Neuropediatría
Los trastornos neurológicos en el niño compren- serán un fiel reflejo de este proceso de desarrollo y
den un aspecto importante en la práctica pediátrica. Se
estima que aproximadamente 30 % de los niños ingresa-
dos en hospitales pediátricos tienen una enfermedad
neurológica primaria o presentan manifestaciones
neurológicas como consecuencia de enfermedades en
UC
otros aparatos o sistemas.
OD 3 aspectos fundamentales:
PR
. Capítulo 191 .
RE
SU
Principios diagnósticos
DA
en neuropediatría
BI
JE Pascual Gispert †, Rogelio Odales Ibarra
I
OH
El método clínico adquiere un valor esencial en neu-
rología debido a la correlación directa de la mayoría de
PR
las manifestaciones clínicas con una localización espe-
cífica a nivel del sistema nervioso. Una correcta
anamnesis y exploración física, con las que se puede
ubicar topográ-ficamente una lesión, son la clave para
llegar al diagnóstico. El uso de los exámenes comple-
mentarios debe realizarse de un modo dirigido, es decir,
como complemento del diagnóstico inicial de presunción,
para demostrar la hipótesis después del razonamiento
clínico.
En el niño, al momento del nacimiento aún no se ha
completado el proceso de maduración y desarrollo del
sistema nervioso, por lo que generalmente, para llegar al
diagnóstico topográfico es necesario tener en cuenta
áreas más extensas.
Desde edades tempranas de la vida el niño adquie-
re habilidades y funciones en forma paulatina, las que
constituyen una herramienta para el diagnóstico de mu-
chos trastornos neurológicos que comienzan en la infancia.
ÓN
Todas estas características hacen que el diagnósti-
co neurológico en el niño presente peculiaridades que se
CI
explicarán en este capítulo.
De forma general, se puede plantear que el diag-
nóstico en neuropediatría depende de la integración de
• La historia o interrogatorio.
• El examen neurológico.
• La deducción clínica o análisis deductivo.
Historia clínica
El procedimiento más útil para llegar al diagnóstico
en las afecciones neuropediátricas es el interrogatorio,
que puede aportar a veces hasta 90 % de los datos ne-
cesarios, incluso, con frecuencia, después del examen
neurológico, es necesario insistir nuevamente en el in-
terrogatorio para obtener un diagnóstico.
Obtener una historia de una sola vez y no repetirla
cuando sea necesario es un error. En este tema se insis-
tirá en el interrogatorio dirigido, haciendo hincapié en los
hechos de mayor valor en neuropediatría.
Durante la consulta, es muy importante establecer
una adecuada relación con el familiar y el niño; el médi-
co debe garantizar un ambiente privado, que proporcio-
ne confianza y seguridad para ambos; es imprescindible
escuchar a la madre y al mismo tiempo, dirigir la entre-
vista si se percibe que la historia se desvía de lo que se
está indagando.
El interrogatorio comienza con los datos de identi-
dad y luego se debe precisar cuál es el motivo de con-
sulta. Teniendo en cuenta que en pediatría la entrevista
se realiza la mayoría de las veces a una tercera persona
(madre o familiar), es importante analizar el contenido
de lo que esta persona expresa, para que no se modifi que
el significado de algún síntoma. Por ejemplo, el niño puede
presentar síntomas imprecisos que pueden interpretarse
por los padres como sinónimos: mareos y vértigo, ca-
lambres y entumecimientos; en otro ejemplo, algunas
manifestaciones paroxísticas pueden describirse de ma-
nera diferente entre un observador y otro, por lo que el
médico, en ocasiones, tiene que pedir al familiar que imite
el síntoma que refiere.
Luego, al recoger los datos de la historia de la en-
fermedad actual (esta debe ser lo más descriptiva y or-
denada posible) se debe definir la fecha de comienzo y
Orden de la entrevista:
• Datos de identidad.
• Motivo de consulta.
• Historia de la enfermedad actual.
• Antecedentes personales: prenatales, perinatales y
posnatales.
• Antecedentes familiares.
• Desarrollo psicomotor.
• Conducta y ambiente socioambiental del niño.
ÓN
CI
la forma de instalación de los síntomas para determinar
si la evolución es aguda, subaguda, crónica, o si se trata
UC
de una enfermedad que evoluciona por recurrencias;
se precisarán además las características semiológicas
OD
de los síntomas y si la evolución ha sido hacia la mejoría
PR
o de lo contrario con empeoramiento de las manifesta-
ciones.
RE
Posteriormente, se continúa precisando anteceden-
tes patológicos familiares, personales (prenatales,
SU
perinatales y posnatales), el desarrollo psicomotor, la
conducta en la casa o en la escuela, así como el ambien-
DA
te sociocultural de la familia.
BI
I
Antecedentes familiares
OH
Debe indagarse sobre antecedentes de familiares
PR
con manifestaciones similares a los síntomas que pre-
senta el niño, historia de fallecidos en la familia por cau-
sas desconocidas, retraso mental, si existe consanguinidad
entre los padres y si la madre ha presentado abortos
frecuentes. En caso de sospecha de epilepsia es muy
importante interrogar sobre antecedentes de convulsio-
nes o de otro tipo de crisis o eventos paroxísticos. Si se
sospecha alguna entidad de trasmisión hereditaria debe
confeccionarse el árbol genealógico o pedigrí.
Antecedentes prenatales
Se refieren a la historia del embarazo y deben re-
cogerse datos como los siguientes:
• Edad de ambos padres (con significación de riesgo
en los menores de 20 años y mayores de 40 años).
2962
• Dificultad de la madre en quedar embarazada.
• Estrés durante el embarazo.
• Amenaza de aborto o de parto pretérmino.
• Enfermedades sistémicas (cardiopatías congénitas,
epilepsia, diabetes mellitus, asma, desnutrición ma-
terna, hipertensión arterial).
• Irradiación o exposición a drogas.
• Infecciones durante el embarazo (debe precisarse el
tipo de infección y en qué momento del embarazo
esta ocurrió).
• Infección urinaria en el embarazo.
• Hábito de fumar de la madre.
• Escasa ganancia de peso.
• Intervenciones quirúrgicas.
• Traumas o cualquier evento sufrido.
Todos estos factores o condiciones están relacio-
nados con un riesgo alto de mortalidad prenatal, daño
cerebral o anomalías congénitas.
A veces un único factor como agente etiológico
está presente; por ejemplo la rubéola en el primer tri-
mestre del embarazo; pero con mayor frecuencia una
combinación de varios de ellos indican alto riesgo de daño
cerebral y orientan hacia el origen prenatal de determi-
nados trastornos.
Antecedentes perinatales
Todos los sucesos relacionados con el nacimiento,
así como los que ocurren 2 o 3 días antes del parto o
inmediatamente después, deben ser recogidos cuidado-
samente:
• Edad gestacional en el momento del parto.
• Duración del trabajo de parto.
• Parto distócico: instrumentado o cesárea.
• Características del líquido amniótico (el líquido meco-
nial sugiere sufrimiento fetal).
• Rotura prematura de membranas.
• Hemorragias durante el parto.
• Presencia de circulares apretadas al cuello.
• Trauma obstétrico.
• Condición del niño al nacer (conteo de APGAR, peso
en relación con la edad gestacional, presencia de con-
vulsiones, si requirió intubación, reanimación, ventila-
ción en el momento del nacimiento, o si fue necesario
traslado a la unidad de neonatología).
• Se debe investigar si en el período neonatal inmedia-
to presentó alguna condición grave que lo retuvo
en la maternidad: distrés respiratorio, enfermedad
de la membrana hialina, bajo peso, infecciones gra-
ves, encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragia
cerebral intraparenquimato sa o intraventricular, tras-
tornos metabólicos como hipoglucemias, crisis neo-
natales, etcétera.
Tomo VII
 Es necesario aclarar que una depresión o hipoxia
ligera intraparto que se revierta de inmediato y no re-
quiera mantener ventilación asistida en las primeras ho-
ras de vida, generalmente no trae consecuencias mayores
al nivel del sistema nervioso en el niño.
Antecedentes posnatales
Se refieren a todos los sucesos patológicos que
ocurren después del período perinatal:
• Infecciones del sistema nervioso.
• Traumatismos craneales.
• Intoxicaciones.
• Parada cardiorrespiratoria.
• Sepsis.
• Deshidratación intensa o estado de s hock.
• Malnutrición proteicoenergética.
• Presencia de enfermedades crónicas.
En el caso de infección del sistema nervioso debe
ÓN
precisarse su etiología, insistir en las características clí-
CI
nicas y sobre todo si presentó crisis sintomáticas agu-
das, si requirió ventilación mecánica o tratamiento en la
UC
terapia intensiva o si se le informó a los padres de la pre-
sencia de alguna complicación durante la enfermedad.
OD
Al valorar el dato referente al trauma debe tenerse
en cuenta la naturaleza y características del accidente,
PR
por ejemplo si el niño cayó de sus pies es necesario sos-
RE
pechar más bien un evento paroxístico (epiléptico o no)
que un accidente traumático. También es importante pre-
SU
cisar la intensidad del trauma craneoencefálico, si pro-
vocó fractura de los huesos del cráneo o requirió
DA
tratamiento quirúrgico e ingresó en la unidad de cuida-
BI
dos intensivos.
I
En el caso de las intoxicaciones resulta muy útil
OH
precisar las condiciones del ambiente en el que se de-
sarrolla el niño, el posible acceso a sustancias o medi-
PR
camentos, la profesión de los padres, si vive cerca de
fábricas o industrias o si ingiere agua de pozo o ma-
nantial.
Desarrollo psicomotor
El médico debe indagar sobre las habilidades del
neurodesarrollo que va alcanzando el niño desde los pri-
meros meses de vida, precisando en la historia del desa-
rrollo si el niño las va adquiriendo acorde con la edad
cronológica, si presenta retraso, si se produjo una deten-
ción o si el niño ha perdido habilidades que ya había ad-
quirido. En este último caso, se trataría de una regresión
del neurodesarrollo, como se ve en los trastornos globales
del desarrollo y en la mayoría de las enfermedades
neurometabólicas, lo que hay que distinguirlo, ya que di fie-
ren en cuanto a etiología, conducta y pronóstico .
Parte XXIX. Neuropediatría
Desarollo psicomotor en los primeros 2 años de
vida
• Seguimiento visual: 1-2 meses.
• Sonrisa social: 2 meses.
• Sostén cefálico: 3 meses.
• Giro sobre tronco: 5 meses.
• Tomar objetos con las manos: 6 meses.
• Pinza digital: 8 meses.
• Sedestación: 8-9 meses.
• Gateo: 10 meses.
• Primeros pasos: 12-14 meses.
• Correr: 18-24 meses.
Desarrollo del lenguaje
• Gorjeo: 3 meses.
• Vocalización: 4-5 meses.
• Silabeo: 6-7 meses.
• Unir 2 sílabas: 8 meses.
• 2 o 3 palabras con sentido: 1 año.
• Frases cortas: 20-22 meses.
• Pregunta por qué, cuanto, donde: 2-3 años.
Conducta del niño
Se detallará la conducta del niño en la casa y en la
escuela, así como el grado de escolaridad; debe insistirse
en los puntos siguientes:
• Grado de actividad motora (hipoactividad o hiperac-
tividad).
• Grado de atención (si el niño no parece escuchar, no
obedece o cambia rápidamente de una actividad a
otra).
• Grado de relación con otros niños, sobre todo su rela-
ción emocional y la forma en que reacciona o de-
muestra sus sentimientos hacia otras personas
(hermanos, padres y compañeros coetáneos).
• Se debe averiguar si la conducta del niño ha variado
o si ha presentado una pérdida progresiva de la fun-
ción intelectual en relación con el nivel que tenía an-
tes del comienzo de la enfermedad.
• Por último es importante conocer la conducta del niño
en la escuela por medio de la opinión del maestro, así
como el grado académico alcanzado.
Ambiente y grado cultural de la familia
La historia debe reflejar el ámbito donde se
desarrolla el niño: interrogar sobre las condiciones de la
vivienda, ubicación geográfica donde se desarrolla el niño,
rural o urbana, situación social y cultural de la familia,
profesión o trabajo de los padres, grado de escolaridad
de los padres, conflictos en el hogar como divorcios, vio-
lencia doméstica, posible hipoestimulación.
2963
Examen neurológico
En la exploración de sistema nervioso, aunque se
utiliza el mismo procedimiento que para el resto de los
sistemas: inspección, palpación, percusión y auscultación,
se requiere de una metodología distinta al seguir un or-
den anatomofuncional, que ayudará a establecer un diag-
nóstico topográfico de la lesión.
Como se abordó anteriormente, en el niño pequeño
el sistema nervioso no ha madurado suficie ntemente,
por lo cual existen habilidades que todavía no se han
desarrollado y que lo harán paulatinamente, de ahí la
importancia que se da en pediatría al examen del neuro-
desarrollo en los primeros años de la vida y que debe
realizarse no solo en el niño que se sospeche una patolo-
gía neurológica, sino en las consultas de puericultura al
nivel de la atención primaria de salud.
Existe gran diferencia, por tanto, entre el examen
del niño y el del adulto; el valor localizador en el niño es
menor porque el sistema nervioso está en pleno desa-
rrollo y maduración, sobre todo en las etapas tempranas
ÓN
de la vida.
CI
En pediatría, resulta imprescindible cumplir con una
serie de principios que garantizan un examen exitoso:
UC
En primer lugar, hay que apoyarse en una historia
toria y el examen para ordenar las ideas. OD
detallada y precisa. Es útil tomar una pausa entre la his-
PR
Como la cooperación del niño es limitada, primero
se debe evaluar al paciente mediante la inspección, lue-
RE
go las manipulaciones menos agresivas y, por último,
aquellas que provoquen temor, como la medición del
SU
perímetro cefálico, la realización del fondo de ojo, etc.
Se logrará la mejor cooperación del paciente, ofre-
DA
ciéndole juguetes, juegos, etc.
BI
El niño se colocará lo más cómodo posible, bien en
I
el regazo de la madre o libre en el cunero.
OH
La exploración neurológica debe ser repetida para
que tenga mayor confiabilidad, y no debe realizarse mien-
PR
tras el niño está llorando, con hambre, sueño, o acabado
de despertar, pues perdería valor la interpretación de los
hallazgos.
El examen físico neurológico del niño se divide en:
examen del neurodesarrollo y examen neurológico
clásico.
En el recién nacido, lactante y niños me nores de
3 años, el médico no puede hacer una aplicación rígida
de la semiotecnia del examen físico neurológico clásico
del adulto, sino que debe convertirse en un observador
de su conducta, postura y movimientos, aplicando de una
manera flexible las maniobras conocidas del examen físico.
El examen neurológico en el niño mayor de 3 años
se realizará aplicando lo aprendido en la asignatura de
propedéutica.
2964
Examen del neurodesarrollo
El proceso o procesos de desarrollo del niño están
muy relacionados con la maduración de las estructuras
y las funciones del sistema nervioso, tanto cuando está
sano como enfermo. Esto se entiende mejor cuando se
analizan las áreas de desarrollo humano en que se apo-
ya el examen y, por tanto, el diagnóstico.
Existen 4 áreas que delineó Gessel hace más de
60 años y que son la clave para una correcta compren-
sión y evaluación del sistema nervioso en desarrollo.
• Área motora gruesa.
• Área motora fina y visión.
• Área del lenguaje-audición.
• Área de la socialización.
En el área motora gruesa se evaluarán las habili-
dades motoras que implican la postura y movimientos
amplios como el sostén cefálico, la sedestación, el esta-
blecimiento de la bipedestación y de la marcha.
El área motora fina y de la visión, interesa la capa-
cidad visual y las habilidades manipulativas, lo que algu-
nos autores llaman control visomotor. Se refiere a la
capacidad de tomar objetos con las manos, la pinza digital
y otras habilidades manuales.
En el área del lenguaje-audición se precisará la
capacidad auditiva y el uso de la palabra y código del
lenguaje.
El área de la socialización o esfera personal-social,
que diferencia al hombre del resto de las especies, se
refiere a la capacidad de adaptación al medio. El niño,
desde los primeros meses, va desarrollando patrones de
conducta que le permitirán integrarse al medio social.
Primeramente comenzará a sonreír a la madre alrede-
dor de los 2 meses de edad, luego extraña a las personas
que no le son familiares, imitará juegos simples como
hacer palmas con las manos, hasta ser capaz de esta-
blecer juegos con otros niños, el desarrollo de la
autoidentidad, de patrones sociales, etc.
Estas áreas están muy relacionadas de manera di-
recta o indirecta con el sistema nervioso y es casi impo-
sible que una lesión de este sistema no detenga o perturbe
el desarrollo normal del niño. En otras palabras, los sig-
nos de un neurodesarrollo anormal son indicadores se-
guros de una lesión del sistema nervioso.
Es por ello que el examen neurológico del niño debe
incluir el examen del neurodesarrollo y a su vez este
debe insertar las maniobras clásicas del examen
neurológico. Un examen neurológico no es completo ni
útil, si no se acompaña del examen del neurodesarrollo y
viceversa.
A los efectos de la estrategia que se debe seguir
en el examen del niño, se separan las maniobras o
Tomo VII
procedimientos del examen neurológico tradicional o clá-
sico, que deben ser aplicados a todos los niños indepen-
dientemente de su edad y el examen del desarrollo que
se condiciona a la edad que se ha elegido como distinti-
vas del primer año de la vida: 3, 6, 9 y 12 meses. El
orden de aplicación puede variar de acuerdo con las
circunstancias o condiciones en que se realice dicho
examen.
En los casos que acuden a la consulta de puericul-
tura, niños supuestamente sanos, se prefiere empezar
por el examen del desarrollo y se complementa con el
examen neurológico clásico.
En pacientes graves u hospitalizados, que requie-
ren procedimientos terapéuticos inmediatos, se prefiere
comenzar por el examen neurológico clásico y aplazar
el examen del desarrollo para cuando el niño mejore, y
en estos casos (agudos) este debe repetirse un tiempo
después. Fig. 191.1. Cabeza y manos en la línea media. Observe como
No hay un examen más importante que el otro, en las mira y juega con ellas.

ÓN
realidad, desde el punto de vista teórico, no son 2 exá-

CI
menes distintos, es 1 solo que llamamos examen del • En la posición sentado, al mostrarle un juguete atrac-
neurodesarrollo, así denominado por S. Saint-Anne tivo: un aro sostenido por un cordel, se observa cómo

UC
Dargassies. lo sigue con la mirada y cómo el seguimiento ocular
Este procedimiento intenta 3 objetivos: produce un movimiento sinérgico de la cabeza
• Promover la salud física y mental óptima del niño. OD (Fig. 191.2). Además se nota las características de
PR
• Asegurar el diagnóstico precoz y el tratamiento efec- la mirada, que debe ser fácilmente provocada, pro-
tivo de condiciones incapacitantes que impiden un longada y expresiva.
RE

desarrollo normal.
• Descubrir la causa y los medios para prevenir estas
SU

condiciones.
DA

Además, utilizados para el pezquisaje en masa

BI

(screennig), son útiles y efectivos para seleccionar los

I

niños que requieren entrenamiento preescolar y una su-

OH

pervisión médica extra. Esto se debe al valor predictivo

PR

que tiene el examen del neurodesarrollo.

Examen del desarrollo (edad: 3 meses)

Signos del desarrollo normal
La manipulación y la observación en el niño se rea-
lizan de la manera siguiente:
• Se coloca al niño sobre la mesa o cuna en posición Fig. 191.2. El seguimiento ocular produce un movimiento
supina preferiblemente con poca ropa y la madre sinérgico de la cabeza.
cerca. Observe la posición de la cabeza y las extre-
midades: a esta edad el niño se mantiene con la ca-
beza en la línea media, los miembros inferiores algo • Con el niño en supino se explora el tono:
flexionados y los superiores más extendidos. Las – Palpar las masas musculares: consistencia
manos permanecen más tiempo abiertas y las llevan – Sacudir las manos y los pies aguantando el ante-
a la línea media donde se las mira y juega con ellas brazo y la pierna, observe el grado de bamboleo al
(Fig. 191.1). parar el movimiento.

Parte XXIX. Neuropediatría 2965

 – Colocar los muslos en ángulo recto con el abdo- • Colocar al niño en posición prono, y observar la colo-
men y en esa posición tratar de abducir los muslos: cación de la cabeza, a esta edad el niño normal la
medir el ángulo de abducción con respecto a la lí- levanta y pone las manos por delante (Fig. 191.5).
nea media. A los 3 meses es de 70 grados. Hay que observar si cuando el niño mira un objeto
– Con los muslos aún flexionados en ángulo recto, que sostiene en sus manos y cerca de sus ojos apare-
explorar el grado de extensión de la pierna, o sea, ce el reflejo de convergencia.
el ángulo poplíteo que debe ser de 90 grados. Ob-
serve si hay asimetría en la distribución del tono.
– Sentar al niño y note la posición de la cabeza que
debe ser sostenida firme, y además observar cómo
la orienta fácil y rápidamente hacia el lugar de in-
terés.
– Sostener al niño por los hombros y sacudirle la ca-
beza, observar si bambolea con oscilaciones pro-
longadas que no puede aguantar o parar; colóquelo
nuevamente en supino y llévelo a la posición senta-
do halándolo por los brazos. Observar si la cabeza
queda atrás lo cual a esta edad no debe ocurrir
(Fig. 191.3).

ÓN
Fig. 191.5. En la posición prona el niño levanta la cabeza y

CI
coloca las manos hacia delante y se apoya con los brazos.

UC
OD • Comprobar si el niño se sonríe cuando la madre lo
estimula (sonrisa social) y se le pregunta si el niño
PR
vocaliza. Producir un ruido: cuchara con el vaso o
RE

castañuela, al llamarlo en voz baja a medio metro de

distancia, de lado y por detrás, observar si se torna
SU

(Fig. 191.6).
DA

Fig. 191.3. La cabeza queda muy poco hacia atrás, cuando se

BI

lleva de supino a sentado.

I

• Sostener al niño horizontalmente (Fig. 191.4), la ca-

OH

beza permanece al nivel del tronco.

PR

Fig. 191.4. En suspensión ventral, la cabeza permanece al

nivel del tronco. Fig. 191.6. Al oír un sonido el niño se torna.

2966 Tomo VII

• Obtener el reflejo de Moro que debe estar casi des- • Con el niño aún en supino se explora el tono:
aparecido y el reflejo de colocación plantar: se roza – Palpar las masas musculares.
el dorso del pie del niño contra el borde cortante de la – Sacudir las manos y los pies.
mesa y se observa cómo él coloca la planta del pie – Movilizar las grandes articulaciones; note si hay
sobre la mesa. El niño debe ser sostenido por el ab- resistencia marcada.
domen: primero coloca la planta de un pie después la – Medir el ángulo de abducción del muslo (debe ser
otra. mayor de 70 grados), además el ángulo poplíteo,
• Medir la circunferencia craneal. que puede ser de 180 grados.
• Observe si en esta posición (supina) lleva los pies a
Signos del desarrollo anormal la boca y si juega con ellos (Fig. 191.7).
• Seguimiento ocular pobre.
• No vocaliza.
• Sonrisa pobre y apática.
• La mano no se abre al estímulo. No hay interés vi-
sual a los objetos en la mano.
• No convergencia.
• Atención corta.

Las alteraciones del tono son:

• Las oscilaciones de la cabeza provocadas son exa-

ÓN
geradas.

CI
• No sostiene la cabeza firme.
• En prono no levanta la cabeza del plano de la mesa.

UC
• De supino a sentado deja atrás la cabeza.
• No reflejo de enderezamiento.
• Ángulo poplíteo más de 90 grados o menos de
OD Fig. 191.7. El niño puede llevar los pies a la boca y jugar con
ellos.
PR
90 grados.
• Abductores del muslo: más de 70 grados o menos de
RE

70 grados. • Llevar al niño a la posición sentada y observar si deja

atrás la cabeza (Fig. 191.8); ya sentado fíjese en la
SU

Otros signos que se consideran son: posición de la cabeza y cómo la orienta hacia el lugar
DA

• Irritabilidad. Excitabilidad. de interés. Sacudir la cabeza sosteniendo el niño por

• La mano permanece cerrada (abraza pulgar). los hombros. Ver el grado de oscilación y la posición
BI

• No lleva las manos al medio. No juega ni las mira. más erecta del tronco (Fig. 191.9).
I

• Temblor provocado por la tracción y la liberación.

OH

• Reacción de susto exagerado.

PR

• Persistencia franca de reflejos automáticos (Moro).

Examen del desarrollo (edad: 6 meses)

Signos del desarrollo normal
La manipulación y la observación en el niño se rea-
lizan de la manera siguiente:
• Se coloca el niño en las distintas posiciones señala-
das para el niño de 3 meses y se observa si las adqui-
siciones de esta etapa se mantienen en esta.
• En supino observe, que aunque en esta edad el niño
lleva las manos a la línea media, no debe mirarlas
persistentemente ni jugar con ellas.
• Al ofrecerle un objeto atractivo, observar caracterís-
ticas de la mirada que debe ser provocada con facili-
dad y más prolongada y expresiva. Anotar cualquier
actitud anormal. Fig. 191.8. De supino a sentado no deja atrás la cabeza.

Parte XXIX. Neuropediatría 2967

 • Colocar al niño en supino e iniciar el intento de sen-
tarlo, es de notar cómo el niño ayuda activamente a
sentarse levantando la cabeza y parte del tronco (Fig.
191.11).

Fig. 191.11. Observe cómo al intentar llevarlo a la posición

Fig. 191.9. Posición más erecta del tronco al estar sentado. sentado el niño ayuda activamente, levantando la cabeza y

ÓN
parte del tronco.

CI
• Colocar en prono y observar la posición de la cabeza • A esta edad posee la capacidad para mantenerse

UC
que debe estar levantada en ángulo de 90 grados y el sentado apoyado por sus manos sobre la mesa (Fig.
tronco levantado y sostenido en sus manos (Fig. 191.12).
191.10). OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH
PR

Fig. 191.10. En la posición prono la cabeza levantada apoya-

da en sus manos.

Las maniobras más específicas para esta edad son

las siguientes:
• Sostener al niño en posición erecta y colocarle las
plantas de los pies sobre la mesa o una superficie
dura; observe que no se puede mantener en posición
erecta (de pie) y que aparece la llamada fase de sal-
tador (Saint-Anne Dargassie). El niño normal, a esta
edad, cuando las plantas de los pies hacen contacto
con el plano firme de la mesa, se produce un endere-
zamiento de las extremidades con una flexión subse-
cuente que da nombre a esta fase característica de
esta edad.
Fig. 191.12. Sentado con apoyo de sus manos.
• Al ofrecerle un juguete atractivo se notará la apari-
ción del agarre voluntario, lo cual hace con una sola
mano (Fig. 191.13).
• Advertir si vocaliza, ríe o chilla (puede investigarse
por interrogatorio).
• Obtener el reflejo de Moro, el enderezamiento o re-
acción, el de paracaídas y el de susto.

2968 Tomo VII

 • En prono levanta poco o casi nada la cabeza y el
pecho.
• Ángulo de abductores menor que 70 grados.
• Ángulo poplíteo menor que 100 grados.
• No permanece sentado sin soporte exterior.
• No tiene fase de saltador.
• No representa reflejo de enderezamiento.
• Movimientos lentos, abruptos, a veces, coreoatetósicos
o temblor exagerado.
• Circunferencia craneal de menos de 3 cm de la cir-
cunferencia promedio.

Examen del desarrollo (edad: 9 meses)

Signos del desarrollo normal
Se comprueba si el niño de esta edad ha rebasado
las funciones de la etapa anterior:
• Si la fase de saltador la ha sobrepasado.
Fig. 191.13. A los 6 meses aparece el agarre voluntario con
• Si al llevarlo de supino a sentado ayuda por sí mismo,
una sola mano. Este agarre es palmar.
levantando la cabeza y parte de la espalda.
• Si el agarre voluntario se mantiene y perfecciona.

ÓN
• Enderezamiento del tronco. El niño es suspendido

CI
horizontalmente con las nalgas contra el pecho del Las maniobras más específicas para esta edad son
las siguientes:

UC
examinador y las piernas colgando (hacia abajo). La
presión de los pies hacia arriba produce elevación del • Colocar al niño en posición sentada; observe si se
tronco y cabeza.
• Reflejo de paracaídas (o respuesta). Se suspende al
OD mantiene así sin aguantarse con las manos y si puede
girar el tronco hacia los lados, si el tronco de halla sin
PR
niño y se mantiene agarrado firme por el tronco con incurvación y si también se mantiene al manipular
algún objeto atractivo (Fig. 191.14).
RE

las 2 manos del examinador, al impulsarlo hacia aba-

jo, siempre sobre una superficie blanda (colchón), la
SU

respuesta será la extensión de los brazos como si se

fuera a proteger de una caída. Este reflejo aparece
DA

en el niño de ocho meses y no desaparece jamás en

BI

el niño normal.
I
OH

Signos del desarrollo anormal

• Lapso de atención corto.
PR

• Interés pobre, apático o muy inquieto.

• No vocaliza o vocaliza poco.
• No observa los objetos en sus manos, los lleva direc-
tamente a la boca.
• Persiste en jugar y mirarse las manos (acostado).
• No obtiene el agarre voluntario.
• La mano permanece cerrada, a veces sobre el pul-
gar.
• No se relaciona socialmente, a veces ni con la ma dre.

Las alteraciones del tono son:

• Oscilaciones exageradas de la cabeza (hipotonía del
cuello).
• En supino no hace por levantar la cabeza al intentar
sentarlo.
• En posición sentada incurva el tronco. Fig. 191.14. Sentado sin apoyo, jugando.

Parte XXIX. Neuropediatría 2969

• En esa posición sentada, empujar al niño bruscamen- • Ofrecerle un cubito y observar si lo agarra con el
te hacia un lado y observar si el miembro superior del pulgar e índice; con el cubito en la mano, ofrecerle
lado hacia el que se le empujó, se extiende rápida- otro y ver si antes de agarrarlo pasa uno a la otra
mente, y si se apoya con la mano sobre la superficie mano y acepta el segundo (Fig. 191.17).
de la mesa.
• Sostenerlo por las manos, pero más bien tratando que
el niño se apoye en las manos del examinador, se
incorpore a la posición de pie y se mantenga soste-
niendo activamente el peso del cuerpo (Fig. 191.15).

Fig. 191.17. Sostiene un cubito entre el pulgar y el índice.

Situar un objeto pequeño: por ejemplo, una pastilla

ÓN
de color oscuro, sobre fondo blanco, a menos de un pie

CI
de distancia, note si el niño la ve y si la intenta agarrar
con el pulgar e índice.

UC
Comprobar si el niño encuentra un objeto parcial-
OD mente escondido, como se muestra en la figura 191.18 y
no lo hace cuando el objeto se esconde completamente
PR
(Fig. 191.19).
RE

Fig. 191.15. De pie sostenido de un mueble.

Signos del desarrollo anormal
SU

• Sostener al niño con firmeza por el tronco, algo por • La mano muy poco activa y excesivamente cerrada.
debajo de las axilas e impulsarlo hacia el plano de la • Prehensión lenta, agarre pobre.
DA

mesa, preferiblemente hacia una superficie blanda, • No golpea los cubitos.

BI

colchón o cama, para observar reflejo de paracaídas • No tiene prehensión fina.

I

(Fig. 191.16). • No mira la pastilla (no visión macular).

OH

• Ausencia de silabeo.
PR

• Hipotonía del tronco y los miembros.

• Hipotonía del tronco con hipertonía de los miembros.
• Hipertonía del tronco (flexión de las caderas sobre el
abdomen).
• Ausencia del reflejo de paracaídas.
• Persistencia del reflejo tónico del cuello.

Reflejo tónico del cuello. En supino se vira la

cabeza del niño hacia un lado, manteniéndola en
esa posición, la respuesta positiva es una extensión
del miembro superior de ese lado, a veces del miem-
bro inferior y aumento del tono de ese mismo lado.
Este reflejo desaparece a los 3 meses en el niño
normal.
Fig. 191.16. Reacción de paracaídas.

2970 Tomo VII

A

ÓN
CI
UC
OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH
PR

B
B
Fig. 191.19. A. Se oculta el objeto completamente. B. No en-
Fig. 191.18. A. Se oculta el objeto parcialmente. B. Encuentra cuentra el objeto y se disgusta.
el objeto.

Examen de desarrollo (edad: 12 meses)
Signos del desarrollo normal
• Se comprueba que el niño a esta edad ya rebasa la
etapa anterior:
• Observar si se sostiene sentado sin soporte.
• Ofrecerle un cubito y anotar cómo lo agarra y si lo
cambia de mano y golpea.
• Probar si coge la pastilla con pulgar e índice.
• Obtener el reflejo de paracaídas.
Las maniobras más específicas para esta edad son
las siguientes:
• Colocar al niño acostado en el corral o cama y obser-
var si se incorpora, primero sentado y después po-
niéndose de pie con la ayuda de sus propias manos y
si se mantiene parado o se traslada sostenido en un
mueble o baranda.
• Observar si el niño da unos pasos agarrado por una
mano (Fig. 191.20), o si lo hace sin ayuda.

Parte XXIX. Neuropediatría 2971

 • Observar si el niño busca el objeto o no se preocupa
más por este (Fig. 191.22).

Fig. 191.22. El niño encuentra el objeto.

ÓN
Fig. 191.20. Camina agarrado por una mano.
• Observar si el niño se torna inmediatamente cuando

CI
oye su nombre o un sonido a una distancia de 4 pies

UC
• Tomar un objeto y esconderlo debajo de una taza o (Fig. 191.23).
de la sábana en presencia del niño, o sea, que él vea
que fue escondido el objeto (Fig. 191.21). OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH
PR

Fig. 191.23. El niño se torna de inmediato cuando oye su

nombre.
• Verificar con los padres si dice pa-pá o ma-má,
específicamente o no.
• Verificar si sigue instrucciones hechas con gestos
(dale a mamá, dónde están tus zapatos, entre otras).
• Observar o preguntar si juega a las torticas u otro
Fig. 191.21. Se oculta un objeto con la taza. juego (Fig. 191.24).

2972 Tomo VII

 Examen físico neurológico clásico
en el niño (menor de 3 años)
En la asignatura de propedéutica se estudia la
semiotecnia y semiografía del examen físico sistema
nervioso, por lo que no se pretende en este capítulo abar-
car todas las maniobras del examen neurológico clásico.
Serán resaltados aquellos aspectos más importantes del
examen físico general que pueden indicar una afecta-
ción del sistema nervioso y, sobre todo, los rasgos distin-
tivos del examen neurológico en el paciente pediátrico.
La descripción de las maniobras se realizará de acuerdo
con un orden práctico con el que se logre la máxima
cooperación del paciente como se aclaró en los princi-
pios del examen físico en pediatría (Cuadro 191.1).
La inspección constituye el aspecto más importan-
te en el examen físico del niño.
Se inicia con la evaluación del estado de concien-
cia que se realiza teniendo en cuenta sus 2 componen-
tes: el contenido de la conciencia y la reacción al

ÓN
despertar.
Fig. 191.24. Juega a las torticas.

CI
Cuadro 191.1. Examen neurológico clásico (menor de 3 años)

UC
• Ofrecerle un objeto interesante, por ejemplo una cam-
panilla y ver cómo la explora con interés y en todas • Conciencia.
las posiciones (Fig. 191.25). OD •
•
Cabeza.
Cara.
PR
• Cuello.
RE

• Columna vertebral.
• Sistema motor:
SU

- Actitud o postura.
- Movimientos involuntarios.
DA

- Trofismo.
- Fuerza muscular.
BI

- Coordinación.
I

- Tono.
OH

• Reflectividad tendinosa:
- Reflejo rotuliano.
PR

- Reflejo aquiliano.
- Reflejo estilorradial.
- Reflejo bicipital.
- Reflejo tricipital.
- Reflejos superficiales.
- Respuesta cutáneo plantar.
• Pares craneales:
- Visión, par II.
Fig. 191.25. El niño mira con interés y explora. - Fondo de ojo.
- Pares III, IV y VI.
- Trigémino, par V.
- Facial, par VII.
Signos del desarrollo anormal - Audición, par VIII.
• Manipulación y observación muy pobre de los obje- - Pares IX y X.
- Par XI.
tos durante el juego.
- Par XII.
• El juego es monótono y estereotipado. • Sensibilidad.
• Deficiencia en comprender e imitar gestos. • Anomalías menores en manos, pies, piel y anexos.
• Falla en la búsqueda del objeto escondido ante su vista.

Parte XXIX. Neuropediatría 2973

 Se evalúa la interacción del niño con el entorno,
para obtener una impresión del grado de alerta. En este
momento se le puede brindar un objeto atractivo y se
comprobará cómo lo manipula y qué grado de atención
le pone. Si el niño es de mayor edad se le hacen pregun-
tas y se valora el nivel de coherencia de las respuestas,
así hay que percatarse de si el paciente está alerta, si
existe algún grado de confusión cuando no tiene una res-
puesta coherente, si presenta somnolencia pero se man-
tiene reactivo y coherente a los estímulos, o si presenta
mayor grado de afectación de conciencia como estupor
o coma.
Puede advertirse si el niño tiene rasgos dismórficos.
Las dismorfias son formas defectuosas de estructuras o
aparatos por alteraciones durante la etapa de embrio-
génesis. Más de la mitad de los niños con malformacio-
nes presentan alguna alteración neurológica, y hasta
50 % de ellos presentan retraso mental.
En estos momentos se observa el tamaño y pro-
porción de la cabeza, la cual no se mide todavía para
ÓN
evitar el rechazo del niño al examen, si existe deformi dad
CI
en el cráneo, la distribución y estructura del pelo, en es-
pecial si tiene implantación baja, si es escaso (hipotricosis)
UC
o abundante (hipertricosis), si es sedoso (pelo de carne-
ro), o por el contrario de estructura o consistencia dura,
se observa la cara en su conjunto, buscando una cara OD
PR
peculiar formada por un conjunto de anomalías menores
(facies dismórfica) o una facies característica de un pro-
RE
ceso patológico específico como sucede por ejemplo en
los pacientes con trisomía 21.
SU
Al examinar la cara en detalles se comienza por el
examen de la frente, si es estrecha o abombada, con
DA
hundimiento o surcos temporales; los ojos en busca de
BI
microftalmía, exoftalmos o enoftalmos, inclinación de la
I
hendidura palpebral, epicanthus o telecanthus,
OH
hipertelorismo o hipotelorismo, otras anomalías de la es-
tructura del globo del ojo, como aniridia, coloboma, cata-
PR
ratas u opacidades del cristalino, además se precisa si
existe ptosis palpebral. Por último, se observan las ce-
jas, si están muy incurvadas o juntas en el centro (sinofris)
y cómo está poblada la cola de las cejas. La apariencia
del reborde orbitario debe evaluarse teniendo en cuenta
si está muy prominente o aplanada. A continuación se
examina la nariz, si es grande o bulbosa, o muy pequeña
o afilada, si existe hipoplasia de las alas nasales y, por
último, el puente nasal si es estrecho o amplio.
Debajo de la nariz está situado el philtrum que debe
apreciarse si es largo o muy corto.
La boca se inspecciona empezando por su tamaño
y forma, el grosor de los labios, si hay frenillo aberrante,
si el niño abre la boca (se intenta por imitación del exa-
minador o cuando mire hacia arriba que casi siempre la
2974
abre) se aprovecha para examinar la lengua (si esta es
grande, atrófica o con fasciculaciones como sucede en
las enfermedades neuromusculares con afectación de
segunda motoneurona) y el paladar, buscando hendidu-
ras (paladar hendido) u otro defecto de la forma (pala-
dar ojival). Posteriormente, se observa la apariencia del
mentón o maxilar inferior (prognatismo o micrognatia).
Se termina la inspección de la cara con la observa-
ción de las orejas: tamaño, forma, buscando implantación
baja o rotada, si existen apéndices preauriculares, falta
del lóbulo, alteración del hélix, entre otras alteraciones.
Dado el origen embrionario común entre el siste-
ma nervioso y la piel, resulta muy útil la exploración en
busca de máculas hiperpigmentadas (manchas café con
leche) o hipopigmentadas, angiomas, telangiectasias,
nevos, nódulos, cambios de coloración del cabello o al-
guna estructura anormal a lo largo de la línea media dor-
sal que sugiera un trastorno de cierre del tubo neural
durante la embriogénesis.
Posteriormente, se examinan los pares craneales,
porque la mayoría de sus funciones pueden observarse
durante el examen; es posible la exploración grosera
hasta en el lactante pequeño.
Con el ambiente placentero creado por el e xami-
nador se tratará de obtener una sonrisa que dará la opor-
tunidad de juzgar la simetría y los movimientos de los
músculos faciales (n. craneal VII). Las alteraciones en
la expresión facial mostrarán si la parálisis es periférica
(se afecta toda la mitad de la cara) o central (la altera-
ción ocurre solo en un cuadrante inferior de la cara) o si
existe una hipoplasia de un músculo depresor del labio
inferior que se nota solo cuando el niño llora o se ríe.
A continuación, se le muestra al niño un objeto de
color brillante y se le mueve lentamente a través de to-
dos los sectores del campo visual (n. craneal II), esto
permite, además, observar los movimientos oculares (n.
craneales III, IV y VI) y si existe estrabismo, nistagmos
u otro movimiento involuntario del globo ocular. Una fa-
lla del niño en seguir el objeto o mostrar poco interés en
él sugiere un defecto visual o de la esfera intelectual. En
tal caso se tratará de obtener nistagmos optoquinético
que se logra poniendo ante la vista del niño una banda de
tela o papel de unos 24 cm de largo por 4 cm de ancho a
la que se le ha agregado o pintado unas barras de color
negro de unos 2 cm de ancho. Una falta de nistagmos
sugiere una ceguera o una falta de fijación. Después se
le presentarán 2 bloquecitos de color brillante u otros
objetos idénticos simultáneamente puestos en áreas
homólogas del campo visual. El niño con campos visua-
les normales mirará de un obje to a otro, sonreirá y tratará
de alcanzarlos. Una mirada persistente hacia un solo lado,
en presencia de movimientos extraoculares normales
Tomo VII
sugiere la posibilidad de un defecto en el campo visual mida y si es perceptible su latido. La fontanela posterior
homónimo. En este momento se le dirige una luz hacia es pequeña y se localiza en la unión de los huesos
cada ojo para observar la respuesta pupilar y el reflejo parietales y el occipital. El cierre de la fontanela poste-
luminoso de la retina: se aconseja que el examinador rior se produce entre la sexta y octava semana de vida.
dirija inicialmente la luz de la linterna hacia sus propios
ojos para llamar la atención del niño y quitarle el temor a
la luz. Se aprovecha durante esta maniobra para obser-
var si existe anisocoria, nistagmos, telangiectasias en la
conjuntiva, ptosis o proptosis.
El reflejo de succión y de hociqueo puede ser produ-
cido por un tete, biberón o con el dedo del examinador y
permite palpar el estado de los maseteros y con este la
función motora del V par, que además se puede explo-
rar su porción sensitiva con la diferencia en la avidez
que muestre el niño durante la administración de 2 tipos
de alimentos, por ejemplo jugo y leche donde preferirá el
sabor que más le guste o el que le sea más conocido.
El nervio craneal VIII (porción auditiva) puede ser
explorada en forma práctica al provocar un estímulo
sonoro a uno y otro lado del niño o llamándolo por su A

ÓN
nombre y se comprobará si sigue el sonido hacia ambos

CI
lados o si lateraliza hacia un solo lado. En la exploración
del seguimiento visual, la presencia de nistagmos hori-

UC
zontal puede sugerir entre otras alteraciones afectación
del aparato vestibular.
OD
Por último, con la observación del reflejo faríngeo
PR
se exploran los pares craneales IX y X y con el examen
del cuello y la lengua, el IX y XII respectivamente.
RE

Es importante el examen del cráneo, que comienza

con la medición del perímetro cefálico, la medición se hará
SU

con una cinta métrica, se realizarán al menos 3 me-

diciones y se tomará la medida más grande, debe pasarse
DA

la cinta por la superficie más prominente del cráneo, que

BI

generalmente coincide con la prominencia frontal en la

I

parte anterior, y en la parte posterior, por el occipucio.

OH

Luego se comprobará en la tabla de percentiles si B

el PC está acorde con la edad. Cuando supera las 2 des-
PR

Fig. 191.26. Circunferencia craneal desde el nacimiento hasta

viaciones estándar se plantea una macrocránea y si se
encuentra por debajo de 2 desviaciones estándar una
microcefalia (Fig. 191.26).
Se debe buscar además, la presencia de deformi-
dades como escafocefalia o aumento del diámetro
anteroposterior del cráneo, braquicefalia o aplanamien-
to anteroposterior, plagiocefalia o aspecto romboideo,
entre otras.
El estado de las fontanelas es otro aspecto que se
debe tener en cuenta en el examen del cráneo. La
fontanela anterior que se ubica en la unión de la sutura
sagital con la sutura coronal está presente desde el mo-
mento del nacimiento y se cierra alrededor de los 2 años
de la vida; se debe observar y palpar, medir su tamaño,
comprobar el estado de tensión, si está abombada o de pri-
los 18 años: A. varón. B. hembra.
También debe realizarse la palpación del cráneo
en busca de tumoraciones y precisar si existen soplos
craneales a la auscultación.
La realización del fondo de ojo, además de com-
pletar el examen del II par craneal permite observar el
estado de la papila que es el inicio del nervio óptico,
entre otras alteraciones al nivel de la retina.
Debe buscarse la presencia de visceromegalias que
pueden estar asociadas con otros signos en diversas
patologías del sistema nervioso, sobre todo las enferme-
dades neurometabólicas de moléculas grandes.
La columna se examina por las curvaturas, el
tractus sinusoidal, depresiones, tumoraciones, cúmulo de

Parte XXIX. Neuropediatría 2975

pelos o presencia de hemangiomas. Se palpa además
las apófisis espinosas en busca de defectos.
Examen del sistema motor
Este sistema involucra la motilidad o el movimiento
controlado y dirigido por el sistema nervioso. Para una
mejor comprensión se ha dividido esquemáticamente en
3 partes u subsistemas fundamentales: sistema motor
piramidal, encargado de la motilidad voluntaria o cons-
ciente; sistema motor extrapiramidal, que incluye los
núcleos de la base del cráneo, cerebelo y sus vías, de-
terminantes en el control de las funciones motoras, y el
aparato neuromuscular, que es el encargado de ejecutar
el movimiento.
En la exploración de este sistema se incluyen va-
rios aspectos: postura, tono muscular, fuerza muscular,
reflectividad, coordinación, marcha, y presencia de mo-
vimientos anormales.
Se comienza observando la postura del niño en la
cuna o en los brazos de la madre, se precisará si el niño
ÓN
adopta posturas anormales, como opistótonos o
CI
hiperextensión extrema, en la cual el cuerpo forma un
arco apoyado por el occipucio y los talones, que sugiere
UC
lesión severa de primera motoneurona; o posición de rana,
que consiste en la actitud pasiva en el lecho con extre-
midades en abducción con la cara externa en contacto OD
directo con la cama y que indica hipotonía muscular ge-
PR
neralizada por lesión de la segunda neurona motora.
RE
Puede observarse inclinación mantenida de la cabeza
con una flexión y ligera rotación del cuello hacia un lado,
SU
que indica la presencia de un tortícolis, en este caso hay
que precisar si es congénita o adquirida porque difieren
DA
en la etiología.
BI
Se observarán los movimientos espontáneos, la
I
aparición de movimientos anormales, el uso preferencial
OH
de algún miembro, la simetría de ambos hemicuerpos y
el trofismo de cada región, precisando si se comprueba
PR
asimetría; si esta se debe a hipotrofia de un miembro o
región por desuso, afectación neurológica o si la asime-
tría es debida a hipertrofia.
La exploración del tono muscular se realiza para
determinar la consistencia de los músculos, la
extensibilidad y la resistencia a los movimientos pasivos;
se realizan sacudidas suaves de los miembros para de-
tectar un aumento o disminución del movimiento pasivo
y se evaluará la habilidad para abrir las manos y tomar
objetos.
Para evaluar el grado o rango de movimiento de
las articulaciones se toma cada miembro con la mano y
se le imprimen movimientos rápidos en flexión, exten-
sión, supinación y pronación; la restricción del movimiento
pasivo puede indicar espasticidad, rigidez, contractura o
artrogriposis congénita.
2976
Si se observa una extremidad con pocos movimien-
tos, postura del brazo en flexión, puño cerrado y pulgar
en la palma de la mano se puede pensar en una paresia
del miembro por lesión de primera neurona motora. Por
otra parte, la pronación mantenida de un miembro e im-
posibilidad de elevarlo indica una monoparesia por le-
sión del plexo braquial de ese lado.
En el niño existen maniobras que facilitan la explo-
ración del tono muscular y que han sido detalladas en la
exploración o examen del neurodesarrollo.
El tono de la musculatura del cuello se puede com-
probar con la maniobra de suspensión ventral y la ma-
niobra de tracción manual. Cuando el niño, a partir de
los 3 meses, deja atrás la cabeza, se está en presencia
de hipotonía axial.
En los miembros superiores se utiliza la maniobra
de la bufanda, en la que al tratar de pasar el codo por
delante del cuello no debe cruzar la línea media. Ade-
más, se puede realizar la extensión y flexión de la muñe ca.
Y en los miembros inferiores se determinan, entre
otros, el ángulo poplíteo, que es la extensión máxima de
la pierna sobre el muslo, cuando este está a su vez en
máxima flexión sobre el abdomen, el ángulo de los
aductores o máxima separación de los muslos, obtenida
con las piernas en total extensión, y el ángulo de flexión
dorsal del pie.
El examen de la fuerza muscular es a veces difícil
realizarlo con precisión en el niño pequeño que no co-
opera habitualmente con el examen, por lo que es nece-
sario usar maniobras que permitirán percatarse de algún
trastorno de la motilidad y deben adaptarse a su edad y
neurodesarrollo.
Por ejemplo: al realizar el reflejo de moro, en el
niño menor de 3 meses, una asimetría de respuesta pue-
de revelar un trastorno de la motilidad de uno o varios
miembros.
La prueba de la cobertura es otra maniobra que se
realiza después de los 6 meses y consiste en colocar un
pañal sobre la cara en supino, el niño normal, lleva una y
otra mano al pañal y trata de quitárselo, si prefiere una
mano, entonces se sujetará esa mano y se comprueba la
motilidad del otro miembro, si no puede usar la mano
indicará paresia de ese miembro.
La reacción de soporte lateral, es una maniobra en
la que el niño, después de 6 meses de edad, y en posi-
ción sentada, se le empuja hacia un lado. El miembro
debe abrirse para sostener la caída.
Durante la reacción del paracaídas, al sostener el
lactante por el tronco y empujarlo hacia abajo, este abri-
rá los brazos y las manos como para protegerse de la
caída. Este reflejo persiste toda la vida y una asimetría
Tomo VII
en los miembros puede orientar a trastornos de la
motilidad.
Al sostener un juguete atractivo frente al niño, pri-
mero de un lado y después del otro se juzga la habilidad
en la utilización de las extremidades superiores. Se verá
la habilidad para abrir la mano y para el agarre de obje-
tos. El agarre voluntario con toda la mano está presente
desde los 4 a 5 meses, a los 7 meses agarra con el pul-
gar y 2 dedos y a los 9 meses hace la pinza digital con el
pulgar y un dedo. Un agarre involuntario persistente más
allá de los 3 meses es un signo muy precoz de trastorno
de motilidad de un miembro y si es bilateral de
cuadriparesia. Una preferencia mantenida de uso de una
mano antes de los 18 meses sugiere debilidad o paresia
de la extremidad opuesta. Esto se pone más en eviden-
cia si hay menos movimiento en el miembro opuesto.
Al sostener un objeto atractivo por encima de la
cabeza del niño, primero de un lado y después del otro
se comprueba la habilidad para la abducción y elevación
del miembro evaluando así la fuerza muscular proximal
ÓN
en miembros superiores.
CI
En el niño mayor de 1 año se comprobará si pre-
senta alteraciones en su función motora, como debilidad
UC
muscular durante la sedestación, gateo o marcha.
da o de pie o si aparece temblor durante el movimiento.
OD
Debe evaluarse la estabilidad en la posición senta-
PR
Desde que el niño establece la marcha se puede
evaluar si existe debilidad en algún miembro o paresia,
RE
se observa si presenta marcha en puntillas o si es impo-
SU
sible la marcha en talones.
La exploración de la maniobra de Gowers es útil
DA
para comprobar si existe debilidad en la musculatura
proximal como sucede en las miopatías. Esta maniobra
BI
consiste en acostar al niño en decúbito supino en el sue-
I
lo y se le pide que se incorpore, en el paciente con debi-
OH
lidad proximal de los miembros inferiores se observará
PR
en una primera etapa la necesidad que tiene de pronar
sobre el tronco para incorporarse y en una segunda eta-
pa trepará sobre sí mismo.
La coordinación o taxia se explora desde el inicio
del examen cuando se inspecciona al niño, la presencia
de temblor fino o incoordinación cuando el lactante pro-
cede a tomar un objeto en sus manos sugiere afectación
cerebelosa, se observará además si presenta inestabili-
dad durante la sedestación, cuando se para en la cuna o
cuando el niño deambula. Es necesario aclarar que un
trastorno de la marcha cuando el niño comienza a dar
sus primeros pasos no siempre implica patología al nivel
del sistema nervioso.
El examen de la fuerza muscular y la coordinación
en el niño mayor de 3 años se realiza con las mismas
maniobras que se utilizan en el adulto.
Parte XXIX. Neuropediatría
Posteriormente, se realiza el examen de los refle-
jos cutáneos o superficiales y osteotendinosos o profundos.
Dentro de los cutáneos los más importantes son el
reflejo corneal, abdominal, cremasteriano y cutáneo-
plantar.
En el caso del reflejo cutáneo-plantar debe tenerse
en cuenta el método adecuado al obtener la respuesta:
el niño debe estar despierto y en supino, con la cabeza
en la línea media y las piernas extendidas, el pié debe
estar perpendicular a la pierna y los dedos en posición
neutral. El primer movimiento del dedo grueso determi-
na la respuesta. Si el primer movimiento es una flexión
plantar se le denomina respuesta flexora (normal), pero
si se produce dorsiflexión del dedo grueso la respuesta
es extensora (signo de babinsky) y sugiere lesión de pri-
mera neurona motora.
Es necesario aclarar que en 5 % de los niños me-
nores de 2 años se puede obtener una respuesta
extensora, que no implica afectación del sistema nervio-
so cuando es aislada, sin otros signos de afectación
neurológica. Aproximadamente en 95 % de los niños
pequeños, es decir, la mayoría, se obtiene la respuesta
flexora normal, por lo que cuando se encuentra una res-
puesta extensora cutáneo-plantar, el médico está obliga-
do a buscar una afectación del sistema nervioso, sobre
todo si se acompaña de hiperreflexia osteotendinosa y
clonus de tobillo.
La hiperreflexia osteotendinosa sugiere lesión de
la neurona motora superior y la disminución o ausencia
de reflejos osteotendinosos orienta a afectación al nivel
del sistema nervioso periférico (Cuadro 191.2).
Cuadro 191.2. Características de lesión de primera y segunda neuro-
na motora
Características 1ª neurona 2ª neurona
Fuerza muscular disminuida disminuida
Tono muscular hipertonía hipotonía
ROT hiperreflexia hiporreflexia
Babinski presente no
El examen de los signos meníngeos no difiere del
adulto, pero tener en cuenta que en el lactante con un
síndrome meníngeo la rigidez nucal puede aparecer tar-
díamente y, por tanto, la ausencia de signos meníngeos
en un niño pequeño no excluye la presencia de un sín-
drome meníngeo.
Examen del sistema sensorial
La exploración de la sensibilidad comprende:
• Sensibilidad superficial: táctil, térmica y dolorosa.
• Sensibilidad profunda: sentido de posición, discrimi-
nación de objetos, presión y peso, sensibilidad
2977
 vibratoria y la sensibilidad al dolor de estructuras pro-
fundas.
Son requeridos algunos instrumentos como torun-
da de algodón, alfiler estéril, tubo de ensayo con agua
caliente y fría y diapasón.
La exploración de este sistema es una de las más
difíciles de realizar e interpretar, pues requiere de gran
suspicacia por parte del médico, por lo que se dejará
para el final del examen; debe realizarse con el paciente
lo más relajado posible; en el niño pequeño frecuente-
mente solo se pueden obtener datos groseros de las
maniobras que se realizan, por ejemplo: con la percep-
ción del tacto sobre los miembros que se manifiestan
por la retirada del miembro tocado o la rotación de la
cabeza hacia el lado estimulado; es recomendable dejar
las maniobras más complejas para el niño que pueda
cooperar.
En el examen del sistema neurovegetativo, ade-
más de explorar sus principales funciones durante la
exploración de los pares craneales involucrados con este
ÓN
sistema se buscarán signos de disfunción autonómica
CI
como palidez, rubor, sudación excesiva o anhidrosis.
Esta breve y elemental consideración sobre el exa-
UC
men físico en neuropediatría pone en evidencia la im-
portancia de realizarlo con meticulosidad y precisión
OD
absoluta, para no obviar signos que pueden ser claves a
PR
la hora de hacer el diagnóstico. De esta forma, unido a
los datos que se recogen previamente en el interrogato-
RE
rio se estará en condiciones de realizar el análisis de-
ductivo que llevará al diagnóstico de la patología
SU
neurológica en cuestión.
DA
Análisis deductivo
BI
El análisis deductivo comienza con la interpreta-
I
ción de los síntomas y los signos obtenidos por el interro-
OH
gatorio y el examen neurológico, ambos cuidadosamente
hechos y bien detallados. Estos síntomas y signos pue-
PR
den indicar un efecto directo de la lesión, sea positivo o
negativo o pueden indicar un efecto indirecto de libera-
ción o reorganización de mecanismos no lesionados.
El primer paso sería la localización anatómica y
funcional de la lesión. Este primer paso se consigue en
la gran mayoría de los casos, interpretando y trasladan-
do los síntomas y los signos neurológicos que se han
considerado relevantes en el problema clínico que pre-
senta el paciente en términos de un trastorno funcional
de una estructura anatómica o sistema neuronal. Es de-
cir, que uno o varios síntomas o signos neurológicos anor-
males señalan una alteración funcional de una estructura
anatómica del SN y se produce el diagnóstico anatómi-
co de localización.
En ocasiones, se puede reconocer en el paciente
un síndrome que resulta particularm ente útil para la
2978
localización y la naturaleza del proceso patológico. En el
niño pequeño, por las características del SN en desarro-
llo, la localización es más difícil de poner en evidencia en
comparación con el adulto, que guian por efectos en áreas
más extensas. Así, el retraso mental intenso o un retar-
do en el desarrollo psicomotor orienta hacia lesiones
extensas del cerebro.
Las parálisis espásticas y discinéticas (extrapira-
midales) señalan el daño en el área motora. Algunas
veces el daño cerebral origina ataques epilépticos que
por su descripción, duración y frecuencia apuntan el lu-
gar de origen o sitio aproximado de la lesión. Las lesio-
nes pueden ser localizadas más estrictamente en áreas
funcionales, lo que dan lugar a síndromes cerebeloso, de
tronco o tallo cerebral, medular y otros.
Después del intento de localización, el segundo paso
sería proceder a la conclusión sobre el tipo y la naturale-
za de la lesión y se le llama diagnóstico patológico. Este
segundo paso se hace a partir del diagnóstico anatómico
y con la interpretación y la correlación de los demás
datos de la historia o interrogatorio: los antecedentes
prenatales, perinatales y posnatales; el desarrollo
psicomotor; los antecedentes hereditarios; el perfil evo-
lutivo agudo, subagudo o crónico y si el daño es estático
o progresivo.
Por último, y en ocasiones, que a veces no pasan
de 60 % se llegará al diagnóstico causal (etiología) y el
mecanismo del proceso. Esto incluye:
• Determinar si el daño cerebral es una lesión estática
o progresiva.
• Si la lesión fuera estática, determinar el período de la
vida en que se produjo (prenatal, perinatal o posnatal)
y su posible etiología.
• Si la lesión resultara progresiva determinar si es:
– Una enfermedad neurometabólica.
– Un proceso heredodegenerativo.
– Una lesión expansiva.
– Una infección del SN.
– Una encefalopatía tóxica o metabólica.
Para determinar si el daño es una lesión estática o
progresiva hay que guiarse por los criterios siguientes:
• La lesión estática se caracteriza por:
– Comienzo desde el nacimiento.
– Carácter estático o muy poco evolutivo de la
sintomatología, más bien con tendencia a la me-
joría.
– Presencia de antecedentes prenatales, perinatales
o posnatales en la mayoría de los casos.
– Presencia, en ocasiones, de antecedentes heredi-
tarios.
• La lesión progresiva se caracteriza por:
– Comienzo después del nacimiento con un período
previo de desarrollo normal (motor y mental).
Tomo VII
 – Carácter evolutivo progresivo de los síntomas.
– Ausencia de antecedentes prenatales, perinatales
y posnatales en la mayoría de los casos. . Capítulo 192 .
– Presencia, en ocasiones, de antecedentes heredi-
tarios.
– Pérdidas de funciones previamente adquiridas. Alteraciones de la morfogénesis
del sistema nervioso
Cuando se hable de una lesión estática se puede Rafael Jiménez García
determinar el factor o los factores causantes de la lesión
por el análisis de los antecedentes prenatales, perinatales
y posnatales. De esta manera también queda determi-
nado en qué etapa de la vida sucedió el evento, no siem- Morfogénesis del sistema nervioso
pre fácil. central
Si se trata de un proceso mórbido progresivo hay
El desarrollo morfofuncional del sistema nervioso
que determinar si este es:
central (SNC) es consecuencia de su desarrollo filo-
• Una enfermedad neurometabólica.
ontogenético, el cual durante la vida prenatal alcanza su
• Una enfermedad heredodegenerativa.
mayor complejidad.
• Una lesión expansiva.
Las primeras manifestaciones del desarrollo del
• Una infección del sistema nervioso central.
Sistema Nervioso Central comienzan muy tempranamen-
• Una encefalopatía aguda tóxica o metabólica.
te en el desarrollo embrionario humano, a inicios de la

ÓN
3ra. semana del desarrollo con el proceso de gastrulación

CI
El proceder para el diagnóstico de las enfermeda-
es posible observar en la región dorsal del disco embrio-
des progresivas es más complejo y no solamente hay

UC
nario un engrosamiento de la superficie ectodérmica que
que apoyarse en el interrogatorio, el examen neurológico
se hace más patente en el polo cefálico del disco y que
y el análisis deductivo, sino que se recurrirá a las inves-
tigaciones complementarias que a veces descubren la OD adquiere inicialmente la forma de una placa alargada: la
placa neural (Fig. 192.1); esta placa se aprecia fácil-
causa y otras confirman la impresión clínica.
PR
mente al observar el disco embrionario desde su región
Hay circunstancias en que la combinación de da-
RE

dorsal y media, inmediatamente por delante de la fosita

tos del interrogatorio y del examen del paciente propor-
primitiva y constituye junto al desarrollo de la línea pri-
cionan la clave del diagnóstico o al menos una pauta
SU

mitiva el suceso morfogenético más importante de la

para futuras investigaciones. Así por ejemplo, la enfer-
gastrulación.
medad heredodegenerativa se sospechará cuando ade-
DA

más de los criterios clínicos ya señalados se encuentre

BI

una fuerte tendencia hereditaria.

I

La lesión expansiva se tendrá en cuenta cuando la

OH

historia revele síntomas de una hipertensión intracraneal

y el examen neurológico muestre signos de localización
PR

(cerebelo, tronco cerebral o hemisferios cerebrales), in-

cluyendo el edema de la papila.
La infección de sistema nervioso central se puede
plantear cuando el interrogatorio señale síntomas pro-
gresivos que a veces se inician abruptamente con la ca-
racterística toma de la conciencia acompañado de un
síndrome febril y signos meníngeos o encefálicos. Fig. 192.1. Desarrollo de la placa neural en la región dorsal y
media del disco embrionario.
Bibliografía
Fejerman, Natalio; Fernández Emilio: Neurología Pediátrica. 3ra ed, Como se ha mencionado con anterioridad el
Médica Panamericana, Buenos Aires, 2007. desarrollo del sistema nervioso central es consecuencia
Pascual, JE: Temas de Neurología Pediátrica. Instituto de ciencias
directa del desarrollo filogenético de nuestra especie, es
médicas de la Habana, 1983.
Ropper AH; Brown HB: Principle of neurology. Adams and Victor‘s por eso que en los vertebrados tanto inferiores como
8va. Ed, The Mc Graw-Hill Company, USA, 2005. superiores existe un desarrollo más evidente en el polo
Swaman, KP: Pediatric Neurology. C.V. Mosby, USA, 1989. cefálico del embrión; esto es apreciable de forma muy

Parte XXIX. Neuropediatría 2979

 – Carácter evolutivo progresivo de los síntomas.
– Ausencia de antecedentes prenatales, perinatales
y posnatales en la mayoría de los casos. . Capítulo 192 .
– Presencia, en ocasiones, de antecedentes heredi-
tarios.
– Pérdidas de funciones previamente adquiridas. Alteraciones de la morfogénesis
del sistema nervioso
Cuando se hable de una lesión estática se puede Rafael Jiménez García
determinar el factor o los factores causantes de la lesión
por el análisis de los antecedentes prenatales, perinatales
y posnatales. De esta manera también queda determi-
nado en qué etapa de la vida sucedió el evento, no siem- Morfogénesis del sistema nervioso
pre fácil. central
Si se trata de un proceso mórbido progresivo hay
El desarrollo morfofuncional del sistema nervioso
que determinar si este es:
central (SNC) es consecuencia de su desarrollo filo-
• Una enfermedad neurometabólica.
ontogenético, el cual durante la vida prenatal alcanza su
• Una enfermedad heredodegenerativa.
mayor complejidad.
• Una lesión expansiva.
Las primeras manifestaciones del desarrollo del
• Una infección del sistema nervioso central.
Sistema Nervioso Central comienzan muy tempranamen-
• Una encefalopatía aguda tóxica o metabólica.
te en el desarrollo embrionario humano, a inicios de la

ÓN
3ra. semana del desarrollo con el proceso de gastrulación

CI
El proceder para el diagnóstico de las enfermeda-
es posible observar en la región dorsal del disco embrio-
des progresivas es más complejo y no solamente hay

UC
nario un engrosamiento de la superficie ectodérmica que
que apoyarse en el interrogatorio, el examen neurológico
se hace más patente en el polo cefálico del disco y que
y el análisis deductivo, sino que se recurrirá a las inves-
tigaciones complementarias que a veces descubren la OD adquiere inicialmente la forma de una placa alargada: la
placa neural (Fig. 192.1); esta placa se aprecia fácil-
causa y otras confirman la impresión clínica.
PR
mente al observar el disco embrionario desde su región
Hay circunstancias en que la combinación de da-
RE

dorsal y media, inmediatamente por delante de la fosita

tos del interrogatorio y del examen del paciente propor-
primitiva y constituye junto al desarrollo de la línea pri-
cionan la clave del diagnóstico o al menos una pauta
SU

mitiva el suceso morfogenético más importante de la

para futuras investigaciones. Así por ejemplo, la enfer-
gastrulación.
medad heredodegenerativa se sospechará cuando ade-
DA

más de los criterios clínicos ya señalados se encuentre

BI

una fuerte tendencia hereditaria.

I

La lesión expansiva se tendrá en cuenta cuando la

OH

historia revele síntomas de una hipertensión intracraneal

y el examen neurológico muestre signos de localización
PR

(cerebelo, tronco cerebral o hemisferios cerebrales), in-

cluyendo el edema de la papila.
La infección de sistema nervioso central se puede
plantear cuando el interrogatorio señale síntomas pro-
gresivos que a veces se inician abruptamente con la ca-
racterística toma de la conciencia acompañado de un
síndrome febril y signos meníngeos o encefálicos. Fig. 192.1. Desarrollo de la placa neural en la región dorsal y
media del disco embrionario.
Bibliografía
Fejerman, Natalio; Fernández Emilio: Neurología Pediátrica. 3ra ed, Como se ha mencionado con anterioridad el
Médica Panamericana, Buenos Aires, 2007. desarrollo del sistema nervioso central es consecuencia
Pascual, JE: Temas de Neurología Pediátrica. Instituto de ciencias
directa del desarrollo filogenético de nuestra especie, es
médicas de la Habana, 1983.
Ropper AH; Brown HB: Principle of neurology. Adams and Victor‘s por eso que en los vertebrados tanto inferiores como
8va. Ed, The Mc Graw-Hill Company, USA, 2005. superiores existe un desarrollo más evidente en el polo
Swaman, KP: Pediatric Neurology. C.V. Mosby, USA, 1989. cefálico del embrión; esto es apreciable de forma muy

Parte XXIX. Neuropediatría 2979

evidente cuando producto de la inducción notocordal
existe un movimiento activo de las células de la superfi-
cie en sentido caudolateral que conllevan a un cambio
en el aspecto externo de la placa neural: sus bordes se
van engrosando y elevándose a la vez; y en consecuen-
cia, a ambos lados de su línea media se forman unos
pliegues engrosados que reciben el nombre de pliegues
neurales. La continua proliferación de las células
neuroectodérmicas y su diferenciación hacen que estos
pliegues se eleven continuamente, a la vez que se van A
acercando a la línea media, suceso considerado como
crítico en la etapa de la morfogénesis del SNC, dado
que como consecuencia los bordes se fusionan con ella
iniciándolo al nivel de los somitas cervicales y continuando
en dirección tanto cefálica como caudal; el proceso de
fusión es consecuencia del proceso de la constante pro-
liferación de las células neuroectodérmicas de la placa
neural, así como de la apoptosis generada en la línea
media de la región dorsal del disco embrionario a partir
de señales inductivas procedentes de la región B

ÓN
dorsocaudal de la notocorda. La fusión de los pliegues
neurales dan origen al acontecimiento más crítico del

CI
neurodesarrollo durante la etapa embrionaria: el cierre

UC
del tubo neural. Dado que estas señales inductivas no
tienen igual progresión en toda la región dorsal del disco
embrionario existe un retardo de la fusión en el polo
cefálico y caudal del embrión permitiendo una comuni-
OD
PR
cación transitoria entre el interior del tubo neural con el
líquido amniótico (base morfofuncional de la prueba para
RE

la síntesis de la alfafetoproteína), estas comunicaciones

transitorias se denominan: neuroporo anterior (relacio-
SU

nado con el extremo cefálico) y neuroporo posterior (re-

lacionado con el extremo caudal); el neuroporo anterior
DA

C
se cierra en el día 25 del desarrollo, mientras que el
BI

neuroporo posterior lo hace en el día 27; con el cierre de Fig. 192.2. Secuencia del cierre del tubo neural. A. Las fle-
I

los neuroporos forma el tubo neural y con ello se crean chas indican la dirección del cierre, en el extremo cefálico y
OH

las bases morfológicas para el desarrollo del sistema caudal se puede apreciar la presencia de los neuroporos. B. La
nervioso durante la vida prenatal (Fig. 192.2). notocorda induce la diferenciación y profundización del sur-
PR

El desarrollo ulterior del tubo neural es extremada-
mente complejo, pues intervienen todos los mecanismos
de la morfogénesis y en donde el control genético unido
a los múltiples sucesos ambientales que interactúan con
los genes hacen que existan un número relativamente
elevado de malformaciones congénitas, muchas de ellas
con expresiones fenotípicas características, pero otras
con impacto funcional silente sin llegar a tener un patrón
fenotípico que las defina. A su vez, la expresión funcio-
nal de estas alteraciones del desarrollo de la morfogénesis
son de extrema complejidad, lo cual hace tan difícil el
diagnóstico y el conocer el impacto en el desarrollo. Al
tener en cuenta lo antes señalado se podría generalizar
que en la medida que el daño incidente sobre la
morfogénesis tenga una expresión más temprana, las
consecuencias funcionales serán de mayor cuantía.
co neural previo a su cierre, la línea indica la presencia del
surco neural. C. Tubo neural cerrado y presencia de las cres-
tas neurales en sus etapas iniciales previo a la formación del
sistema nervioso autónomo.
En resumen, se puede decir que la morfogénesis
temprana del sistema nervioso central pasa por varias
etapas críticas:
• Etapa de formación de la placa neural.
• Proceso de proliferación-diferenciación de las célu-
las de la placa neural y formación de los pliegues
neurales.
• Cierre de los pliegues neurales y formación del tubo
neural.

2980 Tomo VII

Desarrollo ulterior del tubo neural: formación
de las vesículas cerebrales
El desarrollo más precoz de la región cefálica del
disco embrionario estará presente en todo el desarrollo
prenatal y abarca al embrión, feto y lactante; en lo refe-
rente al sistema nervioso esa incidencia se conoce como
cefalización y hace que las relaciones corporales exter-
nas sean diferente en estas etapas de la vida; el otro
aspecto morfológico que hay que destacar es que los
cambios inicialmente muy patentes durante la etapa
embrionaria e inicio de la etapa fetal no alcanzan su
maduración durante este tiempo; en otras palabras, el
desarrollo del sistema nervioso central no se completa A
durante la vida fetal y en consecuencia, si la expresión
genética se ve afectada para una estructura que tiene
una maduración tardía en la vida fetal, es de esperar que
su total expresión funcional se haga evidente más tar-
díamente. Ejemplo de ello son las alteraciones del desa-
rrollo que tienen que ver con el proceso de migración
neuronal y de mielinizacion. El hecho de que el sistema

ÓN
nervioso no complete su morfogénesis durante la vida
prenatal ha sido la base para teorizar acerca de la im-

CI
portancia de estos acontecimientos en patologías que

UC
aparecen tardíamente en el desarrollo del ciclo de la vida
como es el caso de la enfermedad de Alzheimer.
OD
Una vez formado el tubo neural se expresa de for-
ma evidente el crecimiento diferencial de sus paredes y
PR
regiones, con lo cual se forman durante la cuarta sema-
na 3 dilataciones conocidas como vesículas encefálicas
RE

B
primarias (Fig. 192.3); enumerándolas desde el extremo
cefálico del tubo neural al caudal serían:
SU

• Prosencéfalo o cerebro anterior.

• Mesencéfalo o cerebro medio.
DA

• Rombencéfalo o cerebro posterior.

BI
I

El desarrollo de las vesículas cerebrales represen-

OH

tan un salto cualitativo en el desarrollo filogenético del

PR

sistema nervioso, dado que de una organización nervio-

sa de carácter segmentario como el observado en los
vermes, se desarrollan a partir del desarrollo de la más
cefálica de las vesículas estructuras suprasegmentarias
cuya organización constituye un aspecto morfofuncional
nuevo en la organización del sistema nervioso.
El desarrollo de las vesículas cerebrales durante la
cuarta semana no puede ser separado de otro aconteci- C
miento morfogenético al que se ha hecho mención ante- Fig. 192.3. A. Esquema representativo de un embrión de 4ta.
riormente, que es el plegamiento embrionario con el cual semana, corte sagital, en donde se aprecian las vesículas cere-
concluye la etapa de gastrulación en la embriogénesis, brales primarias. B. El mismo corte, pero a las 5 semanas del
desarrollo, se aprecian las vesículas cerebrales definitivas. C.
el plegamiento en sentido céfalo caudal del disco em-
Embrión de 5ta. semana, vista interna, donde se aprecian las
brionario es consecuencia directa del proceso de cavidades asociadas a los diferentes ventrículos cerebrales
cefalización durante mediados de la tercera semana del desarrollados en correspondencia con el crecimiento diferen-
desarrollo e inicio de la cuarta. cial del encéfalo.

Parte XXIX. Neuropediatría 2981

 Durante la 5ta. semana las vesículas encefálicas
que constituyen el cerebro anterior y posterior expresan
un marcado crecimiento diferencial que hacen que se
distingan por la presencia de dilataciones; en el caso del
prosencéfalo, este se diferencia en 2 vesículas: el
telencéfalo que dará origen a los hemisferios cerebrales
(constituyendo este proceso de la morfogénesis como el
salto cualitativo más importante de nuestra especie por-
que a partir de ellos hay un desarrollo acelerado del sis-
tema nervioso suprasegmentario); y el diencéfalo que
se caracteriza por la evaginación de las vesículas ópti-
cas. Al nivel del mesencéfalo la expresión morfogenética
del crecimiento diferencial es menos marcada y es por
ello que los cambios al nivel del aspecto externo de esta
vesícula son de menor cuantía. La vesícula encefálica
más caudal, el rombencéfalo, también tiene un creci-
miento diferencial muy activo y como consecuencia de
ello un nuevo par de vesículas encefálicas son forma-
das: el metencéfalo, en donde también hay un marcado
salto filogenético con la aparición del cerebelo; y el
ÓN
mielencéfalo, que origina el bulbo raquídeo y sirve de
CI
continuidad a la médula espinal (Fig 192.3 C).
En la región más caudal se formará la médula
UC
espinal cuya luz se continúa con la luz de las vesículas
encefálicas.
OD
En resumen, durante la 5ta. semana del desarrollo
se completa la diferenciación de las vesículas encefálicas
PR
primarias y se da origen a las denominadas vesículas
RE
encefálicas definitivas o secundarias, que viéndolas desde
la región más cefálica hacia la región caudal se enume-
SU
rarían de la siguiente forma:
• Telencéfalo: origina los hemisferios cerebrales.
DA
• Diencéfalo: origina el tálamo e hipotálamo.
BI
• Mesencéfalo: origina los pedúnculos cerebrales y la
I
lámina cuadrigémina.
OH
• Metencéfalo: origina el cerebelo y el puente.
• Mielencéfalo: origina el bulbo raquídeo.
PR
Diferencias entre el desarrollo de la médula
espinal y las vesículas encefálicas
como expresión de la neurocomplejidad
Como se ha descrito anteriormente el desarrollo
del Sistema Nervioso Suprasegmentario es considerado
como el salto filogenético más importante de los
vertebrados, pero para poder entender su morfogénesis
es indispensable hacer una serie de consideraciones ge-
nerales acerca de la morfogénesis de la médula espinal.
Morfogénesis de la médula espinal
Una vez cerrado el tubo neural, sus paredes están
conformadas por células neuroepiteliales que muestran
un alto grado de diferenciación. Las células neuroepite-
liales de origen ectodérmico se organizan en un epitelio
2982
grueso de carácter seudoestratificado, conectadas entre
sí por complejos de unión que a su vez constituyen espe-
cializaciones de la membrana que permiten el paso de las
señales inductivas que admiten que durante la etapa de la
formación del surco y el pliegue neural se inicie su rápida
diferenciación; a la vez que se estimula la multiplicación
celular, las células neuroepiteliales más próximas a la luz
del tubo neural incrementan considerablemente el tama-
ño de su núcleo y adquieren un nucléolo oscuro; estas
células constituyen la neurona más primitiva y se cono-
cen con el nombre de neuroblastos, que al no tener aún
desarrolladas las prolongaciones celulares que constitu-
yen en la neurona madura los axones y las dendritas, se le
ha dado el nombre de neuroblastos apolares; la prolifera-
ción activa de estos neuroblastos hace que en poco tiem-
po se pueda observar una capa celular con estas
características, que se conoce con el nombre de capa del
manto, porque en ellas se encuentran los neuroblastos en
diferenciación, pero solamente es posible localizar sus cuer-
pos constituyendo la sustancia gris de la médula espinal
(denominada de esta manera por la afinidad que tienen
estos cuerpos neuronales por las sales de plata que están
presente en la formas de tinción agéntica) con el desarro-
llo de las fibras nerviosas de los neuroblastos (axones y
dendritas); los neuroblastos se hacen bipolares y, por últi-
mo, multipolares, los que constituyen la célula nerviosa
madura o neuronas; estos axones se depositan en una
capa por fuera de la capa del manto formando la capa
marginal que dará origen a la sustancia blanca de la mé-
dula espinal producto de la formación de mielina que re-
viste a las prolongaciones neuronales (Fig. 192.4).
Al nivel de la médula espinal, aunque de forma me-
nos patente que en las vesículas encefálicas, se puede
apreciar un crecimiento diferencial de las paredes que
conforman los diferentes segmentos, el cual se relaciona
a su vez con los cambios al nivel del esqueleto axial
poscráneo, a partir de la diferenciación de los esclerotomas
originados de los somitas. Dada la continua diferencia-
ción de las células neuroepiteliales se suman cada vez
más cuerpos neuronales a la capa del manto, la cual muy
pronto muestra un par de engrosamientos a ambos lados
de la línea media; el engrosamiento de la capa del manto
en la región ventral origina las denominadas placas basales
en donde los neuroblastos se diferenciarán en células
motoras de las futuras astas anteriores de la médula
espinal, formando, de esa forma, las áreas motoras de la
médula espinal que se organizarán en forma de columnas
(columnas grises); los engrosamientos dorsales que origi-
nan las placas alares forman las denominadas áreas sen-
sitivas y contienen las neuronas de dicho sector
organizados al igual que en el sector motor, en forma de
columnas, que constituyen las c olumnas blancas; por
dichas columnas se transmiten hacia y desde los centros
Tomo VII
Fig. 192.4. Desarrollo de la médula espinal. Se puede apreciar la formación de las placas y el desarrollo de la sustancia blanca y
sustancia gris.
de los suprasegmentos la información ne rviosa en un
ÓN
perfecto arco reflejo. En los segmentos donde se desa-
CI
rrolla el sistema nervioso autónomo (torácico y lumbar
superior) aparecen lateralmente un par de astas laterales
UC
o intermedias. Ahora la médula espinal ha adquirido un
central (conducto del epéndimo), una vez que culmina el OD
aspecto de H abierta hacia la parte ventral y con un canal
PR
estímulo inductivo para la diferenciación de los neuroblastos,
las células que quedan rodeando al canal central se trans-
RE
forman en células que tienen un aspecto epitelial plano
que constituyen las células del epéndimo, y por eso al ca-
SU
nal central suele denominarse de forma indistinta como
DA
canal ependimario. En las porciones ventrales y dorsales
relacionadas con el área medial, la capa del manto no se
BI
engruesa y forma una capa delgada denominada como
I
capas del techo y del piso, las cuales constituyen lugares
OH
por donde cruzan las fibras de un hemilado al otro, permi-
PR
tiendo de esa forma que la información nerviosa no sea
solamente de carácter ipsilateral sino también cruzada.
En resumen, el tubo neural en su porción más cau-
dal ha formado la médula espinal, la cual va a tener una
disposición en formas de capas y placas organizada en
forma de columnas que permiten el paso de la informa-
ción de las áreas motoras y sensitivas de los diferentes
segmentos medulares a los suprasegmentos y vicever sa.
Es posible apreciar:
La capa del manto y la capa marginal que forman
las placas basales (motoras) y placas alares (sensitivas),
así como las placas del techo y del suelo (regiones me-
dia dorsal y ventral) para el paso cruzado de las fibras
que se disponen a diferencia de los suprasegmentos que
se organizan en núcleos en forma de columnas grises y
blancas.
Parte XXIX. Neuropediatría
Diferenciación histológica de las células
del sistema nervioso central
Lo explicado anteriormente en relación con la
morfogénesis de la médula espinal lleva implícito la dife-
renciación de las diferentes líneas celulares que confor-
man el sistema nervioso central (Fig. 192.5), donde el
control genético de la diferenciación celular, al igual que
sobre el resto de los mecanismos básicos del desarrollo
(inducción, crecimiento, apoptosis, etc.), tiene un papel
relevante, no solamente en la morfogénesis del SNC,
sino también en la plasticidad o adaptación morfofuncional
en las diferentes etapas del ciclo de la vida.
Diferenciación de las células nerviosas
Los neuroblastos muy pronto desarrollan una pro-
longación que se dirige hacia la luz (dendrita pasajera),
que pierden al emigrar hacia la capa del manto forman-
do los ya mencionados neuroblastos apolares; posterior-
mente, como consecuencia de la diferenciación a punto
de partida de señales inductivas procedentes de las cé-
lulas más próximas a la luz del tubo neural, dichos
neuroblastos cambian ostensiblemente su morfología al
adquirir 2 prolongaciones: una que se extiende y forma
el axón o cilindroeje primitivo, y la otra presenta
arborizaciones citoplasmáticas que formarán las dendritas
primitivas que se transformarán en los neuroblastos
multipolares. Los cilindroejes de las neuronas localiza-
das en las placas basales formarán la raíz motora ven-
tral del nervio raquídeo o espinal (conducen los impulsos
motores de la médula espinal a los músculos). Los
cilindroejes de las neuronas depositadas en las placas
alares ascienden o descienden para formar las neuronas
de asociación.
2983
 ÓN
CI
UC
A

OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH
PR

Fig. 192. 5. A. Etapas de diferenciación de la neurona. B. Formación de las células integrantes del sistema nervioso.

