Demencias

El término demencia deriva del latín de (privativo) y mens (inteligencia).

la demencia tenía dos significados:
categoría legal, para referirse a cualquier forma de trastorno mental que incapacitara al
individuo
Categoría médica, como síndrome general que afectase a las facultades de entendimiento, recuerdo y
comparación

Las demencias o trastornos neurocognitivos mayores son un grupo heterogéneo de enfermedades

caracterizadas por un trastorno neurológico consistente en deterioro cognitivo en uno o más dominios
cognoscitivos comparados con el nivel de rendimiento previo como:
memoria, orientación, cálculo, comprensión, juicio,lenguaje, reconocimiento visual, atención, cognición social,
etc.

Epidemiología

Se estima que existen al menos 30 millones de personas en el mundo con demencia

4,6 millones de casos nuevos al año (un caso nuevo cada 7 segundos)
hacia el año 2050 la cifra absoluta será de al menos 100 millones de personas

Prevalencia
5% en la población general mayor de 65 años
20 al 40% en la mayor de 85 años

De todas las demencias, el Alzheimer es la más común, 50-60%.

Las demencias de etiología vascular representan el 15-30%.
Las demencias de etiología mixta (Alzheimer + vascular) ocupa el tercer lugar en frecuencia.
La demencia frontotemporal y la demencia de cuerpos de Lewy: 5% cada una
El 20 al 30 % de los pacientes con Parkinson presentan demencia
Causas menos comunes (3%) incluyen Huntington, VIH, esclerosis múltiples, enfermedad por priones

A partir de los 70 años la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer (EA) va duplicándose cada 5 años.
mayor frecuencia de enfermedad de Alzheimer (EA) en mujeres en edades más avanzadas
y en hombres hay mayor prevalencia de demencia vascular (DV) a edades más tempranas.

Factores de riesgo

La edad es el principal factor de riesgo para padecer una demencia

Factores de riesgo conocidos para la enfermedad de Alzheimer (EA):

Historia familiar de enfermedad de Alzheimer.

Bajo nivel de escolarización.
Factores de riesgo cardiovascular.
Genotipo Apo E- 4 (mayor en homocigotos).
Síndrome de Down.
Traumatismo craneoencefálico.
Depresión de inicio tardío.
¿Sexo femenino?.
Etiopatogenia

SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS CONCOMITANTES

- Delirios (30-40%)
- Alucinaciones (20-30%)
- Falsos reconocimientos (25-50%)
- Depresión (20-50%)
- Ansiedad
- Cambios de personalidad (hasta el 90%)
- Alteraciones de la activación (apatía en hasta el 90%).
- Agresividad
- Agitación (70%)
- Alteraciones del sueño

PSICOPATOLOGÍA SEGÚN CUADRO DEMECIAL

Diagnóstico

Pruebas de tamizaje o escrutinio validadas en la población mexicana:

- Minimental de Folstein
- Prueba del dibujo del reloj
- Pruebas Neuropsicológicas
- Escala de Evaluación Cognitiva de Montreal (MOCA)
Pruebas complementarias

La interpretacion del IB es:

0-20: Dependencia total

21-60: Dependencia severa
61-90: Dependencia moderada
91-99: Dependencia escasa
100: Independencia
Tratamiento

Pronóstico
Un 10% de las demencias es “reversible” si se actúa a tiempo
otro 10% de los casos se debe a causas psiquiátricas (pseudodemencias)
10% final puede detenerse su progresión si se eliminan los factores de riesgo
(irreversibles, pero no degenerativas).

El 70% restante es irreversible y degenerativo y no hay tratamiento más allá del sintomático.
La esperanza de vida en pacientes con demencia Alzheimer es de aproximadamente 8 años

ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer, cuyo proceso fisiopatológico implica β-amiloidosis y neurodegeneración límbica

e isocortical con taupatía, produce un trastorno cognitivo que habitualmente progresa hasta demencia grave,
en la que el síntoma predominante inicial es la amnesia anterógrada

Factores de riesgo

Antecedentes familiares :
Transmisión autosómica dominante
los pacientes con un familiar de 1°con demencia tienen entre un 10 y un 30 %más de riesgo de desarrollar el
trastorno

HTA: la rigidez arterial se relacionó directamente con el depósito de placa beta amiloide

Dislipidemia: se especula que el colesterol cerebral puede aumentar el riesgo de EA al aumentar la formación
y/o el depósito de beta amiloide, o que puede afectar a factores no amiloides como el riesgo cerebrovascular,
la inflamación local o el metabolismo de tau

ACV

Traumatismos craneales: riesgo aumenta caundo se permanece inconsciente por lo menos 30 min
Medicamentos:
● Benzodiacepinas
● Anticolinergicos como: antidepresivos tricíclicos, los antihistamínicos de primera generación y los
antimuscarínicos vesicales.

