Universidad de Guayaquil

Facultad de Ciencias Médicas

Escuela de Medicina

MATERIA
HIGIENE Y MEDICINA PREVENTIVA G3

DOCENTE
DRA. MIRIAM CLAUDETT ALCOCER

SUBGRUPO #5

TRABAJO GRUPAL: INVESTIGAR SOBRE LAS

PATOLOGÍAS QUE DETECTA EL TAMIZAJE NEONATAL
EN NUESTRO PAÍS. CAUSAS, CUADRO CLÍNICO,
CONSECUENCIAS. ANALIZAR LA IMPORTANCIA DE
REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL.

INTEGRANTES:
GIULIANNA GUIZADO
MILLIE LEÓN
PAULETTE MAQUILON
MARIA JOSE MARTINEZ
CARLOS MORENO
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CONTENIDO
PATOLOGÍAS QUE DETECTA EL TAMIZAJE NEONATAL EN ECUADOR.....................3
¿Cómo se realiza la prueba?.....................................................................................................3
HIPERPLASIA SUPRARRENAL............................................................................................4
Causas......................................................................................................................................4
Cuadro Clínico:.........................................................................................................................4
Consecuencias:.........................................................................................................................5
HIPOTIROIDISMO..................................................................................................................6
Causas......................................................................................................................................6
Manifestaciones clínicas...........................................................................................................7
Consecuencias..........................................................................................................................9
GALACTOSEMIA....................................................................................................................9
Causas......................................................................................................................................9
Cuadro clínico.........................................................................................................................10
Consecuencias........................................................................................................................10
FENILCETONURIA...............................................................................................................10
Causas....................................................................................................................................10
Cuadro clínico.........................................................................................................................11
Consecuencias........................................................................................................................11
TAMIZAJE NEONATAL:......................................................................................................12
IMPORTANCIA DE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL...........................................................12
BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................................12
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PATOLOGÍAS QUE DETECTA EL TAMIZAJE NEONATAL

EN ECUADOR

El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de Salud Pública del

Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte
precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del
metabolismo.

¿Cómo se realiza la prueba?

Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre fresca capilar,

usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre cuatro y treinta días de
vida extrauterina.
Se colocan de cuatro a seis gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905)
específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que
contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3
mm de diámetro de la mancha de sangre.
Se previene la aparición de cuatro enfermedades:
 Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
 Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
 Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
 Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)
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HIPERPLASIA SUPRARRENAL
La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las
glándulas suprarrenales, es una enfermedad hereditaria causada por un déficit de una de
las enzimas participantes en la esteroidogénesis adrenal, y que resulta en un déficit en la
secreción de cortisol. En general, afecta la producción de una o más de tres hormonas
esteroides. En muchos casos, la hiperplasia suprarrenal congénita puede dar lugar a una
falta de cortisol y a la sobreproducción de andrógeno.
La forma más leve y frecuente de la hiperplasia suprarrenal congénita se denomina «no
clásica». La forma clásica, que es más grave, puede detectarse en programas de examen
para la detección en recién nacidos. Algunas de las formas de hiperplasia suprarrenal
congénita pueden causar problemas con el crecimiento y el desarrollo normales de los
niños e incluso poner en riesgo la vida.

Causas

En el 95% de los casos, la enzima que

falta en las personas con hiperplasia
suprarrenal congénita es la 21-hidroxilasa.
La hiperplasia suprarrenal congénita
también puede denominarse «deficiencia
de 21-hidroxilasa». Existen otras
deficiencias de enzimas mucho menos
frecuentes que también provocan
hiperplasia suprarrenal congénita.
La hiperplasia suprarrenal congénita se
transmite en un patrón hereditario llamado «autosómico recesivo». Los dos padres de
los niños que padecen el trastorno tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son
portadores de la mutación genética que ocasiona dicho trastorno.