2984 Tomo VII

Células de la glía
La mayor parte de las células de sostén primitivas,
los glioblastos, se forman directamente de las células
neuroepiteliales, pero existe aún controversia si es un
acontecimiento sinérgico con la diferenciación de las
células nerviosas o ocurre una vez que ha culminado su
producción. La mayoría de los autores no lo describen
como un fenómeno sinérgico y apuestan por la última
teoría mencionada. No obstante, si bien la mayor parte
de los glioblastos (precursores de las células de la glía o
sostén) se originan de las células neuroepiteliales exis-
ten células con una elevada capacidad fagocítica
(microglía) que deriva del mesénquima circundante.
Los glioblastos formados directamente de los
neuroblastos tienen una elevada capacidad migratoria a
partir de señales celulares que se encuentran en la capa
del manto y marginal, por lo que se diferencian en
astrocitos fibrosos y protoplasmáticos; sin embargo, parte
de ellos sobrepasan la capa del manto y llegan a la capa
marginal donde se diferencian en las células producto-
ÓN
ras de mielina, denominadas oligodendroglías que rodean
CI
a los axones ascendentes y descendentes de esta capa.
Existen también discrepancias acerca de su origen y no
UC
son pocos ya los investigadores que basados en estudios
en modelos experimentales establecen la posibilidad de
una diferenciación de estas células a partir del mesén-OD
PR
quima, al igual que lo que ocurre con las microglías.
RE
Aspectos que diferencian la morfogénesis
de las vesículas cerebrales de la médula espinal
SU
Existen varias condiciones morfológicas distintivas
DA
relacionadas con el desarrollo filogenético y ontogenético
del Sistema Nervioso Central, estas condiciones distinti-
BI
vas están basadas en la expresión de los diferentes me-
I
canismos de la morfogénesis:
OH
Crecimiento diferencial y formación de los ventrículos
PR
cerebrales
El crecimiento diferencial se hace más patente entre
las vesículas encefálicas que entre los diferentes seg-
mentos que componen la médula espinal, a la vez que
este crecimiento puede no solo hacer que existan condi-
ciones distintivas entre las vesículas, sino que este pue-
de ser muy evidente en una misma vesícula encefálica.
Como consecuencia del crecimiento diferencial en las
vesículas se producen dilataciones en formas de cister-
nas que constituyen los ventrículos cerebrales, los cua-
les se relacionan con las diferentes vesículas encefálicas,
así en el telencéfalo aparecen los ventrículos laterales,
el diencéfalo se relaciona con el tercer ventrículo, el
mesencéfalo, que es la vesícula encefálica donde me-
nos se expresa el crecimiento diferencial formará un
canal que establecerá comunicación entre el tercer y el
Parte XXIX. Neuropediatría
cuarto ventrículo y por eso se denomina acueducto de
Silvio; al nivel del metencéfalo y mielencéfalo aparece
el IV ventrículo, el cual se continúa con el canal central
de la médula espinal. Los ventrículos están llenos de un
líquido que se produce a partir de los plexos coroideos,
los cuales se forman por la fusión de las células
ependimarias y el mesénquima asociados a ellas, for-
mando unos penachos vasculares que constituyen dichos
plexos coroideos; esta es otra de las características
morfológicas distintivas de los suprasegmentos puesto
que los plexos coroideos no se aprecian al nivel del ca-
nal central de la médula espinal.
Al nivel de una misma vesícula encefálica se pue-
de apreciar marcadamente las consecuencias
morfológicas del crecimiento diferencial, en el
metencéfalo la porción dorsal se desarrolla considera-
blemente con respecto a la ventral al formarse el cere-
belo con sus respectivos hemisferios, mientras que la
porción ventral si bien incrementa su volumen en la me-
dida que se desarrollan y maduran las vías ascendentes
y descendentes formando el puente o protuberancia, el
crecimiento no se expresa marcadamente; de forma
semejante, al nivel del mesencéfalo su cara ventral de-
sarrolla 2 estructuras gruesas que sirven de paso a las
fibras que proceden y van hacia la corteza cerebral for-
mando los pedúnculos cerebrales, mientras que en la
región dorsal se puede apreciar un crecimiento menos
marcado formando un par de eminencias en forma de
colículos que conforman los denominados colículos
mesencefálicos superiores e inferiores, que tienen rela-
ción directa con la vía visual y auditiva, respectivamen-
te. La mayor expresión del crecimiento diferencial puede
observarse en el telencéfalo, donde como consecuencia
de este, se forman los hemisferios cerebrales que cre-
cen a un ritmo más rápido que el resto de los derivados
de las otras vesículas encefálicas.
Organización de las capas basales y alares y for-
mación de los plexos coroideos
Las capas basales y alares tienen una organiza-
ción diferente en la médula y los suprasegmentos; esta
organización responde al avance filogenético que repre-
senta el encéfalo de los vertebrados superiores y funda-
mentalmente al desarrollo de la corteza cerebelosa y
cerebral.
Las capas basales y alares al nivel de las vesículas
encefálicas suele disponerse en núcleos conformados
por un eje central de sustancia gris rodeados por sustan-
cia blanca; de acuerdo con su origen ellos pueden ser
núcleos con carácter motor o con carácter sensitivo o
asociativo; al nivel del mesencéfalo existe igual número
de núcleos motores procedentes de la diferenciación de
2985
las placas basales, estos núcleos se agrupan; los deriva-
dos de las placas basales en eferentes (eferente somáti-
co, eferente visceral general y eferente visceral especial)
y los derivados de las placas alares en aferentes (aferente
somático, aferente visceral general y aferente visceral
especial) esta organización, muy parecida a la de la
médula espinal en la que las placas alares y basales se
organizan en lugar de núcleos en columnas independien-
tes de sustancias blanca y gris respectivamente, se man-
tiene hasta el mesencéfalo en donde solamente se
observa la presencia de 2 grupos de núcleos: el eferente
somático (núcleo de los nervios motor ocular común y el
patético) y el visceral general (representado por el nú-
cleo de Edinger-Westphal, que inerva el esfínter de la
pupila).
A partir del diencéfalo solamente se encuentran
derivados de las placas alares y del techo, por lo que
carece de placa del piso y basales, es decir, que ya a
este nivel hay un cambio sustancial con la organización
ÓN
que filogenéticamente respondía al sistema nervioso
segmentario. Las placas alares llegan a formar las pare-
CI
des laterales del diencéfalo divididas en 2 porciones: el
UC
tálamo y el hipotálamo.
En el telencéfalo, con la diferenciación de los he-
misferios cerebrales, aparece la organización en forma
de corteza formada por oleadas migratorias de
OD
PR
neuroblastos.
RE
Por último, la expresión de la migración celular es
marcadamente diferente en las vesículas cerebrales,
SU
en donde la organización de las capas es en forma de
corteza a aquellas en las que se o rganiza en forma de
DA
núcleos.
BI
Morfogénesis secuencial del sistema
I
OH
nervioso central
Los circuitos neuronales reguladores de múltiples
PR
funciones de carácter motor, cognitivo y del comporta-
miento se desarrollan en un extenso período del desa-
rrollo que abarca desde las etapas iniciales del desarrollo
prenatal hasta la adultez.
La etapa embrionaria temprana está caracterizada
por la formación de las estructuras primarias (tubo neural,
vesículas encefálicas). En el desarrollo fet al apare-
cen 2 sucesos críticos para el desarrollo del sistema ner-
vioso: la diferenciación de las células nerviosas y las glías,
así como su migración para ocupar áreas definitivas (nú-
cleos, corteza); una vez producido el nacimiento el fenó-
meno más definitorio del desarrollo morfogenético del
sistema es el proceso de arborización y mielinización.
Aunque la mielinización de las vías nerviosas ha sido
más estudiada, el desarrollo de las conexiones sinápticas
2986
y axodendríticas funcionalmente menos estudiados pu-
dieran tener un mayor impacto para el desarrollo funcio-
nal normal del encéfalo.
Las alteraciones tanto genéticas o adquiridas en la
interacción del ambiente uterino y el extrauterino son
dependientes de 4 grandes acontecimientos del
desarrollo:
• Producción neuronal.
• Migración celular.
• Sinaptogénesis.
• Mielinización.
Los patrones genéticamente regulados en los que
se expresan estos sucesos conllevarán a una amplia dis-
tinción de patrones patogénicos con una variada expre-
sión morfofuncional.
Las alteraciones del desarrollo que se originan du-
rante la vida fetal son en forma general originados por
alteraciones en la proliferación neuronal y la migración
celular o ambos, mientras que las alteraciones que se
desarrollan durante la etapa perinatal o posnatal tienen
un mayor impacto en la formación de las conexiones
sinápticas y en el proceso de mielinización.
Recientemente, se ha podido observar que existe
una sobreproducción tanto neuronal como del proceso
de sinaptogénesis, y que este proceso es regulado
genéticamente a través de la expresión de la muerte
celular programada o apoptosis. Algunas alteraciones
como en la hidrocefalia congénita, en donde la expre-
sión patogénica es una obstrucción al paso del líquido
cerebroespinal y su mala reabsorción o ambos, es un
buen ejemplo en el cual se combinan la proliferación
celular excesiva como suceso morfogenético normal del
inicio de la formación de las vesículas encefálicas defi-
nitivas y la falla apoptótica en la remodelación ventricular
con alteración en la formación de los plexos coroideos o
sin ella; sucesos similares se aprecian a otro nivel de
organización encefálica como es la corteza cerebral; por
ejemplo, en la corteza visual la densidad sináptica a
los 2 años de edad es el doble que la observada en el
adulto.
Clasificación de los defectos congénitos
del sistema nervioso central
Como se ha señalado anteriormente, el temprano
desarrollo del encéfalo y la diversidad de mecanismos
morfogenéticos que en ella se expresan hacen que los
defectos congénitos del sistema nervioso central tengan
una frecuencia elevada, aún cuando una buena parte de
ellos son detectados durante la vida prenatal.
La diversidad de los defectos congénitos del siste-
ma nervioso central obliga a agruparlos para contar con
una guía que tiene un carácter no solamente práctico
Tomo VII
sino a su vez didáctico. Como se ha hecho referencia a
la morfogénesis del sistema, la clasificación que se ex-
pondrá se referirá a ella y tendrá en cuenta que la
patogenia de estos defectos es la falla de uno o más de
los mecanismos del desarrollo implicados en la
morfogénesis del sistema; no obstante, existen otras cla-
sificaciones que toman en consideración otros elemen-
tos de acuerdo con sus objetivos: ejemplo, la clasificación
que puede ser empleada para un registro automatizado
de malformaciones congénitas (Cuadro 192.1).
Cuadro 192.1. Producción de las malformaciones en los mecanismos
morfogenéticos básicos
Falla de inducción notocordal Ocurre durante la 3ra. a la 4ta.
(de la región dorsal de la semana y su consecuencia prin-
notocorda y de la región ventral cipal son los defectos del cierre
o ambas) del tubo neural (DTN). Cuando
el defecto es por falla inductiva
ventral el prosencéfalo no se
desarrolla adecuadamente y apa-
recen defectos como: holopro-
ÓN
sencefalia, holoteloncefalia
y faciotelencefalias.
CI
Fallas en la proliferación Ocurre entre el 2do. al 4to. mes
neurobalística del desarrollo y puede traer
UC
como consecuencias la hipo-
plasia de estructuras del siste-
OD
ma o defecto del crecimiento de
la masa encefálica: microcefalia
PR
y macrocefalia.
Falla de la migración celular La migración alcanza su mayor
RE
expresión entre el 3er. y 6to.
mes, los defectos más significa-
SU
tivos son las variaciones en los
surcos y giros como son:
esquizencefalia, lisencefalia,
DA
paquigiria, y las heterotopias
BI
neuronales que pueden resultar
en lesiones estáticas del SNC.
I
Los trastornos migratorios al
OH
nivel suprasegmentario pueden
desencadenar la agenesia del
PR
cuerpo calloso.
Falla de mielinización Desde el 4to. al 6to. mes hasta
la adolescencia, con trastornos
significativos en la esfera moto-
ra; se puede ver asociada a la
hipoplasia de la sustancia blan-
ca, a errores congénitos del me-
tabolismo: acidopatías orgánicas.
Bases moleculares de la patogenia
de las malformaciones congénitas
Regulación molecular del desarrollo
de la médula espinal y el encéfalo
Durante el proceso inductivo de la notocorda so-
bre el ectodermo y la formación de la placa neural se
Parte XXIX. Neuropediatría
expresan una serie de factores genéticos de transcrip-
ción: el PAX3 y 7 y MSX1 y 2, los cuales a su vez son
regulados por factores liberados al nivel de la región
dorsal y craneal de la notocorda; los Sonic hedgehog
(SHH) y proteínas morfogenéticas del hueso BMP4 y 7.
El Sonic hedgehog (SHH) secretado por la re-
gión cefálica y dorsal de la notocorda induce la prolife-
ración del neuroepitelio de la región ventral, a la vez que
inhibe la acción de los factores de transcripción PAX3 y
PAX7; la expresión combinada de estos factores
genéticos se expresa en el crecimiento diferencial de la
región ventral, suceso conocido como centralización y
cuya expresión morfofuncional es la formación de las
motoneuronas de las astas anteriores, a la vez que se
forma la placa del piso. A su vez, la expresión de las
proteínas morforreguladoras BMP4 y BMP7 formada
en el ectodermo adyacente no neural contribuye a la
formación de las placas alares y del techo. El PAX6 es
el factor de transcripción genético que regula uno de los
acontecimientos morfogenéticos más críticos del
desarrollo del sistema nervioso central: el cierre del tubo
neural.
Patogenia de los principales defectos
del desarrollo de la médula espinal
Defectos del cierre del tubo neural
Los defectos del cierre del tubo neural (DTN) se
acompañan de los defectos en la morfogénesis de los
esclerotomas que conforman la médula espinal o del
complejo cartilaginoso del cráneo que forma la base de
la calvaría. Anteriormente se explicó que el proceso de
formación de la médula espinal como consecuencia del
desarrollo de la porción caudal del tubo neural depende
de varios factores genéticos, por lo que ahora solo se va
a mencionar en qué consisten los defectos desde el pun-
to de vista macroscópico, y sobre la base de los meca-
nismos del desarrollo regulados genéticamente se dará
una somera explicación acerca de su patogenia.
Los defectos del cierre del tubo neural pueden abar-
car las meninges, las vértebras como estructuras óseas,
su musculatura asociada y la piel que las cubre, por lo
que existen múltiples formas clínicas de presentación
según sea la estructura afectada, y así será la gravedad
del defecto y su complejidad para la corrección, pero al
mismo tiempo también brinda una información acerca
del pronóstico basado en la etapa del desarrollo en don-
de se produjo el defecto; no tiene la misma trascenden-
cia clínica un defecto donde solamente están abiertos
los arcos neurales de un segmento vertebral sin exposi-
ción al exterior del contenido medular o encefálico, que
aquel que dichos tejidos estén expuestos a la acción del
medio ambiente sin protección ósea.
2987
 En general, los defectos en los cuales los arcos
neurales no se fusionan o los cartílagos del complejo
cartilaginoso de la base del cráneo no se unen, se deno-
minan espina bífida, en la cual el defecto patogénico está
dado por la división de los arcos vertebrales (estos de-
fectos tienen una frecuencia variable en las diferentes
poblaciones, pero la frecuencia global estimada a través
de los registros de malformaciones congénitas es de
1/1 000 nacidos vivos).
La espina bífida oculta: es la más frecuente de las
malformaciones de los DTN y se caracteriza porque los
arcos vertebrales no fusionados por defectos en la muer-
te celular programada conjuntamente con la orientación
y proliferación de las células esclerotómicas están cu-
biertos por piel y no en pocas ocasiones lo cubre un nevus
piloso; es más frecuente en la región lumbosacra (L4-
S1) y, por lo general, no comprende tejido nervioso; mu-
chas veces su diagnóstico se hace durante la adolescencia
cuando al realizar ejercicios físicos siente molestias o
cuando los padres acuden al médico porque el niño pre-
ÓN
senta enuresis nocturna y se le practica un examen físi-
CI
co e imaginológico donde se detecta el defecto.
Contrario a la espina bífida oculta que como se ha
UC
señalado no suele tener una implicación clínica grave
existe la espina bífida quística que es un defecto neural
grave, pues aparecen involucrados tejido nervioso y OD
PR
meninges; en este tipo el defecto óseo de los arcos ver-
tebrales no fusionados es mucho más amplio y a través
RE
del espacio abierto sale un saco herniario cuyo conteni-
do es tejido nervioso y sus capas de recubrimiento; sue-
SU
len aparecer en la región lumbosacra y provocan un daño
DA
neurológico directamente proporcional al tamaño del
defecto, pero sin retardo mental, porque las estructuras
BI
encefálicas no están involucradas.
I
Las estructuras nerviosas que se pueden ver en el
OH
contenido quístico dan nombre a los siguientes defectos:
PR
• Cuando solamente están presentes las meninges:
meningocele.
• Si la médula se incluye en el saco herniario: mielome-
ningocele.
• Cuando el tejido neural aparece en forma de una masa
aplanada y además el defecto abarca a varios seg-
mentos de la columna vertebral: mielosquisis o
raquisquisis.
Los DTN que involucran a la médula espinal y sus
tejidos protectores se acompañan de forma frecuente
de hidrocefalia dado a que la médula espinal está ancla-
da en la columna vertebral, como consecuencia del cre-
cimiento asimétrico entre la columna vertebral y la médula
espinal durante el desarrollo embrionario el crecimiento
2988
de la columna vertebral hace que el cerebelo sea arras-
trado dentro del foramen magno obstruyendo el flujo del
líquido cerebroespinal.
El diagnóstico prenatal de dichos defectos es posi-
ble con la cuantificación de la alfafetoproteína en suero
materno y líquido amniótico acompañado del estudio
ultrasonográfico hacia la 12 semana de la gestación.
Regulación molecular del desarrollo
del encéfalo
Como ya se señaló, la gastrulación es un aconteci-
miento morfogenético de gran envergadura en el desa-
rrollo embrionario y que tiene una repercusión directa
en el desarrollo incipiente del Sistema Nervioso Central.
La inducción neural determina el proceso de cefalización
de la placa neural y el gradiente de diferenciación
craneocaudal. La morfogénesis del encéfalo es regula-
da por una cascada de diferenciación genética expresa-
da en la notocorda (caja homeótica), ectodermo
circundante a la lámina procordal y la placa neural. Al
nivel del cerebro posterior se expresan los genes HOX ,
que se expresan desde el extremo 3’ al 5’; estos genes
establecen el orden de diferenciación de los diferentes
derivados del cerebro posterior. El orden de diferencia-
ción es directamente influido por el ácido retinoico; por
ejemplo, un exceso de ácido retinoico puede traer como
consecuencia un cambio de expresión de los genes Hox
en el extremo cefálico lo que hace que las rombomeras
craneales se diferencien en tipos más caudales. Mien-
tras que la deficiencia de ácido retinoico provoca que se
forme un cerebro posterior hipoplásico. La sensibilidad
de los genes Hox es variable; aquellos que se encuen-
tran más próximos al extremo 3’ son más afectados que
los que se encuentran en el extremo 5’.
En el ectodermo de la placa procordal se puede
observar, en los estados iniciales de la gastrulación, la
expresión de los genes LIM1, mientras que en el resto
de la placa neural se expresan los genes OTX2, los cua-
les son los determinantes del cerebro anterior y medio.
Las regiones de diferenciación específicas del cerebro
anterior y medio es resultado de la expresión de genes
accesorios de la caja homeótica como los OTX1, EMX1,
EMX2; existen 2 zonas de gran actividad de diferencia-
ción en la región craneal: en la unión del ectodermo no
neural y el reborde cefálico de la placa neural, y al nivel
del istmo del rombencéfalo, en el límite entre el cerebro
medio y posterior. Estos genes son activados por seña-
les moleculares inductivas a partir de factores de creci-
miento como el fibroblástico 8 (FGF-8). Al nivel del
reborde neural anterior, un gen regulador denomi-
nado factor cerebral 1 (BF1) es el encargado de la
Tomo VII
diferenciación del mesencéfalo; las diferentes áreas del
mesencéfalo dependen de la expresión de 2 genes de la
caja homeótica: EN1 y EN2, los cuales se expresan en
forma de gradiente a partir de un anillo de diferencia-
ción que aparece en el istmo del rombencéfalo y que se
dirige en sentido anterior y posterior.
La diferenciación en el eje medio lateral es regula-
do por el Sonic hedgehog secretado por la porción an-
terior de la placa procordal induciendo la expresión del
gen NKX2.1 que induce la diferenciación del área
hipotalámica. El patrón lateral del desarrollo del tubo
neural es controlado por las proteínas morfogenéticas
del hueso 4 y 7 (BMP4 y BMP7).
El gradiente de diferenciación del encéfalo ocurre
en dirección craneocaudal y medio lateral, superponién-
dose a la acción de los genes reguladores a la vez que la
acción es específica.
Defecto del desarrollo del encéfalo
Las mutaciones del gen SHH, el que regula el desa-
ÓN
rrollo de la línea media ventral en el Sistema Nervioso
CI
Central, producen cambios estructurales al nivel del en-
céfalo con repercusión en la morfogénesis del macizo fa-
UC
cial; los defectos originados por la mutación de dicho gen
se conoce como holoprosencefalia y la expresión
OD
macroscópica más relevante es la fusión de los ventrículos
PR
laterales en una sola vesícula telencefálica. El gen SHH
es dependiente del colesterol, por lo que en algunas for-
RE
mas de holoprosencefalia, como ocurre en el síndrome
Smith-Lemli-Opitz, pueden apreciarse defectos
SU
craneofaciales. La causa más común de holoprosencefalia
lo constituye el consumo de alcohol durante la gestación
DA
como parte del síndrome alcohólico fetal.
BI
La mutación del gen de la caja homeótica EMX2
I
produce un trastorno en la migración celular cuya ex-
OH
presión morfológica es una hendidura en los hemisferios
PR
cerebrales que se acompaña con una hipoplasia
encefálica; este trastorno es poco frecuente y se deno-
mina como esquizencefalia.
Al igual que lo expresado en la espina bífida, el
cráneo puede verse afectado por defectos en la muerte
celular programada al nivel de los cartílagos que compo-
nen el complejo cartilaginoso de la base del cráneo y
originar la herniación de las meninges, el encéfalo y los
ventrículos, por lo que los defectos, al igual que la espina
bífida, recibe el nombre según el contenido del saco her-
niado; meningocele, meningoencefalocele y meningo-
hidroencefalocele. El meningocele y el meningoencefalocele
tienen una frecuencia variable, pero la mayoría de
los registros declaran una frecuencia de 1/2 000 naci-
mientos.
Parte XXIX. Neuropediatría
La anencefalia es un defecto que depende del de-
fecto del cierre del neuroporo anterior por defecto
inductivo notocordal, lo cual conlleva a que no se forme
correctamente la calvaría al no existir el estímulo inductivo
de la ectomeninge sobre la parte interna de los cartílagos
tempoparietales, de esta forma el encéfalo queda des-
provisto de la protección ósea que ofrece la calvaría; la
anencefalia es sospechada en todos los casos donde
aparece un hidramnios, dado a que los mecanismos de
la deglución se ven afectado a partir del 2do. tercio de la
gestación. La anencefalia es un defecto que se ve con
una frecuencia de 1/1 500 nacimientos.
Los defectos de la muerte celular programada que
acompaña a la proliferación celular y el crecimiento di-
ferencial que se observa en las vesículas encefálicas
pueden expresarse por obstrucción del paso libre del lí-
quido cerebroespinal desde los ventrículos laterales al
IV ventrículo (hidrocefalia); la forma más común de pre-
sentación de dicha obstrucción es la que ocurre en el
área más estrecha al nivel del mesencéfalo, por lo que la
estenosis del acueducto de Silvio constituye la principal
causa de hidrocefalia. El crecimiento de los ventrículos
tiene una traducción morfológica al nivel encefálico, por
lo que la corteza cerebral se adelgaza y se mantiene un
efecto inductivo cada vez mayor de las ectomeninges lo
cual hace que no exista un cierre adecuado de las suturas
y el cráneo incremente sus dimensiones, mientras que el
viscerocráneo no se ve afectado, esto le da el aspecto
típico al niño con hidrocefalia. La forma más grave de
hidrocefalia es cuando se acompaña de herniación a tra-
vés del agujero occipital de estructuras cerebelosas; esta
malformación en donde se combinan defectos del cierre
del tubo neural e hidrocefalia se denomina como malfor-
mación de Arnold-Chiari.
La falta de estímulos inductivos para la prolifera-
ción neuronal hace que el encéfalo no se desarrolle
adecuadamente y en consecuencia el cráneo deja de
crecer, con lo que se origina un desarrollo inadecuado
del cráneo conocido como microcefalia; esta puede
acompañarse de un cierre prematuro de las fontanelas
y suturas (microcefalia con craniosinostosis) o puede
darse que existe una falta de estimulación para el cre-
cimiento encefálico sin que exista el cierre prematuro
de las suturas. Las causas que conllevan a la
microcefalia pueden ser genéticas (defecto autonómi-
co recesivo) o lesiones prenatales por exposición a
agentes biológicos como el Toxoplasma gondii, el vi-
rus de la rubéola o el citomegalovirus; la exposición a
drogas como la cocaína y la marihuana y el alcohol
pueden ser otro de los factores desencadenantes de
este tipo de malformación congénita.
2989
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RE
SU
. Capítulo 193 .
DA
BI
I
Parálisis cerebral infantil
OH
Pedro Marrero Martínez
PR
La parálisis cerebral (PC) es un término descripti-
vo, no específico, que comprende trastornos motores:
de la postura, el tono muscular y el movimiento. Su ca-
rácter más esencial es su perfil evolutivo estático, no
progresivo, y su adquisición en los primeros años de la
vida. La mayoría de los autores refieren que las lesiones
causales de la PC se establecen entre la vida fetal y los
3 años de edad, no obstante, se hace difícil precisar el
diagnóstico antes de esa edad, por lo que se prolonga
hasta los 5 años la edad considerada para establecer el
diagnóstico de PC; a partir de esa edad, aunque los cua-
dros sintomáticos sean indistinguibles, no son considera-
dos como PC y sí como secuelas del insulto que las
produjo.
2990
Como lo establece la definición, es un término des-
criptivo, no es una entidad nosológica, por tanto, el médi-
co debe señalar, cuando fuera posible, su etiología, por
ejemplo, PC debida a meningitis purulenta. En la actua-
lidad, se considera el término parálisis cerebral, obsole-
to, pero no ha desaparecido su terminología por su arraigo
histórico. Uno de cada 500 niños de edad preescolar
sufre de PC (en Cuba no existen cifras).
CAUSA
Siempre es necesario insistir en precisar la causa
de la PC, históricamente se han cometido errores en los
conceptos al respecto. En 1862, William J. Little, un
ortopédico de Londres, describió 47 casos de niños a los
que denominó rigidez, y no hay dudas que eran niños
afectos de parálisis cerebral. Little estaba convencido y
convenció a muchas generaciones de médicos, que el
origen de los defectos motores que observó y que ca-
racterizaba a la PC, se debían a circunstancias del naci-
miento: niños prematuros, nacidos de presentación
pelviana, partos prolongados, niños con llanto demorado
al nacer; pero este autor fue más allá, al concluir virtual-
mente que ningún otro factor fuera de una anormalidad
durante el nacimiento podría causar el cuadro que él
describió.
Desde esa época y con pocas variaciones, su hipó-
tesis fue aceptada hasta hace pocos años. Los estudios
longitudinales prospectivos realizados en el Proyecto
Nacional Colaborativo Perinatal en Estados Unidos de-
mostraron que las anormalidades señaladas por Little
solo explicaban una minoría de casos de PC y que la
real etiología de las anormalidades descritas eran prena-
tales, conceptos ya abordados por Freud en 1897, a los
cuales casi nadie hizo caso.
Hoy día nadie niega que la hipoxia sea un factor
etiológico, pero la mayoría de las PC no se deben a fac-
tores o hechos relacionados con el nacimiento o la anoxia,
sino a factores prenatales. Se aclara que la hipoxia, o la
hipoxia con isquemia, deben ser severas, de grado III,
según la clasificación de Sarnats.
Otras etiologías han sido invocadas, el pretérmino
con hemorragia intraventricular, el íctero nuclear por in-
compatibilidad materno fetal, las infecciones prenatales
y posnatales del sistema nervioso central y los traumas.
En realidad la mayor parte de las PC permanecen sin
una causa evidente.
CLASIFICACIÓN
Se ha intentado clasificar las parálisis cerebrales
desde el punto de vista clínico de acuerdo con la locali-
zación de la lesión en el sistema nervioso central
Cuando la lesión afecta la corteza motora y la vía
corticospinal o ambas, se produce la PC espástica.
Tomo VII
Bibliografia
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RE
SU
. Capítulo 193 .
DA
BI
I
Parálisis cerebral infantil
OH
Pedro Marrero Martínez
PR
La parálisis cerebral (PC) es un término descripti-
vo, no específico, que comprende trastornos motores:
de la postura, el tono muscular y el movimiento. Su ca-
rácter más esencial es su perfil evolutivo estático, no
progresivo, y su adquisición en los primeros años de la
vida. La mayoría de los autores refieren que las lesiones
causales de la PC se establecen entre la vida fetal y los
3 años de edad, no obstante, se hace difícil precisar el
diagnóstico antes de esa edad, por lo que se prolonga
hasta los 5 años la edad considerada para establecer el
diagnóstico de PC; a partir de esa edad, aunque los cua-
dros sintomáticos sean indistinguibles, no son considera-
dos como PC y sí como secuelas del insulto que las
produjo.
2990
Como lo establece la definición, es un término des-
criptivo, no es una entidad nosológica, por tanto, el médi-
co debe señalar, cuando fuera posible, su etiología, por
ejemplo, PC debida a meningitis purulenta. En la actua-
lidad, se considera el término parálisis cerebral, obsole-
to, pero no ha desaparecido su terminología por su arraigo
histórico. Uno de cada 500 niños de edad preescolar
sufre de PC (en Cuba no existen cifras).
CAUSA
Siempre es necesario insistir en precisar la causa
de la PC, históricamente se han cometido errores en los
conceptos al respecto. En 1862, William J. Little, un
ortopédico de Londres, describió 47 casos de niños a los
que denominó rigidez, y no hay dudas que eran niños
afectos de parálisis cerebral. Little estaba convencido y
convenció a muchas generaciones de médicos, que el
origen de los defectos motores que observó y que ca-
racterizaba a la PC, se debían a circunstancias del naci-
miento: niños prematuros, nacidos de presentación
pelviana, partos prolongados, niños con llanto demorado
al nacer; pero este autor fue más allá, al concluir virtual-
mente que ningún otro factor fuera de una anormalidad
durante el nacimiento podría causar el cuadro que él
describió.
Desde esa época y con pocas variaciones, su hipó-
tesis fue aceptada hasta hace pocos años. Los estudios
longitudinales prospectivos realizados en el Proyecto
Nacional Colaborativo Perinatal en Estados Unidos de-
mostraron que las anormalidades señaladas por Little
solo explicaban una minoría de casos de PC y que la
real etiología de las anormalidades descritas eran prena-
tales, conceptos ya abordados por Freud en 1897, a los
cuales casi nadie hizo caso.
Hoy día nadie niega que la hipoxia sea un factor
etiológico, pero la mayoría de las PC no se deben a fac-
tores o hechos relacionados con el nacimiento o la anoxia,
sino a factores prenatales. Se aclara que la hipoxia, o la
hipoxia con isquemia, deben ser severas, de grado III,
según la clasificación de Sarnats.
Otras etiologías han sido invocadas, el pretérmino
con hemorragia intraventricular, el íctero nuclear por in-
compatibilidad materno fetal, las infecciones prenatales
y posnatales del sistema nervioso central y los traumas.
En realidad la mayor parte de las PC permanecen sin
una causa evidente.
CLASIFICACIÓN
Se ha intentado clasificar las parálisis cerebrales
desde el punto de vista clínico de acuerdo con la locali-
zación de la lesión en el sistema nervioso central
Cuando la lesión afecta la corteza motora y la vía
corticospinal o ambas, se produce la PC espástica.
Tomo VII
 Si la lesión se produce en los ganglios basales y
vías extrapiramidales o ambas, se produce la PCl,
discinética o extrapiramidal.
Cuando la lesión se produce en el cerebelo, se produ-
ce la PC atáxica, que es discutida por algunos autores.
Cuando la expresión clínica muestra elementos de
daño piramidal y extrapiramidal, o piramidal y cerebeloso,
o extrapiramidal y cerebeloso, ejemplo, se denominan
PCI mixtas.
Según su topografía
• Monopléjica (afectan un solo miembro).
• Hemipléjica (afecta brazo y pierna de un solo lado).
• Tripléjica (afecta 3 miembros).
• Cuadripléjica (afectados los 4 miembros).
• Dipléjica (afecta los 4 miembros, más los inferiores
que los superiores).
• Parapléjica (afecta solo los miembros inferiores).
La parálisis cerebral discinética se categoriza en
La parálisis displéjica es menos severa y se caracte-
riza por una afección con predominio de los miem-
bros inferiores, los miembros superiores están menos
afectados, en ocasiones, solo existe hiperreflexia, sin
pérdida de la función, con menos frecuencia esa PC
se acompaña de ataques epilépticos y retraso mental
severo.
• La parálisis cerebral discinética se caracteriza por
signos extrapiramidales, movimientos involuntarios,
sobre todo, del tipo coreoatetósica o distónicos con
rigidez hipertónica en forma de rueda dentada, o en
tubo de plomo. Los reflejos osteotendinosos, el clonus
y el Babinski pueden estar ausentes, pero con fre-
cuencia la PC discinética presenta lesiones de la cor-
teza motora y puede mostrar signos de neurona
motora superior, o sea hiperreflexia, clonus y Babinski.
Otros trastornos o incapacidades
Aunque la PC por definición es un trastorno o in-

ÓN
las siguientes formas de expresión clínica: capacidad motora, otras incapacidades a menudo están
• Atetósica.

CI
presentes, algunas ya citadas. Aproximadamente 50 %
• Coreica. de los niños afectados con PC presenta retraso mental y

UC
• Coreoatetósica. la mitad de ellos alcanza un nivel no educable.
• Distónica. Los niños discinéticos sin espasticidad tienen ano-
OD taciones más altas en las pruebas psicométricas, que
Resumen de la clasificación de la parálisis cerebral
PR
aquellos que presentan cuadriplejía, que son los de me-
• Parálisis cerebral espástica: nor cociente intelectual (CI).
RE

– Monopléjica. Alrededor de 30 % de las PC presentan uno o va-

– Hemiplejía espástica. rios tipos de ataques, por lo general tónicos-clónicos (se-
SU

– Triplejía espástica. cundariamente generalizados), pero en aquellos que

– Cuadriplejía espástica.
DA

presentan retraso mental son mioclónicos, atónicos y

– Diplejía espástica. tónicos axiales (síndrome de Lennox Gastout y de West).
BI

– Paraplejía espástica. Las anormalidades visuales y visomotoras son fre-

I

• Discinética (extrapiramidal): cuentes, afectan a 50 % de los niños. También se aso-

OH

– Atetósica. cian trastornos de los movimientos oculares (estrabismos).

– Coreica.
PR

Otros trastornos reportados son los errores de la refrac-

– Coreoatetósica.
– Distónica.
• Atáxica (discutida).
• Mixta.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Signos neurológicos:
• La parálisis cerebral infantil espástica presenta un
conjunto signos de espasticidad (hipertonía, hiperre-
flexia, clonus y Babinski), signos de afectación de la
neurona motora superior.
• La PC cuadripléjica en general es la más severa-
mente afectada y se asocia a retraso mental de mo-
derado a profundo, retardo del neurodesarrollo,
microcefalia, ataques episódicos y signos bulbares.
ción, ambliopía y atrofia óptica.
La mayoría de los problemas oculares resultan de
la pérdida de la coordinación binocular y de la percep-
ción profunda. La pérdida de la audición se presenta en
10 a 15 % de las PC. Los defectos del lenguaje y la
incapacidad del aprendizaje son de importancia y, en
general, dependen de la interacción compleja de facto-
res motores, visomotores, defecto mental y experiencial.
De importancia están los trastornos de conducta,
sobre todo en aquellas formas de hemiplejía adquirida
en etapa posnatal.
Todos los elementos señalados anteriormente de-
muestran la necesidad de un tratamiento interdisciplinario
en esta casuística.

Parte XXIX. Neuropediatría 2991

DIAGNÓSTICO
La mayoría de estos niños consultan por retraso
motor, por lo que debe procederse por pasos en el pro-
ceso semiológico de su diagnóstico:
Primer paso: una historia (interrogatorio) lo más
detallada posible y un examen físico y neurológico cabal
y concienzudo.
Segundo paso: asegurar que la posible lesión sea
estática, no progresiva, para lo cual la historia del desa-
rrollo psicomotor es esencial; es imprescindible perca-
tarse del comienzo temprano y evolución con tendencia
a tener cierta ganancia en el decursar del tiempo y nun-
ca con pérdidas de funciones adquiridas. También inte-
rrogar sobre enfermedades hereditarias, así como los
antecedentes prenatales y perinatales.
El examen neurológico debe confirmar que existe
un trastorno del sistema motor: postura, tono o movi-
mientos involuntarios y persistencias de reflejos primiti-
vos: moro, tónico del cuello.
Tercer paso: búsqueda de un agente causal: el diag-
ÓN
nóstico etiológico.
CI
En algunos casos esta búsqueda se facilita y da
resultados positivos, por ejemplo, cuando se analizan los
UC
antecedentes posnatales y encontramos una historia de:
• Una infección del SN (meningitis purulenta o ence-
falitis viral).
• Antecedentes de un trauma (evidente con un coma
OD
PR
postraumático prolongado).
RE
• Antecedentes de un paro cardíaco-respiratorio (hipo-
xia cerebral severa).
SU
• Enfermedad grave con complicación neurológica (sín-
drome urémico hemolítico, síndrome de Reye).
DA
BI
Cuando se estudian los antecedentes prenatales, la
búsqueda es más difícil y los resultados no son tan posi-
I
OH
tivos o evidentes, por ejemplo, al encontrar algunos de
los factores como: toxemia del embarazo, hemorragia
PR
uterina, amenaza de aborto y otros factores señalados
en la literatura médica como factores de riesgo. En es-
tos casos, se puede hablar de factor riesgo y ese agente
se convierte en un agente etiológico potencial.
Cuando se analizan los antecedentes perinatales,
la búsqueda puede ser positiva, sobre todo, cuando el
antecedente señala una historia evidente e indiscutible
de una encefalopatía hipóxico-isquémica. Es decir, una
encefalopatía moderada a severa que el niño haya teni-
do toma de la conciencia, pérdida del reflejo de deglu-
ción y la respiración, que haya sido intubado para
respiración asistida con hipotonía marcada y no se haya
recuperado antes de las 72 h. Los ataques convulsivos
señalan una afección hemisférica. Hay que advertir que
no se puede admitir como agente casual a la anoxia cuan-
do solo exista un llanto demorado, un Apgar bajo, menor
2992
que 5, una bradicardia intrapartum, y un líquido meconial.
La gran mayoría de la población de niños que presentan
estos factores nacen sin problemas y si se recuperan no
muestran secuelas ni motora ni cognoscitiva.
No sucede igual cuando la historia recoge que el
niño fue prematuro, menos de 36 semanas y muy bajo
peso; así que la posibilidad de que una hemorragia
intraventricular, por la inmadurez de la placa germinal es
muy posible, pero además, esa eventualidad puede con-
firmarse si se realizó la investigación por ultrasonido, que
es muy efectiva en el diagnóstico de la hemorragia
intracraneal. Por último, es necesario insistir en que una
gran mayoría de la PC permanece en el grupo sin etiolo-
gía definida.
Es necesario también llamar la atención que cuan-
do se esté evaluando al niño menor de 1 año por una
posible PC, no se debe clasificar con ese diagnóstico de
primera intención, ya se hacía referencia anteriormente
a este aspecto, sobre todo en aquellos pacientes con afec-
ción ligera a moderada.
Algunos de estos pacientes evolucionan de mane-
ra favorable y desaparecen los trastornos del tono, aun-
que muchos de ellos muestran en edad preescolar y
escolar deficiencia mental ligera, trastorno de conducta
y del aprendizaje.
COMPLICACIONES
Es importante para el éxito de su cuidado tener en
cuenta una serie de complicaciones que se presentan
frecuentemente en el curso de la parálisis cerebral, como
son:
• Espasticidad y contracturas.
• Mielodisplasias cervicales, aquellos portadores de pa-
rálisis cerebral discinética.
• Complicaciones al nivel del aparato respiratorio.
Broncoaspiración de cuerpo extraño, disfunción
oromotora, displasia broncopulmonar (en especial en
los pretérminos).
• Problemas dentales. Disgenesias del esmalte, mala-
oclusión dentaria, caries, hiperplasia gingival (que en
los portadores de malaoclusión dentaria se presenta
2 veces más que en población normal).
• Gastrointestinales. Reflujo gastroesofágico, estreñi-
miento, disfagia, síntomas que con frecuencia los lle-
van a falla de crecimiento y son causa de malnutrición;
es necesario el uso de la gastrostomía como proce-
der terapéutico-nutricional.
• Retraso mental. 30 a 50 % en las formas de cuadri-
paresia espástica.
• Deficiencia auditiva. En especial en aquellos con
hiperbilirrubinemia al nacer o el uso de drogas oto-
tóxicas.
Tomo VII
• Escoliosis y xifosis.
• Dislocación de caderas-dolor.
• Osteoporosis.
• Aislamiento social.
TRATAMIENTO
Existen muy pocas evidencias de la eficacia de la
mayor parte de los tratamientos propuestos, que no hay
base para recomendar una forma particular, ni para de-
cidir a qué edad debe comenzar el tratamiento.
En la actualidad, el tratamiento de la PC requiere
la evaluación por un grupo de profesionales para asegu-
rar el reconocimiento precoz y el manejo de las múlti-
ples complicaciones.
La gráfica de flujo (Fig. 193.1) sintetiza el trata-
miento del niño con PC y llama la atención de los puntos
siguientes:
• Necesidad de descartar una enfermedad degenera-
tiva (progresiva).
• Necesidad de asistencia interdisciplinaria.Diagnóstico
ÓN
del tipo de PC y topografía.
CI
• Solicitar consulta profesional por sospecha de com-
plicaciones.
UC
• Iniciar tratamiento de las complicaciones.
• Iniciar tratamiento por:
– Terapia física. OD
PR
– Terapia ocupacional.
– Terapia para los trastornos de la palabra.
RE
– Ortopédico y terapia con drogas.
SU
Terapia física. La fisioterapia trata de mejorar la
habilidad motora, la postura, la locomoción; mantener un
DA
rango de movimientos articular y evitar las contracturas
BI
musculares. En Cuba, la terapia física que se utiliza es la
I
del sistema de Bobath o modificación o adaptación de
OH
ese sistema. Este sistema, terapia del neurodesarrollo,
está basado en la hipótesis de que los patrones de refle-
PR
jos primarios que presentan la mayoría de los niños con
PC dan lugar a patrones sensoriales anormales. Estos
reflejos anormales son un obstáculo al desarrollo del
control voluntario y puede ser minimizado por la inhibi-
ción de la actividad refleja anormal y la facilitación de
patrones normales de movimientos. Actualmente, hay
datos obtenidos por ensayos clínicos muy bien diseña-
dos que la fisioterapia sola sin la estimulación cognitiva,
sensorial y del lenguaje no es tan efectiva y, por tanto, se
recomienda que a la fisioterapia se le adicione un pro-
grama que contenga estas 3 entidades.
Terapia ocupacional. Esta terapia puntualiza en
la adquisición de habilidades de autoasistencia, mejora-
miento de habilidades previamente adquiridas, estabili-
zar la musculatura proximal y desarrollar las funciones
Parte XXIX. Neuropediatría
motoras fina; los niños deben ser entrenados en vestir-
se, alimentarse y otras habilidades.
Terapia para los trastornos de la palabra. El
logro de una posición de la cabeza y quijada es básico
para la emisión de la palabra y la alimentación. La inhi-
bición de reflejos orales anormales debe ser la meta. La
terapia usa la estimulación auditiva y trabaja hacia el
mejoramiento del control muscular de los movimientos
para el habla y la alimentación.
Terapia con drogas. Las drogas más usadas y
actualmente aceptadas para controlar la espasticidad son:
blacofen, diazepam y dantrolene.
El baclofen reduce el tono flexor y los espasmos
aparentemente por un mecanismo vía médula espinal.
Este medicamento produce pocos efectos secundarios
y no desarrolla debilidad muscular, que sí lo hacen los
otros medicamentos. El diazepam tiene los mismos efec-
tos sobre la espasticidad, pero produce reacciones se-
cundarias indeseables. El dantrolene tiene algún efecto
beneficioso en la atetosis y la espasticidad, pero se debe
utilizar con sumo cuidado por su potencial toxicidad he-
pática. En realidad, estas drogas y otras utilizadas para
reducir la tensión muscular demuestran que aunque se
logre la relajación muscular no parece que de ello se
derive algún beneficio funcional.
Toxinas. La toxina botulínica reduce la hipertonía
mediante la inhibición presináptica, durante un tiempo
de 3 a 6 meses.
Los niños con PC pueden beneficiarse por el uso
de otros medicamentos, por ejemplo, los estimulantes, si
existiera hipercinesia con trastornos de la atención y
antiepilépticos para el tratamiento de los ataques. Se debe
insistir que solo en caso de ataques recurrentes pueden
utilizarse los antiepilépticos.
Es importante dedicar un tiempo a entrevistarse
con los padres en un lugar apropiado y con cierto grado
de formalismo, donde se les explique la naturaleza de la
afección y su posible etiología en términos claros. Tam-
bién es importante advertirlos de la necesidad de un che-
queo periódico en una sola institución u hospital, en vez
de ir visitando distintos médicos que solo retrasa el diag-
nóstico y empeora al niño.
Si se hizo una evaluación adecuada y se solicitó la
opinión de otros profesionales, además del establecimien-
to de una relación amigable, los consejos serán oídos y
seguidos por los padres y se terminará o no se producirá
el peregrinaje infructuoso y antieconómico de esa con-
ducta.
La PC es raramente una condición genética, lo que
facilita el consejo genético.
2993
 ÓN
CI
UC
OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH

Fig. 193.1. Gráfico de flujo

PR

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2994 Tomo VII


. Capítulo 194 .
Trastornos del movimiento
Ramiro Jorge García García
Los trastornos del movimiento probablemente se
encuentren entre las manifestaciones neurológicas más
difíciles de diagnosticar y de tratar en el niño. La diver-
sidad de formas de presentación, los posibles orígenes y
la realidad de que son cuadros descritos desde hace re-
lativamente poco tiempo pueden ser los factores funda-
mentales que lo justifiquen.
En la práctica, se hace referencia a trastornos del
movimiento ante aquellas manifestaciones originadas
específicamente por disfunción del sistema estrio-páli-
do-subtalámico (ganglios basales), llamado frecuente men-
te sistema extrapiramidal. La designación de extrapiramidal
limitada a los ganglios basales no es aceptada por todos
UC
los autores debido a que existen además otros sistemas
que no pertenecen al piramidal o corticoespinal como es
el compuesto por el cerebelo y sus vías; sin embargo, OD
PR
aún se utiliza por muchos este término.
Según Bradley y col., típicamente son definidos
RE
como una disfunción en la implementación y velocidad
apropiada en el intento de realizar un movimiento,
SU
disfunción de la postura, presencia de movimientos
DA
involuntarios o la ejecución de movimientos aparente-
mente normales, pero en un momento inadecuado o sin
BI
la intención de realizarlo. Las anormalidades no son de-
I
bido a debilidad o tono muscular anormal, aunque indu-
OH
dablemente pueden acompañarse de estas alteraciones.
PR
En algunas oportunidades, asisten a la consulta ni-
ños con movimientos anormales de carácter episódico.
En otras, su presencia es mantenida en el curso de días,
semanas o meses. Evidentemente, las diferentes formas
de evolución motivan que las posibilidades de diagnósti-
cos diferenciales sean muy variadas y van desde la epi-
lepsia hasta algunas enfermedades progresivas y
psiquiátricas, entre otras.
La presentación puede ser, a su vez, en forma de
movimientos involuntarios de manera aislada, pero en
otras ocasiones pueden estar asociados a otros sínto-
mas de afectación del sistema nervioso e incluso de otros
sistemas del organismo, lo que motiva que sea un verda-
dero reto a la capacidad diagnóstica del médico.
La incidencia de las enfermedades incluidas en este
grupo es diferente en los niños en relación con los adul-
Parte XXIX. Neuropediatría
tos. Se ha reportado por algunos autores que los tics
representan aproximadamente 30 % de los trastornos
de movimiento en las edades pediátricas, seguido por las
distonías, los temblores y las coreas.
El objetivo principal de este capítulo es presentar
algunos de los fundamentos clínicos, epidemiológicos y
de diagnóstico, de mayor trascendencia en estos tras-
tornos. Además, exponer algunas sugerencias de cómo
evaluar a los pacientes en edades pediátricas, sobre todo
en aquellas enfermedades o síndromes de mayor fre-
cuencia e importancia diagnóstica y pronóstica o ambos,
sin pretender agotar el tema sino solamente ofrecer los
elementos que se consideran imprescindibles para una
orientación inicial que permita su clasificación de acuer-
do con el tipo de trastorno del movimiento, posible etio-
logía y conducta que se debe seguir en forma general, y
a partir de las conclusiones poder realizar con mayor
eficiencia la revisión de lo aportado en la literatura al
respecto.
Conceptos. Para la ejecución de los diferentes
ÓN
movimientos existen en el sistema nervioso central
(SNC), 3 sistemas fundamentales:
CI
• Sistema piramidal.
• Sistema cerebeloso.
• Sistema extrapiramidal.
Las estructuras del sistema nervioso central que
se estudiarán en el presente capítulo, son aquellas que
forman parte de las estructuras grises profundas del
encéfalo (ganglios basales), en las que se incluyen el
núcleo caudado, putamen, globus pallidus, núcleos
subtalámicos y sustancia nigra. La disfunción de estas
estructuras determina clínicamente la presencia de un
síndrome extrapiramidal (movimientos involuntarios, al-
teraciones del tono y de la postura, con la característica
de que habitualmente desaparecen con el sueño). No
obstante, no deben olvidarse las influencias e interre-
laciones que existen con el tálamo y la corteza cerebral.
Se puede considerar que el papel de los ganglios
basales es dimensionar el tamaño de la fuerza de impul-
so para comenzar el movimiento. Este sistema extrapira-
midal está a cargo del control de la precisión de los
movimientos y modula la adecuada coordinación de la
contracción y relajación o ambos, de músculos agonistas
y antagonistas.
Para la realización de esta importante función exis-
ten redes neuronales que reciben la información nece-
saria (directa o indirectamente) desde otras regiones
cerebrales y se involucran para su funcionamient o varios
neurotransmisores y neuromoduladores, fundamental mente
dopaminérgicos, glutaminérgicos y colinérgicos, ac tuando
en el circuito cerebral y se incluyen además influencias
moduladoras talámicas y de la corteza cere bral.
2995
 Durante años se ha tratado de dar explicación del
origen de las manifestaciones clínicas y se han plantea-
do hipótesis para tratar de justificarlas. Entre las de
mayor relevancia se encuentran aquellas que tratan de
“apoyarse” en la explicación anatómica y la fisiopatología
de los circuitos, presentando las interacciones posibles
entre los circuitos: desinhibidor (directo) y circuito su-
presor (indirecto).
Otra hipótesis se apoya en la fisiopatología bioquí-
mica y la relación con los neurotransmisores, pero aún
quedan muchos elementos por aclarar y no se puede
considerar totalmente ninguna de las explicaciones ac-
tuales.
CAUSA
Muy diversas condiciones patológicas son capa-
ces de producir movimientos anormales. Entre las cau-
sas se incluyen todas aquellas que pueden afectar el
desarrollo o la función del sistema nervioso: traumáticas,
tóxicas, infecciones, anoxia, trastornos metabólicos, del
ÓN
desarrollo, tumores, vasculares, genéticas y otras condi-
ciones sistémicas (sintomáticas). Por supuesto, existe
CI
un grupo de pacientes en los que no se puede determi-
UC
nar el origen de las manifestaciones (primarias o
idiopáticas).
La corea reumática ha sido una de las más estu-OD
diadas y está relacionada con el antecedente de una in-
PR
fección por Streptococcus del grupo A. Hasta hace unos
pocos años era motivo muy frecuente de atención en
RE
neuropediatría. En la actualidad, y en relación con las
posibilidades de diagnóstico y tratamiento de la infec-
SU
ción por Streptococcus, es cada vez menos frecuente
su demanda de atención. No obstante, debe tenerse pre-
DA
sente la opción de ofrecer tratamiento específico en aque-
BI
llos pacientes con corea y sin diagnóstico etiológico para
I
la prevención de posibles complicaciones con las conse-
OH
cuentes limitaciones en la calidad de vida del paciente.
Las infecciones por Streptococcus y algunas in-
PR
fecciones virales, han sido asociadas con trastornos de
los ganglios basales caracterizados por movimientos anor-
males y síntomas psiquiátricos ( Pediatric Autoinmune
Neuropsychiatric Disorders Associated with Strepto-
coccal infections; PANDAS). En estos casos, los tras-
tornos del movimiento incluyen la corea de Sydenham y
algunos tics y entre las manifestaciones psiquiátricas se
presentan los trastornos obsesivos-compulsivos.
Se ha planteado la posibilidad de que la corea de
Sydenham siga a una infección por Streptococcus y que
algunas formas de tics incluidas dentro del síndrome de
Gilles de la Tourette y los trastornos obsesivos-
compulsivos, sigan, o sean exacerbados por la infección
por Streptococcus o algunos virus.
Enfermedades de origen autoinmune pueden pre-
sentarse con manifestaciones sistémicas o simplemente
2996
con síntomas extrapiramidales en un inicio. El lupus eri-
tematoso puede mostrarse como una corea muy similar
a la reumática incluso años antes de que se evidencien
otras características de la enfermedad.
En un grupo importante de niños, el origen de los
síntomas y signos son enfermedades determinadas
genéticamente. Se han reportado en cromosomopatías,
en enfermedades con modo de herencia mendeliano
(autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al sexo) y
además, en algunas con herencia mitocondrial.
Existen descritas hasta el momento 13 distonías
determinadas genéticamente y en la actualidad, la única
que puede estudiarse y confirmarse por estudios
moleculares en la práctica médica es la DYT1 en la que
existe una afectación en ese locus (cromosoma 9q34) y
se presenta la proteína torsina a con pérdida de ácido
glutámico. Esta es una enfermedad autosómica domi-
nante, pero con penetrancia reducida 30 al 40 %.
Con los adelantos tecnológicos se van reportando
cada vez con mayor frecuencia enfermedades que pre-
sentan trastornos del movimiento en las que se puede
determinar la afectación genética, lo que tiene mucha
importancia, pues permite realizar un diagnóstico más
preciso y ser de utilidad este conocimiento para el diag-
nóstico prenatal e incluso para el asesoramiento genético
y preconcepcional en el futuro.
Las enfermedades de mayor frecuencia de pre-
sentación como causa de cada uno de los trastornos del
movimiento se incluirán más adelante.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La presentación clínica de los trastornos del movi-
miento es muy variada. En algunos casos se observa
disminución de los movimientos asociado a rigidez y en
otros aparecen movimientos involuntarios anormales que
pueden ser de diferente amplitud, frecuencia, ritmicidad
y de predominio proximal o distal.
Sobre la base de las características clínicas se cla-
sifican generalmente en 2 grupos:
• Síndrome rígido-hipocinético.
• Discinesias.
Ghika J y col., señalan: “discinesia es un término
genérico, que acompaña a todos los movimientos
involuntarios (distonías, tic, temblor). Este término es
utilizado en la actualidad más comúnmente que el de
hipercinesia, el que ha sido utilizado históricamente. Otras
anomalías motoras, como parálisis, ataxia o acinesia, no
son consideradas discinesias”.
Para el diagnóstico es importante definir en primer
lugar si se trata de movimientos anormales o no y pos-
teriormente, si se corresponden con trastornos relacio-
nados con disfunción de los ganglios basales
Tomo VII
(estriopálido-subtalámico) presentándose como un sín-
drome extrapiramidal.
Cuando hay que enfrentarse a la posibilidad de que
un niño presente un trastorno del movimiento, las res-
puestas a un grupo de preguntas pueden ser de mucha
ayuda:
• ¿Es un patrón de movimiento normal o anormal?
• ¿Los movimientos son excesivos o disminuidos?
• ¿Los movimientos son paroxísticos (comienzo y final
brusco), o son continuos?
• ¿Los movimientos cambian de características o in-
tensidad en el curso del día?
• ¿Estímulos ambientales o emocionales los modifican?
• ¿Pueden ser suprimidos voluntariamente?
• ¿Existen manifestaciones asociadas que sugieran otras
alteraciones neurológicas o sistémicas?
• ¿Hay historia familiar de trastornos del movimiento?
• ¿Desaparecen los síntomas durante el sueño?
En la práctica clínica, el tipo de trastorno del movi-
ÓN
miento puede ser muy difícil de definir y la asociación
entre estos no es inusual, por lo que conocer los elemen-
CI
tos fundamentales de cada uno es de mucha utilidad para
UC
el médico:
Temblor: oscilaciones rítmicas, regulares (no varía
generalmente su frecuencia), de poca amplitud, que afec-
ta una o más partes del cuerpo, habitualmente pero no
OD
PR
necesariamente a predominio distal y son producidos por
contracciones sincrónicas o alternantes de músculos con
RE
función opuesta. Puede ser a su vez de reposo, de inten-
ción (con la realización de movimiento voluntario) y
SU
postural (cuando se sostiene activamente la extremidad
en ciertas posiciones).
DA
Corea: movimientos abruptos, caóticos, arrítmicos,
BI
no sostenidos, ni asociados a ningún propósito; de mayor
I
amplitud que el temblor y predominio generalmente distal,
OH
pero con frecuencia afecta también proximal (alrededor
de grandes articulaciones). No puede “predecirse” ha-
PR
cia donde se realizará el próximo movimiento. Cuando
son de gran amplitud son llamados a menudo, balismos.
Distonía: movimientos y contracciones muscula-
res sostenidas en los extremos de algunos movimientos,
causando torsión y posturas inhabituales, “presentando
típicamente posturas de torsión”. Son más lentos que las
coreas. Afectan tanto las porciones distales como
proximales y están muy relacionados con la atetosis (tér-
mino ya en desuso).
En general, las distonías aumentan con las situa-
ciones de tensión y el intento de realizar movimientos.
Las manifestaciones están influidas por el sueño y las
posturas distónicas pueden ocurrir curiosamente con
movimientos específicos como caminar y no con otros
que incluso requieren de la función de los mismos
músculos. Ejemplo de lo señalado son las manifestacio-
Parte XXIX. Neuropediatría
nes que se presentan en el pie y la pierna de algunos
pacientes que solamente ocurren cuando caminan hacia
adelante y desaparecen cuando caminan hacia atrás.
Para su estudio las distonías pueden clasificarse
de acuerdo con:
– Localización: focales, segmentarias, generalizadas,
multifocales o hemidistonías.
– Edad de comienzo: antes de los 26 años y después
de esta edad.
– Etiología: primaria (esporádicas y genéticas) y se-
cundarias.
Tics: movimientos repetitivos, estereotipados, brus-
cos, inoportunos, sin propósito, no son rítmicos, con ma-
yor frecuencia compromete la cabeza y parte superior
del cuerpo. En ocasiones se presentan como vocaliza-
ciones repetidas (asociadas a manifestaciones motoras
descritas o no). Puede “predecirse” generalmente cual
será el movimiento que va a realizar. A su vez, pueden
ser: motores, fonatorios, o sensitivos.
Los tics motores pueden clasificarse en:
– Motores simples (afecta un solo músculo o grupo
muscular).
– Complejos (elaborados, en que intervienen varios
grupos musculares).
Los tics son los trastornos del movimiento que se
presentan con mayor frecuencia en los niños y presen-
tan algunas características que permiten diferenciarlos
con otros movimientos anormales:
– Capacidad de reproducirlos a voluntad.
– Capacidad de controlarlos parcialmente.
– No perturban la actividad voluntaria (escribir, tomar
agua).
– Predominan en la musculatura facial, tronco y proximal
de extremidades.
– Puede persistir durante el sueño.
Mioclono: movimientos súbitos, breves, como un
“corrientazo”, que puede ser repetitivo.
Principales enfermedades relacionadas
con los diferentes trastornos
del movimiento en edades pediátricas
Las enfermedades que presentan en su evolución
trastornos del movimiento pueden expresarse
clínicamente por la presencia de un trastorno específico
(temblor, corea), pero con frecuencia se pueden asociar
varios en un mismo paciente, lo que hace necesario agru-
par las diferentes enfermedades en relación con el tras-
torno del movimiento único o predominante:
Predominio de temblor
El temblor puede ser evidente en algunas condicio-
nes fisiológicas como pueden ser situaciones que provo can
2997
temor o frío. También se puede presentar durante la su-
presión de drogas, luego de ejercicio intenso, o estar re-
lacionado con cambios endocrinológicos. Todas estas
manifestaciones expresan un aumento del temblor fisio-
lógico y no deben incluirse dentro de los trastornos del
movimiento.
Las causas más frecuentes de temblor en la infan-
cia, de acuerdo con sus características y origen pueden
resumirse en:
Temblor de reposo: la causa más frecuente en ni-
ños es la asociada a medicación con neurolépticos. Otra
enfermedad que siempre debe tenerse en cuenta es la
enfermedad de Wilson. Esta forma de temblor es la ca-
racterística de disfunción del sistema extrapiramidal
(estrío-pálido-subtalámico), junto al temblor esencial que
es fundamentalmente postural.
Temblor postural: temblor esencial.
Temblor de intención: afectación cerebelosa.
De acuerdo con su origen pueden clasificarse en
ÓN
idiopáticos y sintomáticos, considerando idiopáticos aque-
CI
llos en que el temblor es la única manifestación, no pue-
de establecerse un agente causal y los exámenes
UC
complementarios son normales. Entre estos el principal
es el temblor esencial, que se caracteriza por ser postural,
OD
con ausencia de signos piramidales, cerebelosos, sensi-
PR
tivos o de afectación del sistema nervioso periférico, cur-
sando con inteligencia normal y en los que no puede
RE
recogerse antecedente de ingestión de medicamentos o
SU
enfermedades sistémicas que puedan motivarlo. El an-
tecedente familiar de temblor esencial puede contribuir
DA
apoyando el diagnóstico.
BI
El paciente con temblor esencial benigno general-
I
mente no requiere de tratamiento farmacológico y debe
OH
solamente brindarse apoyo psicológico y tranquilizar al
niño y familiares. En presencia de temblor, siempre debe
PR
descartarse la posibilidad de enfermedad de Wilson por
la importancia que tiene el inicio temprano de tratamien-
to, por lo que debe realizarse estudio con lámpara de
hendidura para descartar la presencia de anillo de Kayser
Fleisher y en caso de ser necesario determinación de
ceruloplasmina y cobre.
Predominio de corea
Las coreas pueden considerarse acorde con la cau-
sa en primarias y secundarias. Las primarias son
infrecuentes en la infancia. La causa más frecuente de
corea es la relacionada con fiebre reumática (corea de
Sydenham). Otras causas que deben tenerse en cuenta
en niños con esta manifestación son las que ocurren en
el curso de lupus eritematoso, ingestión de drogas y
vasculares.
2998
CAUSAS DE COREA
Primarias
Secundarias:
• Metabólicas:
– Hiponatremia/hipernatremia.
– Hipoglucemia/hiperglucemia.
– Hipocalcemia.
– Hipertiroidismo.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica
• Infecciosas:
– Virus Epstein-Barr.
– Virus de inmunodeficiencia humana.
– Fiebre reumática.
– Encefalitis viral.
• Vasculares:
– Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
– Hipoxia global.
– Cuadros vasculares cerebrales.
• Tóxicos:
– Monoxido de carbono.
– Drogas.
• Trastornos heredodegenerativos:
– Ataxia telangiectasia.
– Nieman Pick.
– Enfermedad de Lesch Nyhan.
La corea de Sydenham, constituye uno de los cri-
terios mayores para el diagnóstico de fiebre reumática.
Ha sido reportado que entre 10 y 40 % de los niños con
fiebre reumática presentan corea y la mayor frecuencia
de presentación es entre los 5 y 15 años, predominando
en el sexo femenino, 2:1.
Las manifestaciones iniciales son frecuentemente
los trastornos de conducta (irritabilidad, cambios de ca-
rácter). Los síntomas y signos motores y la hipotonía se
presentan posteriormente; habitualmente son generali-
zados, pero asimétricos (puede observarse hemicorea).
La duración puede ser de semanas a varios meses,
realizándose el diagnóstico por los datos clínicos y con-
tribuyen (pero su ausencia no lo excluye) los exámenes
indicativos de infección por Streptococcus betahemolítico
del grupo A. Las manifestaciones pueden iniciarse entre
1 y 6 meses después de la infección.
El tratamiento de la corea de Sydenham depende
de las limitaciones asociadas al trastorno del movimien-
to y a la prevención de recidivas mediante el uso de
penicilina. Cuando se decide la imposición de tratamien-
to para controlar los movimientos el uso de antiepilépticos
como valproato de sodio, o la carbamazepina pueden
ser de utilidad. La fenotiacinas o butiroferonas (halope-
ridol) también se pueden recomendar, aunque se pre-
sentan reacciones secundarias a la medicación con
mayor frecuencia que con los antiepilépticos. Otros
medicamentos que pueden utilizarse son las benzodia-
zepinas.
Tomo VII
 Habitualmente, el tratamiento sintomático es utili- • Historia perinatal y desarrollo psicomotor normal.
zado entre 2 y 4 meses. • Ausencia de afectación intelectual, piramidal, cerebe-
Predominio de las distonías losa, o sensorial.
Las distonías son clasificadas inicialmente de acuer- • Exclusión de causa conocida.
do con la localización de las manifestaciones y pueden • Exámenes complementarios normales.
ser: focales, multifocales, hemidistonías, o generalizadas.
Las distonías son tratadas inicialmente con levodopa,
CAUSAS DE DISTONÍAS
pero la respuesta no es buena en general (excepto en el
Primarias síndrome de Segawa, que responde a dosis bajas de este
Sintomáticas: fármaco). Algunos pacientes presentan mejoría con
• Trastornos heredodegenerativos anticolinérgicos (trihexifenidilo).
– Ataxia telangiectasia. Otras formas de tratamiento son el uso de baclofen
– Gangliosidosis. por vía oral o intratecal, la utilización de benzodiazepinas,
– Aciduria glutárica. en algunos casos el uso de la toxina botulínica y el trata-
– Enfermedad de Huntington. miento quirúrgico o ambos.
– Enfermedad de Lesch Nyham. Predominio de tics
– Trastornos mitocondriales. Son movimientos intermitentes y estereotipados (ya
– Enfermedad de Wilson. descritos), que cuando comprometen los músculos
– Otros. esqueléticos son llamados tics motores y en el caso que
• Drogas. comprometan la musculatura diafragmática o laríngea-

ÓN
• Psicógenas. faríngea produciendo sonidos, son llamados tics fonatorios

CI
• Lesiones estructurales cerebrales: o con vocalizaciones. En ocasiones, el paciente repite
– Encefalopatía hipóxico-isquémica. palabras (ecolalia), o presenta coprolalia (pronunciación

UC
– Tumor. de obscenidades) y se presentan en “un escenario de
– Vascular. normalidad motora”.
– Infecciosa o posinfecciosa. OD Los tics, pueden ser clasificados de acuerdo con
su evolución en transitorios o crónicos. Se clasifican como
PR
Las 2 formas de distonías más importantes son la transitorios cuando uno o varios tics duran semanas o
RE

distonía que responde a la dopa (síndrome de Segawa) y meses, pero menos de 1 año. Clínicamente son indistin-
guibles de los tics crónicos excepto en que la duración
la distonía de torsión idiopática. La primera tiene como
SU

es de un año o más. Entre los crónicos, el síndrome de

características fundamentales la respuesta a la dopa y
Gilles de la Tourette es el más común y se caracteriza
las fluctuaciones durante el curso del día, empeorando
DA

por tics motores y fonatorios que se presenta con mayor

de noche y mejorando en la mañana. Esta enfermedad
BI

frecuencia entre los 5 y 10 años.

comienza habitualmente entre 1 y 12 años y se han des-
I

Se plantea que los tics tienen una prevalencia de

crito 2 formas: la autosómica dominante y una forma
OH

20 % de la población y ha sido reconocido que pueden

autosómica recesiva. tener un patrón de herencia familiar, aunque aún no está
La distonía de torsión idiopática (distonía muscular
PR

determinada la forma de herencia específica, planteán-

deformante), es una condición autosómica dominante con
penetrancia incompleta, que en algunos judíos y no ju-
díos se ha reportado el defecto en el cromosoma 9q34.
Es una enfermedad lentamente progresiva,
iniciándose las manifestaciones alrededor de los 12 años
y rara vez antes de los 6. Generalmente, se inicia por un
miembro, que habitualmente es una pierna, adoptando
una postura en extensión y rotación del pie y luego toma
el resto de las extremidades en aproximadamente 5 años,
motivando postura de torsión tanto del tronco como ex-
tremidades asociadas a afectación de la musculatura
facial y de la lengua, limitando la deglución y el habla.
Criterios de distonía de torsión:
• Presencia de movimientos y actitudes distónicas o
ambos.
dose la posibilidad de herencia autosómica dominante
con expresividad variable y penetrancia reducida. La
proporción de varones:hembras es de 3:1.
La edad de presentación es con mayor frecuencia
en la primera década de la vida y la sintomatología más
frecuente es el parpadeo. Las manifestaciones fonatorias
se observan en más de un tercio de los pacientes, aun-
que aparecen más tardíamente que las motoras. Aproxi-
madamente a los 18 años, alrededor de 50 % de los
pacientes con tics crónicos se liberan de ellos y la seve-
ridad de los síntomas durante la infancia no predice la
severidad en la edad adulta, aunque raramente es más
severo en los adultos en relación con los niños.
Frecuentemente los pacientes presentan sensación
de necesidad de manifestar los tics y luego sienten ali vio.

Parte XXIX. Neuropediatría 2999

A su vez, algunos lo pueden suprimir por períodos limita-
dos de tiempo y tener cierto control sobre ellos. Esta
posibilidad de suprimirlos diferencia a los tics del resto
de los trastornos del movimiento. En general, los tics
pueden asociarse a trastornos de la atención con
hiperactividad, a los trastornos obsesivos-compulsivos,
ansiedad, problemas escolares, parasomnias y
autoagresión, entre otros. La mayoría de los pacientes
que tienen tics no complicados no necesitan tratamiento
farmacológico. Solo es necesario orientar al paciente, a
los familiares y a los maestros acerca de la conducta
que debe seguirse ante estos.
Cuando se hace necesario el uso de medicamen-
tos debido a la ansiedad que provoca, a las posibilidades
de daño, o a otras condiciones, tradicionalmente se ha
utilizado el haloperidol, un neuroléptico “típico” que ha
brindado buenos resultados, pero los efectos adversos
(fundamentalmente extrapiramidales) limitan su uso con
cierta frecuencia, al igual que el pimozide. Esto ha moti-
vado que gane en popularidad el uso de neurolépticos
“atípicos” como la risperidona y ziprasidone. Otros me-
ÓN
dicamentos recomendados en la literatura para iniciar el
CI
tratamiento en pacientes con tics como manifestación
aislada, son los agonistas alfa 2 adrenérgicos como
UC
clonidine o guanfacine.
En relación con los niños con tics motores, con his-
OD
toria familiar, o diagnóstico de síndrome de Gilles de la
PR
Tourette asociados a síndrome de deficiencia de aten-
ción con hiperactividad, en los que se ha contraindicado
RE
tradicionalmente el uso de metilfenidato, por la posibili-
dad de aumentar los tics, en la actualidad se está
SU
reconsiderando esta conducta sin un consenso hasta el
momento, por lo que se considera que no debe ser utili-
DA
zado hasta que se defina.
BI
I
CAUSAS DE TICS
OH
No conocidas (idiopáticas).
Secundarias:
PR
• Infecciosas.
• Drogas.
• Tóxicas.
• Cromosomopatías.
• Vasculares.
• Heredodegenerativas:
- Enfermedad de Wilson.
- Enfermedad de Huntington.
• Síndromes neurocutáneos.
• Traumáticas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LOS TRASTORNOS DEL
MOVIMIENTO DE ORIGEN “EXTRAPIRAMIDAL”
Temblor del recién nacido. S e presentan en
aproximadamente 50 % de los recién nacidos a término
y es motivo de preocupación frecuente de los padres y
3000
de su asistencia a consulta. Se caracteriza por un tem-
blor de pequeña amplitud y breve duración, que aparece
en diferentes localizaciones en un mismo paciente, pre-
dominando en la mandíbula y extremidades y se presen-
ta sobre todo con el llanto o excitación.
Las características fundamentales para diferenciar-
los de otros trastornos son:
• Inicio temprano (desde el nacimiento).
• Aumenta con llanto o excitación.
• Temblor breve y de pequeña amplitud (no caracterís-
ticas de movimientos clónicos).
• Multifocal.
• Cede al sujetarle la región afectada.
• No se acompaña de cianosis, cambios de coloración,
ni desviación de la mirada.
• No elementos que sugieran período posictal.
• Habitualmente no asociado a otras disfunciones del
sistema nervioso.
• Pueden durar meses.
• Desaparecen sin secuelas.
• No requieren tratamiento específico.
Estereotipias. También llamados por algunos au-
tores movimientos de autoestimulación y se refiere a
movimientos repetitivos, rítmicos, intermitentes,
involuntarios y sin un propósito preciso, que puede pre-
sentarse con mayor frecuencia en niños con discapacidad
mental, autismo y con debilidad visual o privados de es-
tímulos, aunque pueden presentarse además en niños sin
otras alteraciones neurológicas.
El diagnóstico diferencial fundamental debe reali-
zarse con los tics. A diferencia de estos el movimiento
no varía en el curso del tiempo. Los movimientos pue-
den ser de balanceo, movimientos como lavado de ma-
nos (característica importante del síndrome de Rett), y
de afirmación o negación con la cabeza, entre otros. Con
frecuencia están asociados a excitación o tensión.
Existe un trastorno en el que se presenta un movi-
miento de la cabeza (nodding), en que se presentan
movimientos rítmicos de esta y pueden ser debidos a
trastornos severos de la visión, quistes de línea media
intracraneal, sobre todo en 3er.ventrículo y ante la pri-
vación de estímulos del medio que lo rodea (espasmo
nutans).
Drogas (que se incluyen en el síndrome extrapi-
ramidal). Son relativamente frecuentes en los niños y
aparecen fundamentalmente luego del uso de
neurolépticos como el haloperidol y otros medicamentos
como la metoclopramida. Pueden presentarse con ins-
talación aguda (incluso luego de una dosis única), o
tardía.
La forma aguda más frecuente consiste en la des-
viación involuntaria de la mirada (crisis oculogira), tortí-
colis y posturas de torsión del tronco, aunque se pueden
Tomo VII
presentar otras distonías y manifestaciones de parkinso-
nismo. El tratamiento consiste en el uso de difenhidramina.
En pocas oportunidades el paciente puede presen-
tar el síndrome neuroléptico maligno caracterizado por
hipertermia, hipertonía, distonías, temblor, rabdomiolisis
y trastornos de disfunción autonómica. La mortalidad
por este síndrome es elevada.
La forma tardía (discinesia tardía), puede manifes-
tarse como movimientos estereotipados de la boca y la
lengua, pero pueden presentarse también en otras zonas
del cuerpo.
Síndrome de Sandifer. Es motivado por reflujo
gastroesofágico y aparecen sobre todo en lactantes en-
tre 15 días de nacidos y 3 meses. Presentan luego de la
alimentación cuadros caracterizados por movimientos de
las extremidades asociados o no de inclinación de la ca-
beza (tortícolis) y se pueden acompañar de apnea. En
ocasiones, se comprueba una hernia hiatal y son con-
fundidos con frecuencia con crisis de origen epiléptico.
Síndrome de Kinsbourne. Se caracteriza por una
ÓN
tríada que incluye ataxia, opsoclono (movimiento desor-
CI
denado de los ojos en todas direcciones) y mioclono que
afectan tronco, extremidades y, en ocasiones, a los
UC
músculos faciales. Puede estar asociado a neuroblastoma
o no y se presenta alrededor de los 14 meses como pro-
medio. Se ha postulado un origen autoinmune, por lo que
OD
PR
se ha utilizado con efectividad el ACTH.
El niño comienza a presentar un temblor masivo,
RE
dificultades para la marcha, limitación para mantenerse
sentado y movimientos oculares rápidos e incoordinados.
SU
Tortícolis episódica benigna del lactante. Se
DA
presentan episodios de inclinación de la cabeza con par-
ticipación del tronco o sin él y que alternan hacia uno u
BI
otro lado en los diferentes episodios. Puede acompañarse
I
de vómitos y ataxia, por lo que con frecuencia se sospe-
OH
cha lesión ocupativa (tumores) de fosa craneal poste rior.
PR
Habitualmente se inician durante el primer año de
vida y duran desde horas a semanas, con frecuencia
variable y deben descartarse las lesiones de fosa poste-
rior, columna cervical, tóxicos medicamentosos y sín-
drome de Sandifer entre otros trastornos.
El antecedente de cefaleas de origen migrañoso
en la madre es un elemento de mucha utilidad para apo-
yar el diagnóstico.
Crisis de estremecimientos. Episodios breves y
muy frecuentes en el día, que aparecen durante la lac-
tancia y se caracterizan por un temblor de la musculatu-
ra axial, con flexión de la cabeza y tronco, en los que no
se asocia pérdida del conocimiento y el electroencefalo-
grama es normal.
Es un proceso benigno y desaparece espontánea-
mente.
Parte XXIX. Neuropediatría
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Evidentemente, la diversidad de enfermedades re-
lacionadas con los trastornos del movimiento y los diag-
nósticos diferenciales que deben tenerse en cuenta
implican el uso de variadas investigaciones, las que de-
ben ser indicadas e individualizadas de acuerdo con los
trastornos específicos que se plantean en cada caso. De
todas maneras, un grupo de estudios deben ser conside-
rados de acuerdo con el cuadro clínico:
• Imaginológicas: tomografía computarizada y resonan-
cia magnética o ambos.
• Estudios indicativos de afectación relacionada con
Streptococcus del grupo A.
• Estudios de enfermedades neurometabólicas.
• Ceruloplasmina y determinación de cobre.
• Función tiroidea.
• Estudio cardiovascular.
• Anticuerpos antinucleares.
• Anticuerpos antifosfolípidos.
• Estudios moleculares y cariotipo o ambos.
• Otros.
Se puede concluir que los trastornos del movimien-
to no son frecuentes en la práctica médica pediátrica,
pero es muy importante su conocimiento por las
implicaciones que tienen en la calidad de vida de los pa-
cientes afectados y además, por tener la posibilidad en
algunos de ellos de dar un asesoramiento genético a los
familiares.
En relación con el tratamiento, evidentemente aún
es difícil y no están definidas las conductas específicas
en todos los casos. Solamente el abordaje de estos tras-
tornos de forma sistemática y preestablecida permite ir
tomando una serie de conductas al respecto.
Hasta el momento, en la mayoría de las ocasiones,
solo se puede imponer el tratamiento sintomático y se
basa en 3 pilares: el tratamiento medicamentoso, la
fisioterapia y rehabilitación y el tratamiento quirúrgico.
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3001