Humo y contaminación del aire: aumento en las placas amiloides difusas y la inflamación en el bulbo olfatorio,
el hipocampo y los lóbulos frontales

Clasificación

Se han descrito dos tipos de EA según la herencia y edad de aparición:

● Precoz: < 65 años. Patrón de herencia autosómico dominante con dominancia variable.
● Tardía: mayor heterogeneidad génica con mayoría de casos esporádicos.

Etipatiogenia

Acetilcolina : disminuida

En la EA los depósitos aparecen en forma de:

● Placas de amiloide (fragmentos neuronales rodeados de amiloide formado fundamentalmente por

proteína amiloide B (AB)

Todas las formas de DA parecen compartir la sobreproducción y/o la disminución de la eliminación de

los péptidos beta amiloides :Los péptidos beta amiloide se producen mediante la escisión
endoproteolítica de proteína madura traducida del gen de la proteína precursora de amiloide ( APP ) y
escindida por beta-secretasa y gamma-secretasa.
La presenilina forma parte del complejo gamma-secretasa, y las mutaciones en presenilina 1
( PSEN1 ) o presenilina 2 ( PSEN2 ) parecen favorecer la producción de amiloide beta en general, o
formas más neurotóxicas de amiloide beta.

● Ovillos neurofibrilares (filamentos intraneuronales resultado de la agregación de un polímero

hiperfosforilado de la proteína tau y de la proteína ubiquitina).

La patogenia de la EA también implica una segunda proteína, tau.

Tau es una proteína asociada a los microtúbulos que ayuda en el ensamblaje y la estabilización de los
microtúbulos.
En la EA, tau se hiperfosforila y se agrega para formar tau de filamentos helicoidales emparejados
(PHF), un componente principal de los ovillos neurofibrilares dentro del citoplasma neuronal.
La acumulación de esta proteína alterada es tóxica para las neuronas en modelos experimentales.
Además, se ha propuesto que la transmisión de formas patológicas de tau entre neuronas explica la
propagación de la EA en el cerebro, que sigue una progresión distinta a través de las regiones del
cerebro a medida que avanza la EA

Se postula que las formas insolubles de AB favorecen la hiperfosforilación de la proteína tau, amplificando la
respuesta inflamatoria y retroalimentando el proceso tóxico-inflamatorio que favorece la muerte neuronal.
Esta se inicia en el córtex entorrinal y en el hipocampo para extenderse después al neocórtex temporal y
parietal.

A nivel macroscópico y por lo tanto visible en la neuroimagen, se evidencia:

● Atrofia cortical difusa sin afectación de la corteza primaria motora y sensitiva.

● Ensanchamiento de los surcos cerebrales.
● Dilatación secundaria del sistema ventricular.

En cuanto a la neurotransmisión se atribuye el trastorno de memoria al déficit en la síntesis de acetilcolina

(afectación precoz del núcleo de Meynert con disminución de la colinacetiltranferasa) pero también hay
alteraciones en los receptores muscarínicos y nicotínicos y en otros neurotransmisores.

Clínica

Síntomas cardinales
Deterioro de la memoria : síntoma inicial más común de la demencia por EA.

