Trastornos Del Neurodesarrollo

[AFO015627] Master en Neuropsicología + 60 Créditos ECTS (Titulación URJC)
[MOD014631] Neuropsicología Infantil y Adolescente

[UDI084957] Trastornos del Neurodesarrollo
1. Malformaciones estructurales
Los malformaciones en el desarrollo embrionario ocurren al comienzo del embarazo, a veces,
incluso antes de que la madre sepa que está embarazada. Estas anomalías embrionarias pueden dan
lugar a devastadores defectos congénitos en el bebé. Los defectos congénitos están ligados al
desarrollo anormal del embrión, ya sea por factores genéticos o ambientales.
Los factores genéticos pueden surgir por errores en los genes durante la fertilización o debido a
mutaciones genéticas espontáneas, como por ejemplo, la presencia de una copia extra de un
cromosoma 21 (trisomía 21), que deriva en síndrome de Down. Otras trisomías incompatibles con el
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desarrollo embrionario al comienzo del embarazo, pueden dan lugar a abortos espontáneos.
Entre los factores ambientales que dan lugar a anomalías embrionarias y que afectan al embrión en
el interior del útero encontramos, la desnutrición, infecciones o sustancias tóxicas.
Según la OMS, los datos y cifras relacionados con las malformaciones o alteraciones congénitas son
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los siguientes:
Aproximadamente 276.000 recién nacidos fallecen anualmente, durante las primeras cuatro
semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas de gran afectación en el

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niño, familia, sistema sanitario y la sociedad en general. Los trastornos congénitos graves más
frecuentes son: l malformaciones cardíacas, alteraciones del tubo neural y el síndrome de
Down.
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser: genéticas, infecciosas o ambientales.
En la mayoría de los casos resulta difícil identificar su etiología.
Algunas anomalías congénitas se pueden prevenir mediante vacunas, suministro necesario de ácido
fólico y yodo, cuidados prenatales, etc. En definitiva, se puede afirmar que la forma en la que actúan
las células del organismo para convertirnos en seres humanos con un sistema nervioso funcional y
maduro es muy compleja y perfecta. Tanto factores internos como externos pueden afectar a este
proceso.
Frecuentemente, cuando hablamos de las alteraciones del desarrollo embrionario y del feto, los
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términos como malformación, alteración, defecto y anomalía se utilizan erróneamente como si
fueran sinónimos, es decir, como si todos ellos hicieran referencia a los mismo procesos de
alteración en el periodo prenatal., Para evitar esto, a continuación se describe cada uno de estos
términos, que clarifiquen a qué se refiere cada uno de ellos y así determinar su importancia en el
desarrollo embrionario.
Defecto congénito
Hace referencia a cualquier tipo de error en el desarrollo, ya sea: físico, psíquico, funcional,
sensorial o motor, e incluso alteraciones moleculares y congénitas del metabolismo. Esto quiere
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decir que el defecto congénito hace referencia a una definición global o genérica, y se puede
considerar como sinónimo de anomalía o alteración congénita.
Malformación congénita
Hace referencia a la alteración de la arquitectura corporal. Esto supone un defecto físico, que tiene
lugar durante la morfogénesis, por lo que ocurre durante el periodo embrionario. Por lo tanto, las
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malformaciones cerebrales se pueden definir como un conjunto de anomalías morfológicas del
cerebro que se remontan al periodo fetal.
1.1. Anencefalia
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La anencefalia es una de las alteraciones del desarrollo del tubo neural más frecuentes. Debido a un
defecto congénito, se produce crecimiento de tejido en el interior del cerebro y la médula espinal.
Por razones que se desconocen, la anencefalia se inicia paralelamente al desarrollo fetal y se
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manifiesta cuando no se cierra la parte superior del tubo neural. Se piensa que entre los factores
que la causan están los déficits en los niveles de ácido fólico durante la gestación y las toxinas
ambientales. No se puede determinar la prevalencia exacta de casos de anencefalia debido a que en
muchos casos, los embarazos no llegan a término debido a aborto espontáneo. Por otro lado, el tener
un hijo anencefálico, aumenta las posibilidades de que en el siguiente embarazo, también el feto no
desarrolle adecuadamente el cierre del tubo neural. Los signos de la anencefalia son:
Ausencia de cráneo.
Ausencia de partes del cerebro.
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Anomalías en los rasgos faciales.
Defectos cardíacos.
1.2. Espina bífida

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Se forma a causa de que uno o varios arcos vertebrales posteriores no se fusionan correctamente
durante el periodo fetal y la médula espinal queda sin protección ósea. Hay dos tipos: oculta y
abierta.
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Los bajos niveles de ácido fólico tanto durante el primer trimestre de gestación como en los meses
previos a la gestación, son la principal causa de la espina bífida. No tiene un componente
hereditario, aunque en los casos en los que los bajos niveles de ácido fólico se deben a problemas de
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absorción por parte de la madre, sí puede deberse a factores genéticos.
Espina bífida oculta
Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Pueden presentarse en forma de:
lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada.
No hay afectación de la médula espinal ni los nervios .
Si se manifiestan síntomas, estos pueden ser neurológicos (debilidad en las extremidades inferiores,
atrofia, escasa sensibilidad), genito-urinarios (incontinencia) u ortopédicos (deformidad en los pies).
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Espina bífida abierta
Es la más severa. La espina bífida abierta es visible mediante un bulto o quiste en la parte baja de la
espalda Se distinguen varios tipos:
Meningocele: Debido a que se acumula líquido cefalorraquídeo (LCR) en una o más vértebras,
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se forma una bolsa con apertura de la médula espinal, que contiene las meninges pero no
nervios. Es la menos severa de los tipos de espina bífida abierta, pero tiene efectos a nivel
motor y urinario.
Mielomeningocele: Al igual que el meningocele, se forma un quiste en la médula, meninges o

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raíces de la médula, debido a una fusión incompleta de los arcos vertebrales. . Es más severa y
frecuente que la anterior, teniendo grandes consecuencias neuronales que pueden dar lugar a
hidrocefalia, discapacidad motriz e intelectual.
1.3. Hidrocefalia
Se caracteriza por un aumento patológico de la cantidad de LCRen el interior de los ventrículos. Se
trata de un trastorno congénito asociado al cierre defectuoso del tubo neural que acompaña a
cuadros clínica similares a la espina bífida, encefalocele. También pueden estar causados por
problemas adquiridos; encefalitis infecciones o radiaciones. Existen tres tipos de hidrocefalia:
comunicante, obstructiva y ex vacuo.
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Sus síntomas son:
Aumento del tamaño de la cabeza, se da en todos los casos de hidrocefalia dado que hay una
dilatación ventricular, tan solo no se da en hidrocefalia ex vacuo.
Trastornos neurológicos por el aumento de la presión intracraneal. Es frecuente que las
lesiones compresivas desmielenicen la sustancia blanca y esto explica los problemas motores y
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sensoriales que pueden quedar como secuela.
Retraso mental grave en el 50% de los casos.
Los niños con hidrocefalia congénita presentan:

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Obstrucción en la circulación del líquido.
Exceso o dificultades de reabsorción.
Hidrocefalia comunicante
Es la más habitual, se produce por exceso de líquido o más bien por falta de reabsorción del líquido
cefalorraquídeo. Tres causas pueden producirla:
Alteración en espacios subaracnoideos: Se deforma el cráneo en la zona. Por ejemplo, si tiene
lugar en la zona occipital, presiona el lóbulo occipital.
Déficit de absorción del líquido cefalorraquídeo: Se sigue secretando el líquido cefalorraquídeo
pero el que debería estar absorbiéndose no lo hace.
Hipersecreción de líquido cefalorraquídeo: Los plexos coroideos secretan mucho más líquido
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del debido.
Hidrocefalia obstructiva
Está causada por malformaciones, tumores que obstruyen el paso del LCR a través de los canales
intraventriculares, especialmente el acueducto de Silvio. Por tanto, es este tipo de hidrocefalia, no
circula líquido cefalorraquídeo y hay una obstrucción en el interior de los ventrículos.
Hidrocefalia ex vacuo
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Consiste en una excesiva dilatación de los ventrículos debida a la atrofia o pérdida de tejido cerebral
adyacente. Es característica también en el Alzheimer o enfermedad de Pick.
1.4. Agenesia del cuerpo calloso
La agenesia del cuerpo calloso (ACC), es un defecto congénito en el que el cuerpo calloso, que es
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la estructura que conecta ambos hemisferios. Está parcial o totalmente ausente, lo que supone una
malformación del cuerpo calloso.
Esta malformación puede presentarse de forma aislada o en combinación con otro tipo de anomalías
cerebrales, tales como el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia,

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entre otras.
La ACC también puede aparecer asociada a otro tipo de malformaciones presentes en otras
partes del cuerpo, como las de la línea media facial y otras anomalías del SNC como quistes
aracnoideos o lipomas en la línea media.
En muchas ocasiones, la ACC es asintomática, aunque los efectos de la malformación pueden ir
desde sutiles a leves y graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas.
La inteligencia del niño/a puede ser normal, aunque pueden verse afectadas las habilidades que
requieren relacionar patrones visuales. En el caso de malformaciones y anomalías más graves puede
existir retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.
No existe un tratamiento para esta malformación, únicamente se controla la sintomatología y la
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convulsiones en caso de que se presenten. El pronóstico va a depender de la gravedad y afección de
la malformación.
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2. Epilepsia infantil y síndromes epilépticos
La epilepsia es una enfermedad neurológica crónica que se caracteriza por la aparición de crisis,
que pueden clasificarse en diferentes tipos, según su etiología y sintomatología clínica. La OMS
definió la epilepsia como: “una alteración crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis
recurrentes, debidas a una excesiva descarga de neuronas cerebrales (crisis epilépticas), asociada a
una gran variedad de manifestaciones clínicas (sensoriales, motoras, de conducta).”
Se estima que la epilepsia afecta a una de cada 200 personas y es el trastorno más común en las
consultas de neurología infantil. Algunas veces, las crisis epilépticas infantiles remiten y
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desaparecen con la edad. Sin embargo, alrededor de un 80% de las epilepsias en adultos se iniciaron
durante la infancia.
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Algunos factores que se han relacionado con la etiología de la epilepsia son :
Factores genéticos: Especialmente por alteraciones en el cromosoma 6 (epilepsia mioclónica
juvenil), el cromosoma 20 (crisis neonatales benignas) y el cromosoma 21.
Lesiones o malformaciones en el cerebro: Tanto en niños/as como en adultos por accidente
cerebro vascular (ACV), tumores, etc.
Alteraciones estructurales o bioquímicas: Por ejemplo, por consumo de tóxicos.
Factores ambientales desencadenantes: Fiebre, cansancio, estrés, cambios en el
metabolismo, consumo de alcohol, etc.
Edad: La epilepsia es más frecuente en la etapa de infancia y adolescencia, y menos en recién
nacidos y adultos.
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2.1. Clasificación de las crisis epilépticas
Las crisis epilépticas pueden clasificarse según sus características (Clasificación Internacional de las
Crisis Epilépticas, CICE, 1981):
- Las crisis parciales : Se caracterizan porque las descargas eléctricas comienzan y se limitan a una
parte pequeña del cerebro. Dentro de este grupo se especifica entre:
Crisis parciales simples que pueden tener signos motores, sensitivos, autonómicos o psíquicos.
Crisis parciales complejas que pueden ser al iniciarse, parciales simples o con alteración de la
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conciencia.
Crisis parciales secundariamente generalizadas, que evolucionan a generalizadas comenzando
en: crisis parciales simples, crisis parciales complejas, y por último, crisis parciales complejas
que derivan en generalizadas.

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- Las crisis generalizadas: Se caracterizan porque al contrario que las parciales, comienzan con
una descarga eléctrica generalizada de una región pequeña cerebral que va extendiéndose
velozmente a las zonas adyacentes de donde se inició con efectos disfuncionales en toda esa región
cerebral.. Entre las crisis generalizadas se encuentran: ausencias, mioclónicas, clónicas, tónicas,
tónico-clónicas y atónicas.
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- Las crisis inclasificables, que son aquellas que tienen una serie características de los dos grupos
anteriores pero presentan diferencias que hacen que no puedan denominarse ni parciales ni
generalizadas.
Las principales manifestaciones que se presentan durante las crisis epilépticas son: inconsciencia
temporal, espasmos musculares intensos, contracción del cuerpo, movimientos laterales bruscos de
la cabeza, bruxismo e incontinencia urinaria
Es habitual que después de una crisis, la persona tenga dolor de cabeza, confusión temporal, se
sienta muy cansado y fatiga, y amnesia del episodio epiléptico. Liga Internacional contra la Epilepsia
(ILAE) lanzó en 2017 una nueva propuesta de clasificación de las epilepsias y los tipos de crisis.
Los tipos de crisis epilépticas (primer nivel), se clasifican en función de dónde se inician, de este
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modo pueden ser de inicio focal, generalizado o desconocido.
El tipo de epilepsia (segundo nivel) que el paciente padece, mantiene la clasificación de epilepsias
focales y generalizadas, y se incluye una nueva en la que se combinan ambas. La de origen
desconocido completaría este segundo nivel, en la que el especialista diagnostica la epilepsia pero
por diferentes factores no se puede especificar el tipo.
El diagnóstico de los síndromes epilépticos (tercer nivel), hace referencia a una serie de elementos
que componen factores como:
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el tipo de crisis
características del encefalograma
otros aspectos que tienden a ocurrir juntos
Existen algunos síndromes epilépticos bien reconocidos como el síndrome de West o el síndrome de
Dravet, aunque hay que tener en cuenta que no existe una clasificación formal de la ILAE.
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A. Crisis generalizadas
Se trata de descargas breves pero generalizadas que afectan zonas simétricas de ambos hemisferios
cerebrales, produciendo pérdida de conciencia en la mayoría de los casos.

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Ausencias
Es un tipo muy peculiar de epilepsia, bastante frecuente en la infancia. Las descargas son breves
(apenas unos 15-20 segundos), durante los cuales, la persona se queda con la mirada fija y perdida.
Por lo general tiene buen pronóstico. Un gran porcentaje remite de manera espontánea después de
los 15-16 años de edad. Sin embargo, no en todos los casos es así, y en un número de afectados se
mantienen las descargas e incluso desembocan en crisis convulsivas más graves.
Tónicas
Lo primero que ocurre en una pérdida súbita de la conciencia y caída al suelo; después aparece
hipertonía (las extremidades inferiores se quedan extendidos y los miembros superiores extendidos o
encogidos sobre el tórax).
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Suele darse también apnea y cianosis generalizada. La crisis termina con un fenómeno de relajación
muscular.
Tónico-clónicas (gran mal)
Al igual que la anterior, se conoce como gran mal (la crisis epiléptica que todos conocemos). Se
inicia con una pérdida de conciencia que hacer caer a la persona al suelo, sucediéndose después 2
fases: una primera fase, tónica (contracción muscular) y una segunda fase clónica posterior
(temblores y sacudidas repetitivas). También suele cursar con apnea y cianosis en algunos casos.
Finalmente, termina con un fenómeno de relajación.
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Durante la crisis la persona puede echar saliva por la boca, morderse la lengua y perder el control
de esfínteres. Tras la crisis aparece cansancio y dolor muscular junto con amnesia.
Mioclónicas
Suelen comenzar durante los primeros meses de vida y ceder hacia la etapa preescolar o escolar.
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Consiste en una serie de descargas bruscas y repetitivas de distintos grupos musculares de la cara,
el tronco y las extremidades.
Atónicas
Son crisis en las que se produce una pérdida brusca del tono muscular, con caída de la cabeza o
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tronco y una pérdida súbita de conciencia. No obstante, la recuperación suele ser rápida. En
ocasiones, este tipo de crisis preceden a otras de tipo mioclónico.
B. Crisis focales o parciales
En las crisis focales sólo se activa un grupo neuronal limitado pero, aunque se inician en una parte
de un hemisferio, se pueden ir extendiendo.
Crisis simples
Son crisis parciales simples aquellas en las que no se pierde la conciencia y sólo afectan a un
hemisferio cerebral. En ocasiones, una crisis simple puede desembocar en una crisis compleja.
Pueden consistir en contracciones recurrentes de los músculos de una parte del cuerpo y, al no
haber pérdida de conciencia, el paciente puede narrar el episodio perfectamente. Además, se
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pueden acompañar de síntomas sensoriales y perceptivas (visuales, alucinaciones…), autonómicos
(rubor, sudoración, incontinencia, vómitos, etc.) y psíquicos (miedo y temor).
A veces, pueden presentarse como simples parestesias o sensaciones vertiginosas.
Crisis complejas
Son aquellas en las que sí se produce una pérdida de conciencia, pese a que su inicio es focalizado.
Suelen afectar a los dos hemisferios, pues la descarga se expande de uno a otro, empezando en un
punto y a partir de ahí se van extendiendo.
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Se suelen presentar:
Automatismos: orales (deglución, masticación), verbales, motores (deambulación, abrocharse,
desabrocharse, no atienden a lo que se les dice, no miran).
Estereotipias: como rascarse o manipulación sin intención de cosas que encuentran próximas.
Estados de somnolencia o estupor.

