CITOGENETICA

La citogenética, una disciplina fascinante de la genética, se sumerge en el estudio de los

cromosomas, los portadores fundamentales de la informació n genética en nuestras
células. Esta rama de la biología ha demostrado ser esencial para entender la herencia,
diagnosticar enfermedades genéticas y explorar la variabilidad bioló gica.

Historia de la Citogenética:

El viaje de la citogené tica se remonta a finales del siglo XIX cuando científicos como Walter Flemming
y Theodor Boveri comenzaron a observar estructuras en el nú cleo celular durante la divisió n celular.
Fue Flemming quien acuñ ó el té rmino "cromosoma", derivado del griego "chroma" (color) debido a la
facilidad con la que se tiñ en estos cuerpos celulares. A medida que avanzaba el siglo XX, la
citogené tica se consolidó como un campo distintivo con el descubrimiento de la estructura del ADN,
el desarrollo de té cnicas de tinció n mejoradas y el estudio de anomalías cromosó micas asociadas con
enfermedades genéticas.

Técnicas de Estudio en Citogenética:

Obtenció n de Cariotipos:

Esta técnica implica visualizar y analizar los cromosomas de una célula en reposo,
proporcionando una visió n general de su nú mero y estructura.

Cariograma:

Un Cariograma representa grá ficamente la disposició n de los cromosomas de una célula,

permitiendo la observació n de patrones y anomalías.

Técnica de Bandeo:

La aplicació n de tintes específicos resalta regiones cromosó micas, facilitando un aná lisis
detallado de la estructura.

y Qué son los Cromosomas?

Los cromosomas son estructuras en forma de bastó n que residen en el nú cleo de
nuestras células. Contienen genes, segmentos de ADN que proporcionan instrucciones
para el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Características de los Cromosomas:

Centró mero:

Un á rea central que divide el cromosoma en dos brazos, crucial para la segregació n
durante la divisió n celular.

Pares Homó logos:

En organismos diploides, cada cromosoma tiene un homó logo, uno heredado de cada
progenitor.

Tipos de Cromosomas:

Cromosomas Autó nomos (No Sexuales):

22 pares en humanos, controlan rasgos no relacionados con el sexo.

Cromosomas Sexuales (X e Y):

Determinan el sexo del individuo. XX en mujeres, XY en hombres.

Tipos de Cromosomas según su Forma:

Metacéntricos:

Con centró mero en el centro.

Submetacéntricos:

Centró mero ligeramente desplazado.

Acrocéntricos:

Centró mero cerca de un extremo.

Telocéntricos:

Centró mero en el extremo.

Número de Cromosomas:

En humanos, 23 pares, totalizando 46 cromosomas. Cada especie tiene un nú mero

característico que contribuye a su identidad genética.

¿Qué es la cromatina?

La cromatina es una estructura presente en el nú cleo de las células eucariotas, la cual

está compuesta por ADN, proteínas, proteína histonas y por proteína no histonas. Es la
forma en la que el material genético se organiza en la célula y es esencial para la
regulació n de la expresió n génica y la divisió n celular. La cromatina es un componente
clave de la célula animal y nuclear. Su estudio ha sido fundamental para la comprensió n
de la biología celular molecular.
 Definición de cromatina:

Este es un material complejo que se encuentra dentro del nú cleo de las células
eucariotas. Esta contiene el material genético ADN y proteínas asociadas histó ricas y no
histonas. La cromatina se organiza en dos formas principales: la cromatina condensada,
llamada cromosoma, que se forma durante la divisió n celular, y la cromatina no
condensada, que se encuentra en las células en interfase cuando la célula no está
dividiendo.

La cromatina no condensada es una estructura diná mica que cambia de forma

constantemente para que el ADN sea accesible para su replicació n y expresió n génica. El
ADN se enrolla alrededor de las proteínas histó ricas para formar nucleosomas, que se
consideran las unidades bá sicas de la cromatina.

¿Cuál es la función de la cromatina?