Cuadro Clínico:

 CAH clásico
Las niñas que tienen CAH clásica pueden tener una condición conocida como
genitales ambiguos, en la que el clítoris se agranda o los genitales se parecen
más a los de un niño varón. Los bebés varones que tienen CAH clásica tienen
genitales de apariencia normal. Tanto los bebés masculinos como femeninos
pueden verse gravemente afectados por la falta de cortisol, aldosterona o ambos.
Esto se conoce como crisis suprarrenal y puede poner en peligro la vida.

La forma de pérdida de sal y la forma virilizante simple de la CAH clásica hacen

que los cuerpos de los niños produzcan una cantidad insuficiente de cortisol.
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Estos niños pueden tener problemas para mantener una presión arterial normal,
niveles normales de azúcar en la sangre y niveles de energía, y son más
vulnerables al estrés. Un exceso de hormonas sexuales masculinas puede resultar
en baja estatura y pubertad temprana tanto para niños como para niñas.
Los signos y síntomas de la CAH clásica en niños y adultos incluyen:
 Aparición del vello púbico a una edad muy temprana.
 Crecimiento rápido durante la niñez, pero menor que la estatura
final promedio.

 CAH no clásica:
A menudo, no hay síntomas de CAH no clásica cuando nace un bebé. La
afección no se identifica en el análisis de sangre infantil de rutina y, por lo
general, se vuelve evidente al final de la infancia o en la edad adulta temprana.
El cortisol puede ser la única hormona deficiente. Las mujeres adolescentes y
adultas que tienen CAH no clásica pueden tener genitales de apariencia normal
al nacer, pero más adelante en la vida pueden experimentar:
 Períodos menstruales irregulares o ausentes.
 Características masculinas como vello facial, vello corporal excesivo y
voz grave.
 Acné severo.
Tanto en mujeres como en hombres, los signos de CAH no clásica también
pueden incluir:
 Aparición temprana de vello púbico.
 Crecimiento rápido durante la infancia, edad ósea avanzada y estatura
final prevista más corta.

Consecuencias:

Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen riesgo de sufrir

una crisis suprarrenal porque tienen niveles muy bajos de cortisol en sangre. Esto puede
causar diarrea, vómitos, deshidratación, niveles bajos de glucosa en la sangre y shock.
La crisis suprarrenal es una emergencia médica potencialmente mortal que requiere
tratamiento inmediato.
La aldosterona también puede ser baja, lo que conduce a la deshidratación y niveles
bajos de sodio y altos de potasio. La forma no clásica de hiperplasia suprarrenal
congénita no causa crisis suprarrenal. Los hombres y las mujeres que tienen síntomas
clásicos o no clásicos de hiperplasia suprarrenal congénita también pueden experimentar
problemas de fertilidad.
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HIPOTIROIDISMO

Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea.

Esta afección a menudo se llama tiroides hipoactiva.

Causas

La causa más frecuente de hipotiroidismo es la tiroiditis de Hashimoto que da lugar a

una destrucción progresiva del tiroides como consecuencia de fenómenos de
autoinmunidad.

Es como si el organismo no reconociera al tiroides como propio, por lo que procede a su

destrucción por medio de anticuerpos que produce el sistema inmune. Es más frecuente
en mujeres a partir de los 40 años, aunque puede darse en otras edades y en varones.

La cirugía del tiroides por nódulos, hipertiroidismo o por carcinoma de tiroides puede
ser, igualmente, causa de hipotiroidismo. En estos casos no existe mecanismo
autoinmune, sino que la extirpación del tejido glandular conduce a una secreción
insuficiente de hormonas tiroideas a la sangre.

El yodo radioactivo como tratamiento del hipertiroidismo o del cáncer de tiroides es

igualmente causante de hipotiroidismo.

Es menos frecuente el hipotiroidismo causado por defectos enzimáticos, con frecuencia

de carácter hereditario, que comprometen la síntesis de hormonas tiroideas. Los
defectos enzimáticos pueden cursar con aumento del tamaño de la glándula (bocio). Los
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defectos del desarrollo de la glándula pueden producir hipotiroidismo congénito que es
preciso detectar en el recién nacido.