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Aura: sensación experimentada inmediatamente antes de la crisis.
Crisis parciales simples y complejas, secundariamente generalizadas.
Este tipo de crisis se disparan en ambos hemisferios cerebrales, lo que produce una pérdida de
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conciencia y una actividad convulsiva cuyas características varían de un caso a otro.
Se pueden dar convulsiones simétricas o asimétricas, clónicas o tónicas, pero las más frecuentes son
de tipo tónico-clónico al generalizarse.
Puesto que no tienen un inicio localizado claro, pueden confundirse fácilmente con las crisis
generalizadas.
En la infancia existen una serie de síndromes epilépticos específicos, que si son recurrentes y no se
controlan, pueden tener consecuencias tanto en su desarrollo cognitivo como emocional, que entre
otros aspectos puede afectar al rendimiento escolar. Entre ellos se encuentran:
Las convulsiones febriles, que suelen aparecer a los 3 meses hasta los 5 años de edad. Se
caracterizan porque el niño/a supera los 39º C de temperatura.
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Las crisis neonatales se inician en los primeros días de vida y a veces no se detectan porque se
confunden con movimientos que se considera normales en los recién nacidos. Están causadas
por situaciones como cuidados inadecuados de la madre durante el embarazo (por ejemplo
consumo de medicamentos, exposición tóxica), o hipoxia perinatal, infecciones del SNC, etc.
Epilepsia parcial benigna infantil, en un 10 % de los casos es hereditaria y tiene buen
pronóstico.
Síndrome de West, se caracteriza por espasmos fuertes y de corta duración, de la cabeza,
piernas y brazos del niño/a. Puede derivar en el síndrome de Lennox-Gastaut. Tiene un mal
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pronóstico que puede derivar en discapacidad intelectual, parálisis cerebral o hiperactividad,
entre otros.
Síndrome de Lennox-Gastaut, se caracteriza porque la frecuencia de las crisis es de 10-70 al
día. El pronóstico no es favorable, porque suele tener baja respuesta al tratamiento y causa
déficit progresivo tanto intelectual como psicomotor.

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Síndrome de Landau-Kleffner, se caracteriza porque las convulsiones producen afasia infantil
con deterioro verbal. Es un síndrome poco frecuente.

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3. Trastornos genéticos
Las cromosomopatías son enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Su
incidenciaes de cada 100.000 embarazos, hay 15.000 abortos de los cuales el 50% se comprueba que
existe una cromosomopatía. Entre los 85.000 restantes recién nacidos vivos, el 0,1-5% tienen
cromosomopatías.
Las cromosomopatías se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y con acentuada gravedad.
se pueden clasificar según dos criterios: el tipo de cromosoma afectado (autosomopatías o
gonosomopatías) y la alteración presente (numérica o estructural).
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Además, en función de la alteración que se presente, las cromosomopatías pueden ser de dos
tipos principales: estructurales y numéricas.
Cromosomopatías estructurales
Son cambios estructurales de los cromosomas, es decir, alteraciones que involucran una parte del
cromosoma. Se trata de la deleción, adición, inversión y translocación.
Deleciones: Pérdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma.
Adición o Duplicación: Porción duplicada de un cromosoma (directas o indirectas)
Inversiones: Reordenamiento de una parte del cromosoma.
Translocaciones: Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos.
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Cromosomopatías numéricas
Son aquellas en las que el número de cromosomas es diferente al definido para la especie humana,
es decir, alteraciones en el número de cromosomas. La mayoría son letales y se originan por un fallo
en la disyunción meiótica. Se clasifican en dos grupos:
Poliploidías: El número de cromosomas es múltiplo exacto del número haploide, con
excepción de la diploidia. Es decir, cuando existen más de dos juegos completos de
cromosomas homólogos. Si existen 3N cromosomas, la célula es triploide; si existen 4N
cromosomas la célula es tetraploide, y si existe una N mayor que cuatro, la célula es
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hiperploide. Las poliploidías son incompatibles con la vida.
Aneuploidías: El número haploide de cromosomas no es múltiplo lo que implica ganancias o
pérdidas de cromosomas aislados. Constituyen las cromosomopatías más frecuentes. Pueden
ser monosomías (si existe pérdida de un cromosoma), trisomía (si existe la ganancia de un
cromosoma) o tetrasomías (si existe la ganancia de dos cromosomas). Las aneuploidías más
frecuentes son las trisomías.

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En función del tipo de cromosoma que se vea afectado, las cromosomopatías pueden ser:
autosomopatías o gonosomopatías.
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3.1. Autosomopatías
Afectan a los autosomas. En general, los síntomas más comunes de las autosomopatías pueden ser:
Retraso mental.
Crecimiento intrauterino retardado (CIR): Decremento patológico del ritmo de crecimiento
fetal durante la gestación. Retraso estaturoponderal: Retraso en el crecimiento, es decir, el
niño no crece adecuadamente a lo largo del tiempo. Por lo tanto, estos niños tienen riesgo de
tener baja estatura y retraso en el desarrollo.
Anomalías congénitas múltiples como dismorfia cráneo-facial (conjunto de malformaciones
causadas por fusión ósea precoz), alteración tono muscular o alteraciones esqueléticas y
viscerales.
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Las autosomopatías más frecuentes son: el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards
(trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13).
Síndrome de Down
La trisomía del cromosoma 21 es la autosomopatía más frecuente a nivel mundial.. Su prevalencia es
de 1/700 recién nacidos.
Las personas con Síndrome de Down (SD) suelen tener talla baja, nariz de implantación baja,
hendiduras palpebrales inclinadas, pabellones auriculares pequeños, cuello corto, entre otras
características morfológicas, acompañado de retraso mental variable. El 50% tiene el pliegue flexor
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marcado en las palmas de las manos.
El 40% de las personas con SD tienen malformaciones cardíacas. Normalmente, tienen una
esperanza de vida de unos 40 años aproximadamente, alto riesgo dedesarrollo de demencia tipo
Alzheimer y retraso en el lenguaje.

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Síndrome de Edwards
Se trata de una trisomía en el cromosoma 18. Su frecuencia es de 1 cada 4.000 y hasta 1 cada 8.000
en recién nacidos vivos. siendo aproximadamente el 80% de los casos en los que se presenta retraso
del crecimiento intrauterino precoz. Cuando llegan a nacer suelen fallecer en las primeras semanas,
y sólo el 6% llega al primer año de vida. Las personas con Síndrome de Edwards suelen tener orejas
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pequeñas con hélix simple, boca pequeña, esternón corto, primer dedo del pie corto, además de
malformaciones cardiacas y hernia diafragmática (abertura anormal del diafragma por unión
anómala estructural durante el desarrollo del feto).
Síndrome de Patau
Se trata de una trisomía del cromosoma 13. Su frecuencia es de 1 cada 5.000 a 1 cada 10.000 recién
nacidos vivos. Presenta una alta mortalidad intrauterina, y de los que nacen, el 86% fallecen antes
del primer año de vida.
Sus características clínicas más destacadas son:
Hendidura orofacial: Es un defecto de nacimiento. El labio leporino es una hendidura del labio
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superior, normalmente a la nariz.
Microftalmia: Es una malformación ocular en la que uno o los dos globos oculares, tienen un
tamaño muy pequeño.
Polidactilia postaxial: Malformación de la mano que consiste en un dedo extra en el lado del
meñique.
Aplasia de cutis: Ausencia de todas las capas de la piel en algunas zonas del organismo,
generalmente en el cuero cabelludo.
Además de todo esto, pueden presentar malformaciones en el sistema nervioso central como
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holoprosencefalea (malformación cerebral compleja, resultado de la división incompleta del
prosencéfalo), malformaciones cardíacas y malformaciones renales.
3.2. Gonosomopatías
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Afectan a los cromosomas sexuales. Suelen presentar retraso mental y afectación de la función
gonadal.
Síndrome de Turner
Es una monosomía de los cromosomas sexuales, pues las pacientes sólo tienen un cromosoma X.
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Hay una alta tasa de abortos espontáneos, y una baja incidencia, 1 de cada 2.500 recién nacidos
vivos.
Son mujeres que presentan hipogonadismo, es decir, sus ovarios producen pocas o ninguna
hormona. Como características físicas, presentan talla baja, pabellones auriculares rotados hacia
fuera, cuello ancho y tórax ancho, además de facies en esfinge (frente amplia), ptosis palpebral
(ligera caída del párpado), epicantus bilateral (piel del párpado superior que cubre el ángulo interno
o canto del ojo), labio superior fino y paladar ojival (estructura anómala del paladar duro con
arqueamiento lateral pronunciado y parte central elevadaLas personas con síndrome de Turner
presentan hipogonadismo hipergonadotropo, que es una situación clínica en la que la gónada no es
capaz de dar respuesta a los estímulos hipofisarios. Al no cerrar el sistema de retroalimentación, la
secreción de gonadotrofinas aumenta.
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La incapacidad de respuesta ovárica puede deberse a una ausencia de la dotación de células
germinales o bien a incapacidad para captar el mensaje hormonal. Por lo tanto, los ovarios son
pequeños, lisos y no presentan ovulación, a esto se le llama genitales internos hipoplásicos. Por
último, se suele presentar malformaciones cardiacas (valvulopatías, coartación aorta),
malformaciones renales (riñón en herradura) y retraso mental.
Síndrome de Klinefelter
Las personas con este síndrome son hombres con un cromosoma X de más (XXY). Este síndrome se
caracteriza por:
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Talla alta, con brazos y piernas desproporcionadamente largas.
Ginecomastia: Engrandecimiento anormal de una o ambas glándulas mamarias.
Vello corporal escaso y disminución de la masa corporal.
Atrofia gonadal: Alteración en la morfología y función de las gónadas.
Hipogonadismo primario: Los testículos no funcionan apropiadamente.

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Infertilidad.
Retraso mental leve.
3.3. Cromosomopatías por deleción

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La deleción es la rotura y posterior pérdida de un fragmento cromosómico. Las cromosomopatías
que se producen de esta manera son el síndrome del maullido del gato y el síndrome de X-frágil.
Síndrome del maullido del gato
Este síndrome se produce por la deleción del brazo corto del cromosoma 5. Tiene una baja
prevalencia (1/20.000-50.000 nacimientos) y predomina en niñas.
Su pronóstico se relaciona con las malformaciones y con el retraso psicomotor que tengan, y
normalmente la esperanza de vida suele ser de unos 50 años aproximadamente.
Estas personas suelen tener retardo de crecimiento intrauterino, llanto de tono alto (similar al
maullido de gato), desarrollo anormal de la glotis y laringe, estructura facial peculiar (redondeada),
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hipertelorismo (anomalía que consiste en el aumento de la distancia entre las órbitas oculares),
microcefalia (cabeza pequeña).
Además, también suelen presentar escoliosis, hipotonía, hiperlaxitud ligamentaria (capacidad de
mover las articulaciones más allá del rango considerado normal), osificación anormal, sindactilia
(unión congénita de dos o más dedos de las manos o pies ), cardiopatía congénita, malformaciones
gastrointestinales y algunas características concretas del comportamiento como un marcado sentido
del humor, alto cariño y afectividad, miedo a determinados objetos, timidez o autoagresiones.
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Síndrome de X-frágil
Consiste en la fragilidad de la porción distal del brazo largo del cromosoma X, una mutación
consistente en la expansión anómala del triplete CGG, que hace que exista un defecto en el gen
FMR1. Lo normal es que haya entre 2 y 50 tripletes, que se considere una premutación cuando haya
entre 50 y 200, y una mutación completa cuando haya más de 200 tripletes.
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La prevalencia es de 1/1.200 varones y de 1/2.500 mujeres. Es una de las enfermedades genéticas
más frecuentes.
El síndrome de X-frágil es un tipo de herencia ligada al cromosoma X. Las características más
comunes son:
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En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o separadas, cara alargada y estrecha, estrabismo,
paladar ojival, prolapso de la válvula mitral (la válvula no se cierra de forma adecuada),
hiperlaxitud articular, macroorquidismo (aumento del volumen de los testículos) y retraso en
lenguaje.
En mujeres: Rostro alargado y estrecho con orejas grandes, retraso en el aprendizaje o
discapacidad intelectual leve y prolapso de la válvula mitral.
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4. Trastornos del lenguaje
Los seres humanos nos comunicamos desde que nacemos. En la interacción entre el bebé y el medio,
es posible observar ciertas conductas comunicativas por parte del infante, que con gran eficacia,
consiguen trasmitir a los demás información acerca de su estado fisiológico o afectivo, incluso antes
de adquirir el lenguaje.
El lenguaje aparece desde los primeros años de vida y nos acompaña en casi todas las actividades
realizadas. La comunicación, además de ser considerada una de las funciones básicas por
excelencia, convierte al lenguaje en una función simbólica.
EM
Obviamente, el niño o la niña, para acceder al lenguaje deben disponer de unos sustratos biológicos
(neurales, sensoriales y anatómicos) que, a pesar de ser imprescindibles, no son suficientes.
Comprender cómo funcionan los mecanismos del lenguaje es fundamental para aquellas personas
que trabajan en Atención Temprana.

ES
Los elementos que debe aprender y dominar un niño para comunicarse correctamente son:
El contenido de la lengua consiste en un almacén de:
Palabras (Léxico).
Sus significados (Semántica).

IN
La estructura de la lengua consiste en reglas sobre:
Los sonidos de las palabras (Fonología).
Modificaciones de las palabras para crear nuevos significados (Morfología).
Construcción de oraciones y gramática (Sintaxis).
El uso funcional de la lengua requiere el uso de ciertas aptitudes pragmáticas como:
La conservación del tema.
Establecer una reciprocidad entre el que habla y el que escucha.
Mantener contacto visual.
Emitir información correctamente.
INESEM
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Conocer los aspectos básicos del lenguaje en los/as niños/as es fundamental, no tanto porque se
planifique una intervención directa, sino porque la comprensión de la situación del niño es mucho
mayor. Además, podemos entender y conocer la lógica de los programas de corrección y así poder
ayudar al niño o a la niña de una manera más eficaz..
Las metas a alcanzar en el desarrollo del lenguaje en cada etapa son:
EM
ES
IN
Desarrollo normal del lenguaje del niño
Los retrasos pueden ser:
Simples: Cuando se tarda entre 3 y 6 meses en que aparezcan las primeras palabras.
Medios: Cuando el tiempo oscila entre los 6 y los 12 meses.
Profundos o graves: Más de 12 meses.
Los elementos básicos de la lengua que los niños deben dominar para considerar que no tienen un
trastorno del lenguaje son:
INESEM
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Fonología: Los sonidos de una lengua y las reglas para combinarlos.
Articulación: Producción de los sonidos del habla.
Morfología: Formación de las palabras (incluyendo prefijos y sufijos que complementen el
significado).
Sintaxis: Organización de las palabras en frases y oraciones.
Semántica: Los significados de la lengua.
Pragmática: El uso de la lengua en un contexto apropiado.
A diferencia del DSM-IV que hacía referencia a los Trastornos del Lenguaje, el DSM-V habla de
EM
Trastornos de la Comunicación, incluyendo éstos dentro de los Trastornos del
Neurodesarrollo. Esto quiere decir, que estos trastornos aparecen durante el periodo del
desarrollo y se manifiestan de manera precoz. Pero lo principal es que producen deficiencias en el
funcionamiento personal, social, académico u ocupacional del individuo.
Los Trastornos de la Comunicación se tratan de alteraciones en el desarrollo en el lenguaje

ES
hablado. Estas alteraciones se dan tanto a nivel expresivo o productivo (producción del lenguaje),
como receptivo o comprensivo (comprensión del lenguaje producido por los demás).
Estos trastornos se dan con más frecuencia en niños que padecen trastornos del desarrollo.
IN
Los Trastornos de la Comunicación incluyen deficiencias en el lenguaje, el habla y la comunicación.
El habla está referida a la producción de sonidos que incluye articulación, fluidez, voz y
calidad de la resonancia.
El lenguaje incluye la forma, la función y el uso de sistemas conversacionales de palabras
habladas, lenguaje de signos, palabras escritas o imágenes.
El DSM-5 se refiere a la comunicación como todo comportamiento verbal o no verbal que
influye en el comportamiento, las ideas o las actitudes de otro individuo.
Se pueden diferenciar los siguientes tipos de trastornos de la comunicación según el DSM-V:
Trastorno del lenguaje.
Trastorno de los sonidos del habla (fonológico).
INESEM
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Trastorno de la fluidez (disfemia o tartamudez).
Trastornos de la comunicación social o pragmático.
Trastorno de la comunicación no especificado.
En la siguiente tabla podemos observar las comparaciones entre el DSM IV y el DSM V y cambios a
nivel terminológico.
EM
ES
4.1. Trastornos del lenguaje
El trastorno del lenguaje en el DSM-5 está referido a las dificultades persistentes para la
IN
adquisición y uso del lenguaje en todas sus modalidades: hablado, escrito, lenguaje de signos u
otro.
Estas dificultades están debidas a deficiencias, bien en la comprensión o bien en la producción.
Estas deficiencias pueden estar referidas a diferentes componentes del lenguaje:
Vocabulario reducido.
Estructura gramatical limitada.
Deterioro del discurso.
El trastorno del lenguaje en el DSM-5, podría ser el equivalente al trastorno específico del lenguaje
o a la disfasia.
El trastorno del lenguaje incluye tanto las alteraciones expresivas como receptivas del lenguaje, y
INESEM
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plantea un inicio en un período temprano del desarrollo (estableciendo los 4 años como una edad en
la que se considera que las posibles alteraciones del lenguaje son estables). El DSM-V introduce un
criterio D, donde indica que las dificultades no son atribuibles a condiciones médicas y neurológicas.
El DSM-V estable los siguientes criterios diagnósticos para el Trastorno del Lenguaje (APA, 2013).
Dificultades persistentes en la adquisición y uso del lenguaje a través de las diferentes
modalidades (hablado, escrito, lenguaje de signos, u otro) debido a los déficit en compresión o
producción que incluyen los siguientes:
EM
Vocabulario reducido (conocimiento y uso de palabras).
Limitada estructura de las fases (aptitud para juntas palabras y la terminación de palabras para
formar frases basadas en las reglas de la gramática y la morfología).
Errores en el discurso (aptitud para usar el vocabulario y frases correctas para explicar o describir
ES
un tema o una serie de acontecimientos o tener una conversación).
Las aptitudes de están cuantificable y sustancialmente por debajo de lo esperado en función de
la edad, lo que provoca limitaciones funcionales en una o más de las siguientes áreas: una
comunicación efectiva, la participación social, alcanzar los logros académicos o laborales.