. Capítulo 195 .
Retraso en el neurodesarrollo
J.E.Pascual Gispert †, Pedro Marrero Martínez,
Rogelio Odales Ibarra
Uno de los problemas de diagnóstico que el médi-
co enfrenta con frecuencia es el niño con afectación del
desarrollo psicomotor.
Por lo general, este tema se describe en la literatu-
ra médica como retraso psicomotor o retraso del
neurodesarrollo, refiriéndose a un retraso en la adquisi-
ción de habilidades motoras, cognitivas, del lenguaje y
socialización o ambos, en relación con lo que se espera
alcance el niño de acuerdo con la edad cronológica, y
que es causado por trastornos ocurridos en etapas tem-
ÓN
pranas del desarrollo del sistema nervioso.
CI
Es necesario tener en cuenta, si el niño presenta
un verdadero retraso, si se produjo una detención en un
UC
momento del neurodesarrollo o si ha perdido habilidades
que ya había ganado. En este último caso, se habla de
regresión del neurodesarrollo, como ocurre en los tras-OD
PR
tornos progresivos del sistema nervioso central y hay
que distinguirlo del retraso del neurodesarrollo, ya que
RE
difieren en cuanto a etiología, conducta y pronóstico.
Algunos autores prefieren el término de afectación
SU
o discapacidad del neurodesarrollo para englobar todos
DA
los trastornos que lo afectan, y que se originan en las
primeras etapas de la vida, incluyendo además al retra-
BI
so mental o discapacidad intelectual diagnosticable des-
I
pués de los 3 a 5 años de la vida y que se aborda en el
OH
capítulo de psiquiatría infantil.
PR
La atención del niño con afectación del neurode-
sarrollo quizás sea una de las cuestiones médicas en las
que más errores se cometen, entre ellos:
• El médico remite al paciente sin apenas considerar el
problema desvinculándose completamente del caso
y de la familia.
• El médico sin un examen cuidadoso asegura a los
familiares que el retraso es transitorio y que el niño
alcanzará un nivel normal en los meses venideros.
• El médico ante la evidencia de un paciente retrasado,
le dice crudamente que su hijo será un impedido y
que no tiene cura.
Todos estos errores deben evitarse, en primer lu-
gar porque remitir al paciente y desvincularse del pro-
blema deja a la familia sin el apoyo moral y asistencial
3002
que tanto necesita. Dando falsas esperanzas, además
de producir una gran frustración y una desconfianza en
los médicos, crea también una demora en el diagnóstico.
No es necesario insistir en lo antihumano de la tercera
conducta y el efecto de otros errores que se cometen
por falta de preparación del médico al abordar este tras-
torno.
Se admite que el crecimiento es un aumento de
tamaño, un proceso principalmente estructural y que
puede ser medido con bastante seguridad en términos
de peso, talla, edad o cualquier otra medida.
El desarrollo es un aumento de complejidad e im-
plica tanto la estructura como la función. Cuando el cre-
cimiento y el desarrollo del niño se verifican en forma
normal se obtiene un progreso armonioso del cuerpo y
del intelecto, así como de la personalidad con un grado
relativamente seguro de predicción. El proceso del de-
sarrollo está muy relacionado con la maduración de las
estructuras y las funciones del sistema nervioso, ya sea
en el niño sano como en el anormal.
Esto se entiende mejor cuando se analizan las dis-
tintas áreas que constituyen el conjunto del desarrollo
psicomotor:
• Área motora gruesa, implica movimientos grandes,
amplios, como caminar, sentarse y otros, así como la
postura del cuerpo.
• Área de los movimientos finos y de la visión, que im-
plican las habilidades manipulativas y la competencia
visual para ver y mirar.
• Área del lenguaje y audición, que implican la compe-
tencia auditiva: escuchar, oír y, además, el uso de la
palabra y del código del lenguaje.
• Área personal social o socialización, que incluye: la
competencia del niño en organizarse por sí mismo: la
autoidentidad, el autocuidado, la aceptación de las nor-
mas sociales, las relaciones interpersonales, juegos y
demandas culturales.
Estas áreas fueron delineadas por Gesell en el
pasado siglo. Todas ellas están muy relacionadas, direc-
ta o indirectamente con el sistema nervioso y es casi
imposible que una lesión de este sistema no detenga o
perturbe el desarrollo del niño.
En otras palabras, los signos de un desarrollo anor-
mal son indicadores muy seguros en la gran mayoría de
los casos de una lesión del sistema nervioso. El proble-
ma se presenta cuando el niño es llevado a la consulta
por detención o retraso global en todas las áreas o más
específicamente en una de ellas.
El niño debe cumplir las metas del desarrollo en un
tiempo que se considera promedio por la gran mayoría
de los normales.
Tomo VII
 Cuando esto no se verifica, se puede sospechar
que existe un retraso psicomotor. La situación puede ser
detectada por los padres y el niño es llevado al médico
con la queja de un retraso. El problema también puede
surgir cuando el médico, en el examen periódico, descu-
bre el retraso psicomotor. El diagnóstico y la interven-
ción precoz es importante en la evolución posterior.
Para facilitar el diagnóstico se ha dividido en va-
rias etapas:
• Primera etapa: comprobación del retraso.
• Segunda etapa: determinar, por las características del
retraso, si se trata de una lesión estática o de una
lesión progresiva del sistema nervioso central (neuro-
degenerativa, metabólica o no metabólica).
• Tercera etapa: determinar el sitio de la lesión (diag-
nóstico de localización).
• Cuarta etapa: diferenciar las distintas categorías que
constituyen lesiones estáticas y progresivas del siste-
ma nervioso central.
Primera etapa
ÓN
Verificar si existe o no el retraso. En esta etapa se
CI
debe comenzar como en cualquier otro problema de diag-
nóstico médico siguiendo los siguientes pasos:
UC
– Interrogatorio del motivo de consulta y enfermedad
actual (lo más detallado y cronológicamente posible).
- Antecedentes prenatales, perinatales y posnatales. OD
PR
– Antecedentes socioculturales.
– Una historia bien detallada del desarrollo psicomotor
RE
desde el nacimiento del niño hasta su edad actual.
– Examen físico del paciente que incluye el examen
SU
del neurodesarrollo.
DA
Existen métodos o pruebas, como el de pesquizaje
BI
de Denver, que resulta muy útil para la vigilancia de un
I
niño en la consulta de Puericultura.
OH
Una vez comprobado que se trata de un retraso en
el desarrollo, determinar si se trata de un retraso
PR
psicomotor familiar. Hay que tener en cuenta el modelo
patrón familiar del desarrollo.
Se conoce que existen niños que han tenido un de-
sarrollo algo retardado y después se desarrollan normal-
mente. Esto es raro y casi nunca se puede obtener una
historia fidedigna.
El médico debe cuidarse de atribuir el retraso a la
obesidad y también de imputarlo todo a la privación am-
biental o sensorial, aquí es más discutido, hay autores
que señalan que el niño abandonado y privado de cuida-
do afectivo puede afectarse en su de sarrollo.
Segunda etapa
Determinar si la condición subyacente o causa es
una lesión estática del sistema nervioso central o una
lesión progresiva.
Parte XXIX. Neuropediatría
Las lesiones estáticas del SN son casi siempre de
origen prenatal o perinatal, en menor grado, de origen
posnatal. Se caracterizan por lo general por su comien-
zo temprano y se pondrán de manifiesto tan pronto las
áreas suprasegmentarias se vuelvan funcionalmente
activas.
Los síntomas, como su nombre indica, son de natu-
raleza estática, no son progresivos, más bien tienen ten-
dencia a mejorar o a detenerse, a menos que otros factores
como desnutrición, infecciones intercurrentes o ataques
epilépticos causen deterioro.
Los criterios clínicos son los siguientes:
– Comienzo de los síntomas desde etapas tempranas
de la vida.
– Carácter estático de los síntomas y a veces mejoría
de algunas funciones.
– En la mayoría de los casos hay antecedentes prena-
tales, perinatales o posnatales.
– Ausencia de antecedentes hereditarios excepto en
algunas malformaciones.
Las lesiones estáticas son de 2 tipos:
Las malformaciones que son de origen prenatal
(anomalías congénitas del SN).
Las lesiones destructivas, que pueden presentarse
en etapas prenatales (infecciones prenatales, traumatis-
mos, enfermedades de la madre que comprometen el
flujo sanguíneo fetal) y más frecuentemente por injurias
perinatales con antecedentes de complicaciones obsté-
tricas, un Apgar de 5 o menos a los 5 min (placenta
previa, abrupto placentae, presentación anormal) y evi-
dencias claras de una encefalopatía hipóxico-isquémica.
Otras causas de lesiones destructivas que no pueden
dejar de ser tratadas son aquellas que se presentan en
etapa posnatal, como las meningoencefalitis, los
traumatismos, las lesiones vasculares, etc.
Las lesiones progresivas tienen un origen bien di-
ferente. Hay un grupo que se puede designar como en-
fermedades neurometabólicas que se deben en lo
fundamental a un bloqueo metabólico por deficiencia de
una enzima. Otros trastornos, cuya causa no está acla-
rada y permanece desconocida hasta el momento ac-
tual, evolucionan con un perfil igualmente progresivo y
se denominan enfermedades neurodegenerativas.
Estas condiciones se caracterizan por:
– Pérdida progresiva de logros motores y cognoscitivos
después de una etapa más o menos larga de desarro-
llo normal.
– Antecedentes familiares de enfermedad progresiva
y familiares fallecidos en etapas tempranas de la vida
sin un diagnóstico definitivo.
3003
– Consanguinidad de los padres.
– Ausencia de antecedentes perinatales.
Desde el punto de vista del examen hay datos que
ayudan: macrocefalia, hepatoesplenomegalia, amauro-
sis y lesiones neurocutáneas.
En resumen, ya se sabe que: primero, hay un retra-
so psicomotor; segundo, este retraso no se debe a un
patrón familiar ni a una privación ambiental, y tercero,
se debe a una lesión estática o progresiva del sistema
nervioso central.
Tercera etapa
Consiste en determinar el sitio de la lesión, es de-
cir, si la lesión es central o periférica.
Hay algunos datos que hacen relativamente fácil
la diferenciación entre lesión central o periférica. Estos
datos se obtienen más de la exploración del paciente
que del interrogatorio o historia. Ellos son:
– El retraso en todas las áreas motoras y cognoscitivas
ÓN
(adaptativa, lenguaje y social) habla a favor de una
CI
lesión central.
UC
– La presencia de estigmas congénitos o anomalías me-
nores o mayores en número de 2 o más, sugieren una
ción peculiar de esos estigmas hacen el diagnóstico
OD
lesión estática central prenatal, a veces la constela-
PR
de un síndrome o patrón de síndrome conocido.
RE
– La lesión progresiva central se puede sospechar por el
hallazgo de una hepatoesplenomegalia, macrocefalia,
SU
atrofia óptica, degeneración macular, lesiones cutá-
neas, alteraciones del pelo (color raro o excesiva
DA
friabilidad).
BI
En las lesiones periféricas el retraso en ocasiones
I
OH
es solo motor, en otras oportunidades pueden encontrar-
se síntomas centrales y periféricos, pero el daño motor
PR
prevalece sobre el cognoscitivo y no deben existir estig-
mas congénitos ni alteraciones señaladas en las lesiones
progresivas.
La circunferencia craneal mayor o menor que 2 des-
viaciones estándares de la media para su edad aboga
por lesión central. En las lesiones periféricas el cráneo
es de tamaño normal. La actividad psíquica, como grado
de alerta, interrelación social, desarrollo del lenguaje son
normales en las lesiones periféricas, cuestión esta de
gran importancia.
La actividad motora: ciertas posturas son típicas
como la flexión del brazo con puño cerrado, la
hiperextensión con equinismo y el opistótono, hablan a
favor de una lesión central. En las lesiones periféricas la
postura más frecuente es la posición en rana que se ve
3004
en la atrofia muscular espinal y otras enfermedades
neuromusculares. Si se observan los movimientos, las
discinesias y los movimientos involuntarios son frecuen-
tes en las lesiones centrales, con un valor de localización
más específico de los ganglios basales, así como tam-
bién la incoordinación y el temblor, que señalan al cere-
belo. En las lesiones periféricas no existen movimientos
involuntarios y se notará ausencia de movimientos con
disminución marcada de la fuerza muscular, si acaso tem-
blor fino o fasciculaciones.
El tono muscular: se puede afirmar de una manera
casi dogmática que la hipertonía, sea esta espástica o
rígida, señala una lesión central, mientras que la hipotonía
puede ser de causa central o periférica. Varias manio-
bras ya se han descrito en esta Parte para valorar el
tono muscular. Un signo importante de lesión central
cerebral y de mal pronóstico es la presencia de hipotonía
en el tronco y el cuello con aumento del tono en las ex-
tremidades. La hipotonía se pone de manifiesto con las
pruebas de los signos de la bufanda y de movimientos de
la cadera. El primero se explora poniendo al niño en su-
pino con la cabeza en posición central y los hombros
firmes contra la mesa. Si hay hipotonía de importancia
es posible tirar del brazo y poner el codo más allá de la
línea vertical que pase por el mentón. El de la cadera
indica hipotonía cuando es posible poner las caderas en
abducción de más de 160 0 con las rodillas en extensión.
Un dato importante 1o aportan 1os reflejos tendinosos.
En la hipotonía de origen periférico estos reflejos están
disminuidos o abolidos, y en la de origen central se pre-
sentan exagerados.
Reflejos primarios: la persistencia de reflejos pri-
marios indica lesión de neurona motora superior o sea
lesión central. Hay 2 reflejos muy útiles para predecir y
confirmar el retraso motor por lesión cerebral:
– El reflejo tónico del cuello asimétrico.
– El reflejo extensor cruzado.
En el reflejo tónico del cuello asimétrico el niño
asumirá una posición de esgrimista a medida que la
cabeza se voltea pasivamente a un lado durante 30 s:
es obligatorio cuando el niño no puede modificar la po-
sición fijada, aunque forcejee, y es la que tiene valor
pronóstico, o si persiste después de los 6 meses de edad.
La persistencia del reflejo de extensión cruzada des-
pués de los 4 meses indica lesión central. La reacción
refleja se produce por estímulo nociceptivo de la planta
del pie mientras se sostiene extendida la pierna; con-
siste en un retiro flexor de la otra pierna, seguido inme-
diatamente de extensión y adducción como para alejar
el estímulo.
Tomo VII
 Otras 3 pruebas pueden hacerse después de los
6 meses de edad: prueba de la cobertura, reacción de
soporte lateral y reacción de paracaídas.
Estas pruebas son positivas en los hemisíndromes
(hemiparesia) de origen central y tienen más valor
para el diagnóstico que la simple asimetría del tono y el
reflejo:
Prueba de la cobertura. Se coloca un pañal lim-
pio, sobre la cara del lactante, este tratará de quitárselo
tirando con las 2 manos. Si usa una sola se repite la
prueba sujetándole esa mano a ver si hay una reacción
similarmente adecuada de la otra. Si el lactante prefiere
una mano, o si funciona mejor con una, esto puede ser
un indicio precoz de hemisíndrome.
Reacción de soporte lateral. Se emplea después
de los 6 meses de edad. Se sostiene al niño en posición
sentada y después se le empuja rápidamente hacia un
lado, se produce una reacción protectora en la que el
brazo se pone en adducción con el codo extendido y la
mano se abre para sostener la caída. La asimetría de
ÓN
esta reacción indica hemisíndrome.
CI
Reacción de paracaídas. Entre los 7 y 9 meses
de edad la reacción se presenta al empujar al lactante
UC
hacia abajo sostenido por el tronco, la reacción del lac-
tante se manifiesta porque lanza los brazos con las ma-
nos abiertas hacia delante como para protegerse de la
caída. Cuando 2 o más pruebas producen asimetría la
OD
PR
prueba indica hemisíndrome.
RE
Por último, no debe olvidarse provocar la reacción
de alarma con una palmada fuerte cerca de los oídos del
SU
niño. Esta reacción cuando es intensa y no se agota orien-
ta a una enfermedad neurometabólica.
DA
BI
Cuarta etapa
I
Diferenciar las distintas categorías de lesiones es-
OH
táticas o progresivas del Sistema Nervioso Central.
De una manera muy esquemática las lesiones es-
PR
táticas centrales dan lugar a distintos síndromes según
su localización anatómica más específica. Así se tiene
que cuando la lesión afecta fundamentalmente el siste-
ma motor se le llama parálisis cerebral; si afecta la re-
gión precentral y los haces piramidales se le designa
como parálisis cerebral espástica.
Si la afectación es más extensa y afecta a los
ganglios basales se produce la parálisis cerebral
discinética y si la afectación ocurre en el cerebelo se
presenta la parálisis cerebral atáxica. En caso de lesio nes
extensas con afectación de varias áreas que intervienen
en la función motora se presentan manifestaciones com-
binadas piramidales, extrapiramidales y cerebelosas o
ambas, constituyendo la parálisis cerebral mixta.
Cuando la lesión afecta la corteza cerebral en for-
ma focal o difusa se origina la epilepsia secundaria con
Parte XXIX. Neuropediatría
toda la gama de ataques epilépticos que son estudiados
en otra sección.
Por último, las lesiones estáticas pueden provocar,
según su localización más difusa o específica, la subnor-
malidad mental.
Es importante el hecho de que uno puede predecir
el retraso mental en el futuro del niño por el estudio del
neurodesarrollo en el período de lactante. Estos niños se
caracterizan porque su retraso es menos pronunciado
en el área motora que en otras áreas (lenguaje,
adaptativa). No tienen persistencia de los reflejos pri-
marios, ni hipertonía, si acaso hipotonía discreta, pero sí
pueden presentar estigmas congénitos, por eso es muy
importante el estudio del desarrollo del lenguaje que pre-
dice no solamente la subnormalidad mental sino los tras-
tornos del aprendizaje.
En el caso de las enfermedades neurometabólicas
o heredodegenerativas es importante diferenciar las dis-
tintas categorías anatomoclínicas, que no es objetivo pro-
fundizar en este capítulo.
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3005

. Capítulo 196 .
Epilepsia
Joaquín Pascual Gispert †, Ramiro Jorge García García
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos
más frecuentes que afectan al ser humano. En el adulto
es causa relativamente frecuente de atención neurológica
y en el niño también ocupa uno de los primeros lugares;
es quizás tan frecuente como la subnormalidad mental.
No se debe olvidar que aproximadamente las 3/4 partes
de los epilépticos inician sus ataques durante la infancia.
En los países desarrollados, la tasa de incidencia
anual se calcula que va de 20 a 70/100 000 habitantes y
se supone que estas cifras son duplicadas o triplicadas
ÓN
en los países en desarrollo. A su vez, la tasa de preva-
CI
lencia ha sido estimada para los países desarrollados en
6,5/1 000 habitantes. En Cuba, en un estudio epidemio-
UC
lógico sobre la epilepsia arrojó una cifra de 6/1 000 habi-
7/1 000 habitantes.
OD
tantes para la población de adultos y para la de niños de
PR
El costo de esta afección es incalculable. En un
RE
estudio realizado en Estados Unidos en 1981, se estimó
en aproximadamente 3 600 millones de dó1ares. Esto
SU
incluye el desempleo, las muertes prematuras, cuidados
institucionales, costo del tratamiento médico y rehabili-
DA
tación.
BI
La epilepsia es una afección crónica, de etiología
I
diversa, caracterizada por crisis recurrentes (crisis o ata-
OH
ques epilépticos) debida a una descarga excesiva de las
neuronas cerebrales, asociadas eventualmente a diver-
PR
sas manifestaciones clínicas o paraclínicas.
Se observará que esta definición aceptada en todo
el mundo se apoya en un proceso neurofisiológico: la
descarga excesiva de un número de neuronas que se
independizan y descargan sincrónicamente y de un he-
cho clínico: el ataque epiléptico, que es la consecuencia
del proceso neurofisiológico. Esto constituye el fenóme-
no epiléptico, cuya naturaleza y mecanismo de produc-
ción constituye la fisiopatología de la epilepsia.
FISIOPATOLOGÍA
Las manifestaciones clínicas de la epilepsia son tan
variables de individuo a individuo que la definición de
epilepsia ha tenido que descansar en una descripción o
proceso neurofisiológico: las descargas repetitivas y sin-
3006
crónicas de un agregado neuronal hiperexcitable, en el
que se producen cambios paroxísticos de despolarización.
El ataque epiléptico ha sido visto tradicionalmente
como la manifestación clínica de esta observación tem-
poral de la actividad neuronal. La causa de esta disfunción
neuronal no está en el momento actual específicamente
determinada, se cree se deba a una alteración bioquímica
entre los mecanismos de inhibición y excitación. Dicho
de otro modo, la descarga epiléptica parece originarse
en la corteza cerebral cuando el balance entre la excita-
ción y la inhibición es perturbado, bien por una disminu-
ción de la inhibición, o por un aumento de la excitación.
Esta disfunción o desbalance puede ser el resulta-
do de una lesión prenatal, perinatal o posnatal, sea esta
una anomalía congénita, vascular, tóxica, infecciosa,
tumoral, escara del tejido cortical, o de origen heredita-
rio y así se originan los 2 tipos principales de epilepsia: la
secundaria o sintomática (con causa conocida) y la de
causa no conocida, que puede ser a su vez, idiopática o
también la denominada probablemente sintomática.
CLASIFICACIÓN
En el paciente con crisis epilépticas se hace nece-
sario aplicar una clasificación para determinar el tipo de
ataque epiléptico, con la finalidad de poder identificar el
área cerebral donde se inicia la actividad epiléptica (to-
pografía) y también es muy importante clasificar el tipo
de epilepsia y síndrome epiléptico, con el propósito de
poder establecer un pronóstico y tener una orientación
de la necesidad de realizar exámenes complementarios
para intentar determinar la etiología. Ambas orientan el
posible tratamiento.
Se presentan en este capítulo la clasificación de
los ataques epilépticos según la Liga Internacional Con-
tra la Epilepsia (ILAE) de 1981 y la clasificación de las
epilepsias y síndromes epilépticos de 1985 y revisada en
1989, por ser utilizadas hasta la actualidad en muchas de
las publicaciones y de amplio uso en la práctica, a pesar
de haberse publicado posteriormente otras clasificacio-
nes (Fig. 196.1).
La clasificación de los ataques epilépticos es fun-
damentalmente de utilidad para la localización del inicio
de la actividad paroxística, que en el caso de las crisis
parciales el médico puede relacionar los síntomas y sig-
nos clínicos, con el área cerebral encargada de la fun-
ción específica y de esta manera puede conocer con
cierta precisión dónde se encuentra localizada la activi-
dad anómala (lóbulo frontal en las manifestaciones mo-
toras, occipital en algunas manifestaciones visuales, etc.).
Tomo VII

Fig. 196.1. Clasificación de los ataques epilépticos.
Debe tenerse en cuenta, que esta clasificación está
basada en las características clínicas y en el electroen-
cefalograma (EEG). En ocasiones, no pueden precisarse
las primeras manifestaciones clínicas de las crisis
CI
parciales debido a su rápida generalización secundaria,
a que el paciente no las recuerda, o porque no puede
UC
referirlas por la edad o su estado mental y entonces pue-
de reconocerse solamente que una crisis es clínicamente
generalizada y, sin embargo, al realizarse posteriormen- OD
PR
te el EEG se encuentra que la actividad paroxística es
focal; en estos casos se diagnostica entonces que la cri-
RE
sis es parcial secundariamente generalizada, ya que se
SU
comprueba electroencefalográficamente su inicio en una
región cerebral determinada.
DA
En 2001, se llegó a un acuerdo por parte de la Liga
BI
Internacional Contra la Epilepsia (ILAE), de no conside-
I
rar las crisis parciales complejas, no obstante, se presen-
OH
tan a continuación por estar incluidas en la clasificación
de 1981, pero generalmente no se utiliza actualmente esta
PR
denominación por todos los epileptólogos.
Clasificación de los ataques epilépticos según la
Liga Internacional contra la Epilepsia (1981)
Ataques parciales
• Ataque parcial simple:
– Con signos motores:
Con signos motores sin marcha.
Con signos motores con marcha (jacksoniana):
Versiba.
Postural.
Fonatoria (vocalización o detención de la palabra).
Parte XXIX. Neuropediatría
– Con síntomas somatosensitivos o sensoriales es-
peciales (alucinaciones simples, por ejemplo, hor-
migueos, luces, zumbidos):
Somatosensitivo.
Visual.
Auditivo.
Olfatorio.
Gustativo.
Vertiginoso.
– Con signos o síntomas autonómicos (incluyendo sen-
sación epigástrica, palidez, sudación, eritema,
piloerección y dilatación pupilar).
– Con síntomas psíquicos (trastornos de la función
cerebral superior). Estos síntomas raramente
ocurren sin alterar la conciencia:
Disfásicos.
Dismnésicos.
Cognitivos (estado de ensueño, distorsión del sen-
ÓN
tido del tiempo).
Afectivos (miedo, enojo, ansiedad, etc.).
Ilusiones (macropsia).
Alucinaciones estructuradas (por ejemplo,
música, escenas).
• Ataque parcial complejo:
– Comienzo por un ataque parcial simple seguido de
un deterioro de la conciencia:
Con características de ataque parcial simple, se-
guido por un deterioro de la conciencia.
Con automatismo.
– Con deterioro de la conciencia desde el comienzo
del ataque:
Con alteración de la conciencia solamente.
Con automatismos.
• Ataque parcial que evoluciona a crisis tónicas clónicas
generalizadas (CTCG) y CTG de comienzo parcial
(generalizados secundariamente):
Ataque parcial simple que evoluciona a crisis ge-
neralizada.
Ataque parcial complejo que evoluciona a crisis
generalizada.
Ataque parcial simple que evoluciona hacia ataque
parcial complejo y luego a generalizado.
Ataques generalizados
• Ausencias
• Ataque mioclónico (sacudida o salto mioclónico,
simple o múltiple).
3007
• Ataque clónico.
• Ataque tónico.
• Ataque tónico clónico.
• Ataque atónico (incluyendo astásico).
No clasificados o indeterminados
Alteraciones electroencefalográficas en los dis-
tintos tipos de ataques (complemento de la clasifica-
ción de ataques):
Ataque parcial simple:
– Ictal: descarga local contralateral que se asienta so-
bre el área cortical correspondiente.
– Interictal: descarga local contralateral.
Ataque parcial complejo:
– Ictal: descarga unilateral o frecuentemente bilateral,
difusa o focal en regiones temporal o frontotemporal.
– Interictal: descarga unilateral o bilateral, generalmente
foco asincrónico en región temporal o frontal.
ÓN
Ataque parcial secundariamente generalizado
(las descargas arriba mencionadas se vuelven se-
CI
cundariamente y rápidamente generalizadas)
UC
Ataques de ausencia típica:
– Ictal: generalmente complejos de punta onda a 3 Hz,
pero pueden ser a 2 o 4 Hz y pueden tener complejos
de puntas ondas múltiples. Las anormalidades son
OD
PR
bilaterales.
RE
– lnterictal: fondo normal.
SU
Ausencia atípica:
– Ictal: EEG más heterogéneo; puede incluir complejos
DA
punta onda irregulares, actividad rápida u otras acti-
BI
vidades paroxísticas. Las anormalidades son bilate-
rales, pero a menudo se presentan irregulares y
I
OH
asimétricas.
– Interictal: fondo anormal. Actividad paroxística fre-
PR
cuentemente irregular (complejos punta onda).
Mioclonias:
– lctal e interictal: polipuntas y ondas, a veces punta y
onda u ondas escarpadas y lentas.
Ataques clónicos:
– Ictal e interictal: actividad rápida (10 c/s o más y on-
das lentas ocasionalmente, patrón punta y onda).
Ataque tónico:
– Ictal: voltaje bajo, actividad rápida o un ritmo de 9 a
10 c/s o más disminuido en frecuencia y más aumen-
tado en amplitud.
– Interictal: descargas más o menos rítmicas de ondas
escarpadas o lentas a veces asimétricas, fondo anormal.
3008
Ataque tónico clónico:
– Ictal: ritmo a 10 c/s o más, disminuyendo en frecuen-
cia y aumentando en amplitud durante la fase tónica,
interrumpida por ondas lentas durante la fase clónica.
– Interictal: polipuntas y ondas o puntas y ondas o a
veces descargas de ondas escarpadas o lentas.
Ataques atónicos (astásicos):
– Ictal: polipuntas y ondas o aplanamiento o actividad
rápida del voltaje bajo.
– Interictal: polipuntas u ondas lentas.
Características de los ataques relacionados
con su localización:
Ataques del lóbulo frontal:
– Patrón frecuente: parcial simple, parcial complejo o
secundariamente generalizado.
– Características: movimiento adversivo de la cabeza,
manifestaciones motoras prominentes, sobre todo, en
las piernas, repite varias veces al día.
– Duración: segundos.
Ataque del lóbulo parietal:
– Patrón frecuente: parcial simple, secundariamente ge-
neralizado.
– Características: síntomas sensoriales y síntomas mo-
tores o ambos. Sensación de dolor (infrecuente).
– Duración: minutos.
Ataque del lóbulo temporal:
– Patrón frecuente: parcial complejo, secundariamente
generalizado.
– Características: sensación de elevación del epigástrico,
alucinación gustatoria u olfatoria “ya visto” y “jamás
visto”. Automatismos y alucinaciones visuales, con-
fusión postictal.
Ataques del lóbulo occipital:
– Patrón frecuente: parcial simple, secundariamente ge-
neralizado.
– Características: fenómeno visual simple rudimenta-
rio (relámpago o destello, chispas, centelleo, fosfeno),
amaurosis transitoria.
Definiciones relacionadas
fundamentalmente con los ataques
Es absolutamente necesario poseer un completo
dominio de los términos y los conceptos que se vierten
en la clasificación revisada, clínica y electroencefalo-
gráfica, propuesta anteriormente. Los objetivos y los
beneficios de tal clasificación son obvios: en primer lu-
gar pone en orden y aclara conceptos hasta entonces
Tomo VII
confusos y controvertidos, contribuye a poner de acuer-
do en la terminología a los médicos de todo el mundo y
por último, y muy importante, constituye una excelente
pieza de trabajo para el médico en la práctica clínica.
Ataque epiléptico o crisis. Es un ataque cerebral
que resulta de una descarga neuronal excesiva. De acuer-
do con sus manifestaciones clínicas y electroencefalo-
gráficas las crisis epilépticas pueden subdividirse en
ataques epilépticos generalizados, ataques epilépticos
parciales, o no poderse precisar (indeterminadas).
Convulsión. Clásicamente se define como toda
contracción involuntaria de la musculatura del cuerpo.
Estas contracciones pueden ser tónicas, clónicas, o aso-
ciadas ambas (tónico-clónicas) según su naturaleza sea
continua o discontinua. En la actualidad, el término con-
vulsiones designa más bien las contracciones muscula-
res discontinuas, ya se traten de contracciones breves
que se repiten a intervalos cortos o de contracciones de
mayor duración, interrumpidas por intervalos de relaja-
ÓN
ción muscular.
Ataque convulsivo. Se manifiesta siempre como
CI
un fenómeno motor.
UC
Ataque no convulsivo. Designa los ataques epi-
lépticos que no muestran componente motor, como por
ejemplo la pérdida transitoria de la conciencia (ausen-OD
cia), crisis afectiva, trastorno paroxístico de la memoria,
PR
sensaciones de algo visto o nunca visto, y olfatoria o
RE
visuales entre otras, en las que no intervienen manifes-
taciones motoras.
SU
Epilepsia. Trastorno crónico de etiología diversa,
caracterizado por ataques recurrentes a causa de una
DA
descarga excesiva de las neuronas cerebrales asociada
BI
eventualmente con diversas manifestaciones clínicas.
I
Los ataques epilépticos únicos y los ataques epilépticos
OH
ocasionales, por ejemplo, convulsión febril y las crisis de
eclampsia puerperal no constituyen una epilepsia, como
PR
tampoco la repetición más o menos frecuente de crisis
durante una enfermedad aguda.
Crisis sintomáticas agudas. Ataque epiléptico, por
lo general convulsivo y generalizado, que sobreviene en
personas no epilépticas, por efecto de una causa acci-
dental sin cambio cerebral: intoxicación, fiebre; o con
cambios cerebrales transitorios como: infecciones, trau-
mas, vasculares, que no dejan secuelas epilépticas (cri-
sis epiléptica accidental).
Crisis epiléptica única o primera crisis epilép-
tica sin desencadenante. Es una crisis aislada (no re-
currente) y aunque a veces es un ataque epiléptico
espontáneo, no se le considera epilepsia por no ser recu-
rrente, ni tampoco hay causa conocida para considerar-
la una crisis sintomática aguda.
Parte XXIX. Neuropediatría
Ataque epiléptico parcial. Es aquel en el que cual-
quier manifestación clínica o electroencefalográfica in-
dica una activación inicial de un sistema neuronal limitado.
Dicho de otro modo, son crisis epilépticas cuyos sínto-
mas iniciales son: motores, sensoriales, psíquicos o auto-
nómicos, no son tan extensos como las crisis generalizadas
y reflejan una descarga localizada en la corteza cerebral
de un hemisferio.
Descarga epiléptica. Es una descarga neuronal
que corresponde a la activación simultánea de un gran
número de neuronas. Tal descarga se describe a menu-
do como hipersincrónica (en razón de que las neuronas
tienden a descargar, de manera que coincidan, con un
sincronismo excesivo) y autosostenida (porque tienden
a sostenerse por sí mismas) durante un período más o
menos largo de tiempo.
Las descargas epilépticas excesivas se registran
con facilidad por las técnicas neurofisiológicas (EEG),
principalmente en forma de espigas o complejos de es-
pigas y ondas, llamados paroxismos epilépticos
electroencefalográficos (Fig. 196.2).
Diferencia esencial entre ataque parcial simple
y complejo. Un ataque parcial es clasificado primaria-
mente sobre la base de si la conciencia está deteriorada
o no. El identificado como simple, es cuando la concien-
cia no está deteriorada, por lo contrario, si la conciencia
está tomada, alterada, o deteriorada, el ataque se clasifi-
ca como complejo. A los efectos clínicos y en el contex-
to de esta clasificación, la conciencia se refiere al grado
de alerta y la respuesta del paciente a los estímulos apli-
cados externamente. La respuesta se relaciona con la
habilidad que tenga el paciente para llevar a efecto ór-
denes simples o movimientos voluntarios; el grado de
alerta se refiere al contacto del paciente con sucesos
durante el período en cuestión y su recuerdo. Este tér-
mino ya no es utilizado habitualmente por las dificulta-
des que existen en muchas oportunidades en determinar
la pérdida de la conciencia o no (ILAE 2001).
Ataques parciales con signos motores. Como su
nombre indica, es cuando el ataque muestra signos mo-
tores, que entre otros, puede ser una contracción tónica
o clónica o tónica-clónica, siempre localizada a una par-
te del cuerpo, que dependerá del origen de la descarga
en el área motora cerebral.
Ataque jacksoniano. Cuando el ataque motor se
propaga a otras partes del cuerpo (con marcha).
Ataque motor versivo. El ataque epiléptico versivo
interesa bilateralmente a músculos sinergistas que pro-
ducen desviación conjugada de los ojos, de la cabeza y
algunas veces del tronco, hacia el lado opuesto a la des-
carga hemisférica (crisis epiléptica contraversiva) o más
raramente hacia el mismo lado (crisis ipsiversiva).
3009

ÓN
CI
UC
OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
Fig. 196.2. Paroxismos electroencefalográficos.
OH
PR
Ataque motor fonatorio. Cuando la palabra está
involucrada en el ataque puede manifestarse como una
detención de ella o una vocalización, en ocasiones una
disfasia parcial, o se ve en forma de palilalia con repeti-
ción involuntaria de una sílaba, palabra o frase.
Crisis o ataque epiléptico postural . Se designa
así a toda crisis que por efecto de la hipertonía de los
músculos posturales, el cuerpo adopta una postura for-
zada o no se encuentra en posición normal.
Parálisis de Todd. Cuando después de un ataque
parcial motor, queda una deficiencia motora focal en la
región previamente involucrada, que no dura más de 24 h
(generalmente dura solamente minutos). Las hemiplejías
transitorias o fugaces son las más frecuentes, probable-
mente estas parálisis se deban a una fatiga pasajera de
las neuronas que acaban de descargar, aunque otros
3010
autores suponen se deba a un proceso activo inhibitorio.
Hay que diferenciar estas parálisis transitorias de las
parálisis permanentes que se ven después de los ata-
ques de mal epiléptico y que se deben a lesiones produ-
cidas por el status convulsivo.
Ataque epiléptico parcial con síntomas autonó-
micos. Estos síntomas son: vómitos, palidez, eritema sú-
bito de la cara, sudación, piloerección, dilatación pupilar
e incontinencia.
Ataque epiléptico parcial con síntomas senso-
rial o sensorial especial. Es un tipo de ataque epiléptico
parcial caracterizado exclusivamente por manifestaciones
llamadas somatestésicas, sin el correspondiente estímu-
lo externo (parestesias, entumecimiento, hormigueo, pi-
cazón, pinchazos, excepcionalmente dolor). Estas crisis
resultan de una descarga neuronal de la región
posrolándica. Las parestesias se sienten en el lado
contralateral de la corteza que descarga y pueden
propagarse con marcha. La conciencia no se altera.
Ataques sensoriales especiales . Estos incluyen
ataques visuales variables en elaboración, dependiendo
de si el área primaria o de asociación esté involucrada;
el ataque puede manifestarse como una sensación de
resplandor o destello hasta alucinaciones estructuradas
visuales, involucrando personas, escenas, etc. A seme-
janza de los ataques visuales, los auditivos pueden tam-
bién manifestarse desde una sensación cruda hasta
funciones altamente integradas como la música; los
olfatorios consisten en la sensación o percepción de un
olor agradable o por el contrario repulsivo.
Los ataques con percepción gustatoria pueden va-
riar en elaboración desde un gusto simple como salado,
ácido, dulce, picante hasta más complejos como sabor
metálico u otros difíciles de explicar.
Crisis con síntomas vertiginosos. En este tipo de
ataque el paciente refiere sensación de caída, de estar
flotando en el espacio, también sensación de vértigo ro-
tatorio a veces en el plano rotatorio y otras en el plano
vertical.
Ataques parciales con síntomas psíquicos . Es-
tos ataques con síntomas psíquicos involucran las fun-
ciones cerebrales de más alto nivel y en general ocurren
con una toma o deterioro de la conciencia, o sea, que
casi siempre son ataques parciales complejos. Se divi-
den en los ataques siguientes:
• Disfásicos (alteración de lenguaje).
• Dismnésicos (alteración de la memoria).
• Cognitivos.
• Afectivos.
• Ilusorios.
• Alucinatorios.
Tomo VII
 Ataque parcial disfásico. Ya señalado con ante-
rioridad en el ataque motor fonatorio.
Ataque parcial con síntomas dismnésicos. En es-
tos ataques el paciente dice tener síntomas que sugieren
una distorsión de la memoria, como que una experiencia
nueva la percibe, como si ya lo hubiera visto o vivido
previamente, “lo ya visto” (clásicamente los textos la
escriben en francés deja vu); otras veces, el paciente
refiere que una experiencia previa o la presencia de un
objeto familiar, lo percibe como algo no visto anterior-
mente “1o jamás visto” jamais vu). Cuando estos sínto-
mas son relativos a experiencias auditivas se describen
como ya oídas o jamás oídas. Por último , también refie-
ren lo ya vivido o nunca vivido cuando se relacionan con
actos o situaciones previas del paciente.
Crisis epilépticas cognitivas. Estos ataques es-
tán caracterizados por trastornos de la cognición. Estos
incluyen estados de ensueños, distorsión del sentido del
tiempo, sensación de irrealidad, desconexión o
despersonalización. En las crisis cognitivas parece ha-
ÓN
ber una interrupción de la percepción del tiempo y del
CI
proceso de la memoria: estado de ensoñación de Jackson.
Cognición: se refiere a la operación de la mente por la
UC
que la persona se da cuenta de !os objetos, de !as ideas
o percepciones, e incluye todos los aspectos de percibir,
pensar y recordar. OD
PR
Ataques epilépticos con síntomas afectivos. En
estos ataques el paciente refiere una sensación de ex-
RE
tremo placer o desplacer, otras veces refiere miedo in-
motivado o depresión intensa, sensación de desmérito y
SU
reyección. Ansiedad y rabieta se manifiestan en ocasio-
DA
nes, pero diferente a las rabietas típicas del niño, la epi-
lepsia no es provocada y termina rápidamente. Con
BI
frecuencia asociada con el terror hay signos objetivos
I
de actividad autonómica: dilatación pupilar, palidez, eri-
OH
tema, piloerección, taquicardia e hipertensión. La epi-
PR
lepsia que se expresa por una risa como manifestación
de ataque no debe en realidad clasificarse como afectiva,
ya que la risa no es motivada por la alegría. Este tipo de
ataque de risa se le conoce también como crisis gelástica.
Ataque epiléptico ilusorio. En estos ataques se
produce una percepción distorsionada de la realidad (ilu-
sión), en los cuales los objetos pueden aparecer defor-
mados. Pueden ocurrir: ilusiones poliópticas como diplopía
monocular, distorsión del tamaño (macropsia o micropsia)
o de la distancia. También puede ocurrir distorsión del
sonido incluyendo microacusia y macroacusia o ambos.
Ataques con alucinaciones estructuradas. Es-
tos ataques pueden ocurrir como una percepción sin el
correspondiente estímulo externo y pueden afectar los
sentidos somatosensorial, visual, auditivo, olfatorio o
gustatorio. Si el ataque se origina en el área receptiva
Parte XXIX. Neuropediatría
primaria la alucinación tenderá a ser primitiva. En el caso
de una alucinación visual, el paciente percibe un destello
o relámpago, si son alucinaciones auditivas, el paciente
percibe ruidos, sonidos con ataques más elaborados que
involucran las áreas visuales y auditivas de asociación
con participación de la memoria. Ocurren alucinaciones
que son más estructuradas y toman la forma de escena-
rios, personas u oraciones habladas o música.
Automatismos epilépticos. El automatismo se des-
cribe como una actividad motora involuntaria más o
menos bien coordinada que ocurre durante un estado de
obnubilación mental, que acompaña o sucede a una cri-
sis epiléptica, no dejando de ordinario ningún recuerdo.
El automatismo se presenta como manifestación clínica
en los ataques parciales, y ya por sí, le confiere la cate-
goría de ataque parcial complejo. Nunca se presenta en
un ataque parcial simple, aunque sí pueden presentarse
en los ataques epilépticos generalizados (ausencias). Los
automatismos epilépticos pueden representar la simple
continuación de actividades realizadas hasta el momen-
to del ataque o al contrario una actividad nueva desarro-
llada en asociación con el trastorno crítico de la
conciencia. Habitualmente, se trata de una actividad or-
dinaria automática provocada por el ambiente del pa-
ciente o por sensaciones experimentadas durante el
ataque. Excepcionalmente se trata de un comportamiento
fragmentario, primitivo o infantil, algunas veces de natu-
raleza antisocial. Desde el punto de vista sintomatológico
se distinguen:
• Automatismos alimentarios (masticación, deglución).
• Automatismos mímicos que exteriorizan el estado
emocional, generalmente de miedo del sujeto durante
la crisis.
• Automatismos gestuales simples o complejos.
• Automatismos ambulatorios (fuga).
• Automatismos verbales.
Los automatismos durante las crisis representan
por lo regular la liberación del comportamiento automá-
tico bajo la influencia de la obnubilación de la conciencia
que acompaña a los ataques generalizados o parciales
complejos. No hay dudas de que los automatismos ocu-
rren en los ataques parciales, lo cual señala su categoría
compleja y que parece que tienen en común una descar-
ga que se origina en varias zonas del sistema límbico.
Aura. En el momento actual se considera que el
aura realmente forma parte de la crisis epiléptica y se-
ñala el inicio de la crisis clínica. Este término fue intro-
ducido por Galeno para describir una sensación de soplo
o hálito (en latín aura significa brisa) que sienten algu-
nos pacientes antes de la iniciación de un ataque. El aura
ocurre antes de la pérdida de la conciencia y así el
paciente puede recordarla. En el momento actual se
3011
considera como síntoma sensorial, autonómico o psíqui-
co que marca el inicio de una crisis epiléptica parcial
secundariamente generalizada.
Evolutividad de los ataques. Quiere decir, que
un ataque parcial puede mostrar o no, en su evolución
posterior, manifestaciones de un ataque generalizado. En
este caso, las manifestaciones generalizadas ocurren
secundariamente, ya que se debe a la propagación des-
de el área donde se inició la actividad epiléptica.
Ataques epilépticos generalizados. El ataque
epiléptico generalizado es aquel en el que el primer cam-
bio clínico indica de inicio una afectación de ambos he-
misferios cerebrales. La conciencia puede estar tomada
desde el principio. Las manifestaciones motoras son bi-
laterales. El EEG durante las crisis presenta un patrón
de inicio bilateral y presumiblemente refleja la descarga
neuronal que está muy extendida en ambos hemisferios,
y desde el punto de vista clínico, por alteración de la
conciencia y por manifestaciones autonómicas en masa
con signos motores o sin ellos, en particular convulsio-
ÓN
nes, que interesan de forma simultánea ambos lados del
CI
cuerpo, en este caso la crisis es convulsiva y cuando no
presentan signos motores los ataques se designan como
UC
ataques generalizados no convulsivos: ausencia simple.
Ataque de ausencia. La marca distintiva y carac-
OD
terística del ataque de ausencia es una interrupción de
PR
comienzo súbito de la actividad en marcha, con una mi-
rada en blanco, fija, posiblemente con una breve rota-
RE
ción del globo ocular hacia arriba. Existe una atenuación
o una suspensión muy breve de la conciencia (de 2 a 15 s).
SU
Si el paciente está hablando, la palabra se enlentece o se
interrumpe, si está caminando se para, si está alimen-
DA
tándose, el alimento se detiene en su camino hacia la
BI
boca. Casi siempre el paciente no responde cuando se
I
le habla. El ataque comienza y termina bruscamente.
OH
Ausencia con deterioro de la conciencia sola-
mente. Se refiere a la llamada ausencia simple, durante
PR
la cual no tiene lugar ninguna otra actividad.
Ausencia con componente clónico ligero. Este
ataque comienza igual que el anterior, pero ocurre un
movimiento clónico de los párpados, en la comisura de
la boca o en cualquier otra parte del cuerpo, que puede
variar desde un movimiento imperceptible hasta un salto
mioclónico generalizado. Los objetos se le caen al suelo.
Ausencia con componente atónico. En este ata-
que puede haber una disminución del tono de los múscu-
los que sirven a la postura o de los músculos de los
miembros, que llevan a un “desplome” de la cabeza o de
los brazos, pero raramente produce una caída del cuer-
po al suelo.
Ausencia con componente tónico. En esta va-
riante, durante el ataque puede ocurrir una contracción
3012
muscular tónica llevando a un aumento del tono muscu-
lar que afecta a los músculos extensores o flexores en
forma simétrica o asimétricamente.
Ausencia con automatismo. En estos ataques el
automatismo puede ser cualquiera de los antes descri-
tos, lo más frecuente consiste en un movimiento de los
labios o saboreo, un manoseo de sus vestidos o un cami-
nar sin propósito. Otras veces el automatismo es más
elaborado.
Ataque tónico-clónico. Según algunos autores, es
el más frecuente de los ataques generalizados, a menu-
do conocido como gran mal. Algunos pacientes experi-
mentan una advertencia no bien definida, pero la mayoría
pierden la conciencia sin ningún síntoma premonitorio.
Se presenta una contracción tónica aguda de los múscu-
los y cuando esto involucra a los músculos respiratorios
se produce un estridor, un sonido gutural o llanto y el
paciente cae al suelo en estado tónico, permanece rígido
y durante este estado puede aparecer cianosis, se muer-
de la lengua y se orina. Este estadio tónico da paso en-
tonces a los movimientos convulsivos clónicos que duran
un período variable de tiempo.
Durante el período clónico el paciente continúa
cianótico y expulsa saliva espumosa. Al final ocurre una
respiración profunda, hay una relajación de todos los
músculos, después de lo cual el paciente permanece in-
consciente por un tiempo variable.
Ataque mioclónico. Los saltos o sacudidas
mioclónicas, únicos o múltiples, son contracciones súbi-
tas, breves que pueden ser generalizadas o confinadas a
la cara y al tronco, a una o más extremidades, incluso a
un músculo individual o a un grupo de músculos. Las
mioclonias pueden ser repetitivas o relativamente aisla-
das. Ocurren por lo regular alrededor de la hora de ir a
dormir o al despertar y pueden exacerbarse por movi-
mientos voluntarios (mioclonia de acción).
Las mioclonias dependen de una lesión o disfunción
de las estructuras implicadas en la función motora
desde la corteza motora a la motoneurona espinal, por
tanto, no son necesariamente de naturaleza epiléptica.
En estos casos el estudio electrofisiológico ayuda al diag-
nóstico diferencial.
Ataques clónicos. Ataque generalizado convulsi-
vo sin componente tónico y caracterizado por saltos
clónicos repetitivos. Cuando la frecuencia disminuye, la
amplitud de los saltos no lo hace. La fase posictal es por
lo general corta. Las contracciones musculares son bi-
laterales, se repiten más o menos rítmicamente y están
distribuidas casi de manera uniforme en todas las partes
del cuerpo.
Los movimientos clónicos se reconocen por su ca-
rácter repetitivo, más o menos rítmicos y caracterizados
por una fase más rápida y otra más lenta.
Tomo VII
 Ataque epiléptico tónico generalizado. Es un
ataque generalizado caracterizado por una contracción
muscular violenta, rígida, que fija los miembros en una
posición de tensión forzada. El espasmo tónico es bilate-
ral y simétrico y predomina en los músculos posturales,
por lo regular hacen que el cuerpo tome una actitud en
opistótono parcial con los brazos elevados sobre la ca-
beza y semiflexionados.
Ataque epiléptico generalizado atónico. Se ca-
racteriza por una disminución súbita del tono muscular
que puede ser fragmentario y entonces producir una caída
o flexión de la cabeza o del tronco; cuando es más glo-
bal puede causar la caída del paciente. La pérdida de la
conciencia es extremadamente breve. Al ataque atóni-
co con caída se le conoce también con el nombre de
crisis astásica.
Se recomienda el estudio cuidadoso de estos tér-
minos y la descripción de los ataques. Sin el dominio de
estas definiciones es imposible que se pueda hacer el
diagnóstico y, además, el cuidado de forma adecuada de
ÓN
un paciente con epilepsia.
CI
Se debe poner una atención cuidadosa a la clasifi-
cación de los ataques, en esta se nota su primera gran
UC
división en localizados o parciales; en ocasiones, no pue-
de determinarse y entonces se clasifican como indeter-
OD
minados. Recordar las distintas evoluciones de los ataques
PR
hacia el ataque secundariamente generalizado, y por úl-
timo, se debe tener un conocimiento bien preciso de los
RE
diferentes ataques generalizados. Este esquema de cla-
sificación debe tenerse presente en el momento de eva-
SU
luar a un paciente y al proceder al interrogatorio teniendo
DA
en cuenta las descripciones ofrecidas.
BI
Clasificación internacional de las epilepsias
I
y síndromes epilépticos (resumida)
OH
Epilepsias y síndromes parciales relacionados
PR
con su localización:
• Idiopática:
– Epilepsia benigna de la niñez con puntas centrotem-
porales (epilepsia rolándica benigna).
– Epilepsia de la niñez con paroxismos occipitales
(epilepsia occipital benigna).
• Sintomática:
– Síndromes basados en su localización:
Epilepsia del lóbulo temporal.
Epilepsia del lóbulo frontal.
Epilepsia del lóbulo parietal.
Epilepsia del lóbulo occipital.
Epilepsia caracterizada por un modo específico
de precipitación reflejas.
Epilepsia parcial contínua crónica de la niñez (sín-
drome de Rasmussen).
Parte XXIX. Neuropediatría
• Criptogenéticas (actualmente denominadas probable-
mente sintomáticas).
Epilepsias y síndromes generalizados:
• Idiopática:
– Convulsión neonatal benigna familiar.
– Convulsión neonatal benigna.
– Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.
– Epilepsia con ausencia de la niñez.
– Epilepsia con ausencia juvenil.
– Epilepsia mioclónica juvenil.
– Epilepsia con ataque gran mal al despertar.
– Epilepsia con modos específicos de activación.
– Otras.
• Criptogenéticas (probablemente sintomáticas) o
sintomáticas:
– Síndrome de West.
– Síndrome de Lennox-Gastaut.
– Epilepsia con ataques mioclónicos astásicos.
– Epilepsia con ausencia mioclónica.
• Sintomáticas:
– Etiología no específica:
Encefalopatía mioclónica temprana de la infancia.
Encefalopatía epiléptica temprana de la infancia.
Otras.
– Síndromes específicos:
Ataques epilépticos complicando una enfermedad.
Epilepsias y síndromes epilépticos en los que no se
puede determinar si son parciales o generalizados:
• Epilepsia mioclónica severa de la infancia.
• Epilepsia con puntas ondas continuas durante el sue-
ño de ondas lentas.
• Epilepsia con afasia adquirida.
• Otras indeterminadas.
Síndromes especiales
La clasificación de las epilepsias ha sido muy útil,
al permitir un diagnóstico más preciso y un pronóstico y
tratamiento más exacto. En la actualidad se ha sustitui-
do el término de criptogénica por el de probablemente
sintomática y se han realizado otras modificaciones y
denominaciones de algunas epilepsias. No obstante, es
la opinión de muchos autores que esta clasificación no
es perfecta y debe ser actualizada a medida que los co-
nocimientos aumenten. De hecho, han sido publicadas
otras clasificaciones posteriores a estas, sin embargo,
aún son utilizadas ampliamente las que se presentan aquí
y son realmente orientadoras para el abordaje del pa-
ciente con epilepsia por parte del pediatra.
3013
 Sobre la denominación de las epilepsias y síndromes
epilépticos Aicardi ha dicho: “... para que la designación
de un síndrome epiléptico tenga un valor práctico el sín-
drome se limitará a un grupo de signos, síntomas o ha-
llazgos de laboratorio que sean inequívocos (que no
admitan dudas al identificarlos)”.
Algunos síndromes cumplen esos criterios mejor
que otros. Sería una tontería clasificar a un niño con un
síndrome epiléptico a menos que la historia (interrogato-
rio clínico) sea lo más concisa y exacta.
Definiciones relacionadas
con la epilepsia y síndromes epilépticos
Es necesario que se posea un completo dominio de
los términos y los conceptos que se exponen en la clasi-
ficación de las epilepsias y síndromes epilépticos. El es-
tudio del niño epiléptico y su evaluación no termina con
el tipo de ataque, debe ir más allá y debe clasificarse en
el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico.
ÓN
Los objetivos que se persiguen al clasificar al pa-
ciente y sus beneficios son evidentes: en primer lugar no
CI
solo facilita su tratamiento y selección de la droga
UC
antiepiléptica, sino que facilita su pronóstico y consejo
genético. Esta clasificación es la propuesta de la Comi-
OD
sión Internacional de la Liga contra la Epilepsia, que ha
sido aceptada en todo el mundo y que tiene la ventaja de
PR
unificar los términos y es también de utilidad en la clíni-
RE
ca práctica y en la investigación.
Síndrome epiléptico. Se define como un trastorno
SU
epiléptico caracterizado por una agrupación de síntomas
y signos que ocurren juntos. Estas características in-
DA
cluyen:
• Tipo de ataque.
BI
• Etiología.
I
• Localización anatómica.
OH
• Factores precipitantes.
PR
• Edad de comienzo.
• Severidad-cronicidad.
• Pronóstico y tendencias hereditarias.
• Electroencefalograma.
• Respuesta al tratamiento.
• Asociación de otras manifestaciones clínicas.
No obstante, hay que recalcar que la clasificación
de los síndromes epilépticos no es un proceso estático,
ya que nuevos síndromes son delineados cada año. Es
también importante hacer hincapié en que los síndromes
cambian según la edad del niño.
Algunos, los menos, tienen una etiología muy espe-
cífica, otros tienen una etiología conocida (sintomáticos)
y el mismo síndrome es criptogénico (probablemente
sintomático).
3014
Los síndromes sufren una primera y fundamental
división: síndromes o epilepsias parciales, o sea, epilep-
sias relacionadas con la localización y síndromes o epi-
lepsias generalizados.
También cada uno de esos grupos presenta otra
división: síndromes idiopáticos, sintomáticos y criptogené-
ticos (probablemente sintomáticos). Debe notarse que
hay síndromes que tienen una etiología conocida y ese
mismo síndrome tiene una etiología menos, o no evidente.
La estructura básica de la clasificación es la si-
guiente:
• Según el tipo de ataque:
– Síndromes o epilepsias parciales (relacionados con
la localización).
– Síndromes o epilepsias generalizados.
• Según la etiología:
– Epilepsias idiopáticas.
– Epilepsias sintomáticas.
– Epilepsias criptogenéticas (probablemente sinto-
máticas).
Epilepsias y síndromes relacionados con la lo-
calización (parciales, focales) . Son trastornos epilép-
ticos en los que la semiología del ataque muestra un origen
localizado de la crisis. Esto incluye pacientes con lesio-
nes epileptogénicas (anatómicas o funcionales), pero
también pacientes con lesiones menos bien definidas
cuyos ataques pueden originarse en varios focos.
Epilepsias y síndromes generalizados. Son tras-
tornos epilépticos con ataques generalizados, es decir,
ataques en los cuales la primera manifestación clínica
indica una participación inicial de ambos hemisferios.
Epilepsias y síndromes indeterminados en los
que no es posible afirmar si son generalizados o
parciales. Hay 2 razones diferentes por lo que esto no
puede ser determinado:
• El paciente presenta ambos ataques: generalizados y
parciales al mismo tiempo o en secuencia, por ejem-
plo, ataque parcial más ausencia.
• No hay signos positivos de comienzo focal o genera-
lizado del ataque. Esto ocurre con frecuencia en ata-
ques durante los cuales el paciente está dormido.
Epilepsias y síndromes idiopáticos. Se definen
como trastornos epilépticos no precedidos u ocasiona-
dos por alguna causa demostrada. Estos síndromes
idiopáticos no tienen una etiología conocida ni sospecha-
da excepto una posible predisposición hereditaria.
Epilepsias y síndromes epilépticos sintomáticos.
Estas epilepsias son consideradas como la consecuen-
cia de una lesión conocida o sospechada del sistema
nervioso central.
Tomo VII
 Epilepsias y síndromes epilépticos criptoge-
néticos. Criptogenético significa que el trastorno epilép-
tico se presume sea sintomático, pero su etiología no es
conocida. Se denominan actualmente probablemente
sintomáticos, como se ha destacado reiteradamente.
Epilepsia parcial idiopática. Epilepsia de la ni-
ñez con ataques parciales y EEG con anormalidades
focales, pero sin lesiones anatómicas demostrables y con
remisión espontánea. Clínicamente los pacientes no pre-
sentan ni deficiencia neurológica ni intelectual, ni ante-
cedentes prenatales, perinatales o posnatales, pero en
general tienen historia familiar de epilepsia benigna. Los
ataques pueden ser frecuentes al principio de la enfer-
medad, después ocurren con menos periodicidad. El pa-
trón de ataque varía de paciente a paciente, pero
permanece constante en el mismo paciente.
Epilepsia de la niñez benigna con puntas
centrotemporales. Este es un síndrome muy frecuente
caracterizado por ataques parciales localizados al prin-
cipio a una hemicara, los ataques son breves, simples,
tando unas puntas de gran voltaje localizadas en la re-
gión centrotemporal, seguidas de ondas lentas, que pue-
den extenderse de un hemisferio a otro (Fig. 196.3).
Síndrome epiléptico de la niñez con paroxismos
occipitales. Este síndrome en los aspectos generales es
muy similar al anterior, los ataques comienzan con sínto-
mas visuales (amaurosis, fosfenos, ilusiones o alucina-
ciones) y a menudo es seguido por un ataque mioclónico
o automatismos.
En la cuarta parte de los casos, los ataques son
seguidos por una cefalea migrañosa. El EEG presenta
paroxismos de punta onda u ondas puntiagudas de gran
amplitud, que recurren rítmicamente en las áreas occipital
y temporal posterior en uno o ambos hemisferios, pero
solamente con los ojos cerrados. La descarga occipital
puede extenderse hacia la región central o temporal. No
se conoce en la actualidad su pronóstico.
Epilepsia parcial sintomática. Esta categoría
comprende síndromes de gran variabilidad individual prin-

ÓN
asociados a síntomas somatosensoriales que pueden cipalmente basados en la localización anatómica, carac-

CI
generalizarse hacia convulsiones tónicas-clónicas. Los terísticas clínicas, tipo de ataques y factores etiológicos.
ataques se producen por lo general durante el sueño. El Su localización puede ser:

UC
comienzo sucede entre los 3 y 13 años de edad (el pico • En el lóbulo frontal.
• En el lóbulo parietal.
de frecuencia es de 9 a 10 años) y la recuperación se
hace entre los 15 y 16 años de edad. Existe una fuerte
OD • En el lóbulo temporal.
PR
predisposición genética y los varones la padecen con • En el lóbulo occipital.
más asiduidad que las niñas. El EEG es típico, presen- • En múltiples lóbulos.
RE
SU
DA
BI
I
OH
PR

Fig. 196.3. Epilepsia de la niñez benigna con puntas centrotemporales.

Parte XXIX. Neuropediatría 3015

 Epilepsia primaria por la lectura. Este síndrome
epiléptico ha sido reportado específicamente en adultos. Los
ataques se producen después de una lectura prolongada y
no se suceden ataques espontáneos. Estos comienzan por
clonías de la mandíbula que llegan hasta convulsiones tóni-
cas/clónicas generalizadas si la lectura continúa. En más
de 25 % de los pacientes existe una historia familiar. Lo
característico de este síndrome llamado primario es la pre-
sencia de los ataques solo con la lectura, no se prod ucen
ataques espontáneamente. El EEG realizado entre los ata-
ques (interictal) es normal en la gran mayoría de los casos
y durante el ataque (ictal) muestra una oleada de actividad
theta o delta, en ocasiones es asociado con puntas. Los
ataques responden al clonazepam. Esta epilepsia fue des-
crita por R. Bickford en 1975.
Epilepsias generalizadas idiopáticas (relacio-
nadas con la edad). Se trata de epilepsias o síndromes
epilépticos en los que existe desde el comienzo un ata-
que generalizado y cuyo EEG muestra una descarga
generalizada, sincrónica y bilateral. Ocurre en pacientes
ÓN
con un status mental y neurológico normal. Los distintos
CI
síndromes epilépticos generalizados idiopáticos se dife-
rencian principalmente por la edad de comienzo.
UC
Epilepsias y síndromes epilépticos generaliza-
dos, criptogenéticos o sintomáticos. Se trata de
síndromes epilépticos por lo general en niños menores OD
PR
de 6 o 7 años, caracterizados por ataques generalizados
con características clínicas y EEG que se diferencian de
RE
las epilepsias y síndromes generalizados idiopáticos. Ellos
pueden presentar un solo patrón o tipo de ataque, pero
SU
más a menudo muestran distintos tipos de ataques, in-
cluyendo los mioclónicos, tónicos, atónicos y ausencias
DA
atípicas. Desde el punto de vista clínico están caracteri-
BI
zados por la presencia de antecedentes prenatales,
I
perinatales o posnatales positivos, signos neurológicos
OH
deficitarios, retraso mental y, en ocasiones, signos de
lesión estructural por la TAC. Algunos de estos síndromes
PR
presentan alteraciones en el EEG que son muy caracte-
rísticas, como son la hipsarr itmia y la punta onda lenta.
Principales síndromes epilépticos
generalizados idiopáticos
Convulsión benigna familiar del recién nacido.
Este es un síndrome que no es frecuente, descrito en la
década del 60. Es familiar y su forma de trasmisión es
autosómica dominante. Comienza en general a los 2 o
3 días de nacido a término y sin antecedentes de insulto
prenatal o perinatal. El carácter clínico más importante es
la historia familiar de ataques similares. Los ataques son
clónicos o apneicos y el EEG no muestra alteración espe-
cífica. Los ataques persisten durante un tiempo mayor
que las convulsiones neonatales benignas no familiares
3016
del recién nacido. En general, el pronóstico es bueno, de
ahí su nombre, pero en ocasiones se presentan ataques
tónicos-clónicos generalizados en la edad adulta.
Convulsión neonatal benigna no familiar. Este
síndrome es relativamente frecuente. Los ataques co-
mienzan durante los primeros 7 días de vida, pero con
más frecuencia en el quinto día, de ahí que se le conoce
con el nombre de convulsión del quinto día. Los ataques
son clónicos y apneicos, se repiten mucho, no hay histo-
ria familiar de ataques similares, tampoco existe historia
de trastorno perinatal y es un niño a término. En ocasio-
nes presenta status epiléptico que dura alrededor de 24 h
y el niño muestra letargia e hipotonía, a menudo provo-
cada por los anticonvulsivantes. Esta sintomatología que
simula una encefalopatía hipóxico-isquémica desapare-
ce en pocos días y queda un niño normal clínicamente.
El EEG se caracteriza por la presencia de ondas theta
puntiagudas alternantes. El pronóstico es bueno, desapa-
rece espontáneamente.
Epilepsia mioclónica benigna en el niño menor
de 2 años. Este síndrome está caracterizado por la apa-
rición de oleadas de ataques mioclónicos generalizados
que ocurren durante el primer y segundo años de vida
en un niño que por otra parte es absolutamente normal,
sin antecedentes y examen del neurodesarrollo normal,
pero con frecuencia tiene hi storia familiar de epilepsia.
El EEG muestra oleadas de puntas ondas generalizadas
que ocurren en los primeros estadíos del sueño. Los ata-
ques mioclónicos no se acompañan de otros tipos de ata-
ques y responden bien al tratamiento con valproato de
sodio. No obstante, el calificativo benigno puede
acompañarse de ataques de gran mal en la adolescencia
y de cierto grado ligero de retardo intelectual y trastor-
nos moderados de la personalidad.
Epilepsia con ausencia de la niñez (pequeño
mal, picnolepsia). Este síndrome ocurre en niños de la
edad escolar, con un pico entre los 6 y 7 años de edad y
con una fuerte predisposición genética en un niño que
por otra parte es normal desde el punto de vista intelec-
tual y neurológico. Es más frecuente en hembras y se
caracteriza por ataques de ausencia que son muy nume-
rosos en el día y raramente se acompañan de ataques
tónicos-clónicos generalizados (Fig. 196.4).
El ataque de ausencia, descrito antes, puede ser
provocado por la hiperventilación, es decir, haciendo que
el niño respire profundamente o sople un pedazo de pa-
pel seguidamente durante 2 o 3 min.
El EEG es muy típico y muestra una oleada de pun-
tas ondas a razón de 3 Hz que son generalizadas, pero
no absolutamente simétricas.
Tiene un buen pronóstico; responde bien al tra-
tamiento con etosuximida o valproato de sodio y, en
general, tiende a desaparecer en la adolescencia. En raras
ocasiones perdura y se acompaña de ataques de gran mal.
Tomo VII
Fig. 196.4. Epilepsia con ausencia de la niñez (pequeño mal, picnolepsia).
Epilepsia con ausencia de la edad juvenil. Los
ataques de este síndrome comienzan en la pubertad y
ÓN
son exactamente iguales a las ausencias de la niñez (pe-
CI
queño mal), pero son menos frecuentes en el día. Se
acompañan algunas veces de los ataques tónicos-clónicos
UC
generalizados que preceden a las ausencias y se acom-
pañan también de ataques mioclónicos. Ambos sexos
son igualmente afectados. El EEG muestra un episodio OD
PR
o tren de punta onda generalizada a un ritmo más rápido
que el típico de 3 Hz, o sea, de 4 a 6 ondas/s (Hz). Tiene
RE
buen pronóstico y responde a los anticonvulsivantes
valproato de sodio o etosuximida.
SU
Epilepsia mioclónica de la edad juvenil (peque-
DA
ño mal impulsivo o síndrome de Janz). Este síndrome
BI
descrito por Janz en 1957, aparece alrededor de la pu-
bertad y está caracterizado por ataques mioclónicos bi-
I
OH
laterales, únicos o repetitivos, arrítmicos e irregulares
que predominan en los brazos. Algunos pacientes pue-
PR
den caer al piso súbitamente por un salto mioclónico. No
hay trastorno de la conciencia. El trastorno es o puede
ser heredado y no hay predilección por sexo. A menudo
se acompaña de ataques tónicos-clónicos generalizados
y menos frecuentemente de ausencias que son muy bre-
ves y escasas en el día. El EEG muestra puntas ondas y
polipuntas ondas, rápidas, generalizadas e irregulares.
Los pacientes son fotosensibles. Es de buen pronóstico
y responden muy bien a las drogas anticonvulsivas
valproato de sodio y etosuximida.
Epilepsia con ataques tónicos/clónicos al
despertar. Este síndrome es un trastorno epiléptico
que se caracteriza por ataques tónicos-clónicos ge-
neralizados que en 90 % de los casos se presentan al
despertar.
Parte XXIX. Neuropediatría
Síndromes que pertenecen al grupo
criptogenético (probablemente sintomático)
o sintomático
• Síndrome de West.
• Síndrome de Lennox-Gastaut.
• Epilepsia con ataques mioclónicos astásicos.
• Epilepsia con ausencia mioclónica.
Estos 4 síndromes pueden tener una etiología co-
nocida y, en ocasiones, se demuestra por la historia y las
alteraciones estructurales (imágenes); en estos casos se
les llama sintomáticos. Otras veces la causa es sospe-
chada por el examen o la historia, pero la etiología per-
manece desconocida.
Síndrome de West. El síndrome de West o tam-
bién llamado en ocasiones espasmos infantiles, es uno
de los síndromes más graves y frecuentes del niño me-
nor de 2 años, por tanto se detallará más extensamente
su descripción. Otras razones para su mejor conocimiento
son las implicaciones terapéuticas, y la respuesta favo-
rable al ACTH cuando se diagnostica precozmente.
En 1841, el doctor WJ West describió por primera
vez este síndrome, que lo padecía su propio hijo. Unos
100 años después, los Gibbs introdujeron el término de
espasmos infantiles para describir los ataques e identifi-
caron el patrón electroencefalográfico que denomina-
ron hipsarritmia (que significa ritmo montañoso). Unos
años después, L. Sorel, introdujo el tratamiento por la
droga ACTH, que permanece hoy día como la droga de
elección para muchos (Fig. 196.5).
En Cuba, los primeros casos de este síndrome fue-
ron observados en el servicio de neuropediatría del
Hospital “William Soler,” en la década del 60 y descritos
por el doctor J. Pascual.
3017
 ÓN
CI
UC
OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH
PR

Fig. 196.5. Síndrome de West.

La tríada de espasmos infantiles (aceptado en la
actualidad llamarlos espasmos epilépticos), retardo
psicomotor e hipsarritmia, es corrientemente referida
como síndrome de West. La incidencia de este trastorno
es de alrededor de 1/4 000 nacidos vivos y los varones
son más afectados que las hembras.
La edad de comienzo es entre 3 y 12 meses, con
un pico entre los 4 y 6 meses. Los ataques persisten por
3 a 8 meses y en general cesan o cambian de manera
espontánea a los 3 o 4 años de edad.
Las características de los espasmos han sido muy
bien definidas. El espasmo típico consiste en una con-
tracción brusca de un grupo de músculos seguida de una
fase tónica que dura de 2 a 10 s. Los espasmos infanti-
les se clasifican en 3 tipos principales, dependiendo del
grupo de músculos predominantemente involucrado:
flexor, extensor y mixtos.
El tipo flexor se refiere como el espasmo en
Salaam o cierre de navaja con flexión breve de la cabe-
za y del cuello; en los espasmos de extensión se observa

3018 Tomo VII

una súbita extensión del cuello con arqueo de la espalda
y extensión de las extremidades. Estos espasmos pue-
den estar asociados a llanto, cambios autonómicos y de
la expresión facial y manifestaciones oculomotoras.
Los espasmos ocurren en general agrupados en
salvas de 12 o más, las salvas duran de varios segundos
a 1 o 2 min y pueden repetir hasta 20 o 30 salvas diarias.
El niño puede aparecer letárgico después de los ataques
y responde menos, pero, en ocasiones, parece más aler-
ta. Existen algunos factores precipitantes de los ataques
como son: enfermedad febril, privación del sueño, inmu-
nización y estímulos visuales y auditivos. El EEG interictal,
es decir, el trazado que se obtiene entre las crisis, pre-
senta características muy distintivas que se observan del
70 / 90 % de los pacientes y es la llamada hipsarritmia,
constituida por ondas deltas de gran voltaje, polimorfas,
irregulares, entremezcladas con puntas y ondas escar-
padas, irregulares y multifocales que varían mucho en
localización y frecuencia a través del trazado.
El patrón eléctrico no es patognomónico, pues pue-
ÓN
de presentarse en niños que no tienen espasmos infanti-
CI
les, pero, por lo general, estos niños tienen una afectación
muy severa del SNC. Este patrón puede organizarse,
UC
bien por el tratamiento o por el crecimiento del niño y se
constituye un patrón llamado hipsarritmia modificada.
OD
En ocasiones, el EEG puede normalizarse a las 2 se-
PR
manas de tratamiento. Puede permanecer normal, pero
más frecuentemente cambia a puntas ondas lentas o
RE
puntas focales o multifocales. El EEG ictal, que se ob-
serva con mayor frecuencia y, a su vez es el más carac-
SU
terístico es el llamado electrodecreciente , que consiste
DA
en un complejo de puntas de amplitud muy alta o de
puntas ondas seguidas por una atenuación abrupta del
BI
trazado de fondo (Fig. 196.5), la atenuación del trazado
I
dura varios segundos.
OH
Virtualmente cualquier proceso que afecte la fun-
PR
ción del SN y se manifieste en el niño pequeño, puede
ser la causa de los espasmos infantiles:
• Prenatal-perinatal:
– Hipoxia-isquemia.
– Kernicterus.
– Infecciones prenatales.
• Genéticas:
– Esclerosis tuberosa
– Trisomía 21.
– Síndrome de Aicardi.·
• Disgenesias cerebrales:
– Esquizocefalia.
– Malformación de Dandy-Walker.
– Otras malformaciones (lisencefalia).
• Metabólicas:
– Acidosis láctica.
Parte XXIX. Neuropediatría
– Trastornos o errores congénitos del metabolismo
de los ácidos grasos.
• Posnatal:
– Trauma severo.
– Infección del SN.
• Criptogenética (probablemente sintomática).
El pronóstico del síndrome de West es muy desfa-
vorable, aproximadamente de 65 a 90 % presentan un
retardo del desarrollo al inicio del proceso o en el curso
de la enfermedad. Solo 9,5 % alcanza un desarrollo
mental, físico y educacional normal. Es obvio que el pro-
nóstico estará relacionado con la naturaleza del proceso
subyacente, y es mejor en el grupo criptogenético o pro-
bablemente sintomático.
Síndrome de Lennox-Gastaut. Este síndrome fue
descrito originalmente por Lennox y fue caracterizado
y diferenciado por Gastaut (Fig. 196.6).
Comprende una tríada:
• Ataques múltiples de distintos tipos que responden
muy pobremente al tratamiento.
• Discapacidad mental.
• Un EEG que muestra las características puntas on-
das lentas, o sea, de menos de 3 Hz.
La edad de comienzo de los ataques es en general
después de 1 año y antes de los 8 años. La edad pico de
comienzo está entre los 3 y 5 años. El niño muestra dis-
tintos tipos de ataques: tónicos-axiales, atónicos, ausen-
cias atípicas, que son muy periódicos, los tónicos-clónicos
y las mioclonias son menos frecuentes. Los ataques por
lo general son bilaterales, pero pueden ser asimétricos.
Los ataques rítmicos ocurren durante el sueño o des-
pierto, pero son más asiduos durante el sueño. Los
atónicos a veces causan una caída súbita, abrupta, con
una interrupción muy breve de la conciencia que no es
discernible, estos ataques atónicos pueden estar locali-
zados causando caídas breves de la cabeza en flexión.
Durante los ataques de ausencia atípica se produ-
ce cierto grado de alteración de la conciencia, pero el
niño conserva un determinado grado de alerta y de res-
puesta a estímulos verbales.
La duración de este estado, durante la crisis de
ausencia puede ser muy breve o muy prolongada. Se
observa además, babeo y saltos mioclónicos de la cara.
El comienzo y la terminación de este tipo de ausencia es
gradual.
Todos los ataques tónicos, atónicos, mioclónicos y
ausencias, se caracterizan por ser de breve duración,
frecuentes en el día y pobre respuesta a las drogas
antiepilépticas. El retraso mental (discapacidad mental)
es manifiesto usualmente.
3019

CI
UC
OD
PR
RE
SU
DA
Fig. 196.6. Síndrome de Lennox-Gastaut.
BI
I
OH
Los hallazgos eléctricos interictales (es decir, con
el sujeto sin ataques en el momento en que se realiza el
PR
trazado) incluye lo siguiente: actividad de base lenta con
anormalidades focales y multifocales. La actividad
epileptiforme característica es la presencia del complejo
punta onda u onda escarpada lenta de 1 a 2,5 Hz gene-
ralizada. Durante el ataque tónico el trazado (ictal) se
caracteriza por una oleada o tren de ritmos de 10 a 20 Hz
de alta amplitud. Igual trazado se observa durante el
sueño sin evidencia obvia de ataque.
En 60 % de los casos se encuentra o se supone
una etiología definida, son los síndromes de Lennox-
Gastaut sintomáticos y al igual que en el síndrome de
West cualquier proceso que afecte al SN sea de origen
prenatal, perinatal o posnatal puede producir este sín-
drome. Es más frecuente en el varón. No obstante,
existe un grupo en los que el más cuidadoso examen
3020
ÓN
no descubre factor etiológico alguno, es el llamado sín-
drome de Lennox-Gastaut criptogenético (probablemen-
te sintomático).
Epilepsia con ataques mioclónicos astásicos .
Este síndrome perteneciente al grupo sintomático y
criptogenético (probablemente sintomático), o ambos, fue
delineado por Doose en 1970. El comienzo de los ata-
ques es entre 1 y 5 años de edad. Existen antecedentes
hereditarios en una proporción de casos y es más fre-
cuente en los varones. Los pacientes muestran múlti-
ples tipos de ataques epilépticos generalizados, incluyendo
los saltos mioclónicos, atónicos y mioclónicos astásicos.
Este último puede ser el único ataque que presenta el
paciente en la primera fase de la enfermedad.
Los ataques tónicos pueden ocurrir tanto dormido
como despierto, pero son más frecuentes durante el sue-
ño; los de ausencia son indistinguibles de los del peque ño
Tomo VII
mal y los mioclónicos astásicos producen con frecuen-
cia caídas. El desarrollo psicomotor y el examen
neurológico es normal en 80 % de los casos. Sin embar-
go, de 10 a 20 % muestran evidencias clínicas de una
encefalopatía estática. El EEG denota un ritmo de fondo
normal o puede haber un enlentecimiento de rango theta,
por lo general de 5 a 7 Hz. El trazado puede evidenciar
además descargas breves generalizadas, bilaterales y
asimétricas de puntas ondas de 2 a 4 Hz.
Durante los ataques mioclónicos astásicos el EEG
exhibe oleadas de puntas ondas generalizadas. El pro-
nóstico es mejor que en el Lennox-Gastaut, sobre todo,
en el síndrome criptogenético y, en general, los ataques
responden a las drogas antiepilépticas valproato de sodio
y clonazepam.
Epilepsia con ausencia mioclónica . La ausen-
cia mioclónica es un síndrome que no es muy frecuente.
La edad de comienzo es entre los 2 y 12 años. Los varo-
nes son más afectados que las hembras y hay una histo-
ria de epilepsia o de convulsión febril en 25 % de los
ÓN
pacientes. El síndrome está caracterizado clínicamente
CI
por crisis de ausencias, acompañadas por saltos
mioclónicos rítmicos, severos y bilaterales, a menudo
UC
asociados a contracciones tónicas. En el EEG estas cri-
crónica y simétrica de puntas ondas rítmicas de 3 Hz
OD
sis se acompañan siempre de una descarga bilateral sin-
PR
semejante a la de los niños con pequeño mal. Los ata-
ques ocurren muchas veces al día. La conciencia du-
RE
rante las sacudidas puede estar presente. No es
frecuente la asociación de otros ataques y el pronóstico
SU
es menos favorable que en el pequeño mal, ya que res-
DA
ponde pobremente al tratamiento, por el deterioro men-
tal y que evoluciona a veces a otro tipo de epilepsia,
BI
como el Lennox-Gastaut.
I
OH
Epilepsias o síndromes generalizados
sintomáticos
PR
Este grupo comprende las epilepsias o síndromes
epilépticos en los cuales siempre existen evidencias clí-
nicas o sospechas de un factor etiológico. Desde este
punto de vista dicho grupo se divide en:
• Los de causa no específica:
– Encefalopatía mioclónica temprana.
– Encefalopatía epiléptica infantil temprana (síndro-
me de Ohtahara).
• Las epilepsias con etiología específica.
Encefalopatía mioclónica temprana. Está carac-
terizada por la presencia durante las primeras pocas se-
manas de la vida de prominentes ataques mioclónicos
multifocales asociados a otros ataques focales y gene-
ralizados, y desde el punto de vista del EEG la presencia
Parte XXIX. Neuropediatría
del fenómeno llamado “oleada de supresión” (del inglés
suppression-burst). Este patrón eléctrico es muy ca-
racterístico y fácil de reconocer aún por pediatras no
expertos en electroencefalografía. Consiste en la pre-
sencia en el trazado de oleadas de una actividad
paroxística compleja separada por períodos de actividad
marcadamente atenuada y a veces plana. Las oleadas
de paroxismos estriban en una mezcla irregular de pun-
tas ondas escarpadas y ondas lentas entremezcladas,
después de esta oleada aparece la atenuación de la ac-
tividad eléctrica, de ahí el nombre de oleada de supre-
sión (Fig. 196.7).
Las características clínicas incluyen:
• Comienzo de una encefalopatía en el período neonatal
caracterizada por rechazo del alimento, depresión del
status mental e hipotonía.
• Desarrollo de ataques mioclónicos erráticos y multifo-
cales en asociación con ataques mioclónicos masi vos,
clónicos y tónicos parciales, y tónicos generalizados.
• Una encefalopatía progresiva que a veces lleva a la
muerte temprana.
Los ataques, que pueden ocurrir en serie, persisten
durante el sueño. El EEG ya descrito es muy típico en
este síndrome y puede evolucionar hacia la hipsarritmia,
así como también los ataques evolucionan hacia los es-
pasmos infantiles. Es necesario aclarar que este síndro-
me no tiene una etiología específica, pero que el
diagnóstico diferencial hay que hacerlo con 2 de los erro-
res congénitos del metabolismo: la hiperglucinemia no
cetósica y la acidopatía propiónica, que se presentan
ambos con un cuadro clínico idéntico a la encefalopatía
mioclónica temprana y se descartan por el estudio
metabólico.
Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Este
síndrome fue descrito por Ohtahara en 1976. Está
caracterizado por el comienzo de ataques durante los
primeros 20 días o más de vida y acompañado también
de un patrón eléctrico de oleadas de supresión; el cua-
dro clínico es muy semejante aparentemente al síndro-
me de encefalopatía mioclónica temprana. No obstante,
se describe una diferencia fundamental, que los ataques
en el síndrome de Ohtahara son espasmos tónicos que
pueden ser generalizados o localizados a una extremi-
dad o lado del cuerpo. Se observan otros tipos de ata-
ques excepto los mioclónicos y es esto precisamente lo
que lo diferencia de la encefalopatía mioclónica tempra-
na. El EEG es exactamente igual al descrito en el sín-
drome anterior. El síndrome de Ohtahara parece ser
causado por una gran variedad de insultos cerebrales
extensos y de aparición temprana especialmente mal-
formaciones cerebrales. Tanto este síndrome como el
anterior son resistentes a todo tipo de tratamiento.
3021
 ÓN
CI
UC
Epilepsia o síndromes de etiología específica.OD
PR
En esta categoría se incluyen enfermedades con una
etiología bien definida, que se complican con ataques
RE
epilépticos generalizados y prominentes. Entre las en-
fermedades que más se citan con ataques epilépticos
SU
generalizados están las malformaciones cerebrales y los
DA
errores congénitos del metabolismo.
BI
Epilepsias o síndromes epilépticos
I
no determinados si son focales o generalizados
OH
Esta categoría comprende un grupo de síndromes
PR
en los que como su nombre lo indica no se puede preci-
sar si son focales o generalizados. Ellos son:
• La epilepsia mioclónica severa de la infancia.
• La epilepsia con puntas ondas continuas durante el
sueño de ondas lentas.
• Epilepsia con afasia adquirida (síndrome de Landau-
Kleffner).
Epilepsia mioclónica severa de la infancia. Es
un síndrome delineado recientemente. Las característi-
cas incluyen una historia familiar de epilepsia o de con-
vulsión febril, un desarrollo psicomotor normal antes del
comienzo de los ataques y el comienzo durante el primer
año de vida en forma de ataques clónicos generalizados
o unilaterales febriles, apareciendo secundariamente
saltos mioclónicos. El EEG muestra puntas ondas gene-
3022
Fig. 196.7. Encefalopatía mioclónica
temprana (oleada de supresión).
ralizadas y polipuntas. Después del comienzo de los ata-
ques, el desarrollo psicomotor se retarda y aparecen sig-
nos neurológicos: espasticidad y ataxia o ambos. Este
síndrome es muy resistente a toda forma de tratamien to.
Epilepsia con puntas ondas continuas durante
el sueño de ondas lentas. Este síndrome está consti-
tuido por la asociación de varios tipos de ataques: par-
ciales o generalizados, que ocurren durante el sueño y
de ausencias atípicas al despertar. Las crisis tónicas no
ocurren. El patrón eléctrico consiste en la presencia de
puntas ondas lentas continuas y difusas durante el sueño
de ondas lentas que aparecen después del comienzo de
los ataques. La duración varía de meses a años. El
pronóstico es reservado, ya que pueden surgir trastor-
nos neuropsicológicos (hasta de conducta).
Epilepsia con afasia adquirida (síndrome de
Landau-Kleffner). Este síndrome de la niñez está cons-
tituido por la asociación de una afasia adquirida, puntas
multifocales y descargas de puntas ondas. En las dos
terceras partes de los pacientes ocurren ataques epilép-
ticos y trastornos psicomotores y de conducta con una
reducción rápida del habla espontánea. Los ataques más
frecuentes son tónicos-clónicos generalizados o parcia-
les que tienden a desaparecer antes de los 15 años. La
afasia es una agnosia verbal auditiva que no responde al
tratamiento antiepiléptico, ya que no es una manifesta-
ción de ataque epiléptico.
Tomo VII
Epilepsias o síndromes epilépticos
caracterizados por un modo específico
de precipitación
En su forma más simple los ataques son precipita-
dos por estímulos sensoriales simples (un flash de luz).
La intensidad del estímulo es decisiva y la latencia de la
respuesta corta (segundos o menos). La anticipación
mental del estímulo no tiene efecto sobre el ataque. En
las formas complejas el mecanismo desencadenante es
elaborado, por ejemplo, la visión de sus propias manos,
escuchar cierta pieza musical, etc. El patrón específico
del estímulo y no la intensidad, es el factor decisivo, la
latencia de la respuesta es más larga (minutos) y la an-
ticipación mental del estímulo desencadena el ataque.
Epilepsia parcial continua. Se define como la
asociación de breves contracciones de un músculo o de
un grupo de músculos, localizadas en un área limitada
del cuerpo. Estas contracciones musculares a menudo
se asocian a crisis jacksonianas comenzando en la mis-
ÓN
ma área y ocasionalmente a otros tipos de ataques. Las
CI
manos y los pies son zonas más frecuentemente afecta-
das que los segmentos proximales. Típicamente el pul-
UC
gar o el dedo gordo del pie permanecen en una contracción
continua. Las contracciones musculares se incrementan
por los movimientos y la emoción. El EEG muestra po- OD
PR
cas anormalidades paroxísticas y el ritmo de fondo pue-
de ser normal. En otras ocasiones, el EEG muestra
RE
puntas localizadas o agrupadas y, en ocasiones, puede
haber alteración del ritmo de fondo. El examen
SU
neurológico puede ser normal o mostrar cierto grado de
DA
deficiencia motora.
Este síndrome es casi siempre el resultado de una
BI
lesión cerebral de extensión y causa variables, que por
I
lo regular afecta la corteza rolándica. En los niños pre-
OH
dominan las lesiones atróficas de origen conocido o des-
PR
conocido, la causa tumoral es más frecuente en el adulto.
La mayoría de los casos resultan de una lesión estática
del SN.
La epilepsia parcial continua puede permanecer por
períodos de horas, meses y hasta años, puede parar sú-
bitamente para empezar de nuevo. Este síndrome ha sido
visto también en el curso de infecciones vitales, espe-
cialmente en el curso de sarampión en pacientes con
inmunosupresión y las infecciones producidas por la en-
cefalitis primavera-verano rusa. Esta epilepsia está muy
relacionada con la encefalitis crónica de Rasmussen que
es una condición caracterizada por contracciones conti-
nuas asociadas, por lo general, a otros ataques y un cur-
so progresivo de deterioro neurológico, hemiplejía,
movimientos involuntarios y deterioro mental. La
tomografía computarizada (TC) indica una atrofia cortical
Parte XXIX. Neuropediatría
localizada o generalizada. Se ha supuest o una etiología
viral, pero nunca ha sido demostrada. Algunos casos res-
ponden al tratamiento con interferón, otros al tratamien-
to quirúrgico.
DIAGNÓSTICO
“La toma detallada y cuidadosa de la historia, per-
manece como el hecho fundamental en el diagnóstico
preciso y exacto de la epilepsia” ( O’Donohoe).
El diagnóstico de la epilepsia se hace siguiendo una
secuencia que comprende las siguientes etapas:
• Primera etapa: establecer que el paciente presenta
un ataque epiléptico.
• Segunda etapa: una vez reconocido se procederá ló-
gicamente a clasificar el tipo de ataque.
• Tercera etapa: clasificar el tipo de epilepsia o síndro-
me, cuando sea posible.
• Cuarta etapa: también cuando sea posible, determi-
nar el diagnóstico etiológico.
Primera etapa
Para establecer que el ataque es epiléptico se re-
quiere una historia (interrogatorio) lo más detallada y
cuidadosa posible y debe incluir los datos siguientes:
• Edad de comienzo del ataque.
• Frecuencia de los ataques, si diario, semanal o men-
sual.
• Duración del ataque (segundos o minutos).
• Descripción lo más exacta posible del ataque, que
comprende:
– Por dónde comenzó.
– Si se quedó fijo en ese lugar o se extendió a otra
parte del cuerpo o se generalizó.
– Si fue generalizado desde el principio.
• Si con el ataque hubo pérdida de la conciencia.
• Si atendía cuando se le hablaba y respondía adecua-
damente durante las crisis.
• Si se acompañó de fiebre o de cualquier otro aconte-
cimiento o estímulo específico (frustración, regaño,
estrés emocional, trauma).
• Tratar que el familiar o testigo del ataque, imite la
crisis.
• Verificar la presencia de desencadenante o no.
Estos datos son suministrados en la gran mayoría
de los casos por los padres, pero cuando la edad del niño
lo permite debe ser el propio paciente quien intervenga
en el interrogatorio.
Con dichos datos se obtiene un diagnóstico de un
posible ataque epiléptico. Para establecer que este es
realmente epiléptico se debe diferenciar de otros ata-
ques o episodios no epilépticos. Un gran número de
3023
estos sucesos son diagnosticados erróneamente como
epilépticos.
Se supone que de 20 a 30 % de los pacientes refe-
ridos al especialista con el supuesto diagnóstico de epi-
lepsia, no la presentan. Las causas más frecuentes del
error son:
• Síncope: 40 %.
• Trastornos psiquiátricos: 20 %.
• Espasmos de sollozos: 11 %.
• Migraña y terror nocturno: 6 % cada uno.
• Miscelánea: 11 %.
Fig. 196.8. Trastornos episódicos no epilépticos.
Trastornos episódicos (no epilépticos) en el niño:
• Cefaleas: Las principales razones que pueden introducir el
– Migraña. error son:
– Migraña complicada. • Una historia inadecuada.
– Otras cefaleas. • La presencia de una historia familiar de epilepsia o
• Síndromes periódicos: un antecedente de convulsión febril.
– Vómitos cíclicos. • Un EEG anormal.
• La interpretación errónea de que los movimientos

ÓN
– Migraña abdominal.
clónicos o la incontinencia sean necesariamente un

CI
– Vértigo paroxístico benigno.
fenómeno epiléptico.
– Vértigo.