● La memoria episódica declarativa (recuerdo de eventos que ocurren en un momento y lugar en

particular) suele verse profundamente afectada en la EA= depende del hipocampo y otras estructuras
del lóbulo temporal medial.
● sistemas subcorticales que sustentan la memoria procedimental y el aprendizaje motor están
relativamente intactos hasta una etapa bastante avanzada de la enfermedad.
● La memoria de hechos como el vocabulario y los conceptos (memoria semántica) a menudo se
deteriora un poco más tarde = regiones temporales neocorticales, particularmente en el lóbulo
temporal anterior. = Deficiencias más sutiles de la memoria semántica pueden ser una característica
relativamente temprana dada la patología temprana del lóbulo temporal
● Dentro de la memoria episódica:
-recuerdo inmediato (p. ej., ensayo mental de un número de teléfono)
-recuerdo de eventos recientes (que entra en juego una vez que se debe recordar el material que se
ha alejado de la conciencia)
-recuerdo de eventos más distantes ( memoria remota).

la memoria de eventos recientes, atendida por el hipocampo, la corteza entorrinal y las estructuras
relacionadas en el lóbulo temporal medial, se ve notablemente afectada en la EA temprana

la memoria inmediata (codificada en la asociación sensorial y las cortezas prefrontales) se conserva

desde el principio, al igual que los recuerdos que se consolidan durante largos períodos de tiempo
(años), que pueden recuperarse sin la función del hipocampo

Función ejecutiva y juicio/resolución de problemas :

-en las primeras etapas de la EA, el deterioro de la función ejecutiva puede variar de sutil a prominente
-alteracion del comportamiento
-La percepción reducida de los déficits (anosognosia) es una característica común pero variable de la EA
-pérdida de visión aumenta con el tiempo junto con la gravedad general de la enfermedad
- Las deficiencias visuoespaciales a menudo se presentan relativamente temprano, mientras que las
deficiencias en el lenguaje a menudo se manifiestan más tarde en el curso de la enfermedad.

Síntomas conductuales y psicológicos

● apatía
● desconexión social
● irritabilidad
● agitación
● agresión
● deambulación
● psicosis (alucinaciones, delirios, síndromes de identificación errónea)

Apraxia : la dispraxia, o dificultad para realizar tareas motoras aprendidas, generalmente ocurre más adelante
en la enfermedad después de que se manifiestan los déficits en la memoria y el lenguaje

Disfunción olfativa : los cambios en la función olfativa son comunes en pacientes con EA
Alteraciones del sueño
Convulsiones: El tipo de convulsión predominante es no motor focal con alteración de la conciencia, con
síntomas que a menudo sugieren un inicio en el lóbulo temporal medial

Curso clínico

El progreso de la enfermedad se puede medir con escalas de estado mental como:

● Mini-Examen del Estado Mental (MMSE)
● la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA)
● escala de clasificación de demencia clínica (CDR)
● Cuestionario de Actividades Funcionales

Neuroimagen

-RM:
atrofia tanto generalizada como focal, así como lesiones en la sustancia blanca
El hallazgo focal más característico en la EA es la reducción del volumen del hipocampo o la atrofia del lóbulo
temporal medial

-tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) revelan distintas regiones de hipometabolismo
(PET) e hipoperfusión (SPECT) en la EA.

-Imágenes de PET de amiloide: los trazadores de PET de amiloide miden la carga de lesiones de amiloide en el
cerebro; estos ayudan en el diagnóstico de la EA, diferenciando la EA de otras causas de demencia

Los biomarcadores moleculares del depósito de proteína Aβ incluyen:

●Líquido cefalorraquídeo (LCR) bajo Aβ42 (o relación Aβ42:Aβ40)

●Imagen PET de amiloide positiva utilizando uno de los trazadores de PET de amiloide

Diagnostico

Estudio postmorten = gold estándar

Tratamiento

INHIBIDORES DE COLINESTERASA

Los pacientes con EA tienen un contenido cerebral reducido de colina acetiltransferasa, lo que conduce a una
disminución en la síntesis de acetilcolina y una función colinérgica cortical alterada. Los inhibidores de la
colinesterasa ( donepezilo , rivastigmina y galantamina ) aumentan la transmisión colinérgica al inhibir la
colinesterasa en la hendidura sináptica y brindan un beneficio sintomático modesto en pacientes con EA.