IN
El inicio de los síntomas se produce en un momento temprano del desarrollo.
Las dificultades no son atribuibles a una deficiencia auditiva, a otras deficiencias sensoriales,
disfunciones motoras, u otra condición médica o neurológica y no se explica mejor por una
discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o retraso global del desarrollo.
En general, las deficiencias en expresión lingüística hacen referencia a:
Vocabulario insuficiente.
Errores de vocabulario.
Frases cortas.
Estructuras gramaticales simplificadas.
Orden inusual de las palabras de una frase.
INESEM
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Desarrollo lingüístico excesivamente lento.
A continuación se especifican las características de las alteraciones del lenguaje tanto a nivel
expresivo como receptivo.
Alteraciones expresivas del lenguaje
Las alteraciones expresivas del lenguaje pueden iniciarse por la contracción involuntaria muscular
de los sistemas respiratorios y fonatorios,, manifestándose en una mayor lentitud del habla y en
modificaciones de la voz.
EM
La siguiente enumeración recoge las principales características asociadas:
No existe comunicación, entendida como el proceso en el que se interactúa de relación
intencionada con los demás, con un objetivo claro, que se realiza mediante palabras o gestos.
El/la niño/a se comunica sin signos, solo mediante conductas instrumentales.. Por ejemplo, si
ES
quiere una galleta, coge de la mano a alguien que se la pueda dar, y la lleva hasta la cocina y el
bote de galletas. Ausencia total de expresión verbal, con la presencia de mutismo total o
funcional, pero en ningún momento con la intención de comunicar nada.
El lenguaje es principalmente repetitivo y/o se compone de palabras sueltas, no hay
conversación.
IN
Las frases producidas reflejan un mínimo de conocimiento de las reglas lingüísticas pero no están
organizadas correctamente para entablar una conversación. En el discurso, abundan producciones
del lenguaje que son irrelevantes e inapropiadas.
El lenguaje utilizado en el discurso permite una mínima de interacción aunque muy simpliddicada.
En este nivel, los/as niños/as pueden ser conscientes de su incapacidad para tener una conversación
y tender a usar un lenguaje prosódicamente alterado (bien siendo pedante, rebuscado y artificial).
Alteraciones receptivas del lenguaje
Las alteraciones receptivas del lenguaje se refieren a la dificultad del niño para comprender
palabras, frases o tipos específicos de palabras. Dichas alteraciones se manifiestan en que el niño
INESEM
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obtiene unas puntuaciones muy bajas en cuestionarios estandarizados de inteligencia no verbal.
Estas alteraciones son difíciles de detectar, ya que el niño puede ser excesivamente silencioso o muy
locuaz (sin mantener el turno de palabra o mantenerse mucho tiempo en una misma conversación).
Normalmente, se manifiestan antes de los 4 años, y en los casos más leves se puede manifestar a
partir de los 7 años. Hay un deterioro manifiesto en la comprensión del lenguaje que en los casos
leves se puede asociar a problemas de comprensión del significado de algunas palabras o luciones y
en los casos más graves, incapacidad para comprender el vocabulario básico y frases sencillas.
EM
Las principales características son:
En este nivel, el niño ignora por completo el lenguaje, aunque la conversación sea dirigida
expresamente hacia él. No responde a las órdenes ni a las llamadas y con frecuencia se
sospecha de sordera.
La comprensión se circunscribe a órdenes sencillas, como consecuencia de una asociación

ES
básica entre sonidos y circunstancias ambientales o ciertos comportamientos.
La comprensión de enunciados evidencia la falta de un sistema semántico-conceptual, ya que
éstos no se analizan ni siquiera parcialmente; la comprensión de enunciados es lineal.
Como consecuencia, las interacciones verbales sólo son tendidas cuando se dirigen hacia el
niño o la niña de manera muy específica y directiva.

IN
El niño es incapaz de diferenciar el significado literal de una frase del intencional. Hay
dificultades para entender el lenguaje según sea el contexto o la modulación.
4.2. Trastorno de los sonidos del habla (fonológico)
Los trastornos fonológicos se definen por la incapacidad manifiesta del niño o niña para utilizar los
sonidos de la lengua propios de su edad. La producción inadecuada de los sonidos del habla, hacen
que cometa errores, distorsiones y omisiones al hablar (según la edad evolutiva del niño o niña).
Estos trastornos son conocidos como dislalias.
Los casos más graves se manifiestan a los 3 años, aunque algunos casos aparecen a los 6 años.
INESEM
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El DSM-V establece los siguientes criterios diagnósticos (APA, 2013):
Existen dificultades persistentes en la producción de los sonidos del habla que interfieren en la
comprensión del habla o impiden los mensajes de la comunicación verbal.
El trastorno causa limitaciones en la comunicación efectiva que interfiere de forma individual o
combinada en la participación social, alcanzar los logros académicos o laborales.
El inicio de los síntomas se producen en un momento temprano del desarrollo.
Las dificultades no son atribuibles a condiciones congénitas o adquiridas como parálisis
cerebral, hendidura palatina, pérdida de audición, traumatismo cerebral, u otras condiciones
EM
médicas o neurológicas.
El DSM-5 señala frente a los que descartan este problema en edades tempranas que la progresión en
el dominio de la producción fonológica debería conducirles (a los niños/as) hacia un habla
mayoritariamente inteligible a los 3 años. Los niños con trastorno fonológico siguen utilizando
procesos inmaduros de simplificación fonológica después de la edad en la que la mayoría puede

ES
emitir palabras claramente.
Los errores más típicos que suelen tener un/a niño/a con trastorno fonológico son:
Sustitución
IN
Se produce cuando se articula erróneamente un sonido que es reemplazado por otro.
El niño al no ser capaz de articular un sonido concreto, pronuncia otro que le resulte
más fácil y asequible Por ejemplo, dice “pata” en lugar de “gata”.
En los casos en los que al niño/a le resulta difícil percibir auditivamente un sonido,
también puede realizar sustituciones, reemplazando el sonido por el que él ha
percibido erróneamente. Por ejemplo, dice “murciégalo” en lugar de “murciélago”.
Distorsión:
Es la articulación incorrecta o deformada de un sonido que se realiza de forma casi
parecida al sonido correspondiente. Es decir, cuando no hablamos de errores de
sustitución, son errores de distorsión. Las distorsiones al ser deformaciones propias y
personales que hace el/a niño/a, frecuentemente son complicadas de transcribir por
INESEM
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escrito. La principal causa por la que se producen las distorsiones es por la posición
incorrecta de los órganos implicados en la articulación del lenguaje o salida anómala
del aire fonador. Por ejemplo, dice “bardo” en lugar de “barro”.
La distorsión junto con la sustitución son los errores más frecuentes.
Omisión: En este caso, el niño suele omitir un sonido porque no lo sabe pronunciar, pudiendo
ser una consonante o bien una sílaba completa que contenga esa consonante. Por ejemplo, en
lugar de “zapato” decir “apato”, o en vez de “salida” dice “lida”. También, se dan omisiones
(normalmente de la consonante líquida) en los casos que hay que articular dos consonantes
(sinfones) seguidas, como por ejemplo: bla, cla, bra, bli, etc. Adición: Consiste en añadir junto
EM
al sonido que no es capaz de articular, otro añadido que no forma parte de la palabra. Por
ejemplo, dice “buruja” en lugar de “bruja”, “teres” en lugar de “tres”.
Inversión: Consiste en invertir el orden de los sonidos. Por ejemplo, dice “”hécoplitero” en
lugar de “hélicoptero”.
ES
Más detalladamente, Bosch (1982), describe los distintos procesos de simplificación intervinientes
en el habla infantil y ejemplos:
Procesos sustitutorios:
Frontalización: Sustitución de una velar, /x/ o /g/, por una consonante anterior.
IN
(/boro/ por /gorro/).
Posteriorización: Sustitución de consonantes anteriores por velares. (/caza/ por
/taza/).
Pérdida de sonoridad: Generalmente afecta a los grupos de consonante nasales-
oclusivas sonoras. (/bufanta/ por /bufanda/).
Fricatización de oclusivas: En general, no se altera queda el lugar de articulación.
(/jorro/ por /gorro/).
Consonantización de semivocales: /i/ y /u/ en diptongos se convierten en consonantes.
(/pegne/ por /peine/ /artubus/ por /autobús/).
Oclusivización de fricativas: Implica la pérdida de la característica de fricación.
(/plecha/ por /flecha/).
Pérdida de africación: La africada pierde la oclusión inicial y se convierte en
INESEM
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fricativa. (/saqueta/ por /chaqueta/).
Protusión de la lengua o ceceo (aunque puede afectar a otras consonantes que no
sean /s/. (/bolzo/ por /bolso/).
Sustitución de fricativas interdentales no estridentes, por fricativas anteriores
estridentes: /f/ y /s/ por /z/ y /d/. (/tafa/ por /taza/ /sielo/ por /cielo/).
Aspiración de /s/ ante una oclusiva: Puede ser dialectal.
Palatalización de fricativas: /bolSo/ por /bolso/.
Sonorización de fricativas sordas: Se debe tener en cuenta que en castellano no
existe ninguna fricativa sonora con valor fonemático. (/vuego/ por /fuego/).
EM
Semiconsonantización de líquidas: Cualquier consonante del grupo de las líquidas
puede ser sustituida por /j/ o /w/. (/wojo/ por /rojo/).
Ausencia de lateralización: /d/ o /r/ por /l/. (/dapiz/ por /lápiz/).
Lateralización de líquidas vibrantes. (/tambol/ por /tambor/).
Ausencia de vibrante simple. (/cada/ por /cara/).
Ausencia de vibrante múltiple. (/goro/ o /godo/ por /gorro/).

ES
Posteriorización de vibrantes: la vibración es uvular y es más frecuente en
sustitución de una vibrante múltiple. (/Rojo/ por /rrojo/).
Conversión en líquida de la linguodental sonora /d/. (/espara/ o /espala/ por /espada/).
Procesos asimilatorios:
IN
Asimilaciones velares. (/gojo/ por /rrojo/).
Asimilaciones alveolares. (/liblo/ por /libro/).
Asimilaciones labiales. (/bobo/ por /globo/). Más proceso de simplificación del grupo
consonántico.
Asimilaciones nasales. (/tambon/ por /tambor/).
Asimilaciones palatales. (/sesa/ por /flecha/). Más pérdida de africación.
Asimilaciones interdentales. (/zeza/ por /flecha/). Más protusión de la lengua.
Asimilaciones dentales. (/cristal/ por /cristal/).
Desnasalización de una nasal cerca de una consonante no nasal. (/poka/ por /mosca
Procesos relativos a la estructura silábica:
INESEM
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Omisión de consonantes finales. (/lapi/ por /lápiz/).
Omisión de consonantes iniciales. (/ufanda/ por /bufanda/).
Omisión de sílabas átonas iniciales. (/fanda/ por /bufanda/).
Reducción de diptongos a un solo elemento. (/dente/ por /diente/).
Simplificación de los grupos consonánticos. (/pacha/ por /plancha/).
Metátesis o inversión en la secuencia de producción de los sonidos. (/pierda/ por /piedra/).
Coalescencia o asimilación de los sonidos diferenciados que da como resultado un sonido
nuevo. (/pierra/ por /piedra/).
EM
Las alteraciones se producen a nivel de percepción (en la discriminación auditivo) y de organización
(mecanismos para conceptualizar los sonidos y relacionar significante y significado). Por tanto, la
expresión oral es pobre, y en algunos casos ininteligible. Los errores varían, es decir, el niño o niña
puede producir bien los sonidos aislados pero es incapaz de pronunciar una secuencia de ellos en
una palabra.
ES
Trastorno fonológico y trastorno fonético
Por trastorno fonológico se entienden los casos en los que los problemas de producción del habla
se derivan de un retraso en el desarrollo del habla. El niño o niña mantiene los sonidos
IN
simplificados porque no han aprendido a producir sonidos más complejos. Su capacidad articulatoria
(funcionamiento neuromuscular y de los órganos fonatorios), por tanto, no está afectada.
Por otro lado, los trastornos fonéticos se originan en la ausencia de patrones de movimiento
articulatorio, es decir, el niño o la niña no han adquirido los patrones de movimiento necesarios
para producir sonidos del habla, no mueve correctamente los músculos articulatorios y por ello
comete errores.
4.3. Trastorno de fluidez (disfemia o tartamudez)
Bajo esta denominación se encuentran los trastornos que afectan significativamente la fluencia del
discurso (tartamudez, disfemias, disfluencias), acompañándose de arritmias a nivel del habla
(espasmofemia) y tics motores, provocando por consiguiente estados de ansiedad en el hablante
INESEM
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(Manaut-Gil, 2005). Con frecuencia, estos trastornos se engloban bajo el término de tartamudez
(Sangorrín, 2005)
En este sentido, la disfemia o tartamudez, es una alteración de la fluidez del habla, debido a
difluencia o dificultad en el flujo normal del habla, al que se le une un componente emocional
importante. Puede ser de carácter evolutivo, dependiendo del desarrollo del lenguaje del niño,
pudiendo aparecer entre los 3-5 años de edad.
"La incidencia de esta patología ocurre como producto de una sucesión de espasmos musculares a
nivel de las regiones fonatorias, con alteraciones características a nivel de las unidades prosódicas
EM
(acento de entonación, ritmo), presenta una etiología evolutiva, al coincidir estas manifestaciones
con criterios propios del retraso maduracional del sistema nervioso, y cuyos correlatos clínicos
estarían asociados a la siguiente sintomatología: dificultades en la repetición de sílabas, en especial
de monosílabos (V.g.: La-la, yo-yo), acompañadas de una prolongación en el sonido de estas,
presentando asimismo palabras fragmentadas y bloqueos (audibles y/o silenciosos); además de
circunloquios, con un exceso de tensión física, causando ansiedad al momento de hablar y

