Organización del material hereditario

• Necesidad de compactación
- Volumen limitado
- Neutralización de cargas del ADN
• Organización funcional del ADN
- Mecanismos de segregación en duplicación
- Accesibilidad de proteínas reguladoras de la expresión
génica
1
 Nucleus of a glial cell (brain, rat)‫‏‬
2
http://www.uni-mainz.de/FB/Medizin/Anatomie/workshop/EM/EMKern.html
 El núcleo eucariota
10,000 nm

El genoma nuclear humano comprende

46 moléculas de ADN lineales

El largo sumado de este ADN es más

de 1.5 metros

El diámetro del núcleo es aprox. 10 mm

Empaquetamiento

3
 El ADN se empaqueta para poder entrar en el núcleo. Diferentes
estados de empaquetamiento reflejan distintos estados de expresión
del material hereditario
Hebra desnuda de ADN

Primer nivel de compactación

Segundo nivel de compactación

Tercer nivel de compactación

Nivel superior de compactación

CROMOSOMA METACÉNTRICO

4
 El nucleo interfásico

Cromatina
complejo compuesto por ADN y proteínas

Eucromatina zonas menos condensadas. Nivel de

condensación varía a través del ciclo celular.
Material genético transcripcionalmente activo

Heterocromatina zonas más condensadas, cambia

poco el grado de condensación a través del ciclo
celular. Material genético transcripcionalmente
inactivo. Dos clases de Heterocromatina:
Constitutiva (no se expresa nunca, en centrómeros y
telómeros) y Facultativa (Cromosomas enteros que
son inactivados en una línea celular)‫‏‬

Toda la cromatina se condensa previamente a la

división celular

5
 El ciclo celular

Durante la división se visualizan

cromosomas individuales

Los cromosomas metafásicos son

la forma más condensada de la
cromatina

Los cromosomas son herramientas de segregación

del material hereditario

Cuáles son los pasos de compactación?

6
 Nivel máximo de condensación- CROMOSOMAS
Dominios condensados
Los bucles de ADN fijados al scaffold se pliegan formando una superhélice

radial loop
chrosomosome model

Cromosoma mitótico
10 mm
1mm cromátide
cromátide
7
 El cromosoma metafásico
Forma de máxima compactación de la cromatina

Unidad estructural segregacional de la

información hereditaria
Centrómero
Constricción primaria
Sitio de unión de
proteínas que forman
cinetocoro
Brazos
Porciones del
cromosoma entre el
centrómero y el
telómero
Constricción secundaria
Región organizadora
nucleolar con genes
ribosomales
Telómeros
Regiones terminales de los
cromosomas
8
Citogenética: técnicas de estudio de los cromosomas

La CITOGENETICA analiza la cantidad y

morfología de los cromosomas

Los cromosomas se pueden describir

en base a la posición del centromero.
(Metacéntricos, submetacéntricos,
acrocéntricos y telocéntricos).

Cariotipo: ordenamiento de los

cromosomas segun su tamaño y la
posicion del centrómero.

9
 Los cromosomas se pueden describir en
base a la posición del centrómero

submetacéntricos

telocéntricos

Metacéntricos acrocéntricos
10
 Cariotipo Humano 46, XY (convencional)‫‏‬

11
 Bandeo cromosómico
Tratamiento desnaturalizante o enzimático del cromosoma y posterior
tinción.
Cada cromosoma revela un patrón específico de bandas claras y oscuras
(bandeo G)‫‏‬

12
 Aberraciones cromosómicas

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías

numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de
observar mediante genética mendeliana.