La toma de medicamentos antitiroideos como carbimazol, metimazol o propiltiouracilo,

de fármacos muy ricos en yodo (como la antiarrítmica amiodarona, jarabes
antitusígenos y expectorantes) puede paralizar la síntesis de hormonas tiroideas y/o
generar anticuerpos antitiroideos provocando hipotiroidismo.

El tratamiento con litio, empleado en la psicosis maníaco-depresiva bloquea la salida de

hormonas del tiroides y también es causa de hipotiroidismo.

Son más raros los hipotiroidismos secundarios, producidos por falta de secreción de
TSH por la hipófisis. En estos casos la glándula tiroides está intacta, pero falta su
hormona estimuladora, lo que hace que no funcione, disminuyendo las hormonas
tiroideas en la sangre. En estos casos nunca aparece bocio.

Manifestaciones clínicas
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El espectro clínico es muy amplio y está condicionado por tres factores fundamentales:
las dos grandes acciones generales de las hormonas tiroideas (consumo de oxígeno y
efectos termogénicos), la intensidad del déficit hormonal y la edad del individuo en el
momento de instaurarse el déficit. Así, todos los pacientes presentarán un grado variable
de astenia y de letargia (disminución del consumo de oxígeno), de intolerancia al frío
(reducción de la termogenia) y retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor en la
infancia y adolescencia. Pero, además, todos los órganos, aparatos y sistemas orgánicos
están afectados (tabla 1).
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Consecuencias

Los síntomas físicos del hipotiroidismo son desagradables y pueden reducir la

autoestima del individuo, repercutiendo en su trabajo, hogar y vida familiar. Sin
embargo, lo más preocupante es que si no se trata esta patología, el hipotiroidismo
puede causar complicaciones muy graves, y potencialmente fatales.
El hipotiroidismo no tratado puede provocar una frecuencia cardíaca tan lenta que puede
llegar al coma. Además, también se acompaña de una mayor hipertensión y niveles de
colesterol elevados, (factores de riesgo significativos para enfermedad cardíaca),
infertilidad y enfermedad de Alzheimer (aumento del riesgo en la mujer).

GALACTOSEMIA
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple
galactosa. La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de
metabolizar la galactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen
defectuoso de cada progenitor. La galactosa es un monosacárido obtenido
principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también
puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y
principalmente se transforma en glucosa en el hígado.

Causas

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres

a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta
enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar
afectado por ella.
Existen 3 formas de la enfermedad:
 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la
galactosemia clásica, la forma más común y la más grave
 Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar
simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se
encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la
galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el
cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar
ninguna forma de leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros
alimentos que contengan galactosa.
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Cuadro clínico

La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el

azúcar de la leche.
Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina. Incluso con el tratamiento
adecuado, los niños afectados desarrollan problemas mentales y físicos.
El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos en la
dieta. La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche (como parte de la
lactosa) y en algunas frutas y verduras. La carencia de una determinada enzima puede
alterar la degradación (metabolización) de la galactosa, que puede dar lugar a
concentraciones elevadas de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay diferentes
formas de galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conoce como
galactosemia clásica.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la galactosemia, ambos
progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que,
normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el
trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre.

Consecuencias

Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al cabo
de algunos días o semanas de consumir leche materna o fórmula infantil que contiene
lactosa presentan inapetencia, vómitos, ictericia (piel y ojos amarillentos, véase Ictericia
del recién nacido), diarrea y un estancamiento en el crecimiento normal. La actividad de
los glóbulos blancos (leucocitos) resulta afectada y se desarrollan graves infecciones.
Muchos niños también tienen cataratas. Las niñas frecuentemente presentan ovarios
afuncionales y solo algunas son capaces de concebir de forma natural. Los varones, sin
embargo, tienen una función testicular normal. Si el tratamiento se retrasa, los niños
afectados presentan baja estatura y discapacidad intelectual o pueden morir.