ES
limitaciones en la comunicación eficaz, interacción social, participación académica, entre otros
(American Psychiatric Association, 2013; Guitar and Conture, 2007; Simon, 200; .Tomado de
Aguilar- Valera, 2017, p. 149)".
Los criterios recogidos en el DSM-V para el diagnóstico de la disfemia o tartamudez (APA, 2013)
IN
son:
A. Alteraciones de la fluidez y la organización temporal normales del habla que son inadecuadas
para la edad del individuo y las habilidades de lenguaje, persisten con el tiempo y se caracterizan
por la aparición frecuente y notable de uno (o más) de los siguientes factores:
1. Repetición de sonidos y sílabas.
2. Prolongación de sonido de consonantes y de vocales.
3. Palabras fragmentadas (p. ej., pausas en medio de una palabra).
4. Bloqueo audible o silencioso (pausas en el habla, llenas o vacías).
5. Circunloquios (sustitución de palabras para evitar palabras problemáticas).
INESEM
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6. Palabras producidas con un exceso de tensión física.
7. Repetición de palabras completas monosilábicas (p. ej., “Yo- Yo-Yo-Yo lo veo”).
B. La alteración causa ansiedad al hablar o limitaciones en la comunicación eficaz, la participación
social, el rendimiento académico o laboral de forma individual o en cualquier combinación.
C. El inicio de los síntomas se produce en las primeras fases del período de desarrollo. (Nota: Los
casos de inicio más tardío se diagnostican como trastorno de la fluidez de inicio en el adulto.)
D. La alteración no se puede atribuir a un déficit motor o sensitivo del habla, disfluencia asociada a
EM
un daño neurológico (p. ej., ictus, tumor, traumatismo) o a otra afección médica y no se explica
mejor por otro trastorno mental.
A. Generalidades de la disfemia
Para tener una visión general y amplia de la disfemia, son tres las fases que podemos resaltar de la
ES
aparición de su inicio:
Tartamudeo inicial
Suele aparecer a los 3 años, de forma paralela al proceso de estructuración del lenguaje sintáctico,
no en las primeras etapas de la adquisición del mismo, presentando, por tanto, un aspecto evolutivo.
IN
Por tanto, a esta edad es cuando comienza la configuración y estructuración del idioma y por tanto
el lenguaje va organizándose progresivamente. Por este motivo, estas manifestaciones disfémicas se
consideran normales, siendo recomendable no intentar corregir al niño, porque solo le genera
ansiedad y malestar
Se caracterizaría por cortes, detenciones, repeticiones relacionadas con el manejo dificultoso del
lenguaje. Puede tratarse de un episodio normal. En esta fase, el niño no tiene conciencia para
percibir el problema, hasta que se pone de manifiesto en el entorno familiar y educativo, donde
tratarán de que el niño corrija el defecto.
Además, la simple repetición silábica del niño de esta edad, no debe ser etiquetada como de
disfemia, pues la tartamudez sólo existe si aparece una tensión o bloqueo espasmódico asociado.
Tartamudeo episódico
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A partir de los cinco años el niño puede articular todos los fonemas. Se puede hablar, incluso de
construcción gramatical correcta y de preparación neuromotriz para el aprendizaje de
lectoescritura.
En etapas anteriores era el momento del ingreso en el medio escolar y todo lo que esto conlleva:
alejamiento temporal de la familia, compartir con los demás niños, disciplinas y ritmos nuevos, etc.
Estos factores pueden favorecer en la aparición de este fenómeno. Sin embargo, es evidente que en
la mayoría de los casos la entrada en la escuela no implica la aparición de este trastorno.
Cada vez es más frecuente la entrada en el ámbito escolar antes de los cuatro años, por lo que el
EM
tartamudeo episódico pierde su razón de ser en cuando a consecuencia de la entrada en el entorno
escolar. Es aconsejable a esta edad una intervención orientativa a los padres y madres, así como a
profesorado para evitar muchas de las ya mencionadas situaciones de angustia y ansiedad para el
niño/a. Es importante la actitud que tengan y como intervienen, para garantizar que no se generen
situaciones de malestar o ansiedad para el niño, porque puede presentarse el riesgo de que el niño a
ser consciente del problema, le genera descontento la comunicación verbal, siendo una fuente de
ES
total frustración para él, los momentos en los que habla.
Tartamudeo propiamente dicho
Aparecería a los 10 años, aproximadamente, como consecuencia de alguna emoción brusca,

IN
experiencia traumática o causas imprecisas en niños/as con una predisposición emocional
determinada. A estas edades se puede hablar ya de una tartamudez real, debido a que el niño es
totalmente consciente del trastorno y por la gravedad de las anomalías que hasta entonces eran
leves (alteración de los movimientos respiratorios, , de las cuerdas vocales, vacilaciones, paradas
inoportunas, etc.)
A partir de los 10 años de edad, el niño tiene total conciencia de su dificultad, que junto con
problemas de fluidez, pueden añadirse factores que agravan y mantienen el problema por intentar
solucionarlo junto con respuestas emocionales negativas y otras alteraciones verbales y motoras. .
Estas manifestaciones secundarias son:
Reacciones de ansiedad ante situaciones verbales.
Evitación o huida de conductas verbales.
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Miedo a hablar (logofobia).
Movimientos parásitos (tics) compulsivos en la musculatura orofacial y del cuello.
Alteración funcional fono-respiratoria al tartamudear, aparece la respiración paradójica, que
consiste en hablar mientras se inspira.
Monotonía en la entonación al hablar.
Uso excesivo de sinónimos: Sustitución de las palabras que son difíciles para la persona con
disfemia y a las que tiene miedo. Utilización de muletillas verbales que ayudan a la persona con
disfemia a enlazar las frases.
Uso de expresiones grandilocuentes, perífrasis y lenguaje redundante.
EM
No acabar las frases.
Retraso a la hora de emitir palabras, manteniéndose a la espera antes de hablar y pensando muy
bien lo que va a decir, para hacerlo intensamente justo cuando va a hablar.
B. Síntomas característicos
ES
Los síntomas más característicos de la disfemia (bloqueo espasmódico, repeticiones) suelen estar
acompañados de:
Manifestaciones lingüísticas:
IN
Utilización de muletillas verbales.
Perífrasis y lenguaje redundante.
Alteraciones sintácticas y frases incompletas.
Uso excesivo de sinónimos.
Incoherencia en el discurso.
Desorganización entre pensamiento y lenguaje.
Manifestaciones conductuales:
Mutismo e inhibición temporales.
Retraimiento y logofobia.
Reacciones de angustia y ansiedad a la hora de hablar.
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Reacciones anormales e inmadurez afectiva.
A veces, hay aceptación del tartamudeo, sin que esto influya en su personalidad.
Manifestaciones corporales:
Tics.
Sincinesias corporales.
Espasmos y rigidez facial.
Hipertensión muscular.
Alteración fono respiratoria funcional.
EM
Respuestas psicogalvánicas (sudoración excesiva, enrojecimiento, etc.).
Existe un grupo de características del habla sin fluidez, que en cada caso se manifiestan de forma
distinta, es como si hubiera un repertorio de características y cada disfémico eligiera las suyas. Por
eso no todos los casos son iguales. Se agrupan en siete grupos:

ES
Una cantidad anormal de repetición de segmentos, sílabas, palabras o frases (sssssss-subir; pa-
palabra; creo que no te- no te ha llegado).
Obstrucciones del flujo del aire que se deben a que la persona no es consciente de la tensión
que ha acumulado al prepararse para hablar. Es lo que se conoce como bloqueo. En el caso de
bloqueo solamente de sonidos individuales, se denomina bloques.

IN
Prolongaciones anormales de segmentos de sonidos, como fffffffffff-facil, donde la f se produce
como un sonido alargado sin el intercalo de pausas breves. .
Introducción emocional de sonidos o palabras con fuerza comooh, ah, mmm en los momentos
de dificultad..
Acentuación, entonación y tempo anormales en las frases debido a un habla muy entrecortada y
respiración irregular.
Las palabras se quedan sin terminar.
Evitación de ciertos sonidos que pueden plantearle problemas a la hora de articularlos.
C. Clasificación de la disfemia
Este trastorno de la comunicación presenta a su vez, diversas clasificaciones, siendo el principal
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criterio taxonómico el de fluidez. De esta manera la tartamudez se clasifica en:
Disfemia clónica: Se produce por contracciones cortas y rápidas de la boca dando como
resultado la repetición compulsiva de palabras o sílabas. Se producen pequeños espasmos que
provocan la emisión repetida de uno o varios fonemas, como también de monosílabos, al
comienzo de la comunicación.
Disfemia tónica: Se caracteriza por bloqueos de habla entrecortada debido a los espasmos. El
bloqueo se produce en el inicio de ciertos sonidos emitiéndose repentinamente. Las
interrupciones que dan lugar al habla entrecortada se deben a los espasmos musculares que se
EM
producen al inicio del discurso.
Disfemiatonoclónica o mixta: Presenta la características de las dos anteriores.. Puede
predominar una sobre otra.
Otros trastornos de la fluidez:

ES
Taquifemia: Habla con rapidez y síntomas tono-clónicos.
Taquilalia: Ritmo rápido.
Bradilalia: Ritmo lento.
Palilalia: Repetición involuntaria de sílabas, palabras o frases, párkinson.
Farfulleo: Desestructuración y articulación imprecisa temporal de frases y palabras con

IN
omisiones.
Disritmias: Anomalías en el ritmo.
D. Diagnóstico diferencial de la disfemia
Entre los diagnósticos diferenciales más comunes se puede destacar:
Tartamudeo fisiológico: Se caracteriza por paradas y retención en el habla pero sin la
presencia de bloqueos u otra sintomatología asociada que aparece durante el proceso de
adquisición del lenguaje.
Retraso evolutivo del lenguaje: Desarrollo discontinuo con la presencia de pausas y
repeticiones debidas a una capacidad lingüística especulativa insuficiente que dificulta la
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formulación del pensamiento en lenguaje.
Trastornos neurológicos que alternan con alteraciones de la fluidez verbal:
Habla aprosódica: Habla monótona, con temblor fonético y silabeo.
Parkinson u otras enfermedades extrapiramidales: Se da repetición de sílabas.
Síndromes cerebelosos: Se produce un habla dificultosa.
Corea de Huntington: La intensidad y ritmo del habla están alteradas. Enfermedad
de Wilson: Presencia de bloqueos y vacilaciones en el habla debido a vocalizaciones
explosivas.
Lesiones del córtex motor o subcórtex o la palilalia (repetición involuntaria de
EM
sílabas, palabras o frases) del síndrome pseudo bulbar.
Taquifemia: Alteración en el procesamiento del habla y del lenguaje, caracterizada por
rapidez en el habla, sin ritmo, desorganizada y frecuentemente con errores de articulación.

ES
4.4. Trastornos de la comunicación social o pragmático
Pese a no comprometer a los componentes computacionales del lenguaje (Fonología, morfología,
sintaxis), la alteración está limitada principalmente a los componentes contextuales y sociales
(semántica y pragmática), donde las características serían similares a los presentes en los TEA
IN
(Mendoza y Muñoz, 2005). A menudo, su diagnóstico resulta confuso.
El DSM-V establece los siguientes criterios diagnósticos para el trastorno de la comunicación social
(pragmático).
Dificultades en el uso de la comunicación verbal y no verbal.
Deficiencias en el uso de la comunicación para propósitos sociales. Por ejemplo para saludar o
compartir información.
Deterioro del capacidad para cambiar la comunicación de forma que se adapte al contexto o a
las necesidades del que escucha. Por ejemplo, hablar de manera diferente cuando se dirige a
un niño, a un familiar o a un adulto.
Dificultades para las normas de la conversación y de la narrativa. Por ejemplo, respetar los
turnos, expresarse de otro modo si se percibe que no es comprendido, o utilizar señales no
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verbales para regular la interacción, como asentir o expresiones similares que ayudan al
interlocutor.
Dificultades para comprender lo que no se dice explícitamente (por ejemplo, hacer inferencias)
y significados no literales ambiguos (por ejemplo, modismo, humor, metáforas, múltiples
significados que dependen del contexto para interpretarlos).
Las dificultades causan limitaciones funcionales en la comunicación eficaz, la
participación social, las relaciones sociales, los logros académicos o laborales.
EM
Este es un elemento diagnóstico clave: que las dificultades impidan funcionar normalmente en su
contexto.
Los síntomas comienzan en las primeras fases del desarrollo.
El trastorno de la comunicación social, comienza en la infancia, aunque es cierto que sus

ES
manifestaciones, pueden tardar en hacerse envidentes, ya que el uso social del lenguaje, en los
primeros años puede ser limitado en todos los niños.
No atribuibles a otras causas: médicas, problemas de la expresión/comprensión del
lenguaje, TEA, discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual), retraso global del
IN
desarrollo, u otro trastorno mental.
Las características más destacadas de este trastorno serían las siguientes (Bauxauli-Fortea, Roselló
y Miranda-Casas, 2004; Monfort, 2001; Monfort y Monfort, 2013; Perkins, 2010).
Dificultades notorias en la comprensión del mensaje dentro del contexto.
Déficit para el uso de inferencias lógico-pragmáticas.
Problemas para el seguimiento de normas y de turnos en la comunicación.
Falta de flexibilidad para el cambio de temáticas durante el diálogo.
Logorrea y verbosidad.
Algunos autores como Víctor Acosta (2003) (tomado de Aguilar-Valera, 2017, p.150), señalan que:
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“Estas deficiencias para el uso del discurso se encuentran estrechamente relacionadas con la
memoria de trabajo; es así, que según los hallazgos encontrados en el diálogo conversacional de este
grupo, a medida de que las oraciones se suceden unas detrás de otras, al igual que el incremento de
la complejidad, en estos sujetos los bajos niveles de procesamiento y retención dificultan la
comprensión clara del mensaje contextual en el escenario libre de la comunicación”.
Diferencias con el trastorno del espectro autista
Según el DSM 5, la diferencia principal con el TEA es que en el trastorno de la comunicación social
no existen patrones restringidos y repetitivos de comportamientos e intereses. Si estos estuvieran
EM
presentes, junto con los síntomas anteriores o hubieran estado durante las primeras fases,
estaríamos ante un TEA.
En los TEA, tanto las habilidades mentalistas como las lingüísticas y sociales, se acompañan de
deficiencias propias de las funciones ejecutivas y discapacidad intelectual, evidenciándose estas
mediante signos de estereotipias, intereses restringidos y dificultades en la conducta funcional, los

ES
cuales están ausentes en los primeros (Monfort, Juárez y Monfort, 2004).
4.5. Trastorno de la comunicación no especificado
En esta categoría se incluyen aquellos casos en los que predominan los síntomas característicos de
IN
un trastorno de la comunicación, que además, causan malestar clínicamente significativo o un
deterioro en lo social, escolar u otros aspectos del funcionamiento, pero no cumplen todos los
criterios de alguno de los trastornos de la comunicación.
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5. Autismo y trastornos del espectro autista
El trastorno del espectro del autismo (TEA) es un trastorno profundo del desarrollo caracterizado
por una distorsión de las funciones psicológicas implicadas en el desarrollo de las habilidades
sociales y del lenguaje.
EM
ES
Las personas con este tipo de trastorno se caracterizan por presentar déficits en los siguientes
aspectos:
Déficit en la conducta social: Tienen una carencia de relaciones sociales y ausencia del
contacto ocular, habilidades sociales por debajo de lo que se espera en función de la edad y del
IN
CI, falta de comprensión de las normas sociales, además de cierta frialdad y desinterés por la
relación con otras personas.
Déficit en la comunicación: Pueden presentar retraso o ausencia del lenguaje, y en los casos no
severos pueden llegar al mutismo. Además, presenta fijación por conceptos, objetos o personas.
Déficit en el pensamiento abstracto.
El objetivo central en la intervención educativa en este tipo de casos es la mejora de su conocimiento
social, de las habilidades sociales y de una conducta autorregulada adaptada al entorno.
Por eso, las intervenciones educativas deben englobar continuamente, todos los contextos con los
que interacciona el niño, siendo flexible con capacidad de atender y adaptación a las necesidades de
cada niño y su entorno.
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5.1. Criterios del DSM-V
Según el DSM-V los criterios diagnósticos para el trastorno del espectro del autismo [299.00
(F84.0)] son los siguientes:
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos
contextos, manifestando por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son
ilustrativos pero no exhaustivos):
Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían, por ejemplo, desde un acercamiento
EM
social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la
disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o
responder a interacciones sociales.
Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social,
varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por
ES
anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso
de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían, por
ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales
pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la
IN
ausencia de interés por otras personas.
Especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en
patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan
en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son
ilustrativos pero no exhaustivos):
Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias
motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases
idiosincrásicas).
Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de
INESEM
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comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños,
dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo,
necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos de cada día).
Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de
interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente
circunscritos o perseverantes).
Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos
sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a
sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por
EM
las luces o el movimiento).
Especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en
patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.
C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden
ES
no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden
estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas
importantes del funcionamiento habitual.

