CITOGENETICA CLINICA (parte 1)
de Giemsa (G): proteínas parcialmente ya
Citogené*ca= estudio del número de cromosomas y sus
anomalías en la estructura de estes.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS:
Cons*tuyen la causa principal de conocida de discapacidad
intelectual y perdida fetal (50% de los abortos espontáneos
en primer trimestre), representando una importante causa de
morbimortalidad.
Tecnologías citogené/ca y nomenclatura:
Colchicina y Colcemida: de*enen la división de células
somá*cas en la metafase (momento de mayor condensación
de cromosomas haciéndolos más visibles).
Soluciones Hipotónicas: Causan hinchazón de las células y
ruptura del núcleo, liberando los cromosomas. Luego se
emplean materiales de *nción (*nta), que son absorbidos por
diferentes partes de los cromosomas, produciendo las
caracterís*cas bandas claras y oscuras.
Cario*po: disposición ordenada de los cromosomas.
- Los cromosomas son organizados por tamaño.
- Luego se clasifican en función de la posición del
centrómero.
• Cromosoma metacéntrico: centrómero cerca de
la mitad de cromossoma.
• Cromosoma acrocéntrico: centrómero cerca de
la punta del cromosoma (telómero).
• Submetacéntrico: centrómero entre el medio y
la punta del cromosoma.
El brazo corto del cromosoma = p
Brazo largo = q
Cario*po normal femenino se designa: 46,XX
Cario*po normal masculino: 46,XY
1) Bandeo Cromosómico:
Ú*l en la detección de deleciones, duplicaciones y otras
anomalías estructurales.
Nomenclatura: 14q32 = segunda banda de las tercera región
del brazo largo del cromosoma 14.
Métodos de Bandeo:
1. B. por Quinacrina (Q): requiere un microscopio de
fluorescencia.
2. B.
digeridas por la tripsina.
3. B. inverso: requiere termotratamiento, invierte el
patrón habitual blanco y negro. Eficaz para colorear
los extremos distales de los cromosomas.
4. B. C.: colorea la heterocroma*na cons*tu*va
(generalmente cerca del centrómero).
5. Bandeo de Alta Resolución: *nción de cromosomas
durante la profase o principio de metafase (antes de
alcanzar condensación máxima, pues están más
extendidos, permi*endo la detección de anomalías
menos evidentes no percep*bles en el bandeo
convencional).
2) Hibridación Fluorescente in situ (FISH):
Procedimiento de mayor resolución que el bandeo de alta
resolución.
Usado para detectar DELECIONES, COPAS ADICIONALES Y
REORDENAMIENTOS cromosómicos.
• Sonda: segmento de ADN monocatenario
(cadena simple) marcado.
PROCEDIMIENTO:
1. La sonda se expone a cromosomas desnaturalizados
(en metafase, profase o interfase (no se necesita
inducir las células a dividirse, siendo un método más
rápido, usado en detección prenatal de anomalías
cromosómicas fetales)) del paciente.
2. La sonda se empareja con las bases nitrogenadas de
ADN en ubicación especifica.
3. Al estar marcada con colorante fluorescente, la
sonda deja visible la ubicación donde se hibrida.
DELECIONES
Normalidad del procedimiento: sonda se hibrida en dos
lugares, reflejando dos cromosomas homólogos en núcleo
celular semán*co.
Alteraciones: sonda se hibrida apenas en un cromosoma, este
*ene la parte deletada en la copia del otro cromosoma en
quien la sonda no se hibridó.
USADO PARA DETECTAR SINDROMES DE DELECION:
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Williams
CASO:
COPIAS ADICIONALES: la sonda se hibrida en tres o más
lugares del cromosoma, en vez de 2.

Técnica de Cario*pado Espectral: u*liza combinaciones

variables de 5 sondas fluorescentes, de manera que cada
cromosoma adopta una coloración específica para su
iden*ficación rápida y también la detección de
reordenamientos estructurales.

3) Hibridación Genómica Comparada (CGH):

Más habitual en laboratorios.
Sirve para la detección de pérdida o duplicaciones de
cromosomas enteros o regiones cromosómicas específicas,
especialmente en CELULAS CANCEROSAS, ayudando a
predecir el *po o gravedad del cáncer.
En esta técnica se hibrida el ADN de prueba y el de control,
marcado de manera diferente en sondas de micromatrices,
que con*enen hasta miles de millones de sondas de
oligonucleó*dos, cuyas secuencias de ADN corresponden a
regiones específicas del genoma.
NO detecta reordenamiento de cromosomas (traslocaciones o
inversiones).