UC
• Episodios de trastornos de conducta: Segunda etapa
– Ataque de rabia.
– Ataque de pánico. OD Una vez que se consideró que el suceso paroxísti-
co es un ataque epiléptico, el próximo paso es clasificar
PR
– Síndrome de Klein-Levin. el ataque. Identificar el tipo específico es muy importan-
– Bulimia.
RE

te, no solo porque ayuda a confirmar el diagnóstico de

– Masturbación. ataque epiléptico, sino porque es la base fundamental en
SU

• Síncopes y trastornos afines: la elección de la droga antiepiléptica. Como se verá de-

– Desmayo. talladamente en el tratamiento de la epilepsia, la droga
DA

Pálido. de elección para iniciar este se basa en el hecho de que

BI

Cianótico. cada tipo de ataque epiléptico responde a una droga es-

pecífica o grupo de drogas. Así por ejemplo, los ataques
I

– Arritmia cardíaca.
OH

– Malformación vascular. de ausencias responden a una droga: etosuximida o

– Síncope vagal. valproato de sodio y no a otras de las llamadas clásicas;
PR

• Trastornos del movimiento: por tanto, clasificar de manera adecuada el ataque epi-
léptico y la epilepsia o síndrome epiléptico, es la condi-
– Tortícolis paroxística benigna.
ción que asegura el correcto tratamiento.
– Spasmus nutan.
En esencia, la clasificación está basada en la des-
– Ataque de escalofrío.
cripción clínica de sus características más relevantes.
– Mioclonia infantil benigna.
En la gran mayoría de las veces los ataques muestran
– Hemiplejía alternante. esas características clínicas en formas típicas y por el
– Parálisis periódica. interrogatorio cuidadoso y detallado se puede llegar al
• Trastornos de movimientos familiar episódicos: diagnóstico del tipo de ataque.
– Distónicos. En esta segunda etapa se utiliza para confirmar los
– Coreicos. casos típicos y ayudar en los ataques atípicos o con menos
– Atáxicos. características, el electroencefalograma, desde que se
• Tics. sabe que una gran parte de los ataques muestran un
• Hiperreplexia (enfermedad del susto). patrón de actividad eléctrica peculiar y característica,
• Parasomnias (Fig. 196.8). sobre todo cuando este se realiza durante el ataque. No

3024 Tomo VII

obstante, esto tiene sus limitaciones y en ningún momento
debe apoyarse el diagnóstico en el EEG solamente, sino
correlacionarlo con los datos clínicos.
Es necesario recalcar que se debe revisar cuidado-
samente la clasificación y sobre todo, las descripciones
clínicas de los distintos tipos de ataques. Es decir, que con
el conocimiento previo de las características clínicas de
por lo menos los ataques más frecuentes, es muy difícil
que no se llegue al diagnóstico correcto del tipo de ata-
que. Recordar la frase célebre de C. Bernard: “El que no
sabe lo que busca, no entenderá lo que encuentre”.
La clasificación es clínico-electroencefalográfica,
o sea, deben tenerse en cuenta tanto las manifestacio-
nes clínicas como el electroencefalograma (EEG).
En ocasiones, el ataque puede clasificarse clínica-
mente como generalizado debido a que no se recogen
elementos para poder precisar un inicio en una región
cerebral. No obstante, puede ocurrir que realmente se
inicie por una región de la corteza, pero la actividad
paroxística se generaliza muy rápidamente, o también
ÓN
puede ser que el paciente no pueda referir algunas ma-
CI
nifestaciones iniciales debido a que tiene discapacidad
mental o poca edad; también puede suceder que los ata-
UC
ques no puedan ser vistos nunca por otra persona y ocu-
rren durante el sueño o ambos, entre otras causas. En
estos casos, puede ocurrir que el EEG presente activi- OD
PR
dad paroxística focal y, por lo tanto, aunque clínicamente
se consideró un ataque generalizado, luego de realizado
RE
el EEG se clasifica como focal o parcial.
SU
Tercera etapa
La tercera etapa en el diagnóstico es la identifica-
DA
ción del tipo de epilepsia o síndrome epiléptico. Es bueno
BI
recordar aquí que un síndrome epiléptico es definido como
I
un trastorno epiléptico caracterizado por un conjunto de
OH
síntomas o signos que ocurren en un mismo tiempo.
Estos caracteres más distintivos incluyen:
PR
• Tipos de ataques e historia familiar.
• Etiología, anatomía, status psicomotor.
• Factores precipitantes.
• Edad de comienzo.
• Severidad.
• Posibles variaciones diurnas o circadianas del ata que.
• Pronóstico y patrón electroencefalográfico.
Por tanto, el diagnóstico del síndrome estará basa-
do en la utilización de esos parámetros. Es de primordial
importancia el EEG, particularmente en los síndromes
electroclínicos como la epilepsia benigna de la infancia
(Fig. 196.3) con puntas rolándicas, el síndrome de West,
el síndrome de Lennox-Gastaut, que son los ejemplos
más representativos.
Parte XXIX. Neuropediatría
Se recomienda en esta tercera etapa, empezar de
lo más sencillo a lo más complejo:
• Incluir al paciente en una de las 2 grandes divisiones:
epilepsia o síndrome parcial, o síndrome generaliza-
do. Esto se logra si en la etapa anterior se clasificó el
ataque epiléptico en parcial o generalizado, teniendo
en cuenta que puede ocurrir que no sea posible de-
terminarlo
• Determinar si el paciente se incluye en una de las
3 divisiones: idiopática, sintomática o en probablemen-
te sintomática, en dependencia del conocimiento de
la etiología o no. Recordar que la epilepsia idiopática
por definición implica que no existe ninguna causa
subyacente, excepto una historia familiar de epilep-
sia, por tanto, los antecedentes prenatales, perinatales
y posnatales son negativos, el examen neurológico y
el estado mental son normales, incluso negatividad
de exámenes complementarios como la TC; la epi-
lepsia sintomática es la consecuencia de un trastorno
conocido y la probablemente sintomática (considera-
da con anterioridad como criptogénica) se define como
una epilepsia que se presume sea sintomática por su
evolución desfavorable, pero su etiología no es cono-
cida con el desarrollo actual de los conocimientos
cientificotécnicos.
En resumen, se puede, de primera intención y con
los datos iniciales, clasificar la epilepsia en: parcial o
generalizada y, a su vez, en idiopática, sintomática o pro-
bablemente sintomática.
Después de este intento inicial de clasificación, se
pueden aplicar los parámetros adicionales ya señalados,
como edad de comienzo, características de la crisis o
ataque, status mental o neurológico, antecedentes here-
ditarios y como se dijo anteriormente, la información
obtenida por el EEG, que es de importancia para hacer
el diagnóstico de síndrome epiléptico.
Es obvia la importancia del diagnóstico del síndro-
me, ya que no solamente ayuda a la selección de la dro-
ga antiepiléptica, sino que contribuye a su mejor cuidado
y sobre todo, en frecuentes ocasiones, suministra un pro-
nóstico tanto de respuesta al tratamiento como de seve-
ridad del trastorno epiléptico. No obstante, hay que
señalar que muchas veces y específicamente en niños
pequeños, no se delimita un síndrome y es solo la evolu-
ción y la observación continuada lo que confirmará el
diagnóstico definitivo.
La clasificación de un síndrome epiléptico no es un
proceso estático y cada año se delinean nuevos
síndromes. Algunos son muy específicos y otros repre-
sentan conceptos muy amplios (de acuerdo con la opinion
de L. Gram).
3025
Cuarta etapa
En una gran mayoría de los pacientes epilépticos,
hasta en 60 o 70 %, no se halla una causa específica
determinada, aún después de una extensa búsqueda por
exámenes de laboratorio.
A veces la historia de los antecedentes pone de
manifiesto la posible etiología: como los antecedentes de
una encefalopatía hipóxico-isquémica, o una meningo-
encefalitis bacteriana o viral, o el antecedente de un trau-
ma con período largo de amnesia o coma prolongado.
En otras ocasiones, y cuando se sospeche una le-
sión progresiva, debe recurrirse al examen neurorradio-
lógico mediante tomografía computarizada y resonancia
magnética (TC o RM) o ambas, para descartar una le-
sión estructural, sobre todo, una masa que ocupe espa-
cio, sea tumoral o absceso, o lesión cerebrovascular;
cuando los síntomas o los signos sugieran una enferme-
dad heredodegenerativa, el paciente debe ser sometido
a pruebas de laboratorio para descartar un error congé-
nito del metabolismo:
ÓN
• Pruebas metabólicas en orina.
• Cromatografía de aminoácidos en sangre y orina.
CI
• Determinación de enzimas lisosomales.
UC
• Determinación de aciduria orgánica (HPLC).
• Biopsia con microscopia electrónica de tejidos.
OD
Tanto estos análisis como el estudio neurorradio-
PR
lógico, solo deben indicarse cuando existan fuertes sos-
pechas por el interrogatorio y el examen neurológico y
RE
deben orientarse de acuerdo con las manifestaciones
clínicas, seleccionando entre ellos los de mayor utilidad
SU
en cada caso.
DA
Valor del electroencefalograma y sus limita-
BI
ciones
I
Muy temprano en la historia de la electroence-
OH
falografía se puso en evidencia que la presencia de
puntas (spikes) y ondas escarpadas (sharp waves) es-
PR
taban estrechamente relacionadas con la ocurrencia de
ataques epilépticos.
Esta “marca de oro” del EEG en la epilepsia es un
elemento gráfico que se distingue con facilidad de la
actividad de fondo. No obstante, por numerosos estu-
dios se fue poniendo en evidencia que la presencia o
ausencia de esos grafoelementos en casos sospechosos
de epilepsia no siempre estaban de acuerdo con la reali-
dad clínica. Pronto se supo que estos sucesos paroxís-
ticos aparecían en el EEG frecuentemente en la población
general, sobre todo en niños. Algunos autores encontra-
ron hasta 2,4 % de puntas en niños de edad escolar y de
10 a 20 % de anomalías no específicas.
Petersen y col., en un trabajo ya clásico, estudia-
ron una población estrictamente seleccionada de niños
normales y encontraron que 1,9 % presentó puntas y
3026
paroxismos generalizados de complejos punta onda hasta
en 9 %, bien de manera espontánea o por fotoesti-
mulación. Como dice Aicardi, los paroxismos electro-
encefalográficos específicos son varias veces más
frecuentes que todas las formas de epilepsias y la coin-
cidencia “de un hallazgo tan frecuente con paroxismos
clínicos igualmente frecuentes como síncopes, espasmos
de sollozos y migraña, es esperado sobre una base pura-
mente estadística”.
Puede deducirse que aún un suceso paroxístico eléc-
trico, por característico que parezca, cuando aparece
solo, nunca es una prueba aceptable de epilepsia, ni del
inicio de tratamiento anticonvulsivo. Además, otro pro-
blema es que una parte relativamente frecuente de epi-
lépticos confirmados desde el punto de vista clínico,
presentan un EEG negativo, aún con técnicas de activa-
ción. Se debe tener siempre en cuenta que la epilepsia
es una condición caracterizada por fenómenos clínicos
recurrentes y el EEG debe correlacionarse con los da-
tos clínicos; a pesar de ello, el EEG facilita:
• Sentar el diagnóstico electroclínico.
• Caracterizar el tipo de epilepsia.
• La indicación para en caso necesario prolongar el
tratamiento anticonvulsivo o no después de 3 años
sin ataques.
• La localización del foco epileptógeno.
El EEG no brinda la certeza de que el paciente no
es epiléptico, en otras palabras, un EEG negativo no des-
carta la epilepsia. En resumen, es solamente una reflexión
imperfecta de la realidad, y el EEG interictal (hecho en-
tre un ataque y otro) es una de las investigaciones de las
que más se abusa en medicina clínica y según palabras
de D. Chadwick es incuestionablemente responsable
de gran sufrimiento humano.
Estudio neurorradiológico
Los estudios de la imagen neurológica, específica-
mente la RM y la TC, complementan el análisis
electrofisiológico para identificar las lesiones cerebrales
que pueden estar relacionadas de manera causal con la
epilepsia. En general, la RM ha probado ser más sensi-
ble que la TC en detectar lesiones estructurales cere-
brales. Es superior a la TC, al identificar anormalidades
de la arquitectura cortical, visualizar el lóbulo temporal y
detectar gliomas y malformaciones. El estudio de la ima-
gen cerebral debe ser realizado en pacientes cuidadosa-
mente seleccionados.
TRATAMIENTO
El tratamiento en la epilepsia debe ajustarse al
momento a que se aplique: tratamiento intercrisis, trata-
miento de la crisis epiléptica y tratamiento del estado
epiléptico (status).
Tomo VII
 En el momento actual, el tratamiento de la epilep-
sia mantiene problemas que no han podido ser solucio-
nados. Una cuarta parte más o menos de los epilépticos,
no se llega a controlar de forma adecuada.
No obstante, se considera que uno de los avances
en la terapéutica de la epilepsia es la introducción de
métodos confiables para la determinación de los niveles
séricos de la droga, que ha llevado al establecimiento de
los rangos terapéuticos. Sin embargo, el concepto de ni-
vel óptimo en sangre ha sido mal interpretado al punto,
según Aicardi, que muchos médicos creen que los nive-
les sanguíneos fuera de rango terapéutico se consideran
sin valor terapéutico y que toda prescripción de una dro-
ga antiepiléptica debe alcanzar ese rango. La falsedad
de esta interpretación ha sido ampliamente documentada.
La determinación de los niveles sanguíneos de los
antiepilépticos puede ayudar al médico a regular la tera-
péutica, pero el nivel de la droga no sustituye el juicio
clínico (Dodson).
Es indiscutible, que debido a la marcada variabili-
ÓN
dad interindividual en la capacidad de eliminar las dro-
CI
gas, la clasificación basada en el peso del paciente tiene
a veces sus fallas y la determinación del nivel sanguíneo
UC
ayuda a resolver este problema.
Otro avance importante es la introducción de la
monoterapia, de la que somos firmes partidarios. Los
trabajos sobre esta parten de la década de los 70 y han
OD
PR
atraído la atención de los epileptólogos, ya que existen
RE
evidencias firmes de que dicha forma de tratamiento
puede combinar la ventaja de una eficacia satisfactoria
SU
para la mayoría de los pacientes, unido a una incidencia
muy baja de efectos adversos y que además, evita la
DA
interacción de drogas y los riesgos de la exacerbación
BI
de los ataques.
I
Nociones de farmacocinética
OH
El nivel en sangre de los antiepilépticos es el resulta-
do de varios procesos: las drogas que se dan por vía oral
PR
son absorbidas rápidamente y casi en su totalidad. Una
vez ocurrido esto entra en la circulación. Allí se unen en
forma variable a las proteínas. Las drogas unidas a las
proteínas están en constante equilibrio con la porción li-
bre, solamente la fracción libre puede difundir a través de
la barrera hematoencefálica y alcanzar los receptores
donde ejerce su acción principal. La fracción libre puede
ser alterada por varios factores: uno es el desplazamiento
de su unión por otra droga u otro compuesto químico como
la bilirrubina o los ácidos grasos libres.
La distribución de las drogas es variable, el volu-
men aparente de distribución depende en parte de la
solubilidad lipídica del agente en particular. Algunas tie-
nen un volumen de distribución mayor que el agua del
cuerpo, lo que indica su unión al tejido, un transporte
activo dentro de la célula o almacenamiento en otras
Parte XXIX. Neuropediatría
áreas. Otras drogas tienen un volumen de distribución
igual o aproximada al agua total del cuerpo.
La droga abandona la sangre por 2 mecanismos:
biotransformación a un metabolito inactivo o menos
corrientemente a un metabolito activo, y excreción a tra-
vés del riñón, intestino, sudor o lágrimas.
La biotransformación es un proceso enzimático
resultante principalmente de una actividad microsomal
hepática. Esto a su vez depende de la constitución
genética del paciente por una parte y de un número de
factores propios de la edad, sexo, dieta e interacción
con otras drogas que induce la síntesis de la enzima
microsomal que metaboliza la droga.
La excreción de la droga puede estar alterada por
otros factores como el pH urinario, el flujo urinario o la
tasa del filtrado glomerular.
La vida media plasmática de una droga es el tiem-
po que esta se toma para que su concentración en san-
gre baje 50 % de su valor previo. La declinación es, por
lo general, exponencial. La vida media puede estar in-
fluida por una serie de factores que afectan la excreción
y la biotransformación o ambas.
Por ejemplo, la vida media de muchas drogas tien-
de a disminuir a menudo de manera considerable como
resultado de una inducción provocada por la propia dro-
ga (autoinducción) como pasa con la carbamazepina, o
inducida por otra droga que se tome al mismo tiempo.
A muchos procesos farmacocinéticos, especialmen-
te la excreción y la biotransformación de una droga, se
les llama de “primer orden”. En estas condiciones el pro-
ceso de eliminación varía directamente con la concen-
tración plasmática de la droga y hay una relación lineal
entre la dosificación y el nivel sérico. Cuando la elimina-
ción es independiente de la concentración o de la dosis
administrada, al proceso se le llama orden 0, o cero or-
den cinética cuando su concentración es lo suficiente
para saturar su mecanismo enzimático o de transporte.
Esto es importante cuando en el aspecto clínico se utili-
za la fenitoína (convulsín) a causa de que el punto de
saturación está dentro del rango de concentración tera-
péutica. Cuando se alcanza esta saturación, el incremento
mínimo en dosis, producirá un aumento considerable en
el nivel plasmático con la correspondiente toxicidad. Esto
es uno de los problemas que presenta la fenitoína.
En todo proceso farmacocinético la variabilidad es
la regla y como ya se ha dicho esta variabilidad puede
producirse por factores intrínsecos o extrínsecos
(interacción de las drogas).
Un factor muy importante es la edad del paciente.
Esta influye en todos los aspectos del metabolismo de
una droga. La absorción de las drogas antiepilépticas,
excepto la carbamazepina, es por lo regular más rápida
en el lactante y niño pequeño que en el adulto.
3027
 La vida media de los anticonvulsivantes es más
prolongada, bastante más, en el recién nacido durante
las primeras 3 semanas y se acorta dramáticamente
después de los 2 meses. Un nivel metabólico alto se
mantiene durante el primer año de vida. A los 10 o 15 años
hay un marcado enlentecimiento metabólico, el que pue-
de ser progresivo u ocasionalmente súbito. Esta evolu-
ción del metabolismo de las drogas explica que la
intoxicación sea frecuente en el recién nacido al recibir
repetidas dosis de drogas anticonvulsivantes en los pri-
meros días de la vida y que días o semanas después sea
imposible mantener un nivel terapéutico adecuado. Fi-
nalmente la lentitud del metabolismo en la adolescencia
puede explicar la frecuencia relativa de la sobredosifi-
cación en este período a pesar del aumento de peso.
Esta variabilidad explica que no pueden darse esquemas
rígidos para el tratamiento de la epilepsia en el niño.
Otro concepto que debe ser tenido en cuenta es el
estadio estable o equilibrio. Se define como el estadio
que se alcanza cuando el nivel de la droga va aumentan-
do hasta que llega a un equilibrio entre la dosis que se
ÓN
administra y la que se elimina o metaboliza diariamente.
CI
Como regla, se puede decir que el estadio de equilibrio
se alcanza cuando transcurre 5 veces la vida media de
UC
la droga en cuestión.
El tratamiento de las epilepsias es relativamente
OD
fácil en la mayor parte de los pacientes, si se siguen los
PR
principios que se enuncian a continuación:
• Las drogas antiepilépticas tienen una eficacia selec-
RE
tiva, es decir, que una droga posee una efectividad
para un tipo de ataque dado y es menos o inefectiva
SU
para otro. Quizás la única droga de las consideradas
clásicas, que tiene un amplio espectro es el valproato
DA
de sodio; no obstante, debido a su toxicidad no se
BI
aconseja su utilización en todos los tipos de ataques,
I
aunque en la actualidad es el medicamento de elec-
OH
ción para cualquier paciente que inicia con epilepsia
en la opinión de muchos autores, siempre que no exis-
PR
tan contraindicaciones para su uso.
• Utilizar una sola droga y evitar cuanto sea posible su
combinación con otras. Se ha comprobado que la
monoterapia es tan efectiva o más efectiva que la com-
binación, con la ventaja que evita los efectos nocivos
de la interacción de las drogas. Esto no quiere decir
que no deba utilizarse una combinación de drogas, sino
que debe empezarse con una sola y solo utilizar la com-
binación de 2 drogas y no más de 2 para las epilepsias
refractarias al tratamiento con la monoterapia, que
ocurre en 20 a 30 %. Por otra parte, es bueno recor-
dar que muchos opinan que la epilepsia que no respon-
da a una droga única es muy raro que responda a
cualquier otra droga o combinación.
• Empezar el tratamiento con 1/3 de la dosis tope e ir
aumentando progresivamente de acuerdo con la
3028
respuesta. Con esto se consigue controlar los ata-
ques con la menor cantidad de droga.
Las drogas que se deben seleccionar inicialmente
serían la carbamazepina, hidantoína, fenobarbital o
primidona y valproato de sodio (drogas llamadas de pri-
mera línea, o mejor, clásicas). Se pudiera utilizar cualquie-
ra de estas drogas porque no se ha demostrado que una
sea superior a otra, pero sí se ha demostrado que unas
son menos tóxicas o que producen menos efectos secun-
darios indeseables, por ejemplo: la hidantoína produce efec-
tos desagradables como hiperplasia gingival, deforman el
rostro y puede producir ataxia. El fenobarbital produce
irritabilidad, hipercinecia y reduce la capacidad para apren-
der, y el valproato de sodio puede producir daño hepático,
del páncreas, quistes de ovario y se ha aconsejado no
utilizarlo habitualmente en los niños menores de 2 años.
La menos tóxica, por tanto, es la carbamazepina,
que es la que tiene prioridad, pero no por ser la más
eficaz. Además, es necesario recalcar que, en ocasio-
nes, la respuesta del epiléptico a una droga es imprede-
cible y en realidad no se sabe a ciencia cierta cual va a
ser el resultado hasta que se haya tratado al paciente y
esperado el tiempo adecuado, que se supone sea el trans-
currido cuando pase al menos 5 veces la vida media del
medicamento en cuestión y ya ha llegado al estadio de
equilibrio.
A los pacientes que vienen a la consulta por un
primer ataque (primera crisis epiléptica sin desenca-
denante), no se les debe poner tratamiento excepto si
poseen uno o más de un factor de riesgo de recurrencia:
• Antecedente de retraso psicomotor o discapacidad
mental.
• Ataque que duró más de 20 min.
• Signos o síntomas neurológicos.
• Antecedentes familiares cercanos.
• EEG anormal.
Según algunos autores, nunca se debe indicar tra-
tamiento con antiepilépticos luego de una primera crisis,
aunque existan factores de recurrencia; sin embargo,
para otros se debe indicar siempre el tratamiento en pa-
cientes con una sola crisis por la alta probabilidad de
recurrencia.
En pacientes con crisis recurrentes
En el primer grupo de epilépticos nuevos con ata-
ques tónico-clónicos generalizados, parcial simple, com-
plejo o secundariamente generalizado, la selección es la
carbamazepina y la dosis debe comenzar con 1/3 dosis de
la dosis tope y empezar fraccionando esa dosis aun más,
e ir aumentando cada 5 o 6 días hasta alcanzar la dosis
inicial de 10 mg/kg/día; si a pesar del tiempo adecuado el
Tomo VII
paciente presenta otro ataque se lleva a la dosis tope (tam-
bién con aumentos cada 5 o 6 días) y si repite, puede
agregarse otra droga con el mismo proceder, pero ir redu-
ciendo la anterior en 1/3 cada semana luego de haber
alcanzado al menos la dosis mínima recomendada y el
tiempo suficiente para haber alcanzado los niveles esta-
bles en sangre para la nueva droga introducida.
Así, deben ensayarse otras drogas, pero teniendo
en consideración que la recurrencia de las crisis puede
ser debido a manejo inadecuado de la medicación, a no
mantener las medidas generales que debe tener el pa-
ciente epiléptico (dormir su horario habitual de 8 h dia-
rias, no ingerir nada que contenga alcohol, tener
precaución con el uso de antihistamínicos, permanecer
en lugares en que existan luces intermitentes, u otros
desencadenantes de las crisis).
Una advertencia, la carbamazepina, si fallara con
la dosis tope puede determinarse su concentración en
sangre, con la idea de elevar la dosis por encima de la
tope, siempre que haya tolerancia y no se encuentre por
ÓN
encima de los valores máximos del rango terapéutico;
CI
esto se aconseja solo con dicha droga. Si no hay resulta-
dos favorables se puede asociar la acetazolamida a do-
UC
sis de 10 a 20 mg/kg/día (aunque dosis mayores también
han sido utilizadas), antes de ser sustituida la
carbamazepina y se ha aconsejado no utilizarlo ruti-
nariamente en los niños menores de 2 años.
OD
PR
Es también aconsejable, según algunos autores,
RE
utilizar en los niños menores de 2 años con ataques in-
controlables la piridoxina a razón de 10 a 20 mg diarios.
SU
Si el paciente no responde a ninguna de las medi-
das terapéuticas ya señaladas (incluyendo el uso de al
DA
menos 2 drogas antiepilépticas y evolución de al menos
BI
1 año sin control), se debe plantear la “posibilidad” de
I
evolución a una epilepsia refractaria y sugerir un proce-
OH
der quirúrgico, sobre todo, la callosotomía, la hemisferec-
tomía funcional, o la resección de foco, cuando se
PR
cumplan los criterios de que existe refractariedad.
Antes se debe revisar clínicamente al paciente y
descartar las siguientes posibilidades:
• Un error diagnóstico: el más frecuente, un ataque
paroxístico no epiléptico.
• Un error en el diagnóstico del tipo de ataque: lo más
frecuente es confundir una ausencia con una pseudo-
ausencia (error de clasificación).
• No diagnosticar enfermedad progresiva del SNC o
tumoral.
• Error al seleccionar la droga, el error que más se
comete es utilizar la carbamazepina en los ataques
mioclónicos, ausencias, atónicos o astásicos, que pue-
de resultar en exacerbación de las crisis.
• Dosis inadecuada, combinación inadecuada. El error
puede venir del paciente, cumplimiento pobre y estilo
Parte XXIX. Neuropediatría
de vida errático. Este se presenta con más frecuen-
cia en adolescentes.
El segundo grupo que se considera en el tratamiento
por drogas se refiere al constituido por las epilepsias
generalizadas idiopáticas como: epilepsia con ausencia
de la niñez (pequeño mal), epilepsia juvenil con ausen-
cia, y epilepsia juvenil mioclónica.
En la primera, pequeño mal, la droga de elección
era la etosuximida a dosis tope de 40 mg/kg/día, empe-
zar por la tercera parte de la dosis tope hasta obtener
resultado positivo, si fallara, agregar clonazepam, dosis
de 0,05 a 0,25 mg/kg/día, si fallara suspender clonazepam,
mantener etosuximida y agregar valproato de sodio.
Desde hace años, esta conducta ha sido modificada y el
tratamiento de elección para este tipo de epilepsia es el
valproato de sodio y si falla, se asocia entonces la
etosuximida. En las otras 2, juvenil con ausencia y juve-
nil mioclónica, las drogas de elección son el valproato de
sodio (10 a 50 mg/kg/día) y si fallara agregar clonazepam
o etosuximida. Con la posibilidad de utilizar nuevas dro-
gas antiepilépticas, se considera la posibilidad del uso de
lamotrigina en estas epilepsias, con buenos resultados.
El tercer grupo es el de más difícil tratamiento y el
de respuesta más pobre. En ocasiones, no responde a
ninguna administración de drogas; este grupo incluye:
síndrome de West y síndrome de Lennox-Gastaut.
Una de las consideradas nuevas drogas antiepilép-
ticas, la vigabatrina, ha sido utilizada con éxito para el
tratamiento de los pacientes con síndrome de West. Sin
embargo, se ha descrito como reacción adversa la re-
ducción concéntrica del campo visual, lo que ha sido
motivo de muchas polémicas respecto a la reversibilidad
o no y la frecuencia de presentación en la infancia.
En la práctica actual, todos los autores coinciden
que la vigabatrina es el tratamiento de elección en aque-
llos casos con síndrome de West en el curso de esclero-
sis tuberosa; no obstante, no hay un consenso respecto
al uso de vigabatrina o ACTH en el resto de los pacien-
tes, aunque ambos tienen una eficacia muy similar.
Otros medicamentos que pueden ser utilizados son
las benzodiacepinas y el topiramato.
El síndrome de Lennox-Gastaut es el síndrome
epiléptico de más difícil tratamiento. Se recomienda el
ingreso del paciente. Se comienza con valproato de sodio
a una dosis tope 50 a 60 mg/kg/día, empezar por la ter-
cera parte de la dosis e ir aumentando si lo requiere la
respuesta hasta la dosis tope, agregar clonazepam a ra-
zón de 0,1 mg/kg/día que puede elevarse a 0,25 mg/
kg/día. En caso de no haber respuesta puede agregarse
un régimen con ACTH o prednisona en igual forma que
para el síndrome de West.
Otro recurso si no hubiera respuesta sería la
gammaglobulina intravenosa a razón de 400 mg, 1 o 2 veces
3029
por semana, por 4 semanas (en nuestra opinión no es muy
eficaz ni efectivo).
Entre las drogas de introducción más reciente y
como alternativas con eficacia se encuentra la lamotrigina
y el topiramato
Si todos estos regímenes fallaran debe intentarse
la callosotomía, muy efectiva en los casos en que predo-
minan las crisis atónicas (Cuadro 19 6.1).
Cuadro 196.1. Medicamentos más utilizados
Medicamento Indicación Dosis (mg/kg/día)
• Ausencia de una lesión cerebral.
• La ocurrencia de un solo tipo de ataque.
• Buena respuesta terapéutica.
• Comienzo después de los 3 o 4 años.
• Frecuencia baja de los ataques.
• Ausencia de ciertos tipos de ataques, esp ecialmente
los tónicos, los parciales complejos y el status epilép-
tico.
• Normalidad del EEG al comienzo del tratamiento o
desaparición de la anormalidad con el tratamiento.
• Regularidad del tratamiento.

Carbamazepina Crisis parciales y sec. gen 10 –20 Cuadro 196.2. Precauciones para determinar la droga antiepiléptica
Valproato de sodio Crisis parciales y general. 10 –50
Fenobarbital Crisis parciales y general. 3–5 Situación especial Medicamentos que deben ser evitados
Fenitoína Crisis parciales y general. 6-8
Retraso mental Fenitoína, fenobarbital.
En los últimos años se cuenta con nuevas drogas Enfermedades del tejido Fenitoína, etosuximida, carbamazepina,
conectivo primidona y valproato de sodio.
antiepilépticas ya mencionadas , llamadas también por Enfermedad renal Vigabatrina, gabapentina (aunque pue-
algunos autores como drogas antiepilépticas no tradicio- den ser administrados en menor dosis

ÓN
nales o “nuevas drogas antiepilépticas”. Entre ellas, las y menor número de tomas al día).

CI
más utilizadas en Cuba son: Utilizar con precaución: fenitoína,
fenobarbital, carbamazepina, oxcar-
– Vigabatrina.

UC
bacepina.
– Topiramato. Enfermedad hepática Valproato de sodio, lamotrigine,
– Lamotrigine.
– Gabapentina. OD fenobarbital, benzodiazepinas. Utilizar
con precaución: fenitoína, carbama-
zepina.
PR
– Oxcarbazepina.
Enfermedad cardíaca Fenitoína contraindicada en miocar-
– Levetiracetan
RE

diopatía grave, bradicardia, bloqueo

cardíaco. Precaución: carbamazepina
En la actualidad, parece recomendable que la de-
SU

terminación del uso de las llamadas nuevas drogas

antiepilépticas sea decidida en los centros que cuenten
DA

Descontinuación del medicamento

con atención especializada en neuropediatría, ya que Lo aceptado por la mayoría de los autores es que a
BI

generalmente se trata de pacientes con epilepsia refrac- los pacientes que cumplan las reglas señaladas con an-
I

taria, o al menos de difícil control con las drogas terioridad se les puede suspender el tratamiento cuando
OH

antiepilépticas tradicionales, o llamadas por algunos de cumplan un período continuo libre de ataques por 3 a
PR

primera línea. 5 años.

Existe un grupo de condiciones especiales en que
se debe tener particular precaución en la determinación
de la droga antiepiléptica que se va a utilizar. Estas pre-
cauciones deben ser conocidas por los médicos que atien-
den niños por la posibilidad de comorbilidad con epilepsia
(Cuadro 196.2).
PRONÓSTICO
El pronóstico de la epilepsia está dado, tanto para
la ocurrencia de remisiones como para las secuelas a
largo plazo: trastornos de conducta, deficiencia mental o
trastornos del aprendizaje. Factores de buen pronóstico:
• Examen neurológico normal.
• Función intelectual normal.
La suspensión debe hacerse lentamente y en un
período de 3 a 6 meses. Si al final de los 3 años el EEG
es muy anormal, debe continuarse al menos por 6 meses
o 1 año más.
De haber una ocurrencia de 1 o 2 ataques antes de
los 3 meses de suspendido el tratamiento, se iniciará el
tratamiento por 1 año más. Si la recurrencia fuera des-
pués de los 3 meses de suspendido el tratamiento, debe
iniciarse este por 2 o 3 años.
Los pacientes que no cumplan todos o algunos de
los factores ya señalados deben continuar el tratamiento
al menos por 5 años después de la última crisis.
Debe tenerse en cuenta la causa de la epilepsia al
momento de retirar la medicación.

3030 Tomo VII

Bibliografía
Amzica F. Basic physiology of burst-suppression. Epilepsia 2009;
50(Suppl. 12): 38–39.
Commision on classification and terminology of the International
League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and
electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epi-
lepsia 1981; 22:489-501.
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of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989;
30:389-399.
Fois A. Infantile spasms: review of the literature and personal
experience. Italian Journal of Pediatrics 2010; 36: 2-10.
Guerrini R. Physiology of epilepsia partialis continua and subcortical
mechanisms of status epilepticus. Epilepsia 2009; 50(Suppl.
12):7–9.
Herranz JL. Repercusión cognitiva de las epilepsias precoces. Rev
Neurol 2007; 44 (Supl 3): S 43-5
Kwan Pand and Michael R. Sperling. Refractory seizures: Try
additional antiepileptic drugs (after two have failed) or go directly
to early surgery evaluation?. Epilepsia 2009; 50(Suppl.
8):57–62.
Mercadé-Cerdá JM , F.J. Gascón-Jiménez , J. Ramos-Lizana , J.C.
ÓN
Sánchez-Álvarez , P.J. Serrano Castro , en representación de la
Sociedad Andaluza de Epilepsia. Guía de práctica clínica de la
CI
Sociedad Andaluza de Epilepsia sobre profilaxis y tratamiento de
las crisis epilépticas sintomáticas agudas. Rev Neurol 2009; 49:
UC
270-6
Pediatrics. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 2004. p. 2053-
2082.
Stein MA and Andres M. Kanner. Management of Newly Diagnosed OD
PR
Epilepsy. A Practical Guide to Monotherapy. Drugs 2009; 69
(2): 199-222.
RE
SU
DA
. Capítulo 197 .
BI
I
Enfermedades
OH
neuromusculares
PR
Albia J. Pozo Alonso
Las enfermedades neuromusculares no son infre-
cuentes en el niño. Se encuentran ampliamente distri-
buidas a escala mundial. Muchas de ellas son causa de
discapacidad progresiva en el niño, por lo que el pedia-
tra, neuropediatra y otros especialistas desempeñan un
papel fundamental en el diagnóstico precoz de estos tras-
tornos.
Las enfermedades neuromusculares constituyen un
grupo de trastornos que afectan a los componentes de la
unidad motora: neurona motora del tallo cerebral o del
asta anterior de la médula espinal, su axón que junto con
otros axones, forman el nervio periférico, la unión
neuromuscular y todas las fibras musculares inervadas
por esta motoneurona.
Parte XXIX. Neuropediatría
En algunos pacientes, además del compromiso de
la unidad motora, se afectan otros tejidos como el cere-
bro, corazón, entre otros.
De acuerdo con lo expresado con anterioridad las
enfermedades neuromusculares pueden clasificarse en:
• Enfermedades de la neurona motora.
• Enfermedades del nervio periférico.
• Enfermedades de la unión neuromuscular.
• Enfermedades primarias del músculo (miopatías).
Estos trastornos neuromusculares pueden ser o no
genéticamente determinados, congénitos o adquiridos,
agudos o crónicos, progresivos o estáticos.
En los niños, los trastornos genéticamente deter-
minados son más frecuentes que los adquiridos. Estos
últimos tienen mejor pronóstico y en su mayoría tienen
tratamiento curativo.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Es esencial un interrogatorio exhaustivo para po-
der precisar diferentes síntomas como la debilidad en
los miembros inferiores al referir dificultades para subir
escaleras o levantarse del piso. Si es en los brazos, los
pacientes señalan dificultad para sostener objetos. Al-
gunos pacientes notan dificultad para hablar (disartria),
disfagia y visión doble, como se observa en algunas
miopatías que involucran músculos craneales proximales.
Se debe precisar si la debilidad muscular es episódica,
como se observa en las parálisis periódicas debidas a
canalopatías o si es permanente, como se evidencia en
las distrofias musculares, miopatías inflamatorias, entre
otras. También es necesario precisar si existe fatiga e
intolerancia al ejercicio.
El retraso del desarrollo motor es un motivo fre-
cuente de consulta en los lactantes y niños de edad pre-
escolar.
Las mialgias pueden asociarse con miopatías
inflamatorias y metabólicas.
La presencia de parestesias sugiere afectación de
nervios periféricos.
Es importante precisar la edad de inicio de las ma-
nifestaciones clínicas; si tiene un inicio agudo (menos de
4 semanas), subagudo (4 a 8 semanas) o crónico (más
de 8 semanas), si existen factores precipitantes y los
antecedentes familiares. Existen patrones de herencia
autosómicos recesivos, autosómicos dominantes y
recesivos ligados al cromosoma X.
Es necesario evaluar la existencia de enfermeda-
des asociadas. La diabetes mellitus puede ser causa de
neuropatía periférica en cuadros de varios años de evo-
lución y se observa en miopatías mitocondriales y en la
distrofia miotónica de Steinert.
3031
Bibliografía
Amzica F. Basic physiology of burst-suppression. Epilepsia 2009;
50(Suppl. 12): 38–39.
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Kwan Pand and Michael R. Sperling. Refractory seizures: Try
additional antiepileptic drugs (after two have failed) or go directly
to early surgery evaluation?. Epilepsia 2009; 50(Suppl.
8):57–62.
Mercadé-Cerdá JM , F.J. Gascón-Jiménez , J. Ramos-Lizana , J.C.
ÓN
Sánchez-Álvarez , P.J. Serrano Castro , en representación de la
Sociedad Andaluza de Epilepsia. Guía de práctica clínica de la
CI
Sociedad Andaluza de Epilepsia sobre profilaxis y tratamiento de
las crisis epilépticas sintomáticas agudas. Rev Neurol 2009; 49:
UC
270-6
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2082.
Stein MA and Andres M. Kanner. Management of Newly Diagnosed OD
PR
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(2): 199-222.
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DA
. Capítulo 197 .
BI
I
Enfermedades
OH
neuromusculares
PR
Albia J. Pozo Alonso
Las enfermedades neuromusculares no son infre-
cuentes en el niño. Se encuentran ampliamente distri-
buidas a escala mundial. Muchas de ellas son causa de
discapacidad progresiva en el niño, por lo que el pedia-
tra, neuropediatra y otros especialistas desempeñan un
papel fundamental en el diagnóstico precoz de estos tras-
tornos.
Las enfermedades neuromusculares constituyen un
grupo de trastornos que afectan a los componentes de la
unidad motora: neurona motora del tallo cerebral o del
asta anterior de la médula espinal, su axón que junto con
otros axones, forman el nervio periférico, la unión
neuromuscular y todas las fibras musculares inervadas
por esta motoneurona.
Parte XXIX. Neuropediatría
En algunos pacientes, además del compromiso de
la unidad motora, se afectan otros tejidos como el cere-
bro, corazón, entre otros.
De acuerdo con lo expresado con anterioridad las
enfermedades neuromusculares pueden clasificarse en:
• Enfermedades de la neurona motora.
• Enfermedades del nervio periférico.
• Enfermedades de la unión neuromuscular.
• Enfermedades primarias del músculo (miopatías).
Estos trastornos neuromusculares pueden ser o no
genéticamente determinados, congénitos o adquiridos,
agudos o crónicos, progresivos o estáticos.
En los niños, los trastornos genéticamente deter-
minados son más frecuentes que los adquiridos. Estos
últimos tienen mejor pronóstico y en su mayoría tienen
tratamiento curativo.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Es esencial un interrogatorio exhaustivo para po-
der precisar diferentes síntomas como la debilidad en
los miembros inferiores al referir dificultades para subir
escaleras o levantarse del piso. Si es en los brazos, los
pacientes señalan dificultad para sostener objetos. Al-
gunos pacientes notan dificultad para hablar (disartria),
disfagia y visión doble, como se observa en algunas
miopatías que involucran músculos craneales proximales.
Se debe precisar si la debilidad muscular es episódica,
como se observa en las parálisis periódicas debidas a
canalopatías o si es permanente, como se evidencia en
las distrofias musculares, miopatías inflamatorias, entre
otras. También es necesario precisar si existe fatiga e
intolerancia al ejercicio.
El retraso del desarrollo motor es un motivo fre-
cuente de consulta en los lactantes y niños de edad pre-
escolar.
Las mialgias pueden asociarse con miopatías
inflamatorias y metabólicas.
La presencia de parestesias sugiere afectación de
nervios periféricos.
Es importante precisar la edad de inicio de las ma-
nifestaciones clínicas; si tiene un inicio agudo (menos de
4 semanas), subagudo (4 a 8 semanas) o crónico (más
de 8 semanas), si existen factores precipitantes y los
antecedentes familiares. Existen patrones de herencia
autosómicos recesivos, autosómicos dominantes y
recesivos ligados al cromosoma X.
Es necesario evaluar la existencia de enfermeda-
des asociadas. La diabetes mellitus puede ser causa de
neuropatía periférica en cuadros de varios años de evo-
lución y se observa en miopatías mitocondriales y en la
distrofia miotónica de Steinert.
3031
 La hipoacusia está presente en algunas neuropatías
hereditarias y miopatías mitocondriales.
La miocardiopatía se observa en distrofinopatías,
distrofia de Emery-Dreifuss, miopatías metabólicas y
mitocondriales.
El compromiso ocular está presente en algunas dis-
trofias musculares congénitas.
Debe realizarse un examen físico general, regional
y por aparatos, haciendo hincapié en el neurológico y en
el examen del neurodesarrollo.
La inspección del niño es de gran valor. Debe ob-
servarse el aspecto facial y general. Se debe evaluar el
trofismo. Es necesario precisar si existe hipotrofia o hi-
pertrofia y la presencia de asimetrías. Es característica
de la miotonía congénita de Thomsen la hipertrofia
generalizada. La existencia de atrofia muscular hace pen-
sar en una lesión crónica de los nervios periféricos y en
trastornos de la neurona motora de la médula espinal.
La presencia de pie cavo (Fig 197.1) y escoliosis se ob-
serva en polineuropatías hereditarias sensitivomotoras y
ÓN
en miopatías congénitas.
CI
UC
OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH
Fig. 197.1. Pie cavo. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
PR
tipo 1.
La observación de fasciculaciones, sobre todo en
la lengua, indica denervación. Este elemento se eviden-
cia en trastornos de la neurona motora de la médula
espinal como la atrofia espinal infantil y en algunas
polineuropatías.
La postura hipotónica es característica de los tras-
tornos neuromusculares, como en la enfermedad de
Werdnig-Hoffmann, distrofias musculares congénitas y
miopatías congénitas.
La observación de la marcha del niño permite dis-
tinguir entre la marcha anadeante de las miopatías y la
marcha característica de las polineuropatías.
También durante la inspección se aprecia cómo se
incorpora el niño del suelo. El signo de Gowers indica la
3032
presencia de una miopatía. Los niños se levantan del
suelo apoyando las manos sobre los muslos, como si tre-
paran sobre sí mismos.
La exploración de la fuerza muscular también es
muy importante. Por lo general, en las miopatías la fuer-
za muscular proximal está afectada, mientras que en las
polineuropatías se afecta la fuerza muscular distal.
Se debe palpar el músculo, su consistencia, sensi-
bilidad y presencia de contracturas. En la enfermedad
de Charcot-Marie-Tooth pueden palparse los nervios
engrosados.
El examen de la movilidad articular permite identi-
ficar contracturas que aparecen en algunas articulacio-
nes y son frecuentes en las distrofias musculares.
La percusión del músculo permite evidenciar la
miotonía, que es una relajación del músculo muy lenta
después de la contracción muscular, que puede ser vo-
luntaria o provocada por la percusión del músculo o al
insertar la aguja de la electromiografía. Puede percutirse
la eminencia tenar (Fig 197.2) y la lengua. Se observa
en las miotonías congénitas, parálisis periódicas
hipercaliémicas y en la distrofia miotónica de Steinert.
Fig. 197.2. Fenómeno miotónico que se evidencia después de
percutir la eminencia tenar en un paciente con distrofia
miotónica.
Cuando se explora el tono muscular se constata
hipotonía generalizada, la que puede asociarse con una
fuerza muscular normal o con debilidad.
Las enfermedades neuromusculares no constitu-
yen la única causa de hipotonía en el niño. Se deben
considerar también en el diagnóstico diferencial del niño
hipotónico enfermedades del Sistema Nervioso Central,
del tejido conectivo y endocrinológicas como el
hipotiroidismo congénito. El cuadro 197.1 muestra las
principales causas de hipotonía en el niño según el nivel
de afectación.
Tomo VII
 En las enfermedades de la neurona motora los re- • Enzimas musculares: creatinfosfoquinasa (CPK),
flejos osteotendinosos están ausentes, como en la atro- aldolasa, deshidrogenasa láctica (LDH), transa-
fia muscular espinal y puede evidenciarse hiperreflexia minasas.
en la esclerosis lateral amiotrófica, que es infrecuente • Estudios electrofisiológicos:
en la infancia. En las neuropatías periféricas los reflejos – Conducción nerviosa motora, sensitiva y prueba
osteotendinosos están disminuidos o ausentes y en las de estimulación repetitiva.
miopatías están disminuidos, pero presentes, aunque en – Electromiografía.
estadíos tardíos pueden desaparecer. En las enfermeda- – Electromiografía de fibra única.
• Estudios de respuesta a anticolinesterásicos:
des de la unión neuromuscular los reflejos osteotendinosos
– Cloruro de edrofonio o neostigmina.
están presentes.
• Estudios histopatológicos:
En el cuadro 197.2 se observan las principales ca- – Biopsia de músculo.
racterísticas clínicas de los trastornos neuromusculares – Biopsia de nervio.
en el niño. • Estudios imaginológicos:
Los principales exámenes complementarios para – Ultrasonido, tomografía axial computarizada (TAC)
el estudio de las enfermedades neuromusculares son los e imagen por resonancia magnética (IRM) de
siguientes: músculo.

Cuadro 197.1. Principales causas de hipotonía en el niño

ÓN
Neurona motora

CI
(células del asta
Sistema Nervioso anterior de la médula Nervios Unión Tejido

UC
Central espinal) periféricos neuromuscular Músculo conectivo

Encefalopatía hipóxico Atrofias musculares Neuropatías Miastenia neonatal Miopatías Síndrome de Ehlers-
-isquémica.
Parálisis cerebral
espinales
(tipos I, II y III).
congénitasOD
hipomielinizantes.
transitoria.
Síndromes
congénitas.
Distrofias
Danlos.
Síndrome de
PR
hipotónica. Poliomielitis Síndrome de Guillain- miasténicos musculares. Marfán.
RE

Infecciones prenatales Barré. congénitos. Miopatías

(TORCH) Neuropatías Miastenia inflamatorias.
Anomalías del sensitivas y motoras gravis juvenil. Miopatías
SU

desarrollo de la corteza hereditarias.Otras Botulismo. metabólicas.

cerebral. neuropatías. Otras miopatías.
DA

Hemorragia intraventricular.
Enfermedades metabólicas.
BI

Síndrome de Down.
I

Síndrome de Prader-Willi.
OH
PR

Cuadro 197. 2. Características clínicas de los trastornos neuromusculares

Características clínicas Miopatía Atrofia muscular espinal Neuropatía periférica Unión neuromuscular

Distribución de la debilidad Usualmente Proximal simétrica. Distal simétrica. Extraocular. Bulbar.

muscular. proximal Miembros. Proximal.
simétrica.
Atrofia Ligera precozmente. Marcada precozmente. Moderada. Ausente.
Marcada tardíamente.
Fasciculaciones Ausentes Frecuentes A veces presentes. Ausentes.

Reflejos osteotendinosos. Ausentes Arreflexia. Disminuidos o ausentes Normales

tardíamente precozmente

Dolor. Difuso en las Ausente. Variable,cuando está Ausente.

miositis. presente es distal.

Alteración de la sensibilidad. Ausente. Ausente. Usualmente presente. Ausente.

Parte XXIX. Neuropediatría 3033

• Estudios bioquímicos y genéticos moleculares espe- Atrofia muscular espinal tipo 1(enfermedad
cíficos. de Werdnig-Hoffmann)
• Otros estudios: detectar trastornos asociados a las Constituye la forma más grave y frecuente de las
enfermedades neuromusculares como trastornos atrofias musculares espinales y ocurre una vez cada
endocrinos, ortopédicos, oftalmológicos, cardiovascu- 20 000 nacidos vivos. Tiene un patrón de herencia
lares, entre otros. autosómico recesivo. Se inicia en útero o hasta los pri-
meros 6 meses de vida. Se obtiene en el interrogatorio la
ausencia o disminución de los movimientos fetales du-
Enfermedades de la neurona motora
rante el embarazo. Se caracteriza por la presencia de
Las enfermedades de la neurona motora o de las
hipotonía grave (Figs. 197.3 y 197.4), debilidad muscu-
células del asta anterior de la médula espinal se pueden
lar generalizada, llanto débil, dificultades para la succión
clasificar de diversas maneras según la anatomía pato- y masticación, mirada atenta, fasciculaciones de la len-
lógica, la distribución de la debilidad, el patrón de heren- gua y arreflexia osteotendinosa generalizada.
cia, la edad de presentación o el curso de la enfermedad.
Se hará referencia a las atrofias musculares
espinales por ser una causa importante de hipotonía y
debilidad muscular en el recién nacido, lactante y niño
en edad preescolar.
Otras enfermedades de la neurona motora en el

ÓN
niño no son frecuentes. La poliomielitis en la actualidad
es infrecuente debido a la vacunación. Otros entero-

CI
virus como los virus echo y los virus coxsackie o el

UC
virus vivo de la vacuna de la poliomielitis pueden ori-
ginar una infección aguda de las neuronas motoras
inferiores con síntomas y signos similares a la OD
poliomielitis. La forma juvenil de la esclerosis lateral
PR
amiotrófica no es frecuente. Evoluciona de forma
RE

progresiva y los pacientes presentan signos de la neu- Fig. 197.3. Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. En la manio-
rona motora inferior y super ior. bra de suspensión ventral se observa marcada hipotonía de
SU

cuello y tronco.
Atrofias musculares espinales
DA

Las atrofias musculares espinales son trastornos

BI

de la neurona motora de la médula espinal, degenerativos,

I

progresivos, hereditarios, que se inician en el útero, du-

OH

rante la lactancia, en la infancia y en la edad adulta. La

incidencia es de 10 a 15/100 000 nacidos vivos. Es la
PR

segunda causa de enfermedad neuromuscular en la in-

fancia después de la distrofia muscular de Duchenne. El
patrón de herencia más frecuente es autosómico
recesivo, aunque puede ser autosómico dominante y
recesivo ligado al cromosoma X con menos frecuencia.
Se clasifican en: forma infantil grave (enfermedad
de Werdnig-Hoffmann) o atrofia muscular espinal tipo
1, una forma infantil tardía tipo 2 (intermedia) y una for-
ma juvenil (enfermedad de Kugelberg-Welander) tipo 3. Fig. 197.4. Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Al llevar al
No se hará referencia a la tipo 4 de comienzo en la edad niño de la posición de decúbito supino a la posición sentada
adulta. La enfermedad de Fazio-Londe se considera una se observa marcada hipotonía de cuello.
variante de atrofia muscular espinal y se caracteriza por
la presencia de una parálisis bulbar progresiva debido a La debilidad es mayor en los músculos axiales y
una degeneración de la neurona motora del tallo ce- proximales, sobre todo en la pelvis, lo que provoca una
rebral. postura hipotónica (Fig. 197.5). Jamás logran sentarse

3034 Tomo VII

ni sostener la cabeza. Con el decursar del tiempo, la
atrofia muscular se hace más evidente y aparecen la
escoliosis, las deformidades torácicas y las contracturas
articulares. Son frecuentes las infecciones respiratorias.
La causa frecuente de fallecimiento es la insuficiencia
respiratoria. La mayoría de los niños fallecen antes del
año de edad.
ÓN
CI
Fig. 197.5. Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Postura
hipotónica. Mirada alerta.
UC
OD
PR
Atrofia muscular espinal tipo 2 (intermedia)
RE
Presenta un patrón de herencia autosómico
recesivo. Las manifestaciones clínicas se inician entre
SU
los 6 y 15 meses. Se caracteriza por la presencia de
debilidad muscular proximal progresiva, tremor fino de
DA
las manos, fasciculaciones, arreflexia osteotendinosa,
BI
presentan escoliosis de forma precoz. Estos niños apren-
I
den a caminar, pero pierden esta función al progresar la
OH
debilidad y las deformidades osteoarticulares y aparece
insuficiencia respiratoria. Pueden presentar trastornos
PR
de la deglución.
Atrofia muscular espinal tipo 3, forma juvenil
(enfermedad de Kugelberg-Welander)
Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y
autosómico dominante. Se inicia entre las edades de
15 meses y la adolescencia. Presentan debilidad mus-
cular proximal simétrica. Muchos niños pierden su ca-
pacidad para correr y después presentan debilidad para
levantarse del suelo y subir escaleras. Estos pacientes
evidencian debilidad de la cintura escapular, cadera y de
la fuerza proximal de la pierna. Tienen dificultades para
saltar y correr. Se observan fasciculaciones. Los refle-
jos osteotendinosos están disminuidos o ausentes. La
sensibilidad es normal. El intelecto es normal.
Parte XXIX. Neuropediatría
Parálisis bulbar infantil
(enfermedad de Fazio-Londe)
Se hereda de forma autosómica recesiva. El pa-
trón de herencia autosómico dominante no es frecuente.
Se inicia entre los 2 y 12 años y puede progresar rápida-
mente o prolongarse durante varios años. Se afectan
principalmente los núcleos del VII, IX, X y XII pares
craneales. Los niños manifiestan debilidad de la cara
con salivación, oftalmoparesia, disartria, disfagia y difi-
cultad para abrir la mandíbula.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Los niveles en suero de la creatinfosfoquinasa (CPK)
son normales o pueden estar discretamente elevados.
La electromiografía muestra potenciales de fibrila-
ción y otros signos de denervación del músculo.
Los estudios de conducción nerviosa motora y sen-
sitiva son normales, por lo general.
La biopsia de músculo muestra características de
denervación: fibras gigantes tipo I agrupadas, se obser-
van mezcladas con fascículos de fibras muy atrofiadas.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR
De los individuos afectados 95 % tienen deleciones
en el gen de la neurona motora sobreviviente que se
localiza en el cromosoma 5q11.3-13.1. También se han
identificado mutaciones puntuales en este gen en la atrofia
muscular infantil tipos 1, 2 y 3.
El análisis del ADN muestra una ausencia
homozigótica de los exones 7 y 8 o del 7 solo.
Cuando el defecto genético es conocido en ambos
padres, se puede obtener un diagnóstico genético prena-
tal. Para el análisis del ADN fetal se pueden emplear
muestras de vellosidad coriónica (9 a 11 semanas) o
amniocentesis (16 a 18 semanas).
TRATAMIENTO
No existe tratamiento para detener la progresión
de la enfermedad. Sin embargo, los pacientes pueden
beneficiarse de la terapia física y ocupacional con el
objetivo de mantener la movilidad de las articulaciones,
impedir las deformidades y fortalecer tanto los múscu-
los afectados como los no afectados.
Los pacientes en que se afecta la deglución son
más propensos a presentar aspiraciones de alimentos y
neumonías aspirativas, por lo que se les puede enseñar
técnicas de deglución.
Enfermedades del sistema nervioso
periférico
El sistema nervioso periférico abarca los nervios
espinales y craneales (excepto los 2 primeros pares
3035
craneales), junto con sus células nerviosas (asta motora
medular anterior y núcleos motores craneales, ganglio
raquídeo posterior y núcleos craneales sensitivos, así como
los ganglios autonómicos del sistema nervioso simpático
y parasimpático). Las alteraciones de este sistema se
denominan neuropatías periféricas.
Cuando se esté ante un paciente con sospecha de
neuropatía periférica se deben tomar en consideración
los siguientes aspectos:
• Establecer la existencia de enfermedad del sistema
nervioso periférico.
• Determinar los síndromes topográficos principales:
– Polineuropatía: afectación sincrónica, simétrica y
difusa de los nervios periféricos, habitualmente
distal.
– Radiculopatía o polirradiculopatía: afectación de
raíces espinales múltiples con signos neurológicos
asimétricos, con distribución errática; por ejemplo,
proximal en un miembro y distal en otro. El dolor
en la distribución sensitiva de las raíces es una ca-
racterística.
– Neuronopatía sensitiva: se afectan de forma pre-
dominante las células ganglionares más que los
nervios sensitivos periféricos. Se observan signos
y síntomas de pérdida sensitiva de distribución
proximal y distal y se incluye el cuero cabelludo,
tórax, abdomen y los miembros. Se evidencia ataxia
sensitiva.
– Mononeuropatía: afectación de un único nervio pe-
riférico o craneal.
– Mononeuropatías múltiples: alteración de varios ner-
vios individuales de forma asincrónica y asimétrica.
– Plexopatía (braquial o lumbosacra):afectación de
numerosos nervios de un plexo.
• Determinar si el trastorno es motor, sensitivo o mix to.
• Establecer el curso temporal: agudo, subagudo o cró-
nico.
En el cuadro 197.3 se muestran las principales enfer-
medades con afectación del sistema nervioso periférico.

ÓN
CI
Cuadro 197.3. Enfermedades del sistema nervioso periférico

UC
Afecciones infecciosas, parainfecciosas Síndrome de Guillain-Barré. Polineuropatía recurrente y crónica.
o por autoinmunidad. Parálisis de Bell. Parálisis posinfecciosa del VI par. Neuropatía del
OD plexo braquial. Difteria. Herpes zoster.
PR
Traumatismos y Raíces cervicales, plexo braquial, facial o frénico (perinatal).
compresiones Mononeuropatías. Parálisis nerviosa posinyección.
RE

Síndrome del túnel carpiano.

SU

Tóxicos y medicamentos. Fármacos. Metales. Agentes industriales.

DA

Enfermedades sistémicas Diabetes, hipoglucemia. Uremia. Porfiria. Hepatopatías.

Malnutrición. Avitaminosis. Amiloidosis. Colagenosis. Sarcoidosis.
BI
I

Tumores. Leucemia. Linfomas. Neurofibromatosis. Tumores benignos y malig nos.

OH

Errores innatos del metabolismo. Enfermedad de Refsum. Enfermedad de Fabry. Abetalipoproteinemia.

PR

Enfermedad de Tangier. Leucodistrofia metacromática. Encefalopatías

mitocondriales. Enfermedad de Krabbe. Distrofia neuroaxonal. Otros.

Enfermedades degenerativas Ataxia telangiectasia. Ataxia de Friedreich. Ataxia espinocerebelosa

deficiente en vitamina E. Neuropatía axonal gigante.

Neuropatías hereditarias o congénitas 1.Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras.

— Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (Tipo I).
— Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (Tipo II).
— Enfermedad de Déjerine-Sottas (Tipo III)
— Neuropatía tomacular.
— Neuropatía hereditaria con parálisis a la presión.
— Hipomielinizantes congénitas.
2.Neuropatías hereditarias sensitivas:
— Tipo I. Neuropatía hereditaria sensitina tipo I.
— Tipo II. Neuropatía hereditaria sensitiva tipo II.
— Tipo III. Disautonomía familiar (Riley-Day).
— Tipo IV. Insensibilidad congénita al dolor y anhidrosis.
— Tipo V. Neuropatía hereditaria sensitiva tipo V.

3036 Tomo VII

Síndrome de Guillain-Barré ETIOPATOGENIA

Se denomina así a un amplio espectro de polirra-
diculoneuropatías inflamatorias agudas adquiridas, me-
diadas inmunológicamente, posinfecciosas, con variados
mecanismos neurofisiopatológicos (desmielinización, le-
sión axonal motora o sensitivomotora), con manifesta-
ciones clínicas diversas, con formas de presentación y
grados de gravedad variables y con una evolución gene-
ralmente monofásica y autolimitada.
EPIDEMIOLOGÍA
Es la causa más frecuente de polineuropatía aguda
adquirida en el niño. En los niños se ha reportado una
incidencia anual que varía de 0,38 a 0,91/100 000 habi-
tantes.
Afecta a ambos sexos y a todas las edades, aun-
que es poco frecuente en los menores de 1 año. Es de
distribución mundial.
El síndrome de Guillain-Barré tiene 5 subtipos:
• Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria
Es un trastorno autoinmune. En los individuos sus-
ceptibles, el microorganismo induce una respuesta in-
mune humoral y celular. El microorganismo y las
estructuras afectadas comparten determinantes antigéni-
cos, lo que facilita la ocurrencia de mimetismo molecular.
La respuesta inmune inducida reacciona contra regio-
nes inmunogénicas diana en la superficie de las mem-
branas de las células de Schwann y origina una
neuropatía aguda desmielinizante (85 a 90 %) o reaccio-
na contra determinantes antigénicos contenidos en la
membrana axonal, ocasionando la forma axonal aguda
(15 a 10 %). Los gangliósidos son la diana antigénica en
el síndrome de Guillain-Barré. Existen evidencias de que
los subtipos axonales de este síndrome : la neuropatía
aguda axonal motora y la neuropatía aguda axonal mo-
tora y sensitiva, los causan anticuerpos contra los
gangliósidos del axolema, los cuales señalan a los
macrófagos para invadir el axón en el nodo de Ranvier.
Esto ocurre porque los lipopolisacáridos de la pared del

ÓN
aguda. Campylobacter jejuni contienen estructuras similares

CI
• Neuropatía axonal motora aguda (alta proporción en a los gangliósidos. La exposición a estas estructuras, en
los niños).

UC
algunos individuos, origina la producción de anticuerpos
• Neuropatía axonal sensitiva y motora aguda.
que atacan los gangliósidos de la superficie de los ner-
• Síndrome de Miller-Fisher.
• Neuropatía disautonómica aguda (la menos frecuen- OD vios, precipitando el inicio del síndrome. El síndrome de
Miller-Fisher se asocia a anticuerpos contra otros
te de todos los subtipos).
PR
gangliósidos y se ha descubierto una reacción inmune
RE

cruzada similar a la que sucede en la forma axonal. La

Sucesos precedentes
molécula diana en la polirradiculoneuropatía inflamatoria
Aproximadamente en 50 a 70 % de los casos, se
SU

aguda desmielinizante no se ha identificado todavía.

documenta un cuadro infeccioso en las 4 semanas ante-
riores al inicio de las manifestaciones clínicas, que pue- MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DA

de ser una infección respiratoria alta o gastroenteritis. La presentación típica se caracteriza por debilidad
BI

• Virus: muscular progresiva simétrica ascendente con arreflexia

I

– Citomegalovirus. osteotendinosa. Se observa trastorno de la marcha. En

OH

– Epstein-Barr.
la mayoría de los niños, la debilidad muscular se inicia en
– Herpes simple tipo I.
PR

los miembros inferiores y asciende a los superiores, aun-

– Varicela-zoster.
que 5 a 10 % pueden presentar mayor afectación ini-
– Influenza.
cialmente en los miembros superiores. La debilidad
– Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
muscular tiene distribución proximal y distal, que puede
– Virus de la Hepatitis.
progresar hasta la aparición de una cuadriplejía fláccida.
• Bacterias:
Aproximadamente 40 % de los pacientes refiere
– Campylobacter jejuni (asociado a formas más
graves con afectación axonal). dolor o parestesias en los miembros, alrededor de la boca
– Mycoplasma pneumoniae. o en la espalda como síntoma inicial. Los niños se mues-
– Haemophilus influenzae. tran en ocasiones irritables. Se constata disminución de la
– Borrelia burgdorferi. sensibilidad profunda específicamente la batiestesia y la
• Cuadros posvacunales: palestesia. Otras manifestaciones clínicas que son menos
– Influenza. constantes incluyen afectación de los nervios craneales
– Parotiditis, rubéola y sarampión. con debilidad facial, dificultad para tragar y, de forma oca-
– Rabia. sional, afectación de los nervios craneales que controlan
– Difteria y tétanos. la motilidad ocular. La insuficiencia respiratoria puede pre-
• Cirugía. sentarse de forma rápida y es una complicación a la cual

Parte XXIX. Neuropediatría 3037

hay que estar siempre atento. Los trastornos autonómi-
cos como taquiarritmias, bradiarritmias, hipertensión
arterial, hipotensión arterial e hipotensión ortostática,
aunque infrecuentes, son también potencialmente
graves.
La retención e incontinencia urinaria y el estreñi-
miento tampoco son frecuentes. De presentarse, son por
lo general transitorias.
La fiebre no es una característica típica de este
síndrome y su presencia sugiere una infección secunda-
ria. Otros síntomas atípicos lo constituyen las cefaleas,
la depresión neuropsíquica y los vómitos. Como varian-
tes atípicas se han señalado las siguientes:
• Formas de presentación clínica asimétricas.
• Formas motoras puras.
• Con deficiencias sensitivas predominantes.
• Con preservación de los reflejos osteotendinosos o
hiperreflexia.
• Paresia inicial bilateral de los miembros superiores.
• Comienzo en los nervios craneales y parálisis des-
ÓN
cendente.
CI
• Variante saltatoria con afectación de los miembros
inferiores y los pares craneales sin afectación de los
UC
miembros superiores.
• Parálisis faringo-cérvico-braquial.
OD
PR
El síndrome de Miller-Fisher se caracteriza por la
presencia de ataxia, arreflexia osteotendinosa y oftal-
RE
moplejía.
El síndrome de Guillain-Barré presenta 3 fases
SU
evolutivas bien definidas:
DA
• Fase de progresión: entre el inicio de las manifesta-
ciones clínicas y su acmé. Dura desde varios días
BI
hasta aproximadamente 4 semanas. Es en esta fase
I
donde se presentan las principales complicaciones de
OH
este síndrome.
PR
• Fase de estabilización: entre el final de la progresión
y el inicio de la recuperación clínica. Dura de 2 a 4 se-
manas. Las manifestaciones clínicas no varían.
• Fase de recuperación: dura aproximadamente un mes,
pero este tiempo varía de un paciente a otro porque
depende de la gravedad y extensión del daño
neurológico.
El curso es monofásico, rara vez recurre, aunque se
han reportado pacientes que han presentado recurrencias.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es esencialmente clínico, apoyado
en el examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) y en el
estudio electrofisiológico. En el niño las formas atípicas
pueden dificultar el diagnóstico. Se insiste en las mani-
3038
festaciones clínicas debido a que en los primeros días
los estudios del LCR y de conducción nerviosa pueden
ser normales.
En el LCR se detecta la típica disociación albúmi-
na-citológica con aumento de proteínas y celularidad
normal fundamentalmente a partir de la primera sema-
na. La ausencia de disociación albúmina-citológica no
niega el diagnóstico del síndrome de Guillain-Barré.
La presencia en el LCR de más de 50 células/mm 3
y de polimorfonucleares hace dudar del diagnóstico.
Los estudios electrofisiológicos evidencian signos
de una polirradiculoneuropatía desmielinizante o de una
afectación axonal, en las formas axonales.
Un hallazgo importante lo constituye la presencia
de desmielinización multifocal en los nervios sensitivos y
motores. La conducción nerviosa sensitiva muestra re-
sultados variables con latencias prolongadas y disminu-
ción de la amplitud. La latencia distal puede estar
prolongada. El bloqueo en la conducción se encuentra
con menos frecuencia y cuando está presente es
asimétrico. Se evidencia lentificación de la velocidad de
conducción nerviosa, aunque puede no estar presente al
inicio del cuadro clínico.
La ausencia o reducción en la respuesta de la onda
F es con frecuencia un hallazgo electrodiagnóstico pre-
coz, al igual que la ausencia del reflejo H.
La electromiografía puede evidenciar signos de
denervación activa, como las fibrilaciones, lo que indica
destrucción axonal y se asocia con un pronóstico peor.
Elementos clínicos que hacen dudar del diagnósti-
co son: la presencia de marcada y persistente asimetría
de la debilidad, las alteraciones esfinterianas persisten-
tes y la existencia de un nivel sensitivo claro al inicio.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Existen diferentes entidades que pueden confun-
dirse con el síndrome de Guillain-Barré. Entre ellas es-
tán las siguientes: otras polineuropatías agudas, mielitis
transversa, procesos expansivos intrarraquídeos intrame-
dulares o extramedulares, poliomielitis, miastenia gravis,
botulismo, miositis viral, parálisis periódicas hipocaliémica
o hipercaliémica y la ataxia cerebelosa aguda.
PRONÓSTICO
El pronóstico a largo plazo es mejor en el niño que
en el adulto. Se ha referido una evolución favorable en
más de 85 % de los casos. Las secuelas son más fre-
cuentes en las formas axonales. Se ha descrito una mor-
talidad de cerca de 5 % en los niños, fundamentalmente
como consecuencia de una insuficiencia respiratoria y
trastornos autonómicos en la fase aguda.
Tomo VII
 En un estudio de 120 niños en Finlandia se plantea-
ron los siguientes factores predictivos de la insuficiencia
respiratoria: el pródromo infeccioso inferior a 8 días, la
afectación de los nervios craneales y la existencia de
proteinorraquia superior a 800 mg/dL durante la primera
semana de la enfermedad.
TRATAMIENTO
Los aspectos fundamentales son la vigilancia de
la aparición de disfunción autonómica e insufici encia
respiratoria, que pueden implicar la necesidad de venti-
lación mecánica.
Deben tenerse en cuenta la nutrición adecuada, la
fisioterapia después de la fase de progresión, el trata-
miento del dolor y el apoyo psicológico al niño y a la
familia.
El empleo de la inmunoglobulina por vía intravenosa
tiene una eficacia similar a la plasmaféresis, pero posee
la ventaja de que se administra de forma más fácil y con
menos riesgos para los niños. Se recomienda adminis-
ocupado o dolor retroauricular que suele ser leve pue-
den preceder el inicio de la parálisis. Algunos pacientes
refieren parestesias en el lado de la cara afectado. Pue-
de afectarse el gusto en los 2 tercios anteriores de la
lengua o no, así como la secreción lagrimal y salival.
Los niños presentan imposibilidad para el movimien-
to de los músculos faciales del lado afectado, por lo que
se les dificulta fruncir el ceño o elevar la ceja del lado
afectado. Se observa desviación de la comisura labial
hacia el lado sano y borramiento del pliegue nasogeniano
de la hemicara afectada. Tienen imposibilidad para
cerrar firmemente el ojo y la boca del lado afectado. El
fenómeno de Bell consiste en la desviación del ojo hacia
arriba cuando se intenta cerrar el párpado y se eviden-
cia cuando la oclusión palpebral es incompleta
(Fig. 197.6). Los niños no pueden silbar y se les dificul-
ta soplar. El diagnóstico es fundamentalmente clínico.

ÓN
trarla de forma precoz, a la dosis de 400 mg/kg/día, du-

CI
rante 5 días, por vía intravenosa.

UC
Parálisis de Bell
Es una parálisis unilateral, idiopática, aguda del
OD
nervio facial. Es la causa más frecuente de parálisis fa-
PR
cial periférica. Se presenta en ambos sexos y en todas
las edades, aunque es más frecuente en los mayores de
RE

10 años. Tiene una incidencia de 14 a 25/100 000 perso-

nas en un año.
SU

Por lo general ocurre 2 o 3 semanas después de un

proceso viral.
DA

Se han planteado varias hipótesis que intentan ex-

BI

plicar la etiopatogenia de la parálisis de Bell: isquemia

I

vascular, inmunológica, compresión y vírica.

OH

En la actualidad, muchos autores apoyan el origen

inmunoviral de la parálisis de Bell en relación con los
PR

herpes virus, sobre todo el herpes simple I y con menor

relevancia, el herpes zoster.
Existe evidencia creciente que la principal causa
de la parálisis de Bell es la reactivación del virus herpes
simple tipo I o del herpes zoster, que se encontraría la-
tente en el ganglio geniculado. El ADN del virus herpes
simple I ha sido aislado del nervio facial durante la fase
aguda de la parálisis facial mediante técnicas de reac-
ción en cadena de la polimerasa.
La explicación fisiopatológica más aceptada sos-
tiene que el virus herpes simple inicia un ciclo de edema,
inflamación e isquemia compresiva que involucra al VII
nervio craneal dentro de su canal óseo.
Se caracteriza por debilidad facial unilateral de ini-
cio súbito y rápida progresión. Otalgia, sensación de oído
Fig. 197.6. Parálisis facial periférica izquierda. Fenómeno
de Bell.
Se han propuesto los siguientes criterios para el
diagnóstico de la parálisis de Bell:
• Inicio súbito de parálisis unilateral completa o parcial
de los músculos faciales.
• Ausencia de síntomas o signos de afectación del sis-
tema nervioso central.
• Ausencia de síntomas o signos de enfermedad del
oído o la fosa posterior.
Debe diferenciarse de otras causas de parálisis
facial periférica (Cuadro 197.4).

Parte XXIX. Neuropediatría 3039

Cuadro 197.4. Otras causas de parálisis facial periférica
Idiopática Síndrome de Melkersson-Rosenthal.
Congénita Síndrome de Moebius
Traumática Neonatal (fractura, fórceps)
Posneonatal (fractura de la base del cráneo,
quirúrgica)
Infecciosa Otitis media. Mastoiditis. Absceso del
lóbulo temporal
Meningitis. Encefalitis. Síndrome de
Guillain-Barré. Parotiditis. Varicela
Enfermedad de Lyme. VIH. Osteomielitis
Tumoral Tallo cerebral. Neurofibromatosis. Tumo res
del nervio facial. Rabdomiosarcoma del oído
medio. Hemangiomas locales. Tumor de
parótida. Astrocitoma cerebeloso
Metabólica Hipercalcemia. Osteopetrosis
Vascular Malformación del tallo cerebral
Hipertensión arterial sistémica
Hematológica Histiocitosis. Hemofilia. Leucemia
La parálisis de Bell debe diferenciarse también de
la hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca
que es una causa de asimetría facial en el niño y se
evidencia sobre todo cuando el niño llora ( Fig. 197.8).
Desvía la comisura labial hacia el lado sano. No hay
borramiento del pliegue nasogeniano. Los niños no tie-
nen dificultades para la succión. Puede asociarse con
anomalías cardiovasculares como comunicación
interventricular, tetralogía de Fallot, atresia pulmonar y
doble salida del ventrículo derecho. Cuando se asocia
con estas anomalías cardiovasculares se denomina sín-
drome cardiofacial (síndrome de Cayler). Se puede aso-
ciar también con malformaciones cervicofaciales,
esqueléticas, genitourinarias, gastrointestinales y pueden
presentar retraso del neurodesarrollo global o no.

El síndrome de Melkersson-Rosenthal se inicia en

ÓN
la infancia o adolescencia y se caracteriza por parálisis

CI
facial periférica recurrente, edema labial y lengua
escrotal (Fig. 197.7).

UC
OD
PR
RE
SU

Fig. 197.8. Hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la

DA

boca.
BI
I

El pronóstico de la parálisis de Bell es excelente.

OH

95 % de los niños presenta una recuperación completa,

la mayoría en las 3 primeras semanas de evolución.
PR

Los estudios de neuroimagen se indican si se en-

Fig. 197.7. Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Edema labial
y lengua escrotal.
En la parálisis facial de origen central, la debilidad
afecta únicamente la mitad inferior de la cara y, por lo
general, se acompaña de hemiplejía del mismo lado. Las
causas más frecuentes son accidentes cerebro-
vasculares, procesos expansivos intracraneales, infec-
ciones del sistema nervioso central y enfermedades
desmielinizantes.
cuentra al examen neurológico afectación de otros pa-
res craneales u otras anomalías neurológicas o si el
paciente presenta cefalea.
Los estudios electrofisiológicos pueden brindar in-
formación pronóstica y son útiles para evaluar las lesio-
nes que no se resolvieron al mes de iniciado el cuadro
clínico.
En el tratamiento de la parálisis facial de Bell es
importante la protección ocular. Se recomienda aplicar
gotas lubricantes en forma horaria durante el día y por la
noche utilizar pomadas oftálmicas, y se sugiere la oclu-
sión ocular nocturna.
Se sugiere la realización de masajes y ejercicios
faciales.

3040 Tomo VII

 No se recomienda la estimulación eléctrica de los
músculos paralizados porque retrasa la regeneración del
nervio facial.
El tratamiento con medicamentos es controverti-
do. Algunos autores concuerdan en que el tratamiento
con esteroides parece ser más efectivo si se inicia en las
primeras 72 h del comienzo de las manifestaciones clíni-
cas. La prednisona puede emplearse a 2 mg/kg/día,
en 2 dosis en el desayuno y la comida, por vía bucal,
durante 10 días. Posteriormente se comienza a dismi-
nuir la dosis cada 2 días hasta suspender a los 6 días.
Sin embargo, otros autores plantean que el trata-
miento con esteroides no parece beneficiar a los niños
con parálisis de Bell.
No se ha comprobado que el uso de medicamentos
antivirales de forma aislada o en combinación con
esteroides mejore el pronóstico en esta entidad.
En lo que sí parece existir consenso es en el em-
pleo de los medicamentos antivirales cuando existe sos-
pecha de infección por herpes zoster, por la presencia
ÓN
de dolor asociado, lesiones herpéticas activas en la cara,
CI
cuello, pabellón auricular o conducto auditivo externo
(síndrome de Ramsay-Hunt) debido a que disminuye el
UC
tiempo de recuperación y las secuelas. En este caso se
recomienda el aciclovir por vía intravenosa.
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo I
OD
PR
(enfermedad de Charcot-Marie Tooth tipo 1)
RE
El patrón de herencia predominante es autosómico
dominante. En algunos pacientes es autosómico recesivo.
SU
La mayoría presenta una duplicación de una región del
brazo corto del cromosoma 17(17p11.2) que contiene el
DA
gen PMP-22 que codifica una proteína que se sitúa en la
BI
mielina de los nervios periféricos. Algunas familias no
I
presentan duplicación. En estos casos, se han observa-
OH
do mutaciones puntuales del gen PMP-22. En pocos
pacientes se han encontrado mutaciones en el gen de-
PR
nominado MPZ que está situado en el brazo largo del
cromosoma 1 que codifica la proteína PO de la mielina.
Existen también casos esporádicos.
Se han observado también mutaciones en el gen
que codifica a la proteína conexina 32, que está situado
en el cromosoma Xq13.1.
En la mayoría de los pacientes las manifestaciones
clínicas comienzan en la infancia o en la adolescencia,
con torpeza para caminar, tendencia a caminar de punti-
llas y deformidad de los pies. Se caen con frecuencia.
Pueden presentar calambres, que aparecen, sobre todo,
después de realizar ejercicios. Refieren también sensa-
ción de adormecimiento y hormigueo, aunque no son fre-
cuentes. Se afectan ambos miembros inferiores, aunque
puede existir ligera asimetría.
Parte XXIX. Neuropediatría
Al examen físico se observa retracción aquílea, pie
cavo y callosidades en los pies. Se presenta debilidad y
atrofia muscular distal, que se inicia en los pies y pier-
nas, lo que condiciona una marcha en stepagge (las ro-
dillas se elevan más de lo habitual para poder levantar el
pie del suelo). Las piernas adquieren el aspecto en patas
de cigüeña o botella de champán invertida.
Las manos también pueden afectarse con poste-
rioridad y cuando la amiotrofia de la musculatura intrín-
seca es importante se evidencia la mano en garra.
Los primeros reflejos osteotendinosos que desapa-
recen son los aquíleos, después los patelares y los últi-
mos en desaparecer son los de los miembros superiores.
La sensibilidad superficial y profunda se afecta en miem-
bros inferiores y superiores, fundamentalmente al nivel
distal. Puede existir ataxia. Los pacientes pueden pre-
sentar escoliosis y los nervios se palpan engrosados.
El intelecto en estos pacientes es normal. La en-
fermedad progresa de forma lenta.
El estudio de conducción nerviosa muestra dismi-
nución de las velocidades de conducción motora y
sensitiva.
El líquido cefalorraquídeo puede mostrar elevación
de las proteínas.
El diagnóstico genético molecular se realiza en
muestras de sangre.
La biopsia del nervio sural se debe realizar cuando
existen dudas del diagnóstico. Muestra pérdida de fibras
mielinizadas y fenómenos de desmielinización y
remielinización. Las prolongaciones de las células de
Schwann alrededor del axón dan la típica apariencia en
bulbos de cebolla.
No existe ningún medicamento para detener la
progresión de la enfermedad. Existen tratamientos para
la escoliosis, retracción aquílea y las deformidades de
los pies.
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo II
(enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2)
La mayoría de los pacientes tienen un patrón de
herencia autosómico dominante. Con menos frecuencia
presentan una herencia autosómica recesiva y también
existen casos esporádicos.
Las manifestaciones clínicas son similares a la
neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo I, pero la
progresión es más lenta y la discapacidad es menor.
La velocidad de conducción nerviosa motora y sen-
sitiva es normal o casi normal. Existe disminución de la
amplitud de los potenciales evocados motores y sensiti-
vos (patrón de afectación axonal).
La biopsia de nervio sural muestra degeneración
axonal con preservación de las vainas de mielina y
agrupamiento de pequeñas fibras degenerativas.
3041
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo III
(enfermedad de Déjerine-Sottas)
El patrón de herencia es autosómico dominante. El
locus genético en 17p11.2 es idéntico al de la enferme-
dad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. Existe también una
forma de transmisión autosómica recesiva.
Se plantea que la enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth tipo 1 y la enfermedad de Déjerine-Sottas repre-
sentan una variación de fenotipos clínicos que comparten
bases genéticas comunes, porque pueden surgir por
mutaciones en un mismo gen PMP-22 o en el MPZ.
Las manifestaciones clínicas se inician en la infan-
cia temprana y progresan de forma rápida. El cuadro
clínico es similar a la enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth tipo 1, pero es más severo.
Los pacientes presentan cifoescoliosis y pies cavos.
Se palpan los nervios engrosados. Las anormalidades
pupilares como la ausencia de reacción a la luz o pupila
de Argyll Robertson son frecuentes.
ÓN
Existe mayor enlentecimiento de la velocidad de
conducción nerviosa que en la enfermedad de Charcot-
CI
Marie-Tooth tipo 1.
UC
En la biopsia del nervio sural se observan también
formaciones en bulbo de cebolla las que son más pro-
nunciadas que en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
tipo 1. Se evidencia también hipomielinización.
OD
PR
Enfermedades de la unión
RE
neuromuscular
SU
La unión neuromuscular es el lugar de “contacto”
entre la parte terminal del nervio motor (elemento
DA
presináptico) y la membrana muscular (elemento
BI
postsináptico) y donde el potencial de acción de la fibra
I
nerviosa motora se transmite a la fibra muscular. El
OH
neurotransmisor de la unión neuromuscular es la
acetilcolina, que se sintetiza en la parte terminal del ner-
PR
vio motor y se almacena en las vesículas sinápticas.
Los trastornos de la unión neuromuscular afectan
a la unión neuromuscular. Las alteraciones pueden im-
plicar a los receptores postsinápticos, como en la
miastenia gravis, a la liberación presináptica de
acetilcolina, como en el botulismo o su degradación en la
sinapsis debida a medicamentos o sustancias químicas
neurotóxicas. Entre ellos se encuentran las sustancias
colinérgicas, los insecticidas organofosforados y la ma-
yoría de los gases nerviosos.
Miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad neu-
romuscular adquirida autoinmune. Es la causa más fre-
cuente de trastorno de la unión neuromuscular. Se
3042
caracteriza desde el punto de vista clínico por debilidad
muscular fluctuante y fatigabilidad de los músculos vo-
luntarios.
La frecuencia general es de 10 a 20/100 000 indi-
viduos. Entre 10 y 20 % de los casos comienza antes de
los 15 años y se denomina miastenia gravis juvenil.
Se asocia con una deficiencia de receptores de la
acetilcolina en la unión neuromuscular. Se producen
autoanticuerpos que se unen a los receptores postsináp-
ticos de la acetilcolina, lo que ocasiona una reducción de
los receptores disponibles.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
En el niño se distinguen 3 formas muy diferentes
de la enfermedad: miastenia gravis neonatal transitoria,
síndromes miasténicos congénitos y la miastenia gravis
juvenil.
Miastenia gravis juvenil. Se inicia antes de los
15 años de edad. Las manifestaciones clínicas son simi-
lares a la forma de presentación en el adulto.
La ptosis palpebral y cierto grado de debilidad de
los músculos extraoculares son signos precoces. En al-
gunos casos, puede observarse ausencia de movimien-
tos oculares. La musculatura intrínseca no se afecta
nunca. La ptosis palpebral puede ser unilateral o bilate-
ral. Los niños pueden referir diplopia. La disfagia y de-
bilidad facial son frecuentes. La afectación de los
músculos faciales ocasiona dificultad o imposibilidad para
cerrar los ojos. Los músculos orofaríngeos también se
afectan. La debilidad de los músculos masticatorios pro-
vocan dificultad para la alimentación. La afectación de
los músculos de los labios, mandíbula, lengua, paladar
blando, de los laríngeos o de los respiratorios ocasiona
voz nasal, disminución del tono de la voz y alteraciones
en la articulación de la palabra.
La disfagia provoca regurgitación nasal y aspira-
ción de alimentos.
Los músculos de los miembros superiores se afec-
tan con más frecuencia que los de los miembros inferio-
res. Se afectan más los músculos proximales.
La debilidad de los músculos respiratorios ocasio-
na disnea.
La sensibilidad y los reflejos osteotendinosos son
normales.
La debilidad muscular empeora con el ejercicio y
mejora después del reposo. La debilidad muscular es
variable, existen fluctuaciones en horas o días. Los pa-
cientes refieren un aumento de la debilidad muscular
con el decursar del día.
40 % de los pacientes con síntomas oculares ini-
ciales puede evolucionar a una miastenia generalizada.
Algunos pacientes pueden presentar crisis miasté-
nicas que se caracterizan por el deterioro rápido de la
Tomo VII
función muscular que conduce a insuficiencia respirato ria
y a la utilización de ventilación mecánica. Se desen ca-
denan por infecciones con más frecuencia respiratorias,
por aspiración de alimentos, después de la c irugía, du-
rante el embarazo, por la menstruación, después del
parto. También pueden se r provocadas por algunos
medicamentos que actúan sobre la unión neuromuscular
e interfieren en la transmisión neuromuscular como
aminoglucósidos, quinolonas, ciertas tetraciclinas,
relajantes musculares, curare, toxina botulínica,
propanolol, quinina, lidocaína, clorpromazina, cloroquina,
penicilamina, difenilhidantoína, el uso excesivo de medi-
camentos sedantes, entre otros.
Miastenia gravis neonatal transitoria. Se pre-
senta en hijos de madres con miastenia gravis. Las ma-
nifestaciones clínicas se evidencian desde el momento
del nacimiento con hipotonía, debilidad muscular gene-
ralizada, llanto y succión débiles. Algunos pueden pre-
sentar insuficiencia respiratoria que requiere ventilación
mecánica. La duración es de 2 a 5 semanas con una
sitiva cuando desaparece de forma transitoria la ptosis
palpebral o se produce la mejoría en al menos un mús-
culo ocular en un tiempo no menor de 2 min después de
su administración. Si se valoran otros músculos, la res-
puesta se considera positiva si se produce un aumento
de la fuerza muscular y disminuye la fatigabilidad.
El cloruro de edrofonio no debe utilizarse en recién
nacidos ni lactantes porque puede ocasionar arritmias.
También para el diagnóstico farmacológico puede
utilizarse el metilsulfato de neostigmina, por vía
intramuscular, a la dosis de 0,04 mg/kg. El efecto se
obtiene aproximadamente a los 20 a 40 min después de
su administración (Fig 197.9 y 197.10).