Aberraciones numéricas – Alteración en el número de copia de

algún cromosoma

Aberraciones estructurales – Alteración en la constitución interna

de cada cromosoma

13
 Idiograma
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo

14
 Técnicas de bandeo cromosómico
Revelan diferencias estructurales en la cromatina
que constituye cada banda

Tratamiento desnaturalizante o enzimático y tinción

Bandas oscuras y claras (1-10 Mb)‫‏‬

•Bandeo G
Tratamiento con tripsina
Bandas claras:
- zonas activas (eucromatina)‫‏‬
- replicación temprana en la fase S del
ciclo celular
Bandas oscuras:
- zonas inactivas (heterocromatina)‫‏‬
- replicación tardía en la fase S del ciclo
celular
•Bandeo R
Patrón opuesto a Bandeo G
•Bandeo C
•Heterocromatina constitutiva
•Pericentromérica

15
 Cariotipo humano
Fórmula cromosómica 46, XX

16
 Cariotipo Humano: Bandeo G
Fórmula cromosómica 46, XY

17
 Cariotipo humano: Bandeo G
Fórmula cromosómica: 47, XY, +21

18
 Cariotipo humano: Bandeo G
Fórmula cromosómica: 47, XX, +18

19
 Cariotipo humano: Bandeo G
Fórmula cromosómica: 45, X0

20
 Cariotipo humano: Bandeo G
Fórmula cromosómica: 47, XXY

21
 Cariotipo humano: Bandeo G
Fórmula cromosómica: 46, XY, t(4;5)‫‏‬

22
 Cariotipo humano Bandeo G
Fórmula cromosómica 46XY, del(18p)

23
 LEYES DE MENDEL

24
 Clasificación de las enfermedades
genéticas
Enfermedades causadas por alteraciones en los cromosomas
Alteraciones numéricas Alteraciones estructurales
Poliploidías Delección
Aneuploidías Microdelección
Traslocación
Inserción
Duplicación
Inversión
Formación de isocromosomas
Formación de cromosoma en anillo
Enfermedades causadas por un gen aislado
1 Herencia mendeliana
2 Herencia por mecanismos no tradicionales

Herencia Multifactorial

25
Gregor Johann Mendel

• 1822- 1884
• Monje austrìaco
• Experimentó con el guisante de jardìn (Pisum sativum).
• Originalidad de Mendel:
-Siguió la herencia de cada caracter por
separado
- Contabilizó la apariencia externa de cada
rasgo para cada carácter en cada
generación
- Analizó los resultados numéricos en forma
de proporciones
• Manejó el concepto de elementos particulados de la
herencia; factores mendelianos (genes)‫‏‬
• 1865-66 presentó sus resultados que no fueron
reconocidos

26
 Redescubrimiento de Mendel

Entre 1866 y 1900

Se descubren los cromosomas.
Se describen los movimientos cromosómicos
durante el ciclo celular.
Los Biólogos comienzan a comprender mejor
la aplicación de la Matemática a la Biología.
1900 , después de su muerte sus ideas
fueron reconocidas
deVries, Correns, y vonTschermark
describen las reglas de la Genética

27
 Características del
experimento de Mendel:

A) Su estudio se basó en la planta de guisante

- Había gran gama en el mercado de distintas formas y

colores

-autopolinización (organos femenino y masculino están

encerrados en una misma bolsa de pétalos)‫‏‬

- Baratos y fáciles de obtener, tiempo de generación

relativamente corto y producen muchos descendientes

28
 Características del experimento de Mendel:
B) Escogió siete caracteres discretos
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, etc)‫‏‬

29
 Características del
experimento de Mendel:
C) Para cada carácter elegido se aseguro
que fueran líneas puras

•Durante dos años cultivo líneas de plantas

por autopolinización que tuvieran la misma
característica siempre de una generación a
otra.

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter

particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

30
 Características del
experimento de Mendel :
D) Análisis de las proporciones fenotípicas en la
descendencia de los cruzamientos dirigidos.

Fenotipo – del‫‏‬griego‫“‏‬la‫‏‬forma‫‏‬en‫‏‬que‫‏‬se‫‏‬muestra”,‫‏‬
como se observa

Genotipo – Constitución de los genes

31
 Partes de la Flor

Posibles formas de reproducción:

a) autopolinización
b) fecundación cruzada.

