ORGANO DE OPERACIONES ADMINISTRATIVA

DESCONCERTADA REGIONAL
ESTADO DE MÈXICO ORIENTE
Hospital General de Zona No. 53

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II
(SÍNDROME DE HUNTER)

La enfermedad de Hunter, más comúnmente llamada Mucopolisacaridosis tipo II, o, MPS II, es
una enfermedad hereditaria que abarca una amplia gama de síntomas que varían en severidad.
En algunas personas el cerebro puede afectarse en combinación con la aparición de los
síntomas físicos. En otras, aparecen los síntomas físicos pero no hay problema con el cerebro.

¿CÓMO SE HEREDA LA Principales

ENFERMEDAD DE HUNTER?
Manifestaciones
El síndrome de Hunter o MPS II es diferente de las otras MPS
en que tiene una forma de herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
CAUSA
La MPS II es una enfermedad genética ligada al cromosoma X
que afecta principalmente a los varones y es causada por los
cambios (mutaciones) del gen IDS cuya función es regular la
producción de la enzima iduronate 2-sulfatasa. Esta enzima es
Rasgos
necesaria para la degradación de dos complejos azúcares
(dermatán y heparan sulfato) producidos en el cuerpo. faciales bruscos

FACTORES DE RIESGO
Estatura baja

Tronco corto
Existen dos factores de riesgo principales para desarrollar la
Enfermedad de Hunter:
La historia familiar: es necesario que el bebé herede el
cromosoma defectuoso de la madre. Rigidez articular
Sexo: La mayoría de los casos ocurre en varones. Las
mujeres tienen un riesgo mucho menor de desarrollarla de las manos
porque ellas heredan dos cromosomas X y el cromosoma
sano puede proveer un gen funcionante. Sin embargo,
cuando la madre hereda también un cromosoma X
defectuoso, la enfermedad se presenta.

Caminan en punta
de pie

Elaborado:
Escanea
Silva Rivera Eumir