ÓN
recuperación total.

CI
Se debe a la transferencia pasiva a través de la
placenta de anticuerpos que se unen a los receptores de

UC
la acetilcolina.
Síndromes miasténicos congénitos. Constituyen
un grupo de trastornos no autoinmunes. La forma de
OD
PR
transmisión es autosómica recesiva.
Pueden ser consecuencia de un defecto presináp-
RE

tico de la unión neuromuscular, del espacio sináptico o

de la región postsináptica de la unión neuromuscular. La
SU

mayoría de los casos se presentan al nacer o muy poco

DA

tiempo después. Algunos aparecen durante la niñez o Fig. 197.9. Paciente con miastenia gravis juvenil ocular.
incluso en la edad adulta. Las manifestaciones clínicas
BI

se caracterizan por debilidad muscular progresiva y fluc-

I

tuante con ptosis palpebral persistente. Los pacientes

OH

no presentan crisis miasténicas.

PR

DIAGNÓSTICO

Se debe realizar una anamnesis adecuada y el exa-

men neurológico, que incluya la realización de pruebas
de fatigabilidad como la elevación de los párpados du-
rante 2 min, mantener la mirada lateral durante 45 s,
levantarse y sentarse de una silla, elevación anterior o
lateral de los brazos, entre otras.
La debilidad muscular fluctuante y la fatigabilidad
son elementos importantes para el diagnóstico.
Es de gran utilidad la realización de la prueba
diagnóstica del cloruro de edrofonio que es un inhibidor
de la acetilcolinesterasa de acción corta (inferior a 5 min).
Se administra a la dosis de 0,1 a 0,2 mg/kg, por vía Fig. 197.10. El mismo paciente a los 15 min después de admi-
intravenosa. La dosis máxima es de 10 mg. Produce un nistrarle metilsulfato de neostigmina IM. Se constata mejoría
rápido aumento de la fuerza muscular. Se considera po- evidente de la ptosis palpebral bilateral.

Parte XXIX. Neuropediatría 3043

 Para contrarrestar los efectos muscarínicos de los
medicamentos inhibidores de la acetilcolinesterasa se
puede administrar, si es necesario, el sulfato de atropina
por vía intravenosa a la dosis de 0,01 mg/kg.
Los estudios electrofisiológicos son de utilidad para
el diagnóstico. Sin embargo, en niños pequeños su reali-
zación puede presentar dificultades técnicas. La
estimulación nerviosa repetitiva que se conoce también
como prueba de la miastenia se realiza mediante la apli-
cación de 10 estímulos supramáximos sucesivos sobre
un nervio y se registra la secuencia de potenciales M
que se produce en los músculos correspondientes. En
los trastornos postsinápticos como la miastenia gravis,
se observa una reducción de la amplitud del cuarto po-
tencial en más de 10 % con respecto a la observada en
el primero. Este estudio se considera una variante del
estudio de conducción nerviosa periférica motora.
La electromiografía de fibra aislada permite anali-
zar los potenciales de acción de las fibras musculares
individuales. En más de 95 % de los pacientes con
ÓN
miastenia gravis el estudio es positivo, incluso en las for-
CI
mas exclusivamente oculares.
La determinación de títulos séricos de anticuerpos
UC
contra los receptores de la acetilcolina es de utilidad para
el diagnóstico de la miastenia gravis. Se encuentran títu-
los positivos entre 80 y 90 % de los pacientes con OD
miastenia gravis generalizada y en 50 % de los pacien-
PR
tes con miastenia ocular. En los niños solo se encuen-
RE
tran anticuerpos antirreceptores de acetilcolina en 30 a
60 % de los casos.
SU
Otros exámenes complementarios como radiogra-
fías de tórax, ultrasonido de tórax, tomografía axial
DA
computarizada (TAC) e imagen por resonancia magné-
BI
tica (IRM) o ambas, se realizan con el objetivo de des-
I
cartar la presencia de timomas, aunque estos no son
OH
frecuentes en el niño. Estos estudios también permiten
precisar la presencia de hiperplasia tímica.
PR
Como la miastenia gravis puede asociarse a otras
enfermedades como tiroiditis de Hashimoto y enferme-
dades del colágeno, de acuerdo con la sospecha clínica
deben indicarse anticuerpos antinucleares, inmunocom-
plejos, entre otros exámenes complementarios.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la miastenia gravis se apoya en
el empleo de medicamentos anticolinesterásicos, corticoi-
des, inmunosupresores, inmunoglobulina intravenosa,
plasmaféresis y la timectomía.
El bromuro de piridostigmina es muy utilizado en la
práctica por sus menores efectos adversos y por su ac-
ción más prolongada. La dosis inicial en el recién nacido
debe ser 5 a 10 mg, vía oral, cada 4 a 6 h, 30 a 60 min
antes de los alimentos. En los niños hasta 6 años iniciar
3044
con 30 mg, cada 4 a 6 h. En niños de 6 a 12 años, iniciar
con 60 mg, cada 4 a 6 h. La dosis total diaria es de 30 a
360 mg. Los efectos adversos suelen ser infrecuentes.
Entre ellos se señalan dolor abdominal, diarreas, aumen-
to de la salivación y secreciones bronquiales.
Se puede utilizar el bromuro de neostigmina, cada
4 a 6 h. La dosis es 4 veces menor que la del bromuro de
piridostigmina.
Los corticoides se emplean en aquellos casos que
no hayan respondido a los medicamentos anticolineste-
rásicos. Puede emplearse la prednisona a 1 mg/kg/día,
que puede aumentarse hasta 2 mg/kg/día. Se mantiene
hasta que se inicia la mejoría en el paciente y se dismi-
nuye posteriormente hasta alcanzar una dosis de mante-
nimiento en días alternos.
Los inmunosupresores como la azatioprina, ciclos-
porina y ciclofosfamida se utilizan en pacientes en los
que estén contraindicados los corticoides y en los que no
respondan de forma satisfactoria a los esteroides.
La inmunoglobulina por vía intravenosa se reco-
mienda en las crisis miasténicas y previo a la realiza-
ción de la timectomía. La dosis que se emplea es de
400 mg/kg/día, durante 5 días.
La plasmaféresis se realiza en las crisis miasténicas,
previo a la timectomía y en la miastenia gravis neonatal
transitoria, en la que se constaten títulos altos de
anticuerpos contra los receptores de la acetilcolina.
La timectomía se considera beneficiosa en el tra-
tamiento de la miastenia gravis. El efecto beneficioso
puede aparecer en días o meses, pero lo habitual es que
tarde años. Existen diversas opiniones en relación con el
momento de realización de la timectomía en el niño. Se
sugiere su realización en niños a partir de los 5 años de
edad. Se indica en las formas generalizadas de miastenia
gravis, aunque se han reportado resultados favorables
en las formas oculares puras. Otros autores recomien-
dan posponer su realización hasta la pubertad por la im-
portancia del timo en el desarrollo del sistema inmune.
Algunos estudios señalan que la timectomía debe reali-
zarse en pacientes pospuberales, después de un año de
tratamiento con medicamentos anticolinesterásicos y
esteroides y en pacientes que hayan presentado crisis
miasténicas frecuentes con títulos elevados de anticuer-
pos contra receptores de la acetilcolina.
Se debe realizar de forma electiva, no durante un
deterioro agudo de las manifestaciones clínicas.
En el tratamiento de las crisis miasténicas se reco-
miendan los siguientes aspectos:
• Ingreso en sala de terapia intensiva.
• Intubación y ventilación mecánica.
• Supresión de los anticolinesterásicos.
• Empleo de inmunoglobulina vía intravenosa o
plasmaféresis.
Tomo VII
• Evitar medicamentos que puedan aumentar la debili-
dad muscular.
• Reiniciar de forma paulatina los anticolinesterásicos
1 a 2 días antes de la extubación.
En los pacientes que presentan una crisis miasténica
y reciben previamente tratamiento con medicamentos
anticolinesterásicos se recomienda suprimirlos porque
pueden aumentar la salivación y las secreciones bron-
quiales. Sin embargo, no todos los autores concuerdan
con la suspensión de estos medicamentos.
Enfermedades primarias del músculo
(miopatías)
Se denomina miopatías a las enfermedades del
músculo esquelético. Se trata de trastornos en los que
existe una afectación estructural o funcional primaria
del músculo. Se clasifican en hereditarias y adquiridas.
Hereditarias
• Distrofias musculares.
tribución de la debilidad muscular, su asociación con
cardiopatías y la afectación del sistema nervioso central
o periférico o ambos.
Un grupo de distrofias se caracteriza por la distri-
bución predominante en los músculos de la cintura
escapular y pelviana como se observa en las distrofias
musculares de Duchenne, Becker y de las cinturas. En
la distrofia facioescapulohumeral se afecta fundamen-
talmente la musculatura de la cintura escapular y facial.
En la distrofia muscular de Emery-Dreifuss existe afec-
tación funcional por debilidad y contracturas de los co-
dos y los tobillos o ambos. Las distrofias musculares
congénitas se caracterizan por su inicio neonatal o en
los primeros meses de vida.
Se ha reportado la presencia de epilepsia en las
distrofias musculares congénitas con afectación cere-
bral predominante, en la distrofia muscular congénita con
deficiencia de merosina y con deficiencia parcial de
merosina, en la distrofia muscular de Duchenne, en la
distrofia muscular facioescapulohumeral y en la distro-

ÓN
fia muscular de cinturas con deficiencia parcial de la
• Miopatías congénitas. proteína calpaína, entre otras.

CI
• Canalopatías (miotonías no distróficas y parálisis pe- Dentro de cada grupo se han descrito nuevas enti-
riódicas).

UC
dades y diversos fenotipos para cada una de ellas, lo que
• Miopatías metabólicas. hace que se dependa cada vez más de estudios
• Miopatías mitocondriales.
OD moleculares y genéticos complejos, que pueden sustituir
en algunos casos la electromiografía y la biopsia muscu-
PR
Adquiridas lar, por su certeza diagnóstica y menor invasividad.
• Miopatías inflamatorias.
RE

Se ha demostrado que el mismo genotipo puede

• Miopatías endocrinas. expresarse en diversas formas clínicas y el mismo fenotipo
SU

• Miopatías asociadas con enfermedades sistémicas. corresponder a diversos defectos genéticos. Debido a lo
• Miopatías inducidas por medicamentos/tóxicos. anterior, la inmunohistoquímica y la genética molecular
DA

son esenciales para determinar la proteína y el gen afec-

Distrofias musculares tados en la mayoría de las distrofias mu sculares.
BI

Las distrofias musculares son enfermedades here-

I

ditarias, de evolución progresiva rápida o lenta que afec-

Distrofias musculares congénitas
OH

tan al músculo estriado y que tienen en común un patrón Las distrofias musculares congénitas constituyen
un grupo de enfermedades hereditarias que tienen un
PR

distrófico de necrosis-regeneración característico en la

biopsia muscular. patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteri-
Se agrupan clínicamente en: zan por debilidad muscular proximal e hipotonía desde el
• Distrofias musculares congénitas. nacimiento o desde los primeros meses de vida, retraso
• Distrofinopatías (Duchenne y Becker). en las adquisiciones motoras, contracturas y deformida-
• Distrofia facioescapulohumeral. des articulares. Los reflejos osteotendinosos se encuen-
• Distrofias de cinturas. tran disminuidos. Los niveles séricos de CPK suelen
• Distrofia de Emery-Dreifuss. estar elevados en los primeros estadíos de la enferme-
• Distrofia miotónica. dad hasta 30 veces el valor normal y posteriormente
• Distrofia distal. disminuyen. En algunos pacientes pueden obtenerse ci-
• Distrofia oculofaríngea. fras normales de CPK lo que no niega el diagnóstico.
Las distrofias musculares congénitas se clasifican en:
La distrofia distal y la oculofaríngea se presentan • De predominio muscular
en el adulto. • Con afectación cerebral predominante (tipo
Las distintas formas de distrofias musculares se Fukuyama, Walker-Warburg y enfermedad múscu-
diferencian clínicamente por su edad de aparición, la dis- lo-ojo-cerebro).

Parte XXIX. Neuropediatría 3045

 Las distrofias musculares congénitas de predomi-
nio muscular se clasifican de la siguiente forma:
– Con deficiencia de merosina.
– Sin deficiencia de merosina.
– Con deficiencia parcial de merosina
La merosina, también denominada laminina-alfa 2
es una proteína componente de la matriz extracelular.
Se ha demostrado su deficiencia en aproximadamente
40 a 50 % de los pacientes con distrofia muscular con-
génita. Estos pacientes presentan hipotonía neonatal grave
que se asocia a rigidez articular y a contracturas. Pre-
sentan atrofia de la musculatura esquelética y anormali-
dades de la mielinización de la sustancia blanca
evidenciadas por IRM.
Aproximadamente 90 % de los pacientes sin defi-
ciencia de merosina presentan un curso benigno y lenta-
mente progresivo. 10 % manifiesta síntomas más graves
con pérdida de la deambulación antes de los 4 años e
insuficiencia respiratoria que provoca la muerte durante
la infancia.
Gowers o maniobra de pararse trepando sobre sí mismo
(Fig 197.12 A, B, C, D). Los niños comienzan a caerse
con frecuencia entre los 5 y 6 años, tienen dificultades
para subir escaleras y pierden la deambulación antes de
los 13 años. Los pacientes presentan cifoescoliosis,
hiperlordosis y contracturas en los tobillos, rodillas, co-
dos y caderas. La debilidad de los músculos de la farin-
ge puede ocasionar aspiración y regurgitación nasal de
líquidos. La mayoría de los pacientes presentan
miocardiopatía dilatada y son frecuentes las infecciones
pulmonares. La muerte se presenta, por lo general, an-
tes de los 20 años y se debe a insuficiencia respiratoria,
insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía
por aspiración u obstrucción de las vías aéreas.

ÓN
Las distrofias musculares congénitas con afecta-

CI
ción cerebral predominante se asocian con retraso men-
tal, epilepsia, lisencefalia, polimicrogiria, trastornos

UC
oculares, entre otros trastornos.
Distrofia muscular de Duchenne OD
PR
La distrofia muscular de Duchenne es la enferme-
dad neuromuscular hereditaria más frecuente en el niño.
RE

Su incidencia es de 1/3 500 varones nacidos vivos. Tie-

ne una herencia recesiva ligada al cromosoma X y un
SU

tercio de los pacientes presenta nuevas mutaciones. Está

causada por deficiencia de distrofina debido a una mu-
DA

tación en el gen que la codifica situado en el brazo corto

BI

del cromosoma X (Xp21).

I

La distrofina es una proteína del citoesqueleto de

OH

la fibra muscular cuyo peso molecular es de 427 Kda. Fig. 197.11. Distrofia muscular de Duchenne. Existe pseudohi-
Se localiza en el músculo esquelético, cardíaco y liso, así
PR

pertrofia de ambos músculos gemelos.

como en el sistema nervioso central. Constituye 5 % de
las proteínas que se encuentran asociadas a la membra-
na muscular. Se ubica en la cara interna de la membra-
na muscular y una de sus funciones es contribuir a la
integridad estructural de la membrana plasmática
Las manifestaciones clínicas se inician, por lo ge-
neral, entre los 2 y 4 años con debilidad muscular pro-
gresiva de inicio proximal, hipotonía, retraso motor,
marcha anormal (anadeante) y trastornos del lenguaje.
Los pacientes presentan debilidad de las cinturas,
pseudohipertrofia de ambos músculos gastrocnemios
(Fig. 197.11), debilidad de los músculos flexores del cuello
y en 30 % de los pacientes se evidencia retraso intelec-
tual, lo que podría deberse a la deficiencia de distrofina
en el sistema nervioso central. Se observa el signo de
Las cifras de CPK están muy elevadas, sobre todo
en los primeros estadíos de la enfermedad. En el curso
de la enfermedad tienden a disminuir cuando hay severa
pérdida de masa muscular.
Para el diagnóstico de la distrofia muscular de
Duchenne es importante el estudio genético molecular.
La deleción del gen de la distrofina y con menos fre-
cuencia la duplicación pueden detectarse por análisis de
ADN obtenido de leucocitos (por reaccción en cadena
de la polimerasa) en una muestra de sangre en aproxi-
madamente dos terceras partes de los pacientes. Tam-
bién se han detectado mutaciones puntuales en algunos
pacientes.

3046 Tomo VII

A B

ÓN
CI
UC
OD
PR
RE
SU

C D
DA

Fig. 197.12. A, B, C, D. Signo de Gowers. El paciente “trepa sobre sí mismo” para incorporarse.
BI
I

El ADN de una muestra de músculo puede reali- muscular. Con la técnica de Western Blot es posible es-
OH

zarse, pero no es más específico que el ADN del leu- tudiar, no solo la cantidad de distrofina, sino también su
cocito. peso molecular, y demostrar la presencia de distrofina
PR

Las pruebas genéticas pueden realizarse para el anormal.

diagnóstico prenatal en células del líquido amniótico o
vellos coriónicos.
La electromiografía (EMG) en reposo muestra
potenciales de fibrilación, ondas positivas y descargas
de alta frecuencia. El patrón voluntario es interferencial
incluso con esfuerzos discretos y está compuesto por
potenciales de unidades motoras, en general polifásicos,
breves y de baja amplitud.
Los estudios de conducción nerviosa son normales.
La biopsia de músculo muestra un patrón distrófico
con proliferación de tejido conectivo endomisial, fibras
hipercontraídas, diferentes grados de miofagia y necrosis.
Con técnicas de inmunohistoquímica y de Western
Blot se demuestra la ausencia de distrofina en la fibra
Hasta la actualidad, ningún tratamiento previene la
progresión de la distrofia muscular de Duchenne. El
empleo de prednisona a 0,75 mg/kg/día en diversos es tu-
dios ha demostrado mejoría en la fuerza muscular y retraso
en la progresión de la enfermedad y del compromiso respi-
ratorio. La transferencia de mioblastos de padres norma-
les de pacientes con distrofia muscular de Duchenne a sus
hijos afectados no ha reportado beneficios.
La rehabilitación, la prevención de deformidades y
la asistencia respiratoria son las bases principales en el
tratamiento de estos niños. Para prolongar la deambula-
ción el mayor tiempo posible, se recomienda la realiza-
ción de ejercicios pasivos para prevenir las contracturas,
corrección quirúrgica de las retracciones tendinosas y el

Parte XXIX. Neuropediatría 3047

empleo de soportes y correctores mecánicos. Después
que se pierde la capacidad de caminar, aparece la
escoliosis, que debe tratarse mediante la rehabilitación o
cirugía.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es menos frecuen-
te que la distrofia muscular de Duchenne. Se presenta
en 1/30 000 varones nacidos.
En 80 % de los pacientes existe una deleción en el
gen de la distrofina y en 20 % ocurren mutaciones pun-
tuales y duplicaciones.
El patrón de debilidad muscular es similar al de la
distrofia muscular de Duchenne, pero es menos grave y
la edad media de inicio de las manifestaciones clínicas
es más tardía, entre los 5 y 15 años.
La hipertrofia de los músculos gemelos es con fre-
cuencia prominente. Pueden presentar miocardiopatía
dilatada. La mayoría de los pacientes tienen una progre-
sión lenta. Por lo general, no aparece retraso intelectual.
ÓN
La edad media en la que pierden la deambulación es
27 años.
CI
Los niveles de CPK en suero están moderadamente
UC
elevados.
La electromiografía muestra signos elec-
muscular de Duchenne.
OD
trofisiológicos similares a los observados en la distrofia
PR
El análisis de ADN de los leucocitos de la sangre
RE
muestra una deleción en el cromosoma Xp21 en aproxi-
madamente 60 % de los pacientes.
SU
La biopsia de músculo evidencia un patrón distrófico
con afectación focal frecuente.
DA
Las técnicas de inmunohistoquímica y Western Blot
demuestran que existe una disminución de la cantidad
BI
de la distrofina y es de menor tamaño que la normal.
I
Las distrofinopatías más conocidas son la distrofia
OH
muscular de Duchenne y Becker, pero se han identifica-
PR
do otros cuadros clínicos como los siguientes: portado-
ras sintomáticas, miocardiopatía dilatada ligada al
cromosoma X, síndromes de mialgias y calambres y el
aumento persistente de las cifras de CPK en diferentes
miembros de familias sin manifestacion es clínicas.
Distrofias de cinturas
Incluye un gran número de distrofias musculares
que pueden presentar manifestaciones clínicas similares
y están causadas por la deficiencia de diferentes proteí-
nas musculares como la miotilina, caveolina-3, calpaína-
3, disferlina, alfa-sarcoglicano, beta-sarcoglicano,
entre otras.
Tienen un patrón de debilidad de las cinturas y cuan-
do ocurren en la infancia temprana pueden tener simili-
tudes con la distrofia muscular de Duchenne. Algunos
3048
fenotipos con manifestaciones clínicas moderadas pue-
den ser similares a la distrofia muscular de Becker.
Las edades de inicio varían.
Las distrofias de cinturas autosómicas dominantes
son tipo 1 (IA, IB, IC, ID y IE). En todas, las manifesta-
ciones clínicas se inician en la infancia o en la etapa
adulta temprana.
La mayoría de las distrofias de cinturas tienen una
herencia autosómica recesiva y son tipo 2 (2A, 2B, 2C,
2D, 2E, 2F, 2G, 2H, 2I y 2J).
Los tipo 2C y 2D por lo general se inician en la
infancia. Los tipos 2E y 2F tienen una edad de inicio
variable. A diferencia de las distrofinopatías, no se aso-
cian con deficiencia intelectual y la afectación
cardiovascular no es frecuente.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
La forma más frecuente de transmisión es la
recesiva ligada al cromosoma X. Se produce por una
mutación en el gen de la emerina que está situado en el
cromosoma Xq-28. La emerina es una proteína de la
membrana nuclear de la célula muscular que se encuen-
tra ausente en esta entidad.
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss de trans-
misión autosómica dominante se debe a una mutación
en el gen de la lámina A/C situado en el cromosoma 1q-
21. Existe una forma autosómica recesiva en la que tam-
bién ocurre una mutación del gen de la lámina A/C, que
no es frecuente. La lámina A/C es también una proteína
de la membrana nuclear de la fibra muscular que se
encuentra ausente debido a la mutación en el gen que la
codifica.
Esta entidad se caracteriza por la tríada:
• Contracturas precoces de los codos, tendón de Aquiles
y de los músculos cervicales posteriores.
• Debilidad muscular de progresión lenta de distribu-
ción escapulohumeral y peroneal.
• Cardiomiopatía con defectos de conducción.
Aunque se inicia en la infancia, la mayoría de los
pacientes mantienen la deambulación hasta la tercera
o cuarta década de la vida. No existe deficiencia inte-
lectual.
La CPK es normal o puede estar elevada en suero
de forma moderada.
El electrocardiograma puede mostrar bradicardia
sinusal, prolongación del intervalo PR o grados más se-
veros de bloqueos de conducción.
Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)
Es un trastorno multisistémico autosómico domi-
nante que afecta el músculo liso, cardíaco, esquelético,
los ojos, sistema endocrino y cerebro.
Tomo VII
 Aunque puede ocurrir a cualquier edad, las mani-
festaciones clínicas se inician por lo general entre los
15 y 45 años. Tiene una incidencia de 13,5/100 000 naci-
dos vivos.
Los pacientes muestran una región inestable de
ADN en el cromosoma 19q13.3 que se caracteriza por
la repetición del trinucleótido CTG.
En esta entidad se observa la anticipación genética
que consiste en la aparición de manifestaciones clínicas
más precoces y graves en sucesivas generaciones.
Cuando se inicia en la infancia aparece de forma
precoz atrofia muscular y debilidad muscular que afecta
a los músculos distales de los miembros.
Existe atrofia de músculos temporales y maseteros.
Los labios superiores tienen la forma de V invertida, lo
que le confiere una apariencia facial característica. Puede
existir debilidad de los músculos elevadores de los
párpados.
Los músculos del cuello también se afectan. La
ÓN
afectación de los músculos del paladar, faríngeos y de la
lengua ocasiona disartria, voz nasal y dificultades para
CI
la deglución. Existe debilidad de los músculos extensores
UC
de la muñeca y de los dedos y también de los músculos
intrínsecos de las manos. Aunque la afectación de los
músculos es de predominio distal, durante la evolución
de la enfermedad, los músculos proximales pueden afec-
OD
PR
tarse en algunos pacientes. Los niños presentan dificul-
RE
tad para subir escaleras y el signo de Gowers puede
observarse. La progresión de la atrofia muscular y la
SU
debilidad muscular es lenta.
La miotonía se evidencia, por lo general, después
DA
del segundo o tercer año de vida. Los pacientes presen-
BI
tan dificultad para abrir las manos después de cerrarlas
I
enérgicamente y cuando cierran y abren los ojos fuerte-
OH
mente de forma repetida, se les dificulta abrir los ojos
durante unos segundos. Se puede inducir al percutir el
PR
músculo o al insertar la aguja de la electromiografía.
Debido a la afectación del músculo liso en el tracto
gastrointestinal se evidencia disfagia, vaciamiento gás-
trico lento, disminución de la motilidad del esófago y co-
lon y estreñimiento.
En estos pacientes pueden ocurrir trastornos de la
conducción cardíaca.
Durante la evolución pueden presentar diferentes
trastornos endocrinos como hipertiroidismo, retraso de
la pubertad, pubertad precoz, insuficiencia adrenocortical
y diabetes mellitus.
Los pacientes pueden presentar cataratas y defi-
ciencias inmunológicas.
En algunos pacientes se observa afectación inte-
lectual.
Parte XXIX. Neuropediatría
Existe una forma grave de la enfermedad, de inicio
neonatal, que es la distrofia miotónica congénita. Ocu-
rre en hijos de madres con distrofia miotónica. Ocasiona
una alta mortalidad perinatal. Se observa hipotonía ge-
neralizada y debilidad muscular desde el momento del
nacimiento con desaparición de los reflejos osteotendi-
nosos y debilidad de los músculos de la cara. Los recién
nacidos presentan succión débil, trastornos de la deglu-
ción y aspiraciones bronquiales frecuentes por la debili-
dad de los músculos de la faringe. En algunos niños
aparece distrés respiratorio por debilidad de los múscu-
los respiratorios y se evidencia distensión abdominal, la
que puede comprometer la respiración. Algunos neonatos
presentan parálisis del diafragma. Los niños que sobre-
viven al período neonatal presentan retraso del
neurodesarrollo global y contracturas múltiples.
La creatinfosfoquinasa es normal o puede estar
aumentada en suero de forma moderada.
En la electromiografía se observan potenciales de
unidades motoras miopáticos y potenciales miotónicos.
La biopsia de músculo muestra atrofia selectiva de
las fibras musculares tipo I con aumento de los núcleos
centrales y otros cambios miopáticos no específicos.
En la distrofia miotónica tipo 2 las manifestaciones
clínicas, aunque similares a la distrofia miotónica de
Steinert, son más leves y no existe la forma de presenta-
ción neonatal. El gen afectado se sitúa en el cromo-
soma 3q.
Miopatías congénitas
Se caracterizan por los siguientes aspectos:
• Tienen alteraciones morfológicas características de-
mostradas en el microscopio óptico y electrónico.
• Por lo general están presentes al nacimiento con
hipotonía, debilidad de predominio proximal y retraso
del desarrollo motor.
• La mayoría son relativamente no progresivas con
evolución más benigna que la que se presenta en las
distrofias musculares.
• La afectación de otros órganos es rara y el retraso
mental es excepcional.
Sin embargo, existen excepciones a lo que se es-
cribió con anterioridad. Algunas de las miopatías congé-
nitas pueden presentarse en la infancia e incluso en el
adulto joven. Algunas de ellas tienen evolución grave y
curso fatal.
Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo,
autosómico dominante y recesivo ligado al cromosoma X.
Los pacientes presentan cara alargada y anoma-
lías esqueléticas (paladar ojival, pectus excavatum,
cifoescoliosis, luxación de caderas y pie cavo). Los re-
flejos osteotendinosos están disminuidos o ausentes.
3049
 Las complicaciones respiratorias son frecuentes en
todas las miopatías congénitas y algunos pacientes pue-
den presentar disfagia.
La CPK, por lo general es normal. La electromio-
grafía muestra un patrón miopático, pero puede ser nor-
mal. Los estudios de conducción nerviosa son normales.
En la biopsia de músculo no existe destrucción de
fibras musculares, sino unas características histológicas
específicas que definen cada uno de los tipos de miopatía
congénita.
Existen numerosas miopatías congénitas. Se men-
cionan algunas de ellas: nemalínica, centronuclear, cen-
tral core, minicore, desproporción de tipos de fibras,
miopatía miotubular ligada al cromosoma X, entre otras.
Canalopatías (miotonías no distróficas
y parálisis periódicas)
Se caracterizan por trastornos de la excitabilidad
eléctrica de la membrana del músculo esquelético. Las
principales manifestaciones son episodios de parálisis
ÓN
generalizada y miotonía.
CI
Estas enfermedades son causadas por mutaciones
que se producen en los genes que codifican los canales
UC
iónicos de cloro, sodio, calcio o potasio en la membrana
de la fibra muscular.
Se clasifican de la siguiente forma: OD
PR
Enfermedades del canal del sodio:
• Parálisis periódica hipercaliémica.
RE
• Paramiotonía congénita (enfermedad de Eulenburg).
• Miotonía agravada por el potasio:
SU
– Miotonía fluctuante.
– Miotonía permanente.
DA
– Miotonía sensible a la acetazolamida.
BI
I
Enfermedades del canal del calcio:
OH
• Parálisis periódica hipocaliémica.
• Hipertermia maligna.
PR
• Enfermedad central core.
Enfermedades del canal del cloro:
• Miotonía congénita de Thomsen
• Miotonía congénita de Becker
Enfermedades del canal del sodio
Se refiere a entidades que son producto de muta-
ciones que se producen en el gen que codifica a la
subunidad alfa del canal del sodio del músculo esqueléti-
co. Se transmiten de forma autosómica dominante. El
gen se denomina SCN4A y está situado en el cromosoma
17q23.1q25.
Parálisis periódica hipercaliémica. Se caracte-
riza por episodios agudos y recurrentes de debilidad
3050
muscular en los miembros que pueden durar desde mi-
nutos hasta horas, aunque una debilidad moderada pue-
de persistir durante varios días. La frecuencia de las
crisis es variable. En algunos pacientes se manifiesta
una vez por año, y en otros, varias veces en un día. Por
lo general, se presenta durante la primera década de la
vida y la frecuencia de los episodios disminuye según la
edad avanza. Los ataques pueden ser moderados o gra-
ves. Con frecuencia ocurren en la mañana, aunque pue-
den presentarse en cualquier momento del día. Las
parestesias y sensación de pesadez en las piernas o la
espalda pueden preceder a la debilidad, que de forma
usual se inicia en las pantorrillas, los muslos y progresa
proximalmente para afectar otros músculos. Las crisis
pueden desencadenarse por el ayuno, el reposo poco
tiempo después del ejercicio, el estrés, la ingestión de
alimentos ricos en potasio y el ejercicio.
Entre los ataques existe una miotonía variable de
los párpados y miembros. La miotonía es un trastorno
de la relajación muscular después de la contracción vo-
luntaria forzada.
En la forma paramiotónica los ataques se asocian
con miotonía paradójica, que es una miotonía provocada
por el ejercicio y también por el frío.
Durante los ataques, los reflejos osteotendinosos
están disminuidos o ausentes y el examen de la sensibi-
lidad es normal. Entre las crisis, los reflejos osteoten-
dinosos se conservan. Algunos pacientes presentan
debilidad muscular proximal mantenida después de ex-
perimentar ataques recurrentes.
Durante los episodios de debilidad se constatan ni-
veles séricos de potasio elevados, con frecuencia por
encima de 5 a 6 mmol/L, aunque en algunos pacientes el
potasio sérico permanece normal.
Durante los ataques, el electrocardiograma (ECG)
muestra aumento de la amplitud de las ondas T secun-
daria a la hipercaliemia.
El electromiograma puede detectar miotonía eléc-
trica incluso cuando no se evidencia clínicamente.
Durante las crisis puede evidenciarse elevación de
los niveles séricos de la CPK.
Por lo general, no se requiere biopsia muscular para
el diagnóstico. En algunos pacientes se evidencian en
este estudio agregados tubulares o vacuolas.
En el tratamiento, se recomienda evitar la inges-
tión de alimentos ricos en potasio, el ayuno y ejercicios
intensos. Los episodios de breve duración no requieren
tratamiento.
La ingestión de carbohidratos en la fase aguda (ju-
gos de frutas, caramelos con contenido de glucosa) oca-
siona liberación de insulina, lo que disminuye el potasio
sérico y mejora la fuerza muscular.
Tomo VII
 Los agonistas beta-adrenérgicos pueden ser efec-
tivos en ausencia de arritmias cardíacas.
Si la debilidad muscular es grave, se recomienda
administrar glucosa por vía intravenosa, insulina
intravenosa o gluconato de calcio intravenoso.
Para prevenir las crisis se sugiere la administra-
ción de inhibidores de la anhidrasa carbónica como la
acetazolamida 2 o 3 veces en el día y los diuréticos del
grupo de las tiazidas (hidroclorotiazida o clorotiazida).
Parálisis periódica normocaliémica. Tiene un
patrón de herencia autosómico dominante. Se considera
una variante de la parálisis periódica hipercaliémica y se
ha demostrado que el defecto básico se origina de la
misma mutación que en la parálisis mencionada con an-
terioridad. Tiene similitudes con dicha parálisis, aunque
el potasio sérico permanece normal, aún en los ataques
más graves.
Enfermedades del canal del calcio
Se refiere a enfermedades producidas por muta-
ciones en el gen que codifica a la subunidad alfa-1 del
ÓN
canal del calcio del músculo esquelético.
CI
Parálisis periódica hipocaliémica. En 70 % de
los pacientes, aproximadamente, la enfermedad se loca-
UC
liza en el cromosoma 1q31q32 en la región que contiene
el gen CACNA1S que codifica la subunidad alfa del
OD
canal del calcio del músculo esquelético. Se han identifi-
PR
cado en 10 % de los casos, mutaciones en el gen SCN4A
que codifica la subunidad alfa del canal del sodio del
RE
músculo esquelético. En 20 % de los pacientes no se
han identificado mutaciones.
SU
Se manifiesta después de la adolescencia y es más
grave en el sexo masculino. En algunos pacientes, las
DA
manifestaciones clínicas se inician antes de los 10 años.
BI
El ataque se manifiesta en la segunda mitad de la
I
noche o en horas tempranas de la mañana. Pueden des-
OH
encadenar las crisis el ejercicio intenso y una comida
rica en carbohidratos. Se mencionan como pródromos
PR
la sequedad de la boca, palpitaciones, sudación, diarrea,
nerviosismo y una sensación de fatiga. El paciente se
despierta y nota una debilidad moderada o grave de los
miembros. La duración de los episodios es variable, de
varios minutos a varias horas, aunque si la debilidad es
grave puede prolongarse durante varios días. Los mús-
culos de los miembros se afectan más precozmente y de
forma más grave que los músculos del tronco y los mús-
culos proximales se afectan más que los distales. Las
piernas se afectan primero que los brazos, pero excep-
cionalmente ocurre al revés. Por lo general, los múscu-
los de los ojos, cara, lengua, faringe, laringe, diafragma y
los esfínteres no se afectan.
Durante las crisis, los reflejos osteotendinosos es-
tán ausentes. No se evidencia miotonía. Tienden a ser
menos frecuentes mientras avanza la edad.
Parte XXIX. Neuropediatría
Durante los ataques se evidencia disminución de
los niveles de potasio sérico.
El electrocardiograma muestra, durante los episo-
dios, intervalos PR, QT y QRS prolongados y aplana-
miento de las ondas T.
Para prevenir los ataques se recomienda evitar
comidas abundantes, la exposición al frío y se sugiere el
empleo de acetazolamida 3 veces en el día. También se
recomienda la administración diaria de cloruro de potasio
por vía bucal en solución acuosa y una dieta de alto con-
tenido en potasio, baja en sal y en carbohidratos.
Enfermedades del canal del cloro
La miotonía congénita se debe a mutaciones en el
gen que codifica el canal del cloro del músculo esquelé-
tico que se encuentra en el cromosoma 7q35.
La forma autosómica dominante (enfermedad de
Thomsen) y la forma autosómica recesiva (miotonía de
Becker) se asocian con hipertrofia del músculo y miotonía
de acción, percusión y eléctrica. El frío incrementa la
miotonía y el ejercicio sostenido la mejora. No hay afec-
tación del corazón u otros órganos.
En los pacientes que padecen la miotonía de
Thomsen no se observa debilidad muscular, pero los que
presentan la miotonía de Becker tienen fluctuaciones en
la fuerza muscular y pueden experimentar debilidad de
los músculos de las cinturas.
En la miotonía de Thomsen, el inicio de las mani-
festaciones clínicas es más precoz, en los primeros 2 años
de vida. Los niños tienen dificultad para abrir los ojos
después de llorar. Pueden presentar rigidez de las pier-
nas, lo que les ocasiona caídas frecuentes. En algunos
niños se puede afectar la masticación y tienen dificulta-
des para tragar los alimentos.
En la miotonía de Becker, las manifestaciones clí-
nicas se inician más tarde, entre los 4 y 12 años o incluso
más tarde. En general, tienen síntomas más graves. La
miotonía se presenta primero en los miembros inferiores
y se evidencia después en el tronco, brazos y la cara.
En la electromiografía se observan descargas
miotónicas.
Miopatías metabólicas
Las miopatías metabólicas son el resultado de la
producción de energía insuficiente, relacionada con de-
fectos en el metabolismo de la glucosa y el glucógeno,
lípidos y nucleótidos de adenina.
Dentro de los trastornos del metabolismo de la glu-
cosa y el glucógeno se encuentran las glucogenosis, en
las que los niños mayores y los adultos pueden presentar
hallazgos dinámicos como la intolerancia al ejercicio,
debilidad reversible y mioglobinuria o debilidad muscular
progresiva o ambas.
3051
 Los recién nacidos y lactantes pueden presentar
trastornos multisistémicos graves. Las glucogenosis que
afectan al músculo se transmiten de forma usual como
rasgos autosómicos recesivos.
Miopatías mitocondriales
Algunos autores las incluyen dentro de las miopatías
metabólicas. Consisten en un grupo complejo de
enfermedades que comparten características comunes
de defectos estructurales, bioquímicos y genéticos o
ambos en la mitocondria.
Se pueden clasificar según los defectos bioquímicos en:
• Defectos de transporte.
• Defectos en la utilización del sustrato.
• Defectos del ciclo de Krebs.
• Defectos en la oxidación/fosforilación.
• Defectos en la cadena respiratoria.
Se caracterizan por debilidad de las cinturas o mús-
culos oculares externos y otros músculos craneales de
ÓN
evolución lenta y progresiva. También se expresan por
CI
fatigabilidad anormal durante el ejercicio sostenido. Al-
gunas de estas entidades afectan múltiples órganos o
UC
sistemas, además del músculo.
OD
En estas entidades se constata nivel sérico eleva-
do de ácido láctico, CPK ligeramente elevada y electro-
PR
miografía con características miopáticas. En el líquido
cefalorraquídeo con frecuencia se constata aumento de
RE
las proteínas.
Entre las miopatías mitocondriales se pueden men-
SU
cionar las siguientes entidades: epilepsia mioclónica y
DA
fibras rojo rasgadas, encefalomiopatía mitocondrial con
acidosis láctica y episodios similares a los accidentes
BI
cerebrovasculares, oftalmoplejía externa progresiva, sín-
I
drome de Kearns Sayre, síndrome de Leigh, entre otros.
OH
Miopatías inflamatorias
PR
Las miopatías inflamatorias constituyen un grupo
de enfermedades caracterizadas por presentar infiltra-
do inflamatorio local o difuso del músculo esquelético y
se acompañan de necrosis de las fibras musculares.
Se caracterizan por la presencia de debilidad mus-
cular proximal simétrica, aunque puede ser distal y focal.
Se asocia con manifestaciones clínicas que indican un
proceso inflamatorio sistémico. Se hará referencia a las
siguientes:
• Miopatías inflamatorias idiopáticas.
• Miopatías inflamatorias en infecciones.
Miopatías inflamatorias idiopáticas
Entre las miopatías inflamatorias idiopáticas se en-
cuentran la polimiositis y la dermatomiositis, que son
3052
enfermedades que afectan de forma primaria el múscu-
lo estriado y la piel. Pueden asociarse con algunas en-
fermedades del tejido conectivo como la artritis
reumatoide, fiebre reumática, lupus eritematoso, entre
otras enfermedades.
La polimiositis se presenta en niños, pero es más
frecuente en los adultos y predomina en el sexo femeni-
no. Se caracteriza por dolor y debilidad muscular simé-
trica de los músculos proximales de los miembros y de
los músculos del tronco sin afectación de la piel. El co-
mienzo, por lo general, es insidioso y el curso es progre-
sivo durante un período de varias semanas o meses.
Pueden afectarse los músculos faríngeos, del esó-
fago y laríngeos. Los músculos faciales, de la lengua y
la mandíbula se afectan de forma ocasional. Los mús-
culos respiratorios se afectan en menor grado.
La dermatomiositis afecta a niños y adultos aproxi-
madamente igual. En los niños no existen diferencias en
cuanto al sexo y se presenta en la mayoría de los casos
entre los 5 y 14 años de edad. Comienza, por lo general,
con cambios en la piel, anorexia y fatiga. La debilidad
muscular es similar a la de la polimiositis, pero aparece
un rash. En la mayoría de los pacientes los cambios en
la piel preceden a la debilidad muscular y se caracteriza
por un eritema difuso o localizado, erupción maculo-
papular, dermatitis eccematoide o dermatitis exfoliativa.
En ocasiones, las lesiones en la piel aparecen de forma
simultánea con la afectación muscular. Puede aparecer
edema periorbitario y perioral. Los reflejos osteoten-
dinosos están disminuidos o ausentes. Los pacientes
pueden presentar pápulas rojas, elevadas sobre superfi-
cies como los codos y articulaciones interfalángicas
proximales y distales (pápulas de Gottron).
Los músculos flexores del cuello, pectorales y
músculos de la cintura pélvica se afectan de forma más
precoz y con más severidad. Los niños presentan difi-
cultad para elevar los brazos, subir escaleras y levantar-
se de una silla. Puede observarse disfagia secundaria a
la inflamación de los músculos esofágicos y orofaríngeos
y dificultades para la masticación por debilidad de los
maseteros. La afectación de los músculos de la lengua y
faríngeos puede ocasionar disartria o retraso del lenguaje .
En ambas entidades la CPK y otras enzimas mus-
culares como la aldolasa están elevadas en el suero.
La eritrosedimentación puede ser normal o ligera-
mente elevada.
La electromiografía muestra un patrón miopático
con la presencia de potenciales de acción breves de bajo
voltaje. También se observan potenciales de fibrilación
y ondas puntiagudas positivas.
Tomo VII
Miopatías inflamatorias en infecciones
El músculo puede afectarse en algunas infeccio-
nes virales, bacterianas, por hongos, parásitos y pro-
tozoos.
Entre los virus que ocasionan miopatías se encuen-
tran los siguientes: virus influenza-parainfluenza, virus
coxsackie, virus echo 9, adenovirus, arbovirus, citome-
galovirus, Epstein-Barr, hepatitis B, herpes simple, virus
de la inmunodeficiencia humana, parvovirus, virus sincitial
respiratorio, virus de la parotiditis y el sarampión.
En las miositis virales, los pacientes presentan
mialgias, debilidad muscular proximal y reflejos osteoten-
dinosos disminuidos.
La CPK puede estar elevada en suero y la
electromiografía muestra un patrón miopático con la pre-
sencia de potenciales de unidades motoras polifásicos
breves.
Entre las bacterias que afectan al músculo se en-
cuentran las siguientes: estafilococos, Borrelia, Clostri-
dium perfringens, Brucellosis, Clostridium tetani ,
ÓN
espiroquetas, leptospirosis, Haemophilus influenzae ,
CI
meningococo, Streptococo pneumoniae , Salmonella,
Streptococos, Mycobacterium tuberculoso, entre otras.
UC
Miopatías endocrinas
Existen enfermedades endocrinológicas que cau-
OD
PR
san miopatías. Entre ellas se mencionan las siguientes:
hipertiroidismo, parálisis periódica tirotóxica, hipo-
RE
tiroidismo, hiperparatiroidismo, insuficiencia adrenal, dia-
SU
betes mellitus, entre otras.
Miopatías asociadas con enfermedades
DA
sistémicas
BI
Se incluyen miopatías secundarias a diferentes en-
I
fermedades sistémicas como el lupus eritematoso
OH
sistémico, artritis reumatoide, esclerodermia, panarteritis
PR
nudosa, enfermedad de Kawasaki, síndromes de mala-
absorción intestinal, entre otras.
También se debe mencionar en este grupo la
miopatía del enfermo crítico y de los pacientes transplan-
tados. Los pacientes ingresados en terapia intensiva pue-
den manifestar una miopatía aguda y grave con debilidad
muscular grave generalizada y no pueden respirar de
forma espontánea después de ser desconectados del
respirador. Los reflejos osteotendinosos están disminui-
dos o ausentes.
Existen diferentes factores que se asocian con su
presencia: la inmovilización, el uso de esteroides, utiliza-
ción de agentes bloqueantes de la despolarización mus-
cular, la sepsis y el shock.
La CPK puede estar elevada en suero, sobre todo
al inicio.
Parte XXIX. Neuropediatría
La electromiografía muestra potenciales de f ibrila-
ción, ondas positivas y actividad espontánea nor mal.
La biopsia de músculo puede mostrar grados va-
riables de necrosis y vacuolización que afectan princi-
palmente las fibras musculares tipo 2.
En los pacientes que han recibido transplantes de
órganos, el uso de inmunosupresores y los mismos fac-
tores que se asocian con la miopatía del paciente crítico
parecen estar implicados en su aparición.
Miopatías inducidas por medicamentos/tóxicos
Diversos medicamentos y sustancias tóxicas afec-
tan al músculo.
Las sustancias tóxicas producen cambios miopá-
ticos en varias formas:
• Pueden actuar directamente en las células muscula-
res, ya sea de forma difusa o local.
• El daño muscular puede deberse a varios factores
secundarios: trastornos hidroelectrolíticos (hipocalie-
mia), insuficiencia renal, requerimientos de energía
del músculo excesivos.
Existen varias características clínicas que definen
una miopatía como tóxica:
• Ausencia de síntomas musculares con anterioridad.
• Retraso prevenible en el comienzo de los síntomas
después de la exposición a la toxina.
• Ausencia de cualquier otra causa de miopatía.
• Resolución completa o parcial de los síntomas con
frecuencia después de suspender el agente tóxico.
Entre los medicamentos que pueden inducir miopa-
tías se encuentran: las sulfamidas, cimetidina,
propiltiuracilo, hidralacina, levodopa, fenitoína, esteroides,
cloroquina, vincristina, ciclosporina y omeprazol.
Entre los agentes tóxicos se encuentran: venenos,
abuso de drogas, algunos organofosforados.
Otras enfermedades del músculo
Se hará referencia a la miositis osificante progresi-
va y a la hipertrofia musculorum vera.
Miositis osificante progresiva (fibrodisplasia
osificante progresiva)
Es un trastorno raro, de origen desconocido, que
consiste en la formación de hueso heterotópico anormal
en el músculo esquelético, tendones, ligamentos, fascia
y aponeurosis (Fig. 197.13). Es un proceso osificante
progresivo que afecta a muchos músculos y no se rela-
ciona con trauma. Se hereda probablemente de forma
autosómica dominante. Se asocia con una mutación es-
pecífica en el gen ACVR1 que codifica el receptor tipo
1 de la proteína morfogenética del hueso. En la mayoría
de los pacientes se inicia en la infancia y la adolescencia
3053
 Existe otra forma de miositis osificante, que no es
progresiva que aparece en un solo músculo o grupo de
músculos después de un trauma.
Hipertrofia musculorum vera
Es un trastorno muy raro, que es más frecuente en
el sexo masculino. Los pacientes presentan hipertrofia
muscular marcada de distribución variada, sobre todo
de los músculos de las pantorrillas, cuádriceps, del grupo
femoral, glúteos y antebrazos. Presentan un aspecto
hercúleo (Fig. 197.14). Los músculos se palpan firmes.
Por lo general la fuerza muscular es normal y los refle-
jos osteotendinosos se conservan. No existe miotonía.

Fig. 197.13. Miositis osificante progresiva. Se constatan ma-

ÓN
sas de consistencia pétrea en músculos paravertebrales.

CI
UC
Con frecuencia, el primer síntoma es una hincha-
zón dura y leve, dolor a la presión de un músculo verte-
OD
bral o cervical. La piel subyacente puede estar enrojecida
PR
o discretamente edematosa.
Muchos pacientes presentan anomalías congéni-
RE

tas como la falta de desarrollo de los primeros dedos de

los pies o de los pulgares y con menos frecuencia de
SU

otros dedos. También se ha observado, aunque con me-

nos frecuencia hipogenitalismo, sordera y ausencia de
DA

los incisivos superiores.

BI

Después de 6 a 12 meses del inicio de las manifes-

I

taciones clínicas pueden palparse masas duras, de con-

OH

sistencia pétrea en los músculos. En las radiografías se Fig. 197.14. Hipertrofia musculorum vera. Aspecto hercúleo
del paciente.
PR

observan depósitos de calcio.

Cuando la enfermedad progresa se evidencia limi-
tación de los movimientos y deformidades.
Los pacientes pueden presentar remisiones espon-
táneas y se estabilizan durante muchos años. En otros
casos, la progresión conduce a una debilidad marcada y
afectación respiratoria, lo que ocasiona neumonías e in-
fecciones que pueden provocar el fallecimiento de los
pacientes.
La biopsia de músculo muestra en etapas tempra-
nas proliferación extensa de tejido conectivo intersticial
con poca reacción celular inflamatoria. En un estadío
posterior se produce la formación de tejido osteoide y
cartilaginoso, que se desarrolla en el tejido conectivo y
engloba a fibras musculares relativamente intactas.
Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras
entidades como la enfermedad de Thomsen y el
hipotiroidismo.
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entre 60 y 180 mm de H 2O, con un promedio de 100 mm
Kartal-Kaess M, Shore EM, Xu M, Schwering L, Uhl M,
H2O, reportándose por algunos autores como cifras

ÓN
Korinthenberg R, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva
(FOP): watch the great toes! Eur J Pediatr. 2010;169:1417-21. máximas normales hasta 76 mm H 2O en el menor de

CI
Lestayo Z, Hernández JL. Análisis del comportamiento del síndro- 2 años, 135 mm H 2O en el niño preescolar y hasta
me de Guillain-Barré. Consensos y discrepancias. Rev

UC
250 mm H2O en los mayores de 5 años. La presión del
Neurol.2008;46:230-7.
Márquez C, Paradas C. Miopatías congénitas y distrofias muscula-
líquido cefalorraquídeo (LCR) está equilibrada con la
OD
res. En: Alayón A, ed. Neurología en atención primaria. Madrid:
Grupo Aula Médica, S. L; 2004.p.891-906.
presión intracraneal.
El diagnóstico, tratamiento y evolución de la
PR
Pardo J, Montiel MD. Polineuropatías. En: Alayón A, ed. Neurolo- hipertensión intracraneal (HIC) en el niño involucra a
RE

gía en atención primaria. Madrid; Grupo Aula Médica, S. L; 2004. pediatras, neuropediatras, neurocirujanos, neurofisiólogos,
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Patzkó A, Shy ME. Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Curr
imaginólogos e intensivistas pediátricos. El diagnóstico
SU

Neurol Neurosci Rep. 2011;11:78-88. precoz y el tratamiento oportuno son las principales ar-
Pozo A, Pozo D, Hernández H, Hernández M, Sayú JM. Parálisis mas con que cuenta el personal médico para evitar las
DA

periódica hiperpotasémica. Rev Cubana Pediatr. 2011; 83(1): 103- frecuentes complicaciones asociadas a este síndrome,
BI

108.
que pueden incluir la muerte y graves secuelas neuro-
Pozo D. Hipoplasia del músculo depresor anguli oris: una causa de
I

asimetría facial en el niño. Rev Cubana Pediatr. 1988; 60(1): 124- 25. lógicas.
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FISIOPATOLOGÍA
La hipertensión intracraneal está influida por el in-
cremento del volumen intracraneal. Este estado puede
ser provocado por el aumento de uno de los componen-
tes intracraneales (parénquima cerebral, líquido
cefalorraquídeo y volumen sanguíneo) o por la aparición
de otro elemento nuevo que ocupe espacio, como suce-
de en el caso de los procesos expansivos. Teniendo en
cuenta que una vez que los huesos del cráneo se fusio-
nan durante la niñez (continente), el contenido intracra-
neal queda encerrado en una caja rígida y entonces la
presión intracraneal es el resultado de la suma de las
presiones individuales ejercidas por el cerebro, la sangre
y el líquido cefalorraquídeo (contenido) dentro de un es-
tuche rígido.

Parte XXIX. Neuropediatría 3055

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periódica hiperpotasémica. Rev Cubana Pediatr. 2011; 83(1): 103- frecuentes complicaciones asociadas a este síndrome,
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108.
que pueden incluir la muerte y graves secuelas neuro-
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FISIOPATOLOGÍA
La hipertensión intracraneal está influida por el in-
cremento del volumen intracraneal. Este estado puede
ser provocado por el aumento de uno de los componen-
tes intracraneales (parénquima cerebral, líquido
cefalorraquídeo y volumen sanguíneo) o por la aparición
de otro elemento nuevo que ocupe espacio, como suce-
de en el caso de los procesos expansivos. Teniendo en
cuenta que una vez que los huesos del cráneo se fusio-
nan durante la niñez (continente), el contenido intracra-
neal queda encerrado en una caja rígida y entonces la
presión intracraneal es el resultado de la suma de las
presiones individuales ejercidas por el cerebro, la sangre
y el líquido cefalorraquídeo (contenido) dentro de un es-
tuche rígido.

Parte XXIX. Neuropediatría 3055

 En caso de ocurrir el cierre precoz de suturas
craneales (craneosinostosis), además de la deformidad
craneal secundaria se genera una limitación de la ex-
pansión del cráneo durante el proceso de desarrollo del
encéfalo. En este caso queda limitado el “continente”
para el “contenido” intracraneal produciéndose la HIC.
La ley de Monro-Kelly establece que en caso de
aumento de tamaño de uno de los tres componentes,
para que la presión se mantenga constante debe existir
una disminución compensatoria equivalente en uno o los
restantes componentes.
A causa de que el flujo sanguíneo cerebral (FSC)
debe permanecer relativamente constante para garanti-
zar el aporte adecuado de oxígeno y nutrientes al encé-
falo, los mecanismos adaptativos más importantes para
mantener la presión lo constituyen la compresión del
parénquima cerebral, el desplazamiento del líquido
cefalorraquídeo al espacio subaracnoideo incrementán-
dose su reabsorción por las vellosidades aracnoideas y
el desplazamiento de parte del componente sanguíneo
ÓN
venoso hacia los senos durales, entre otros.
CI
En el niño pequeño, aún los huesos del cráneo no
están fusionados, por lo que en caso de HIC ocurrirá un
UC
mecanismo adaptativo adicional de separar los huesos
del cráneo, aumentando su volumen (aumento del perí-
OD
metro cefálico, abombamiento de las fontanelas y diastasis
PR
de las suturas).
La velocidad con que se producen los cambios de-
RE
terminará la efectividad de estos mecanismos compen-
satorios. Si la PIC aumenta lentamente, los mecanismos
SU
actuarán mejor y durante mayor tiempo, pero en caso
contrario, cuando el incremento de la PIC es brusco, los
DA
mecanismos compensatorios no se establecerán adecua-
BI
damente conllevando a descompensación de la PIC.
I
La capacidad de compensación (complianza) es li-
OH
mitada y disminuye conforme aumentan los volúmenes
intracraneales, dando lugar a un rápido aumento de la
PR
PIC, lo que compromete la perfusión hística cerebral y
también puede producir herniaciones de estructuras
encefálicas dentro de la cavidad craneal.
La relación entre el volumen intracraneal y la PIC
no es lineal, y depende del grado de complianza
intracraneal. La complianza es definida como el cambio
en el volumen relacionado con un cambio de presión y la
elastancia es el cambio de presión para un cambio de
volumen determinado.
La cavidad intracraneal tiene solo una pequeña
reserva para alojar un volumen adicional. Una vez ago-
tado el espacio, algún volumen adicional añadido resul-
tará en un progresivo incremento de la elastancia
intracraneal. En condiciones normales, un incremento
en el volumen intracraneal puede resultar en solo un in-
3056
cremento ligero de la PIC; sin embargo, en condiciones
patológicas, cuando la reserva de volumen ha sido ago-
tada, un pequeño incremento en el volumen puede resul-
tar en un sustancial incremento de la PIC.
En resumen, es necesario un equilibrio constante
entre el contenido intracraneal (LCR, volumen sanguí-
neo cerebral y parénquima cerebral) y el continente (crá-
neo) que cuando se rompe genera la HIC.
Determinantes de la presión intracraneal
LCR. El LCR se produce y reabsorbe continua-
mente manteniendo una circulación constante a través
de los ventrículos del encéfalo y en el espacio subara-
cnoideo que rodea al encéfalo y la médula espinal. Se
produce principalmente al nivel de los plexos coroideos
de los ventrículos (alrededor de 70 %) y otra parte pro-
cede del espacio intersticial del sistema nervioso cen-
tral, pasando a las cavidades ventriculares a través del
epitelio ependimario. La velocidad de producción es
aproximadamente 0,35 mL/min, renovándose completa-
mente alrededor de 3 veces en el día y tiene un volumen
promedio de 120 a 150 mL en el adulto, teniendo niveles
inferiores en los niños, situación que debe considerarse
al momento de la realización de la punción lumbar.
El líquido producido en los ventrículos laterales pasa
al tercer ventrículo a través de los agujeros interven-
triculares (monro) y de este al cuarto ventrículo a través
del acueducto de Silvio, luego sale del sistema ventricular
a través de los agujeros de Maggendie y Luschka en-
trando al espacio subaracnoideo y avanzando una parte
hacia arriba para alcanzar la superficie del cerebro y
otra fluye hacia el espacio subaracnoideo del canal
raquídeo penetrando además en el interior del tejido ner-
vioso a través de los vasos sanguíneos.
La absorción del LCR se produce al nivel de las
vellosidades aracnoideas, que se proyectan en los senos
durales y también es absorbida directamente en las ve-
nas del espacio subaracnoideo o a través de los vasos
linfáticos perineurales de los nervios craneales y espinales.
La función principal del LCR es proteger al siste-
ma nervioso central, para que no haya conflicto de es-
pacio entre el contenido y el continente, por lo que
cualquier variación de volumen del sistema nervioso se
acompañará de fluctuaciones en sentido inverso del vo-
lumen y presión del LCR. Entre otras funciones atribui-
das al LCR está la de regular el medio extracelular
neuronal y la difusión de hormonas procedentes de
neuronas secretoras del hipotálamo y de estructuras
circunventriculares.
Cuando se altera la dinámica del LCR, trae consi-
go serias consecuencias para el sistema nervioso. El
aumento de presión y volumen de l LCR que provoca
Tomo VII
dilatación de una o todas las cavidades ventriculares, se
conoce como hidrocefalia.
Volumen sanguíneo cerebral. El cerebro requie-
re un flujo sanguíneo cerebral (FSC) constante debido a
las altas demandas metabólicas y porque carece de re-
servas de oxígeno y glucosa. Este FSC varía en función
de la presión de perfusión cerebral (PPC) y de la resis-
tencia vascular cerebral (RVC); es directamente pro-
porcional a la PPC e inversamente proporcional a la RVC.
FSC =PPC/RVC
La presión de perfusión cerebral (PPC) es la dife-
rencia entre la presión arterial media (PAM) y la PIC,
por lo que puede ser reducida a niveles peligrosos para
la vida bien por la reducción de la PAM o por aumento
de la PIC.
PPC = PAM  PIC
ÓN
Los vasos sanguíneos del cerebro están muy
CI
inervados por fibras nerviosas autonómicas, estas fibras
permiten la autorregulación del FSC. Esta autorregulación
UC
se refiere al efecto peculiar, por el cual el FSC perma-
nece constante dentro de un rango de variaciones de la
PAM. El FSC permanece relativamente constante des-
OD
PR
de el nacimiento hasta la edad adulta (50 mL/min/100 g
RE
de peso cerebral).
Las alteraciones en la concentración del dióxido
SU
de carbono en la sangre arterial, tienen un efecto impor-
tante sobre el FSC. La hipercapnia produce dilatación
DA
de los vasos sanguíneos cerebrales aumentando el flujo
de sangre, mientras que la hipocapnia al producir
BI
vasoconstricción provoca disminución del flujo. La alte-
I
ración en la concentración de oxígeno tiene un efecto
OH
contrario, pero más leve como estímulo para la vasodila-
PR
tación o vasoconstricción.
La autorregulación de los vasos sanguíneos cere-
brales se pierde cuando la PPC cae por debajo de 50 torr o
por una acidosis severa.
El aumento del volumen sanguíneo intracraneal
puede ser causado por una vasodilatación arterial o por
una obstrucción del sistema de drenaje venoso, de las
venas cerebrales o de los senos venosos. El aumento de
este volumen dará como resultado aumento de la PIC.
Parénquima cerebral. El parénquima cerebral es
el elemento con menor capacidad adaptativa en caso de
HIC; sin embargo, es el componente más vulnerable; el
edema cerebral es el proceso prototipo capaz de au-
mentar el componente parenquimatoso del volumen
intracraneal, llevando a un aumento en el contenido de
agua intracelular o extracelular. La aparición y desarrollo
Parte XXIX. Neuropediatría
de un proceso expansivo intracraneal es el otro factor
que puede aumentar el volumen cerebral (tumores,
hematomas, colecciones o abscesos, etc.)
Edema cerebral. Uno de los mecanismos patogé-nicos
más importantes en la HIC lo constituye el edema cere-
bral con relevancia mayor en el trauma, las infecciones
del SNC, la hipoxia, en ciertos estados tóxicos, metabólicos
y en los tumores.
Desde el punto de vista fisiopatológico se admiten
3 tipos de edema:
Edema vasogénico: se caracteriza por un aumento
de la permeabilidad de los endotelios capilares y el paso
de plasma al espacio extracelular, debido a una disfunción
de la barrera hematoencefálica, es el tipo de edema que
aparece en la vecindad del crecimiento tumoral y otros
procesos localizados, también en trastornos tóxicos de
los vasos sanguíneos (encefalopatía plúmbica). Se limita
prácticamente a la sustancia blanca y se evidencia por
la apariencia hipodensa en la tomografía computadorizada
(TC) y en la resonancia magnética (RM): hipointensa
en T1 e hiperintensa en T2.
La vulnerabilidad más acentuada de la sustancia
blanca al edema vasogénico no se explica bien, se cree
que se deba a una menor densidad capilar y a un flujo
menor en la sustancia blanca, en comparación con la
gris. La acumulación del filtrado del plasma, con su alto
contenido de proteínas en los espacios extracelulares y
entre las capas de las bandas de mielina es posible que
cambie el balance iónico de la fibra nerviosa alterando
su función.
Edema citotóxico: también llamado edema celular,
se produce por un aumento del contenido de agua al
nivel de las células cerebrales, de manera más notoria al
nivel de los astrocitos y posteriormente en los cuerpos
neuronales. En dependencia de la osmolaridad del fluido
extracelular, si se produce en condiciones de hipoosmo-
laridad extracelular, la causa principal será la hipona-
tremia, donde la entrada de agua a la célula se produce
para alcanzar el equilibrio osmótico. En condiciones, de
isoosmolaridad, el daño primario al nivel del tejido cere-
bral condiciona una redistribución iónica o la acumula-
ción intracelular de lactato y amonio. Se presenta en
condiciones como epilepsia, isquemia, traumatismo
craneoencefálico y la encefalopatía hepática. La causa
del edema es una falla al nivel de la bomba de sodio/
potasio dependiente de ATP dentro de la célula. El sodio
se acumula dentro de la célula y le sigue el agua por un
mecanismo de ósmosis. Recientemente este tipo de ede-
ma se ha relacionado con la liberación de aminoácidos
neuroexcitatorios (glutamato y aspartato) que mediante
receptores de membrana (receptores de N-metil  aspár-
tico) en los astrocitos y neuronas condiciona la apertura
3057
de los canales de calcio dependientes de voltaje y el
aumento del calcio intracelular, con la activación de sis-
temas de segundos mensajeros y enzimas proteolíticas
intracelulares, así como la difusión de agua al interior de
la célula, teniendo un notable papel en la génesis del
daño neuronal.
Edema intersticial: en este tipo, el mecanismo
patogénico está dado por la trasudación de líquido debi-
do al aumento de la presión hidrostática del LCR dentro
de las cavidades ventriculares en el curso de la hidroce-
falia y se localiza en la zona periependimaria de los
ventrículos.
Independientemente del tipo de edema es impor-
tante tener en cuenta que el niño lo desarrolla con ma-
yor rapidez e intensidad que el adulto, probablemente en
relación con la falta de mielinización en los primeros años
de la vida cuando aún no se ha completado el proceso
de desarrollo del sistema nervioso. Es conocido además,
que en muchos trastornos se combinan estos mecanis-
ÓN
mos patogénicos descritos, lo que puede nombrarse como
edema cerebral mixto.
CI
UC
Lesión expansiva intracraneal
Cualquier lesión expansiva dentro de la cavidad
craneana sea esta una neoplasia, quiste, hematoma, OD
malformación arteriovenosa o un absceso, produce un
PR
aumento de la presión intracraneal:
RE
Primero: ocupando un espacio físico a expensas de otro
compartimiento intracraneal.
SU
Segundo: provocando edema cerebral, presumiblemente
las vénulas en el tejido adyacente al tumor son compri-
DA
midas con una resultante elevación de la presión capilar,
BI
particularmente en la sustancia blanca. Los factores
I
trasudativos microvasculares como proteasas liberadas
OH
por las células tumorales, causan una debilidad de la
barrera hematoencefálica y también contribuyen al ede-
PR
ma vasogénico.
Tercero: bloqueando la circulación del LCR:
Cuarto: aumentando el flujo sanguíneo.
Quinto: obstruyendo el retorno venoso.
Cuando se interfiere el drenaje venoso de la cabe-
za del nervio óptico y retina se produce el papiledema.
El aumento de la PIC independientemente del tras-
torno que lo provoque, trae consigo compromiso de la
función del encéfalo por 2 mecanismos fundamentales:
• Disminución del flujo sanguíneo con disminución del
transporte de oxígeno y nutrientes.
• Desplazamientos de estructuras encefálicas de un
compartimiento intracraneal a otro (síndrome de her-
nias encefálicas).
3058
En resumen, el síndrome de hipertensión intracraneal
puede producirse por las siguientes causas:
Por edema cerebral con aumento de la masa encefálica:
• Infecciones del SNC.
• Trauma craneal.
• Intoxicaciones (plomo, vitamina A).
• Hipoxia.
• Hipertensión intracraneal idiopática (HICI).
Por aumento de la masa sanguínea:
• Hemorragia:
– Epidural
– Subdural.
– Subaracnoidea.
– Intracraneal.
– Obstrucción de senos venosos (trombosis de se-
nos venosos).
Por aumento de la cantidad de LCR:
• Hidrocefalia:
– Por obstrucción de la circulación de LCR (hidro-
cefalia obstructiva no comunicante).
– Por trastornos en la reabsorción de LCR (hidroce-
falia obstructiva comunicante).
– Por aumento en la producción de LCR como se ve
en el papiloma de plexos coroideos (hidrocefalia
no obstructiva).
Por masa que ocupa espacio:
• Tumor benigno o maligno.
• Quistes.
• Malformaciones arteriovenosas.
• Absceso intracraneal.
Por falta de crecimiento del cráneo:
• Craneosinostosis.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas de la HIC dependen
entre otros factores de la edad, la etiología y la veloci-
dad de incremento de la presión intracraneal. Cuando el
incremento de la PIC es lento, los mecanismos de com-
pensación van a retardar el comienzo de las manifesta-
ciones clínicas, mientras si se produce un incremento
brusco las manifestaciones aparecerán súbitamente.
En recién nacidos y lactantes, las manifestaciones
difieren a las del niño mayor y adulto debido a la presen-
cia de fontanelas y al no cierre de las suturas; estos son
los mecanismos de compensación más importantes que
tienden a disipar los efectos del aumento de presión
intracraneal causando una demora en la aparición de los
demás síntomas y signos. El papiledema, por ejemplo,
casi nunca aparece en el niño menor de 2 años.
Tomo VII
 Las manifestaciones más importantes a estas eda-
des serán el abombamiento de las fontanelas, el incre-
mento acelerado del perímetro cefálico, dehiscencia de
las suturas craneales, ingurgitación de las venas
craneales, somnolencia que alterna con irritabilidad, vó-
mitos, estrabismo por parálisis del VI par craneal y sig-
no del sol poniente, sobre todo en caso de hidrocefalia.
La cefalea no es un síntoma que refiera directamente
un niño pequeño, pero su presencia es sospechada por-
que el niño se agarra la cabeza, la sacude y llora.
En los niños mayores, se puede presentar la tríada
clásica: cefalea, vómitos y papiledema.
La cefalea constituye el síntoma más constante y
precoz, tiene un perfil progresivo, es típicamente gene-
ralizada o bifrontal, no es pulsátil, se alivia con el reposo
y suele aumentar durante el esfuerzo físico y la tos. El
dolor puede sobrevenir por crisis de varias horas, pero
casi siempre persiste un fondo doloroso y es rebelde a
los analgésicos. El dato de una cefalea con evolución
crónica progresiva, que comienza temprano en la maña-
ÓN
na poco después de levantarse o despierta al niño du-
rante la noche se observa en pacientes con tumores
CI
intracraneales.
UC
El prescolar raramente hace una descripción deta-
llada de la cefalea y la irritabilidad o letargia y la ano-
rexia pueden ser expresiones del dolor.
El vómito, en su cualidad en proyectil ha sido so-
OD
PR
brevalorado en el niño, pero ante la persistencia de vó-
RE
mitos no relacionados con la alimentación y, sobre todo,
cuando producen un alivio temporal de la cefalea hay
SU
que sospechar aumento de la PIC.
El papiledema es un signo muy frecuente en pa-
DA
cientes con HIC y aparece, sobre todo, des pués de
los 2 años de edad. Los hallazgos que se observan al
BI
examen oftalmoscópico son la obliteración de la exca-
I
vación fisiológica de la papila, pérdida del pulso venoso,
OH
hiperemia de la papila, borramiento de los bordes del
PR
disco óptico y la ingurgitación venosa con aparición de
exudados y hemorragias alrededor del disco óptico. Es-
tos signos aparecerán de manera gradual según la evo-
lución e intensidad de la HIC. Es necesario aclarar que
el papiledema está ausente en 20 % de los pacientes al
momento del inicio de las manifestaciones clínicas y que
la ausencia de papiledema no excluye el diagnóstico
de HIC.
Se debe tener especial cuidado en aquellos niños
en que exista un borramiento de los bordes papilares por
pseudopapiledema, en los que se puede realizar innece-
sariamente pruebas paraclínicas que pueden provocar
daño físico, o también crear incertidumbre en niños y
familiares.
Además, hay que tener en cuenta que en caso de
neuritis óptica puede apreciarse inflamación de la papila
Parte XXIX. Neuropediatría
(papilitis) que puede confundirse con el papiledema, pero
se diferencia de este porque casi siempre es unilateral,
se acompaña de dolor retrorbitario y pérdida precoz de
la agudeza visual.
Otras manifestaciones visuales son frecuentes en
el paciente con HIC, a veces el paciente puede expre-
sar una sensación de enturbiamiento de la visión que
puede sobrevenir en crisis y llegar a una crisis amaurótica
inicialmente fugaz (pérdida súbita de la visión). En oca-
siones, se manifiesta visión doble (diplopía) con limita-
ción de la abducción de uno o ambos ojos por afectación
del VI par (recordar el largo recorrido que tiene el VI
par craneal por el espacio subaracnoideo, constituyendo
un falso signo de focalización en pacientes con HIC).
La agudeza visual en etapas tempranas de la HIC
está conservada, pero puede evidenciarse un aumento
de la mancha ciega en la exploración del campo visual.
A medida que la HIC progresa se producen cam-
bios en la personalidad y la conducta, el niño se vuelve
irritable alternando con períodos de somnolencia, mani-
fiesta un enlentecimiento psíquico con retardo en la
ideación, disminución de la memoria y apatía.
En los estadios finales se vuelve estuporoso, con
deterioro progresivo del nivel de conciencia, en muchas
ocasiones con progresión cefalocaudal, presentándose
cambios cardiorrespiratorios que incluyen bradicardia,
hipertensión arterial y un patrón de ritmo respiratorio
irregular. La HIC puede llevar a un síndrome de
herniación cerebral.
Es necesario recalcar la importancia del reconoci-
miento precoz de estos síndromes, pues constituyen una
amenaza seria para la vida del paciente.
En el síndrome de hernia unilateral transtentorial
se produce un desplazamiento de la parte media del ló-
bulo temporal sobre el borde lateral del tentorio. Con el
descenso del uncus a través de la hendidura es compri-
mido el III par ipsilateral contra el borde libre del tentorio,
se producirá midriasis paralítica de ese lado, con
anisocoria seguida de otros signos de afectación del III
par (oftalmoplejía). Si el descenso continúa el cerebro
medio se desplaza lateralmente y hacia abajo apareciendo
afección de la conciencia por alteración de la sustancia
reticular y respiración de Cheyne-Stokes.
Un poco más avanzada la compresión del cerebro
medio el estupor se profundiza llegando al coma, postu-
ra de descerebración y alteraciones cardiorrespiratorias.
La muerte sobreviene por hemorragias del tronco cere-
bral (hemorragias de Duret), entre otros acontecimien tos.
El síndrome de hernia central es más frecuente en
los niños y se produce por un desplazamiento simétrico
de ambos hemisferios cerebrales a través de la hendidu-
ra tentorial.
3059
 Los signos precoces son de una falla de la función
diencefálica, se traduce por una toma cada vez más acen-
tuada de la conciencia, modificación del patrón
ventilatorio, tamaño de las pupilas y su reactividad, acti-
vidad motora (progresión cefalocaudal). La distorsión
de la placa cuadrigeminal puede provocar una parálisis
de la mirada vertical (síndrome de Parinaud) y el des-
plazamiento del cerebro medio puede ser tan severo que
se rompe el tallo pituitario con una concomitante necrosis
pituitaria.
El síndrome de herniación de las amígdalas
cerebelosas se caracteriza por el desplazamiento de las
amígdalas cerebelosas hacia la cisterna magna y aguje-
ro occipital comprimiendo la médula oblongada, gene-
rando disfunción de tallo cerebral con trastornos de la
función cardiorrespiratoria, rigidez de descerebración y
midriasis paralítica.
Signos que sugieren herniación cerebral:
• Deterioro progresivo del nivel de conciencia. Glasgow
por debajo de 8 puntos.
ÓN
• Alteración del diámetro y reflectividad pupilar (unila-
CI
teral o bilateral)
• Ausencia de movimientos oculogiros.
UC
• Presencia de posturas anormales (tortícolis, decorti-
cación, descerebración, flacidez generalizada).
• Hipertensión arterial asociada a bradicardia.
OD
PR
• Alteraciones del patrón respiratorio.
RE
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se basará en el cuadro clínico, la
SU
exploración física del enfermo y los exámenes comple-
mentarios. Estos exámenes son de gran utilidad, espe-
DA
cialmente los estudios imaginológicos para determinar la
BI
causa del trastorno, el cuidado y establecer el pron óstico.
I
La radiografía simple de cráneo puede evidenciar
OH
diastasis de las suturas en niños pequeños y otros signos
indirectos de HIC en niños mayores: impresiones
PR
digitiformes, adelgazamiento de los huesos del cráneo,
borramiento del dorso de la silla turca.
La ecografía transfontanelar en el niño menor
de 2 años con fontanelas abiertas, la TC y la RM apor-
tan datos importantes para el diagnóstico y la conducta
que se debe seguir.
Dentro de los estudios neurofisiológicos, el elec-
troencefalograma y los potenciales evocados del tallo
cerebral ayudan a establecer el pronóstico en muchos
pacientes.
El estudio del LCR mediante la técnica de punción
lumbar se difiere en muchos casos porque tiene riesgos
de complicaciones como el síndrome de herniación
encefálica; deberá reservarse solo para aquellos pacientes
en que sea imprescindible para determinar la etiología,
3060
por ejemplo: meningoencefalitis o infiltración neoplásica
del sistema nervioso central, y se requiere de un estudio
imaginológico previo (TC o RM) para descartar un pro-
ceso ocupativo intracraneal. Se realizará siempre con
manometría para medir la presión del LCR (recordar
que la presión del LCR está equilibrada con la PIC),
colocando siempre al paciente en decúbito lateral, con la
mayor relajación posible; a veces es necesario la seda-
ción en niños pequeños.
La punción lumbar está formalmente contraindica-
da en pacientes con HIC y sospecha de herniación
encefálica, puntaje de Glasgow por debajo de 8, signos
neurológicos focales y compromiso cardiorrespiratorio.
Monitorización neurológica
Desde el punto de vista clínico es muy importante
la evaluación y monitoreo del estado de conciencia que
se realiza aplicando la escala de Glasgow. Esta escala
valora la respuesta del paciente a un grupo de estímulos
midiendo la apertura ocular, lenguaje o función acorde
con la edad y respuesta motora (ver escala en capítulo
de Coma).
Además del estado de conciencia debe vigilarse el
patrón respiratorio, el estado de las pupilas, la motilidad
de las extremidades, la aparición de posturas anormales,
entre otros.
La monitorización del paciente con HIC incluye
otros parámetros como la presión arterial, frecuencia
respiratoria, frecuencia cardíaca, electrocardiograma,
electroencefalograma, temperatura, oximetría del bulbo
de la yugular, la concentración de CO 2 del tejido cere-
bral, glucosa sanguínea, gases sanguíneos, oximetría de
pulso, presión venosa central, medición de diuresis por
sondaje vesical y balance hidromineral.
Monitorización de la PIC
La monitorización de la PIC, hasta ahora más usa-
da en los pacientes con traumatismo craneoencefálico,
es de primordial importancia en el tratamiento de la HIC.
La decisión de colocar un dispositivo invasivo debe lle-
var un cuidadoso análisis sobre el riesgo-beneficio por-
que no se trata de un proceder inocuo. La indicación
habitual para monitorización de la PIC incluye pacientes
con injuria cerebral moderada o severa, escala de
Glasgow menor de 8 puntos, inestabilidad hemodinámica,
necesidad de ventilación mecánica, sobre todo coma por
traumatismo craneoencefálico, edema cerebral difuso o
localizado con efecto de masa, falla hepática fulminan-
te, neuroimagen con signos que sugieren elevación de
PIC, sospecha de HIC en pacientes con disminución del
nivel de conciencia o con examen físico neurológico no
concluyente.
Existen varias técnicas de medición: catéteres en
la superficie cerebral, en el espacio epidural, subdural,
Tomo VII
subaracnoideo, dispositivos intraparenquimatosos e
intraventriculares. Cada técnica tiene sus ventajas y
desventajas. La técnica más antigua y la más usada es
el catéter intraventricular, situado al nivel del cuerno fron-
tal del ventrículo lateral y se conecta a un transductor de
presión. Esto da una medida directa de la presión
intraventricular. Esta técnica tiene la ventaja de ser muy
fiable en la medición de la PIC y garantiza la posibilidad
de drenaje de LCR. Desventajas: el cerebro debe ser
puncionado y el ventrículo puede ser difícil de localizar
por el edema y tiene un riesgo relativamente elevado de
infección y sangramiento o ambos.
El tornillo subaracnoideo que se usa en el dispositi-
vo de Richmond, se coloca mediante una perforación en
el cráneo, se abren las aracnoides y la duramadre y se
conecta el dispositivo. Puede ser difícil de estabilizar en
los niños pequeños. La tasa de infección es menor que
en la técnica anterior.
ÓN
En la actualidad, la existencia de catéteres finos de
fibra óptica permiten su inserción en el espacio subdural
CI
o directamente dentro del tejido cerebral (intraparen-
UC
quimatoso). La principal ventaja de este sistema de
monitoreo es la facilidad de inserción, especialmente en
pacientes con edema cerebral con ventrículos colapsados. OD
PR
Las técnicas de monitoreo subdural y epidural para
medir PIC son menos precisas comparadas con las téc-
RE
nicas de catéter intraventricular e intraparenquimatosa.
De manera general, las complicaciones más frecuentes
SU
relacionadas con la monitorización continua de la PIC
DA
son la infección, la formación de hematomas, fístula de
BI
LCR y trastornos relacionados con la malaposición u
obstrucción de los catéteres.
I
OH
TRATAMIENTO
PR
La presentación de un paciente con síntomas y sig-
nos de HIC debe ser considerada una urgencia hasta
que los estudios de neuroimagen confirmen la presencia
o ausencia de una lesión intracraneal ocupante de
espacio.
La conducta dependerá de la causa, evolución e
intensidad de las manifestaciones clínicas. El tratamien-
to de la HIC estará encaminado a tratar la causa que
motivó el trastorno y a lograr el control de la HIC.
La elevación aguda de la PIC constituye una emer-
gencia médica por el alto riesgo de evolución fatal, que
puede incluir muerte encefálica o graves secuelas
neurológicas si no se establece un tratamiento enérgico
y oportuno, por lo que el cuidado debe ser realizado en
una unidad de cuidados intensivos.
Parte XXIX. Neuropediatría
Medidas generales
Es importante garantizar una serie de medidas que
van a evitar situaciones que contribuyan al incremento de
la PIC:
• Control de la vía aérea. Debe evitarse la hipoxemia y
la hipercapnia, porque ambas pueden aumentar la
PIC. Todo paciente con HIC puede requerir ventila-
ción mecánica por empeoramiento del nivel de con-
ciencia y este proceder debe ser oportuno.
• Cabeza elevada a 30 o para facilitar el drenaje veno-
so, con excepción del paciente con hipotensión arterial
o signos de shock en los que se mantendrá posición
horizontal hasta que se normalice la TA.
• Mantener cabeza en la línea media, evitando giros.
• Garantizar hemodinamia. Evitar hipotensión e
hipovolemia. La administración de líquidos debe ser
individualizada para cada paciente según sus necesi-
dades. Actualmente hay controversias acerca de la
restricción hídrica, la cual se ha demostrado que pue-
de ser perjudicial en pacientes con meningitis y he-
morragia subaracnoidea. En el tratamiento de la PIC
es esencial que el paciente esté bien perfundido, man-
teniendo una PAM que garantice una PPC adecua-
da, para ello se indicarán soluciones cristaloides como
la solución salina, evitando las soluciones glucosadas
por su efecto al nivel de la microcirculación al favo-
recer la acidosis en estas condiciones. Para el trata-
miento de estos pacientes es imprescindible
monitorizar presión arterial, PVC, diuresis, peso, tem-
peratura, electrólitos en plasma y orina, osmolaridad
sérica. A veces es necesario el uso de sustancias
inotrópicas para garantizar un FSC adecuado.
• Garantizar la alimentación del paciente, de preferen-
cia enteral por sonda nasogástrica.
• Mantener normotermia. El aumento de la temperatu-
ra provoca vasodilatación cerebral, aumento de las
necesidades de oxígeno y consiguiente aumento del
FSC, por lo que es importante el control de la tempe-
ratura y el tratamiento oportuno de las infecciones.
• Sedación y analgesia. Teniendo en cuenta que el dolor
y la agitación son factores que aumentan la PIC, esta
medida es importante en el tratamiento de la PIC. Las
benzodiacepinas provocan disminución del metabolis-
mo cerebral con disminución del FSC. Debe tenerse
en cuenta que la mayoría de los sedantes disponibles
pueden provocar disminución de la tensión arterial.
• Tratamiento oportuno de las crisis convulsivas. Las
crisis epilépticas sintomáticas agudas pueden ocurrir
en 15 al 20 % de los pacientes con injuria cerebral
severa. Estas crisis al incrementar el consumo de
oxígeno cerebral, pueden aumentar el FSC y exacer bar
la HIC. Por otra parte, el paciente puede presentar
ataques no convulsivos o sutiles que pueden ser solo
3061
 detectados por monitoreo electroencefalográfico con-
tinuo. La fenitoína es efectiva en la profilaxis de la
ocurrencia precoz de ataques en pacientes con daño
cerebral (primera semana). Sin embargo, mantener
el tratamiento después de la primera semana en pa-
cientes que no han tenido ataques no previene la apa-
rición de una epilepsia sintomática, por lo que no se
recomienda su uso profiláctico después de la primera
semana.
Tratamiento médico
• Agentes osmóticos:
Manitol. 20 %. Dentro de los agentes hiperos-
molares es el más usado. Se administra por vía IV en
bolos a una dosis aproximada de 0,25 g/kg/dosis, aunque
en caso de ser necesaria una reducción rápida de la
PIC, se pueden usar dosis de 1 g/kg/dosis. El efecto del
manitol es corto, teniendo un efecto pico entre 1 y 2 h,
por lo que debe administrarse c ada 4 h durante 2 o 3
días y reducir en dosis, no en frecuencia de administra-
ÓN
ción, gradualmente para evitar fenómeno de rebote con
incremento de la PIC e incluso falla renal aguda. El
CI
mecanismo de acción del manitol se basa en su efecto
UC
osmótico, al aumentar la osmolaridad sérica atrae agua
del espacio intracelular del parénquima cerebral. La
OD
osmolaridad sérica óptima oscila entre 300 y 320 mmol/L,
por lo que debe ser mantenida en este rango para evitar
PR
efectos adversos de la terapia como hipovolemia,
RE
hiperosmolaridad, y falla renal. Debe tenerse en cuenta
que el manitol abre la barrera hematoencefálica (BHE)
SU
y puede difundir a través de ella, por lo que tiene el ries-
go de atraer fluido dentro del SNC, el cual pudiera agra-
DA
var el edema vasogénico.
BI
Solución salina hipertónica (en concentraciones
I
desde 3 a 24 %; en niños se administran concentracio-
OH
nes aproximadamente hasta 7 %) actúa como el manitol
al establecer un gradiente osmolar que atrae agua desde
PR
el espacio intersticial del parénquima cerebral hacia den-
tro del compartimiento intravascular en presencia de una
BHE íntegra, reduciendo el volumen intracraneal y la
PIC, teniendo ventajas sobre el manitol en pacientes
hipovolémicos e hipotensos dado el efecto diurético del
manitol, mientras que la solución salina hipertónica au-
menta el volumen intravascular y puede incrementar la
presión sanguínea además de disminuir la PIC.
Dentro de los efectos adversos de la solución
hipertónica se incluyen como trastornos hematológicos
y electrolíticos el sangramiento secundario por trastor-
nos de agregación plaquetaria y tiempo de coagulación
prolongado, hipocaliemia y acidosis hiperclorémica.
Antes de administrar la solución salina debe des-
cartarse la hiponatremia para dism inuir el riesgo de
mielinolisis protuberancial.
3062
El uso de otros agentes osmóticos como el glicerol
en niños con meningitis aguda bacteriana y solución sa-
lina hipertónica en otras encefalopatías traumáticas y no
traumáticas que cursan con HIC se ha relacionado con
una mejor evolución, menor mortalidad y menores se-
cuelas respecto al uso de manitol.
• Hiperventilación. El enfoque en el tratamiento de la
HIC con hiperventilación ha cambiado en los últimos
años, la tendencia actual es ventilar al paciente mante-
niendo normocapnia (PCO 2 entre 35 a 40 mm Hg).
La hiperventilación disminuye la PCO 2, induciendo
vasoconstricción de las arteriolas cerebrales por
alcalinización del LCR. Al disminuir el VSC disminu-
ye la PIC, pero cuando la PCO 2 desciende por deba-
jo de 30 mm Hg puede disminuir demasiado el FSC e
inducir isquemia. El efecto vasoconstrictor es corto,
porque el pH del LCR es rápidamente equilibrado al
nuevo nivel de PCO 2 , pudiendo provocar
vasodilatación de las arteriolas cerebrales, y como
un fenómeno de rebote, aumentar el VSC,
incrementando nuevamente la PIC. Teniendo en
cuenta lo anterior, se puede usar la hiperventilación
durante incrementos agudos de la PIC por períodos
cortos (hasta 6 h) manejando cifras de PCO 2 entre
30 y 35 mm Hg y nunca indicarla de manera
profiláctica.
• Esteroides. Actualmente están indicados en los pa-
cientes con HIC por edema cerebral vasogénico, so-
bre todo por tumores del sistema nervioso y en las
meningoencefalitis de causa bacteriana. La
dexametazona es el fármaco de elección en dosis de
0,1 a 0,2 mg/kg/dosis, cada 6 h. Su mecanismo de
acción no es bien conocido, planteándose una dismi-
nución de la tumefacción glial y protección de la inte-
gridad de la BHE, entre otros.
• Barbitúricos. El coma barbíturico debe ser conside-
rado en pacientes con HIC refractaria al tratamiento
debido al riesgo de complicaciones asociadas a las
elevadas dosis que se necesitan para lograr este efecto
(hipotension arterial, depresión respiratoria, íleo pa-
ralítico, depresión miocárdica, hipocaliemia, infeccio-
nes y disfunción hepática), además enmascara el
cuadro neurológico, dificultando la evaluación física
del paciente por varios días. Los efectos beneficio-
sos de los barbitúricos radican en la reducción de las
demandas de oxígeno por el parénquima cerebral,
reflejándose en una reducción del FSC con un inme-
diato efecto en la PIC.
• Hipotermia. Aunque no está indicada de rutina en
pacientes con HIC puede ser una medida terapéuti-
ca efectiva en pacientes con HIC refractarias.
Tomo VII
• Anestesia y bloqueo neuromuscular. Los agentes
anéstesicos solos o en combinación con bloqueadores
musculares puede tenerse en cuenta en pacientes con
HIC refractaria, debido a que provocan una disminu-
ción en el consumo de O 2 cerebral y con ello dismi-
nución de FSC y disminución de la PIC; sin embargo,
hay que tener en cuenta riesgo/beneficio de su uso
por los potenciales efectos adversos de esta terapéutica.
Tratamiento quirúrgico
• Resección de lesión con efecto de masa, como el
drenaje del hematoma epidural o subdural, resección
de tumor intracraneal o evacuación de un absceso o
colección intracraneal.
• Craneotomía descompresiva. Puede ser una opción
terapéutica ante un paciente con una HIC refracta-
ria sin respuesta a las medidas terapéuticas habitua-
les, siempre que el daño cerebral no sea considerado
irreversible.
• Drenaje de LCR. Esta medida resulta especialmente
ÓN
útil en niños con hidrocefalia obstructiva sin lesiones
CI
con efecto de masa y se realiza a través de una pun-
ción ventricular o en el caso de la hipertensión
UC
intracraneal idiopática está indicada en algunos ca-
sos la realización seriada de punción lumbar con eva-
cuación de LCR. OD
PR
Hipertensión intracraneal idiopática
RE
La hipertensión intracraneal idiopática (HICI) es
un conjunto de síntomas y signos provocados por el au-
SU
mento persistente de la PIC en ausencia de elementos
clínicos, de laboratorio y radiológicos de una lesión ocu-
DA
pante de espacio.
BI
Fue descrita por primera vez en 1897 y ha recibido
I
varias denominaciones a lo largo de la historia; las más
OH
usadas son: pseudotumor cerebral, hipertensión
intracraneal benigna y más recientemente, hipertensión
PR
intracraneal idiopática.
Su complicación más grave es la afectación de la
función visual, que puede evolucionar hacia la atrofia
óptica en algunos pacientes, por lo que actualmente se
prefiere evitar el término de “benigna”.
Algunos autores mantienen la denominación de
pseudotumor cerebral y WC Robertson lo clasifica como
pseudotumor cerebral primario o idiopático cuando no
se encuentran causas o factores asociados y pseudo-
tumor cerebral secundario cuando a pesar de no existir
lesión ocupante de espacio se pueden identificar los fac-
tores causales.
En los niños menores de 6 años de edad es más
frecuente identificar una causa o factor desencadenante,
mientras que después de los 11 años de edad ocurren la
mayoría de los casos idiopáticos.
Parte XXIX. Neuropediatría
En la edad infantil existe un ligero predominio del
sexo femenino, sobre todo en la adolescencia, donde es
frecuente la asociación con la obesidad. Después de la
pubertad aumenta considerablemente la frecuencia en
el sexo femenino alcanzando una proporción respecto al
sexo masculino de 8:1 en la edad adulta.
El mecanismo fisiopatológico exacto es descono-
cido, varios trastornos en la hidrodinamia del LCR pue-
den combinarse con la patogenia de la HICI:
• Disminución de la reabsorción del LCR al nivel de
las granulaciones aracnoideas.
• Incremento de la presión venosa cerebral que con-
duce al aumento del volumen sanguíneo venoso y del
fluido intersticial causando compresión parcial de los
senos venosos y consiguiente disminución en la
reabsorción del LCR.
• Incremento en la producción del LCR.
• Edema cerebral que aumenta el volumen del
parénquima, lo cual reduce la complianza intracraneal
provocando aumento de la PIC y, a su vez, evita que
ocurra dilatación ventricular.
CAUSAS O FACTORES RELACIONADOS
Medicamentos:
• Corticoides (uso prolongado o supresión brusca).
• Vitamina A.
• Hormonas (anticonceptivos orales, levotiroxina, tra-
tamiento con hormona GH).
• Antibióticos: (fluoroquinolonas, tetraciclinas, sulfas,
nitrofurantoína).
• Amiodarona.
• Fenitoína.
• Ciclosporinas.
• Indometacina.
• Litio.
Trastornos metabólicos y endocrinos:
• Realimentación en niños con desnutrición significativa.
• Obesidad y reciente ganancia de peso.
• Menarquia.
• Embarazo.
• Galactosemia.
• Hipertiroidismo e hipotiroidismo.
• Hipoparatiroidismo.
• Panhipopitituarismo.
• Insuficiencia adrenal.
• Síndrome de Cushing.
• Diabetes mellitus.
• Hipovitaminosis D.
Infecciones:
• Otitis media.
3063
• Sinusitis. nución de la agudeza visual. Estos signos son observa-
• Mastoiditis. dos en las fases tardías del trastorno, sobre todo en ca-
• Exantema súbito. sos no tratados oportunamente.
• Enfermedad de Lyme.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• VIH.
• Procesos posinfecciosos como síndrome de Guillain- Neuroimágenes. La realización de una RM de crá-
Barré. neo o en su defecto una TAC es imprescindible para
descartar otras causas de HIC y acceder a la realiza-
Trastornos hematológicos: ción de una punción lumbar. La angioTAC o angioRM
• Policitemia. en fase venosa es el estudio de elección para descartar
• Anemia. una trombosis de senos venosos.
• Síndrome de Wiskott Aldrich. Examen oftalmológico. La evaluación neurooftal-
• Leucemias. mológica incluye agudeza visual, visión de colores, exa-
men de las pupilas, motilidad ocular, examen del campo
Traumatismo craneoencefálico. visual buscando tamaño de la mancha ciega y
Trastornos sistémicos: oftalmoscopia indirecta. Estos parámetros son de gran
• Lupus eritematoso sistémico. utilidad tanto para la evaluación inicial como para el se-
• Insuficiencia renal crónica. guimiento del paciente porque permiten detectar la apa-
• Sarcoidosis. rición de alteraciones visuales y evaluar la evolución y
respuesta al tratamiento.