La cromatina cumple varias funciones importantes en la célula. Entre ellas se

encuentran el almacenamiento y transmisió n de informació n genética. La cromatina
contiene el material genético de la célula, el ADN, que almacena la informació n necesaria
para la síntesis de proteínas y el funcionamiento celular. También regula la expresió n
génica: la cromatina puede cambiar de forma y posició n para permitir que los genes
sean accesibles para su transcripció n y expresió n de proteínas. Las proteínas
relacionadas con la cromatina, tales como las histonas y los factores de transcripció n,
desempeñ an un papel crucial en la regulació n de la expresió n génica. Ademá s, la
cromatina contribuye al mantenimiento de la estructura y estabilidad del genoma. La
organizació n de la cromatina es importante para la estabilidad del genoma; la estructura
compacta de la cromatina condensada, que son los cromosomas, permite que el ADN se
replique y se separe correctamente durante la divisió n celular. También protege el ADN:
las proteínas asociadas con la cromatina, como las histonas, pueden proteger el ADN de
dañ os y degradació n.

¿Cuáles son los tipos de cromatina?

Se reconocen dos tipos fundamentales de cromatina, la eucromatina y la

heterocromatina. Estos dos tipos de cromatina tienen distintas características
estructurales y funcionales. La eucromatina, también conocida como cromatina laxa, es
una forma de cromatina menos compacta y má s accesible que se encuentra asociada con
la expresió n génica activa. La heterocromatina es una forma de cromatina má s compacta
y densa que se encuentra asociada con la inactivació n de los genes. Esta forma de
cromatina se caracteriza por tener una estructura má s densa y má s oscura.
¿Dónde se forma la cromatina?

La cromatina se forma en el nú cleo de las células eucariotas, que es el

compartimento celular que contiene el material genético. En las fases de
interfase del ciclo celular, el material genético se presenta en forma de
cromatina, la cual es una estructura sumamente organizada integrada por
ADN y proteínas.

COMPOSISICION QUIMICA DE LA CROMATINA

Las H2a, H2b, H3 y H4 está n de a dos formando un octá mero de histonas. El octá mero lo
envuelve 2 veces la doble hebra del ADN, de esta manera se llama nucleosoma.

La histona H1 sella cada nucleosoma, si esta no existiera se observaría la cromatina

como cuentas de collar del grosor de 10 nm. Las cuentas de collar selladas por la H1 van
formando un solenoide o fibra de 30 nm, la cual se sigue plegando hasta formar la fibra
gruesa de 300 nm y está en la de 700 nm. Un cromosoma metafá sico es el resultado de
plegamientos de hasta 7 000 veces sobre sí mismo llegando a constituir 1 400 nm.

MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS

Cuando una célula entra en divisió n cada cromosoma crea una copia llamada CROMÁ TIDA
Por lo general un cromosoma que tiene una copia es llamado CROMOSOMA DUPLICADO

La longitud de los brazos es un criterio para clasificar a los cromosomas segú n su

tamañ o

•Los brazos de los cromosomas está n unidos por una estructura llamada CENTROMERO

También se ubica el cinetocoro es el punto al cual se une los hilos del uso mitó tico que
tiene la funció n de facilitar el movimiento de los cromosomas duplicados durante la
divisió n celular.

Los brazos de un cromosoma al ser copias contienen y expresan la misma informació n

es decir que tienen los mismos genes formando CROMÁ TIDAS HERMANAS.

Por lo tanto cada CROMOSOMA DUPLICADO tiene dos copias para el mismo GEN .

CLASIFICACIÓ N DE LOS CROMOSOMAS

Se basa en dos aspectos:

1)tamañ o del cromosoma, se ordena del má s grande hasta el má s pequeñ o

2) localizació n del centró mero, y de acuerdo con su localizació n los cromosomas pueden
ser:

•Metacentricos

•Submetacentricos

•Acrocentricos

Teniendo como base estos dos aspectos la clasificació n de los cromosomas humanos se
clasifican en 7 grupos: A B C D E F G

ANOMALÍAS CROMOSÓ MICAS

Hay muchos tipos de anomalías cromosó micas.

Sin embargo se pueden dividir en dos grupos principales:

•ANOMALIAS NUMÉ RICAS

•ANOMALIAS ESTRUCTURALES

ANOMALÍAS NUMÉ RICAS: Cuando a una persona le falta uno de los cromosomas de un
par , la condició n se llama monosomia.

Un ejemplo de monosomia en la que a una persona le falta un cromosoma es el síndrome

de Tuner.