IN
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo
intelectual) o por retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del
espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un
trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por
debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.
Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista,
enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les
aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo. Los pacientes con deficiencias notables
de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro
del autismo, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social
(pragmática).
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Especificar si:
Con o sin déficit intelectual acompañante.
Con o sin deterioro del lenguaje acompañante.
Asociado a afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos.
Asociado a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento.
Con catatonía.
5.2. Etiología
EM
Actualmente, no se han determinado cuáles son las causas del TEA.
A lo largo de los años, son diferentes las teorías que han aportado posibles causas del autismo. Sin
embargo, como expone Compart (2013), muchas de ellas han evolucionado con el tiempo; como las
que hablan de “progenitores nevera” calificados como fríos e insensibles, por los que los/as niños/as
ES
se volvían autistas por la incapacidad de vincularse con ellos, Por otra lado, las investigaciones sobre
la etiología del TEA, se han centrado en causas con bases genéticas o cerebrales.
Los estudios genéticos sobre autismo han ido en aumento y se centran en 3 líneas fundamentales de
investigación, (Cuxart, 1999):

IN
Riesgo genético: Desde los estudios centrados en la trasmisión genética se ha observado que el
autismo infantil es frecuente entre hermanos (35%). Por tanto, existe acuerdo sobre que el
autismo es un síndrome conductual con un origen claramente biológico aunque sus causas aún
se desconocen.
Asociaciones con trastornos genéticos conocidos: En los diferentes estudios realizados se ha
observado la presencia de una alteración genética en el 10-20% de los casos. Desde las
investigaciones destinadas a identificar las alteraciones genéticas, el síndrome de X frágil es la
hipótesis que más interés ha suscitado al ser asociada con el autismo y la esclerosis tuberosa.
Marcadores genéticos
Ninguna de estas alteraciones biológicas explican por completo esta alteración, ya que se trata de
un trastorno con diversas causas etiopatogénicas que originan diferentes subtipos del TEA.
INESEM
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Con respecto a estudios que se centran en bases cerebrales como factores etiológicos que pueden
explicar el autismo, aún siguen siendo muy novedosos, por lo que la mayoría se encuentran en su
inicio, pero según Cuxart (1999) podemos diferenciar dos tipos. Los que se basan en alteraciones
estructurales del sistema nervioso central y los que se centran en alteraciones funcionales del
sistema nervioso central (mediante investigaciones con neuroimagen y neuroquímica del cerebro).
Se centran en el papel potencial de una gran cantidad de factores bioquímicos y sistémicos que
pueden ser extrínsecos al cerebro pero que tienen efectos secundarios en el cerebro.
A pesar de toda la investigación que se está llevando a cabo, como afirma Cuxart (1999), todavía
EM
falta mucho para tener un modelo neurobiológico que explique las causas del autismo. Pero Estas
nuevas investigaciones, permiten la posibilidad de un cambio de paradigma de ver el TEA como un
trastorno permanente, inmutable y estático a uno que sea más dinámico y potencialmente
susceptible de tratamiento (Compart, 2013).
5.3. Diagnóstico diferencial

ES
El trastorno autista una serie de características que están también presentes en otros trastornos
infantiles de las que es necesario diferenciar:
Esquizofrenia infantil: La principal característica diferencial es su inicio más tardío, después

IN
de los 5 años. Otras características que lo hacen diferir son la historia familiar de psicosis, las
alteraciones del pensamiento (delirios) y de la percepción (alucinaciones), los déficits
psicomotrices y la pobre salud física. Por otro lado, ambos trastornos también difieren en la
respuesta a los distintos tratamientos de modo que la esquizofrenia responde mejor al
tratamiento psicofarmacológico y el autismo tiene mejor respuesta a las técnicas de
modificación de conducta.
Retraso mental: El aspecto más significativo es que en retraso mental la capacidad de
interacción social y la comunicación están preservada. Otra característica diferencial es el
desarrollo físico, que es normal en autistas y está afectado en retraso mental (expresión facial
oriental, alteración de la lengua y manos). Por último, destacar que los niños/as con retraso
mental tienen bajo rendimiento en las áreas intelectuales, mientras que los autistas pueden
tener preservadas e incluso potenciadas algunas habilidades no relacionadas con el lenguaje.
INESEM
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Síndrome de Rett: Es un trastorno fácil de identificar que ocurre solo en niñas y que, aunque
comparte características con el autismo como son la ausencia de expresión facial y contacto
interpersonal, los movimientos estereotipados, etc.; tiene un signo muy característico que es la
microcefalia. Este síndrome es una categoría nosológica recogida en DSM V y sus criterios
diagnósticos se exponen más adelante.
Síndrome de Asperger: El criterio que diferencia este trastorno del autismo es que la
adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo con frecuencia son normales en los niños/as
con Asperger. Sin embargo, se pone en duda su validez nosológica y no está la delimitación con
el autismo o trastornos del espectro autista..
EM
Trastorno desintegrativo infantil: La característica esencial de este trastorno es una
regresión profunda y desintegración conductual, tras 3 o 4 años de desarrollo normal. Lo que lo
diferencia del autismo, es la presencia de un periodo prodrómico en el que se da irritabilidad,
inquietud, ansiedad e hiperactividad, y la pérdida de otras habilidades de interacción y
comunicación.
Disfasia evolutiva: En la disfasia se produce un retraso en la adquisición del lenguaje y la

ES
articulación que conlleva alteraciones similares a las del autismo. Sin embargo, los déficits del
lenguaje que presentan los niños con autismo son más graves y complejos. Además, en la
disfasia se conserva la capacidad comunicativa haciéndose uso del lenguaje no verbal, de las
emociones y del juego simbólico (no siendo así en el autismo).

IN
Privación ambiental: La principal diferencia entre niños con autismo y niños que han crecido
en ambientes de privación, es que estos últimos cuando se les sitúa en un ambiente
estimulante, comienzan a recuperar las habilidades aparentemente pérdidas.
5.4. Evaluación
Para la detección específica del trastorno autista existen una serie de pruebas como son:
Escala de Estimación del Autismo Infantil (CARS) (Schopler, Reichler,DeVellis, & Daly;
1980): Se aplica a través de una entrevista con los padres y está compuesta por 15 ítems más
un instrumento de observación: relación con la gente, imitación, respuesta emocional, uso del
cuerpo, uso del objeto, adaptación al cambio, respuesta visual, respuesta auditiva, respuesta
INESEM
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del gusto, olfato y tacto, miedo o nerviosismo, comunicación verbal y no verbal, , índice de
actividad, índice y consistencia de respuesta intelectual. Los 15 ítems tienen una puntuación de
1 a 7, distribuidos en una escala Likert, que indica el grado en el que la conducta del niño se
aleja de la norma para una edad determinada ; además, distingue el autismo severo, del
moderado o ligero. Es aplicable a niños mayores de 2 años y está ampliamente reconocida
como un instrumento fiable para el diagnóstico del TEA.
Autism Behavior Checklist (ABC )(Krug, Arick, & Almond, 1993): Esta escala fue elaborada
para detectar el autismo en individuos de 3 a 35 años. Consta de 57 ítems agrupados en cinco
escalas: sensorial, de interacción, uso de objetos y del cuerpo, lenguaje y conducta social y de
EM
autoayuda.
Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Baron et al., 2000): Este instrumento fue creado
para detectar el autismo a los 18 meses de edad. Es una prueba de fácil administración que
consta de 9 preguntas para los padres (como por ejemplo, si el/la niño/a realiza juego
simbólico) También, consta de una serie de 5 ítems diseñados para que el profesional observe
al niño/a durante la visita (como por ejemplo, observar si el niño tiene atención compartida, al
ES
pedirle que mire donde está señalando, si es capaz de realizar un orden o si le interesa el juego
simbólico). Inventario del espectro autista (IDEA): Esta prueba fue desarrollada por Rivière
(2002), y evalúa 12 áreas: relaciones sociales, capacidades de referencia conjunta, capacidades
intersubjetivas y mentalistas, funciones comunicativas, lenguaje expresivo, lenguaje receptivo,

IN
anticipación, flexibilidad, sentido de la actividad, ficción e imaginación, imitación y suspensión.
La puntuación puede oscilar entre 0 y 96 y en función de la puntuación que se obtenga se
identificará un determinado nivel de autismo:
Nivel 1: autismo clásico (70-96).
Nivel 2: autismo regresivo (50-70).
Nivel 3: autismo de alto funcionamiento (40-50).
Nivel 4: síndrome de Asperger (30-40).
Además de estas pruebas, también se utilizan test de inteligencia y pruebas de adaptación junto
con evaluaciones familiares y del entorno.
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5.5. Tratamiento
Existen multitud de propuestas terapéuticas para el autismo, por lo que no hay un único programa
de intervención válido para todas las personas con trastornos del espectro autista. Incluso, no hay
un único planteamiento terapéutico que sea cerrado, puede variar en un mismo sujeto según los
diferentes momentos de su desarrollo.
A continuación se van a exponer tres tipos de abordaje terapéutico: el tratamiento farmacológico, la
intervención conductual y la intervención psicopedagógica.
EM
Tratamiento farmacológico
Medicación psicoactiva: Se han usado sobre todo los neurolépticos. Se ha observado que la
naltrexona y la clonidina reducen la hiperactividad pero no reducen conductas autoagresivas ni
otros rasgos del trastorno, y además pueden producir estereotipias. En el caso del Haloperidol
(neuroléptico), se ha observado que reduce las conductas autoagresivas, pero puede aumentar
ES
las discinesias. Por lo tanto, se puede concluir que este tipo de fármacos no reducen los
síntomas nucleares del trastorno que son los déficits en la interacción social y en
comunicación.
Terapia hormonal: Se ha usado administraciones de secretina y de hormona del crecimiento
pero al igual que con la medicación psicoactiva, se ha observado que no mejoran las
IN
alteraciones definitorias del autismo.
Recomendaciones dietéticas: Se han utilizado dietas especiales como la administración de
vitamina B6 con magnesio o la restricción de gluten y caseína pero no existen evidencias sobre
estas dietas, por lo que no se puede considerar como un tratamiento para el autismo.
Intervención conductual
Intervenciones conductuales globales: Consisten en la aplicación de una batería de técnicas
durante un periodo prolongado de tiempo y están basadas en el Análisis Aplicado de la
Conducta o Método Loovas. Estas intervenciones presentan una serie de características
comunes:
Suponen una situación de aprendizaje controlada y estructurada.
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Suponen un tratamiento comprehensivo e individualizado en función de los déficits y
excesos conductuales que presente el niño.
Requieren de la participación de uno o más terapeutas entrenados.
Sus objetivos a alcanzar están fundamentados en la secuencia normal del desarrollo.
Programan el mantenimiento de los efectos y la generalización.
Comienzan por el aprendizaje de habilidades necesarias (habilidades pivote) para el
posterior aprendizaje de otras.
Su objetivo prioritario es enseñar lenguaje.
EM
Los estudios sobre Intervenciones Conductuales Globales han mostrado datos que indican las
variables que pueden incidir en la efectividad de estos tratamientos. A continuación se exponen
algunas de ellas:
Edad de la intervención: Los niños con autismo aprenden mejor cuanto más pronto se inicie el
ES
tratamiento, por lo que éste debe comenzarse preferentemente antes de los 4 años de edad.
Intensidad de la instrucción: El tratamiento es más efectivo cuanto más intensivas sean las
sesiones instructivas.. Se habla de una media de 20 horas semanales, aunque esto va a
depender del niño.

IN
Duración del programa: La intervención tiene que ser prolongada en el tiempo, al menos dos
años.
Tratamiento conductual: Es preferible el uso de técnicas de conducta en lugar de utilizar un
abordaje ecléctico.
Colaboración de los padres: Es una variable imprescindible para lograr el mantenimiento y la
generalización de los resultados.
Intervenciones conductuales específicas: Consisten en la aplicación de una técnica
determinada para aprender habilidades determinadas, que puede ir desde las más básicas
como mirar a los ojos, seguir órdenes o imitar a las más complejas, como hacer preguntas o
tener comportamientos socialmente adecuados.
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Intervención psicopedagógica
Modelo DIR: Fue desarrollado por Greenspan y propone tanto al terapeuta como a los padres,
interaccionar en el suelo con el niño. Generalmente, la intervención se realiza en el hogar, para
que los progenitores trabajen con él de 6 a 10 sesiones diarias (de 20-30 minutos de duración).
Terapia de integración sensorial: Basada en la teoría de Ayres y consistente en evaluar los
problemas de procesamiento sensorial del niño autista para ofrecerle estimulación sensorial
apropiada.
Terapia de integración auditiva: Desarrollada por Berard y Tomatis, implica 10 horas de
EM
escucha de música durante dos sesiones diarias de 30 minutos en un total de 10 días. Se
utilizan filtros que amortiguan las frecuencias más altas, a las que son hipersensibles las
personas con autismo.
Terapia ocupacional: Esta terapia incluye tareas sensoriales, de atención, juego, coordinación y
habilidades motoras finas. También se encarga de la enseñanza de habilidades que permitan al
sujeto vivir con independencia y de habilidades relacionadas con el trabajo.

ES
Comunicación facilitada: Desarrollada por Crossely, parte de que el problema principal en el
autismo es un problema expresivo más que de comprensión. Por tanto, utiliza un facilitador que
consiste en apoyar la mano de la persona sobre un teclado al tiempo que ésta escribe o teclea
los mensajes lo que producirá una alfabetización inesperada.
Tratamiento global educativo TEACCH: Desarrollado por Schopler y trabaja con actividades en
IN
el aula para satisfacer de forma individualizada las necesidades de cada niño. En casa los
padres actúan como co-terapeutas.
Pattering: Desarrollado por Doman y Delacato, consideran que mediante las multiplicación de
impresiones sensoriales pueden lograrse mejoras en el funcionamiento de sistema nervioso
central.
Terapia diferencial de las relaciones: Formulada por Janetzke, consiste en ofrecer al niño una
dinámica de interacción social con el entorno en la que el terapeuta es un objeto más de sus
estereotipias de manera que a la larga resulten más satisfactorias sus relaciones con personas.
Torced holding (abrazo forzado): Welch y Tinbergen proponen una intervención consistente en
coger al niño en brazos de forma que no pueda soltarse. El objetivo es acostumbrar al niño a
las manifestaciones de cariño hasta que deje de defenderse.
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6. Trastornos por déficit de atención con hiperactividad
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH, se define como el trastorno del
desarrollo más frecuente en población infantil,, caracterizado por la dificultad para dirigir y
mantener la atención, modificar el grado de actividad y controlar el comportamiento impulsivo.
Estas características se ven reflejadas en un comportamiento inapropiado en el niño, un
comportamiento que no es el esperado para su edad cronológica y nivel evolutivo.
EM
ES
Además, es un trastorno que afecta a diferentes parcelas de su vida diaria, como por ejemplo: peleas
en la escuela con los compañeros, desobediencia con los padres, aislamiento, entre otros. A veces
suelen cursar con los trastornos de conducta disocial y desafiante.

IN
En general, los niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad se caracterizan por:
Mantener una actividad excesiva o inadecuada que poco tiene que ver con la tarea que está
realizando.
Poca atención, son incapaces de atender cualquier actividad durante un espacio mínimo de
tiempo, no pueden atender a un único objetivo o meta, tampoco atienden a lo que se les dice.
Tienen dificultades para controlar sus impulsos durante las relaciones sociales y cuando
ejecutan tareas de tipo cognitivo.
Presentan problemas para mantener relaciones sociales con sus iguales y adultos.
Su rendimiento escolar suele ser bajo, ya que este trastorno dificulta las tareas de aprendizaje.
Su autoestima es baja. La falta de autocontrol aumenta las posibilidades de que estos niños
INESEM
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estén siempre involucrados en situaciones conflictivas con sus iguales. Por lo tanto para sus
compañeros son personas no gratas y esto disminuye su autoestima.
Además de todo esto, muestran déficits cognitivos y con frecuencia se dan también retrasos en
habilidades motoras y del lenguaje, conductas antisociales y ausencia de autoestima.
El trastorno es de inicio temprano, antes de los 5 años aunque es difícil detectarlo antes de la edad
escolar, normalmente se hace el diagnóstico a los 6-7 años.
Cuando se comienza a manifestar conductas relacionadas con TDAH,, suelen seguir un curso
EM
progresivo de problemas que van aumentando a lo largo de la infancia, donde el 50-80% seguirán
teniendo problemas en la adolescencia. Es probable que una cuarta parte muestre características de
personalidad antisocial de forma más o menos crónica. Sin embargo, no todos los niños con TDAH
sufren desadaptación en los años posteriores. La relación familiar, presencia de adversidades y
estatus social, desempeñan un papel relevante en el mantenimiento del TDAH.