Para realizar
fecundación cruzada y
prevenir la
autopolinización:
Se corta anteras de un
planta y se transfiere
polen de otra a la zona
receptiva.
32
 Método experimental:
cruzamientos dirigidos y análisis
de las proporciones en la
descendencia.

Cruzamiento recíproco
fenotipo A x fenotipo B

fenotipo B x fenotitpo A

Generación parental
(P)‫‏‬

1era Generación filial

(F1)‫‏‬

33
 Primera serie de experimentos

Cruzamientos
monohíbridos
Dominancia completa

34
 Ej:
Carácter: textura de la
semilla
Fenotipo: liso o rugoso
Cruzamiento recíproco
fenotipo A x fenotipo B
fenotipo B x fenotitpo A

Todas lisas

Autofecundó plantas de F1 y
observó en la F2 que 1/4 de
las plantas tenían flores
blancas (Relación 3:1)‫‏‬

Reapareció fenotipo
rugoso
35
 CARACTER DOM REC Razón fenotípica
ESTUDIADO DOM:REC

FORMA DEL
GUISANTE 5,474 round 1,850 wrinkled
2.96:1 Repitió los
COLOR DEL mismos
GUISANTE 6,022 yellow 2,001 green 3.01:1 experimentos
FORMA DE con las otras 6
LA VAINA
882 inflated 299 wrinkled 2.95:1 parejas de
COLOR DE
caracteres del
LA VAINA 428 green 152 yellow 2.82:1 guisante.
COLOR DE LA
FLOR
705 purple 224 white 3.15:1

POSICIÒN DE LA
FLOR
651 long stem 207 at tip 3.14:1

LONGITUD DE
LA PLANTA

787 tall 277 dwarf 2.84:1

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 Resultados
- Sin importar la forma de cruzamiento, todos los descendientes
de la F1 (100%) presentan el fenotipo de uno de los parentales.
- Cuando se autofecunda la F1, en la F2 resultante reaparece el
fenotipo parental que había desaparecido, en una proporción de
1:3 en todos los casos.
- Mendel definió el término: Dominante como el carácter que
se observa en la F1 y recesivo al que reaparece en la F2.
-Las plantas F1 lisas (fenotipo dominante), mantenían el
potencial para producir descendientes con flores blancas pero
no se evidenciaba.

37
 Interpretación de resultados los experimentos de Mendel

Cada planta tiene dos determinantes hereditarios (genes)

para cada carácter.
Gen: Trozo de molécula de ADN, ubicado siempre en el
mismo lugar dentro de l cromosoma (locus). Es un
factor heredado que determina una característica
biológica.
Alelos: Diferentes estados alternativos del mismo gen
38
 Para comprobar su modelo:

Cruzamiento de prueba

Cruzamiento entre un organismo de fenotipo

dominante (AA o Aa) con un organismo de
fenotipo recesivo (aa).
Su finalidad es poner en evidencia el genotipo
del parental dominante.

39
 Cruzamiento de prueba
(individuo con fenotipo dominante)‫‏‬

40
 Cruzamiento de prueba
(individuo con fenotipo dominante)‫‏‬

41
 Primera ley de Mendel:
Los alelos segregan.
Los dos miembros de una pareja génica
segregan en proporciones 1:1. La mitad
de los gametos lleva un miembro de la
pareja y la otra mitad el otro miembro o
alelo
Razón genotípica:1:2:1
1/2 A 1/2 a 1/4 AA
1/2 Aa
1/2 A AA Aa 1/4 aa
Razón fenotípica: 3:1
1/2 a Aa aa 3/4 A-
1/4 aa
42
 Relación genotipo-fenotipo:
Fenotipo detectado por técnicas
especiales.

HbAHbA: Normal.
HbSHbS: Anemia grave
HbAHbS: No anemia

43
 Muchas gracias!!!

44