El síndrome de Tuner, una mujer nace con un solo cromosoma sexual X, y no puede
tener hijos entre otras dificultades.

Un ejemplo de una condició n causada por una discapacidad numérica es el síndrome de

down que se caracteriza por retraso mental y otros problemas.

Una persona con sindrome de down , tiene tres copias, del cromosoma 21 en lugar de
dos, por esta razó n la afecció n también se conoce como trisomía 21

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

La estructura de un cromosoma se puede cambiar de varias maneras

• Inversiones. Parte de un cromosoma se separa y se reinserta en el cromosoma,

pero en direcció n opuesta
• Delecciones. Parte de un cromosoma se puede o se elimina y se invierte de su
orientació n normal

• Anillos. Parte de un cromosoma se ha desprendido y ha formado un círculo o

anillo

Cromatina sexual

Definició n

La cromatina sexual o corpú sculo de barr o corpú sculo “X” es la condensació n del
cromosoma X inactivo presente en cada célula somá tica en interface de la mayoría de los
mamíferos hembras (excepto los marsupiales o zarigü eya donde el cromosoma X del
macho es el que se inactiva).

Esta cromatina se adherir a la membrana nuclear y es de forma semiesférica (este

también puede tener una formar triangular), ademá s que esta mira hacia el centro del
nú cleo, no se le nombra corpuscular de barr cuando no está pegada a la membrana
nuclear, la cromatina mide entre 0.7 a 1.2 micras.

Si no se presentarse un corpú sculo de barr en la célula fémina da caso a un síndrome en

este.

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Historia

Murray Llewellin Barr fue un Anatomista canadiense dedicado a la neutro citología y su

discípulo estudiante graduado Ewart George Bertram en 1949 observaron que en
lá minas de tejidos de animales descubrieron la presencia de esta condensació n en los
nú cleos de las células nerviosas hembras de gato, de aquí es donde comenzaron a
investigar todas las células de las demá s especies, con esto descubrieron que las
zarigü eyas eran las ú nicas que la cromatina se presentaba en los machos, se encontraron
un cuerpo esférico que correspondía a una prominente masa de cromatina al cual se le
llamo CROMATINA SEXUAL lo que dio inicio a la nueva ciencia de la citogenética
humana.

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Corpú sculo barr para que se pueda ver se tiene que revisar entre 500 a 1000 mil células,
ya que solo un 15% puede tener el corpú sculo de barr, ya que no todas las células
pueden estar en la etapa de la interface. Dentro del nú cleo puede haber un corpú sculo o
dos, también llegan a encontrarse entre 3 o 4 corpú sculo, pero llegar a tener o ver esto
significa hablar de alteraciones a nivel del cromosoma sexual X, ver un cromosoma X
inactivo es ver una cromatina

Anomalías numéricas y su relación con el corpúsculo de barr

Síndromes

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce
cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner
puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de
desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la

infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnó stico se demora hasta la adolescencia o los
primeros añ os de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves
del síndrome de Turner.

Síndrome de triple X

Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres.

El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformació n de un ó vulo o un

espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrió n.

Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

Síndrome de penta X
La pentasomía X o síndrome Penta X es un trastorno cromosó mico muy raro en el que
las personas tienen tres cromosomas X adicionales.

Cromosomas sexuales y determinació n del sexo

Definición

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma involucrado en la determinació n del

sexo. Los seres humanos y la mayoría del resto de los mamíferos tienen dos cromosomas
sexuales, X e Y, que en combinació n determinan el sexo de una persona. Las mujeres
tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los hombres tienen uno X y uno Y.

Existen 2 tipos de cromosomas los autosomas somá ticos (los cuales son cromosomas
que no son sexuales) y los cromosomas sexuales.

En el humano los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, mientras que los del par
23 corresponde a los cromosomas sexuales.

En las mujeres se producen ovulos con cromosomas X, mientras que en los varones se
producen 2 tipos de espermatozoide que unos tiene los cromosomas X y otros Y.

El cromosoma X tiene un 5% de ADN (lo que es mucha informació n genética), ademá s

que tienen má s de 1100 genes y 155 megas bases, mientras que el cromosoma Y no tiene
tanta informació n y solo cuenta con 60 megas bases.