ES
Por tanto, se pueden extraer dos conclusiones:
Que no existe un único factor que prediga las consecuencias de TDAH en la niñez
Que las consecuencias se relacionan con las habilidades escolares, la inteligencia, los factores
familiares, la clase social y las prácticas de crianza. En contraste, el comportamiento antisocial

IN
se relaciona con conductas disociales precoces y de agresión.
Desde una perspectiva evolutiva, el trastorno es cambiante. En los primeros años, la hiperactividad y
la inatención, son los síntomas prioritarios. Conforme llegan a la adolescencia, va disminuyendo la
hiperactividad, pero los déficits atencionales se mantienen y la impulsividad aumenta, especialmente
en los chicos.
Por otro lado, junto con el TDAH pueden aparecer otros problemas que afectan en diversas áreas de
la vida del niño, no solo en el ámbito educativo, sino también en su relaciones socio-afectivas, que
son claves en su desarrollo.Los/as niños/as con TDAH suelen tener menor rendimiento académicoal
esperado por su capacidad. Además, es frecuente que tengo dificultades de aprendizaje lingüístico y
déficit en el desarrollo de habilidades sociales y emocionales.
INESEM
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El TDAH se caracteriza principalmente por la presencia de tres síntomas: hiperactividad, déficit de
atención e impulsividad.
Hiperactividad
La hiperactividad es uno de los síntomas más conocido, evidente y reconocible. Una persona con
hiperactividad se caracteriza por:
Moverse cuando no es adecuado. Incapacidad de permanecer quieta cuando es necesario.
Verborrea
EM
Hacer ruidos continuamente, incluso en tareas relajada
Le resulta fácil relajarse.
Cambia de actividad sin finalizar ninguna.
Tiene falta de constancia.
Las manifestaciones de la hiperactividad pueden ser variar en las distintas etapas evolutivas, pero la
ES
sintomatología es la misma tanto en la adultez como en la infancia.
Déficit de atención
La sintomatología por déficit de atención, al contrario que la hiperactividad, es difícil de detectar en

IN
la infancia. No obstante, probablemente sea una de las principales razones por las que las personas
adultas con TDAH acuden a consulta.
Las principales manifestaciones de las personas con déficit de atención son:
A la persona no le resulta fácil mantener la atención prolongada en el tiempo. No presta
atención a los detalles.
Presenta dificultades para finalizar tareas.
Dificultad para escuchar, seguir órdenes e instrucciones.
Realiza las actividades y tareas desorganizadamente Son olvidadizas y suelen perder las cosas.
Tiene facilidad para distraerse.
No terminan lo que empiezan.
Evitan tareas de atención sostenida.
INESEM
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Cambia frecuentemente de conversación.
Tienen dificultad para seguir las normas o detalles en los juegos.
Impulsividad
Es la menos habitual dentro de la sintomatología nuclear (hiperactividad, déficit de atención e
impulsividad) del TDAH, Una persona con impulsividad se caracteriza por ser impaciente. Es
impaciente.
Dificultad para esperar su turno.Tiene problemas para esperar su turno.
EM
Actúa sin pensar.No piensa antes de actuar.
Interrumpe constantemente a los demás.
Suele responder de forma espontánea y dominante, con prepotencia.Tiene respuestas
prepotentes: espontáneas y dominantes.
Tiende a “toquetearlo” todo.
Suele tener conflictos con los adultos

ES
Para finalizar, podemos decir que la impulsividad es la dificultad de pensar las cosas antes de
hacerlas. A veces, es un problema serio porque la persona impulsiva puede verse en situaciones
peligrosas y conflictivas, sobre todo cuando llega a la adultez

IN
6.1. Criterios diagnósticos según DSM-V
A. Patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el
funcionamiento o el desarrollo, que se caracteriza por (1) y/o (2):
Inatención: seis (o más) de los siguientes síntomas se han mantenido durante al menos 6
meses en un grado que no concuerda con el nivel de desarrollo y que afecta directamente las
actividades sociales y académicas/laborales. Nota: Los síntomas no son sólo una manifestación
del comportamiento de oposición, desafío, hostilidad o fracaso en la comprensión de tareas o
instrucciones. Para adolescentes mayores y adultos (17 y más años de edad), se requiere un
mínimo de cinco síntomas.
Con frecuencia falla en prestar la debida atención a detalles o por descuido se
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cometen errores en las tareas escolares, en el trabajo o durante otras actividades (p.
ej., se pasan por alto o se pierden detalles, el trabajo no se lleva a cabo con
precisión).
Con frecuencia tiene dificultades para mantener la atención en tareas o actividades
recreativas (p. ej., tiene dificultad para mantener la atención en clases,
conversaciones o la lectura prolongada).
Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente (p. ej., parece
tener la mente en otras cosas, incluso en ausencia de cualquier distracción
aparente).
EM
Con frecuencia no sigue las instrucciones y no termina las tareas escolares, los
quehaceres o los deberes laborales (p. ej., inicia tareas pero se distrae rápidamente y
se evade con facilidad).
Con frecuencia tiene dificultad para organizar tareas y actividades (p. ej., dificultad
para gestionar tareas secuenciales, dificultad para poner los materiales y
pertenencias en orden, descuido y desorganización en el trabajo, mala gestión del

ES
tiempo, no cumple plazos).
Con frecuencia evita, le disgusta o se muestra poco entusiasta en iniciar tareas que
requieren un esfuerzo mental sostenido (p. ej., tareas escolares o quehaceres
domésticos; en adolescentes mayores y adultos, preparación de uniformes, completar

IN
formularios, revisar artículos largos).
Con frecuencia pierde cosas necesarias para tareas o actividades (p. ej., materiales
escolares, lápices, libros, instrumentos, billetero, llaves, papeles del trabajo, gafas,
móvil).
Con frecuencia se distrae con facilidad por estímulos externos (para adolescentes
mayores y adultos, puede incluir pensamientos no relacionados).
Con frecuencia olvida las actividades cotidianas (p. ej., hacer las tareas, hacer las
diligencias; en adolescentes mayores y adultos, devolver las llamadas, pagar
facturas, acudir a citas).
Hiperactividad e impulsividad: seis (o más) de los siguientes síntomas se han mantenido
durante al menos 6 meses en un grado que no concuerda con el nivel de desarrollo y que afecta
directamente a las actividades sociales y académicas/laborales. Nota: Los síntomas no son sólo
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una manifestación del comportamiento de oposición, desafío, hostilidad o fracaso para
comprender tareas o instrucciones. Para adolescentes mayores y adultos (a partir de 17 años
de edad), se requiere un mínimo de cinco síntomas.
Con frecuencia juguetea con o golpea las manos o los pies o se retuerce en el asiento.
Con frecuencia se levanta en situaciones en que se espera que permanezca sentado
(p. ej., se levanta en la clase, en la oficina o en otro lugar de trabajo, o en otras
situaciones que requieren mantenerse en su lugar).
Con frecuencia corretea o trepa en situaciones en las que no resulta apropiado.
(Nota: En adolescentes o adultos, puede limitarse a estar inquieto).
EM
Con frecuencia es incapaz de jugar o de ocuparse tranquilamente en actividades
recreativas.
Con frecuencia está “ocupado”, actuando como su “lo impulsara un motor” (p. ej., es
incapaz de estar o se siente incómodo estando quieto durante un tiempo prolongado,
como en restaurantes, reuniones; los otros pueden pensar que está tranquilo o que le
ES
resulta difícil seguirlos).
Con frecuencia habla excesivamente.
Con frecuencia responde inesperadamente o antes de que se haya concluido una
pregunta (p, ej., termina las frases de otros; no respeta el turno de conversación).
Con frecuencia le es difícil esperar su turno (p. ej., mientras espera en una cola).
IN
Con frecuencia interrumpe o se inmiscuye con otros (p. ej., se mete en las
conversaciones, juegos o actividades; puede empezar a utilizar las cosas de otras
personas sin esperar o recibir el permiso; en adolescentes y adultos, puede
inmiscuirse o adelantarse a lo que hacen otros).
B. Algunos síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos estaban presentes antes de los 12 años.
C. Varios síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos están presentes en dos o más contextos
(p.ej., en casa, en la escuela, o en el trabajo; con los amigos o parientes; en otras actividades).
D. Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento social, académico o
laboral, o reducen la calidad de los mismos.
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E. Los síntomas no se producen exclusivamente durante el curso de la esquizofrenia o de otro
trastorno psicótico y no se explican mejor por otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estado de
ánimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo, trastorno de la personalidad, intoxicación o
abstinencia de sustancias).
Especificar si:
314.01 (F90.2) Presentación combinada: si se cumplen el Criterio A1 (inatención) y el
Criterio A2 (hiperactividad-impulsividad) durante los últimos 6 meses.
314.00 (F90.0) Presentación predominante con falta de atención: si se cumple el Criterio
EM
A1 (inatención) pero no se cumple el Criterio A2 (hiperactividad-impulsividad) durante los
últimos 6 meses.
314.01 (F90.1) Presentación predominante hiperactiva/ impulsiva: si se cumple el Criterio
A2 (hiperactividad-impulsividad) pero no se cumple el Criterio A1 (inatención) durante los
últimos 6 meses.
ES
Especificar si:
En remisión parcial: Cuando previamente se cumplían todos los criterios, no todos los
criterios se han cumplido durante los últimos 6 meses, y los síntomas siguen deteriorando el
IN
funcionamiento social, académico o laboral.
Especificar la gravedad actual:
Leve: pocos o ningún síntoma están presentes más que los necesarios para el diagnóstico, y los
síntomas sólo producen deterioro mínimo del funcionamiento social o laboral.
Moderado: síntomas y deterioros funcionales presentes entre “leve” y “grave”.
Grave: presencia de muchos síntomas aparte de los necesarios para el diagnóstico o de varios
síntomas particularmente graves, o los síntomas producen un deterioro notable del
funcionamiento social o laboral.
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6.2. Etiología
Entre las causas podemos destacar los siguientes factores:
Factores genéticos: Los estudios con gemelos sugieren que hay una predisposición genética
para este trastorno. Los parientes de primer y segundo grado revelan una incidencia de TDAH
más alta que la población general. Hay una probabilidad del 50% que padres con el trastornos,
sus hijos/as también lo padezcan. Algunos autores señalan que establecer las causas del TDAH
en factores genéticos los cuales provocan un retraso en el neurodesarrollo, tiene efectos
EM
iatrogénicos importantes. Por un lado, padres y profesores pueden estar predispuestos a
proponer y aceptar un diagnóstico de TDAH. Por otro lado, las reglas que se derivan de esta
concepción es que ni el niño ni su entorno, tienen control sobre dicho problema. En definitiva,
esta visión puede producir una disminución tanto de la responsabilidad de los adultos para
manejar la conducta del niño, como la del propio niño para modificar su comportamiento,
facilitándose así la cronificación del trastorno y la aparición de otro tipo de problemas en la

ES
adolescencia y adultez.
Alteraciones cerebrales: Se ha observado en parientes con TDAH, una baja actividad y bajos
niveles de flujo sanguíneo y glucosa en lóbulos frontales y sistema límbico, lo que conlleva un
funcionamiento inadecuado de las funciones mentales ejecutivas. Además, se ha visto
alteraciones neuroquímicas como la disminución de dopamina en líquido cefalorraquídeo.

IN
Problemas de aprendizaje: Otros autores han explicado el trastorno según procesos de
condicionamiento inadecuados. Se ha propuesto que hay una aversión a la demora del refuerzo
pues los niños con TDAH buscan una recompensa inmediata y mientras esta llega, manifiestan
insatisfacción: llorando, molestando, quejándose, etc. Esto desespera a los padres quienes
acaban cediendo entrando así en una dinámica de refuerzo de conductas poco adaptativas.
También se ha hablado de una falta de previsión de las consecuencias de sus actos, un déficit
de autorregulación de sus propias conductas y una ineficacia del castigo. Los niños con TDAH
no aprenden de los errores aunque se les castigue a menudo, no saben por qué el motivo y no
establecen relación entre la conducta negativa y el castigo.
6.3. Evaluación
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La evaluación de este trastorno ha de tener una perspectiva amplia pues debe incluir diferentes
procedimientos y evaluar en diferentes ambientes:
Entrevista: es una de los principales métodos de evaluación y los padres son la principal
fuente de información. Suele ser de ayuda que éstos rellenen un formulario antes de la primera
entrevista. Es importante obtener información sobre las interacciones entre los padres y el
niño. La entrevista con los profesores también es importante y señalan los problemas que se
producen en el ambiente escolar (problemas de aprendizaje e interacción con los iguales).
También se ha de entrevistar al sujeto evaluado. La naturaleza y duración de esta entrevista
EM
depende de la edad y la capacidad del niño o adolescente.
Escalas y cuestionarios para padres y profesores: Las escalas más utilizadas son las
elaboradas por Conners (2008) y se trata de un Cuestionario de Conducta en la Escuela (CCE)
para profesores y un Cuestionario de Conducta Infantil (CCI) para padres. En el CCI se
integran cinco escalas denominadas: problemas de comportamiento, dificultades de
aprendizaje (atención), trastornos psicosomáticos, impulsividad/hiperactividad y ansiedad.

ES
Test de atención:
Test de ejecución continúa (CPT): Consiste en una tarea de atención sostenida en la
que el sujeto debe permanecer atento a la pantalla de un ordenador y responder
cuando aparece un estímulo diana. Los niños con TDAH muestran menor sensibilidad
IN
perceptiva.
Pruebas del factor de distrabilidad:
Se utilizan subtest de las Escalas de inteligencia Wechsler:
Dígitos: consiste en repetir secuencias crecientes de números en orden directo e indirecto
(comenzando por el último dígito escuchado).
Aritmética: consiste en la resolución mental de problemas numéricos.
Claves: el sujeto tiene que emparejar números con símbolos.
Test de impulsividad:
Test de emparejamiento de figuras familiares (MMFT 20): consiste en presentar a los
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niños un modelo y tienen que encontrar la figura idéntica al modelo entre unas figuras
que varían ligeramente unas respecto a las otras. Son indicadores de impulsividad una
selección relativamente rápida así como errores en los emparejamientos.
6.4. Tratamiento
Tratamiento farmacológico
El metilfenidato es el estimulante más empleado. Incrementa los niveles de dopamina y
EM
noradrenalina debido al bloqueo de su recaptación en la neurona presináptica. Esto produce una
mejora de la atención, las relaciones sociales y del rendimiento académico, así como una reducción
de la impulsividad. Es una de las primeras opciones terapéuticas para los/as niños/as con
sintomatología muy intensa y perturbadora. Sin embargo, los beneficios pueden no mantenerse
cuando se interrumpe la administración del fármaco y presenta una serie de efectos secundarios
ES
como:
- la disminución del apetito y pérdida de peso
- insomnio
IN
- ansiedad
- inquietud, nerviosismo
- cefaleas
- estereotipias y tics
- elevación de la frecuencia cardiaca y de la presión arterial
- detención transitoria del crecimiento
- efecto rebote (empeoramiento conductual al final del día)
En cuanto a las dosis, se han de ajustar al niño en cuando a edad, peso y talla. Se suelen usar dosis
bajas, en TDAH con predominio de inatención y dosis elevadas, en el TDAH de tipo combinado.
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La atomoxetina es otro fármaco no estimulante que también se usa para el tratamiento del TDAH.
Constituye una segunda opción de tratamiento. También presenta una serie de efectos secundarios
como somnolencia, dolor abdominal, náuseas o vómitos, pérdida de apetito y de pedo, cansancio y
mareos.
La mejora de la atención y la hiperactividad a través de la medicación facilita el establecimiento de
programas psicológicos y pedagógicos lo cual conlleva más conductas adaptativas en casa y en el
colegio. Además, cuando la medicación produce mejoras, los niños adquieren sentimientos de
competencia y de autocontrol. Sin embargo, no se debe administrar esta medicación a menores de 6
EM
años.
Tratamiento psicológico
El tratamiento psicológico consiste en la aplicación de Técnicas Cognitivo-Conductuales y se suele
utilizar con niños más mayores:

ES
Autorregulación: Es una de las técnicas cognitivas más empleadas e integra varios
componentes.
Autoobservación: Con ella se pretende que el niño tome conciencia de su propio
comportamiento y desarrolle una forma de pensar y actuar más reflexiva y planificada.
Autoinstrucciones: Es el entrenamiento más adecuado para hiperactividad y se lleva a cabo

IN
en cuatro fases:
Fase 1: preparación para la tarea o situación
Fase 2: confrontación
Fase 3: afrontamiento de la actividad emocional
Fase 4: autorreforzamiento
Autorreforzamiento: El niño tiene “multas” simbólicas cuando comete errores y gana premios
por aplicar las técnicas que le están enseñando.
Control de la ira: La frustración constante a la que estos niños están sometidos facilita que el
niño exprese mucha agresividad que, además, es incapaz de controlar. El entrenamiento en
autoinstrucciones y el costo de respuesta son dos técnicas que se utilizan para este fin. El costo
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de respuesta supone retirar reforzadores de manera contingente cuando se realizan conductas
inadecuadas.
Habilidades sociales y de comunicación: Los niños con TDAH con frecuencia tienen
dificultades en las relaciones familiares y con iguales. Por tanto, deben aprender a darse
cuenta de los problemas interpersonales, analizarlos y buscar soluciones prácticas y eficaces.
Se trabaja la comunicación de sentimientos y opiniones, a inhibir la conducta impulsiva, el
contacto visual, etc. Este tipo de entrenamiento suele realizarse en grupo.
Resolución de problemas: Estas técnicas están indicadas para tranquilizar al niño y
enseñarle a controlar sus conductas hiperactivas e impulsivas. En niños pequeños se usa una
EM
variante “técnica de la tortuga” propuesta por Scheneider. Consiste en explicar al niño que
cada vez que sienta la necesidad de hacer algo por lo que luego va a ser reprendido, se imagine
que es una tortuga que se esconde en su caparazón para así no realizar la conducta
inadecuada.
Sobrecorrección: Esta técnica consiste en que, tras la realización de una conducta
inadecuada, la persona tiene que h llevar a cabo una conducta que contrarreste las
ES
consecuencias negativas de la conducta inadecuada. Existen dos procedimientos:
Sobrecorrección restitutiva: Consiste en compensar el daño o perjuicio ocasionado
con una conducta mejorando en exceso las condiciones alteradas por esa conducta.
Sobrecorrección de práctica positiva: Consiste en realizar de forma repetitiva