ÓN
Obstrucción de la vena cava superior. Punción lumbar (PL). Se realizará después del

CI
CUADRO CLÍNICO
estudio de neuroimagen normal para medir la presión
del LCR y descartar otras causas de HIC como menin-

UC
El síntoma más característico es la cefalea. Algu- gitis o infiltración del sistema nervioso central por pro-
nos niños presentan náuseas y vómitos, pero la mayoría
no muestran estar agudamente enfermos y mantienen OD cesos neoplásicos. La PL debe realizarse colocando al
paciente en posición decúbito lateral con las piernas
PR
un estado mental normal. Pueden presentarse manifes- flexionadas, usando sedación si es necesario sobre todo
taciones visuales como visión borrosa, fotofobia y visión
RE

en niños pequeños, y se mide la presión de salida del

doble (diplopía), este último síntoma debido a parálisis LCR con un manómetro estándar.
del VI par craneal. Entre otras manifestaciones pueden
SU

La mayoría de los reportes consideran como valo-

aparecer mareos, tinnitus y parestesias. res máximos normales de presión del LCR entre 200 y
DA

En el lactante la forma de presentación más co- 250 mm H2O; sin embargo, se plantea que hay variacio-
mún es el abombamiento de la fontanela, sin otros ele-
BI

nes de acuerdo con la edad, considerándose por varios

mentos de disfunción neurológica, aunque puede
I

autores como límites máximos aproximados los siguien tes:

acompañarse de vómitos y llanto frecuente.
OH

0-2 años: 70 a 80 mm H 2O
El examen neurológico, con excepción del papile- 2-5 años: hasta 135 mm H 2O
PR

dema, que es un signo frecuente, y la parálisis del VI par
craneal, no muestra signos de disfunción neurológica
focal.
El papiledema es generalmente bilateral, aunque
puede ser asimétrico e incluso unilateral. Suele resolver
después de 3 a 6 meses de tratamiento médico, pero en
algunos casos puede tardar unos meses más. Existen
reportes de HICI sin papiledema, por lo que la ausencia
de este signo no descarta totalmente la HICI. En este
sentido De Simone, plantea que la HICI puede presen-
tarse sin papiledema en una parte de los pacientes y se
puede confundir con una cefalea crónica tipo tensional o
una migraña.
Evolutivamente, se puede desarrollar una pérdida
del campo visual de moderada a grave, así como dismi-
6-18 años: hasta 250 mm H 2O
Teniendo en cuenta los criterios de Dandy para el
diagnóstico de la HICI descritos en 1937, modificados
por Smith en 1985 y aplicándolos en la edad pediátrica
se han planteado los siguientes:
• Síntomas y signos de HIC. Ausencia de signos de
focalización neurológica excepto parálisis del VI par
craneal. Nivel de conciencia normal.
• Presión elevada del LCR de acuerdo con los valores
normales según la edad y medida mediante PL con
manometría realizada en decúbito lateral.
• Estudio citoquímico y citológico del LCR normal.
• Ausencia de signos radiológicos de dilatación del sis-
tema ventricular o lesión estructural como masa

3064 Tomo VII

 intracraneal, lesión vascular o trombosis de senos
venosos mediante RM o TAC.
• No otra causa identificable de HIC.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Drusen de la cabeza del nervio óptico. Pseudopa-
piledema.
• Trombosis de senos venosos durales.
• Papilitis o neuritis óptica.
• Otras causas de HIC (ver causas de HIC).
PRONÓSTICO
Con el diagnóstico precoz y tratamiento terapéuti-
co adecuado la mayoría de los pacientes tienen comple-
ta resolución del papiledema y de los trastornos visuales.
A pesar del tratamiento, la pérdida de la agudeza
visual de manera permanente puede ocurrir hasta en
10 % de los pacientes y el defecto del campo visual
persiste hasta en 17 %.
La recurrencia de la HICI es baja, entre 6 y 22 %,
ÓN
y generalmente ocurre en adolescentes con obesidad
que evolucionaron con pérdida de peso inicial y subse-
CI
cuente ganancia de peso.
UC
TRATAMIENTO
OD
Las 2 principales metas del tratamiento son el ali-
vio de los síntomas y signos provocados por la hipertensión
PR
intracraneal y la preservación de la visión:
RE
Control de los factores causales
Incluye control de las causas tóxicas, metabólicas
SU
y nutricionales, control de la obesidad, retirar la adminis-
DA
tración de medicamentos, control de las infecciones o
enfermedad subyacente, etc.
BI
I
Punción lumbar terapéutica
OH
Una punción lumbar única, reduciendo la presión a
la mitad de la cifra obtenida por encima del valor normal
PR
es, en ocasiones, suficiente para detener el proceso.
El mecanismo de este efecto es desconocido, pa-
rece que un cambio transitorio en la dinámica del LCR
es suficiente para permitir un ajuste de la presión.
La realización de punción lumbar seriada puede ser
necesaria, sobre todo en pacientes con HIC persistente
o que presenten recaídas. Dentro de las desventajas de
este método terapéutico se describen el dolor que pro-
voca, la poca cooperación en niños pequeños quienes
necesitan habitualmente sedación para el proceder y el
efecto fugaz, ya que el líquido drenado es reemplazado
en un solo día.
Medicamentos
– Acetazolamida. Es el fármaco de primera línea en
el tratamiento de la HICI, es un inhibidor de la
Parte XXIX. Neuropediatría
anhidrasa carbónica y disminuye la producción de
LCR. Dosis: 10 a 20 mg/kg/día, en 2 o 3 subdosis,
hasta que se resuelva la cefalea, el papiledema y
el defecto del campo visual, lo que se logra habi-
tualmente entre 3 y 9 meses. Dentro de los efec-
tos adversos más frecuentes se encuentran los
trastornos gastrointestinales, parestesias en labios,
dedos de las manos y los pies, anorexia y acidosis
metabólica.
– Topiramato. Se ha usado recientemente en dosis
de 1 a 3 mg/kg/día. Dosis máxima 200 mg/día.
Puede usarse como fármaco de segunda línea es-
pecialmente útil cuando se asocia a obesidad. Tie-
ne efecto inhibidor de la anhidrasa carbónica y, por
tanto, disminuye la producción de LCR, además
de que el efecto supresor del apetito puede contri-
buir a la reducción de peso corporal en pacientes
obesos. Es un medicamento eficaz para el trata-
miento de la cefalea aguda recurrente, por lo que
influye en su alivio. Dentro de los principales efec-
tos adversos están su influencia en el estado
cognitivo pudiendo ocasionar trastornos del apren-
dizaje y la aparición de litiasis renal.
– Esteroides. Si fallan los medicamentos anteriores
puede usarse la prednisona a dosis de 2 mg/kg/día,
por 2 semanas, y luego retirarla gradualmente.
En situaciones de pérdida visual severa aguda pue-
de ser útil la combinación de acetazolamida y
metilprednisolona, por vía oral o IV, cuando la cirugía no
esté inmediatamente disponible. El uso de tratamiento
prolongado con esteroides debe ser evitado.
Tratamiento quirúrgico: el tratamiento quirúrgi-
co está reservado para aquellos pacientes con falla del
tratamiento médico que mantienen cefalea incapacitante
o evolución con afectación visual:
• Derivación lumboperitoneal.
• Fenestración quirúrgica de las vainas del nervio
óptico.
Bibliografia
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OH
intracraneal idiopática: características clínicas y evolutivas. An
Pediatr (Barc). 2003;59:590-4
PR
. Capítulo 199 .
Migraña en la infancia
Ileana Valdivia Álvarez, Joaquín Pascual Gispert †
La cefalea es una de las causas más frecuentes de
consultas a todos los niveles del Sistema Nacional de
Salud y tal vez el motivo de consulta más común en la
práctica neuropediátrica. Esto representa un problema
bio-médico-social de considerables dimensiones, cuyo
3066
impacto se percibe en la reducción de los índices de
salud físicos, psíquicos, de funcionamiento social, labo-
ral y de educación, todos ellos, marcadores de la calidad
de vida del individuo.
La migraña, es un tipo de cefalea con patrón tem-
poral agudo-recurrente, de causa vascular, con una im-
portante base genética, que se caracteriza por ataques
paroxísticos de dolor cefálico con un patrón repetitivo.
Entre sus principales características se destacan:
• Historia familiar positiva entre 70 y 90 % de los
casos.
• Ausencia de lesión estructural cerebral demostrable
(síndrome Primario de la Infancia).
• Más frecuente en varones antes de los 10 años y en
hembras durante la pubertad.
• Presencia de factores desencadenantes demostrables
de forma individual.
FISIOPATOLOGÍA
La migraña se considera actualmente como un pro-
ceso neuronal primario, donde existe una corteza cere-
bral hiperexcitable de base genéticamente determinada.
Se ha demostrado que la afectación de los canales
neuronales de calcio disminuye el umbral para una va-
riedad de factores intrínsecos y extrínsecos que activan
los mecanismos de la depresión cortical propagada
(DCP). La DCP es una onda de hiperpolarización
neuronal de lenta propagación (2 a 6 mm/min), seguida
por despolarización, responsable de la fase inicial, tanto
de la migraña como del aura migrañosa.
El aura migrañosa representa un fenómeno somato-
sensorial focal y transitorio, que se expresa como
escotoma visual clásico o distorsiones visuales u otras
manifestaciones como hemiparesia, vértigo u afasia.
Actualmente, se conoce que el aura migrañosa es cau-
sada por despolarización regional acompañada de
hipoperfusión local.
El dolor en la migraña también es activado por DCP
a través de la activación del sistema trigeminovascular.
La DCP inicia la dilatación vascular, con extravasación
de proteínas plasmáticas de los vasos durales. Este pro-
ceso produce una inflamación neurogénica estéril alre-
dedor de los vasos piales y durales, mediada por
neuropéptidos como calcitonina y proteína relacionada
con el gen. Esta cascada inflamatoria estimula las
aferencias nociceptivas (circuitos de dolor), llevando a
la activación y “sensibilización” de aferencias del dolor
trigeminal vascular. Además, los circuitos aferentes cen-
trales y periféricos se tornan tan extremadamente sen-
sibles que virtualmente cualquier estímulo (mecánico,
termal, etc.) se percibe como doloroso.
Tomo VII
Matthews Y Y, Drugs used in childhood idiopathic or benign
intracranial hypertension. Arch Dis Child Educ Pract Ed
2008;93:19-25
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J.C. Jiménez-León. Pseudotumor cerebral pediátrico REV
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intracraneal idiopática: características clínicas y evolutivas. An
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. Capítulo 199 .
Migraña en la infancia
Ileana Valdivia Álvarez, Joaquín Pascual Gispert †
La cefalea es una de las causas más frecuentes de
consultas a todos los niveles del Sistema Nacional de
Salud y tal vez el motivo de consulta más común en la
práctica neuropediátrica. Esto representa un problema
bio-médico-social de considerables dimensiones, cuyo
3066
impacto se percibe en la reducción de los índices de
salud físicos, psíquicos, de funcionamiento social, labo-
ral y de educación, todos ellos, marcadores de la calidad
de vida del individuo.
La migraña, es un tipo de cefalea con patrón tem-
poral agudo-recurrente, de causa vascular, con una im-
portante base genética, que se caracteriza por ataques
paroxísticos de dolor cefálico con un patrón repetitivo.
Entre sus principales características se destacan:
• Historia familiar positiva entre 70 y 90 % de los
casos.
• Ausencia de lesión estructural cerebral demostrable
(síndrome Primario de la Infancia).
• Más frecuente en varones antes de los 10 años y en
hembras durante la pubertad.
• Presencia de factores desencadenantes demostrables
de forma individual.
FISIOPATOLOGÍA
La migraña se considera actualmente como un pro-
ceso neuronal primario, donde existe una corteza cere-
bral hiperexcitable de base genéticamente determinada.
Se ha demostrado que la afectación de los canales
neuronales de calcio disminuye el umbral para una va-
riedad de factores intrínsecos y extrínsecos que activan
los mecanismos de la depresión cortical propagada
(DCP). La DCP es una onda de hiperpolarización
neuronal de lenta propagación (2 a 6 mm/min), seguida
por despolarización, responsable de la fase inicial, tanto
de la migraña como del aura migrañosa.
El aura migrañosa representa un fenómeno somato-
sensorial focal y transitorio, que se expresa como
escotoma visual clásico o distorsiones visuales u otras
manifestaciones como hemiparesia, vértigo u afasia.
Actualmente, se conoce que el aura migrañosa es cau-
sada por despolarización regional acompañada de
hipoperfusión local.
El dolor en la migraña también es activado por DCP
a través de la activación del sistema trigeminovascular.
La DCP inicia la dilatación vascular, con extravasación
de proteínas plasmáticas de los vasos durales. Este pro-
ceso produce una inflamación neurogénica estéril alre-
dedor de los vasos piales y durales, mediada por
neuropéptidos como calcitonina y proteína relacionada
con el gen. Esta cascada inflamatoria estimula las
aferencias nociceptivas (circuitos de dolor), llevando a
la activación y “sensibilización” de aferencias del dolor
trigeminal vascular. Además, los circuitos aferentes cen-
trales y periféricos se tornan tan extremadamente sen-
sibles que virtualmente cualquier estímulo (mecánico,
termal, etc.) se percibe como doloroso.
Tomo VII
Clasificación de la migraña en niños
La clasificación y los criterios diagnósticos en la
migraña se propusieron de forma definitiva en 1988 por
la Sociedad Internacional de la Cefalea (IHS), pero su
adaptación más reciente a las edades pediátricas se pro-
puso en 2004 (Cuadro 199.1).
Cuadro 199.1. Clasificación de la migraña en niños
Migraña sin aura
Migraña con aura:
 Cefalea migrañosa con aura típica
 Cefalea no migrañosa con aura típica
Aura típica sin cefalea
Migraña basilar
Migraña hemipléjica familiar
Migraña hemipléjica esporádica
Síndromes periódicos de la infancia precursores de migraña:
 Migraña abdominal
 Vértigo paroxístico benigno de la infancia
 Vómitos cíclicos
– Fotofobia y fonofobia, que pueden inferirse por
la conducta.
E. Cefalea no atribuible a otra causa.
Migraña con aura (15 a 30 % de frecuencia)
A. Al menos 2 ataques que cumplan los criterios de B a D.
B. Aura consistente en al menos 1 de los siguientes, en
ausencia de debilidad motora.
– Síntomas visuales totalmente reversibles, con ras-
gos positivos o negativos (luces parpadeantes,
manchas o líneas).
– Síntomas sensoriales totalmente reversibles +
(pinchazos, agujetas, adormecimientos).
– Trastornos disfásicos totalmente reversibles.
C. Al menos 2 de las siguientes:
– Síntomas visuales homónimos o sensoriales uni-
laterales.
– Al menos un síntoma aura que se desarrolla so-
bre 5 min o síntomas aura diferentes que se de-
sarrollan en sucesión en más de 5 min.

ÓN
Migraña retiniana: – Duración del aura entre 5 y 60 min.

CI
 Complicaciones de la migraña D. Cefalea no atribuible a otra causa.
 Migraña crónica

UC
Status migrañoso
Aura persistente sin infarto
Infarto migrañoso
OD Las manifestaciones de aura visual más descrita
en los niños son los escotomas binoculares, las
PR
distorsiones o alucinaciones visuales y menos frecuen-
temente los escotomas monoculares. La cefalea no
RE

Migraña probable migrañosa con aura típica y el aura típica sin cefalea,
La migraña oftalmopléjica, que aparece en otras son poco frecuentes en la infancia.
SU

clasificaciones, ha sido actualmente incluida en el grupo Entre otras variantes de migraña con aura se de-
de “neuralgias craneales”, por las evidencias demostra-
DA

ben señalar:
das por neuroimagen de un mecanismo de desmieliniza- Migraña basilar (representa entre 3 y 29 % de
BI

ción/remielinización en su fisiopatología. En esta las migrañas): cumple los criterios de migraña con aura,
I

clasificación, no se incluyen algunos síndromes descri- y es la única forma de migraña con cefalea de localiza-
OH

tos con anterioridad como el síndrome de Alicia en el ción occipital.

PR

País de las Maravillas, tortícolis paroxística benigna y Se acompaña de síntomas como:

migraña confusional, por su excepcional presencia en la • Disartria.
edad pediátrica. • Vértigo.
Migraña sin aura (60 a 85 % de frecuencia) • Tinnitus.
• Hipoacusia.
A. Al menos 5 ataques que cumplan los criterios de B a D.
• Diplopia.
B. Ataque de cefalea con duración entre 1 y 72 h.
• Trastornos visuales en campos temporales o nasales
C. Ataque acompañado de al menos 2 de las siguientes
bilaterales.
características:
• Ataxia.
– Localización unilateral, bilateral o frontotemporal
• Estrechamiento de conciencia.
(no occipital).
• Hipoacusia.
– Calidad pulsátil.
– Intensidad moderada a severa.
• Parestesias bilaterales simultáneas.
– Agravado por actividad física de rutina.
D. Durante la cefalea, al menos 1 de las siguientes: Migraña hemipléjica familiar: forma autosómica
– Náuseas o vómitos dominante poco frecuente, por mutación en el gen de los

Parte XXIX. Neuropediatría 3067

canales de calcio. El aura migrañosa incluye algún gra-
do de hemiparesia que precede a la cefalea e n 30 a
60 min. La cefalea se presenta generalmente, contrala-
teral a la deficiencia focal.
En la migraña hemipléjica esporádica, no hay his-
toria familiar demostrable.
Síndromes periódicos de la infancia
Migraña abdominal: caracterizado por dolor ab-
dominal periumbilical o en línea media, vago y episódico.
Generalmente se presenta en la edad escolar. La clave
del diagnóstico radica en reconocer el carácter recu-
rrente de los síntomas y excluir otras enfermedades
gastrointestinales o renales por estudios complementa-
rios apropiados.
Vértigo paroxístico benigno: se caracteriza por
episodios súbitos de inestabilidad o ataxia, nistagmus,
palidez, mareos o náuseas. Los episodios vertiginosos
pueden aparecer en grupos y habitualmente se alivian
con el sueño. Es necesario descartar en estos pacientes
ÓN
otras causas de vértigo como la epilepsia, afecciones
CI
otológicas, anomalías de columna cervical o fosa poste-
rior y trastornos metabólicos.
UC
Vómitos cíclicos: caracterizado por episodios re-
currentes y estereotipados de vómitos y náuseas, pali-
OD
dez cutánea y letargia, con resolución total espontánea.
PR
Frecuente a los 5 años de edad, a menudo predecible
cada 2 a 4 semanas, durante 1 o 2 días y en horas de la
RE
mañana. Es necesario hacer el diagnóstico diferencial
con causas gastrointestinales, neurológicas o neurome-
SU
tabólicas.
DA
Migraña retiniana
BI
Caracterizada por escotoma monocular completa-
I
mente reversible, amaurosis de menos de 60 min de du-
OH
ración y fondo de ojo normal. Se debe descartar la
presencia de embolismos por los medios diagnósticos
PR
adecuados.
ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LA MIGRAÑA EN NIÑOS
Para establecer un correcto diagnóstico de cefa-
lea migrañosa en niños, se impone descartar todas las
causas de cefalea secundaria a múltiples factores, que
están presentes todas, entre los motivos de consulta
pediátrica.
La correcta aplicación del método clínico, que in-
cluye un exhaustivo interrogatorio a los familiares y al
niño, seguido de un examen físico general y neurológico
completo, darán la clave para alcanzar el diagnóstico de
certeza en la gran mayoría de los pacientes.
Por ser la migraña uno de los síndromes Primarios
de la Infancia, son pocos los exámenes complementa-
rios necesarios para su diagnóstico.
3068
Anamnesis detallada:
La expresión de los síntomas por parte del niño y
su interpretación exacta por parte del médico, es un pro-
blema que se debe considerar durante el interrogatorio
en pediatría. Frecuentemente los niños no pueden o no
saben manifestar sus molestias o bien no logran com-
prender las preguntas del médico. La inseguridad o la
falta de adquisición de un adecuado lenguaje, son facto-
res que suelen determinar que la anamnesis sea dificul-
tosa y por ende, los resultados, a veces controvertidos.
Por estas razones es de utilidad demostrada, la
confección de un Diario de Cefalea, por un período de 1
a 3 meses, para obtener de forma segura las caracterís-
ticas semiológicas necesarias para establecer el diag-
nóstico e identificar los factores desencadenantes de la
crisis (Cuadro 199.2).
Cuadro 199.2. Propuesta para realizar un diario de cefalea
Fecha y hora Hora de inicio y final de la crisis para pre-
cisar duración. Con la fecha se identifica la
frecuencia mensual.
Localización Hemicraneal, frontotemporal, holocraneal.
Descartar las occipitales excepto en mi-
graña basilar.
Calidad Pulsátil, como latidos, campanazos. La
Horario
descripción depende de la edad del niño.
Matutinas, vespertinas, nocturnas, sin ho-
rario. La cefalea que despierta al niño es
un signo de alarma.
Intensidad Precisar qué hace el niño cuando tiene el
dolor. Cuando es moderado o severo,
busca lugar oscuro y silencioso o llora. No
puede jugar o ver TV.
Síntomas Visuales: visión borrosa, escotomas, de-
ficiencias campo visual (precisar dura-
ción). Sensitivos: parestesias, calambres,
pinchazos (precisar duración). Digestivos:
náuseas, vómitos, malestar epigástrico.
Autonómicos: palidez, sudación, fatigas.
Anotar si molesta la luz o el ruido.
Enfermedades asociadas Infecciones respiratorias o diarreicas agu
das, parasitismo, estreñimiento,
intoxicaciones alimentarias son causas de
cefalea secundaria.
Tomar tensión arterial. Es una excelente forma de pesquisaje de
HTA en edad pediátrica.
Factores Alimentos ingeridos y actividades realiza-
desencadenantes das 12 h antes del inicio del dolor
En la anamnesis es imprescindible identificar (sin
inducir la respuesta), los factores precipitantes de la cri-
sis, que pueden ser:
• Ansiedad, excitación y fatiga, entre otros. Debe
profundizarse en el entorno psicoafectivo y social, con-
ducta en la casa y en la escuela, posibles conflictos
Tomo VII
 no resueltos, signos depresivos o indicios de maltrato
infantil.
• Sobrecarga escolar o laboral. Exceso de actividades
extracurriculares.
• Ejercicio físico intenso.
• Traumas craneales ligeros o moderados.
• Video estímulos prolongados (consolas de juego,
computadoras o televisión).
• Ayuno prolongado.
• Exposición excesiva al sol.
• Olores y ruidos intensos.
• Períodos premenstruales en adolescentes.
• Alimentos que contienen tiramina, nitritos o glutamato:
chocolate, queso, yogurt, cítricos, plátano fruta, em-
butidos, enlatados, maní y otros frutos secos, café y
bebidas alcohólicas.
• Medicamentos (contraceptivos orales en adolescen-
tes).
Examen físico:
ÓN
Incluye el examen completo del paciente, general,
CI
regional y por aparatos, para identificar causas de cefa-
lea que descarten el diagnóstico de migraña.
UC
Hay que hacer hincapié en algunos aspectos del
examen físico como:
Examen de la cabeza (cráneo y cara): OD
• La cabeza debe examinarse en busca de zonas dolo-
PR
rosas en cuero cabelludo, reblandecimientos, tumora-
RE
ciones palpables. Se debe auscultar en regiones
temporales para precisar soplos por malformaciones
SU
vasculares. La palpación dolorosa de músculos
suboccipitales indica contractura muscular por posi-
DA
ble componente tensional de la cefalea.
BI
• Los ojos deben examinarse en busca de lagrimeo,
I
inyección conjuntival, ptosis palpebral u otra anoma-
OH
lía visible.
• La nariz permite identificar rinorrea acuosa en pro-
PR
cesos alérgicos crónicos, rinorrea purulenta asociada
a infecciones de senos paranasales.
• El oído debe ser examinado para descartar infeccio-
nes o lesiones de la membrana timpánica.
• En la boca se buscan caries dentales, abscesos u otras
infecciones locales causant es de cefalea.
Examen neurológico:
El examen del SNC debe realizarse completo y con
la conocida sistemática céfalo-caudal. No deben existir
alteraciones demostrables para el diagnóstico de migra ña.
Siempre debe realizarse el fondo de ojo, en busca
de signos de hipertensión endocraneana (edema papilar)
Estudios complementarios:
Antes de indicar algún estudio complementario se
debe tener en cuenta los siguientes aspectos:
Parte XXIX. Neuropediatría
• No existen estudios de rutina para el estudio de la
cefalea.
• Las indicaciones deben realizarse de acuerdo con los
hallazgos clínicos aportados por el interrogatorio y los
exámenes físicos general y neurológico.
• Los defectos refractivos muy raramente causan ce-
falea en niños, por lo que con un examen de fondo de
ojo bien realizado no es necesaria su remisión a oftal-
mología.
• El electroencefalograma solo aporta los datos de fun-
ción de la corteza cerebral, por lo que su valor es
muy limitado en el estudio de la cefalea.
• Los estudios radiológicos implican riesgos de radia-
ciones ionizantes y casi siempre son normales. Las
indicaciones de tomografía axial computadorizada
(TAC), se limitan a casos muy específicos.
Indicación de TAC en cefalea:
• Toda cefalea nocturna o matutina que despierta al
paciente.
• Examen neurológico positivo.
• Evolución temporal progresiva.
• Migraña complicada.
• Cambios de personalidad o conducta.
• Aura migrañosa fija.
• Cefalea de esfuerzo. Asociada a la defecación u otro
esfuerzo físico.
TRATAMIENTO
La primera medida terapéutica en la migraña es
asegurarles a los padres y al niño, la naturaleza benigna
del proceso, que identifiquen sus factores desenca-
denantes y que conozcan su evolución recurrente. Esta
aclaración produce a veces un efecto que se traduce en
menos ataques y de menor intensidad.
Tratamiento profiláctico: los 4 pilares de la profi-
laxis son:
• Dieta.
• Orientación conductual.
• Terapia de relajación.
• Profilaxis farmacológica.
Tratamiento dietético: suprimir de la dieta, inicial-
mente de manera absoluta, aquellos alimentos ya men-
cionados, y después según la evolución, introducirlos en
la dieta de forma paulatina.
Orientación conductual: prescribir hábitos de
vida organizados, horario de sueño estable, horario de
comidas regulares:
• Evitar el estrés y la sobrecarga escolar y laboral.
• Evitar ruidos (audífonos), olores intensos (perfumes)
y excesiva exposici ón al sol (usar gorras y gafas
3069
 oscuras). No está contraindicada la educación física
escolar.
• Uso precoz de analgésicos al inicio del ataque para
lograr abortarlo, estos pueden ser:
– Dipirona, paracetamol o aspirina.
– Siempre deben asociarse a un antihistamínico como
benadrilina (5 mg/kg/día) o un antiemético como
metoclopramida (0,5 mg/kg/día).
– Se combina con antiinflamatorios como ibuprofeno
(20 mg/kg/día/ cada 4 o 6 h) o naproxeno (10 mg/kg/día
inicial, después de 2,5 a 5 mg/kg/día cada 8 o 12 h.
No pasar de 15 mg/kg/día).
Terapia de relajación: actualmente se recurre a
técnicas de relajación con medicina natural y tradicional
como masajes, digitopuntura (o laserterapia) y terapia
floral, que combinadas aportan un marcado beneficio en
el tratamiento.
Tratamiento farmacológico: el tratamiento pro-
filáctico medicamentoso de la migraña solo queda re-
Todos los triptanes son agonistas selectivos del re-
ceptor 5-OH-triptamina. Estos agentes se utilizan en
particular para combatir la migraña y han demostrado
su eficacia en el tratamiento de los ataques agudos en
adultos. Hasta la fecha, solo se han realizado en niños
algunos estudios con sumatriptán, zolmitriptán y
rizatriptán.
La automedicación en cefalea es un problema de
salud al nivel mundial. Se ha demostrado que cerca de
20 % de los padres no asisten a consultas médicas y
automedican a sus hijos con cefalea. Esto es una con-
ducta improcedente por el hecho de poner en riesgo la
salud de los niños ante un inadecuado fármaco que pue-
de ser tóxico o tener contraindicaciones. Pero lo más
importante en esta actitud es la eventualidad de inducir
a la cronificación de los dolores y llegar en un futuro al
desarrollo de cefaleas crónicas diarias o cefaleas indu-
cidas por drogas, 2 entidades nosológicas potencialmen-
te frecuentes en los adultos de mañana.
El tratamiento exitoso del niño con cefalea reside

ÓN
servado para aquellos pacientes en los que después de en una actitud abierta por parte del médico, en una co-
municación franca con el paciente y sus familiares y

CI
cumplidas cabalmente las medidas generales, persisten
especialmente en la disponibilidad del médico para con-
los ataques en una frecuencia mayor que 4 al mes. Se

UC
testar las preguntas y analizar y tratar los nuevos ele-
realiza por períodos de hasta 6 meses y se suprime por
mentos que el enfermo pudiera presentar durante su
igual tiempo con el objetivo de evaluar la frecuencia de
los ataques. Estos fármacos reducen la frecuencia e in- OD evaluación clínica inicial y después de esta.
El tratamiento de la cefalea migrañosa demanda
PR
tensidad de las crisis, pero se pueden presentar ataques un gran esfuerzo del niño, su familia y su comunidad;
agudos que requieren tratamiento ocasional (Cua-
RE

pero con la adecuada orientación y seguimiento en la

dro 199.3). Atención Primaria de Salud, en su gran mayoría, la evo-
SU

lución es muy satisfactoria para los pacientes y sus padres.

Cuadro 199.3. Opciones farmacológicas para profilaxis de migraña
Bibliografía
DA

Tipo farmacológico Medicamento Dosis

Arroyo HA. Cefalea en la infancia adolescencia. Clasificación
BI

etiopatogénica. Rev Neurol 2003; 37: 364-70

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I

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Anticonvulsivantes Topiramato 1-10 mg/kg/día
OH

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Ácido valproico 20-40 mg/kg/día Chakravarty, A. Sporadic hemiplegic migraine in children: A report
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PR

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• Combinación de triptanes y naproxeno. Headache 2008;48:259-266

3070 Tomo VII


. Capítulo 200 .
Tumores intracraneales
Desiderio Rafael Pozo Lauzán
Los tumores intracraneales constituyen alrededor
de 15 a 20 % de los procesos neoplásicos en los niños y
representan el segundo tipo de cáncer después de las
leucemias en dichas edades.
Factores predisponentes. En lo relacionado con
los factores epidemiológicos de los tumores en los niños,
que son diferentes en el adulto, existe una menor
interacción entre los genéticos y los ambientales.
En lo concerniente a los factores genéticos
predisponentes para desarrollar un tumor intra craneal,
ÓN
4 % de ellos se asocian a síndromes hereditarios o en-
CI
fermedades genéticas multifactoriales.
Los síndromes hereditarios que tienen una mayor
UC
predisposición tumoral en el sistema nervioso central son:
neurofibromatosis I y II, el complejo de la esclerosis tu-
berosa, la enfermedad de von Hippel-Lindau, el síndro- OD
PR
me de poliposis familiar y los síndromes carcinomatosos
de células basales nevoides.
RE
Entre los factores adquiridos en niños no existe
evidencia de aumento de la incidencia de los tumores
SU
intracraneales relacionados con factores ambientales
como son: los campos electromagnéticos, uso de teléfo-
DA
nos móviles, exposición a líneas de alta tensión, com-
BI
puestos nitrosoureas y nitrosaminas en la elaboración de
I
teteras y biberones.
OH
Existen algunas evidencias que sugieren que el fu-
mar pasivo durante el embarazo pudiera ser un factor
PR
predisponente en el desarrollo de tumores.
Las radiaciones ionizantes constituyen un factor
cuya relación causal se ha demostrado.
Sin embargo, a pesar de todo lo expuesto con ante-
rioridad la causa de la mayoría de los tumores
intracraneales continúa desconocida.
Aspectos histológicos. Debido a la heterogenei-
dad celular y a las diferentes características evolutivas
dependiendo de la edad y localización, siempre ha exis ti-
do un debate en relación con la histología de los tumo res.
Existen 2 tipos principales de categorías his-
tológicas:
• Tumores de células de origen glial (gliomas). Son los
más comunes. 70 % son infratentoriales. Están cons-
tituidos por una variedad de tipos de células y tienen
Parte XXIX. Neuropediatría
diferente pronóstico. Incluyen el astrocitoma, ependi-
moma y el glioblastoma multiforme.
• Tumores de células primitivas neuroectodérmicas que
son muy indiferenciadas y se localizan a través de
todo el sistema nervioso central. Afectan el cerebelo
(meduloblastoma), cerebro, médula espinal y la
glándula pineal (pineoblastoma). Algunos tumores
se originan de remanentes embrionarios, como e l
craneofaringioma que procede de la bolsa de Rathke.
Tumores dermoides y epidermoides que se originan
de la invaginación de las células epiteliales durante el
cierre del tubo neural. Cordomas, que se desarrollan
de restos de la notocorda.
Clasificación histológica de la Organización Mun-
dial de la Salud
En esta clasificación se consideran 4 grupos, que
se han resumido en los niños de la siguiente forma:
La frecuencia es en orden decreciente:
• Astrocitomas.
• Meduloblastomas/tumores neuroectodérmicos primiti-
vos (PNET).
• Ependimomas.
• Craneofaringiomas.
• Tumores de células germinales.
• Tumores del plexo coroides.
Clasificación según localización:
Infratentoriales (45 a 50 %) son los más frecuentes en
niños:
• Astrocitomas.
• Meduloblastomas.
• De tronco encefálico.
• Ependimomas.
Supratentoriales de hemisferios cerebrales (25 a 40 %):
• Astrocitomas.
• Oligodendroglioma.
• Ependimoma.
• Meningiomas.
• Tumores primitivos neuroectodérmicos.
Supratentoriales de línea media (15 a 20 %):
• Región supraselar y quiasmática:
– Craneofaringioma.
– Glioma del nervio óptico y quiasma.
• Región pineal.
• Otros.
En los niños, la localización más frecuente es en la
línea media y en regiones que son filogenéticamente más
3071
antiguas (periventricular y cerebelo). Numerosos tumo-
res son indiferenciados, lo que dificulta en numerosas
ocasiones su clasificación desde el punto de vista
histológico.
Los meningiomas, los tumores de la hipófisis, los
tumores de células de Schwann (neurinomas) y las me-
tástasis de tumores extracerebrales se observan rara-
mente.
El tumor neuroectodérmico primitivo está consti-
tuido por células pequeñas y redondas del sistema ner-
vioso central. Son células neuroepiteliales muy
indiferenciadas y tienen tendencia a la diseminación en
las leptomeninges. Bajo esta terminología se incluye el
meduloblastoma, el pinealoblastoma, el tumor rabdoide
y el ependimoblastoma.
Es importante destacar que debido al desarrollo de
modernas terapéuticas y de la genética molecular se ha
podido determinar que los tumores neuroectodérmicos
primitivos no constituyen un grupo homogéneo.
En el lactante predominan los supratentoriales
observarse macrocefalia previamente a la aparición del
papiledema.
En el niño mayor se expresa por los siguientes sín-
tomas y signos:
• Cefalea: de predominio frontal u occipital, muy fre-
cuentemente matutina. Se alivia con la posición de
pie y se hace más evidente con el esfuerzo (estornu-
do, tos, defecación). Puede ser continua o de forma
intermitente.
• Vómitos: usualmente en horas tempranas de la ma-
ñana.
• Papiledema: en ocasiones de aparición precoz. Es el
signo cardinal de la hipertensión intracraneal.
Signos de localización en el tronco encefálico
Parálisis de los pares craneales III y IV (afecta-
ción de los pedúnculos) V, VI y VII (protuberancia);
trastornos de la deglución y de la fonación; alteraciones
de la frecuencia cardíaca y respiratoria (afectación del
bulbo); trastornos de la vía piramidal (hemiplejía; síndro-

ÓN
(gliomas de bajo grado, neuroectodérmicos primitivos y me cerebeloso unilateral; vértigo, alteración de la for-

CI
tumores de los plexos coroides). mación reticular ascendente, por lo general en etapa final,
45 a 50 % de los tumores en los niños mayores de con la presentación de trastornos de la conciencia en

UC
1 año son infratentoriales; el más frecuente es el forma progresiva.
astrocitoma del cerebelo. Le sigue en orden de frecuen-
OD
cia el meduloblastoma, posteriormente, el glioma de tronco Signos de localización en el ángulo
pontocerebeloso
encefálico.
PR
20 % se localizan en la silla turca o son supra- Afectación de los pares craneales VII y VIII
RE

selares: craneofaringiomas, gliomas quiasmáticos, (parálisis facial, acúfenos, sordera, vértigo) y del V par
talámicos, hipotalámicos y tumores (más frecuentes los craneal (anestesia facial y ausencia del reflejo corneal)
SU

germinomas) de la región pineal. (Fig. 200.1)

DA

CUADRO CLINICO DE ACUERDO CON SU LOCALIZACIÓN

BI

El cuadro clínico de los procesos expansivos intra-

I

craneales depende fundamentalmente de la localización

OH

y de la edad del paciente.

PR

Se debe al compromiso directo, a infiltración, com-

presión de diferentes regiones anatómicas o a la dificul-
tad de la circulación del líquido cefalorraquídeo.
Existen 2 patrones fundamentales de presentación:
• Síntomas y signos de hipertensión intracraneal.
• Signos neurológicos focales.

Infratentoriales
Estos procesos expansivos pueden ocasionar la
obstrucción de la circulación del líquido cefalorraquídeo
al nivel del acueducto de Silvio o del cuarto ventrículo y
producir:

Hipertensión intracraneal Fig. 200.1. Imagen de RM en secuencia FLAIR axial que mues-
En un lactante, como no están cerradas completa- tra una masa hiperintensa en el ángulo pontocerebeloso
mente las suturas, se constata su separación y puede derecho.

3072 Tomo VII

Astrocitoma del cerebelo líquido cefalorraquídeo en el espacio subaracnoideo de
Constituye un grupo heterogéneo de tumores y la médula espinal.
derivan de los astrocitos. Se expresa clínicamente por síntomas y signos de
El astrocitoma de cerebelo constituye el primer tu- hipertensión intracraneal.
mor de fosa posterior en incidencia. A medida que el proceso tumoral avanza se puede
Es el de mejor pronóstico de los procesos expan- constatar ataxia y trastornos de pares craneales.
sivos de fosa posterior. De tronco encefálico
La mayoría se originan en la línea media del cere-
belo y pueden extenderse a los hemisferios cerebelosos Es el tercer tumor más frecuente de fosa posterior
en 30 % de los niños. (Fig. 200.3).
Usualmente crece más lentamente que el medulo-
blastoma.
La forma más maligna es el denominado glioblasto-
ma multiforme.
Usualmente provoca síntomas y signos de hiperten-
sión intracraneal.
La afectación del cerebelo se expresa por ataxia
de tronco (en los localizados en línea media) y dismetría
(en los de situación lateral).

ÓN
Meduloblastoma

CI
Es el segundo tumor más frecuente de fosa poste-

UC
rior (Fig. 200.2).

OD
PR
Fig. 200.3. Glioma de tronco encefálico. Imagen de RM en
secuencia sagital T2 donde se muestra una masa hiperintensa
RE

que ocupa el tallo cerebral.

SU

Ocurre con más frecuencia entre las edades de 3

a 10 años.
DA

La mayoría se originan en la protuberancia; le si-

BI

guen en orden de frecuencia el mesencéfalo y el bulbo.

I

Los síntomas y signos se deben fundamentalmente

OH

a la invasión de los núcleos de los pares craneales y de

fibras piramidales.
PR

En este proceso expansivo es muy frecuente ob-

Fig. 200.2. Meduloblastoma. Imagen de RM en secuencia
sagital T2 donde se muestra una masa de intensidad interme-
dia localizada en la fosa posterior, en línea media desplazando
al IV ventrículo hacia atrás.
La incidencia mayor es alrededor de los 5 años.
Los varones son afectados de 2 a 4 veces más que
las hembras.
Puede originarse en el vermis cerebeloso y en el
techo del cuarto ventrículo.
Usualmente invade los hemisferios cerebelosos, IV
ventrículo y el tallo cerebral. Se disemina a través del
servar trastornos de la personalidad.
En lactantes se pueden originar en la protuberan-
cia en forma de tumores primitivos neuroectodérmicos
localizados o con diseminación en las leptomeninges.
Ependimoma
Estos tumores se originan en el cuarto ventrículo
en la mayoría de los pacientes.
Se localiza en regiones vecinas a la capa celular
ependimaria que recubre el sistema ventricular y el ca-
nal central de la médula espinal.
Tienen carácter benigno (subependimoma y epen-
dimoma mixopapilar) o malignos (ependimoma y
ependimoma mixopapilar).

Parte XXIX. Neuropediatría 3073

 El ependimoblastoma es considerado un tumor in-
diferenciado. Está incluido dentro de los tumores primi-
tivos neuroectodérmicos. En lactantes son más
frecuentes.
En numerosas ocasiones el cuadro clínico tiene un
comienzo insidioso.
Los síntomas y signos más comunes se relacionan
con el aumento de la presión intracraneal.
Tumores supratentoriales
de hemisferios
El 50 % de los tumores supratentoriales se locali-
zan en los hemisferios cerebrales (Fig. 200.4 A, B).
Predominan los astrocitomas. Se pueden agrupar
en gliomas de bajo grado y gliomas de alto grado.
Los gliomas de bajo grado están caracterizados por
un crecimiento lento y una apariencia histológica benig-
na. En niños son más frecuentes los de bajo grado.
Los ependimomas, y los oligodendrogliomas son
menos frecuentes.
En ocasiones, hay signos de focalización (hemiple-
jía, hemianopsia lateral homónima) y crisis convulsivas
parciales.
La observación de trastornos de conducta pudiera
sugerir un tumor del lóbulo frontal.
Se debe señalar que en presencia de una epilepsia
refractaria o de difícil control hay tener presente la posi-
bilidad de un proceso expansivo de hemisferios cere-
brales.
Los tumores de hemisferios cerebrales de locali-
zación profunda son muy raros.

Tumores supratentoriales de línea

media

ÓN
Los procesos expansivos de la línea media están

CI
constituidos por: craneofaringiomas (restos de la bolsa

UC
de Rathke primitiva, selar o supraselar). Es uno de los
más frecuentes procesos expansivos supratentoriales.
OD Este tumor puede limitarse a la silla turca o puede
extenderse a través del diafragma selar, lo que puede
PR
ocasionar compresión del nervio óptico, protuberancia y
RE

el tercer ventrículo y, por lo tanto, hidrocefalia.

Tiene áreas sólidas y quísticas que tienen tenden-
SU

Fig. 200.4. A. Astrocitoma. Imagen de TAC con contraste e.v. cia a la calcificación, lo que ocurre en 90 % de los casos.
en la que se aprecia masa hipodensa en región frontal derecha Estos pacientes con mucha frecuencia se acom-
DA

que no capta contraste. pañan de trastornos endocrinos: diabetes insípida, defi-

BI

ciencias de la hormona del crecimiento y la hormona

I

adrenocorticotropa.
OH

Tumores diencefálicos, del III ventrículo,

PR

pinealomas y cordomas
La característica común es que en varios de ellos
se presenta una hipertensión intracraneal precoz, mani-
festaciones endocrino-metabólicas, como pérdida de peso
que conduce a la caquexia, irritabilidad, manifestaciones
vegetativas (disfunción de la termorregulación, sudación,
hipotensión arterial).
Hay trastornos visuales secundarios a la afecta-
ción del quiasma óptico.

Tumores del quiasma-hipotálamo

Se expresan por manifestaciones endocrino-
Fig. 200.4. B. Astrocitoma. Imagen de RM en secuencia coronal metabólicas como caquexia (trastornos de la termorre-
T2 en la que se aprecia una masa hiperintensa en región fron- gulación, sudación, hipotensión arterial). En 25 % de los
tal derecha. pacientes se constata un nistagmus horizontal.

3074 Tomo VII

Tumores de la región pineal
Incluyen tumores de células germinales o germi-
nomas (40 a 65 %), pinealomas (pineocitomas y
pineoblastomas), teratomas y gliomas (muy raros)
(Fig. 200.5).
ÓN
Fig. 200.5. Imagen de RM en secuencia sagital T2 en la que se
aprecia una lesión expansiva de la región pineal.
CI
Tienen diferentes grados de malignidad y variable
UC
posibilidad de invasión de las estructuras vecinas.
Estos procesos en esta región pueden causar obs-
OD
trucción de la circulación del líquido cefalorraquídeo, lo
PR
que provoca hidrocefalia.
El proceso tumoral afecta el tegmentum mesence-
RE
fálico y provoca el síndrome de Parinaud caracterizado
por parálisis de los movimientos conjugados hacia arriba
SU
de los ojos, acompañada de reacción pupilar lenta.
Tumores hipofisiarios: ocasionan signos endocri-
DA
nos de forma precoz (gigantismo, síndrome de Cushing)
BI
y hemianopsia bitemporal.
I
Tumores quiasmáticos (gliomas): presentan sig-
OH
nos oftalmológicos muy similares a los observados en
los tumores hipofisiarios.
PR
Usualmente están constituidos por gliomas de bajo
grado.
Entre 20 y 50 % de estos procesos expansivos se
acompañan de neurofibromatosis y aproximadamen-
te 15 % de los pacientes con neurofibromatosis pade-
cen de gliomas del nervio óptico.
Los trastornos endocrinos son tardíos y son la con-
secuencia de la infiltración del hipotálamo por el proce-
so neoplásico.
Otros tumores intraventriculares
Tumores del plexo coroides
Son raros en los niños. Se observan entre 2 y 3 %
de los tumores intracraneales. La mayoría ocurren en
los 2 primeros años de la vida.
Parte XXIX. Neuropediatría
Desde el punto de vista histológico existen 2 tipos:
papilomas (benignos) y carcinomas.
Se localizan en los ventrículos laterales, IV
ventrículo y en el III ventrículo.
Se constata hidrocefalia progresiva, expresada por
macrocefalia, vómitos, irritabilidad y otras manifesta-
ciones.
Quiste coloide del tercer ventrículo
También es poco frecuente. Se origina de la región
anterior del tercer ventrículo.
Clínicamente se puede traducir por hipertensión
intracraneal intermitente.
En las leucemias puede existir infiltración de las
leptomeninges, causando aumento de la presión
intracraneal debido a infiltración de las granulaciones de
Pachioni. Se puede afectar el parénquima cerebral.
Es posible la afectación de pares craneales, princi-
palmente el facial y también el infiltrado leucémico po-
dría invadir nervios periféricos como el peroneo y el
ciático.
DIAGNÓSTICO
En adición al cuadro clínico existen diferentes es-
tudios complementarios que contribuyen al diagnóstico
de los tumores intracraneales:
Imaginología
Los estudios radiológicos simples de cráneo han
sido de gran utilidad en la identificación de la hipertensión
intracraneal. Desde el advenimiento de la imaginología
con la aplicación de la tomografía axial computadorizada
y la imagen por resonancia magnética entre otros méto-
dos, algunos profesionales han relegado su valor.
Sin embargo, diferentes especialistas consideran
que aún es necesario estar familiarizados con las carac-
terísticas esenciales de esos métodos clásicos emplea-
dos para el diagnóstico de los tumores intracraneales,
aunque no sean de primera línea diagnóstica.
En la radiografía de cráneo simple en vistas
anteroposterior y lateral se puede observar:
• Separación de las suturas y porosis (erosión) del dor-
so de la silla turca debido a dilatación del tercer
ventrículo en relación con hipertensión intracraneal.
• Aumento de las denominadas impresiones di-
gitiformes (recuerdan las huellas dactilares). Esto
constituye un signo clásico radiológico de la hiperten-
sión intracraneal.
• Calcificaciones selares o supraselares se observan
en el craneofaringioma.
• La presencia de calcificaciones de los hemisferios
cerebrales pueden sugerir un oligodendroglioma.
3075
• La presencia de una calcificación en la región pineal
puede orientar a la presencia de un tumor.
• Se pueden observar también calcificaciones en
ependimomas, teratomas, astrocitomas y lipomas del
cuerpo calloso.
• El tumor de nervio óptico puede mostrar erosión o
ensanchamiento de los agujeros ópticos.
El ultrasonido transfontanelar puede ser de utilidad
en recién nacidos y lactantes para el pesquisaje de ma-
sas quísticas y sólidas.
Desde hace varios años la tomografía axial
computadorizada (TAC) y la imagen por resonancia
magnética (IRM) constituyen investigaciones de prime ra
línea en el estudio de pacientes en los que se sospecha
un proceso expansivo intracraneal. Más recientemente,
se considera la IRM como la técnica de elección. Sin
embargo, la TAC conserva su valor en situaciones de
emergencia (hemorragia intratumoral, hipertensión
intracraneal descompensada y otros cuadros agudos)
ÓN
cuando se necesita un estudio inmediato sin utilización
CI
de anestesia
Cuando existe disponibilidad para realizar una IRM
UC
es la modalidad de elección debido a que posee mayor
resolución que la TAC y permite imágenes en planos
múltiples. OD
El desarrollo reciente en técnicas de resonancia
PR
magnética (IRM) como la imagen por perfusión y la
RE
imagen por espectroscopia brindan la posibilidad de efec-
tuar un diagnóstico más específico que los métodos con-
SU
vencionales de IRM.
La IRM por perfusión contribuye a delimitar con
DA
mayor seguridad el campo quirúrgico (áreas motoras y
BI
del lenguaje).
I
La utilización de la IRM por espectroscopia puede
OH
ayudar a lograr una mayor aproximación del diagnóstico
histológico.
PR
La tomografía con emisión de fotones (PET) con-
tribuye a diferenciar la recidiva tumoral de la necrosis
ocasionada por radioterapia. Permite obtener informa-
ción de la actividad metabólica de la lesión. También es
de utilidad en la identificación de tumores pequeños que
podrían relacionarse con la epilepsia refractaria o de di-
fícil control.
La angiografía por resonancia magnética
(angioIRM) y la tomografía por emisión de fotón único
(SPECT) contribuyen también en el estudio de los tu-
mores intracraneales.
La angiografía cerebral es un método convencio-
nal empleado desde hace largo tiempo en el estudio de
los tumores cerebrales; sin embargo, hace varios años
ha cedido el paso a la TAC y la IRM cuando existe
factibilidad para efectuarlas.
3076
No obstante lo referido con anterioridad, podría ser
necesario en algunas circunstancias utilizar dicho méto-
do de diagnóstico.
La biopsia por endoscopia es un medio diagnóstico
invasivo mínimo en el manejo inicial de tumores
intraventriculares , periventriculares y de la región pineal
en niños.
Este método también brinda la posibilidad de obte-
ner líquido cefalorraquídeo para el análisis de marcado-
res tumorales, lo que constituye un componente integral
del diagnóstico.
TRATAMIENTO
Los objetivos principales quirúrgicos en un tumor
intracraneal son: obtener un diagnóstico histológico, re-
ducir o resecar totalmente la masa tumoral cuando esto
sea factible y eliminar la obstrucción del líquido
cefalorraquídeo, si existe.
En los astrocitomas de bajo grado la extirpación
total del tumor es la conducta recomendada.
En estos pacientes, si no fuera posible la resección
total, está indicada la radioterapia o también si se produ-
ce recurrencia del proceso expansivo después de una
resección no completa.
En los gliomas malignos, la conducta más efectiva
cuando no fuera factible efectuar la eliminación total del
tumor, se recomienda realizar una biopsia estereotáxica
con el fin de evitar las posibles lesiones derivadas de
una intervención con la que solamente se obtendría una
resección parcial.
Existen varias técnicas de radioterapia: hiperfrac-
cionada, acelerada, braquiterapia y otras, que se consi-
dera no es necesario abordar en este tema.
La utilización de la quimioterapia en los gliomas
malignos continúa siendo objeto de controversia entre
los especialistas; sin embargo, su indicación está bien
establecida en los meduloblastomas y germinomas (los
más frecuentes de la región pineal).
Existen varios factores que podrían limitar la indi-
cación de la quimioterapia: la gran heterogeneidad celu-
lar que existe en los gliomas malignos y los mecanismos
moleculares de resistencia a los citostáticos.
La conducta que se debe seguir en los niños meno-
res de 3 a 4 años con tumores intracraneales, principal-
mente si son malignos, continúa siendo un gran reto para
los neuropediatras, neurólogos, neurocirujanos y oncope-
diatras, debido fundamentalmente a la vulnerabilid ad del
cerebro en desarrollo y a la toxicidad relaciona da con la
terapéutica.
En los últimos años se ha producido un progreso
significativo en lo relacionado con la mejoría del pro-
nóstico.
Tomo VII
 Estrategias modernas sugieren la administración de
dosis altas de quimioterapia y diferentes combinaciones
terapéuticas con el objetivo de evitar o retardar la admi-
nistración de radiaciones craneoespinales convenciona-
les para minimizar el riesgo de la aparición de trastornos
neurocognitivos y otros.
En los procesos expansivos intracraneales profun-
dos se recomienda realizar una biopsia estereotáxica si
se decide la implantación de material radiactivo en el
seno del tumor.
La tecnología de la terapia génica y la biología
molecular ofrecen grandes perspectivas en el tratamien-
to de los procesos expansivos intracraneales en el fu turo.
La inmunoterapia como tratamiento coadyuvante
en los procesos expansivos intracraneales está en desa-
rrollo.
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revista%20medica/ano%202007/vol1%202007/tema13.htm
Ropper AH, Brown RH,eds. Adams and Victor ‘s. Principles of
I
Neurology. 8 th ed. New York:Mc Graw-Hill Medical Publishing
OH
Division;2005.
Villarejo F, Martínez JF. Tumores cerebrales en niños. Pediatr Inte-
PR
gral 2008;12:577-83.
Wilnie S, Collier J, Kennedy C, Koller K, Gruney R, Walter D.
Presentation of childhood CNS tumors: a systematic review and
meta-analysis. The Lancet Oncology 2007;8:685-95.
. Capítulo 201 .
Coma en la infancia
Pedro Marrero Martínez
El coma es la ausencia de respuestas comprensibles
a los estímulos externos y necesidades internas. El com-
promiso fundamental se encuentra al nivel de la con-
Parte XXIX. Neuropediatría
ciencia, la cual es la expresión de 2 funciones: la
cognoscitiva, que anatómicamente se localiza en la cor-
teza cerebral, el hipocampo, el sistema límbico, y estruc-
turas ubicadas al nivel de los hemisferios cerebrales; y
la otra función se encuentra al nivel de la formación
reticular ascendente, que está ubicada al nivel del tron-
co cerebral.
El coma puede ser producido por:
• Lesiones bilaterales de los hemisferios cerebrales.
• Lesiones diencefálicas.
• Lesiones de la formación reticular.
FISIOPATOLOGÍA
Radica en 2 categorías lesionales que son: las le-
siones destructivas y las encefalopatías difusas. Las pri-
meras pueden ubicarse al nivel supratentorial o
infratentorial, ejemplos son tumores, hematomas, abs-
cesos, etc. La encefalopatía difusa causa trastorno de la
función cerebral en ambos hemisferios cerebrales, como:
hemorragia subaracnoidea, meningoencefalitis, trastor-
nos metabólicos, hipoxia isquémica, intoxicaciones por
drogas, e insuficiencia hepática.
En las lesiones destructivas, el mecanismo que lle-
va al coma es la compresión del tallo cerebral a través
de hernias cerebrales centrales o laterales (supraten-
toriales; mientras que en las infratentoriales hay daño
intrínseco del tallo cerebral además de la compresión
extrínseca).
GRADOS O ESTADIOS DEL COMA
Son de extrema importancia para el médico que
tiene a su cargo la evaluación del paciente, pues indican
las medidas que se imponen para preservar y salvar la
vida del enfermo con el menor grado de secuelas en el
futuro:
Estadio 1. Respuesta con retraso a estímulos do-
lorosos, reflejos osteotendinosos intactos y no hay de-
presión cardiorrespiratoria.
Estadio 2. No hay reacción a estímulos dolorosos,
muchos reflejos están intactos y no hay depresión
cardiorrespiratoria.
Estadio 3. La mayoría de los reflejos están depri-
midos o ausentes, no depresión cardiorrespiratoria.
Estadio 4. Gran depresión o ausencia de todos los
reflejos, no respuesta a estímulo alguno, hay depresión
cardiorrespiratoria.
El médico tratante debe tener en cuenta en todo
momento la progresión de estos estadios, pues a medida
que progresan se compromete aún más la perfusión ce-
rebral y esto condiciona invariablemente el agravamien-
to del coma y sus secuelas.
3077
 Estrategias modernas sugieren la administración de
dosis altas de quimioterapia y diferentes combinaciones
terapéuticas con el objetivo de evitar o retardar la admi-
nistración de radiaciones craneoespinales convenciona-
les para minimizar el riesgo de la aparición de trastornos
neurocognitivos y otros.
En los procesos expansivos intracraneales profun-
dos se recomienda realizar una biopsia estereotáxica si
se decide la implantación de material radiactivo en el
seno del tumor.
La tecnología de la terapia génica y la biología
molecular ofrecen grandes perspectivas en el tratamien-
to de los procesos expansivos intracraneales en el fu turo.
La inmunoterapia como tratamiento coadyuvante
en los procesos expansivos intracraneales está en desa-
rrollo.
Bibliografía
Ann ES, Goumnerova L. Endoscopic biopsy of brain tumors in
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Presentation of childhood CNS tumors: a systematic review and
meta-analysis. The Lancet Oncology 2007;8:685-95.
. Capítulo 201 .
Coma en la infancia
Pedro Marrero Martínez
El coma es la ausencia de respuestas comprensibles
a los estímulos externos y necesidades internas. El com-
promiso fundamental se encuentra al nivel de la con-
Parte XXIX. Neuropediatría
ciencia, la cual es la expresión de 2 funciones: la
cognoscitiva, que anatómicamente se localiza en la cor-
teza cerebral, el hipocampo, el sistema límbico, y estruc-
turas ubicadas al nivel de los hemisferios cerebrales; y
la otra función se encuentra al nivel de la formación
reticular ascendente, que está ubicada al nivel del tron-
co cerebral.
El coma puede ser producido por:
• Lesiones bilaterales de los hemisferios cerebrales.
• Lesiones diencefálicas.
• Lesiones de la formación reticular.
FISIOPATOLOGÍA
Radica en 2 categorías lesionales que son: las le-
siones destructivas y las encefalopatías difusas. Las pri-
meras pueden ubicarse al nivel supratentorial o
infratentorial, ejemplos son tumores, hematomas, abs-
cesos, etc. La encefalopatía difusa causa trastorno de la
función cerebral en ambos hemisferios cerebrales, como:
hemorragia subaracnoidea, meningoencefalitis, trastor-
nos metabólicos, hipoxia isquémica, intoxicaciones por
drogas, e insuficiencia hepática.
En las lesiones destructivas, el mecanismo que lle-
va al coma es la compresión del tallo cerebral a través
de hernias cerebrales centrales o laterales (supraten-
toriales; mientras que en las infratentoriales hay daño
intrínseco del tallo cerebral además de la compresión
extrínseca).
GRADOS O ESTADIOS DEL COMA
Son de extrema importancia para el médico que
tiene a su cargo la evaluación del paciente, pues indican
las medidas que se imponen para preservar y salvar la
vida del enfermo con el menor grado de secuelas en el
futuro:
Estadio 1. Respuesta con retraso a estímulos do-
lorosos, reflejos osteotendinosos intactos y no hay de-
presión cardiorrespiratoria.
Estadio 2. No hay reacción a estímulos dolorosos,
muchos reflejos están intactos y no hay depresión
cardiorrespiratoria.
Estadio 3. La mayoría de los reflejos están depri-
midos o ausentes, no depresión cardiorrespiratoria.
Estadio 4. Gran depresión o ausencia de todos los
reflejos, no respuesta a estímulo alguno, hay depresión
cardiorrespiratoria.
El médico tratante debe tener en cuenta en todo
momento la progresión de estos estadios, pues a medida
que progresan se compromete aún más la perfusión ce-
rebral y esto condiciona invariablemente el agravamien-
to del coma y sus secuelas.
3077
 Cuando se valora un paciente con el supuesto diag-
nóstico de coma, hay que tener en cuenta que no se
trate de una muerte cerebral, que es un cuadro sintomá-
tico en el que existe ausencia completa de todas las fun-
ciones cerebrales, incluyendo la respuesta pupilar, el
esfuerzo respiratorio espontáneo y los reflejos, excepto
los reflejos espinales locales. Esta situación tiene que
relacionarse con la ausencia de toda (total) onda cere-
bral en 2 trazados electroencefalográficos obtenidos con
un intervalo de 24 h y la certeza de que la ausencia de
función cerebral no se deba a intoxicación por drogas o
a hipotermia.
CAUSAS MÁS FRECUENTES DEL COMA
Enfermedades intracraneales primarias:
• Infecciones: meningoencefalitis.
• Trauma craneal.
• Accidentes cerebrovasculares.
• Tumores intracraneales.
• Epilepsia.
ÓN
• Fase final de las enfermedades neuroprogresivas.
CI
Enfermedades extracraneales:
UC
• Intoxicaciones.
• Trastornos metabólicos, hidroelectrolíticos, coma
urémico, coma hepático, amoniacal, etc. OD
PR
DIAGNÓSTICO
RE
Los pilares en que descansa el diagnóstico del coma
son: el interrogatorio, el examen físico y los exámenes
SU
de laboratorio.
En relación con el interrogatorio se debe dejar cla-
DA
ro que este proceder debe realizarse al mismo tiempo en
BI
que se examina al paciente y se llevan a cabo las medi-
I
das indispensables encaminadas a salvar su vida. Es
OH
importante precisar aspectos como:
• Presentación súbita o de forma progresiva del coma.
PR
• El estado cognitivo de este enfermo previamente.
• Presencia de trastornos conductuales horas o días
previos al coma.
• Cuadro febril asociado.
• Enfermedad siquiátrica previa.
• Acceso a drogas tóxicas para el sistema nervioso.
• Presencia de cefaleas, vómitos o cualquier elemento
a favor de hipertensión endocraneana.
• Alteraciones de la marcha.
• Toma de pares craneales (oculomotores) por la posi-
bilidad de lesiones ocupativas de fosa posterior.
• Convulsiones.
• Antecedentes de patologías como diabetes, nefropa-
tias, cardiopatías, enfermedades del colágeno, etc.
• Episodios similares en los que no pudo ser precisado
el diagnóstico, o en familiares de primera línea.
3078
• Lactantes con desarrollo neurológico normal y ante-
cedentes de salud normal que de manera abrupta
hacen eventos de gravedad y coma (síndrome del
lactante catastrófico) donde hay que considerar los
errores congénitos del metabolismo.
En el examen físico general deben precisarse, al
nivel de la piel, lesiones traumáticas: las equimosis y las
petequias son de mucha importancia, pues en ocasiones
están en relación con cuadros sépticos (vasculitis); así
como íctero, cianosis, presencia de máculas café con
leche, acrómicas, que hacen pensar en la posibilidad de
afecciones neuroectodérmicas (neurofibrimatosis, escle-
rosis tuberosa, etc.); y en este examen general no debe
faltar nunca el examen del cráneo y tener en cuenta el
aliento del paciente y si emite olores sui generis como
el que despiden los insecticidas.
Posteriormente (realmente se hace de manera
unísona), en el examen neurológico, se precisará:
• Nivel de conciencia.
• Patrón respiratorio.
• Reflejo pupilar.
• Motilidad extraocular.
• Respuesta motora a estímulos.
Nivel de conciencia. Está seriamente afectado,
ya se explicaron los mecanismos por los cuales se pre-
senta el trastorno comatoso.
Patrón respiratorio. Cuando el tallo cerebral no
se encuentra afectado el patrón respiratorio es normal.
Cuando se presenta una respiración tipo Cheyne-Stokes,
el paciente alterna episodios de hiperventilación y otros
de apnea; puede existir daño al nivel cortical bilateral, y
en regiones altas del tallo cerebral; la respiración en gru-
po con patrón totalmente irregular caracteriza las lesio-
nes del bulbo raquídeo. En lesiones mesencefálicas
inferiores existe respiración neurogénica central.
Reflejos pupilares. La pupila nos ofrece impor-
tante información semiológica. Cuando existe anormali-
dad del reflejo pupilar a la luz, de forma unilateral, informa
de daño al nivel del cerebro medio o del nervio
oculomotor; la miosis (menos de 3 a 4 mm de diámetro)
indica la posibilidad de intoxicación con barbitúricos, etc.,
cuando la pupila es isocórica y hay respuesta a la luz y
consensual, el tallo cerebral se encuentra intacto. Cuan-
do se encuentra midriasis unilateral, sin respuesta a la
luz es expresión de afectación hemisférica de ese lado.
Si al explorar la mirada se encuentra nistagmus implica
lesión de fosa posterior.
Respuesta motora a estímulos. No puede faltar
el examen de la función motora (paresias, plejías,
hiperreflexia, Babinsky, etc.), siempre brindan una
Tomo VII
importantísima información semiológica al médico que aseguren el buen funcionamiento de las vías aéreas, un
evalúa y trata el enfermo. completo control de la hemodinámica del enfermo, re-
En la evaluación del compromiso de conciencia es cordando que la hipoperfusión agravaría su cuadro
de mucha utilidad el uso de la escala de Glasgow, ofrece lesional al nivel del sistema nervioso; si existe diagnós-
de inicio el grado de compromiso de funciones tico de certeza, el tratamiento será específico, médico o
encefálicas y, por otra parte, guía en relación con sus quirúrgico, en dependencia de la causa. Posteriormente,
posibilidades de recuperació n. Por lo general, aquellos se pasará al cuidado rehabilitatorio si es necesario, así
niños con Glasgow de más de 6 tienen mayores posibili- como al tratamiento de sostén o mantenimiento en aque-
dades de recuperación, aunque algunos con puntuación llas afecciones que lo requieran.
de menos de 6 logran una buena recuperación, en oca-
siones. A continuación se exponen su adaptación para el Bibliografia
uso pediátrico. A case of Mixedema Coma Presntining as a Brain Seten Infart. Ji Yun
et al. J Korean Med Sci.2010 September; 25(9); 1394-1397
Alpha Coma Evolucing into spindle coma in a case of acute fulminant
Escala de Glasgow adaptada a niños hepatic failure: What does it signify?.Ashalatha Radhakrish-
nam.Ann Indian Acad Neurol. 2010 Jan-Mar; 13(1):69-71.
Respuesta verbal Cerebral Malaria; Mechanisms of Brain Injury and Strategies for
Niño mayor Niño pequeño improved neuro-cognitive outcome. Richard Idro, et al.Pediatric
Res. 2010 October; 68(4) 267-274.
1. Ninguna 1. Ninguna Clinical Review: Prognostic Value of Magnetic Resonance Imaging in
2. Sonidos 2. Queja al dolor acute brain injury and coma. Nicolas Weiss et al. Journal list>Crit
3. Palabras (inapropiadas) 3. Llora al dolor Care> V.11(5); 2007.

ÓN
4. Conversación (confusa) 4. Llanto consolable Evaluation of Assessment instruments use on children presenting

CI
5. Orientado 5. Balbuceo. with altered level of conscionusness. P.W. Njuguna et al. East Afr
Med J. 2008 December; 85(12) : 589-592.