La mujer tiene cromosomas XX y el varó n tiene cromosomas X e Y, es decir que el

hombre es el potador del sexo ya que el espermatozoide tiene la X e Y.

El cromosoma X como tiene má s ADN y el ADN es proteína, al comparar al hombre y la

mujer, la mujer tendría una carga genética mayor que la del hombre y para evitar el
desbalance de esto, se hace la compensació n de dosis, es decir un cromosoma X se
inactiva, ya sea el del padre o de la madre.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromosó micas son cambios en la estructura de los
cromosomas, que pueden afectar a la cantidad y disposició n de la informació n genética.
Estas alteraciones pueden tener un impacto significativo en el desarrollo y salud de un
organismo. Existen varios tipos de alteraciones estructurales, que incluyen:

1. Deleciones: Ocurren cuando se pierde un fragmento del cromosoma. La pérdida de

material genético puede llevar a enfermedades o trastornos, dependiendo de los genes
afectados.

2. Duplicaciones: Se produce cuando una copia extra de un segmento del cromosoma se

incluye en el cromosoma. Esto puede resultar en una sobreexpresió n de los genes en el
segmento duplicado.

3. Inversiones: Suceden cuando un segmento del cromosoma se invierte en su

orientació n. Las inversiones pueden ser pericéntricas (involucrando el centró mero) o
paracéntricas (sin involucrar el centró mero). No siempre causan problemas genéticos
directos, pero pueden afectar la fertilidad o el desarrollo si interrumpen genes
importantes o la regulació n genética.

4. Translocaciones: Ocurre cuando un segmento de un cromosoma se traslada a otro

cromosoma. Pueden ser recíprocas (cuando hay un intercambio de segmentos entre dos
cromosomas) o robertsonianas (cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan por
sus centró meros). Las translocaciones pueden ser equilibradas (sin pérdida ni ganancia
de material genético significativo) o desequilibradas (con pérdida o ganancia de
material genético).

5. Isocromosomas: Se forman cuando un cromosoma pierde uno de sus brazos y el otro

se duplica, resultando en un cromosoma con dos brazos idénticos. Esto puede llevar a
una dosis genética desequilibrada.

6. Anillos cromosó micos: Se forman cuando los extremos de un cromosoma se fusionan

para formar un anillo. Esto puede provocar la pérdida de material genético en los
extremos del cromosoma.
 SÍNDROMES CROMOSOMICOS

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce por triplicació n del

cromosoma 21 también se conoce como la trisomía 21, Es decir que la persona que tiene
el síndrome de Down tiene 47 cromosomas

Aproximadamente uno de cada MIL recién nacido tiene síndrome de Down

CARACTERISTICAS

• Bajo tono muscular o hipotonía

• Ojos rasgados hacia arriba

• Cara aplanada sobre todo la nariz y en la zona media de la cara

• Orejas pequeñ as que generalmente se ubican má s abajo de la cabeza

• Y un ú nico pliegue palmar transversal

• Un cuello corto con exceso de pliegues cutá neos

• Un hueco amplio entre el primer y segundo dedo del pie qué se conoce má s como
pie en sandalia

• Y clinodactilia del quinto dedo

SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards es un trastorno genético que se produce por la triplicació n del

cromosoma 18 también se conoce como trisomía 18, es decir que la persona que tiene
síndrome de Edwards tiene 47 cromosomas

Aproximadamente uno de cada cinco mil recién nacido tiene síndrome de Edwards

CARACTERISTICA

• Malformació n de los ojos

• Pies torcidos

• Presencia de bellos

• Debilidad muscular

• Problema de crecimiento

• Y bajo peso a nacer

SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau es un trastorno genético que se produce en la triplicació n del
cromosoma 13 que también se conoce como trisomía del par 13, es decir que la persona
que tiene síndrome de Patau tiene 47 cromosomas

Aproximadamente uno de cada 16,000 recién nacido tiene el síndrome de Patau

CARACTERISTICAS

• Labio lapurino o paladar hendidos

• Ojos pequeñ os o muy Unidos que éste pueden llegar a fusionarse y tener solo un
ojo

• La ausencia de la nariz

• Onfalocele

• Microcefalia

• Polidactilia

• La ausencia de testículo