IN
conductas apropiadas, físicamente incompatibles con las conductas inadecuadas a
eliminar.
Contrato de contingencias: Se escribe un contrato en una en el que se especifican las
conductas que una persona está de acuerdo en realizar así como las consecuencias que
obtendrá por realizarlas o no. Se utilizan especialmente con adolescentes para poder llegar a
compromisos que satisfagan a ellos, padres o profesores. Este documento debe plasmar: una
definición clara y operativa de las conductas a implantar en el niño, los criterios sobre
frecuencia o duración de las conductas, las contingencias por la emisión y no emisión de las
conductas, el momento en que se obtendrán las consecuencias de la realización de las
conductas y el momento de inicio y revisiones del contrato.
Neurofeedback: El electroencefalograma (EEG) de niños/as con TDAH. Se caracteriza por un
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incremento de ondas theta, lo cual concuerda con la hipoactividad cortical característica de
estos niños, cuya consecuencia es la falta de inhibición conductual. El objetivo de la técnica es
el entrenamiento del paciente en la disminución de sus ondas lentas (theta) e incremento sus
ondas rápidas (alfa). Para ello, el terapeuta coloca de uno a tres electrodos en la cabeza del
paciente y los conecta a su ordenador. El ordenador detecta un patrón de EEG y proporciona
información visual y/o auditiva de la banda de frecuencia objetivo. Cuando el paciente produce
el EEG deseado, el ordenador proporciona una recompensa en forma de puntos ganados. Por
otro lado, a día de hoy, no existe suficiente evidencia sobre la eficacia de esta técnica en TDAH.
Entrenamiento en correspondencia Decir-Hacer: Propuesto por Rogers-Warren y Baer
EM
como alternativa a la técnica de autoinstrucciones. Consiste en la enseñanza de conducta
autocontrolada reforzando las relaciones “decir-hacer”, premiar cuando el niño dice lo que va a
hacer antes de actuar; y en las relaciones “hacer-decir”, premiar cuando el niño dice lo que ha
hecho.
Programas de entrenamiento orientados a los padres

ES
The Incredible Years o The Community Parent Education Program (Triple P), son programas de
entrenamiento para padres con niños con TDAH. Los objetivos de este tipo de programas son:
Explicar a los padres en qué consiste el trastorno facilitando así su comprensión y la adopción
IN
de una disposición más positiva hacia el niño.
Enseñarles diferentes estrategias psicológicas de manejo de contingencias y de control de
estímulos.
Ponerles en contacto con asociaciones de padres de niños hiperactivos para compartir con ellos
la formulación del problema y la búsqueda de soluciones.
Las técnicas que se suelen usar son:
Psicoeducación: Consiste en proporcionar a los padres información sobre el trastorno. Con
ello, se intenta mejorar ambiente familiar y reducir el estrés que el trastorno genera en los
padres.
Reforzamiento positivo y extinción: Se enseña a los padres a buscar y reforzar los aspectos
positivos (conductas y actitudes)de sus hijos entre tantos comportamientos negativos (ejercicio
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de “Busca, fíjate y apunta”). La dispensa de reforzamiento positivo a conductas adaptadas
siempre es más útil si al mismo tiempo se extinguen las conductas negativas. Este cambio de
estrategia de los padres facilita un ambiente de bienestar y una nueva actitud en la convivencia
familiar y ayuda al niño a seguir las normas con más facilidad. Una vez dominadas las
estrategias anteriores, se puede emplea el reforzamiento diferencial a tasas bajas (RDTB). En
esta técnica se refuerza la emisión de una conducta cuando su frecuencia está por debajo de un
criterio en un intervalo de tiempo prefijado. Se trata de un procedimiento dirigido a reducir
conductas que son adecuadas pero cuya frecuencia es incorrecta.
Economía de fichas: Se trata de puntos entregados al niño que actúan como reforzadores
EM
positivos y que se obtienen tras haber realizado una conducta positiva previamente establecida.
Los puntos se pueden utilizar al final del día o de la semana por algún tipo de privilegio. Si se
combina con una adecuada utilización del refuerzo, la extinción y el coste de respuesta los
efectos suelen ser más evidentes. Es importante que los niños conozcan las normas de
funcionamiento de la estrategia.
Castigo: El objetivo es disminuir las conductas negativas. El cumplimiento de las normas

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familiares es el primer escalón para aprender a cumplir otras normas sociales fuera de la
familia. El castigo debe ser acorde a la conducta y nunca contacto físico, insultos o peleas. El
niño debe saber en todo momento por qué se le ha castigado y qué es lo que se espera de él. La
aplicación del castigo debe hacerse de forma consistente. Hay distintos tipos de castigo: las
IN
reprimendas, el coste de respuesta o el tiempo fuera. El castigo no debe utilizarse como única
forma de control de la conducta porque puede generar efectos secundarios negativos: malestar
emocional, agresión, conductas evitativas. Debe utilizarse junto con el refuerzo positivo.
Establecimiento de pautas familiares: El objetivo es enseñar al niño a cumplir normas y
fomentar las conductas de obediencia y autonomía. Los padres tienen que estar de acuerdo con
las reglas y tienen que explicar al niño las consecuencias de romperlas. Por tanto, aprender a
dar órdenes, hacer peticiones o dar recomendaciones es una de las primeras pautas que deben
aprender los progenitores. Algunos consejos útiles para llevar a cabo esta tarea son:
Llamar al niño por su nombre, mirarle a los ojos y en tono suave darle la orden.
Instrucciones claras y precisas, coherentes entre los padres.
No dar sermones, ni gritos. Utilizar frases cortas y sin insultos.
Dar instrucciones de una en una, más bien pocas y que no se contradiga.
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Eludir el contacto físico, conviene mantener cierta distancia.
Asegurarse que el niño ha entendido la orden (hacerle repetir la orden).
En cuanto a los resultados obtenidos con los tratamientos comentados, se puede concluir que la
terapia combinada de fármacos y técnicas conductuales parece obtener resultados superiores, en
torno 66% de éxito, al tratamiento aislado; con un 50% de éxito en los fármacos y un 33% en la
terapia conductual. Los fármacos pueden ser eficaces en las sintomatología nuclear del trastorno y
la terapia cognitivo-conductual puede ser eficaz para bajar la dosis del tratamiento farmacológico, lo
que satisfacerá en gran medida tanto a padres como además de mejorar de las habilidades sociales
EM
del niño/a.
Respecto al pronóstico de futuro, una tercera parte de los pacientes responde bien al tratamiento,
otra tercera parte mejora (pero con niveles de adaptación a la escuela y a la familia insuficiente), y
la tercera parte restante no evolucionan satisfactoriamente sobre todo cuando los niños tienen un CI
bajo, nivel socioeconómico humilde y los padres carecen de una estabilidad emocional.
ES
En general, la impulsividad y la hiperactividad mejoran a final de la adolescencia (15-20 años), pero
el déficit de atención presenta mayor resistencia al tratamiento. El tratamiento debe adaptarse a las
necesidades específicas del paciente por lo que habrá que tener en cuenta el subtipo de TDAH, la
edad, el sexo y la comorbilidad.

IN
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7. Discapacidad intelectual
La Asociación Americana de discapacidades intelectuales y del desarrollo (AAIDD, antes AAMR)
define la discapacidad intelectual como: “la discapacidad que se caracteriza por limitaciones
significativas tanto en funcionamiento intelectual, como en conducta adaptativa, tal y como se ha
manifestado en habilidades adaptativas, conceptuales y prácticas. Esta discapacidad se origina antes
de los 18 años.”
Según el nivel de gravedad se puede encontrar la siguiente clasificación sobre los tipos de apoyos y
sus características:
EM
GRAVEDAD TIPO APOYO FRECUENCIA DURACIÓN ÁMBITO
Ligero Intermitente Episódico Poca Algún área
Moderado Limitado Continuado Limitada Algún área
Grave Extenso Frecuente No limitada Algún área
Profundo Generalizado Muy frecuente Muy elevada Casi todas áreas
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También se puede encontrar una clasificación etiológica de la discapacidad intelectual :
Mutaciones en los autosomas:

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Síndrome de LeJeune, de Maullido o de Grito de gato (síndrome 5p).
Síndrome de Patau (trisinomia del par 13).
Síndrome de Edwards (trisonomia del par 18).
Síndrome de Down (trisonomia del par 21): es un tipo de retraso mental
relativamente frecuente 1/700 nacimientos, cuya incidencia aumenta con la edad de
la madre.
Asociado al cromosoma X:
Síndrome del X frágil (fragilidad en un brazo del cromosoma X): da lugar a un retraso
leve o moderado aunque también puede haber casos de retraso mental grave.
Mutaciones en los cromosomas sexuales:
Síndrome de Turner (falta un cromosoma sexual XO): asociado a retraso mental leve
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y la persona no desarrolla ni testículos ni ovarios lo que conlleva esterilidad.
Síndrome de Klinefelter (sobra un cromosoma sexual XXY): asociado a retraso mental
ligero y el individuo presenta características de ambos sexos.
Alteraciones del metabolismo:
Fenilcetonuria (FCU): Se debe a una carencia innata de enzima que impide que la
fenilalanina se convierta en tirosina. Esto produce una acumulación de fenilalanina
que dificulta la mielinización del sistema nervioso central. Va asociado a retraso
mental grave junto con otras manifestaciones físicas como convulsiones, ataques
EM
cardíacos, hiperactiviad, etc.
Galactosemia: Se debe a un déficit de la enzima GALT que participa en el
metabolismo de la lactosa en glucosa. Si no es tratada conduce rápidamente a la
muerte o a un retaso mental y del crecimiento junto con otras características como:
insuficiencia hepática, hipoglucemia, cataratas y convulsiones.
Síndrome de Tay- Sachs: Se produce una desintegración del cerebro debido a la falta
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de una enzima que disuelve la grasa de las neuronas. Los afectados parecen
normales hasta los 6 meses pero a los 8 meses, se vuelven inactivos y ciegos, la
mayoría mueren a los 6 años de edad. Se da un deterioro progresivo de las
habilidades mentales y las capacidades motoras.
Síndrome de Lesch-Nyhan: Solo padecido por varones y transmitido por la madre con
IN
un cromosoma X afectado. Va asociado a retraso mental y automutilaciones.
7.1. Diagnóstico diferencial
La discapacidad intelectual debe distinguirse de otros trastornos que pueden presentar
características similares como son:
Demencia: En este trastorno, los déficits suponen una pérdida de funcionamiento normal
previo, mientras que en el retraso mental el mal funcionamiento ocurre desde el inicio.
Trastornos del aprendizaje: Aquí la alteración se circunscribe a un área específica, teniendo
un desarrollo normal en el resto de las áreas. En cambio en retraso mental, el deterioro es más
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generalizado.
Trastorno generalizado del desarrollo: Este trastorno suele acompañarse de alteraciones
cualitativas en la interacción social y en las habilidades verbales y no verbales de
comunicación. El retraso mental suele acompañar a este trastorno en un 75-80% de los casos.
Capacidad intelectual límite (Borderline): Son personas con un CI entre 71-84, con
problemas para la adaptación al entorno. Es difícil el diagnóstico diferencial y requiere un
examen riguroso.
EM
7.2. Evaluación
Existen tres áreas relevantes a evaluar en la discapacidad intelectual. A continuación se exponen
algunos de los instrumentos más significativos en cada una de ellas:
Funcionamiento intelectual
ES
No existe ninguna prueba especialmente creada para la evaluación de este tipo de población, por lo
que se han venido utilizando escalas de inteligencia clásicas. Algunas de las más relevantes son:
Escala de Inteligencia Stanford-Binet: Antiguamente conocida como Terman-Merrill.
Procede de los trabajos de Terman para adaptar la Escala Binet-Simon (1905) a la población
IN
norteamericana. Va por su 5º edición (2003), con versiones aplicables a población entre los
2-23 años y los 2-85 años. Escalas Wechsler: Hay diferentes esca las dependiendo de la
edad del sujeto. La última versión para niños escolares es la WISC-V (2015), aplicable desde
6-6,11 años . Para niños preescolares es la WPPI IV (adaptación española, 2014), aplicable
desde 2,6-7,3 años. Ambas están integradas por una serie de subtests que se clasifican en dos
escalas: la verbal y la manipulativa.
Batería de Evaluación de Kaufman para niños (K-ABC) (1983): Es aplicable entre los
2,6-12,5 años de edad y está formada por varias pruebas que se clasifican en tres escalas:
procesamiento secuencial, procesamiento simultáneo y escala de conocimientos académicos
adquiridos. Además, la batería permite agrupar algunos subtests de las escalas de
procesamiento secuencial y simultáneo. Es una escala no verbal destinada a evaluar a sujetos
con dificultades auditivas o problemas de lenguaje. La separación de las habilidades cognitivas
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de los conocimientos adquiridos fue una de las mayores innovaciones del K-ABC.
Test breve de inteligencia Kaufman & Kaufman (1990)(K-BIT): Es un test de screening
cuya aplicación se realiza en 15-30 minutos y su corrección es fácil. Es una prueba que se
utiliza para tomar decisiones sobre la conveniencia de una exploración de la inteligencia más
profunda y con instrumentos de mayor amplitud. La edad e aplicación es de los 4 a los 90 años
y consta de dos subtests: vocabulario y matrices.
Escala McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad para niños (Última edición en 2006)
(MSCA): Evalúa a niños con edades comprendidas entre 2,6-8,6 años. Está integrada por 18
pruebas que permiten obtener un perfil de capacidades (capacidad verbal, de razonamiento,
EM
numérica, memoria a corto plazo y coordinación) y un Índice Cognoscitivo General (ICG) cuyo
resultado es la suma de las puntuaciones obtenidas en la escala verbal, en la escala perceptivo-
manipulativa y en la escala numérica.
Este método de evaluación psicométrica ha sido muy criticado principalmente por no ser útil para
planificar la intervención a llevar a cabo con este tipo de personas.

ES
Como alternativa surge la Evaluación Dinámica que parte de la consideración de que la inteligencia
se puede modificar por medio del entrenamiento. Para ello, se crea la perspectiva del potencial de
aprendizaje consistente en una experiencia de aprendizaje mediatizado en la que el sujeto es
entrenado en una seria de tareas en las que posteriormente será evaluado. A continuación, se
IN
exponen algunos de los instrumentos de evaluación creados desde esta nueva perspectiva:
Evaluación dinámica del potencial de aprendizaje de Feuerstein et al. (1979)(LPDA):
Es una batería compuesta por numerosos tests relevantes como son: las Matrices Progresivas
de Raven, la Figura Compleja de Rey, etc. Su aplicación se realiza en tres fases: la fase de
evaluación inicial (test), fase de entrenamiento y evaluación re-test.
EPA-2 de Fernández Ballesteros et al. (2010): Usa como prueba base las Matrices
Progresivas de Raven. Al igual que el LPDA, se obtiene una puntuación pre y post al
entrenamiento las cuales se interpretan como medidas de plasticidad cognitiva. El objetivo de
la prueba es estimar la capacidad de aprendizaje de niños 5 a 12 años tengan o no déficit
intelectual o problemas de aprendizaje, así como a ancianos con o sin deterioro cognitivo.
Desarrollo madurativo
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En esta área se integran pruebas que dan como resultado un Cociente de Desarrollo (CD) cuyo
principal objetivo es estimar el grado de maduración del sujeto.
Escala de desarrollo de Gesell: Publicada por primera vez en 1915. Aplicable desde 1
mes hasta los 5 años de edad. Integra cuatro áreas de exploración: conducta motora, conducta
adaptativa, conducta personal-social y el lenguaje. Se obtiene cuatro cocientes de desarrollo y
un cociente general.
Escala Bayley (3ª edición en 2015): Para niños desde 2 meses a los 2, 5 años de edad.
Comprende tres escalas: escala mental, escala de psicomotricidad y registro de
EM
comportamiento y de ellas se derivan el Índice de Desarrollo Mental (IDM) y el Índice de
Desarrollo Psicomotor (IPD).
Escala Brunet-Lezine (1997, edición española): Aplicable a partir de 1 mes hasta los 6
años de edad. Está formada por cuatro áreas de evaluación: desarrollo postural, coordinación
óculo-motriz, lenguaje y socialización. Se obtiene una Edad de Desarrollo y un Cociente Global
que proporcionan información sobre cuatro áreas: área personal-social, área de la motricidad
ES
fina, área del lenguaje y área de la motricidad gruesa.
Inventario de desarrollo de Batelle (Newborg et al., 1996): Para niños de entre 0- 8 años
de edad. Se evalúan cinco áreas: personal-social, motora, comunicación, adaptación y
cognitiva. Pone en marcha tres procedimientos para la evaluación: realización de un examen
estructurado, la observación en casa y en clase y la entrevista con padres y profesores.