El fundamento para el empleo de los fármacos colinomiméticos (donepecilo, 5 o 10 mg/día; galantamina de

liberación inmediata, 16 o 24 mg/día) o rivastigmina (6 a 12 mg/día por vía oral o 4,5 a 9 mg/día en parche
cutáneo)

Memantina = cara y solo en fases iniciales

La memantina es un antagonista del receptor de N-metil-D-aspartato (NMDA). El mecanismo de acción de la
memantina es distinto al de los agentes colinérgicos; se propone ser neuroprotector
 la memantina se inicia con 5 mg una vez al día; la dosis se puede aumentar en 5 mg por semana hasta una
dosis máxima tolerada de 20 mg por día

Pronostico = 6-7 años

Sobrevida desde dx= 10-20 años

Complicaciones

Disfagia
Disminuye la capacidad financiera
Sd geriatricos
Traumatismos craneoencefálicos
Inanición

?
DEMENCIAS VASCULARES

La demencia vascular se refiere a cualquier demencia causada principalmente por una enfermedad
cerebrovascular o un flujo sanguíneo cerebral alterado
La demencia vascular generalmente se reconoce en cualquiera de los dos escenarios clínicos:

●Un accidente cerebrovascular clínicamente diagnosticado es seguido por demencia; o

●Las imágenes cerebrales identifican una lesión cerebral vascular en un paciente con demencia pero sin
antecedentes clínicos de accidente cerebrovascular

Epidemiología

La demencia vascular es la segunda forma más común de demencia, solo superada por la enfermedad de
Alzheimer
La prevalencia estimada de demencia vascular entre personas de 65 años o más es del 1,6 % y aumenta con el
aumento de la edad

Factores de riesgo

● Edad avanzada
● Hipertensión
● Diabetes
● Niveles elevados de colesterol total
● Menor actividad física
● Imc alto o bajo
● Fumar
● Arteriopatía coronaria
● Fibrilación auricular

Etiología

La demencia vascular puede ser causada por cualquier enfermedad cerebrovascular o cardiovascular que
conduzca a lesión o disfunción vascular cerebral, incluyendo cualquiera de las causas de accidente
cerebrovascular isquémico ( cardioembolismo, enf aterosclerótica de grandes arterias, enf cerebrales de vasos
pequeños) o accidente cerebrovascular hemorrágico
ETIOPATOGENIA DE LAS DEMENCIAS VASCULARES

Se producen por diversos tipos de enfermedades vasculares cerebrales dando lugar a diversas imágenes en las
pruebas de neuroimagen:

● Infartos múltiples en áreas corticales.

● Infarto único en un área estratégica.
● Infartos lacunares en ganglios basales, lóbulos frontales o sustancia blanca subcortical.
● Leucoaraiosis en sustancia blanca periventricular.

Clínica

Deterioro cognitivo gradual después de un accidente cerebrovascular diagnosticado clínicamente :deterioro

importante de las funciones ejecutivas, a veces con una relativa preservación de la memoria episódica.

Afasia
Apraxia

Signos neuropsiquiátricos y motores :

● Depresión
● abulia
● apatía
● Psicosis con delirios o alucinaciones
● pueden presentar risa o llanto patológicos= afecto pseudobulbar
DEMENCIAS FRONTOTEMPORALES
La demencia frontotemporal (DFT) es un trastorno clínica y neuropatológicamente heterogéneo caracterizado
por alteraciones en el comportamiento, la personalidad y el lenguaje acompañadas de degeneración focal de
los lóbulos frontal y/o temporal.

Epidemiología

La edad media de aparición de la DFT es de aproximadamente 58 años

proporción de hombres y mujeres con FTD es aproximadamente igual

Factores de riesgo

FTD es altamente hereditario :patrón de herencia autosómico dominante

Las mutaciones genéticas causantes de enfermedades más comunes incluyen las de la proteína tau asociada a
microtúbulos ( MAPT ), el gen precursor de granulina ( GRN ) y una expansión de hexanucleótidos en el marco
de lectura abierto 72 del cromosoma 9 ( C9orf72 )

ETIOPATOGENIA DE LAS DEMENCIAS FRONTOTEMPORALES

Grupo heterogéneo de demencias con inclusiones de diversas proteínas (tau, ubiquitina, progranulina…) de
inicio focal frontotemporal de etiopatogenia no aclarada.