UC
Respuesta ocular Hyperammonemic Coma- Doron Riniar et al. J Gen Intern Med.
1. Ninguna 2007 April; 22(4): 549-552.
2. En respuesta al dolor.
3. En respuesta a estímulo verbal
4. Espontánea. Mira alrededor.
OD Low CD4 Count plus coma predicts cryptococcal menintitis in
Tanzania. Peter R Kinsenge et al. B M Infect. Dic. 2007; 7;39.
Sleep in disorders of consciousness. Victor Colognan et al. Sleep
PR
Med Rev. 2010 april; 14(2) ; 97-105.
RE

Respuesta motora Validity or the four Score Coma Scale in the Medical Intensive Care
1. Ninguna. 1. Ninguna Unit.Vivekn.Oyer et añ-Mayo clinic Proc.2009 Ausut; 84(8) 694-701
2. Extensión ante el dolor 2. Extensión ante el dolor.
SU

3. Flexión ante el dolor 3. Flexión ante el dolor.

4. Retirada al dolor 4. Retirada al dolor.
DA

5. Localiza el dolor 5. Retirada ante el contacto.

6. Obedece (órdenes) 6. Movimientos espontáneos
BI

. Capítulo 202 .
I
OH

INVESTIGACIONES
Infecciones del sistema
PR

Debe aclararse que desde el punto de vista del es-

tudio del paciente en coma, este se dirige en cada pa-
ciente en dependencia de la sospecha clínica, de esta
forma si se piensa en que pueda tratarse de una infec ción
del sistema nervioso, la punción lumbar es la investiga-
ción más importante, como lo es también si se trata de
una hemorragia cerebral; no así si se piensa en una dia-
betes, insuficiencia renal o un tumor. En general, existe
un gran arsenal de investigaciones de laboratorio, de
imaginología y neurofisiología, que usándolas de manera
adecuada ayudan al estudio de estos pacientes, tanto en
su comienzo como en su seguimiento.
Tratamiento terapéutico
Comienza con las medidas generales que debe brin-
darse a todo paciente grave y sin dominio de la concien-
cia. Es imprescindible llevar a cabo las medidas que
nervioso/ meningoencefalitis
Roberto Álvarez Fumero
La meningoencefalitis es un proceso inflamatorio,
generalmente de causa infecciosa, que compromete el
sistema nervioso central (SNC) y sus envolturas, que
son las meninges.
De modo práctico, las que son de causa infeccio-
sa, se clasifican en bacterianas y no bacterianas, estas
últimas pueden deberse a micobacteria tuberculosa, pa-
rásitos, hongos, espiroquetas; son causadas por virus en
80 % de los casos, por lo que en la práctica clínica coti-
diana se clasifican en bacterianas y virales.
A pesar de los avances en vacunas, la profundi-
zación del conocimiento de los sucesos fisiopatológicos

Parte XXIX. Neuropediatría 3079

importantísima información semiológica al médico que aseguren el buen funcionamiento de las vías aéreas, un
evalúa y trata el enfermo. completo control de la hemodinámica del enfermo, re-
En la evaluación del compromiso de conciencia es cordando que la hipoperfusión agravaría su cuadro
de mucha utilidad el uso de la escala de Glasgow, ofrece lesional al nivel del sistema nervioso; si existe diagnós-
de inicio el grado de compromiso de funciones tico de certeza, el tratamiento será específico, médico o
encefálicas y, por otra parte, guía en relación con sus quirúrgico, en dependencia de la causa. Posteriormente,
posibilidades de recuperació n. Por lo general, aquellos se pasará al cuidado rehabilitatorio si es necesario, así
niños con Glasgow de más de 6 tienen mayores posibili- como al tratamiento de sostén o mantenimiento en aque-
dades de recuperación, aunque algunos con puntuación llas afecciones que lo requieran.
de menos de 6 logran una buena recuperación, en oca-
siones. A continuación se exponen su adaptación para el Bibliografia
uso pediátrico. A case of Mixedema Coma Presntining as a Brain Seten Infart. Ji Yun
et al. J Korean Med Sci.2010 September; 25(9); 1394-1397
Alpha Coma Evolucing into spindle coma in a case of acute fulminant
Escala de Glasgow adaptada a niños hepatic failure: What does it signify?.Ashalatha Radhakrish-
nam.Ann Indian Acad Neurol. 2010 Jan-Mar; 13(1):69-71.
Respuesta verbal Cerebral Malaria; Mechanisms of Brain Injury and Strategies for
Niño mayor Niño pequeño improved neuro-cognitive outcome. Richard Idro, et al.Pediatric
Res. 2010 October; 68(4) 267-274.
1. Ninguna 1. Ninguna Clinical Review: Prognostic Value of Magnetic Resonance Imaging in
2. Sonidos 2. Queja al dolor acute brain injury and coma. Nicolas Weiss et al. Journal list>Crit
3. Palabras (inapropiadas) 3. Llora al dolor Care> V.11(5); 2007.

ÓN
4. Conversación (confusa) 4. Llanto consolable Evaluation of Assessment instruments use on children presenting

CI
5. Orientado 5. Balbuceo. with altered level of conscionusness. P.W. Njuguna et al. East Afr
Med J. 2008 December; 85(12) : 589-592.

UC
Respuesta ocular Hyperammonemic Coma- Doron Riniar et al. J Gen Intern Med.
1. Ninguna 2007 April; 22(4): 549-552.
2. En respuesta al dolor.
3. En respuesta a estímulo verbal
4. Espontánea. Mira alrededor.
OD Low CD4 Count plus coma predicts cryptococcal menintitis in
Tanzania. Peter R Kinsenge et al. B M Infect. Dic. 2007; 7;39.
Sleep in disorders of consciousness. Victor Colognan et al. Sleep
PR
Med Rev. 2010 april; 14(2) ; 97-105.
RE

Respuesta motora Validity or the four Score Coma Scale in the Medical Intensive Care
1. Ninguna. 1. Ninguna Unit.Vivekn.Oyer et añ-Mayo clinic Proc.2009 Ausut; 84(8) 694-701
2. Extensión ante el dolor 2. Extensión ante el dolor.
SU

3. Flexión ante el dolor 3. Flexión ante el dolor.

4. Retirada al dolor 4. Retirada al dolor.
DA

5. Localiza el dolor 5. Retirada ante el contacto.

6. Obedece (órdenes) 6. Movimientos espontáneos
BI

. Capítulo 202 .
I
OH

INVESTIGACIONES
Infecciones del sistema
PR

Debe aclararse que desde el punto de vista del es-

tudio del paciente en coma, este se dirige en cada pa-
ciente en dependencia de la sospecha clínica, de esta
forma si se piensa en que pueda tratarse de una infec ción
del sistema nervioso, la punción lumbar es la investiga-
ción más importante, como lo es también si se trata de
una hemorragia cerebral; no así si se piensa en una dia-
betes, insuficiencia renal o un tumor. En general, existe
un gran arsenal de investigaciones de laboratorio, de
imaginología y neurofisiología, que usándolas de manera
adecuada ayudan al estudio de estos pacientes, tanto en
su comienzo como en su seguimiento.
Tratamiento terapéutico
Comienza con las medidas generales que debe brin-
darse a todo paciente grave y sin dominio de la concien-
cia. Es imprescindible llevar a cabo las medidas que
nervioso/ meningoencefalitis
Roberto Álvarez Fumero
La meningoencefalitis es un proceso inflamatorio,
generalmente de causa infecciosa, que compromete el
sistema nervioso central (SNC) y sus envolturas, que
son las meninges.
De modo práctico, las que son de causa infeccio-
sa, se clasifican en bacterianas y no bacterianas, estas
últimas pueden deberse a micobacteria tuberculosa, pa-
rásitos, hongos, espiroquetas; son causadas por virus en
80 % de los casos, por lo que en la práctica clínica coti-
diana se clasifican en bacterianas y virales.
A pesar de los avances en vacunas, la profundi-
zación del conocimiento de los sucesos fisiopatológicos

Parte XXIX. Neuropediatría 3079

que la origina y contar con potentes antibióticos, la
meningoencefalitis bacteriana (MEB) no ha dejado de
constituir un problema de salud para la mayoría de los
países. Independientemente de los recursos terapéuti-
cos, el equipamiento y entrenamiento de los equipos
médicos, es causa de alta mortalidad y las secuelas
discapacitantes afectan la calidad de vida y limitan la
inserción social en muchos de los sobrevivientes. 2,5 %
del medio millón de niños que mueren cada año en Amé-
rica, se debe a meningitis.
La Organización Mundial de la Salud estima que
1,2 millones de niños menores de 5 años mueren anual-
mente como consecuencia de una enfermedad
neumocócica; la infección del sistema nervioso es la for-
ma más grave de esta enfermedad.
AGENTES CAUSANTES
Depende de varios factores, entre ellos las políti-
cas de inmunización implementadas por los países y su
impacto en la circulación de los diferentes agentes, la
ÓN
edad y el estado inmunológico del huésped (Cuadro 202.1)
CI
Cuadro 202.1. Agentes causantes de la meningitis
UC
0-1 mes de edad Estreptococos del grupo B
Escherichia coli
Listeria monocytogenes
OD
PR
Streptococcus pneumoniae
Enterobacterias
RE
Haemophilus influenzae (en especial, dis-
tintos del tipo b)
SU
Estafilococos coagulasa negativos (en niños
pretérmino hospitalizados)
1-23 meses de edad Streptococcus pneumoniae
DA
Neisseria meningitidis
BI
Estreptococos del grupo B
I
2-18 años de edad Streptococcus pneumoniae
Neisseria meningitidis
OH
PR
En la inmensa mayoría de los niños sin compromi-
so inmunológico y después del período neonatal las
meningoencefalitis bacteriana se deben a uno de los si-
guientes agentes :
• N. meningitidis. Existen 13 serogrupos: A, B, C, D,
29E, H, I, K, L, W-135, X, Y, Z de los que A, B, C y
más recientemente W-135 están frecuentemente aso-
ciados a epidemias y brotes. Con la introducción en
1989 de la vacuna conjugada contra los serogrupos
B y C en Cuba, se logró una reducción importante
del número de casos y de la tasa de incidencia de la
enfermedad invasiva debida a este microorganismo.
• Haemophilus influenzae. Existen 6 serotipos (a-f)
de los cuales 95 % de la enfermedad invasiva lo causa
3080
el tipo b. Constituyó el agente más frecuentemente
identificado entre 1994 y 1997. Con la introducción
en 1998 de la vacuna contra los serotipo b en Cuba,
se apreció una dramática reducción del número de
casos y de la tasa de incidencia de la enfermedad
invasiva debida a este microorganismo .
• Streptococus pneumoniae. Tiene más de 90 seroti-
pos de acuerdo con su polisacárido capsular. Los
mayores causantes de meningitis en el mundo son: 1,
2, 3, 4, 5, 6A, 6B, 9V, 9N, 9A, 10A, 10F, 14, 18C, 18F,
18A, 19F, 19A, 23F, 23A y 23B. En Cuba, a partir de
2000, es la principal causa de meningitis en todos los
grupos de edades excepto en el período neonatal; los
serogrupos más frecuentemente identificados son: 1,
6, 7, 14, 18, 19 y 23. Este microorganismo puede ser
aislado del tracto respiratorio superior hasta en 70 %
de los adultos sin síntomas; es mayor en condiciones
de hacinamiento. Desafortunadamente solo la mitad
de los niños que se colonizan desarrollan una res-
puesta humoral específica que parece no ofrecer
protección y, generalmente, es pobre en los meno-
res de 2 años.
Las medidas de prevención primarias con vacunas
contra Neiseria meningitidis b-c y Haemofilus influenzae
, han cambiado el panorama epidemiológico de las
meningoencefalitis bacteriana en Cuba; actualmente el S.
pneumoniae es el principal agente responsable.
FISIOPATOLOGÍA
La mayoría de los niños menores de 5 años que
desarrollan MEB, suelen tener colonizada su nasofaringe
por el agente bacteriano, sin desarrollar síntomas. Por
razones no muy bien dilucidadas, los microorganismos
penetran la mucosa e invaden el torrente sanguíneo; esta
vía es conocida como hematógena
En menor grado, los agentes llegan a partir de fo-
cos de infecciones contiguas, generalmente a consecuen-
cia de mastoiditis, otitis y sinusitis inadecuadamente
tratadas.
En un muy pequeño grupo de pacientes, los agen-
tes llegan de modo directo, por ruptura de la barrera
fisiológica que constituye la piel, a consecuencia de
traumatismos craneales o malformaciones congénitas por
defecto del cierre del tubo neural.
Una vez alcanzado el espacio subaracnoideo, libe-
ran productos bacterianos (endotoxinas, ácido tectoico
y peptoglicanos), que estimulan a las células responsa-
bles de la respuesta inmune (macrófagos, microglías y
linfocitos) a producir exageradamente sustancias deno-
minadas citoquinas proinflamatorias, las cuales se han
responsabilizado con una cascada de sucesos fisiopato-
lógicos que se inician en l a disrupción de la barrera
Tomo VII
hematoencefálica, pasa por el edema cerebral mixto, la
hipertensión endocranena y culmina en la disregulacion
y disminución del flujo sanguíneo cerebral con la resul-
tante hipoxia neuronal.
DIAGNÓSTICO
Requiere de un alto grado de sospecha, un enfo-
que de riesgo, adecuado interrogatorio y un exhaustivo
examen físico.
Presentan elevado riesgo de desarrollar una infec-
ción bacteriana del sistema nervioso central: los niños
con antecedentes de bajo peso al nacer no recuperado,
los pretérminos, los desnutridos, aquellos que no reciben
lactancia materna y los menores de 1 año.
Muestran especial riesgo de padecer meningitis
bacteriana debida a S. pneumoniae: los niños sicklé-
micos, con asplenia congénita o adquirida, con disfunción
esplénica y los infestados con el VIH-sida. También los
inmunodeficientes, los portadores de enfermedades cró-
nicas pulmonares, renal o cardíaca, los diabéticos, los
ÓN
que reciben terapia inmunosupresora y los sometidos a
trasplantes e implante coclear.
CI
Las manifestaciones clínicas dependen de la edad
UC
del paciente. La fiebre, los vómitos y la toma del estado
general son elementos comunes a cualquier edad. En
OD
lactantes, la irritabilidad, el quejido, el llanto alternante
con somnolencia y el rechazo al pecho deben hacer pen-
PR
sar en esta patología. En niños mayores es más fácil el
RE
diagnóstico, pues suelen referir cefaleas, fotofobia y
dolor de nuca. La convulsión aguda con fiebre puede
SU
ser la forma de presentación a cualquier edad. Manifes-
taciones de toma del sensorio desde la somnolencia has-
DA
ta el coma acompañan a los casos con demoras en el
BI
diagnóstico. El estreñimiento es un elemento clínico de-
tectado retrospectivamente, pues no resulta tan alarman-
I
te para los padres como ocurre con la fiebre y el resto
OH
de los síntomas.
PR
Deberá sospecharse MEB, además, ante un sín-
drome febril sin focalización, en pacientes con manifes-
taciones de respuesta inflamatoria sistémica o ante un
síndrome purpúrico febril.
El examen físico en lactantes sin llanto y sentados
sobre las piernas de la madre, muestra abombamiento y
tensión de las fontanelas, en un número considerable de
casos. En los niños mayores se comprueba rigidez de
nuca y positividad de las maniobras en busca de signos
meníngeos.
La sospecha clínica se corrobora estudiando el lí-
quido cefalorraquídeo (LCR) obtenido mediante punción
lumbar. La relación riesgo/beneficio de este proceder
hacen que solo se postergue ante la inestabilidad
cardiorrespiratoria y elementos clínicos de hipertensión
endocraneana severa (anisocoria, postura rígida y
Parte XXIX. Neuropediatría
opistótono). La posición más aceptada es en decúbito
lateral, sosteniendo al niño con las manos en la cabeza y
piernas flexionadas, garantizando que la espina esté
curveada para abrir los espacios entre las vértebras.
La interpretación de los resultados del estudio
citoquímico del líquido cefalorraquídeo es imprescindi-
ble para hacer el diagnóstico.
En las MEB su aspecto es turbio, está elevado el
nivel de proteínas y se debe esperar muy alta celularidad,
generalmente con predominio de polimorfonucleares; sin
embargo, es el nivel bajo de glucosa el rasgo más carac-
terístico y que las distintigue de las meningitis no
bacterianas.
El resto de los parámetros pueden variar en de-
pendencia de la mayor o menor respuesta del huésped a
la infección. Así, se puede encontrar baja celularidad en
niños con pobre respuesta inmune, lo cual debe poner en
alerta por ser un elemento de mal pronóstico. Por otra
parte, algunas meningitis originadas por enterovirus pue-
den, al inicio, estar acompañadas de pleocitosis, predo-
minio de polimorfonucleares.
El traumatismo durante la realización de la punción
lumbar, suele provocar confusión en la interpretación.
Muy frecuentemente, la sangre en el líquido cefalorra-
quídeo es el resultado de una rotura traumática de pe-
queños plexos venosos que rodean el espacio
subaracnoideo, pero puede ser expresión de otras pato-
logías (hemorragia subaracnoidea, encefalitis por virus
del herpes simple). Las características distintivas que
sugieren un sangrado patológico incluyen las siguientes:
• Hemorragia que no aminora durante la recogida de
múltiples tubos.
• Xantocromia del sobrenadante del LCR.
• Hematíes espiculados en la observación microscópica.
Para interpretar la cifra de leucocitos en el LCR
después de una punción traumática, pueden aplicarse un
factor de corrección, pero en la práctica debe desesti-
marse y repetirse la punción siempre que el paciente lo
permita o ante la duda tratar como meningitis bacteriana
(Cuadro 202.2).
Cuadro 202.2. Cifras en una punción traumática
Hallazgos en el Meningitis Meningitis Meningitis
LCR bacteriana vírica fúngica/
tuberculosis
Leucocitos/ mm 3 > 500 < 500 > 500
Neutrófilos > 80 % < 50 % < 50 %
polimorfonucleares
Glucosa (mg/dL) < 40 > 40 < 40
Aspecto Muy turbio Turbio Lechoso
Proteínas (mg/dL) > 100 < 100 > 100
3081
 La tinción de Gram ayuda mucho a corroborar el
diagnóstico, pues permite caracterizar elementos
morfológicos de los 3 principales agentes bacterianos
causantes de MEB. Esta prueba no requiere de per-
sonal calificado y está fácilmente disponible por su
bajo costo.
Los métodos serológicos mediante el empleo del
Latex permiten la identificación rápida del agente en el
LCR, pero además en sangre y orina. El cultivo micro-
biológico, aunque requiere de al menos 72 h, permite el
aislamiento del microorganismo en más de la mitad de
los casos y como ventaja permite conocer la sensibilidad
antimicrobiana.
En 3 % de casos en niños con edades comprendi-
das entre 3 semanas y 18 meses, con cultivos bacterianos
positivos en el LCR, la evaluación inicial del LCR (es
decir, el recuento celular, la determinación de la
glucorraquia y de la proteinorraquia y la tinción de Gram)
puede ser normal. Debe observarse que, en casi todos
ÓN
estos casos, la exploración física pone de manifiesto sig-
nos de meningitis o sugiere una enfermedad grave y la
CI
necesidad de tratamiento empírico con antibióticos.
UC
El tratamiento antibiótico antes de la punción lum-
bar no afecta los índices del LCR. En la mayoría de
casos, poco después del comienzo del tratamiento con
antibióticos, la tinción de Gram del LCR muestra aún
OD
PR
bacterias con las propiedades tintoriales típicas, y los
RE
valores bioquímicos y recuentos celulares son anorma-
les. Aun cuando los niños hayan recibido tratamiento
SU
antibiótico apropiado durante 44 a 68 h antes, el análisis
bioquímico y citológico del LCR refleja aún, general-
DA
mente, un proceso bacteriano. En estudios más
BI
tempranos de pacientes con meningitis por H aemophilus
I
influenzae que recibieron tratamiento antibiótico por vía
OH
oral antes de la punción lumbar, con frecuencia el orga-
nismo crecía en los cultivos. Por el contrario, hay una
PR
tendencia a que el tratamiento oral esterilice el LCR de
los niños con enfermedad meningocócica o con menin-
gitis debido a Streptococcus pneumoniae sensible.
Las investigaciones de urgencia (hemograma,
gasometría, ionograma, glicemia, coagulograma y
hemocultivo), no son imprescindibles para hacer el diag-
nóstico en el área de emergencias, pero deben tenerse
en cuenta para detectar complicaciones y ayudan a de-
terminar el agente causante, la etiología bacteriana, du-
rante los cuidados intensivos.
No debe efectuarse una exploración por tomografía
computadorizada antes de una punción lumbar durante
la evacuación de una meningitis , pero sí para descartar
las complicaciones intracraneales cuando existen mani-
festaciones que sugieren su presencia.
3082
COMPLICACIONES
Se clasifican teniendo en cuenta el momento que
se presentan en la evolución de la enfermedad en inme-
diatas (aquellas que se presentan en la primera semana
de la enfermedad, generalmente en las primeras 72 h) y
son el hiperedema cerebral, la hiponatremia severa, se-
cundaria a la deficiencia de liberación de hormona
antidiurética y el shock séptico, acompañado o no de
trastornos de la coagulación. A partir de la primera se-
mana de evolución se presentan las denominadas com-
plicaciones mediatas, que son la colección subdural, el
absceso cerebral y la pioventriculitis en el lactante; pos-
teriormente, las llamadas complicaciones tardías serán
las secuelas que se manifestarán y que en algunos ca-
sos serán consecuencias de las mismas lesiones anató-
micas que causaron las complicaciones de etapas
previas, serían: motoras, sensoriales, conductuales,
neuroendocrinas, epilepsias, etc.
PILARES DEL TRATAMIENTO TERAPÉUTICO DE LAS MEB
Adopción de medidas generales:
• Monitorear funciones vitales.
• Garantizar vía venosa.
• Medir diuresis horaria.
• Sonda de Levine abierta (de inicio).
• Exámenes complementarios de urgencia.
• Posición de la cabeza central de 30/45°, excepto si
está en shock (horizontal).
• Hoja de balance hidromineral.
En Cuba está metodológicamente establecido el
ingreso de todos los pacientes pediátricos con diagnósti-
co presuntivo o confirmado de MEB en condiciones de
terapia intensiva (UTIP).
Acciones dirigidas a mejorar las condiciones gene-
rales del paciente y a atenuar los efectos perjudi-
ciales de la respuesta inflamatoria sistémica:
• Dexametasona: existe acuerdo en el efecto desfavo-
rable inicial que puede producirse tras la administra-
ción de antibióticos debido a la liberación masiva de
complejos lipoteicoicos. Por tanto, el uso de la dexame-
tasona previa al antibiótico (al menos 15 min a 1 h
antes), constituye un elemento de vital importancia
en la disminución del edema cerebral y las secuelas
neurosensoriales sobre todo en pacientes menores de
1 año, pero no debe ser utilizada cuando se demues-
tre la existencia de abscesos cerebrales o paramenín-
geos, aunque estos suelen ocurrir generalmente
después de las 48 h de evolución. El empleo de otros
esteroides en sustitución de la dexametasona carece
de sostén científico y conduce al empirismo.
Tomo VII
• Disminución del edema cerebral: existen estudios que
demuestran el escaso efecto de la restricción hídrica
sobre el edema cerebral y la hipertensión endocraneal
y contrariamente el desfavorable efecto de esta me-
dida, que agrava la disminución del flujo sanguíneo
(FSC) existente en un cerebro que además ha perdi-
do la capacidad de autorregulación del FSC como
resultado de la respuesta inflamatoria. El diurético de
elección es el manitol, su uso debe ser a baja dosis
(0,25 g/kg/dosis en infusión continua no menor de
60 min), cortos intervalos (cada 4 h) y entre 3 a 5 días.
Si la hipertensión cerebral es severa se puede combi-
nar con furosemida; esta tiene un alto valor para la
solución de aumentos bruscos del edema cerebral,
pero debe ser utilizada bajo estricta vigilancia
hemodinámica. La ventilación mecánica de estos pa-
cientes debe ser precoz, ya que su mayor utilidad está
precisamente en las primeras horas de la enferme-
dad, cuando predominan los fenómenos de vasodila-
tación y congestión cerebral. La hiperventilación excesiva
ÓN
(cifras de PCO2 por debajo de 30 mmHg) o demasia-
do prolongada puede agravar la isquemia y aumentar
CI
el número de complicaciones y secuelas. Por ello, se
UC
recomienda no se prolongue más de 6 h, y en caso
que exista necesidad, se puede repetir.
• La corrección del desequilibrio ácido-básico
• La estabilización hemodinámica: preferiblemente con
OD
PR
el uso de solución salina o albúmina.
RE
• La profilaxis de las convulsiones es discutida, en caso
de ser necesario se podría utilizar barbitúricos o
SU
difenilhidantoína a 6 mg/kg/día.
DA
Conducta específica contra el agente (antibioti-
BI
coterapia)
I
La terapia antimicrobiana debe estar dirigida a la
OH
sensibilidad demostrada por el agente causante:
• N. meningitidis: penicilina cristalina o cefalosporina
PR
de tercera generación (ceftriaxone o cefotaxima).
• Haemophilus influenzae: cefalosporina de tercera
generación (ceftriaxone o cefotaxima).
• Streptococus pneumoniae: cefalosporina de terce-
ra generación a altas dosis (ceftriaxone hasta
300 mg/kg/día, en 2 subdosis o cefotaxima hasta
150 mg/kg/día, en 4 subdosis). Los crecientes por-
centajes de susceptibilidad disminuida a penicilina, ob-
servados en cepas invasivas de S. pneumoniae en
los últimos años, descartan el uso de esta en las
meningoencefalitis. En pacientes con riesgo elevado
de infecciones neumocócicas invasivas o factores de
riesgo para la resistencia a drogas, de inicio debe aso-
ciarse a las cefalosporinas, el uso de vancomicina a
60 mg/kg/día, durante 10 días. El reciente reporte de
Parte XXIX. Neuropediatría
aislamientos de S. pneumoniae que muestran tole-
rancia a la vancomicina, merece máxima alerta y
hacer su uso lo más racional posible.
En pacientes en los que no se conoce la causa se
recomienda, por su amplio espectro, iniciar tratamiento
con cefalosporinas de tercera generación: ceftriaxone o
cefotaxima.
La duración mínima del tratamiento de la meningi-
tis bacteriana será:
• 5 días de tratamiento en la meningitis meningocócica.
• Entre 7 y 8 días en la meningitis por H aemophilus
influenzae.
• 10 días en la meningitis neumocócica.
• Entre 14 y 21 días en la meningitis por estreptococos
del grupo B o por Listeria monocytogenes.
• 21 días o más en la meningitis causada por bacilos
entéricos gramnegativos (después de que se haya
esterilizado el LCR).
En los pacientes con complicaciones (absceso ce-
rebral, empiema subdural, retraso en la esterilización del
LCR, persistencia de signos meníngeos, fiebre prolon-
gada), la duración del tratamiento debe ser individualizada,
y quizás haya que prolongar el tratamiento.
La identificación precoz y rehabilitación de se-
cuelas: Los métodos neurofisiológicos permiten detec-
tar precozmente las secuelas sensorineurales y su
tratamiento, la aplicación de escalas del desarrollo mo-
tor permite diagnosticar discapacidades motrices y apli-
car métodos fisioterapéuticos de intervención temprana,
pero se debe establecer un seguimiento neurocognitivo
hasta la edad escolar en que suelen manifestarse los
trastornos del aprendizaje y conducta, requiriéndose en
ocasiones inserción en el sistema de educación espe-
cial. La epilepsia puede desarrollarse a cualquier edad
en un grupo importante de pacientes.
EVOLUCIÓN, MORTALIDAD Y PRONÓSTICO
Los elementos asociados a mala evolución y
predictores de elevada mortalidad son: presencia de coma
o signos de shock al ingreso, el requerimiento de venti-
lación mecánica, así como los bajos recuentos de
leucocitos con tinción de Gram positiva y el hallazgo de
cifras extremadamente bajas de glucosa en el LCR.
Los siguientes puntos sugieren la presencia de una
complicacion intracraneal y la indicación de un estudio
de neuroimagen:
• Obnubilación prolongada.
• Irritabilidad prolongada.
• Convulsiones que se producen después del tercer día
de tratamiento.
3083
• Convulsiones focales.
• Deficiencias neurológicas focales.
• Aumento de la circunferencia craneal.
• Elevación persistente de las proteínas o del recuento
de neutrófilos en el LCR.
• Recurrencia de la enfermedad.
Cuando en un paciente con MEB, la fiebre se pro-
longa durante más de 5 días debe pensarse en:
• Enfermedades en otros focos (artritis).
• Absceso cerebral.
• Empiema subdural
• Infección persistente
• Infección hospitalaria.
• Tromboflebitis (relacionada con caracteres intrave-
nosos y las sustancias infundidas).
• Abscesos estériles o infectados por inyecciones intra-
musculares.
• Fiebre medicamentosa.
ÓN
CI
Si la evolución clínica del paciente es favorable en
las 24 a 36 h siguientes a la instauración del tratamiento,
UC
no se debe efectuar punción evolutiva. Sin embargo, es
aconsejable efectuar una nueva punción lumbar en los
pacientes con meningitis causada por S treptococcus
OD
PR
pneumoniae o por bacilos entéricos gramnegativos, o
RE
cuando la fiebre es recurrente o prolongada
La mortalidad en las MEB varía entre 8 y 15 %.
SU
La enfermedad resultante de la infección por Strepto-
coccus pneumoniae se asocia con una mortalidad con-
DA
siderablemente mayor que en la infección causada por
BI
Neisseria meningitidis o Haemophilus influenzae .
I
Un estudio de vigilancia multicéntrico reciente de
OH
3 años de duración de infecciones neumocócicas
invasivas examinó los resultados de la meningitis causa-
PR
da por S. pneumoniae en 180 niños. 25 % de ellos mos-
traron signos de secuelas neurológicas en el momento
del alta hospitalaria, y 32 % tenía sordera unilateral o
bilateral. Las fístulas entre los focos purulentos y el es-
pacio subaragnoideo, las adherencias de fibrina de los
exudados neumocócicos, los procesos endoarteríticos y
malácicos cerebrales explican la mayor frecuencia de
secuelas entre los convalecientes de todas las MEB.
En todo momento debe ser apropiadamente infor-
mada la familia de las posibilidades evolutivas de esta
entidad y hay que responsabilizarse con su evolución,
estudios, tratamiento y seguimiento.
3084
. Capítulo 203 .
Crisis febril
Ramiro Jorge García García
Una crisis febril se define como un suceso de apa-
rición súbita, en que el paciente presenta manifestacio-
nes clínicas supuestamente originadas por excitabilidad
anormal de neuronas de la corteza cerebral, que ocurre
en la infancia y que cumple con los siguientes criterios:
• Crisis convulsiva o no, en presencia de aumento de
temperatura.
• Ocurre en un niño que nunca ha presentado una cri-
sis sin fiebre.
• La crisis ocurre en ausencia de infección del Sistema
Nervioso Central y en un paciente en que no existen
evidencias de anomalía cerebral u otra causa defini-
da que justifique su presentación.
Cuando se cumplen estos criterios se hace el diag-
nóstico de crisis o ataque febril. Este diagnóstico sola-
mente se considera en niños menores de 6 años.
La denominación de crisis febril en sustitución del
término convulsión febril se debe a que las crisis no son
exclusivamente convulsivas, o sea, pueden presentarse
crisis convulsivas o también crisis sin manifestaciones
motoras evidentes.
Las crisis febriles son sucesos paroxísticos que en
general tienen un buen pronóstico (no afectación inte-
lectual o limitación social; son de breve duración y la
mortalidad es muy improbable), por lo que no se requie-
re que el paciente sea enviado a la consulta de neurope-
diatría, excepto aquellos casos con características
especiales como pueden ser: status febril, crisis frecuen-
tes o asociadas a otras manifestaciones de afectación
neurológica. Por lo tanto, debe ser un tema de co mpleto
dominio por el médico general básico, el médico general
integral y el pediatra.
Frecuencia de presentación y pronóstico
Los ataques febriles son sucesos episódicos que
se presentan con relativa frecuencia en la población in-
fantil. Aproximadamente entre 2 y 5 % de los niños ha
experimentado por lo menos una crisis de este tipo antes
de los 5 años, ocurriendo muy frecuentemente el primer
ataque entre 1 y 2 años de edad y es inusual que este
primer ataque ocurra luego de los 3 años.
Tomo VII
• Convulsiones focales.
• Deficiencias neurológicas focales.
• Aumento de la circunferencia craneal.
• Elevación persistente de las proteínas o del recuento
de neutrófilos en el LCR.
• Recurrencia de la enfermedad.
Cuando en un paciente con MEB, la fiebre se pro-
longa durante más de 5 días debe pensarse en:
• Enfermedades en otros focos (artritis).
• Absceso cerebral.
• Empiema subdural
• Infección persistente
• Infección hospitalaria.
• Tromboflebitis (relacionada con caracteres intrave-
nosos y las sustancias infundidas).
• Abscesos estériles o infectados por inyecciones intra-
musculares.
• Fiebre medicamentosa.
ÓN
CI
Si la evolución clínica del paciente es favorable en
las 24 a 36 h siguientes a la instauración del tratamiento,
UC
no se debe efectuar punción evolutiva. Sin embargo, es
aconsejable efectuar una nueva punción lumbar en los
pacientes con meningitis causada por S treptococcus
OD
PR
pneumoniae o por bacilos entéricos gramnegativos, o
RE
cuando la fiebre es recurrente o prolongada
La mortalidad en las MEB varía entre 8 y 15 %.
SU
La enfermedad resultante de la infección por Strepto-
coccus pneumoniae se asocia con una mortalidad con-
DA
siderablemente mayor que en la infección causada por
BI
Neisseria meningitidis o Haemophilus influenzae .
I
Un estudio de vigilancia multicéntrico reciente de
OH
3 años de duración de infecciones neumocócicas
invasivas examinó los resultados de la meningitis causa-
PR
da por S. pneumoniae en 180 niños. 25 % de ellos mos-
traron signos de secuelas neurológicas en el momento
del alta hospitalaria, y 32 % tenía sordera unilateral o
bilateral. Las fístulas entre los focos purulentos y el es-
pacio subaragnoideo, las adherencias de fibrina de los
exudados neumocócicos, los procesos endoarteríticos y
malácicos cerebrales explican la mayor frecuencia de
secuelas entre los convalecientes de todas las MEB.
En todo momento debe ser apropiadamente infor-
mada la familia de las posibilidades evolutivas de esta
entidad y hay que responsabilizarse con su evolución,
estudios, tratamiento y seguimiento.
3084
. Capítulo 203 .
Crisis febril
Ramiro Jorge García García
Una crisis febril se define como un suceso de apa-
rición súbita, en que el paciente presenta manifestacio-
nes clínicas supuestamente originadas por excitabilidad
anormal de neuronas de la corteza cerebral, que ocurre
en la infancia y que cumple con los siguientes criterios:
• Crisis convulsiva o no, en presencia de aumento de
temperatura.
• Ocurre en un niño que nunca ha presentado una cri-
sis sin fiebre.
• La crisis ocurre en ausencia de infección del Sistema
Nervioso Central y en un paciente en que no existen
evidencias de anomalía cerebral u otra causa defini-
da que justifique su presentación.
Cuando se cumplen estos criterios se hace el diag-
nóstico de crisis o ataque febril. Este diagnóstico sola-
mente se considera en niños menores de 6 años.
La denominación de crisis febril en sustitución del
término convulsión febril se debe a que las crisis no son
exclusivamente convulsivas, o sea, pueden presentarse
crisis convulsivas o también crisis sin manifestaciones
motoras evidentes.
Las crisis febriles son sucesos paroxísticos que en
general tienen un buen pronóstico (no afectación inte-
lectual o limitación social; son de breve duración y la
mortalidad es muy improbable), por lo que no se requie-
re que el paciente sea enviado a la consulta de neurope-
diatría, excepto aquellos casos con características
especiales como pueden ser: status febril, crisis frecuen-
tes o asociadas a otras manifestaciones de afectación
neurológica. Por lo tanto, debe ser un tema de co mpleto
dominio por el médico general básico, el médico general
integral y el pediatra.
Frecuencia de presentación y pronóstico
Los ataques febriles son sucesos episódicos que
se presentan con relativa frecuencia en la población in-
fantil. Aproximadamente entre 2 y 5 % de los niños ha
experimentado por lo menos una crisis de este tipo antes
de los 5 años, ocurriendo muy frecuentemente el primer
ataque entre 1 y 2 años de edad y es inusual que este
primer ataque ocurra luego de los 3 años.
Tomo VII
 Cuando se presenta un episodio de crisis febril,
con mucha frecuencia los familiares o personas al cui-
dado de los niños piensan que el niño puede morir o que
el acontecimiento puede repetirse frecuentemente y
poner en peligro la vida del paciente, por lo que necesi-
tan ser orientados sobre la probabilidad de recurrencia
de las crisis febriles y de la presencia de epilepsia en el
futuro.
La probabilidad de recurrencia de crisis febriles
va a depender fundamentalmente de los siguientes
factores:
• Presencia de la primera crisis antes del año de edad.
• Duración de más de 20 min.
• Antecedentes de padre y madre o ambos, con crisis
febriles.
En caso de no presentarse ninguno de estos facto-
res la posibilidad de recurrencia es menos de 10 %. En
caso de presentarse uno o más factores la posibilidad
ÓN
aumenta a 50 a 80 %.
CI
La probabilidad de presentarse epilepsia posterior-
mente va a depender de:
UC
• Ser crisis complejas (duración mayor de 15 a 20 min,
ser focal, o más de una crisis en 24 h).
• Epilepsia en la familia. OD
PR
• Afectación neurológica.
RE
La posibilidad de epilepsia se estima entre 2 y 10 %.
El riesgo de presentarse es relativamente bajo, aunque
SU
más elevado que en la población general (alrededor de
DA
10 veces).
No existen datos que sustenten que el tratamiento
BI
profiláctico con antiepilépticos disminuya el riesgo de
I
presentación posterior de epilepsia, debido a que proba-
OH
blemente la epilepsia sea el resultado de predisposición
PR
genética de estos pacientes más que motivado por daño
estructural del cerebro causado por las crisis febriles.
Origen de las crisis febriles
Varios son los factores que influyen en su presen-
tación. Es la combinación de factores genéticos y am-
bientales lo que se considera definitorio en su aparición
en la mayoría de las ocasiones, aunque también se re-
porta por algunos autores que las crisis tienen un origen
genético con base poligénica, con contribución ambien-
tal o sin él.
La edad de presentación de las crisis en los prime-
ros años de vida se considera en relación con que en
esta etapa las condiciones cerebrales son “propensas”
Parte XXIX. Neuropediatría
a su ocurrencia, debido a la inmadurez y mayor excitabi-
lidad de la corteza cerebral. Además, los niños son más
susceptibles a infecciones y a presentar temperaturas
más elevadas que los mayores, por lo que se considera
que la asociación de susceptibilidad genética, aumento
de la temperatura y la inmadurez cerebral en un pacien-
te es lo que justifica su origen.
La mayoría de las ocasiones se consideran enfer-
medades multifactoriales desde el punto de vista genético,
aunque se han reportado familias con un patrón de he-
rencia autosómico dominante y se ha descrito incluso un
cuadro epiléptico bien definido con este patrón de he-
rencia que se caracteriza por tener antecedentes de cri-
sis febriles y la presencia de varios tipos de ataques.
Este tipo de epilepsia fue descrito en 1999 por Singh y
col. y es característico que el paciente presente un
fenotipo variable donde ocurren crisis febriles, crisis ge-
neralizadas y parciales, que las crisis sean desencade-
nadas por fiebre y su inicio sea aproximadamente a
los 6 años. Esta epilepsia es denominada epilepsia gene-
ralizada con crisis febril plus.
La causa de la fiebre en los niños con crisis febri-
les es una infección viral en 90 % de los casos, aunque
infecciones bacterianas o vacunas que provocan aumento
de la temperatura pueden ser el factor desencadenante
en el resto de los pacientes.
CUADRO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICO
Habitualmente (pero no necesariamente), tienen las
siguientes características:
• Se presenta en niños entre 6 meses y 5 años de edad,
pero puede ocurrir entre 1 mes y 6 años.
• Aparece con temperatura mayor de 38°C y ocurre
en el momento en que está aumentando la tempera-
tura. No existen datos suficientes que soporten la teo-
ría de que la rapidez del aumento de esta sea definitoria
en la aparición de las crisis febriles.
• Son crisis motoras generalizadas. Las manifestacio-
nes pueden ser tónicas, tónicas-clónicas, clónicas o
atónicas y se debe evitar confundir los temblores en
el curso de bacteriemia con un suceso crítico de este
tipo. La presentación como crisis motora focal (loca-
lizada) no es excluyente para el diagnóstico.
• Breve duración (menos de 3 min), pero puede ocurrir
status febril. Algunos autores señalan que 25 % de
los status convulsivos en los niños son febriles.
• No recurre en 24 h.
La presencia de una crisis en un niño siempre es
un acontecimiento que impresiona a los familiares y al
3085
personal a quien le corresponde su atención, sobre todo
cuando ocurre por primera ocasión. La conducta del
médico ante este episodio debe ser dirigida a determinar
si se trata realmente de una crisis febril, iniciar el trata-
miento inmediato, indicar la realización de los exámenes
complementarios para precisar la etiología, tener en cuen-
ta los posibles diagnósticos diferenciales, determinar la
conducta que se debe seguir y posteriormente hacer
sugerencias y recomendaciones a los padres al alta.
En ocasiones, los pacientes asisten a la consulta
horas o días después de ocurrir la crisis febril y en ese
momento el médico debe orientar su actuación hacia la
confirmación del diagnóstico, determinar la necesidad o
no de indicar estudios paraclínicos y ofrecer el pronósti-
co e informar a los familiares.
Por su incidencia y por constituir un motivo fre-
cuente de atención de urgencia por su forma de presen-
tación, a continuación se presenta este tema en la manera
en que habitualmente debe ser enfrentado por el mé-
dico:
Atención de urgencia
La propuesta de pasos que se deben seguir en el
momento de la crisis se resume en el cuadro 203.1.
Cuadro 203.1. Propuesta de pasos que se deben seguir ante crisis
febril
PR
 Hacer el diagnóstico de crisis febril.
RE
 Aplicar las medidas terapéuticas que se deben tomar en el servicio
de urgencias para el control de las crisis.
 Determinar los exámenes complementarios que deben ser realiza-
SU
dos.
 Diagnóstico diferencial.
DA
 Determinar la conducta que se va a seguir.
BI
 Informar y hacer sugerencias a los familiares al alta.
I
OH
¿Cómo hacer el diagnóstico en el servicio de ur-
PR
gencias?
 ¿Presenta el paciente una crisis con aumento de tem-
peratura?
 ¿Nunca ha tenido una crisis sin aumento de tem-
peratura?
 ¿Se excluye la presencia de infección del sistema
nervioso central u otra causa desencadenante?
Si las respuestas a las 3 preguntas son afirmativas,
entonces se puede decir que el paciente tiene una crisis
febril.
Medidas terapéuticas que se deben tomar en el
servicio de urgencias para el control de las crisis
• Colocar al paciente en una superficie donde no reci-
ba traumatismos y colocarlo de lado y garantizando
las vías aéreas libres.
3086
• Bajar la temperatura.
• Si la duración es mayor de 3 min debe administrarse
diazepán: (ámpula de 10 mg en 2 mL). La vía de
administración puede ser intravenosa, sublingual o rec-
tal. Generalmente se prefiere esta última por tener
menos reacciones secundarias (sobre todo depresión
respiratoria) y además, no requiere la canalización
de vena en un paciente con crisis convulsiva. La vía
sublingual también tiene la ventaja de su fácil admi-
nistración, pero tiene como inconveniente las limita-
ciones en la dosificación por la posibilidad de sialorrea
durante la crisis y también existe la posibilidad de
broncoaspiración del medicamento en el paciente
inconciente.
La dosis que se utiliza es de 0,3 mg/kg/dosis. No
debe administrarse más de 5 mg por dosis en meno-
res de 2 años y la dosis máxima es de 10 mg en los
mayores.
¿Qué exámenes complementarios deben realizar-
ÓN
se en el servicio de urgencia?
CI
• Exámenes necesarios para determinar el origen del
aumento de temperatura y los indicados individual-
UC
mente en dependencia de las manifestaciones c línicas.
• Estudio del líquido cefalorraquídeo: siempre deben
OD tenerse en cuenta los beneficios y posibles conse-
cuencias dependientes de la realización de la punción
lumbar para su estudio, no obstante, se realiza habi-
tualmente en la mayoría de los pacientes menores de
18 meses. Siempre deben tenerse presentes las con-
traindicaciones de la punción lumbar y deben obser-
varse las medidas de precaución necesarias.
El principal temor ante niños con crisis febril es
que se esté en presencia de un paciente con una infec-
ción del sistemanervioso central. Entre 1,5 y 7 % de los
niños que asisten por una crisis febril tienen una infec-
ción del SNC, pero, debido a sus implicaciones y peligro
potencial, siempre debe tenerse presente esta posibili-
dad diagnóstica.
En ocasiones, acuden pacientes con una causa
evidente que puede justificar la fiebre, pero esto no
excluye la posibilidad de que exista asociada una in-
fección del SNC y debe considerarse esta posibilidad.
Tampoco están exentos los pacientes con anteceden-
tes de crisis febriles de acudir en algún momento por
una crisis asociada a aumento de la temperatura y ten-
gan este origen con el peligro que representa para la
vida y secuelas o ambas.
Se reporta por muchos autores que la punción lum-
bar es fuertemente recomendada en niños con trata-
miento previo con antibióticos y sugieren la realización
Tomo VII
de una segunda punción lumbar cuando el paciente pre-
senta progresión de las manifestaciones neurológicas.
Por otra parte, alertan sobre la posibilidad de que el es-
tudio citoquímico del LCR sea negativo en alrededor de
40 % de los casos con infecciones del sistema nervioso
cuando la punción lumbar se realiza precoz y en forma
rutinaria y hacen notar la posibilidad de que cuando se
realiza la punción lumbar durante bacteriemia, esta pue-
de ser causante de entrada de microorganismos al espa-
cio subaracnoideo y de origen de infección del sistema
nervioso.
Siempre deben tenerse en cuenta las contraindica-
ciones para la realización de la punción lumbar en estos
pacientes, la que debe ser diferida ante signos de herniación
cerebral, signos focales, compromiso cardiorrespiratorio,
o infección en el área que debe atravesar el trocar. Es
importante tener en consideración ante pacientes con
limitaciones para la obtención inmediata del líquido
cefalorraquídeo, que sus cambios debid o a meningitis
pueden permanecer hasta después de 44 a 68 h de inicia-
Considerar manifestaciones que sugieren me-
ningitis: somnolencia previa a la crisis, rigidez de nuca,
petequias, rash, fontanela abombada, Glasgow < 15 por
más de 1 h, luego de la crisis. En estos casos se sugiere
que el paciente sea tratado como portador de
meningoencefalitis hasta que se demuestre lo contrario.
Conducta acorde con la edad : primera crisis fe-
bril en menores de 12 meses requiere ser ingresado y
realizada la punción lumbar. Debe tenerse en cuenta que
la determinación de su realización debe ser por el médi-
co de mayor experiencia en el momento de la atención
del paciente y considerando los riesgos y beneficios. La
realización de la punción lumbar, nunca puede ser
normada previamente, sino ser consecuencia del juicio
clínico. En aquellos niños entre 12 y 18 meses sugieren
observación estrecha y estar muy alertas en la necesi-
dad de realizar estudio de LCR. En Cuba, de manera
general, se realiza la punción lumbar en menores de 18 me-
ses y se ingresan, sobre todo, si es la primera crisis.
Niños febriles sin focalización del proceso in-

ÓN
do el tratamiento antibiótico, aunque los cultivos son ne- feccioso: estudio urinario para descartar focalización a

CI
gativos 2 h después del uso de antibióticos por vía este nivel, ingreso y valorar luego el alta si el paciente
parenteral en la meningitis por Meningococo y 6 h en tiene buen aspecto y acceso fácil a la atención (por su-

UC
las causadas por Neumococo (incluyendo cadenas re- puesto se debe tener en cuenta la evolución).
sistentes).
En la práctica, existen elementos que sugieren la
OD Necesidad de exámenes de laboratorio: gene-
ralmente no son necesarios excepto lo planteado previa-
PR
infección del SNC en niños que acuden con crisis febril mente en este capítulo.
y que se relacionan a continuación:
RE

Cuadro 203.2. Criterios de ingreso, alta y observación

• Rigidez de nuca en los niños mayores.
• Abombamiento de la fontanela en los menores.
SU

Grupos de edades
• Petequias. Hasta Mayor de Mayor de
DA

• Trastornos de la conciencia. Criterios 12 meses 12 hasta 18 18 meses

BI

Infección de SNC Ingreso Ingreso Ingreso

Otros síntomas y signos son menos específicos,
I

comprobada o sospecha
aunque se presentan con frecuencia, como son: vómi-
OH

Crisis febril compleja Ingreso Ingreso Ingreso

tos, rechazo al alimento, irritabilidad. (CFC)
PR

Principales diagnósticos diferenciales: Ansiedad familiar Ingreso Ingreso Ingreso

Difícil acceso a la Ingreso Ingreso Ingreso
• Síncope febril: cianosis, palidez, bradicardia. atención médica
• Delirio febril, escalofríos, o estremecimientos febri- No buen aspecto Ingreso Ingreso Ingreso
les: no inconciencia. Crisis febril simple Ingreso Valorar alta Valorar alta
• Encefalopatías agudas de origen no determinado. (CFS) en caso de en caso de no
no cumplir cumplir
• Intoxicación medicamentosa. ninguno ninguno de
de los otros los otros
Conducta que se debe seguir: criterios y no criterios y
Callegaro y col., 2009, presentan un análisis so- tto antibiótico tener
previo, tener focalización
bre el tratamiento de pacientes con crisis febriles y algu- focalización de de la
nas consideraciones y resultados personales relacionados la infección y infección *
con este tema. De este trabajo, se presentan conclusio- antecedentes
nes que se consideran de utilidad como elementos que de crisis febril *
se deben tener en cuenta en el trabajo diario y no como * Antes del alta debe observarse al paciente al menos por 4 h, tenerse
una norma. Se presentan algunas modificaciones de en cuenta la enfermedad que motiva la fiebre y el criterio del médico
acuerdo con la conducta que se sigue en Cuba. de atención.

Parte XXIX. Neuropediatría 3087

 Sugerencias relacionadas con la orientación a
los padres y seguimiento al alta:
En el paciente que es atendido por crisis febril en
el servicio de urgencias o en la consulta externa es ne-
cesario tener en cuenta lo siguiente:
• Es muy importante la comunicación con los familia-
res y precisar el pronóstico y la conducta que se debe
seguir.
• Orientar a los familiares acerca de evitar aumento
de temperatura en estos pacientes. La prescripción
de paracetamol u otros antipiréticos puede ofrecer
un alivio y mejoría de los síntomas, pero no previene
la recurrencia de crisis febriles.
• Evitar el uso de antiparasitarios y antihistamínicos
excepto que sea necesario por alguna causa (consti-
tuye una precaución, no es contraindicación absolu-
ta).
• Precisar que habitualmente no es necesario realizar
electroencefalograma u otras investigaciones espe-
ÓN
ciales en aquellos niños que han presentado ataques
febriles.
CI
• Aclarar que generalmente no se necesita imponer
UC
tratamiento preventivo con drogas antiepilépticas y
solo se utilizará en caso de que las crisis sean fre-
cuentes, presenten riesgo elevado de recurrencia yOD
dificultades para prevenir el aumento de temperatura
PR
y en el caso que luego de explicado a los familiares la
RE
conducta más adecuada, prefieran la imposición de
medicación antiepiléptica por temor a la recurrencia.
SU
• En caso de que se decida la administración de drogas
antiepilépticas, debe tenerse en cuenta que solo el
DA
fenobarbital, primidona y el valproato de sodio han
BI
sido reportadas hasta la actualidad como efectivas
I
para disminuir la probabilidad de recurrencia de los
OH
ataques febriles.
• La otra opción es el uso de diazepan rectal de forma
PR
intermitente cada 8 h, en caso de aumento de la tem-
peratura mayor de 38,5 ºC en ese momento, en niños
con antecedentes de crisis febriles, lo que no es
3088
aceptado por todos los autores debido a la posibilidad
de provocar somnolencia que puede crear confusión
en la evolución.
• Respecto a la vacunación, debe aclararse que la limi-
tación fundamental es con la vacuna contra la
tosferina, por lo que debe ajustarse por el pediatra el
esquema de vacunación de forma tal que se proteja
al paciente para el resto de las enfermedades inclu-
yendo tétano, etc. En relación con la vacuna para
prevención de sarampión, paperas y rubéola, aumen-
ta también el riesgo de crisis febril con un pico de
ocurrencia a 1 a 2 semanas luego de la vacunación.
• Debe explicarse que existe la posibilidad de
recurrencia de la crisis febril o presencia de crisis sin
fiebre (epilepsia) y sugerir las medidas que debe to-
mar el familiar en esos momentos, las que deben ser
oportunas e inmediatas después del inicio de la crisis
y consisten en baño con agua a temperatura ambien-
te, medidas para bajar la temperatura, mantener en
posición de acostado con la cabeza lateralizada para
evitar la broncoaspiración en caso de vómitos y evi-
tar la mordedura de la lengua mediante la colocación
de un depresor almohadillado entre los dientes en caso
de que no haya que intentar abrir la boca con un ob-
jeto sólido. En ocasiones, se instruyen a los familia-
res para la administración de diazepan rectal cuando
crisis o si temperatura mayor de 38,5 ºC en pacientes
con antecedentes.
Bibliografía
Callegaro S, L Titomanlio, S Donega, T Tagliaferro, B Andreola, G
Gibertini, et al. Implementation of a Febrile Seizure Guideline in
Two Pediatric Emergency Departments. Pediatr Neurol
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Jones T and Steven J. Jacobsen. Childhood Febrile Seizures: Overview
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Steering Committee on Quality Improvement and Management,
Subcommittee on Febrile Seizures. Febrile Seizures: Clinical
Practice Guideline for the Long-term Management of the Child
With Simple Febrile Seizures Pediatrics 2008;121;1281-1286
Tomo VII
 Adolescencia
están determinados por diferentes factores genéticos,
socioculturales, económicos y ambientales.
. Capítulo 204 . Las muchachas acumulan más grasa que los varo-
nes, los cuales alcanzan mayor desarrollo óseo y
muscular durante el período puberal; el aumento de peso
Generalidades que durante el estirón puberal puede alcanzar hasta al-
Francisca Cruz Sánchez
rededor de 50 % del peso ideal del adulto.

ÓN
Es de vital importancia que todos aquellos profe-

CI
sionales que atienden adolescentes conozcan las parti-
La adolescencia es una etapa bien definida del ci-
cularidades de esta etapa y que existen variables físicas

UC
clo vital humano entre la niñez y la adultez, y se caracte-
normales del desarrollo tanto biológico, psicológico, como
riza por profundos cambios biológicos, psicológicos y
sociales.
La pubertad constituye el componente biológico de
OD social que de no conocerse pueden ser interpretados
como patológicos y entonces el cuidado o conducta es
PR
inadecuado, provocándole tal vez más problemas .
la adolescencia. Se refiere a los cambios morfológicos y
RE

fisiológicos que ocurren en el niño (a) hasta lograr la Variabilidad y diferencias

maduración de los órganos sexuales y alcanzar la capa-
en el crecimiento y desarrollo
SU

cidad reproductiva.
Actualmente la adolescencia se clasifica en las si- de las y los adolescentes
DA

guientes etapas según sexo y edad: Los componentes del crecimiento y desarrollo en
BI

la adolescencia incluyen los cambios puberales, el creci-

I

Femenino Masculino miento físico, el desarrollo cognitivo y psicosocial.

OH

Existen variables y diferencias normales en las eta-

Preadolescencia 9-12 años 10-13 años
pas de la adolescencia según el sexo, ya que se produ-
PR

Adolescencia temprana 12-14 años 13-15 años

Adolescencia media 14-16 años 15-17 años cen cambios hormonales que se manifiestan en las
Adolescencia tardía 16-18 años 17-18 años gónadas y los caracteres sexuales secundarios, se ad-
Juventud 18-21 años quiere la capacidad reproductiva, que junto al crecimiento
Jóvenes adultos 21-24 años
rápido y los cambios morfológicos modifican el fenotipo.
Por lo general, se pueden observar algunas carac-
Juventud es un término social que se utiliza en ado- terísticas como son:
lescentes entre 18 y 24 años. • Variación individual en la edad de inicio del creci-
Existen diferencias entre las etapas de la adoles- miento.
cencia según el sexo, ya que se producen cambios hor- • Aparición de la pubertad 1,5 a 2 años en las niñas
monales que se manifiestan en las gónadas y los antes que los varones.
caracteres sexuales secundarios, se adquiere la capaci- El proceso de maduración puede durar de 2 a 5 años.
dad reproductiva, también por el crecimiento rápido y • La tendencia secular muestra que la menarquia tien-
los cambios morfológicos se modifica el fenotipo . de a ser más temprana que en las madres, y la talla
Los y las adolescentes en el mundo solo tienen en final es más alta que la de sus padres, tanto en uno
común la edad, pues los cambios que en ellos ocurren como en otro sexo.
 El crecimiento visceral es menor que el óseo y el
muscular, pero los varones alcanzan mayor desarrollo
visceral (corazón, pulmones, hígado, riñones, cerebro),
de ahí que exhiban cifras de tensión arterial sistólica más
elevada y mayor capacidad vital. Lo mismo ocurre con
las cifras de hematocrito, más alta en los varones, dado
por la estimulación de la testosterona en la médula ósea
y eritropoyetina renal. La fosfatasa alcalina es elevada
y expresa la actividad ósea metabólica y alcanza sus
valores máximos en el pico de crecimiento.
Para evaluar la maduración sexual en adolescen-
tes se utilizan los estadios descritos por Tanner en l962 y
además, en el sexo femenino la aparición de la menarquia.
Actualmente los adolescentes se rasuran el vello y
se dificulta evaluarles este parámetr o.
Según orden de aparición en las adolescentes po-
demos observar:
• Sudor con olor, que es menos intenso que en los va-
rones.
ÓN
• El crecimiento de la pelvis puede aparecer entre los
CI
9 y 10 años.
• Desarrollo mamario.
UC
• Vello pubiano.
• Desarrollo de labios mayores y menores de la vulva.
OD
• Los ovarios triplican su tamaño entre los 9 y 14 años,
PR
la vagina crece en longitud hasta después de la
menarquia y el útero aumenta de tamaño después de
RE
los 7 años.
• Estirón puberal precoz.
SU
• Vello axilar.
DA
• Menarquia.
• Aumento grasa corporal.
BI
• El acné aparece entre los 14 y 16 años, más tempra-
I
namente que en los varones.
OH
• 99 % de ellas alcanzan la talla adulta a los 15 años,
PR
pero dejan de crecer entre los 16 y 17 años.
Las niñas presentan un estadio 2 de mamas tan
temprano como a los 8,3 años y tan tarde como a los
13,4 años, pudiendo tener un desarrollo casi completo
tan precozmente como a los 10,8 años o tan tardíamente
como a los 17,8 años. Igual variabilidad ocurre con la
aparición del vello púbico en ambos sexos.
La edad de aparición de la menarquia es otro indi-
cador importante del desarrollo sexual en el sexo feme-
nino. En Cuba, la edad promedio es de 13 años,
oscilando entre 10,5 y 15,5 años aproximadamente.
Cuando aparece más tarde, ocurre que ya existe desa-
rrollo mamario y del vello pubiano, ello indica que ya se
han desencadenado los mecanismos responsables del
3090
desarrollo sexual y, por tanto, la menarquia no debe
tardar.
Alrededor de los 11 años se forma la mucorrea
(secreción del cuello uterino) y la leucorrea (secreción
de las paredes vaginales) debido a la maduración folicular
y la producción de estrógenos. Estos flujos son general-
mente de color amarillo claro, inodoro y la mucosa es
normal. En el cultivo bacteriológico de los exudados se
puede encontrar gérmenes gram positivo (lactobacilos
de Doderlain). Estas secreciones o flujos pueden ser
abundantes por aumento de estrógenos de los primeros
ciclos anovulatorios o por situaciones de estrés.
Como durante la menstruación se pierde el tapón
mucoso normal que protege el cuello del útero es impor-
tante que las y los adolescentes que practican el coito
usen condón ya que tienen más riesgo de adquirir una
cervicitis o infección genital alta (endometritis, salpingitis,
pelviperitonitis) o una infección de trasmisión sexual.
En adolescentes varones puede observarse:
• Sudor con olor, más fuerte que en adolescentes fe-
meninas.
• Aumento del volumen testicular.
• Desarrollo del pene y bolsa escrotal (acompañada
de enrojecimiento y pliegue de la piel).
• Vello pubiano.
• Las mamas aumentan de tamaño y puede observar-
se ginecomastia puberal fisiológica.
• Vello axilar (aumenta 2 años después del vello
pubiano).
• La espermarquia es el inicio de la emisión de esper-
ma y sucede tempranamente en la pubertad, alrede-
dor de los 13,4 años, pero puede variar entre los
10,6 y 14,6 años. Las eyaculaciones involuntarias que
tienen lugar durante el sueño se denominan polucio-
nes nocturnas. La actividad prostática puede comen-
zar alrededor de los 11 a 12 años, antes de que
aparezca el vello pubiano.
• Vello facial: hay un cambio tardío alrededor de los
14,9 años (rango más o menos de 1,5 años).
• Estirón puberal tardío.
• La velocidad máxima de crecimiento es a los 14 años
y 99 % alcanza la talla adulta a los 16,8 años, pues la
detención del crecimiento ocurre alrededor de los
21 años.
• El vello corporal y el acné aparecen entre los 16 y
17 años.
El estadio 2 de genitales, que marca el inicio del
desarrollo sexual en los varones, puede aparecer tan
Tomo VII
tempranamente como a los 8,7 años y tan tarde como a
los 14,9 años; a la vez existen adolescentes que casi han
completado su desarrollo genital a los 11,8 años, mien-
tras otros no lo logran hasta los 17,8 años.
Como puede notarse, existe un amplio rango de
edades en el que cada uno de estos estadios se puede
alcanzar; a veces se producen preocupaciones tanto en
los adolescentes como en sus padres cuando aquellos
llegan a cierta edad y no han alcanzado determinado
desarrollo, sin embargo, en muchos casos, la edad de
esos adolescentes está incluida en la amplia variabilidad
que ya se conoce.
La ginecomastia puberal se manifiesta por un au-
mento glandular mamario transitorio, por debajo de la
areola, en forma de disco de menos de 4 cm , móvil,
indoloro o ligeramente doloroso, generalmente unilateral
(puede aparecer después en el otro lado), de crecimien-
to lento y autolimitado que recuerda al estadio 2 de
Tanner de la mama femenina. Se observa en las etapas
ÓN
iniciales de la pubertad en aproximadamente 70 % de
CI
los varones y alrededor de los 13 años en adolescentes
sanos que tienen pubarquia e incremento del volumen
UC
testicular al menos de 8 cc. Regresa en 1 o 2 años es-
pontáneamente o puede perdurar hasta la edad adulta.
Cuando existe microginecomastia (similar al estadio
OD
PR
3 o 4 de Tanner de la mama femenina) se debe estudiar
RE
y tratar el adolescente, pues dicha alteración no regresa
espontáneamente.
SU
Entre las causas más frecuentes de ginecomastia
patológica tenemos:
DA
Obesidad, estrés, hipogonadismos congénitos y
BI
adquiridos, trastornos tiroideos y suprarrenales, tumores
I
(hipotálamo, testiculares), medicamentosa, idiopática,
OH
familiar, lesiones de nervios intercostales, enfermeda-
des del sistema nervioso central, tumores de mamas
PR
benignos y malignos.
Los testículos tienen 2 funciones principales: la sín-
tesis de testosterona, principal hormona sexual masculi-
na (andrógeno), y la producción de esperma.
Cuando los testículos son hipoactivos, la produc-
ción de andrógeno es deficiente (hipogonadismo mascu-
lino), esto puede ocurrir porque la glándula hipófisis no
secreta las hormonas que estimulan los testículos o por-
que existe alguna alteración en ellos. Puede observarse
retardo del crecimiento y desarrollo sexual, producción
de esperma escasa y pene pequeño.
Entre otras alteraciones testiculares tenemos:
hidrocele, varicocele, esperamatocele, tumores, edema
escrotal idiopático (etapa prepuberal).
Parte XXX. Adolescencia
En ocasiones, los adolescentes refieren dolor
testicular, el cual puede ser debido a: torsión testicular o
del apéndice testicular, epididimitis, orquitis, hematoma
secundario a trauma, hernia encarcelada, entre otros.
La masturbación es una autoestimulación sexual
considerada normal tanto en el sexo femenino como en
el masculino. Es una de las prácticas sexuales más fre-
cuentes en adolescentes. No provoca daños a la salud
física ni mental. Cuando la masturbación es compulsiva
y, por supuesto, afecta el desarrollo de las actividades
educativas y sociales debe ser evaluado por un especia-
lista en psicología o psiquiatría.
Durante la pubertad, los y las adolescentes pueden
pasar por un período de aparente homosexualidad
(pseudohomosexualidad), como son los episodios de
mutua masturbación o diferentes modalidades de exci-
tación sexual física, que pueden llegar a la relación ho-
mosexual. Esto no significa que serán homosexuales
definitivamente.
Utilizando criterios convencionales pudiera consi-
derarse una clasificación para evaluar la variabilidad del
desarrollo sexual en adolescentes según sexo:
Sexo masculino (según los valores de referencia
para su edad en el estadio alcanzado para cualquiera de
los caracteres evaluados):
• Madurador temprano: por debajo del percentil 10.
• Madurador promedio: entre los percentiles 10 y 90.
• Madurador tardío: por encima del percentil 90 o ado-
lescente que inicie su desarrollo sexual después de
los 14 años.
Sexo femenino (según los valores de referencia
para su edad en el estadio alcanzado para cualquiera de
los caracteres evaluados):
• Maduradora temprana: por debajo del percentil 10 o
que presente la menarquia antes de los 11,5 años.
• Maduradora promedio: entre los percentiles 10 y 90
o la menarquia.
• Maduradora tardía: por encima del percentil 90 o que
inicie su desarrollo sexual después de los 12,5 años o
presente la menarquia después de los 14,5 años.
Todos estos criterios pueden manejarse como va-
riantes normales del desarrollo, pero son muy importan-
tes debido a que los adolescentes se preocupan mucho
por su imagen corporal y, además, porque la maduración
repercute sobre las capacidades físicas y provoca dife-
rencias emocionales y de comportamiento.
Los maduradores tardíos se preguntan si su cuerpo
se desarrollará como es debido, cuándo esto ocurri rá; en
general son sensibles y temerosos de confiar sus
3091
problemas, mientras que los maduradores tempranos son
más estables y sociables, pero enfrentan diversas difi-
cultades debido a que ciertas formas de conducta no les
son aceptadas por infantiles, pero otras les son negadas
por considerarlas propias de adultos; en ocasiones, so-
bre todo en el sexo femenino, les resulta embarazoso el
desarrollo mamario.
El diagnóstico de la presencia de una pubertad pre-
coz es más difícil de precisar. Arbitrariamente, pudiera
sugerirse como precoz el inicio de cualquier manifesta-
ción de desarrollo de los caracteres sexuales antes de
los 8,5 años en la niña o de los 9 años en el niño; ello
implicaría una ubicación inferior al percentil 3 de las nor-
mas nacionales.
Una pubertad tardía se correspondería con aque llos
casos en que después de los 13 años en el sexo femeni-
no o de los 15 años en el masculino no hubiera eviden-
cias de desarrollo mamario o genital, lo que impli caría
una ubicación superior al percentil 97 de las normas.
Maduración ósea
La edad ósea expresa la maduración del esqueleto
y para valorarla se utiliza la radiografía de mano y mu-
ñeca izquierda. A la edad de 10 años todos los núcleos
de osificación pueden observarse, excepto el sesamoideo
(aductor del pulgar) que se osifica a partir de los 10 años
(10 a 11 años) en las muchachas y más tardíamente en
los varones (de 11,5 a 12,5 años aproximadamente).
En la adolescencia se observa un agrandamiento
de manos y pies seguido de los brazos, piernas y final-
mente el tronco y tórax. La fusión de las áreas esque-
léticas en esta etapa comienza a partir de los 11 años
en el sexo femenino y de los 13 años en los varones y
finaliza alrededor de los 18 años.
Por orden cronológico tenemos:
• Codo.
• Pie y tobillo.
• Mano y muñeca.
• Rodilla.

ÓN
En cuanto al cambio de la voz, se plantea que nor-
• Cadera y pelvis.
malmente el tono de la voz del niño y la niña es agudo en

CI
• Hombro y clavícula.
comparación con el hombre y mujer respectivamente,

UC
ocurriendo un cambio en el tono y en otros atributos de
Los codos inician su fusión en los húmeros a los
la voz (timbre, intensidad, etc.). Esto se debe a los cam-
11 años en las muchachas y completa en los cúbitos a
bios anatómicos que ocurren en la laringe, y todas lasOD
estructuras anatómicas que participan en la fonación, lo
los 13 años. En los varones empieza a los 13 años y
PR
termina a los 15 años.
cual es mayor en el varón que en las féminas y, por
A los12,5 años en el sexo femenino comienza el
RE

tanto, aparece el tono de la voz más grave en los varo-

cierre en los pies y tobillos con el primer dedo y finaliza
nes. Es de notar que en esta etapa pueden aparecer
en ambos peroné a los 14,5 años. En el varón empieza a
SU

algunos episodios de ronquera, que deben pasar rápida-

los 14 años y termina a los 16 años.
mente. Las medidas de higiene vocal, por lo tanto, hay
DA

Las manos y muñecas inician la fusión con las fa-

que extremarlas durante la etapa de la adolescencia y
langes distales a los 13 años en las muchachas y termi-
BI

más en los alumnos de escuelas de arte y magisterio

nan en los radios a los 16,5 años. Las rodillas empiezan
I

donde hay mayor uso de la voz.

en la tuberosidad tibial a los 13,5 años y completan en
OH

El globo ocular se elonga y puede aparecer miopía.

las tibias también a los 16,5 años. En los varones tanto
En resumen, entre las variables físicas normales
PR

las manos, muñecas y rodillas comienzan a los 15 años y

en la adolescencia se describen:
• Crecimiento acelerado desproporcionado.
• Aumento de requerimientos nutricionales (apetito
exagerado, a veces selectivo).
• Necesidad de liberar energía (actividad excesiva al-
ternada con astenia).
• Incremento hormonal (acné, seborrea).
• Aparición de caracteres sexuales secundarios pre-
coces:
– Mamas (telarquia)
– Vello pubiano (pubarquia)
– Menarquia precoz:
· Mamas pequeñas, grandes o asimétricas
· Trastornos menstruales
· Ginecomastia.
terminan a los 18 años.
Las caderas y pelvis inician su cierre por el trocánter
mayor y finalizan con la sínfisis del pubis. Los hombros
comienzan con el tubérculo mayor de los húmeros y el
cinturón torácico completa con la fusión de las clavícu-
las. El proceso de soldadura para estas áreas comienza
en el sexo femenino a los 14 años y en los varones a los
15,5 años terminando a los 18 años en uno y otro sexo.
Desarrollo dentario
El desarrollo dentario incluye el crecimiento de la
mandíbula, la pérdida de los últimos dientes temporales
(primarios o caducos o de leche), la salida de los cani-
nos, premolares y molares permanentes.