IN
Escala de Brazelton et al. (1973): Se puede aplicar desde que el niño tiene dos días hasta
los 2 meses. Su objetivo es comprobar la calidad de la organización de la conducta del recién
nacido y para ello se evalúan cuatro aspectos: atención y respuesta social, tono muscular y
movimiento físico, control de la alerta y respuesta fisiológica d ella atención (reacción de
sobresalto).
Habilidades adaptativas
En los criterios diagnósticos del retraso mental se requiere la presencia de limitaciones en dos o más
de las habilidades adaptativas. Por tanto, es importante la evaluación de esta área:
Escala de Madurez Social de Vineland: Elaborada por Doll (2006). Aplicable a desde los
cero años a través de una entrevista a los padres. Evalúa cinco aspectos conductuales:
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autodirección, ocupación, comunicación, locomoción y socialización. Se obtiene una Edad
Social y un Cociente de Desarrollo Social.
Cuadro de evaluación del desarrollo social (Gunzburg, 1981), (PAC): Evalúa cuatro
áreas: independencia, ocupación, socialización y comunicación. Supone una evaluación
cualitativa del sujeto por no que no se obtienen índices de desarrollo.
Sistema de evaluación y seguimiento de Virginia-Oeste (Cone, 1981)(WVAATS):
Integrado por varias escalas jerarquizadas según su dificultad. Estas escalas se clasifican en
tres grupos: zona sensorial (responsividad auditiva y visual), zona primaria (motricidad gruesa
y fina, aseo, interacción social, lenguaje receptivo y expresivo) y zona secundaria (manejo del
EM
dinero, medida del tiempo, trabajo, etc.).
Escala para la evaluación del Desarrollo Psicosocial (Hurting & Zazzo, 1987): Aplicable
a niños desde los 2-15 años de edad. Evalúa tres áreas: autodirección, intereses y relaciones
interpersonales.
ES
7.3. Tratamiento
Como premisa general del abordaje terapéutico de la discapacidad intelectual, se ha de plantear el
utilizar un entorno lo menos restrictivo posible promocionando un estilo de vida lo más
independiente posible.
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Generalmente, se utilizan tratamientos conductuales basado en técnicas de condicionamiento
operante para aumentar la frecuencia de conductas deseables como el reforzamiento positivo, el
reforzamiento negativo, el moldeamiento, el encadenamiento, los Programas de Economía de fichas,
etc.
Para reducir la frecuencia de conductas indeseables se utilizan técnicas como la extinción, el
entrenamiento por omisión y el tiempo fuera. A continuación, se describen brevemente cada una de
estas técnicas:
Reforzamiento positivo: Consiste en reforzar positivamente y de manera contingente las
conductas que se desean aumentar. Por ejemplo: Si queremos que el niño/a adquiera la
conducta de ordenar su habitación, cada vez que lo haga, se le dejará por ejemplo que ese día
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pueda elegir un juego”.Reforzamiento negativo: Consiste en la retirada contingente de un
estímulo aversivo cuando se realizan conductas que se desean aumentar. Por ejemplo: El niño
que llegada la hora del recreo, aún no ha terminado la actividad, se le dirá que cuando finalice
la actividad, podrá irse al recreo (desaparece el estímulo aversivo que es estar sin jugar en
cuando realiza su trabajo).Moldeamiento: Es una técnica operante para el desarrollo de la
conducta que se tiene como objetivo conseguir mediante el refuerzo sucesivo de
aproximaciones a esa conducta. Se comenzará reforzando conductas que se asemejen
topográfica y funcionalmente a la conducta que se pretende instaurar. Por ejemplo, la conducta
de lavarse los dientes, podemos dividirla en 5 pasos (echar pasta en el cepillo, cepillarse los
EM
dientes, enjuagarse, enjuagar el cepillo y secarse).
Encadenamiento: Con esta técnica se trata de instaurar a partir de conductas más simples
que forman parte del repertorio conductual de la personas, otras conductas más complejas.
Para ello, se hace uso del reforzamiento. Por ejemplo, si el niño sabe botar la pelota, sabe
lanzar, se le enseña el proceso de encestar en una canasta a partir de esas dos conductas que
ya domina.
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Economía de fichas: El sujeto obtiene fichas (reforzador generalizado) por la realización de
conductas adecuadas las cuales irá acumulando para, posteriormente, canjearlas distintos
premios (reforzadores de apoyo).
Extinción: Consiste en suprimir el reforzamiento de una conducta para así disminuir su

IN
ocurrencia. Es un procedimiento eficaz para eliminar definitivamente una conducta, pero es
lento. Su aplicación lleva un incremento inicial en la emisión de la conducta (“estallido de la
extinción”) y un aumento de comportamientos agresivos y emocionales (“agresión inducida por
extinción”).
Entrenamiento por omisión: Es un procedimiento que consiste en reforzar cualquier
conducta que realiza el niño excepto la que se quiere eliminar.
Tiempo fuera: Se lleva a cabo retirando las condiciones del medio que permiten al niño
obtener reforzamiento o sacándolo durante un periodo de tiempo determinado (no más de 1
minuto por año de edad, por ejemplo si tiene 5 años, no más de 5 minutos de tiempo fuera) y
prudencial cuando aparece la conducta inadecuada. Hay diversas variantes de la técnica:
Tiempo fuera de exclusión: el niño permanece en el mismo lugar pero se le impide el
acceso al reforzamiento, ni puede ver a los demás (por ejemplo: pantalla facial).
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Tiempo fuera de no exclusión: el niño permanece en el mismo lugar pero no participa
en las actividades sino que es un observador contingente.
Tiempo fuera de aislamiento: se saca al sujeto del lugar.
En España, autores como Verdugo han elaborado programas de intervención basados en técnicas
conductuales para el desarrollo de habilidades adaptativas, denominados Programas Conductuales
Alternativos (PCA). Los PCA están formados por:
Programa de Orientación al trabajo (POT).
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Programa de Habilidades sociales (PHS).
Programa de Habilidades de la vida diaria (PVD).

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8. Daño cerebral adquirido
El Daño Cerebral Adquirido (DCA) es el daño que se produce en el cerebro como consecuencia de
una lesión con consecuencias a nivel físico, sensorial y cognitivo. Por tanto, no es un trastorno del
neurodesarrollo con el que se nace, sino que se adquiere tras la lesión cerebral al tener unos efectos
similares (a nivel motor, físicas, sensorial, cognitivo y emocional) para a ser un trastorno del
desarrollo adquirido.Por este motivo, es de gran importancia en el tema conocer todos los conceptos
básicos relacionados con este trastorno.
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Los traumatismos craneoencefálicos (TCE) son una de las principales causas responsables del DCA,
junto con los accidentes cerebrovasculares (ACV), cáncer a nivel cerebral, anoxias y enfermedades
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infecciosas que afectan al cerebro. Los TCE suelen ser fuertes sacudidas o golpes que sufre el
cerebro del niño. Principalmente, en la infancia, las lesiones cerebrales se deben a las contusiones
de golpe-contragolpe, seguidas del choque de las estructuras óseas y lesiones difusas de los axones.
Normalmente, tras estas lesiones, se acumula liquido alrededor del tejido cerebral, produciendo
hinchazón del cerebro (edema cerebral) dando lugar al coma (pérdida de conciencia) El grado de
pérdida de conciencia y la duración del coma, determinarán la severidad del DCA. Los ACV o ictus
son interrupciones de forma más o menos espontánea del riego sanguíneo a una zona del cerebral
que tiene consecuencias clínicas debido a la isquemia produciendo pérdida funcional del área
cerebral afectada. El tumor cerebral es la enfermedad que se produce por el crecimiento anormal
celular en el cerebro o zonas circundantes a él. Los tumores cerebrales pueden provocar la
destrucción directa de células e invadir otras partes cerebrales causando un edema cerebral, al igual
que ocurre con los ACVs. Podemos clasificar los tumores cerebrales en benignos y malignos, por su
localización, velocidad de crecimiento de las células cancerígenas, células implicadas así como
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pronóstico de curación. Las anoxias cerebrales privan de oxígeno al cerebro, a causa de
insuficiencias respiratorias en cuestión de pocos minutos. Esta privación de oxígeno puede provocar
la muerte celular produciendo secuelas cerebrales graves e irreversibles como: parálisis cerebral,
epilepsia o problemas de aprendizaje, entre otras. Las principales causas son infartos de miocardio,
asfixias, atragantamientos (que dan lugar a obstrucción de las vías respiratorias) enfermedad que
producen parálisis muscular del sistema respiratorioLas infecciones cerebrales son las provocadas
por un contagio ya sea por virus, bacterias u hongos. El cerebro está protegido por las meninges,
que son las membranas que lo recubren. Si las meninges se ven afectadas por un agente infeccioso,
puede traspasar la infección al cerebro, pudiendo dañar el SNC a causa de una meningitis o
EM
encefalitis. La meningitis es una enfermedad infecciosa de causa vírica o bacteriana, producida
normalmente, por un meningococo o neumococo,. Los síntoma de la encefalitis, son parecidos a los
de la meningitis, puesto que también produce inflamación de las meninges, conalteraciones
neurológicas, en la conducta y en el habla, además de causar un debilitamiento de la conciencia.

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Recuerda
El defecto congénito es la alteración del desarrollo tanto a nivel físico, psíquico, funcional,
sensorial o motor, debida a las alteraciones moleculares congénitas del metabolismo.
La malformación congénita altera la arquitectura corporal, lo que supone un defecto físico,
que tiene lugar durante la morfogénesis, por lo que ocurre durante el periodo embrionario.
La anencefalia es un defecto congénito que causa crecimiento de tejido en el cerebro y
médula espinal, impidiendo el cierre de la parte posterior del tubo neural. La espina bífida en
la que la médula no tiene protección ósea debido a una anomalía congénita en la que dos o más
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vértebras no se fusionan bien durante el embarazo.
La hidrocefalia es el incremento excesivo de LCRen el interior del cerebro a nivel ventricular.
La agenesia del cuerpo calloso (ACC), es un defecto congénito en el que el cuerpo calloso,
estructura que conecta ambos hemisferios, esta parcial o totalmente ausente, lo que supone
una malformación del cuerpo calloso.

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La epilepsia es una enfermedad neurológica crónica del SNC. Se caracteriza por la
recurrencia crisis convulsivas con una clínica variable y etiologías diversas.
Las cromosomopatías son enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas.
Las autosomopatías afectan a los cromosomas, las más más frecuentes son: el Síndrome de
Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13).
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Las gonosomopatías afectan a los cromosomas sexuales. Suelen presentar retraso mental y
afectación de la función gonadal.
La deleción es la rotura y posterior pérdida de un fragmento cromosómico. Las
cromosomopatías que se producen de esta manera son: síndrome del maullido del gato y
síndrome de X-frágil.
Por trastornos del lenguaje se entienden todas aquellas alteraciones en el desarrollo del
comportamiento verbal, tanto a nivel expresivo o productivo (emisión del lenguaje) como
receptivo o comprensivo (comprensión del lenguaje emitido por otros).
El trastorno del espectro del autismo (TEA) es un trastorno profundo del desarrollo
caracterizado por una distorsión de las funciones psicológicas implicadas en el desarrollo de
las habilidades sociales y del lenguaje.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), se define como el
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trastorno del desarrollo más frecuente en el niño, caracterizado por la dificultad para dirigir y
mantener la atención, modificar el grado de actividad y controlar el comportamiento impulsivo.
La Asociación Americana de discapacidades intelectuales y del desarrollo (AAIDD) define la
discapacidad intelectual como: “la discapacidad que se caracteriza por limitaciones
significativas tanto en funcionamiento intelectual, como en conducta adaptativa, tal y como se
ha manifestado en habilidades adaptativas, conceptuales y prácticas.” Se origina antes de los
18 años.
El Daño Cerebral Adquirido (DCA) es la lesión cerebral con secuelas en el ámbito físico,
psíquico y sensorial Es un trastorno del neurodesarrollo adquirido y no congénito que también
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tienen secuelas a nivel sensorial, cognitivo, y emocional.
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Autoevaluación
1. Completa el espacio en blanco del siguiente enunciado: “La

________________________________ hace referencia al defecto que altera la arquitectura
corporal”.
Defecto congénito.
Malformación congénita.
Anencefalia.
EM
2. Las crisis parciales en las que no se pierde la conciencia y sólo afectan a un
hemisferio cerebral, se denominan:
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Crisis focales.
Crisis complejas.
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Crisis simples.
3. ¿Cuál es la autosomopatía más frecuente en humanos?
Trisomía cromosoma 18.
Trisomía 21.
Trisomía cromosoma 13.
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4. Indica si es verdadero o falso el siguiente enunciado: “La impulsividad suele ser

el síntoma nuclear menos frecuente de del TDAH”.
Verdadero.
Falso.
5. El crecimiento y multiplicación de un grupo de células anormales que en el
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cerebro o alrededor de él, se denomina:
Anoxia cerebral.
Infección cerebral.
ES
Tumor cerebral.
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Trastornos Del Neurodesarrollo

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[AFO015627] Master en Neuropsicología + 60 Créditos ECTS (Titulación URJC)

[MOD014631] Neuropsicología Infantil y Adolescente

Los malformaciones en el desarrollo embrionario ocurren al comienzo del embarazo, a veces,

desarrollo anormal del embrión, ya sea por factores genéticos o ambientales.

el interior del útero encontramos, la desnutrición, infecciones o sustancias tóxicas.

semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.

Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas de gran afectación en el

frecuentes son: l malformaciones cardíacas, alteraciones del tubo neural y el síndrome de

En la mayoría de los casos resulta difícil identificar su etiología.

términos como malformación, alteración, defecto y anomalía se utilizan erróneamente como si

considerar como sinónimo de anomalía o alteración congénita.

cerebro que se remontan al periodo fetal.

Por razones que se desconocen, la anencefalia se inicia paralelamente al desarrollo fetal y se

ambientales. No se puede determinar la prevalencia exacta de casos de anencefalia debido a que en

Ausencia de partes del cerebro.

1.2. Espina bífida

previos a la gestación, son la principal causa de la espina bífida. No tiene un componente

absorción por parte de la madre, sí puede deberse a factores genéticos.

Espina bífida oculta

No hay afectación de la médula espinal ni los nervios .

atrofia, escasa sensibilidad), genito-urinarios (incontinencia) u ortopédicos (deformidad en los pies).

espalda Se distinguen varios tipos:

Mielomeningocele: Al igual que el meningocele, se forma un quiste en la médula, meninges o

hidrocefalia, discapacidad motriz e intelectual.

Se caracteriza por un aumento patológico de la cantidad de LCRen el interior de los ventrículos. Se

problemas adquiridos; encefalitis infecciones o radiaciones. Existen tres tipos de hidrocefalia:

comunicante, obstructiva y ex vacuo.

dilatación ventricular, tan solo no se da en hidrocefalia ex vacuo.

Trastornos neurológicos por el aumento de la presión intracraneal. Es frecuente que las

Retraso mental grave en el 50% de los casos.

Los niños con hidrocefalia congénita presentan:

Obstrucción en la circulación del líquido.

Exceso o dificultades de reabsorción.

cefalorraquídeo. Tres causas pueden producirla:

Alteración en espacios subaracnoideos: Se deforma el cráneo en la zona. Por ejemplo, si tiene

lugar en la zona occipital, presiona el lóbulo occipital.

Déficit de absorción del líquido cefalorraquídeo: Se sigue secretando el líquido cefalorraquídeo

pero el que debería estar absorbiéndose no lo hace.

intraventriculares, especialmente el acueducto de Silvio. Por tanto, es este tipo de hidrocefalia, no

circula líquido cefalorraquídeo y hay una obstrucción en el interior de los ventrículos.

adyacente. Es característica también en el Alzheimer o enfermedad de Pick.

1.4. Agenesia del cuerpo calloso

malformación del cuerpo calloso.

cerebrales, tales como el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia,

aracnoideos o lipomas en la línea media.

En muchas ocasiones, la ACC es asintomática, aunque los efectos de la malformación pueden ir

desde sutiles a leves y graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas.

existir retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

No existe un tratamiento para esta malformación, únicamente se controla la sintomatología y la

convulsiones en caso de que se presenten. El pronóstico va a depender de la gravedad y afección de

2. Epilepsia infantil y síndromes epilépticos

una gran variedad de manifestaciones clínicas (sensoriales, motoras, de conducta).”

Algunos factores que se han relacionado con la etiología de la epilepsia son :

Factores genéticos: Especialmente por alteraciones en el cromosoma 6 (epilepsia mioclónica

juvenil), el cromosoma 20 (crisis neonatales benignas) y el cromosoma 21.

Lesiones o malformaciones en el cerebro: Tanto en niños/as como en adultos por accidente

cerebro vascular (ACV), tumores, etc.

Alteraciones estructurales o bioquímicas: Por ejemplo, por consumo de tóxicos.

Factores ambientales desencadenantes: Fiebre, cansancio, estrés, cambios en el

metabolismo, consumo de alcohol, etc.

Edad: La epilepsia es más frecuente en la etapa de infancia y adolescencia, y menos en recién

2.1. Clasificación de las crisis epilépticas

Crisis Epilépticas, CICE, 1981):