La patología macroscópica de todos los subtipos de degeneración lobular frontotemporal (FTLD) revela
degeneración en los lóbulos frontal y/o temporal.
La atrofia cortical y/o de los ganglios basales puede ser simétrica o asimétrica, y la despigmentación de la
sustancia negra surge en un subconjunto de casos

Microscópicamente, la mayoría de los casos de FTLD muestran microvacuolación y pérdida neuronal

acompañada de neuronas hinchadas, pérdida de mielina y gliosis astrocítica

Presentación clínica : los primeros cambios de comportamiento

● Desinhibición: los ejemplos de desinhibición o comportamiento socialmente inapropiado incluyen

tocar o besar a extraños, orinar en público y flatulencia sin preocupación.
● Apatía y pérdida de empatía: la apatía se manifiesta como una pérdida de interés y/o motivación por
las actividades y las relaciones sociales
● Hiperoralidad: la hiperoralidad y los cambios en la dieta se manifiestan como preferencias
alimentarias alteradas, como antojos de carbohidratos, particularmente de alimentos dulces y
atracones. Puede producirse un aumento del consumo de alcohol o tabaco
● Comportamientos compulsivo
● Afasia no fluida
●

No tto especifico
Con inhibidores de serotinana si mejoran

DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY

La demencia por cuerpos de Lewy es un trastorno demenciante con múltiples facetas en el que la patología
subyacente incluye cuerpos de Lewy en las estructuras límbicas y corticales

Etiopatogenia

Los cuerpos de Lewy, que son inclusiones intraneuronales que contienen α-sinucleína, se encuentran en el
núcleo basal, la pars compacta de la sustancia negra, el locus caeruleus, otras estructuras del tronco del
encéfalo, la amígdala, circunvolución cingular y la neocorteza. Las localizaciones iniciales de los cuerpos de
Lewy están en el tronco del encéfalo, donde afectan a los núcleos implicados en el sueño y la vigilia, la
sustancia negra, el locus caeruleus y los núcleos de los pares craneales IX y X. De forma típica, el núcleo basal,
la corteza transentorrinal, la circunvolución cingular y la neocorteza se afectan más tarde.

Clínica

● Demencia : la demencia se define como un deterioro cognitivo progresivo que interfiere con las
funciones sociales y ocupacionales normales o con las actividades diarias habituales
● se caracteriza por deficiencias tempranas en la atención y la función ejecutiva y visuoespacial, y la
memoria se ve afectada más adelante en el curso de la enfermedad
● "características clínicas principales" de DLB:
-fluctuaciones cognitivas
- alucinaciones visuales
-trastorno de conducta del sueño (RBD) con movimientos oculares rápidos (REM) -parkinsonismo:
síntomas parkinsonianos que incluyen bradicinesia, temblor de reposo, rigidez y/o trastorno de la
marcha
● Hipersomnia : la hipersomnia, también conocida como "somnolencia diurna excesiva", es común en
pacientes con DCL
● Hiposmia : la disminución de la función olfativa es común en pacientes con DLB y otras demencias
neurodegenerativas, incluidas la EA y la PD

Histopatológicamente aparecen cuerpos de Lewy en diversas partes del cerebro, existiendo un solapamiento
con los hallazgos de la EA y la demencia por Parkinson.

Tratamiento

El tratamiento del trastorno motor se logra con fármacos antiparkinsonianos, como levodopa o agonistas
dopaminérgicos

Los inhibidores de la colinesterasa, que no exacerban los síntomas parkinsonianos, tienen un efecto
beneficioso sobre los síntomas neuropsiquiátricos y quizás en el trastorno cognitivo.

PARKINSON

La enfermedad de Parkinson, que es el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente después de la

enfermedad de Alzheimer, se produce aproximadamente en 1 de cada 1.000 personas en la población general
y en el 1% de las personas mayores de 65 años. Los hombres están ligeramente más afectados que las mujeres
(3:2)
Etipatiogenia

la causa de la enfermedad de Parkinson es una combinación variable de factores genéticos y ambientales mal
comprendidos, incluida la exposición al manganeso dependiente de la dosis, principalmente en soldadores

Tanto genes con patrón autosómico dominante como recesivo pueden provocar una enfermedad de Parkinson
clásica. La proteína α-sinucleína, constituyente principal de la inclusión citoplásmica marcadora, el cuerpo de
Lewy, es crítica en la patogenia de la enfermedad de Parkinson.