FENILCETONURIA
La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo causado por una falta o un
defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática (PAH), la cual es responsable de
convertir la fenilalanina en tirosina; cuando los niveles de fenilalanina (PHE) aumentan
demasiado, esta proteína puede lesionar el sistema nervioso, causar retraso mental grave
y complicaciones neuropsiquiátricas. Esta patología involucra en su atención aspectos
nutricionales, clínicos, dietéticos, económicos, sociales y legales, los cuales pueden
interferir en el tratamiento y respuesta a este.

Causas
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La fenilcetonuria es una enfermedad de origen genético, progresiva, cuyo patrón de
herencia es autosómico recesivo. En general, la incidencia de la PKU en caucásicos es
de 1 en 10.000; mientras que en afroamericanos es de 1 en 200.000. En una persona que
tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima
que se necesita para procesar la fenilalanina (aminoácido).
Puede presentarse una peligrosa acumulación de fenilalanina cuando la persona que
tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas, como leche, queso,
frutos secos o carne, e incluso granos, como pan y pasta, o cuando come aspartamo
edulcorante artificial. Esta acumulación de fenilalanina daña las células nerviosas en el
cerebro.

Cuadro clínico

En los recién nacidos vivos (RNV), la fenilalanina se eleva dentro de las primeras horas
de vida, al iniciar la ingesta de leche materna o fórmulas infantiles. La elevación de la
fenilalanina en rangos fuera de lo normal condiciona daño neurológico y retraso mental.
Durante los primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales, pero
si no reciben tratamiento dentro de los primeros 20 días de vida, empiezan a presentar
manifestaciones clínicas alrededor de los seis meses de vida y pueden tardar en aprender
a sentarse, gatear o caminar. Si no es tratada luego de un año, produce daño irreversible,
debido a que el ácido fenilpirúvico inhibe la piruvato descarboxilasa en el cerebro,
provocando una formación defectuosa.
La característica distintiva de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual
grave. Los niños también manifiestan hiperactividad extrema, alteración de la marcha
y psicosis, y a menudo tienen un olor corporal a ratón, desagradable, causado por el
ácido fenilacético (un producto de degradación de la fenilalanina) en orina y sudor.
Asimismo, los niños tienden a tener piel, cabello y color de ojos más claros que los de
los miembros de la familia no afectados, y algunos pueden presentan un exantema
similar al eccema infantil.

Consecuencias

Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar lo siguiente:

 Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los

primeros meses de vida

 Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores

 En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento,

emocionales y sociales

 Problemas considerables de salud y de desarrollo

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TAMIZAJE NEONATAL:
 El tamizaje metabólico neonatal en Ecuador es una acción de medicina
preventiva con el propósito de búsqueda de alguna enfermedad existente desde
el momento del nacimiento, cuyo diagnóstico y tratamiento precoces previenen
la discapacidad intelectual y la muerte precoz. El tamizaje neonatal del HSC es
obligatorio en todos los establecimientos de salud que dan de atención materno-
infantil en Ecuador.
 Los resultados positivos del tamizaje neonatal para HSC deberán entregarse de
manera individual, firmados y por escrito. /R Los resultados anormales
(sospechosos de HSC) deberán notificarse inmediatamente al establecimiento de
salud que tomó la muestra y a los padres en un lapso no mayor de dos días.

IMPORTANCIA DE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL.

La realización de esta prueba es beneficiosa, puesto que con tan solo la extracción de
seis gotas de sangre del recién nacido, se puede detectar defectos congénitos del
metabolismo, el análisis de estas pruebas son rápidas, si un individuo obtiene un
resultado positivo se realizará procedimientos diagnósticos posteriores para confirmar la
enfermedad y en su caso, recibir tratamiento y así evitar el daño neurológico, reducir la
morbilidad y mortalidad y disminuir las posibles discapacidades asociadas a dichas
enfermedades. La realización de esta prueba en ningún caso es perjudicial.

BIBLIOGRAFÍA
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https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/edu-causas-y-consecuencias-del-
hipotiroidismo

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https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-hipotiroidismo-13083624

http://tuendocrinologo.com/site/endocrinologia/tiroides/hipotirodisimo/hipotiroidismo-
clinico-y-subclinico.html

https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/hipotiroidismo