LISOSOMAS Y

ENFERMEDAD
ES
 ¿QUÉ SON LOS LISOSOMAS?
• Los lisosomas son orgánulos relativamente
grandes, formados por el Aparato de Golgi y
que se encargan de la digestión celular.
• Son estructuras esféricas rodeadas de
membrana simple. Son bolsas de enzimas que
si se liberasen, destruirían toda la célula. Esto
implica que la membrana lisosomica debe
estar protegida de estas enzimas.
• Los lisosomas son propios de células
animales, y su tamaño, forma y contenido
varían dependiendo de su localización y
función.
FUNCIÓN:
LAS ENZIMAS QUE CONTIENEN LOS LISOSOMAS SON CAPACES
DE DEGRADAR LÍPIDOS, POLISACÁRIDOS Y PROTEÍNAS, QUE
NO VAN A UTILIZARSE POR LA CÉLULA, POR LO QUE LA
FUNCIÓN DE LOS LISOSOMAS ES PRINCIPALMENTE
DEGRADACIÓN DE DESECHOS.
LA FUNCIÓN PRIMORDIAL DE LOS LISOSOMAS ES IMPEDIR QUE
SEAN DEGRADAS ESTRUCTURAS NECESARIAS Y
FUNDAMENTALES DE LA CÉLULA.

DIGESTIÓN CELULAR
 Los lisosomas primarios
son orgánulos derivados del sistema de
endomembranas. Cada lisosoma primario es
una vesícula que brota del aparato de
Golgi, con un contenido
de enzimas hidrolíticas (hidrolasas). Las
hidrolasas son sintetizadas en el retículo
endoplasma tico rugoso y viajan hasta el
aparato de Golgi por transporte vesicular

Los lisosomas primarios contienen

una variedad de enzimas hidrolíticas
capaces de degradar casi todas
las moléculas orgánicas. Estas
hidrolasas se ponen en contacto con
sus sustratos cuando los lisosomas
primarios se fusionan con
otras vesículas. El producto de la
fusión es un lisosoma secundario
ENFERMEDADES LISOSOMALES
 ENFERMEDAD DE NIEMANN- PICK
ES UN GRUPO DE ENFERMEDADES QUE
SE TRANSMITEN DE PADRES A HIJOS
(HEREDITARIAS), EN LAS QUE UNAS
SUSTANCIAS GRASAS LLAMADAS LÍPIDOS
SE ACUMULAN EN LAS CÉLULAS DEL
BAZO, EL HÍGADO Y EL CEREBRO.
CONCRETAMENTE SE TRATA DE UN
DÉFICIT DE LA ENZIMA
ESFINGOMIELINASA.
CUADRO CLINICO
-Pérdida de la capacidad
de hablar.
-Pérdida paulatina de la
habilidad de andar.
-Dificultad en la actividad
intelectual.
-Dificultades para tragar
alimentos.
-Insuficiencia
respiratoria.
-Desconexión progresiva
del medio que les rodea.
 ENFERMEDAD DE TAY SACHS
◉ LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
OCURRE CUANDO EL CUERPO
CARECE DE HEXOSAMINIDASA A.
ESTA ES UNA PROTEÍNA QUE
AYUDA A DESCOMPONER UN
GRUPO DE QUÍMICOS QUE SE
ENCUENTRA EN EL TEJIDO
NERVIOSO, LLAMADO
GANGLIÓSIDOS. SIN ESTA
PROTEÍNA, LOS GANGLIÓSIDOS, EN
PARTICULAR LOS GANGLIÓSIDOS
GM2, SE ACUMULAN EN LAS
CÉLULAS, CON FRECUENCIA EN LAS
NEURONAS EN EL CEREBRO
PRODUCIÉNDOSE UNA LESIÓN EN
EL SNC.
 TIPOS DE
TIPO I TSD
TIPO II TIPO III
(3-6 meses)
(2-6 años)
 Retraso  Ataxia (10-+ años)
psicomotor  Trastornos del  Ataxia espino
 Hipotonía comportamiento cerebelar.
 Debilidad  Pérdidas progresivas de  Atrofia espinal
muscular capacidades juvenil.
intelectuales
progresiva  Convulsiones
 Parálisis  Muerte
 SÍNDROME DE HUNTER

El síndrome de Hunter (MPS II), es una

afección genética grave que afecta
primariamente a varones. Interfiere con la
capacidad del organismo para descomponer y
reciclar algunos mucopolisacáridos
específicos, conocidos también como
glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un
grupo relacionado de enfermedades de
almacenamiento lisosómico.
La genética del síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter (MPS II) muestra una

transmisión hereditaria relacionada con el
cromosoma X, lo que significa que los varones
son quienes resultan afectados más a
menudo2. Una madre portadora puede
transmitir el gen I2S anormal al 50% de sus
hijos varones y al 50% de sus hijas mujeres8.
Un padre con síndrome de Hunter transmitirá
el gen anormal I2S a todas sus hijas mujeres
y a ninguno de sus hijos varones.

Diagnóstico del síndrome de Hunter

El diagnóstico definitivo del síndrome de

Hunter se hace midiendo la actividad de la
enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) en el
suero, los glóbulos blancos o en los
fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel.
El test genético es también parte
importante del diagnóstico de estos
pacientes2
 Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
Está causada por la deficiencia
de una enzima lisosomal, la alfa-1-iduronidasa. La -“Muco”: hace referencia a la
MPS I es hereditaria, lo cual significa que sus padres gruesa capa gelatinosa de las
tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si moléculas.
ambos padres portan una copia inactiva del gen -“Poli”: significa muchos.
relacionado con esta afección, cada uno de sus -“Sacárido”: es un término general
hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de
desarrollar la enfermedad.
para denominar la parte de azúcar
de la molécula.
Las personas con MPS I no producen una enzima
llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima
ayuda a descomponer las cadenas largas de
moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglucanos. Estas moléculas se
encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las
secreciones mucosas y en el líquido que rodea las
articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se
acumulan y causan daño a órganos, incluso al
corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves.
La forma leve se denomina MPS I atenuada y la
forma severa se denomina MPS I grave.