos o discapacidades intelectuales (dependiendo de la
situación).

DIAGNOSTICO:
El ST no se puede diagnosticar por medio de una sola prueba, como un
análisis de sangre. Los profesionales de la salud estudian los síntomas de la
persona para llegar al diagnóstico de ST o de otros trastornos por tics.
Los trastornos por tics se diferencian por el tipo de tic que está presente
(motor o vocal o una combinación de ambos) y por la duración de los
síntomas. Se puede diagnosticar ST si la persona tiene tics motores y vocales y
tiene síntomas de tics desde al menos un año antes
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TRATAMIENTO:
Si bien no hay una cura para el Síndrome Tourette, sí existen tratamientos
disponibles para ayudar a controlar los tics. Sin embargo, hay medicamentos y
tratamientos conductuales para los casos en que los tics sean dolorosos o
causen lesiones, interfieran con los estudios, el trabajo o la vida social, o que
causen estrés.
El síndrome de Tourette es un trastorno de por vida, con consecuencias de
largo alcance. El paciente, sus familiares, maestros, empleadores y los otros
profesionales involucrados deben recibir información pertinente, junto con
apoyo y aliento. Es importante destacar que el síndrome es compatible con
buen desempeño escolar, social o laboral.
Las intervenciones psicológicas también pueden aumentar la conciencia de los
pacientes sobre los factores ambientales que afectan la intensidad de sus tics,
así como proporcionar apoyo valioso y habilidades para afrontar los síntomas
conductuales asociados. El acceso al tratamiento conductual es limitado,
incluso en países desarrollados.
El consenso de especialistas publicado recientemente por la European Society
for the Study of Tourette Syndrome sobre las indicaciones para el tratamiento
farmacológico comprende los tics que causan molestias subjetivas (como
dolor o lesión), problemas sociales sostenidos (como aislamiento social o
acoso [bullying]), problemas sociales y emocionales (como síntomas
depresivos reactivos) o interferencia funcional (como deterioro del
aprendizaje.
Medicamentos eficaces: Los primeros medicamentos eficaces para el control
de los tics fueron los neurolépticos, especialmente el haloperidol y la pinzada,
que aún se consideran entre los más eficaces. Sin embargo, su poca
tolerabilidad, debido a efectos colaterales extra piramidales y metabólicos,
limita su empleo.
En las últimas décadas fueron reemplazados por los nuevos
antidopaminérgicos – los antipsicóticos atípicos – que se toleran mejor y
tienen la misma eficacia para el control de los tics. El aripiprazol disminuyó
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los tics en el 65-85% de pacientes tratados en estudios abiertos, mientras que

las tasas de abandono debido a efectos adversos fueron inferiores al 25%.
Las benzamidas sustitutas (como la sulpirida) y las que producen depleción de
dopamina (como la tetrabenazina) ofrecen alternativas valiosas, aunque
ambas, al igual que los antipsicóticos más nuevos, pueden tener efectos
colaterales metabólicos graves, especialmente hiperprolactinemia y aumento
de peso.
Los antidopaminérgicos también pueden ser útiles como tratamiento de
refuerzo en pacientes tratados con inhibidores selectivos de la receptación de
serotonina o con serotoninérgicos debido a trastorno obsesivo compulsivo
grave asociado.
Los agonistas adrenérgicos a2 de acción central, como la clonidina y la
guanfacina, se pueden considerar como tratamiento de primera línea para
pacientes jóvenes, porque tienen menos efectos adversos que otras clases de
fármacos y su acción antinoradrenérgica también puede ser eficaz para el
TDAH asociado.
La evidencia de eficacia contra los tics es sólida y se deben controlar los
efectos secundarios leves relacionados con su acción hipotensora. Se debe
evitar el tratamiento prolongado de los tics con benzodiacepinas debido a la
adicción y la tolerancia.
Resultados positivos de estudios abiertos controlados indican que otros
fármacos que intensifican la actividad del ácido aminobutírico (GABA),
especialmente antiepilépticos como el topiramato, mostraron cierto beneficio,
si bien son necesarios más estudios para confirmarlo.

OTROS TRATAMIENTOS:
Las inyecciones de toxina botulínica están indicadas para el tratamiento
sintomático de tics aislados (incluidos tics vocales), con resultados positivos
de estudios abiertos. Por último, se podría considerar la cirugía para unos
pocos pacientes con tics intensos que no responden a las intervenciones
habituales.
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En 1999 se publicó información sobre el primer paciente con síndrome de

Tourette sometido con éxito al procedimiento neuroquirúgico funcional de
estimulación cerebral profunda talámica.
Desde entonces, se efectuaron más de 100 procedimientos, con diversos
grados de éxito. Hay poca evidencia para poder determinar la idoneidad de un
candidato y el lugar óptimo para la estimulación profunda. De todas maneras,
este procedimiento todavía se considera como el último recurso y raras veces
se lo recomienda.
La terapia farmacológica y la cirugía siempre son las últimas vías a recurrir.
En el caso de la ansiedad es útil enseñar técnicas de relajación y respiración
para llegar a conseguir el control de la misma
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CONCLUSIÓN:
La enfermedad se inicia en la etapa infantil antes de los 18 años con síntomas
motores/ sónicos complejos o simples. Un inicio discreto de los síntomas hace
que el trastorno pase desapercibido no siendo diagnosticado.
El ST ya que sabemos que es una enfermedad con base hereditaria donde no
se ha conseguido aislar un gen susceptible, por lo tanto, hay una afectación
poligénica donde puede haber varios genes afectados.
La fase de intensidad máxima se sitúa en torno a los 11 años y mejora
generalmente durante la adolescencia y la edad adulta. Los tics motores o
vocales persistentes repercuten de manera negativa en el desarrollo del niño.
La falta de atención y la ansiedad hace que su rendimiento escolar disminuya.
Este síndrome no debería ser un impedimento para el desarrollo cognitivo y
social de los niños, se les deben de dar las mismas oportunidades.El
permitirles disfrutar como cualquier otro niño regular es el principal derecho
que se debe practicar, porque ellos quieren ser como los demás sentirse parte
de un grupo y no hacerle sentir diferente, que la gente le acepte tal y como es
para que logre ser.
Donde la familia, sea su primer tratamiento o el pilar principal en la formación
de cada niño o niña con síndrome de tourette, donde sea la encargada de
levantar su autoestima de apoyarlos y de ser empáticos si quieren lograr de
este un ente productivo y autosuficiente.
Es importante llevar un control de los efectos secundarios que producen los
fármacos para la sintomatología del tic y el TOC. Los neurolépticos tienen
diversos efectos extrpiramidales: sudoración excesiva, temblor, sedación entre
otros.
A menudo los tics se resuelven de manera espontánea o con la técnica de
reversión de hábitos sin necesidad de incluir terapia farmacológica. Además,
se debe recalcar la importancia de aprender a utilizar la escucha activa en la
familia, en el colegio, en los distintos ámbitos donde el niño desarrolla su
vida.
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