Otras alteraciones genéticas definidas pueden estar asociadas a la enfermedad de Parkinson de inicio tardío,
incluida LRRK2, 3 que es actualmente la causa más frecuente de enfermedad de Parkinson de herencia
autosómica dominante, o a un parkinsonismo de inicio precoz, que suele encontrarse en las formas
autosómicas recesivas asociadas con la parkina, DJ1 y PINK1. 

La «hipótesis ambiental» de la enfermedad de Parkinson esporádica tiene un fuerte apoyo que se relaciona
con la observación de que la neurotoxina selectiva 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina (MPTP) causa
parkinsonismo agudo debido a pérdida de neuronas dopaminérgicas en la porción compacta de la sustancia
negra (SNc). La MPTP se oxida hasta la toxina activa MPP + , que es un inhibidor selectivo del complejo 1 de la
cadena de transporte electrónico mitocondrial.

Anatomía patológica
Numerosas características de la enfermedad de Parkinson se deben a la pérdida de dopamina en el
neoestriado (especialmente en el putamen) secundaria a la pérdida de neuronas dopaminérgicas pigmentadas
en la SNc del mesencéfalo.

la enfermedad de Parkinson puede iniciarse en la porción inferior del tronco del encéfalo y en el sistema
olfatorio, donde provoca una pérdida precoz del sentido del olfato y solo más tarde afecta a la SNc.
Manifestaciones clínicas
Habitualmente los síntomas se inician en una extremidad. Esta asimetría a menudo persiste en las fases más
tardías de la enfermedad.

Síntomas motores

Temblor
El clásico «temblor de reposo» de la enfermedad de Parkinson posee características clínicas especiales, pero
solo ocurre en uno de cada cinco pacientes. El temblor tiene una frecuencia lenta de 4-6 ciclos por segundo,
habitualmente con un carácter de «contar monedas» cuando afecta a la mano, pero sus características,
incluida la frecuencia, pueden ser muy variables. 

uando la extremidad se halla en reposo absoluto y remite de forma característica cuando se mueve la
extremidad y adopta una nueva posición, aunque el temblor puede reaparecer («temblor reemergente») en
un intervalo de tiempo corto después de mantener una nueva posición

Rigidez
La rigidez es una forma de aumento del tono muscular que se aprecia mejor en los movimientos pasivos
lentos. Puede caracterizarse como en «rueda dentada» cuando hay un temblor superpuesto o como en
«tubería de plomo» cuando no lo hay. La rigidez se «activa» o se acentúa en la exploración solicitando al
paciente que mueva la extremidad contraria a la que se está examinando. 

Acinesia
La acinesia o bradicinesia consta de diversas alteraciones del movimiento, como lentitud, amplitud reducida,
fatiga e interrupción del movimiento continuo.

Características bien conocidas del parkinsonismo:

falta de expresión facial con un parpadeo disminuido (hipomimia o cara de máscara: la «mirada de reptil»)

habla suave monótona (hipofonía)

alteración en la deglución que provoca babeo (sialorrea)

caligrafía pequeña (micrografía)

disminución del braceo al caminar, pasos cortos y marcha vacilante, dificultad para levantarse de una silla
baja y problemas para darse la vuelta en la cama.

Postura
Postura flexionada en las extremidades y el tronco (postura encorvada), así como inestabilidad postural, lo que
produce un desequilibrio y caídas

Otros síntomas
Características no motoras como:
Dolor
Trastornos sensitivos
-quejas de disautonomía como:
urgencia y frecuencia urinaria
 mareo de causa ortostática
estreñimiento
disfunción eréctil en el hombre
alteraciones del sueño
-trastornos del comportamiento asociados al sueño REM
Ansiedad
Fatiga
Depresión
-trastornos cognitivos
demencia.

