DESARROLLO ANORMAL AGUILAR MANJARREZ CRISTELL ESTEFANIA CEJA CARRILLO ANA KAREN CEPEDA ALONSO SYLVANA PRICILA RANGEL SALGADO LAURA EDNA MARTNEZ RAMREZ ESTRADA ALEJANDRA MEDIAN VIANNEY A pesar de las investigaciones realizadas en los ltimos 50 aos, todava se desconoce la causa de al menos 50% de las malformaciones congnitas en los seres humanos Del otro 50%, cerca del 25% son de base gentica (defectos cromosmicos o mutaciones basadas en la gentica mendeliana) y menos del 10% son atribuibles a factores ambientales o teratgenos fsicos o qumicos Las causas multifactoriales dan lugar al resto.
Karen Ceja F A a m c b Teratgenos t i Qumicos Hormonas o e Infecciones Maternas Factores r n Nutricionales
e t s a l e s Edna Martnez Edna Martnez FACTORES FSICOS
Radiaciones Ionizantes. Estas pueden causar paladar hendido,
microcefalia, malformaciones de vsceras, miembros y esqueleto Exceso de Concentracin de Oxgeno. Puede provocar Fibroplasia Retrocristaliniana
Sylvana Cepeda FACTORES MATERNOS
Diabetes Materna. Se asocia con macrosoma fetal y mortinatos
Nutricin Materna. No parece ser un factor importante, a excepcin del cido Flico, pero si la madre tiene deficiencia pronunciada de Yodo es probable que el recin nacido muestre signos de cretinismo Presiones Intrauterinas Anmalas. Originan pie zambo, luxacin congnita de la cadera e incluso ciertas deformidades del crneo
Sylvana Cepeda FACTORES GENTICOS
Las malformaciones de base gentica pueden tener su origen en
anomalas en la divisin de los cromosomas o en mutaciones de los ganes. Las aberraciones cromosmicas suelen clasificarse como errores estructurales o numricos.
Sylvana Cepeda TRISOMA.
Trisoma: una tripleta en lugar de un par normal de cromosomas.
Tres trisomias autosmicas producen bebs con asociaciones caractersticas de anomalas. La ms conocida es la trisoma 21, tambin llamada sndrome de Down.
Laura Rangel MONOSOMA
La monosoma: Falta de uno de los miembros de un par de
cromosomas. Sindrome de Turner: Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Caracteristicas: 1. Manos y pies hinchados 2. Cuello ancho y unido por membranas
Laura Rangel ANOMALAS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Algunas aberraciones cromosmicas provienen de la rotura del cromosoma inducida por factores ambintales como las radiaciones y ciertos teratgenos qumicos. Este tipo de error estructural suele ser propio del individuo dado y no se transmite a generaciones futuras
Cristell Aguilar ANOMALAS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Otros tipos de anomalas estructurales se generan durante la meiosis, y si estn presentes en las clulas germinales, se pueden heredar como: Translocaciones Formacin de Isocromosomas Deleciones Duplicaciones
Cristell Aguilar SNDROME DEL CRI DU CHAT.
Falta de una parte del cromosoma nmero 5.
Caractersticas: 1. Profundo retraso mental. 2. Microcefalia (Cabeza pequea). 3. Emiten un grito que se parece al maullido de un gato. 4. Ojos separados
Alejandra Estrada SNDROME DE PALLISTER-KILLIAN
Enfermedad gentica rara. Tiene lugar debido a la anmala
presencia extra del brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasoma 12. Caractersticas: 1. Discapacidad del desarrollo 2. Epilepsia 3. Hipotona. 4. Hipopigmentacin 5. Hiperpigmentacin
Alejandra Estrada MALFORMACIONES CONGNITAS DE CAUSA AMBIENTAL
Los factores ambientales son importantes como factores
desencadenantes de anomalas multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, qumicos, fsicos, hormonales y nutricionales.
Vianney Medina INFECCIOSOS:
Los virus Atraviesan la placenta fcilmente. Por ejemplo, el virus de
la rubola genera una trada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardacas y sordera. Las bacterias no atraviesan la placenta, la infectan, lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el perodo de organognesis. Los parsitos tampoco atraviesan la placenta, pueden causar lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central.
Vianney Medina AGENTES QUMICOS Y FRMACOS
Todas las drogas
Los anticonvulsivantes Los sedantes y tranquilizantes Los antibiticos El alcohol