A medida que progresa la enfermedad se desarrollan características más resistentes, que incluyen trastornos
motores «axiales» (alteraciones del habla y de la deglución, congelación e inestabilidad postural), así como
disfunciones neuroconductuales y cognitivas.
SÍNTOMAS NO MOTRICES
●Disfunción cognitiva y demencia
●Psicosis y alucinaciones
●Trastornos del estado de ánimo que incluyen depresión, ansiedad y apatía/abulia
●Trastornos del sueño
●Fatiga
●disfunción autonómica
 ●disfunción olfativa
●Disfunción gastrointestinal
●Dolor y alteraciones sensoriales
●Hallazgos dermatológicos

Complicaciones

Diagnostico
Tratamiento
Los cuatro principales fármacos o clases de fármacos que tienen actividad antiparkinsoniana son:

inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B (MAO B)

-Selegilina: 5 mg dos veces al día, por la mañana y al mediodía para evitar el insomnio
-Rasagilina: se inicia con 0,5 mg al día y luego se aumenta a 1 mg una vez al día
-safinamida: se administra como terapia complementaria con levodopa para ayudar con las fluctuaciones
motoras; se inicia con 50 mg al día y se puede aumentar a 100 mg al día después de 14 días

amantadina: EP temprana es de 100 mg dos o tres veces al día (mejora en el temblor, la bradicinesia y la
rigidez)
mecanismo de acción de la amantadina en la EP es incierto; se sabe que aumenta la liberación de dopamina,
inhibe la recaptación de dopamina, estimula los receptores de dopamina y posiblemente ejerce efectos
anticolinérgicos centrales
´
agonistas de la dopamina (DA)

levodopa:  (L-dopa) es el principal precursor en la síntesis de dopamina y está bien establecido como el
fármaco más eficaz para el tratamiento sintomático de la EP

carbidopa-levodopa (Sinemet) 25/100 mg, media tableta dos o tres veces al día con las comidas  se puede
aumentar cuidadosamente durante varias semanas hasta una tableta completa de 25/100 mg tres veces al día
(espaciada cada cuatro a seis horas durante las horas de vigilia, comenzando con la dosis de la mañana). )
como se tolere.

La levodopa no debe suspenderse abruptamente en pacientes con EP, porque la suspensión repentina se ha

asociado (rara vez) con un síndrome similar al síndrome neuroléptico maligno o crisis acinética

HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante con repetición

de trinucleótidos caracterizado por movimientos involuntarios, trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo

4,1 a 8,4 casos/100.000 personas

Edad adulta
Autosómico dominante

Etiología
Trastorno de repetición de trinucleótidos; repetición de CAG, que codifica para glutamina.

El gen responsable es el gen de la huntingtina ( HTT ), situado en el cromosoma 4. 

Hallazgos físicos y presentación clínica

Corea: movimientos involuntarios irregulares, rápidos, fluidos y no estereotipados. Cuando hay una cualidad
de retorcimiento, se le llama coreoatetosis. La corea está presente desde el principio y tiende a disminuir en
las etapas finales de la enfermedad.

Marcha tambaleante, parecida a un baile, a menudo causada por corea.

Variante de Westphal: Disfunción cognitiva, bradicinesia y rigidez. Esta variante se ve más comúnmente en

Huntington de inicio juvenil.

Las anomalías oculomotoras son comunes desde el principio e incluyen una mayor latencia de respuesta y
parpadeo insuprimible.

Trastornos psiquiátricos (pueden estar presentes desde el principio): la depresión se observa con frecuencia,
así como comportamientos obsesivo-compulsivos y agresión asociados con un control deficiente de los
impulsos.
 DIAGNOSTICO

Pruebas de laboratorio

Pruebas genéticas para el número de repeticiones de CAG

Estudios de imagen
La tomografía computarizada o la resonancia magnética mostrarán atrofia, sobre todo en el caudado y el
putamen. 
En algunos casos, la atrofia del cuerpo estriado provoca una apariencia característica de los ventrículos
laterales en las imágenes denominadas “ventrículos de caja”.

Terapia no farmacológica
 •
Consejería de apoyo
 •
Terapia física y ocupacional
 •
cuidado de la salud en el hogar
 •
Asesoramiento genético

Rx crónico
 •
La corea no necesita tratamiento a menos que sea incapacitante.
 •
La tetrabenazina y la deutetrabenazina están aprobadas por la FDA para el tratamiento sintomático de la corea
que se observa en la enfermedad de Huntington. Ambos son inhibidores reversibles del transportador
vesicular de monoamina tipo 2 (VMAT-2), que inhiben principalmente la dopamina y, en menor grado, la
serotonina y la norepinefrina. Los efectos secundarios incluyen parkinsonismo y depresión severa.