3092 Tomo VII

 Los primeros y segundos molares maxilares co-
mienzan a caerse o mudarse a los 10 a 12 años y los
mandibulares de 11 a 13 años. La caída de los caninos
mandibulares ocurre primero, de 9 a 11 años y la de los
maxilares de 11 a 12 años.
La dentición definitiva se inicia con el brote de los
caninos mandibulares de 9 a 11 años, posteriormente
brotan los maxilares de 11 a 12 años. Los primeros
premolares superiores de 10 a 11 años y los mandibulares
de 10 a 12 años junto a los segundos premolares maxila-
res, pero los segundos premolares mandibulares salen
de 11 a 13 años.
Los segundos molares salen de 12 a 13 años y los
terceros molares de 17 a 22 años.
Se debe vigilar la aparición de caries muy relacio-
nadas con los hábitos dietéticos y la higiene bucal, así
como las alteraciones que necesiten tratamiento por
ortodoncia, las cuales deben detectarse y tratarse tem-
pranamente, ya que afectan la imagen personal y pue-
ÓN
den ocasionar trastornos psicológicos a estas edades
como: timidez, retraimiento, disminución de las relacio-
CI
nes sociales e interpersonales.
UC
Desarrollo cerebral y psicológico
del adolescente OD
PR
La idea de que el cerebro continúa desarrollándo-
se durante la infancia es relativamente nueva. El
RE
desarrollo cerebral se extiende a la adolescencia. La
mayor parte del desarrollo ocurre en el lóbulo frontal
SU
Inmediatamente después de nacer, el cerebro al-
canza el máximo de velocidad de crecimiento. Entre los
DA
9 y 14 meses de edad llega a pesar 900 g, lo que repre-
BI
senta 80 % del peso definitivo. Durante este período
I
está creciendo a razón de 2 mg/min y su actividad
OH
metabólica es muy intensa. De allí en adelante la veloci-
PR
dad de crecimiento disminuye, pero continúa hasta aproxi-
madamente los 17 años, cuando ya alcanza su madurez
completa.
El cerebro del joven es más parecido al del niño
que al del adulto. Las conexiones de neuronas que afec-
tan la capacidad emocional y las capacidades mentales
y físicas están en pleno desarrollo.
Aunque en esta etapa del crecimiento las neuronas
y conexiones nerviosas ya no crecen, en realidad se si-
guen “podando” hasta que se alcanza el raciocinio pro-
pio de la edad adulta. En este período se engruesan las
conexiones neuronales de diferentes regiones cerebra-
les, como si se estuvieran cubriendo con una capa pro-
tectora de mielina. Se piensa que el proceso es la
traducción de la interconexión neuronal, que se va esti-
mulando por la experiencia.
Parte XXX. Adolescencia
Durante la segunda década de la vida, una buena
parte de este exceso de sinapsis desaparece, es decir, el
cerebro sufre un proceso de poda reduciendo sus co-
nexiones, como si originalmente hubiese estado prepa-
rado para más complejidad. Esta parece ser la razón de
porqué las primeras experiencias de la vida son tan im-
portantes.
Esta “poda” neuronal, que culmina con el tránsito
de la adolescencia a la edad adulta, se produce primero
en la zona posterior del cerebro y, por último, en la cor-
teza frontal, que es la que controla el razonamiento, la
toma de decisiones y el control emocional.
Un medio ambiente sensorial caótico (violencias,
abusos, abandono, inseguridad y deficiencias nutritivas)
deja huellas permanentes que se van a traducir más tar-
de en manifestaciones patológicas en la salud mental e
incluso en conductas agresivas y delictivas.
La evolución del desarrollo del cerebro se hace por 2 vías:
• Sobreproducción.
• Eliminación selectiva.
Región prefrontal:
Es la ubicación de las funciones “ejecutivas”, de
alto nivel, durante el proceso cognitivo. Entre otras co-
sas permite desarrollar planes en detalle, ejecutarlos, y
bloquear las acciones irrelevantes. Entre los 10 y 12 años,
esta región sufre un agrandamiento, seguido por una
dramática disminución a los 20 años.
La corteza prefrontal es la parte del cerebro que
hace juicios. Es la parte que distingue información poco
clara y toma de decisiones.
En los adolescentes la corteza prefrontal está de-
sarrollándose y haciendo conexiones con otras partes
del cerebro. No funciona completamente. A diferencia
de la amígdala, mucho más desarrollada, lugar que se aso-
cia con las emociones y las reacciones instintivas.
Striatum ventral derecho:
Se piensa que esta área del cerebro está comprome-
tida en la búsqueda de premio por el comportamient o.
Glándula pineal:
La glándula pineal produce la hormona mecatona,
cuyos niveles se elevan en la tarde, señalando que es
tiempo de dormir. En los adolescentes, es más tarde, por
eso trasnochan y les cuesta despertar en la mañana.
Cuerpo calloso:
Estas son fibras nerviosas que cruzando de un lado
a otro, unen el lado derecho e izquierdo del cerebro.
Explica lo del aprendizaje del idioma que disminuye des-
pués de los 12 años.
3093
Cerebelo:
Esta parte del cerebro continúa el crecimiento hasta
bien avanzada la adolescencia. Gobierna la postura y los
movimientos, ayudando a mantener el balance y al mis-
mo tiempo, asegurando que el movimiento sea suave y
directo. Influye en otras regiones del cerebro responsa-
ble por la actividad motora y puede también comprome-
terse el lenguaje y otras funciones cognitivas. Otros
cambios afectan al circuito mesolímbico, relacionado con
la motivación y la búsqueda de recompensas, puede es-
tar influido por las alteraciones hormonales asociadas a
la pubertad (neurohormonas, neurotrasmisores,
serotonina dopaminérgicos).
Como consecuencia de esas modificaciones, du-
rante los primeros años de la adolescencia se produce
un cierto desequilibrio entre ambos circuitos cerebrales,
el cognitivo y el motivacional, que puede generar cierta
vulnerabilidad y justificar el aumento de la impulsividad
y las conductas de asumir riesgos durante la adolescencia .
Los adolescentes responden mal al tipo de pensa-
ÓN
miento que requiere mirar el futuro para visualizar el
CI
resultado de sus acciones, una característica que evalúa
la capacidad de toma de riesgos.
UC
La habilidad de evaluar riesgos, aparece entre los
15 a 18 años.
OD
Implicaciones de la maduración
PR
cerebral en el desarrollo de las conductas
RE
Cambios en la corteza prefrontal (CPF) puede
reflejarse en:
SU
• Mejoría de las funciones ejecutivas.
DA
• Orientación a futuro.
• Inhibición de las respuestas.
BI
• Planeación.
I
• Manejo de riesgos y recompensas.
OH
PR
Desde el punto de vista psíquico en la adolescen-
cia la actividad rectora cambia, ya no la constituye el
estudio sino la relación con los demás, las amistades, las
relaciones íntimas, lo cual no quiere decir que el estudio
no siga siendo una actividad importante. El grupo de re-
lación es fundamental en esta etapa de la vida. La esfe-
ra afectiva motivacional adquiere un papel rector, y se
complementa con la cognoscitiva.
Se dan contradicciones entre la necesidad de ser
independientes y las limitaciones propias que impone este
período, la familia y la sociedad; lo cual provoca conflic-
tos con la familia y adultos en general. Hay una búsque-
da y lucha constante por su identidad e independencia
personal.
En las relaciones sociales que los adolescentes es-
tablecen surgen múltiples y variadas necesidades, que
3094
se van desarrollando y adquiriendo un contenido parti-
cular en cada contexto específico. En la adolescencia,
las necesidades son diferentes a las de la niñez y en la
propia adolescencia se hacen diversas y peculiares se-
gún sea su etapa.
Existe ya pensamiento lógico-formal, igual al del
adulto, lo que le permite la proyección del pensamiento
al pasado y futuro y da origen al pensamiento creador.
Características psicológicas de este período:
• Imagen inestable de sí mismo.
• Impulsividad.
• Negativismo.
• Espíritu de contradicción.
• Labilidad emocional (cambios bruscos de humor).
• Omnipotencia.
• Egocentrismo (cree que todos están preocupados por
él o ella).
• Sentimiento de soledad (cree que es único y especial).
• Necesidad de intimidad con amigo o amiga.
En la adolescencia se destacan algunos aspectos
sociales que también forman parte del desarrollo nor-
mal, y entre ellos se tiene:
• La importancia del grupo ocupa prioridad indiscutible
en sus relaciones.
• Deseo de no parecerse a los adultos (utilizan lengua-
je o expresiones diferentes, vestuario, adornos no
convencionales).
• Revisión crítica a valores éticos, religiosos, entre otros.
• Conflicto ambivalente de rechazo y dependencia al
grupo familiar.
• Problemas de derechos y deberes.
Signos de alerta en adolescentes
Estos signos deben ser evaluados porque pueden
ser expresión de uso de drogas, de trastorno más
profundo y grave que comienza, como la esquizofrenia.
La detección temprana de estos signos permite también
la atención psicoterapéutica individual o familiar oportu-
namente:
• Deserción escolar o negligencia en el cumplimiento
de las normas escolares.
• Desvinculación del trabajo.
• Transgresiones de normas familiares y sociales.
• Promiscuidad.
• Exhibicionismo erótico sexual.
• Pocas relaciones sociales.
• Conducta agresiva encubierta.
• Inestabilidad anímica.
• Inadecuado manejo de emociones.
• Fluctuaciones de los proyectos de vida.
• Síntomas o ideación suicida.
• Familia disfuncional.
Tomo VII
 En resumen, a medida que crecen los adolescen-
tes aparecen elementos tanto físicos, psicológicos como
sociales, que definen sus características generales:
• Crecimiento y maduración somáticos. Se alcanza la
talla definitiva.
• Desequilibrios nutritivos.
• Funciones establecidas para la sexualidad y la repro-
ducción.
• Inicio de las relaciones sexuales. Aumento de la ex-
ploración sexual.
• Formación de parejas.
• Identidad sexual.
• Mayor aceptación del propio cuerpo. Preocupación
por hacerse físicamente más atractivo (a).
• Aumento de la capacidad cognoscitiva y de las habi-
lidades intelectuales.
• Mayor capacidad de comunicación.
• Gran creatividad.
• Autoestima/asertividad.
ÓN
• Intensidad y apertura de sentimientos.
CI
• Sentimiento de invulnerabilidad. Omnipotencia.
• Cambios del humor, reacciones inesperadas y sin
UC
control, agresividad, impulsividad.
• Conflictos familiares (sobre todo con los padres).
• Desafío y enfrentamiento con los adultos. Intoleran-
OD
PR
cia a las posiciones contrarias.
RE
• Trasgresión ocasional de las normas sociales.
• Necesidad de emancipación para la autonomía.
SU
• Creciente integración al medio social.
• Preocupación por el futuro y la profesión. Pueden
DA
disminuir las aspiraciones vocacionales idealistas y
BI
reconocer sus limitaciones.
I
• Exposición a más y nuevos riesgos. Conductas de
OH
riesgos.
PR
Es de vital importancia que todos los profesionales
que atienden adolescentes conozcan las particularida-
des de esta etapa y que existen variables físicas norma-
les del desarrollo tanto biológico, psicológico, como social
que de no conocerse pueden ser interpretados como
patológicos y entonces el trato o conducta es inadecua-
do, provocándole tal vez más problem as.
Actividad física
Por lo general en la adolescencia, sobre todo en los
varones, existe un marcado afán de rendimiento y per-
feccionamiento motor. Aumenta la fuerza muscular y la
resistencia física, mejorando notablemente la coordina-
ción, por ello les son accesibles todos los tipos de ejerci-
cios de fuerza y resistencia.
Parte XXX. Adolescencia
La práctica sistemática de ejercicios físicos en esta
etapa ejerce una influencia favorable sobre el desarrollo
de diferentes cualidades volitivas de la personalidad.
Es importante tener en cuenta que son propensos
a la sobrevaloración de sus posibilidades físicas y tanto
los profesores, entrenadores, amigos, familiares como
personal de salud deben vigilar que no excedan en sus
clases o práctica de ejercicios en la carga física pro-
puesta, ya que no deben realizar ejercicios que exijan
fuerza excesiva y requieran de movimientos fuertes y
bruscos. Con relativa frecuencia, pueden observarse
problemas osteomioarticulares como son la epifisiolisis
de la cadera, luxaciones, esguinces, contracturas mus-
culares, entre otras. La ejecución de ejercicios de inten-
sidad moderada con una duración relativamente
prolongada en el trabajo muscular es más adecuada.
Los y las adolescentes pueden participar en dife-
rentes deportes de rapidez, practicar toda clase de de-
portes, y con un entrenamiento sistemático logran con
prontitud buenos resultados. En algunos deportes, la pri-
mera juventud es el período de los máximos logros.
De acuerdo con estas particularidades motrices y
tomando en consideración las transformaciones
morfofuncionales y psicológicas en este período de la
vida, se puede avanzar en el desarrollo de las habilida-
des motrices deportivas, en las actividades fisico-depor-
tivas y recreativas y las capacidades físicas, promoviendo
la profundización en el autoejercicio.
La condición más importante para la correcta asi-
milación de los ejercicios es la comprensión, por parte
de los y las adolescentes, de los movimientos que deben
realizar.
Es importante dosificar los ejercicios bajo el con-
trol de un especialista (profesor de educación física o
entrenador).
El adulto debe velar por la no ingestión, por parte
de los adolescentes y jóvenes, de anabólicos, esteroides,
y sustancias estimulantes, destinadas a estimular su ca-
pacidad y rendimiento físico.
Pueden realizar en el hogar:
• Abdominales y planchas con el propio peso corporal.
No deben realizarse:
• Cuclillas profundas.
• Ningún ejercicio de fuerza máxima (pueden realizar
ejercicios con pesos ligeros), porque aún las curvatu-
ras de la columna, según los especialistas, no están
completamente osificadas, y el exceso de las pesas
puede atrofiar el desarrollo.
3095
 Al planificar las clases de educación física y de-
portes en la edad juvenil es importante tener en cuenta
los siguientes aspectos:
• Aumentar las exigencias y el dominio consciente de
los movimientos.
• Promover la búsqueda de lo nuevo y lo complejo de
los ejercicios para que puedan demostrar sus posibi-
lidades.
• Propiciar que descubran su dominio en la actividad,
para incrementar el interés.
• Estimular el desarrollo de la atención.
• Desarrollar una formación física que no solo los haga
fuertes y hábiles, sino que además contribuya a su
apariencia atractiva.
La adolescencia es considerada como una de las
etapas más sanas de la vida, y aunque no deja de ser
cierto, es también una de las más complejas y para mu-
chos problemática. Estos criterios han generado cierto
ÓN
grado de abandono en la atención a las y los adolescen-
tes sanos, así como a la adecuada formación y capacita-
CI
ción de los recursos humanos que brindan los servicios
UC
de salud.
En general, las acciones, programas o proyectos
OD
dirigidos a adolescentes se han realizado teniendo en
cuenta los problemas o conflictos de esta etapa y no han
PR
sido enfocados a la información, orientación, promoción
RE
y prevención de las situaciones por las cuales tiene que
atravesar el individuo en su adolescencia.
SU
Para brindar una adecuada atención integral a ado-
lescentes y jóvenes son necesarios servicios de calidad,
DA
los cuales incluyen no solo la integralidad, formación y
BI
capacitación del personal que brinda el servicio, sino la
I
participación activa de los y las adolescentes.
OH
Los médicos o profesionales que atienden la salud
integral en la adolescencia deben profundizar sus cono-
PR
cimientos en:
• Desarrollo humano.
• Psicología evolutiva básica.
• Endocrinología puberal.
• Sexualidad humana.
• Ginecología básica infanto-juvenil.
• Problemas de escolaridad.
• Funcionamiento familiar y orientación legal.
Los servicios o consultas para adolescentes deben
estar destinados a brindar una atención de calidad, ya
sea en el consultorio de la comunidad (médico de fami-
lia, policlínico, escuela, centro de trabajo) o unidades
hospitalarias. Para ello, pueden realizarse en los mismos
locales para estos fines, pero en horarios diferentes, de
3096
tal forma que los adolescentes y jóvenes se sientan en
un ambiente más acorde con su desarrollo, intereses y
motivaciones.
El médico y la enfermera de la familia deben for-
mar un equipo multidisciplinario e interdisciplinario de tal
forma que una vez que conozcan a sus pacientes ado-
lescentes puedan darle un seguimiento adecuado me-
diante interconsultas o remisiones según corresponda.
La privacidad de los locales y la confidencialidad
de las consultas son tan importantes como la pesa, el
tallímetro, el esfigmomanómetro o las tablas nutricionales.
El cumplimiento de todos estos parámetros, junto a una
adecuada entrevista y minucioso examen físico, harán
que nuestros adolescentes se sientan en un ambiente de
seguridad y confianza, lo que permitirá atenderlos con
resultados exitosos.
Durante la adolescencia se recomienda una visita
anual al médico y estomatólogo.
El desarrollo de la consulta dependerá de si se tra-
ta de la primera visita o si es una reconsulta, es decir si
se conoce o no al adolescente.
Tanto en la primera consulta como en la reconsulta
siempre se debe realizar la entrevista. Los y las adoles-
centes generalmente vienen con la madre, el padre, otro
familiar, maestra o profesor, amigo (a), novio (a), o solo (a).
Cuando el o la adolescente acuden sin acompa-
ñante a consulta siempre es recomendable la presencia
de la enfermera (o) o trabajadora social o una tercera
persona, teniendo en cuenta que en los menores de edad
(menos de 16 años) no deben utilizarse procederes ni
tratamientos sin la autorización del adolescente y sus
padres o representante legal.
La historia clínica se realiza entre el médico, el
adolescente y el familiar.
La entrevista debe hacerse en 2 o 3 tiempos, es
decir primero se habla con el adolescente, después con
el familiar y por último todos juntos, a veces se prefiere
empezar escuchando a la madre o el padre, pero lo que
sí es imprescindible es escuchar al adolescente.
El examen físico completo que normalmente se
hace a todos los pacientes también tiene diferencias:
En edades pediátricas el examen físico completo
se hace desde la primera consulta y casi siempre se des-
visten completamente y mientras menos edad, menos
explicaciones al paciente y siempre a los padres.
En adolescentes generalmente no se puede hacer
un examen físico completo en la primera consulta, pri-
mero se debe ganar confianza y lograr que entienda la
necesidad del examen completo, especialmente cuando
se trata del área genital.
Se dejan pesar y medir, tomar la TA con mucho
placer, pero rechazan tener que quitarse la ropa, por lo
que debe hacerse por partes y siempre con su aprobación.
Tomo VII
 Es aconsejable hacer estos exámenes completos
siempre en presencia de una persona que sea aceptada
por el adolescente (enfermera, enfermero, o familiar,
amigo o amiga, su pareja).
Algunas particularidades en el examen físico en la
adolescencia:
• Aspecto general (higiene, vestidos).
• La actitud durante la exploración (comportamiento,
cooperación, rasgos de personalidad).
• Si hay hirsutismo buscar signos de virilización.
• El acné, si es precoz e intenso, pensar en hiperandro-
genismo.
• Observar si hay tatuajes, zonas de fibrosis y otros.
• Cuello: examinar tiroides por la frecuencia de bocio
a estas edades.
• En el tórax: precisar signos de costocondritis (en oca-
siones refieren dolor torácico).
• Exploración cardiovascular: tomar siempre la tensión
arterial, es frecuente hipertensión arterial asinto-
mática.
ÓN
CI
Examen de mamas: debe siempre realizarse a cual-
quier edad, pero en la adolescencia nunca se debe ob-
UC
viar, pues existen alteraciones mamarias que de no
tratarse temprana y adecuadamente pueden afectar el
desarrollo y la salud de las adolescentes. OD
PR
• Abdomen: si es doloroso en una adolescente sexual-
mente activa debe pensarse en enfermedad
RE
inflamatoria pélvica. Tener en cuenta la posibilidad
de embarazo asociado a trastornos menstruales, tu-
SU
mores de ovario, entre otros. Es necesario comple-
mentar el examen de abdomen con ultrasonido
DA
abdominal y ginecológico si es posible.
BI
• Genitales externos: buscar malformaciones que a
I
veces son diagnosticadas tardíamente, así como tu-
OH
mor de testículo, lesiones por ITS o abuso sexual.
• Región perianal: observar también lesiones por ITS
PR
(condilomas) o lesiones por violación o abuso sexual.
• Columna vertebral: frecuentemente aparece o se hace
más evidente en estas edades la cifo-escoliosis.
• Pelvis y extremidades: buscar dismetrías o asimetrías.
El examen del sistema nervioso deberá hacerse
exhaustivamente, ya que a estas edades se presentan
con mucha frecuencia síntomas psicosomáticos
(lipotimias o síncopes, mareos o vértigos, cefaleas, entre
otras), que tienden a confundirse con enfermedades or-
gánicas.
El examen bucodental: es de extrema importancia
por lo que representa para la estética y apariencia per-
sonal, además de poder brindar atención precoz y corre-
gir malformaciones o patologías odontógenas.
Parte XXX. Adolescencia
En el examen de ORL se debe tener en cuenta la
detección de hipoacusias, ya que acostumbran a oír
música ruidosa, alta y excesiva.
Los exámenes complementarios en la adolescen-
cia deben ser indicados ante la sospecha de alguna alte-
ración y nunca de rutina, pero en las muchachas, una
vez que comiencen sus relaciones sexuales coitales se
les debe realizar: exudado vaginal y endocervical; la
citología cervical (Papanicolau) debe hacerse según cri-
terios después de examinar el cérvix uterino y los estu-
dios serológicos para sífilis, VIH y hepatitis B deben
indicarse en uno y otro sexo cada vez que sean necesarios.
La Hb en las adolescentes con trastornos mens-
truales o hemorragia uterina disfuncional es de gran
valor para tratar precozmente la anemia.
Son múltiples las oportunidades que brinda la aten-
ción a adolescentes sanos o aparentemente sanos, pues
se fortalece el vínculo médico-adolescente-familia an-
tes de que aparezcan los problemas, pues la información
y orientación precoz acerca de su alimentación, vacuna-
ción, sexualidad, prevención de embarazo y uso de
anticonceptivos, prevenir los riesgos que con tanta fre-
cuencia enfrentan como parte de su desarrollo como los
accidentes, uso de sustancias psicoactivas y conductas
violentas, entre otras.
En Cuba, desde el 2000 se aprobó el Programa
Nacional de Atención Integral a la Salud de Adolescen-
tes, el cual incluye la extensión de la edad pediátrica
hasta los 17 años, ll meses y 29 días.
. Capítulo 205 .
Trastornos psicosomáticos
y depresión subclínica
Francisca Cruz Sánchez
La frecuencia elevada de depresión y sus graves
consecuencias durante la adolescencia (10 a 24 años de
edad) puede inferirse por las altas cifras de intentos sui-
cidas y de suicidios, condiciones clínicas que durante esta
época son solo superadas en número por los accidentes.
Los adolescentes con tendencia a la depresión fre-
cuentemente acuden a consulta con síntomas que no son
depresivos, lo que a menudo dificulta la detección
etiológica correcta. La depresión es un desorden del
estado afectivo que se manifiesta con síntomas somáti-
cos, conductuales, neurocognoscitivos y psicosociales, y
3097
 Es aconsejable hacer estos exámenes completos
siempre en presencia de una persona que sea aceptada
por el adolescente (enfermera, enfermero, o familiar,
amigo o amiga, su pareja).
Algunas particularidades en el examen físico en la
adolescencia:
• Aspecto general (higiene, vestidos).
• La actitud durante la exploración (comportamiento,
cooperación, rasgos de personalidad).
• Si hay hirsutismo buscar signos de virilización.
• El acné, si es precoz e intenso, pensar en hiperandro-
genismo.
• Observar si hay tatuajes, zonas de fibrosis y otros.
• Cuello: examinar tiroides por la frecuencia de bocio
a estas edades.
• En el tórax: precisar signos de costocondritis (en oca-
siones refieren dolor torácico).
• Exploración cardiovascular: tomar siempre la tensión
arterial, es frecuente hipertensión arterial asinto-
mática.
ÓN
CI
Examen de mamas: debe siempre realizarse a cual-
quier edad, pero en la adolescencia nunca se debe ob-
UC
viar, pues existen alteraciones mamarias que de no
tratarse temprana y adecuadamente pueden afectar el
desarrollo y la salud de las adolescentes. OD
PR
• Abdomen: si es doloroso en una adolescente sexual-
mente activa debe pensarse en enfermedad
RE
inflamatoria pélvica. Tener en cuenta la posibilidad
de embarazo asociado a trastornos menstruales, tu-
SU
mores de ovario, entre otros. Es necesario comple-
mentar el examen de abdomen con ultrasonido
DA
abdominal y ginecológico si es posible.
BI
• Genitales externos: buscar malformaciones que a
I
veces son diagnosticadas tardíamente, así como tu-
OH
mor de testículo, lesiones por ITS o abuso sexual.
• Región perianal: observar también lesiones por ITS
PR
(condilomas) o lesiones por violación o abuso sexual.
• Columna vertebral: frecuentemente aparece o se hace
más evidente en estas edades la cifo-escoliosis.
• Pelvis y extremidades: buscar dismetrías o asimetrías.
El examen del sistema nervioso deberá hacerse
exhaustivamente, ya que a estas edades se presentan
con mucha frecuencia síntomas psicosomáticos
(lipotimias o síncopes, mareos o vértigos, cefaleas, entre
otras), que tienden a confundirse con enfermedades or-
gánicas.
El examen bucodental: es de extrema importancia
por lo que representa para la estética y apariencia per-
sonal, además de poder brindar atención precoz y corre-
gir malformaciones o patologías odontógenas.
Parte XXX. Adolescencia
En el examen de ORL se debe tener en cuenta la
detección de hipoacusias, ya que acostumbran a oír
música ruidosa, alta y excesiva.
Los exámenes complementarios en la adolescen-
cia deben ser indicados ante la sospecha de alguna alte-
ración y nunca de rutina, pero en las muchachas, una
vez que comiencen sus relaciones sexuales coitales se
les debe realizar: exudado vaginal y endocervical; la
citología cervical (Papanicolau) debe hacerse según cri-
terios después de examinar el cérvix uterino y los estu-
dios serológicos para sífilis, VIH y hepatitis B deben
indicarse en uno y otro sexo cada vez que sean necesarios.
La Hb en las adolescentes con trastornos mens-
truales o hemorragia uterina disfuncional es de gran
valor para tratar precozmente la anemia.
Son múltiples las oportunidades que brinda la aten-
ción a adolescentes sanos o aparentemente sanos, pues
se fortalece el vínculo médico-adolescente-familia an-
tes de que aparezcan los problemas, pues la información
y orientación precoz acerca de su alimentación, vacuna-
ción, sexualidad, prevención de embarazo y uso de
anticonceptivos, prevenir los riesgos que con tanta fre-
cuencia enfrentan como parte de su desarrollo como los
accidentes, uso de sustancias psicoactivas y conductas
violentas, entre otras.
En Cuba, desde el 2000 se aprobó el Programa
Nacional de Atención Integral a la Salud de Adolescen-
tes, el cual incluye la extensión de la edad pediátrica
hasta los 17 años, ll meses y 29 días.
. Capítulo 205 .
Trastornos psicosomáticos
y depresión subclínica
Francisca Cruz Sánchez
La frecuencia elevada de depresión y sus graves
consecuencias durante la adolescencia (10 a 24 años de
edad) puede inferirse por las altas cifras de intentos sui-
cidas y de suicidios, condiciones clínicas que durante esta
época son solo superadas en número por los accidentes.
Los adolescentes con tendencia a la depresión fre-
cuentemente acuden a consulta con síntomas que no son
depresivos, lo que a menudo dificulta la detección
etiológica correcta. La depresión es un desorden del
estado afectivo que se manifiesta con síntomas somáti-
cos, conductuales, neurocognoscitivos y psicosociales, y
3097
que es capaz de interferir con el funcionamiento perso-
nal, familiar y social del paciente. En la depresión mayor
intervienen factores genéticos, neuroendocrinos,
neuroinmunológicos, ambientales, psicológicos y socia-
les. Los adolescentes, en comparación con los adultos
en condiciones similares, son más proclives a los inten-
tos suicidas. Por estas razones, la depresión se asocia
comúnmente a un alto grado de morbilidad y mortalidad.
Dos maneras prácticas y efectivas de prevenir las com-
plicaciones de la depresión son haciendo un diagnóstico
precoz o un reconocimiento temprano en la etapa
subclínica del trastorno.
Síntomas somáticos en la adolescencia
Los síntomas somáticos son un a manifestación
común de la depresión durante la adolescencia. A esta
depresión “somática” por algún tiempo se le denominó
“depresión enmascarada”, pero en la actualidad se re-
conoce que estos síntomas somáticos son una manifes-
ÓN
tación primaria de la depresión, similar a los síntomas
CI
afectivos.
La propensión y frecuencia de los síntomas
UC
somáticos en cierto tipo de pacientes no ha sido explica-
da, pero se han propuesto teorías como:
• Hipersensibilidad a la tensión psicosocial o estrés.
OD
PR
• Estado conductual negativo asociado a angustia, de-
presión, ira u hostilidad.
RE
• Debilidad genética de un órgano (especificidad de la
respuesta).
SU
• Influencias psicosociales (por ejemplo, madres
DA
sobreprotectoras).
• Falta de entendimiento de las señales corporales.
BI
I
Las manifestaciones somáticas pueden agruparse
OH
en categorías con expresiones clínicas y mecanismos
PR
diferentes:
Psicofisiológicos. Aparecen por activación del
sistema nervioso autónomo (taquicardia, hiperventilación,
disnea, aumento de la presión arterial) en reacción a
estímulos externos o internos. La angustia crónica
puede causar alteraciones funcionales de dicho sistema
que eventualmente pueden conducir a cambios estruc-
turales de los órganos inervados.
Somatoformes. Son síntomas inusuales o atípicos
(convulsiones atípicas, parálisis transitoria, ceguera inex-
plicable) que son similares a los signos neurológicos, pero
de evolución inusual. El ejemplo clásico es el síndrome
de somatización o síndrome de Briquet.
Facticios. Son observables y se pueden corrobo-
rar, pero son autoinfligidos (inducidos por ipsipatogenia).
Los síntomas facticios son infrecuentes y se desconoce
3098
su psicofisiopatología. Se pueden observar claramente
en el síndrome de Münchausen.
Reconocimiento temprano
de la depresión
La depresión puede reconocerse o diagnosticarse
tempranamente si se evalúa con detenimiento la pre sen-
cia de ciertos síntomas característicos (Cuadro 205.1):
Cuadro 205.1. Síntomas característicos de la depresión
Persistentes o recurrentes Dolor de cabeza
Dolor abdominal
Dolor torácico
Síncope o desvanecimiento
Mareos o vértigos
Alteraciones del sueño
Pérdida de peso
Cambios del apetito
Elevaciones de la presión arterial
Especiales Ausentismo escolar
Fugas del hogar
Desafío a la autoridad
Conducta autodestructiva
Delincuencia
Abuso de sustancias
Disfunción sexual
El adolescente depresivo puede asistir al pediatra
o al médico general con uno o varios de estos síntomas.
Si se sospecha que la etiología es depresiva debe
solicitarse una interconsulta con el psicólogo o con el
psiquiatra. Es más práctico y conveniente hacer el diag-
nóstico diferencial con las enfermedades médicas so-
bre una base fundamentalmente clínica, pues en estos
síntomas, los exámenes complementarios suelen ser nor-
males.
Evolución clínica
Cuando no se sospecha la depresión subclínica ni
se hace el diagnóstico precoz, el trastorno suele com -
plicarse. Las complicaciones más graves incluyen el in-
tento suicida, el suicidio fallido y el suicidio. Las
adolescentes tienen más intent os suicidas, mientras que
los varones logran el suicidio con mayor frecuencia y
con menos intentos.
Los métodos suicidas más comúnmente emplea-
dos incluyen: intoxicaciones (psicofármacos, otros me-
dicamentos, tóxicos o venenos, drogas); uso de armas
de fuego o blancas; precipitaciones de lugares altos; y
ahorcamientos. También se ha señalado el abuso de sus-
tancias (en especial de alcohol y drogas) y las conduc-
tas violentas como variantes de autoeliminación.
Tomo VII
 Los factores de riesgo suicida durante la adoles-
cencia incluyen:
• Psicopatología de los progenitores.
• Abuso de alcohol y otras sustancias.
• Conducta disocial.
• Historia familiar positiva de suicidio o intento suicida.
• Permisividad o aceptación familiar de la actividad
suicida como forma de afrontamiento.
• Violencia familiar, incluyendo abuso físico y sexual.
• Formas deficientes de comunicación familiar.
• Dificultad para brindar cuidados dentro del grupo
familiar.
• Riñas, querellas y otras formas continuas de agresi-
vidad intrafamiliar.
• Pérdida de los progenitores por muerte, separación o
divorcio.
• Frecuentes cambios regionales de domicilio.
• Rigidez familiar con barreras transgeneracionales
para intercambiar criterios.
• Hacinamiento que impida la intimidad y la privacidad
ÓN
de los miembros de distintas generaciones.
CI
• Falta de demostraciones de cariño (caricias, besos,
abrazos, ternura).
UC
• Autoritarismo.
• Pérdida de la autoridad o inconsistencia en la autori-
dad de los progenitores. OD
PR
• Progenitores con ignorancia de las necesidades
biopsicosociales de los adolescentes.
RE
• Falta de apoyo por parte de los progenitores en situa-
ciones de alta tensión psicosocial.
SU
• Exigencias anormales (excesivas o ausentes) de parte
de los progenitores.
DA
• Llamadas de atención humillantes.
BI
• Alianzas patológicas con uno de los progenitores en
I
situaciones de divorcio.
OH
• Falta de orientación sexual, vocacional y de inde-
pendencia.
PR
• Presencia de enfermedades crónicas incapacitantes.
• Eclosión de enfermedades conductuales.
Estos factores de riesgo suicida son frecuentes,
pero no son los únicos. Otras situaciones como los
problemas económicos, el bajo nivel educacional y el
desempleo, aumentan el riesgo de suicidio al no satisfa -
cerse las necesidades elementales del adolescente.
Cuidado y tratamiento
Las siguientes son algunas pautas complementa-
rias al cuidado y tratamiento básicos del adolescente con
depresión:
• Profundizar en la entrevista clínica sobre la situación
del hogar, la escuela, esquema de actividades, abuso
Parte XXX. Adolescencia
de sustancias, dieta, vida sexual y planes futuros, re-
visando conflictos con los progenitores, situaciones
de divorcio, sobreprotección, enfermedades familia-
res graves, mudanzas, cambio de escuela, problemas
de pareja y hallazgos clínicos inconsistentes.
• Desde el inicio, hacer hincapié en la necesidad de
comprender tanto los factores emocionales como los
factores físicos de la actividad suicida, explicando la
relación entre causa física y dolor emocional y entre
causa emocional y dolor físico.
• El paciente y la familia deben saber que aunque los
síntomas se perpetúen siempre recibirán apoyo.
• Es importante mantener las actividades diarias de la
escuela, el hogar y las amistades.
• Los exámenes complementarios para descartar pa-
tologías médicas o demostrables deben seleccionarse
con cuidado, evitando el exceso de pruebas que pu-
dieran causar un impacto psicológico negativo.
Escuela y depresión
La participación del adolescente en la escuela es
un factor protector de la actividad suicida que no siem-
pre se toma en consideración en toda su magnitud. La
asistencia escolar debe ser invariablemente una de las
actividades más importantes en la vida del adolescente,
no solo por su carácter formativo y de aprendizaje, sino
como medio de socialización con maestros y compañe-
ros y también para la adquisición de valores humanos
que resulten en una personalidad equilibrada y sana. En
general, las experiencias adquiridas en la escuela suelen
ser gratas y significativas. Por el contrario, el fracaso en
estos empeños a menudo compromete gravemente el
desarrollo del adolescente. En esta edad, la ausencia de
motivaciones, intereses o compromisos sociales consti-
tuye un riego primordial que da origen a otros ries gos
más graves.
Recomendaciones
Por estas razones, es conveniente tomar en cuenta
las siguientes recomendaciones como procedimien tos de
diagnóstico y prevención de la depresión en los adoles -
centes que asisten a la escuela:
• No alcanzar las calificaciones necesarias para conti-
nuar los estudios es una causa frecuente de frustra ción
o de sentimientos depresivos. Por esta razón, una
valoración inicial de todos los alumnos que ingre -
sen a la secundaria para detectar dificultades de alis-
tamiento académico, incapacidad para seguir estudios
rigurosos o limitaciones intelectuales (en especial de
inteligencia) es importante para evitar estas compli-
caciones.
3099
• Los progenitores (o encargados) no deben aspirar a
metas irrazonables o más allá de las capacidades del
alumno, deben reconocer y aceptar sus limitaciones
y deben evitar abochornarlo o imponerle castigos o
maltratos verbales o corporales improcedentes.
• Muchos adolescentes atraviesan conflictos persona-
les y familiares que frenan su desarrollo afectivo y
cognoscitivo, haciéndolos susceptibles a la depresión.
Por lo tanto, mantener la comunicación abierta entre
el alumno y la familia mediante encuentros de proge-
nitores y adolescentes en la escuela debe ser una
estrategia primaria de prevención. Este aspecto co-
bra especial importancia en los estudiantes que se
encuentran internos en la escuela y que pasan sema-
nas sin saber de su familia. Durante la fase inicial de
adaptación a la escuela, la vigilancia de estos alum-
nos debe ser cuidadosa.
• Los derechos sexuales y reproductivos de los ado-
lescentes deben ser respetados. Con los adolescen-
tes sexualmente interesados, lo correcto es educar,
ÓN
informar y orientar; no hacer críticas inoportunas o
CI
inadecuadas, ni sancionar injustamente. Ser padre o
madre adolescente no debe ser una limitación para
UC
estudiar o asistir a un centro de estudios.
• Los alumnos con enfermedades agudas o crónicas
deber evaluados periódicamente y deben estar bajo
OD
PR
los cuidados directos de los servicios de salud de la
escuela o del centro de salud correspondiente.
RE
• Debe buscarse alternativas deportivas para aquellos
alumnos con discapacidades corporales, para que la
SU
inasistencia a la clase de educación física no influya
DA
en su evaluación general.
• Los encargados de los alumnos en las escuelas de-
BI
ben aprender sobre la sexualidad de la adolescencia,
I
de manera que conociendo las peculiaridades de cada
OH
uno de los estudiantes, logren comprender sus nece-
PR
sidades y conductas, evitando situaciones de crítica
o bochorno, especialmente delante del grupo.
• Los conflictos de pareja en la adolescencia (ruptura,
discusiones, infidelidad o rechazo) deben detectarse
prontamente, pues son los desencadenantes más fre-
cuentes de conductas depresivas.
• Cuando el adolescente incurra en indisciplina, debe
tratarse, según la falta, individualmente o en grupo; y
siempre que sea posible debe participar la familia, en
especial los padres.
• Ningún adolescente debe ser discriminado por su
color; ni por su procedencia social o étnica; ni por
sus posibilidades o ventajas socioeconómicas.
• En las escuelas, la aplicación de medidas justas es
uno de los métodos más eficaces de educar al alum-
no en equidad.
3100
• Es imprescindible que los encargados de los estu-
diantes detecten a tiempo y eviten presiones disociales
del grupo sobre el alumno, burlas, sobrenombres y
otras conductas similares socialmente agresivas.
• La escuela debe tener programas de orientación
vocacional que estén acordes con las realidades del
país. También debe proveer mecanismos equitativos
y de ayuda a los adolescentes con desventajas físi-
cas o sociales.
• Cuando el adolescente rechaza la escuela (o el régi-
men escolar interno) debe considerarse su traslado a
otra escuela, grupo o régimen, según los resultados
de una evaluación adecuada del rechazo escolar.
• Si se sospecha depresión subclínica o se encuentran
signos de depresión mayor, el alumno debe ser eva-
luado de urgencia por el especialista y luego debe
ser reintegrado lo antes posible a las actividades de
la escuela.
. Capítulo 206 .
Enfermedades crónicas
y anticoncepción
en la adolescencia
Francisca Cruz Sánchez
En esta etapa de la vida aparecen, continúan o
exacerban su evolución múltiples procesos patológicos
o enfermedades que sufren las y los adolescentes y en-
tre ellas están: asma bronquial, diabetes mellitus, epilep-
sia, cáncer, hipertensión arterial, nefropatías, cardiopatías,
hepatopatías, hipertiroidismo, enfermedades reuma-
tológicas, discapacidades sensoriales y motoras. Si bien
muchas de ellas son de origen hereditario o genético,
otras son consecuencias o secuelas de accidentes o
traumatismos frecuentes en estas edades. Los malos
hábitos alimentarios, así como otros inadecuados estilos
de vida tienen impacto negativo en la salud de los y las
adolescentes. Se ha demostrado según múltiples inves-
tigaciones que problemas como la obesidad, hiperco -
lesterolemia, hábito de fumar, uso de sustancias como el
alcohol y otras drogas contribuyen a la aparición en la
adolescencia y la adultez de serios problemas de salud y
empeoran la evolución de las enfermedades crónicas.
Si bien la mayoría de las infecciones y enfermeda-
des de trasmisión sexual tienen tratamiento y son cura-
bles es necesario remarcar que actualmente sobre la
población está la terrible epidemia del sida y otras in-
fecciones virales como Papiloma virus, que no tienen
Tomo VII
• Los progenitores (o encargados) no deben aspirar a
metas irrazonables o más allá de las capacidades del
alumno, deben reconocer y aceptar sus limitaciones
y deben evitar abochornarlo o imponerle castigos o
maltratos verbales o corporales improcedentes.
• Muchos adolescentes atraviesan conflictos persona-
les y familiares que frenan su desarrollo afectivo y
cognoscitivo, haciéndolos susceptibles a la depresión.
Por lo tanto, mantener la comunicación abierta entre
el alumno y la familia mediante encuentros de proge-
nitores y adolescentes en la escuela debe ser una
estrategia primaria de prevención. Este aspecto co-
bra especial importancia en los estudiantes que se
encuentran internos en la escuela y que pasan sema-
nas sin saber de su familia. Durante la fase inicial de
adaptación a la escuela, la vigilancia de estos alum-
nos debe ser cuidadosa.
• Los derechos sexuales y reproductivos de los ado-
lescentes deben ser respetados. Con los adolescen-
tes sexualmente interesados, lo correcto es educar,
ÓN
informar y orientar; no hacer críticas inoportunas o
CI
inadecuadas, ni sancionar injustamente. Ser padre o
madre adolescente no debe ser una limitación para
UC
estudiar o asistir a un centro de estudios.
• Los alumnos con enfermedades agudas o crónicas
deber evaluados periódicamente y deben estar bajo
OD
PR
los cuidados directos de los servicios de salud de la
escuela o del centro de salud correspondiente.
RE
• Debe buscarse alternativas deportivas para aquellos
alumnos con discapacidades corporales, para que la
SU
inasistencia a la clase de educación física no influya
DA
en su evaluación general.
• Los encargados de los alumnos en las escuelas de-
BI
ben aprender sobre la sexualidad de la adolescencia,
I
de manera que conociendo las peculiaridades de cada
OH
uno de los estudiantes, logren comprender sus nece-
PR
sidades y conductas, evitando situaciones de crítica
o bochorno, especialmente delante del grupo.
• Los conflictos de pareja en la adolescencia (ruptura,
discusiones, infidelidad o rechazo) deben detectarse
prontamente, pues son los desencadenantes más fre-
cuentes de conductas depresivas.
• Cuando el adolescente incurra en indisciplina, debe
tratarse, según la falta, individualmente o en grupo; y
siempre que sea posible debe participar la familia, en
especial los padres.
• Ningún adolescente debe ser discriminado por su
color; ni por su procedencia social o étnica; ni por
sus posibilidades o ventajas socioeconómicas.
• En las escuelas, la aplicación de medidas justas es
uno de los métodos más eficaces de educar al alum-
no en equidad.
3100
• Es imprescindible que los encargados de los estu-
diantes detecten a tiempo y eviten presiones disociales
del grupo sobre el alumno, burlas, sobrenombres y
otras conductas similares socialmente agresivas.
• La escuela debe tener programas de orientación
vocacional que estén acordes con las realidades del
país. También debe proveer mecanismos equitativos
y de ayuda a los adolescentes con desventajas físi-
cas o sociales.
• Cuando el adolescente rechaza la escuela (o el régi-
men escolar interno) debe considerarse su traslado a
otra escuela, grupo o régimen, según los resultados
de una evaluación adecuada del rechazo escolar.
• Si se sospecha depresión subclínica o se encuentran
signos de depresión mayor, el alumno debe ser eva-
luado de urgencia por el especialista y luego debe
ser reintegrado lo antes posible a las actividades de
la escuela.
. Capítulo 206 .
Enfermedades crónicas
y anticoncepción
en la adolescencia
Francisca Cruz Sánchez
En esta etapa de la vida aparecen, continúan o
exacerban su evolución múltiples procesos patológicos
o enfermedades que sufren las y los adolescentes y en-
tre ellas están: asma bronquial, diabetes mellitus, epilep-
sia, cáncer, hipertensión arterial, nefropatías, cardiopatías,
hepatopatías, hipertiroidismo, enfermedades reuma-
tológicas, discapacidades sensoriales y motoras. Si bien
muchas de ellas son de origen hereditario o genético,
otras son consecuencias o secuelas de accidentes o
traumatismos frecuentes en estas edades. Los malos
hábitos alimentarios, así como otros inadecuados estilos
de vida tienen impacto negativo en la salud de los y las
adolescentes. Se ha demostrado según múltiples inves-
tigaciones que problemas como la obesidad, hiperco -
lesterolemia, hábito de fumar, uso de sustancias como el
alcohol y otras drogas contribuyen a la aparición en la
adolescencia y la adultez de serios problemas de salud y
empeoran la evolución de las enfermedades crónicas.
Si bien la mayoría de las infecciones y enfermeda-
des de trasmisión sexual tienen tratamiento y son cura-
bles es necesario remarcar que actualmente sobre la
población está la terrible epidemia del sida y otras in-
fecciones virales como Papiloma virus, que no tienen
Tomo VII
cura hasta la fecha y que este último es factor predis-
ponerte y en ocasiones responsable del cáncer genital,
tanto en el sexo masculino como femenino,
específicamente en el cervicouterino.
El sida y las infecciones por Papiloma virus tie-
nen una alta incidencia en la población adolescente, de
ahí la importancia de la prevención y los controles
serológicos, prueba citológica, una vez que inician las
relaciones coitales.
Enfermedades crónicas
y anticonceptivos hormonales
Trastornos convulsivos (epilepsia) y trastornos
psiquiátricos: no existe ningún efecto secundario que
agrave el cuadro por uso de clínico, solo que el metabo-
lismo hepático de estos compite con algunas drogas como
carbamazepina, fenobarbital, fenitoína y valproato y
antidepresivos tricíclicos.
Cefaleas (tensional o migrañosa): pueden pro-
ducir cambios de vasoconstricción o vasodilatación.
ÓN
Enfermedades cardiovasculares: existe una gran
variedad de estas, que por su gran compromiso, se pre-
CI
fiere un método permanente ante el riesgo que conlleva
UC
una gestación.
Hipertensión arterial: sin daño vascular, puede
usarse ACO de dosis bajas, preferibles progestágenos
solo (los ACO aumentan el sodio intracelular).
OD
PR
Si hay daño vascular arterial, no usar anticoncep-
RE
tivos hormonales.
Insuficiencia venosa o vascular o anteceden-
SU
tes de trastornos tromboembólicos: no usar anticon-
ceptivos hormonales.
DA
Hepatopatías: no deben usarse los ACH en :
BI
– Enfermedad hepática activa aguda, antecedentes de
ictericia colestática, enfermedades de la vesícula bi-
I
liar, neoplasia hepática.
OH
– Hepatitis: una vez pasado 2 años y con estudio hu-
PR
moral de función hepática normal, puede usarse ACH
de preferencia orales de baja dosis.
Diabetes mellitus tipo 1:
– Sin daño vascular y previamente controlada puede
usar ACH de baja dosis.
– Con daño vascular (nefropatía, retinopatía, neuropatía):
no debe usarse anticonceptivos hormonales.
Enfermedades gastrointestinales: En pacientes
con úlcera gastroduodenal, gastritis, esofagitis, síndro-
me malaabsorción, puede usarse anticonceptivos hor-
monales del tipo inyectables.
Trastornos hematológicos: Anemia drepanocítica:
no deben usarse componentes estrogénicos; se pueden
usar progestágenos de depósito (medroxiprogesterona),
Parte XXX. Adolescencia
que además ayudan a espaciar las crisis falciformes por
estabilizar la membrana del eritrocito.
Talasemia: no contraindica uso ACH.
Anemia ferripriva: en estos casos es favorable el
uso de ACH orales combinados.
PTI (púrpura trombocitopénica idiopática) pueden
usarse los anticonceptivos orales.
Enfermedades malignas: La paciente que se esté
estudiando por posible enfermedad maligna, debe sus-
pender los anticonceptivos hormonales hasta el que se
defina el diagnóstico, en caso extremo puede usarse un
progestágeno.
Patología mamaria: Los ACH en la adolescencia
no provocan patologías mamarias, pero sí pueden contri-
buir a exacerbar su sintomatología (mastopatías,
fibroquísticas, mastodinias, fibroadenomas, cáncer de
mama).
Otras enfermedades: Tuberculosis: no hay con-
traindicación de uso ACH por la patología propiamente,
solo que las drogas como la rifampicina se metabolizan
al nivel hepático, por lo que no debe usarse conjunta-
mente.
Lupus eritematoso sistémico: se sugiere el uso de
progestágenos, no estrógenos, pues disminuyen los efec-
tos de los esteroides.
Infección por VIH: no hay contraindicacion de
ACH.
Los beneficios de los anticonceptivos hormonales
deben contraponerse a los riesgos individuales de la pa-
ciente. El hecho de no usarlos puede ocasionar un em-
barazo no deseado, y el riesgo de muerte asociado a un
embarazo normal o al aborto electivo, es mayor que el
asociado al uso de ellos.
En resumen, pueden usar anticonceptivos hormo-
nales orales combinados de baja dosis (AOC) y del tipo
progestágenos las adolescentes con las siguientes en-
fermedades:
• Diabetes mellitus sin enfermedad vascular (renal, de
la visión o neurológica).
• Cefaleas leves.
• Trastornos del tiroides.
• Anemia ferripriva.
• Enfermedad inflamatoria pélvica.
• Tumores benignos de ovario y mama.
• Endometriosis.
• Tuberculosis.
• Retraso mental según características individuales y
grado de retraso.
Solo pueden usar anticonceptivos orales del tipo
progestágenos las adolescentes con epilepsia, hipertensión
3101
arterial, trastorno de la coagulación, enfermedad valvular
cardíaca, sicklemia, patología vesicular, entre otras.
Anticoncepción de emergencia
Es el uso de anticonceptivos hormonales orales para
prevenir el embarazo dentro de un plazo de 72 h poste-
riores a un contacto sexual desprotegido.
No es un método regular de uso anticoncepcional.
Pueden utilizarse los siguientes esquemas según las
condiciones individuales:
• Anticonceptivos orales combinados: debe llegarse a
una dosis de 100 g de etinilestradiol y 500 g de
levonorgestrel, cada 12 h, dentro de las 72 h del coito
no protegido.
• Anticonceptivos orales solo de progestina: cada ta-
bleta contiene 750g de levonorgestrel, se toma una
tableta cada 12 h, solo 2 dosis, en primeras 72 h del
coito no protegido.
En pacientes con enfermedades crónicas se
ÓN
debe cumplir rigurosamente la atención integral
dispensarizada y diferenciada.
CI
No se puede olvidar que la mayoría de los y las
UC
adolescentes con problemas físicos, psíquicos y sociales
se comportan de una manera resiliente, pues son capa-
ces de resistir, minimizar y sobreponerse a los efectos
nocivos de la adversidad saliendo fortalecidos, en oca-
OD
PR
siones, de todas esas situaciones a las cuales se enfren-
tan. El amor y la dedicación de la familia, amigos,
RE
maestros y personal de la salud, es indispensable para
una evolución favorable y mejor calidad de vida.
SU
La educación sexual y la protección adecuada en
las relaciones sexuales como el uso de condones y otros
DA
métodos de anticoncepción contribuyen a evitar la apa-
BI
rición de las ITS-ETS, el embarazo no deseado y sus
I
complicaciones.
OH
La mayor difusión de los temas sexuales, en sí mis-
ma, no erradica los conflictos personales y sociales ni
PR
los problemas emocionales de diversa índole que pue-
den manifestarse a través de la conducta sexual. Las
formas modernas de vida exigen el desarrollo de la ca-
pacidad interna de controlar las situaciones.
Las y los adolescentes tienen derecho a la infor-
mación anticonceptiva apropiada según edad y condi-
ciones de salud, pero es imprescindible y muy importante
que vaya acompañado con fortalecimiento de valores y
habilidades de vida donde sean capaces de decidir y asu-
mir la autoprotección de su salud.
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Tomo VII
 Medicamentos
. Capítulo 207 .
Aspectos farmacológicos
de la práctica pediátrica
Eliseo Prado González (†), Andrés Savío Benavides
CI
El modo de acción de las drogas en pediatría de-
UC
pende del grado de madurez de los sistemas orgánicos
del niño. La Farmacología es la ciencia que estudia to-
OD
dos los procesos relacionados con la absorción, distribu-
ción, transformación y eliminación de ellas en el
PR
organismo.
RE
Su nombre deriva de las palabras griegas
pharmakon, que significa medicamento, droga; y logos,
SU
discurso o tratado.
El conocimiento y aplicación de sus principios es
DA
imprescindible para su utilización eficaz, y para minimi-
BI
zar los riesgos siempre posibles en toda administración
I
medicamentosa
OH
El desarrollo actual de las ciencias médicas ha de-
terminado el surgimiento de diferentes ramas; las más
PR
importantes son: farmacognosia, farmacodinamia,
farmacocinética, farmacogenética, farmacogenómica,
farmacoterapia, toxicología, y farmacia.
Farmacognosia. Se ocupa de la descripción de
los medicamentos, su origen, obtención, composición quí-
mica, y caracteres.
Farmacodinamia. Estudia la acción de los medi-
camentos sobre el organismo enfermo.
Farmacocinética. Estudia los procesos de absor-
ción, distribución, biotransformación y excreción de los
medicamentos.
Farmacogenética. Trata de correlacionar las va-
riantes genéticas del ADN con las respuestas individua-
les al tratamiento, identificar subgrupos particulares de
pacientes y producir drogas adecuadas según el grupo
Parte XXXI. Medicamentos
poblacional afectado. Se circunscribe a la identificación
de alteraciones de genes individuales en la respuesta a
fármacos.
Algunas reacciones inesperadas conocidas como
“idiosincrasias” pueden explicarse como dependientes
genéticamente de una reactividad anormal sobre una
ÓN
droga.
Farmacogenómica. Estudia el efecto de la varia-
bilidad genética de un individuo y su respuesta a deter-
minados medicamentos. Tiene en cuenta todo el genoma
y actualmente es la base de la llamada medicina
personalizada, que consiste en: prescribir el medicamen-
to adecuado, a la dosis correcta en el paciente idóneo.
Farmacoterapia. Estudia la utilización de los me-
dicamentos para prevenir, aliviar, mejorar, o curar enfer-
medades.
Toxicología. Es una rama con gran individualidad,
pues no solo se encarga del efecto deletéreo que pueden
tener los fármacos, sino también de todos aquellos pro-
ductos que puedan dañar al hombre. De esta manera,
amplía su campo de acción y se extiende a todo su con-
torno.
Farmacia. Estudia la obtención y comercialización
de los medicamentos. Para prescribir y recetar bien, el
médico debe conocer y manejar sus propiedades
fisicoquímicas, su dosificación, posología y poseer las
habilidades requeridas para la práctica de farmacia.
Medicamentos. Son múltiples las definiciones que
existen sobre medicamentos. Se pudiera utilizar la esta-
blecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS):
cualquier sustancia o producto utilizado o destinado para
modificar o explorar un sistema fisiológico o un estado
patológico en beneficio del individuo que lo recibe.
Clasificación de los fármacos de acuerdo
con su procedencia
Según su origen:
• Naturales.
3103
• Producidos por la actividad biológica de microor-
ganismos.
• Sintéticos.
• Semisintéticos.
• Obtenidos por ingeniería genética.
Los fármacos naturales pueden ser: minerales, ani-
males y vegetales.
Minerales: hierro, oro, zinc, cadmio, litio.
Animales: hígado, tiroides, entre otros
Vegetales: belladona, digital, quinina, cocaína, etc.
Entre los fármacos producidos por la actividad bio-
lógica de los microorganismos están los obtenidos al ni-
vel de los hongos, como las penicilinas.
Los sintéticos son el producto de la síntesis quími-
ca, como la cloroquina y los sulfamidados, entre otros.
En los semisintéticos, una parte se obtiene a partir
de los microorganismos y posteriormente se modifica
añadiéndole determinados radicales químicos a la molé-
ÓN
cula (ampicillin, amoxicillin, ceporan, etc.).
CI
Los fármacos obtenidos por ingeniería genética son
aquellos que utilizan la tecnología del DNA recombinante.
UC
Así por ejemplo, mediante la introducción de un gen (el
que codifica para la producción de interferón) humano
en una bacteria, se han logrado producir distintos OD
PR
interferones: alfa 2b, beta 1b, beta 1ª y otros. En 1986,
se aprobó por la FDA (Food and Drug Administration )
RE
la producción de la primera vacuna recombinante con-
tra la hepatitis B mediante el uso de esta tecnología.
SU
Vías de administración de los medicamentos
DA
Vía oral
BI
Cuando se utiliza la vía oral, los medicamentos ab-
I
sorbidos por el intestino delgado son afectados por su
OH
paso por el hígado, a través de la circulación portal. Las
PR
drogas administradas por la vía intravenosa e
intramuscular no se afectan por este fenómeno y tienen
mayor biodisponibilidad (porcentaje de un fármaco o su
metabolito que aparece en el plasma) .
Sin embargo, en el caso de los neonatos y lactantes,
la biodisponibilidad global de la mayoría de los medica-
mentos administrados por vía oral es adecuada, concep-
to este de la mayor importancia en pediatría.
La velocidad de absorción y la cantidad de fárma-
co absorbida a través del tractus intestinal puede verse
afectada por distintos factores como la difusión depen-
diente del pH, el tiempo de vaciado gástrico, mas rápi-
do durante los primeros 5 años de vida y la motilidad
intestinal.
No obstante, siempre que sea posible la vía oral
debe ser la de elección en pediatría.
3104
Via parenteral
Cuando se utiliza la vía inyectable se necesita ge-
neralmente un instrumental intermediario. El medicamen-
to se suministra mediante agujas y jeringuillas a través
del revestimiento de la piel o de las mucosas. Tiene dife-
rentes formas de administración:
• Intravenosa.
• Intramuscular.
• Subcutánea.
• Intradérmica.
• Intraósea.
• Intraarterial.
• Intracardíaca.
Por la vía intravenosa se introduce el medicamen-
to en el torrente circulatorio. Puede ser administrado por
inyección rápida y se denomina entonces inyección ma-
siva o “bolus”. En otras condiciones, se usa la técnica
de inyección lenta.
Cuando se requiere un flujo estable con una con-
centración fija por unidad de tiempo ( g/min) se utiliza
una bomba de infusión. Las soluciones en general son
acuosas. Es posible controlar o suspender de inmediato
su entrada en el organismo.
Con el uso de esta vía pueden ocurrir situaciones
desfavorables, como son: el shock anafiláctico, la
extravasación del fármaco, la irritación y la flebitis entre
otras. Independientemente de las que se derivan de la
incorrecta aplicación de los procederes para abordar esta
vía, pueden administrarse además soluciones, productos
biológicos o soluciones alimenticias.
La vía intramuscular es de uso frecuente. La sus-
tancia inyectada se dispersa entre los haces muscula-
res, de donde pasa al sistema vascular, una vez que ha
sido absorbido. La sustancia que se administra por esta
vía puede estar en forma acuosa o aceitosa.
Es de rigor observar ciertos cuidados para estar
seguros de no penetrar en algún vaso o lesionar algún
nervio al no respetarse la topografía anatómica del área
seleccionada; por ejemplo, la lesión del nervio ciático
mayor.
En los neonatos debe evitarse el uso de la vía
intramuscular o subcutánea, debido a que la escasez del
tejido subcutáneo y pobre desarrollo muscular originan
que estén pobremente perfundidos y los hacen más sus-
ceptibles al desarrollo de abscesos estériles. En este caso
se recomienda el uso de la vía intravenosa.
Por la vía subcutánea se inyectan soluciones de
poco volumen, que no deben contener sustancias
irritantes. Su absorción es lenta y se puede utilizar un
agente vasoconstrictor para retardar más los prejuicios
de estas sustancias.
Tomo VII
 Pueden aprovecharse sus características para la
implantación de pellets, que aseguren un aporte
medicamentoso de semanas o meses.
Los fármacos preparados para este propósito se
les denominan de “depósito”. En ocasiones, se produce
una reacción histológica del tejido conectivo, que retra-
sa aún más su absorción. Otras veces el fármaco está
modificado para responder a este propósito. Por ejem-
plo, la solución de insulina protaminada con zinc.
La intradérmica tiene usos limitados por el poco
volumen que se administra (décimas de mililitro). Gene-
ralmente se utiliza en las inmunizaciones de BCG, por
ejemplo, o bien para medir reactividad alérgica:
alergometría.
La vía intraósea es una forma particular de utiliza-
ción. El fármaco pasa de inmediato al torrente circulato-
rio. Los cuidados que se deben tener al utilizar esta vía
son de extremo rigor. Existe la posibilidad de desarrollar
una osteomielitis. Se usa en casos extremos o de difícil
acceso.
ÓN
La vía intraarterial se selecciona para el tratamiento
CI
de determinadas entidades nosológicas. Por ejemplo, su
aplicación en algunas neoplasias, en las cuales se pre-
UC
fiere que el efecto citotóxico se ejerza más o menos
directamente sobre el tejido tumoral. En este caso, el
medicamento se inyecta por el vaso arterial y se recoge OD
PR
este por el vaso venoso de drenaje, impidiéndose o limi-
tándose el efecto sistémico. Se aplica en enfermos se-
RE
leccionados y por personal adiestrado.
La vía intracardíaca es de uso excepcional para
SU
pacientes en situaciones críticas, o en fase de paro car-
díaco. Existen diferentes puntos anatómicos de referen-
DA
cia para aplicar la inyección, a menos que se efectúe a
BI
cielo abierto.
I
OH
Vías especiales
Existen otras vías, que se pueden denominar espe-
PR
ciales y que son:
• Inhalatoria.
• Intratecal.
• Peritoneal u otras serosas.
La vía inhalatoria se aplica a través del aparato
respiratorio. Los fármacos volátiles y gaseosos se inhalan
y se absorben a través de él, utilizando la gran superficie
de absorción de este apara to. Sus efectos pueden ser
locales o sistémicos, en dependencia de donde actúe el
medicamento inhalado.
Pueden administrarse mediante inhaladores,
humidificadores, nebulizadores, o aerosoles, que pueden
ser de manipulación personal. Su uso es muy cómodo,
aunque tiene la limitante de no permitir el control de la
Parte XXXI. Medicamentos
cuantía del fármaco absorbido, así como la farmacode-
pendencia que pueden crear.
La penetración está en relación con el tamaño de
la partícula sólida o líquida, humo o vapor que contiene
el medicamento, teniendo en cuenta además, el calibre
de los conductos respiratorios que disminuyen sus diá-
metros en el sentido distal del bronquio al alvéolo.
El spray es una dispersión gruesa de líquido o gas
que se acciona por aparatos denominados atomizadores,
algunos de los cuales administran en cada compresión
una dosis exacta del medicamento.
La vía intratecal se utiliza cuando se desea una
acción eficaz sobre las estructuras neurológicas, tenien-
do en cuenta el fármaco o la patología existente, apro-
vechándose la difusión por este espacio o por la
resistencia que puede existir en la barrera hemato-
encefálica. Este procedimiento no está libre de reaccio-
nes hísticas.
En ocasiones, se utiliza para combatir la infección
de las cavidades ventriculares mediante fármacos, como
ocurre cuando existen empiemas de estas estructuras,
en las que se inserta un reservorio de Salmon-Rickhan,
que facilita su acción terapéutica y evita las punciones
repetidas.
En caso de utilizarse la via epidural o subdural para
la anestesia raquídea, su objetivo es lograr el bloqueo de
las vías de conducción sensitivomotoras.
La vía peritoneal u otras serosas ofrecen amplias
superficies de absorción; son de uso excepcional por el
riesgo de producir traumatismo o infección (inyección a
ciegas), así como por la posible formación de adhe-
rencias. Después de la absorción del fármaco este si-
gue la vía portal, pudiendo sufrir modificaciones en el
hígado.
No obstante, en determinadas intervenciones qui-
rúrgicas puede aplicarse localmente (a cielo abierto), así
como en la diálisis peritoneal para el tratamiento de la
insuficiencia renal, como alternativa en la hemodiálisis.
Las vías pleurales, pericárdica e intraarticular per-
miten en determinadas situaciones aplicar fármacos en
estas estructuras anatómicas, especialmente antibióticos
o quimioterápicos u otras drogas de acción local.
La administración de medicamentos mediante la
leche materna no es una vía recomendable, por las re-
acciones secundarias que puede producir en el neonato.
Vía externa
La administración de medicamentos por la vía ex-
terna puede ser por:
• Piel.
• Mucosa.
• Otras vías.
3105
Piel
La piel indemne no es un revestimiento fácil de
penetrar por los medicamentos. La vía limitante para la
absorción percutánea es el estrato córneo unido a la
fibroproteína queratina, que resisten la difusión en agua
o en líquido. No obstante, las sustancias como los
inhibidores de la colinesterasa, usadas como insectici-
das, son absorbidas por ella generando un cuadro tóxico.
La dermis es permeable; puede acrecentarse la
absorción en presencia de su denudación o abrasión,
como cuando se aplican bandas de celofán. La absor-
ción de las drogas a través de la piel se acrecentará si
tienen alta solubilidad en los lípidos, por lo que pueden
desarrollarse cuadros tóxicos.
No todas las áreas de la piel absorben de manera
idéntica. También existen diferencias con la piel del re-
cién nacido y el prematuro, más hidratada y fina, la que
ofrece una mejor absorción.
Formas medicamentosas de preparación:
ÓN
• Ungüentos o pomadas.
CI
• Pastas.
UC
• Cremas.
• Lociones.
• Linimentos.
• Polvos.
OD
PR
• Hipodispersiones.
RE
Los ungüentos o pomadas son sustancias grasosas
SU
semisólidas, untuosas, destinadas a su aplicación en la
piel. La base está constituida por uno o más ingredientes
DA
activos con un excipiente, petrolato y cera blanca (po-
BI
mada de Whitfield).
I
Las pastas se parecen a las pomadas, son menos
OH
grasosas y contienen una mayor cantidad de sólidos (pas-
ta Lassar).
PR
Las cremas son emulsiones de aceite en agua, de
consistencia semisólida muy espesa (triamcinolona al 0,1 %).
Las lociones son preparados líquidos para aplicar
en la piel sin friccionar; contrariamente a los linimentos.
Sus bases son de carácter acuoso. Con frecuencia se
usan agentes en suspensión. Después de su aplicación
se evapora el fluido y queda sobre la piel el agen te
disuelto o suspendido (loción de zinc y loción de benzoato
de bencilo).
Los linimentos son preparados líquidos, pero en su
aplicación es necesario friccionar el sitio de la piel,
donde se aplica. Están constituidos por uno o más
componentes activos, en un vehículo o base; la fricción
es indispensable y deviene en apoyo psicológico (lini-
mento de alcanfor).
3106
Los polvos suprimen la fricción y absorben la hu-
medad (óxido de zinc y el talco de silicato de magnesio).
La hipodispersión es una variante para administrar
medicamentos por vía percutánea, de forma parenteral,
sin aguja; se realiza presionando la solución en cantida-
des mínimas sobre un área de la piel (aplicación de la
vacunación antivariólica por el método de multipresiones,
en un área de 3 a 6 mm de diámetro, y de 2 a 3 presiones).
En las revacunaciones se incrementa el número de
las presiones. El área debe mostrar enrojecimiento, pero
no sangrar. La operación puede efectuarse con el tallo
de la aguja.
Mucosa
Los medicamentos pueden administrarse utilizan-
do las vías que tienen revestimiento mucoso. Los
fármacos aplicados a este nivel son también absorbidos
y pueden tener un efecto sistémico. Estas vías son:
• Nasal.
• Ótica.
• Ocular.
• Vaginal.
• Rectal.
Por la vía nasal se aplican soluciones generalmen-
te acuosas, que se utilizan como vasoconstrictores para
evitar la congestión nasal.
En pediatría, no se deben utilizar instilaciones acei-
tosas, por el peligro de aspiración.
Se aprovecha la absorción por esta superficie mu-
cosa para obtener efecto sistémico, como sucede con
los preparados de ADH (tanato de vasopresina) Otros
productos también pueden ser absorbidos, por ejemplo
la nicotina en forma de polvo de tabaco; la cocaína, etc.
Otras veces las gotas nasales pueden contener antisép-
ticos, quimioterápicos o antibióticos.
La vía ótica se utiliza para aplicar sustancias
analgésicas, antiinflamatorias, quimioterápicas o
antibióticas, empleando como vehículo un medio acuo-
so, glicerinado o aceitoso.
La vía ocular es aquella en que los fármacos que
se utilizan para aplicar en la conjuntiva ocular so n pre-
parados en solución acuosa, isotónicos y con pH ± 7,41.
Pueden contener medicamentos antiinflamatorios,
antibióticos o quimioterápicos. En otras ocasiones ac-
túan como midriáticos o anestésicos, o se utilizan con
fines diagnósticos.
Así mismo pueden utilizarse ungüentos de
quimioterápicos o antibióticos (cloranfenicol oftálmico,
ungüento).
Tomo VII
 Por la vía vaginal se aplican los óvulos, que contie-
nen como base gelatina glicerinada; tienen forma ovoidea
o cónica y se insertan a través del orificio vaginal. Pue-
den contener sustancias utilizadas como antisépticas,
quimioterápicas o antibióticos o como espermatizidas.
Como se expresó anteriormente para otras
mucosas, estos pueden promover fenómenos sistémicos.
La vía rectal se utiliza particularmente para obviar
la oral. La droga absorbida sigue la vía de la circulación
sistémica por los vasos hemorroidales inferiores. Puede
irritar la mucosa y en relación con la dosis administrada
no hay control sobre la cantidad absorbida.
Se administra generalmente en forma de suposito-
rio, que es una forma sólida compuesta por una sustan-
cia fácilmente fusible a la temperatura del cuerpo;
generalmente tiene forma de huso o bala y está consti-
tuido por manteca de cacao y gelatina glicerinada.
Puede usarse con criterio de acción local o bien
para utilizar el efecto sistémico farmacológico
ÓN
(supositorios que contienen drogas antipiréticas o
antiasmáticas: teofilina).
CI
En ocasiones, se utiliza esta vía para efectuar
UC
irrigaciones colónicas o bien enemas medicamentosos a
retener (enema de aminofilina para tratar una crisis de
asma o bien con sustancias vasoconstrictoras, OD
anestésicas, locales, astringentes, agentes antibacterianos
PR
en el tratamiento de proctitis, pruritos, fisuras anales,
RE
hemorroides, etc.).
SU
Monitorización medicamentosa
La dosificación medicamentosa es un método sen-
DA
sible para conseguir ajustes posológicos adecuados en
BI
el ejercicio de la práctica diaria. Ello no sustituye el buen
I
juicio clínico concerniente al paciente, en el que se tiene
OH
en cuenta la edad, el sexo, el peso o el área de superficie
corporal, la afección que exhibe y el tiempo de evolu-
PR
ción de la enfermedad.
También es importante considerar el comporta-
miento de órganos dependientes de esta o de otros fac-
tores concurrentes, la farmacodinamia del medicamento
y el margen que permite, considerando su efecto útil o
indeseable, ya que no siempre se puede recurrir a la
dosificación medicamentosa.
En ocasiones se utilizan otros parámetros como el
tiempo de protrombina, para los anticoagulantes, gluco-
sa en sangre y orina para los hipoglicemiantes y hasta
los clínicos como la tensión arterial en los hipertensos o
control de las convulsiones en los epilépticos, etc.
Otras veces son los signos de toxicidad como el
rash; la ataxia en los antiepilépticos; la hematuria en la
utilización de sulfas solubles; el dolor abdominal, las náu-
Parte XXXI. Medicamentos
seas y vómitos en la administración de antibióticos u otros
fármacos ofrecidos por la vía oral; la anemia, las mani-
festaciones hemorrágicas o la leucopenia por la utiliza-
ción de fármacos mielotóxicos.
Valoración de los fármacos
La valoración de los fármacos está regida por va-
rios principios, algunos de ellos son:
El método debe ser de aplicación satisfactoria, la
valoración debe ser específica para el compuesto o com-
puestos que se desean medir, debe poseer una alta sen-
sibilidad para que las concentraciones que se obtengan
con dosis terapéuticas puedan determinarse con facili-
dad, sin recurrir a grandes volúmenes de muestra.
En ocasiones, se utilizan inmunovaloraciones
cromatográficas de líquido a presión que requieren mues-
tras de 0,05 a 0,2 mL (muestras de sangre capilar). Las
sustancias que deben medirse deben ser aquellas a las
cuales corresponden principalmente la acción de los
medicamentos.
La contribución de metabolitos activos o
profármacos a la acción farmacológica de un medica-
mento ha de tenerse en cuenta a la hora de valorar di-
cha actividad, sucede con fármacos como la primidona,
el diazepan, y la teofilina en neonatos.
Es prudente que el método que se va a utilizar mida
los metabolitos activos de manera simultánea con el com-
puesto inicial, cuando a tales metabolitos le corresponde
una parte importante de su acción.
Generalmente se usa el monitoreo en anticon-
vulsivos, quimioterápicos, antibióticos, teofilina, etc. Es
importante tener en cuenta el horario en que se hace la
extracción. Debe realizarse antes de la próxima admi-
nistración del medicamento. La proporción o relación
entre la concentración eficaz y la concentración tóxica
es lo que se denomina índice terapéutico.
Está demostrado que existe una mejor relación entre
el efecto clínico observado en los pacientes y la concen-
tración plasmática, que la que ocurre entre el efecto clí-
nico y su posología.
Mecanismos fundamentales de acción
de los fármacos
La mayor parte de los fármacos actúan a través
de los intermediarios macromoleculares o sitios recepti vos
específicos denominados receptores, que son elementos
celulares o tisulares, o bien pueden ser proteínas, enzimas,
lipoproteínas, ácidos nucleicos, etc.
Cuando un fármaco, una hormona, etc., se une al
receptor es llamado un ligando, los cuales se clasifican
en 2 tipos diferentes: los agonistas (que estimulan al re-
ceptor) y los antagonistas (que inhiben al receptor).
3107
 Se admite que entre el receptor-medicamento, se
constituye un complejo que desencadena fenómenos
capaces de alterar sistemas biológicos y originar efec-
tos farmacológicos.
Estos efectos pueden ser la inhibición de una enzi-
ma, la liberación de un neurotransmisor, o la interferen-
cia de aquella con la reabsorción en el túbulo renal.
Un fármaco reacciona con un receptor específico,
pero puede ejercer efectos múltiples según el órgano en
el cual está el receptor. No todas las sustancias están
mediadas por la interacción de un receptor.
Por ejemplo, la neutralización del ácido gástrico por
un antiácido: el hidróxido de aluminio; la quelación de
algunos metales pesados por algunas drogas como el
edta-cálcico (etilen-diamino-tetra-acético) detoxificante
y eliminador de plomo, que actúa, principalmente, por su
capacidad de neutralizar los iones del metal, formando
un complejo hidrosoluble que se excreta intacto por la
orina.
ÓN
Reacción a los fármacos
CI
Al reaccionar algunos medicamentos en el orga-
nismo se pueden producir los fenómenos siguientes:
UC
• Rebote.
• Dependencia.
• Adicción. OD
PR
• Abstinencia.
• Resistencia o inmunidad medicamentosa.
RE
• Efecto paradójico.
• Intolerancia.
SU
• Taquifilaxia.
• Reacción de Herxheimer.
DA
BI
Fenómeno de rebote. Es la reaparición de la
I
sintomatología, habitualmente más intensa, cuando se
OH
suspende bruscamente el medicamento. Por ejemplo, en
el estado de mal epiléptico por la supresión de la medi-
PR
cación anticonvulsivante. En la carditis reumática, por la
supresión del esteroide, etc.
Fenómeno de dependencia. Habitualmente
ocurre por el uso de fármacos que modifican la afectivi-
dad o que actúan sobre el sistema nervioso central (SNC),
y de los que no se puede prescindir sin provocar trastor-
nos físicos o psíquicos. En la dependencia o hábito exis-
te el deseo, no la compulsión. Su supresión no provoca
fenómeno de abstinencia.
Fenómeno de adicción. Existe una conducta
compulsiva, prácticamente incontrolable para obtener y
utilizar la droga y el paciente puede sufrir un desajuste
social al desarrollarse el síndrome de abstinencia.
Fenómeno de abstinencia. Se produce cuando al
paciente que está habituado al medicamento o droga, se
3108
le reduce la dosis, se le suspende abruptamente o se le
contrarresta con un antagonista. Por ejemplo, la supre-
sión del alcohol.
Fenómeno de resistencia o inmunidad
medicamentosa. Se produce por la pérdida total de la
respuesta terapéutica. Puede ser congénita o adquirida.
Por ejemplo, en los citostáticos, aunque se acreciente la
dosis administrada, no se evidencian modificaciones en
el paciente.
Fenómeno de efecto paradójico. Se produce por
el fármaco un efecto opuesto a la respuesta esperada
de acuerdo con su farmacodinamia y con la experiencia
que se tiene por su uso. Por ejemplo, la excitabilidad por
la utilización de barbitúricos (frecuente en niños); el
broncoespasmo debido a la utilización de bronco-
dilatadores en aerosol.
Fenómeno de intolerancia. Denominada también
hipersusceptibilidad. Es una respuesta exagerada, inde-
seable aún con dosis pequeñas. Algunos creen que sea
de origen genético. Por ejemplo, la intolerancia al yodo.
Fenómeno de taquifilaxia. Se puede definir como
una tolerancia adquirida a corto plazo, ya que disminuye
la respuesta cuando se administra sucesivamente el
medicamento, después de una primera prueba que se
acompañó de reacción.
Fenómeno reacción de Herxheimer. Se produce
en algunos pacientes que por la utilización de antimicro-
bianos o quimioterápicos que destruyen gran cantidad
de gérmenes, generalmente gramnegativos, la liberación
de endotoxinas desencadena una respuesta inflamatoria
sistémica que no son capaces de autorregular. Por ejem-
plo, el cloranfenicol en la Salmonelosis tiphy, la penici-
lina en la meningococemia; en la sífilis, etc.
Los medicamentos pueden ser administrados de
manera simultánea en la misma preparación o
secuencialmente, pudiendo actuar independientemente
entre sí o pueden interactuar, aumentando o disminu-
yendo la respuesta esperada o producir una respuesta
indeseada.
Estas respuestas se producen en razón directa al
número de fármacos utilizados, por lo que es necesario estar
alerta ante esa contingencia, manejando, al pre scribir los
medicamentos, la lista de cuidados, las contradicciones
y reacciones indeseables que las acompañan.
Hipersensibilidad mediada por fármacos
La respuesta alérgica es una reacción adversa que
se produce como consecuencia de una sensibilidad pre-
via del organismo a una sustancia dada. Está mediada
Tomo VII
por el sistema inmune. Sustancias de bajo peso molecular,
medicamentos en estos casos, producen una reacción
de este tipo, actuando como haptenos y combinándose
con una proteína endógena formando un complejo
antigénico que induce la formación de anticuerpos con
un período de latencia previo.
Esta hipersensibilidad puede existir aún antes de
exponerse a un determinado fármaco por un mecanis-
mo de reacción cruzada. Estas respuestas han sido divi-
didas en 4 categorías teniendo en cuenta el mecanismo
inmunológico implicado:
• Reacción tipo I o inmediata.
• Reacción tipo II.
• Reacción tipo III.
• Reacción tipo IV o de hipersensibilidad retardada.
Reacción tipo I o inmediata. Está mediada por el
anticuerpo IgE que se fija a los receptores de los
mastocitos. Si las moléculas del anticuerpo se unen al
antígeno se liberan diversos mediadores (histamina,
aparato respiratorio, endocrino, inmunitario y órganos de
los sentidos.
Vigilancia farmacológica
Es un sistema para el estudio de la eficacia y segu-
ridad o bien la detección de reacciones adversas o noci-
vas, estableciendo y cumpliendo las preceptivas existentes
o ambas. En Cuba, el Centro Nacional de Vigilancia
Farmacológica funciona con una metodología instru-
mentada al efecto. Existe también a través de la OMS
un Centro Internacional de Vigilancia Farmacológica que
está interrelacionado con el centro nacional
Ciclo del fármaco
Cuando un fármaco penetra en la circulación, lo
efectúa en solución o unido a las proteínas. Se distribuye
por todo el cuerpo y por varios tejidos. La repartición en
los diferentes compartimientos es desigual, dependiendo
del grado de fijación a las proteínas, de las variaciones

ÓN
leucotrienos, prostaglandinas), que producen una respues- de pH, de la permeabilidad de las membranas, del valor
ta inflamatoria, que generan reacciones en el aparato

CI
del riego sanguíneo, de la masa tisular y de las caracte-
digestivo: náusea, vómitos, diarreas, aún con sangre y
rísticas del fármaco.

UC
dolor; en la piel: rash, urticaria; en el aparato respirato-
Obtenido el equilibrio de distribución, la concentra-
rio: asma, rinitis, edema laríngeo; en el sistema cardio-
ción de la droga en los tejidos y en los líquidos
Reacción tipo II. Está mediada por anticuerpos
OD
vascular: hipotensión arterial, bajo gasto cardíaco, etc.
extracelulares, refleja cambios en la concentración
PR
IgG o IgM; los tejidos más atacados son las células san- plasmática, teniendo en cuenta, además, que el metabo-
lismo del fármaco y su eliminación está efectuándose
RE

guíneas, lo que produce anemia, plaquetopenia,

granulocitopenia, etc. simultáneamente con su distribución.
SU

Reacción tipo III. Está mediada por anticuerpos

IgG con formación de antígenos-anticuerpo con partici- Volumen aparente de distribución
DA

pación del complemento, que se fija en el endotelio La distribución de los fármacos puede definirse
vascular y se producen lesiones inflamatorias
BI

sencillamente como la llegada y modo de acción de un

destructivas, generando lesiones en la piel; artritis fármaco en los diferentes tejidos del organismo y es
I

poliarticular, fiebre, que puede permanecer varias se-

OH

descrita más comúnmente por su volumen de distri-

manas; en otras ocasiones, eritema multiforme, signos bución (Vd).
PR

neurológicos y miocarditis. El Vd, es un parámetro cinético, que permite rela-

Reacción tipo IV o de hipersensibilidad retar-
dada. Está mediada por linfocitos T sensibilizados por
el antígeno, que libera linfoquinas después de un contac-
to secundario con el mismo antígeno. Las linfoquinas
atraen, a través de las reacciones inflamatorias a los
macrófagos, que a su vez liberan mediadores. Por ejem-
plo, la dermatitis de contacto por plantas del género Rhus,
causada por la hiedra venenosa.
Los medicamentos y sus reacciones indeseables
se producen en breve tiempo, a mediano o con gran
período de latencia, a veces de años.
En resumen, independientemente de los efectos
beneficiosos, hay que estar alertas sobre los efectos inde-
seables en la piel, órganos hematopoyéticos, sistema
nervioso, riñón, aparato digestivo, sistema cardiovascular,
cionar la cantidad total del medicamento que está pre-
sente en el organismo (Ab) y la concentración plasmática
al estado de equilibrio (Cp), que es aquel en que los apor-
tes plasmáticos del fármaco entran en equilibrio con su
eliminación.
No se trata, por lo tanto, de un volumen real sino
de un espacio de dilución. También puede definirse como
el volumen hipotético de líquido en el cual se distribuye
el fármaco y viene dado por la fórmula siguiente:
Ab [cantidad del fármaco en el organismo (en mg)]
Vd =
Cp [concentración plasmática (en mg/L)]

Parte XXXI. Medicamentos 3109

 Esto significa que al ser Ab conocida, la relación
entre su Cp y el volumen de distribución (Vd) es
inversamente proporcional, o sea que a mayor concen-
tración, menor volumen de distribución y viceversa.
Según lo anterior y recordando el concepto de
biodisponibilidad, se podrá calcular la cantidad de un fár-
maco que se va a administrar para conseguir una deter-
minada concentración de este en el organismo.
De = B · Da
Donde:
De, es la dosis eficaz, B la biodisponibilidad.
Da es la dosis administrada.
Así por ejemplo, si la biodisponibilidad fuera de 0,8
(80 %) y la cantidad administrada de 50 mg, la ecuación
sería:
De = 0,8 · 50 = 40 mg, es decir, de los 50 mg administrados,
ÓN
solamente son 40 mg los que tienen la capacidad de realizar
su efecto farmacológico.
CI
UC
Existen factores que afectan el Vd como: solubilidad
lipídica, coeficiente de partición de la droga entre dife-
unión a material biológico (proteínas plasmáticas, com-
OD
rentes tipos de tejidos, flujo sanguíneo en el tejido, pH, y
PR
ponentes celulares).
RE
Otros están estrechamente relacionados con la
edad, como la composición y el tamaño de los comparti-
SU
mientos de líquidos del organismo, que explican las dife-
rencias que se observan en el Vd de los lactantes y niños
DA
y los factores hemodinámicos (gasto cardíaco, flujo san-
guíneo regional y permeabilidad de las membranas).
BI
Es importante el conocimiento del concepto Vd;
I
las drogas con pequeños Vd tienen limitada distribución,
OH
mientras que las de grandes Vd se distribuyen extensa-
PR
mente por todo el organismo.
La unión del fármaco a las proteínas circulantes
también afecta la distribución de las drogas. Las drogas
ácidas (aspirina, sulfonamidas y fenitoína, entre otras),
se unen a la albúmina sérica, mientras que las drogas
básicas (lidocaína y quinidina) se unen a las globulinas.
Las primeras desplazan a la bilirrubina de los sitios
de unión con las proteínas y las sulfas pueden causar
Kernicterus en el neonato, incapaces de metabolizar la
bilirrubina desplazada. El grad o en el cual un medica-
mento se une a las proteínas ejerce una gran influencia
en su Vd, su eliminación y efecto farmacológico.
Reservorios de medicamentos
En ocasiones, el medicamento se acumula en
concentraciones mayores que las esperadas, y su depósito
3110
puede actuar en el tejido u órgano en que se acumula,
como reservorio, manteniéndose la acción de la droga
en un tejido distante, llevada por la circulación. Esta si-
tuación, ocurre con el tiopental, droga muy liposoluble
que alcanza alta concentración en el sistema nervioso
central; posteriormente esta concentración disminuye al
difundir hacia otros tejidos.
De este modo, la iniciación de la anestesia es rápi-
da, pero también lo es su terminación. Aún para este
fármaco existe otro suceso de distribución en la grasa,
que es muy lenta. Si se producen nuevas llegadas de
fármaco pueden almacenarse grandes cantidades en este
tejido, constituyendo un gran reservorio para mantener
la concentración plasmática y encefálica que depender
de aquella.
Elevando la concentración en el sistema nervioso
central se tendrán los niveles requeridos de anestesia o
valores superiores. La acción se mantendrá hasta que la
droga se biotransforme o se excrete.
En otras ocasiones, el reservorio es el tejido mus-
cular, que alcanza mayores concentraciones que en los
líquidos extracelulares y que puede constituir un reservorio
importante. Otras veces es una víscera como el hígado,
y la droga un antiparasitario, como es el caso de la
quinacrina, así mismo, el hueso puede acumular metales
pesados como el plomo o antibióticos como la tetraciclina.
Con respecto al SNC los medicamentos penetran
por la circulación capilar y el líquido cefalorraquídeo.
Aunque el cerebro utiliza una proporción alta del gasto
cardíaco, la distribución del fármaco en este tejido es
limitada. Productos liposolubles como el tiopental actúan
rápidamente. Los hidrosolubles lo hacen más lentamen-
te. Las células endoteliales de los capilares cerebrales y
su estrecha relación con el tejido glial ofrecen una parti-
cularidad de la permeabilidad, diferentes a otros tejidos
y constituyen un obstáculo. Otra vía de llegada a este
sistema es a través de los plexos coroideos, que pasan
por difusión pasiva desde dicho órgano al tejido cerebral.
El ritmo de penetración está regido por las proteí-
nas, por el estado de ionización y por el coeficiente de
repartición líquido/agua. La diferencia de pH entre el
plasma: pH 7,4, y los compartimientos cerebrales, pH
7,3, puede influir de manera significativa.
Absorción de los medicamentos
La absorción implica el paso de barreras celulares,
o sea, la interacción de la molécula con una membrana
biológica, en donde las características fisicoquímicas,
tanto del fármaco, como de la membrana, determinan el
resultado del proceso.
Tomo VII
 Para que un medicamento sea absorbido, este debe
alcanzar la circulación sistémica, independientemente del
sitio en que sea administrado, excepto cuando se admi-
nistra en un compartimiento fisiológico (fluido cerebroes-
pinal o torrente sanguíneo) en cuyo caso la infusión es
directa.
Como ya se ha visto anteriormente, existen dife-
rentes vías de administración; las más usadas son:
parenteral, subcutánea, tópica y gastrointestinal, inde-
pendientemente esta última de la forma en que se apli-
que, ya sea oral, rectal u otra, que la lleve al tracto
gastrointestinal.
En general, factores como solubilidad, estabilidad,
lipofilicidad o solubilidad en solventes no polares y tama-
ño molecular, pueden modificar la velocidad de absor-
ción de un medicamento.
El porcentaje de la cantidad total de una droga ab-
sorbida, se define como biodisponibilidad, o sea el por-
centaje de fármaco que aparece en el plasma.
ÓN
Cuando 2 fármacos tienen la misma biodispo-
CI
nibilidad se dice que son equivalentes biológicos o
bioequivalentes. Este concepto de bioequivalencia es
UC
importante porque permite la autorización de los llama-
dos medicamentos genéricos en numerosos países.
OD
En el caso particular de la clínica pediátrica, el efec-
PR
to de la edad es fundamental, ya que constituye una de
las variables más importantes que influyen en los proce-
RE
sos que determinan la biodisponibilidad y la acción de los
fármacos.
SU
Particularidades de la absorción
DA
de los medicamentos según la vía
BI
de administración
I
OH
En la mucosa bucal, si bien existe un epitelio delga-
do y con buena vascularización, las soluciones están bre-
PR
ve tiempo, por lo que no se produce una absorción
importante. No obstante, puede absorberse algo cuando
se administra en forma de tabletas o de trociscos que se
colocan debajo de la lengua y se dejan disolver, advir-
tiendo al paciente que degluta la saliva lo menos posible.
Después de absorberse entra en la circulación
sistémica, sin pasar por la circulación portal, evitando
así su inactivación por el primer paso por el hígado. Las
moléculas liposolubles se absorben rápidamente por la
mucosa bucal y sus efectos pueden manifestarse en poco
tiempo. Esta vía es útil para administrar trinitrato de
glicerilo ante un ataque inminente de an gina de pecho.
La mucosa gastrointestinal actúa como una pared
semipermeable; los fenómenos excito-secretores-
enzimáticos y los movimientos peristálticos determinan
Parte XXXI. Medicamentos
que la absorción del medicamento no sea idéntica en
todo el tramo del canal gastroentérico. En el estómago
el agua y el alcohol son absorbibles, pero su cuantía está
limitada por el vaciamiento rápido.
La absorción de otras drogas puede variar en de-
pendencia del pH. La acidez gástrica facilita la absor-
ción de ácidos débiles que están en forma de compuestos
liposolubles no ionizados, como es el caso del ácido acetil
salicílico.
El intestino delgado brinda una extensa superficie
de absorción. Ofrece un medio variable por el diferente
grado de acidez en el que va ascendiendo el valor del
pH a medida que baja por el canal entérico, determinado
por las secreciones intestinales y de las glándulas anexas,
que vierten en este intestino sus secreciones, así como
los propios procesos enzimáticos de la pared intestinal.
El intestino grueso no tiene vellosidades y la absor-
ción no es función principal, aunque es factible alguna
actividad. Las enzimas de las bacterias intestinales co-
mensales catalizan diversas reacciones que interesan a
los fármacos o sus metabolitos; por ejemplo, hidrolizan
los conjugados glucurónicos, permiten la absorción de la
molécula liberada del fármaco o su metabolito, que pos-
teriormente seguirá la circulación enterohepática.
Los fármacos absorbidos por el tubo digestivo pa-
san a la circulación portal y llegan al hígado donde expe-
rimentan su biotransformación al ser captados por los
hepatocitos y las células de Kupffer. Varias contingen-
cias pueden interferir la absorción por el aparato diges-
tivo por razones de:
• Edad, sexo y fenotipo genético.
• Estado cardiovascular especialmente el shock y la
hipertensión portal.
• Motilidad intestinal, especialmente las diarreas.
• Flora intestinal.
• Metabolismo de la pared intestinal.
• Permeabilidad de la pared intestinal.
• Secreciones digestivas.
• Cirugía del tubo digestivo.
• Otros fármacos que se administran formando parte
del plan estratégico.
• Integridad anatómica de la pared intestinal.
Absorción por la piel
La capa queratinizada de la piel con la acción de
las glándulas sebáceas impide la penetración de fármacos
hidrófilos y productos ionizados, los que, no obstante,
pueden atravesarlos por electroforesis. Los fármacos
liposolubles atraviesan la epidermis y pueden producir
efectos locales y, en ocasiones, sistémicos. Sin embar-
3111
go, la piel del neonato no constituye una barrera infran-
queable y si, además, exhibe lesión, enfermedad o inma-
durez, resulta permeable a los fármacos.
En principio, no deben aplicarse antisépticos en la
piel del prematuro sin antes considerar los efectos que
pueden ocasionarse por la absorción cutánea.
Absorción parenteral
La administración de un fármaco variará en su
biodisponibilidad si se administra por vía intravenosa u
otras formas: intramuscular, subcutánea o intradérmica.
Es obvio que la vía intravenosa asegura la biodispo-
nibilidad de manera inmediata, no así las otras vías que
tienen que atravesar membranas y que no aseguran que
el producto inyectado, sea totalmente absorbido.
Para las drogas liposolubles su ingreso en los capi-
lares depende del coeficiente aceite-agua y en las dro-
gas insolubles en lípidos, de su volumen molecular. La
absorción por el sistema circulatorio linfático resulta es-
ÓN
casa, ya que el flujo circulatorio linfático es lento.
CI
Difusión de los fármacos
UC
Los fármacos atraviesan las membranas por difu-
sión pasiva, difusión facilitada, transporte activo y
picnocitosis (Fig. 207.1). OD
PR
RE
SU
DA
BI
I
OH
PR
Fig. 207.1. Difusión de los fármacos.
Difusión pasiva. El transporte del fármaco se efec-
túa por medio del efecto impulsor que determine el
gradiente de concentración del soluto. El grado de di-
fusión es directamente proporcional a este gradiente,
significando que las drogas liposolubles se difunden
con mayor rapidez, así como las moléculas pequeñas,
en dependencia de la constitución lipídica de las mem-
branas (Fig. 207.1).
Difusión facilitada. Para algunas moléculas, aún
siguiendo el impulso del gradiente de concentración, la
velocidad de penetración del fármaco es mayor. Se acep-
3112
ta que un “componente portador” se combina
reversiblemente con la molécula del sustrato en el exte-
rior de la membrana, se difunde a su través y libera pos-
teriormente la molécula del sustrato en la superficie
interna (Fig. 207.1). No se necesita gasto energético para
este proceso.
Transporte activo. El transporte activo del fár-
maco requiere gasto de energía por parte de la célula y
pueden pasar a la célula, en contra de un gradiente de
concentración (Fig. 207.1).
Picnocitosis. De menor significación, se caracte-
riza por “internalizar” partículas o líquidos del medica-
mento por la célula a través de un proceso de invaginación
de la membrana celular y posteriormente, se vierte en la
célula. Este mecanismo requiere gasto de energía.
Particularidades del niño en la administración
de los medicamentos
“El niño no es un adulto en miniatura”. Tiene parti-
cularidades antropométricas, fisiológicas, metabólicas,
inmunológicas, nutricionales, neurológicas y psicológicas.
Las dosis farmacológicas no deben ser simplemente una
fracción de las administradas a los adultos. Esto es es-
pecialmente importante en el período neonatal con aque-
llas drogas que tienen un estrecho margen para su
manejo.
Diferentes métodos de dosificación
Los métodos de dosificación medicamentosa re-
únen los conocimientos del médico en cuanto al trata-
miento de las enfermedades. Independientemente de la
bibliografía que acompaña a los medicamentos, el mé-
dico no puede renunciar a su estudio y experiencia
personales.
Se evitarán en los niños las dosis excesivas, así
como las hipodosificaciones, por inoperantes, que en el
caso de los antibióticos favorecen la resistencia de los
gérmenes o la producción de reacciones alérgicas. Este
último aspecto es importante si es un paciente agudo o
crónico o previamente medicado, por la necesidad de
adecuar el tiempo que se mantiene la medicación o la
selección del fármaco.
No puede establecerse tomando como base frac-
ciones de las dosis empleadas en adultos, especialmente
en aquellos medicamentos que tienen un estrecho
margen terapéutico como sucede con los digitálicos, la
adrenalina y algunos antibióticos.
Es necesario tener en cuenta la composición del
organismo y sus variaciones; la masa muscular, la cuan-
tía de la grasa, la distribución del agua en los diferentes
compartimientos de acuerdo con la edad.
Tomo VII
 Los parámetros más utilizados son el peso y la su-
perficie corporal, para lo cual existen tablas o nomogramas
que facilitan su aplicación. Otro procedimiento es el
método porcentual, que se basa en la obtención de por-
centajes de las dosis del adulto referidas a la edad o al
peso del niño. Este último método no resulta recomen-
dable.
Peso. Es el parámetro más frecuentemente usa-
do. No debe manejarse el criterio de que la dosis es una
derivación lineal del peso.
Superficie corporal. Este procedimiento es más
exacto que el anterior. Se acerca más a las particulari-
dades del niño. Existen nomogramas que utilizan el dato
de la superficie corporal. El procedimiento es más ela-
borado, existen tablas de dosificación por metro cuadra-
do de superficie corporal.
Método porcentual. Se basa en la obtención de
porcentajes de las dosis del adulto, como ya se explicó
anteriormente.
En el cumplimiento de las indicaciones es impor-
ÓN
tante la fidelidad a la medicación, para cumplir el fin que
CI
persigue a partir de un diagnóstico correcto y que la pres-
cripción terapéutica sea en debida forma con una droga
UC
eficaz.
Criterios terapéuticos OD
PR
Existen diferentes modalidades terapéuticas,
como son:
RE
• Terapia específica.
• Terapia de soporte.
SU
• Terapia de ensayo o prueba.
• Terapia placebo.
DA
• Terapia empírica.
BI
• Terapia psicológica.
I
• Terapia preventiva
OH
Terapia específica. Se denomina terapia especí-
PR
fica cuando se actúa sobre el agente etiológico. Por ejem-
plo, la acción de la penicilina en las infecciones por
estreptococo ß hemolítico del grupo A; el cloranfenicol
en las infecciones por Salmonella tiphy, etc.
Terapia de soporte. Esta terapia consiste en la
aplicación de medidas paliativas y correctoras que no
son específicas en el orden de eliminar el agente causal,
aunque son muy importantes. Por ejemplo, la corrección
del desequilibrio hidroelectrolítico en la patología digesti-
va, por vómitos y diarreas profusos; en la utilización de
O2 en la insuficiencia cardíaca aguda, entre otras.
Terapia de ensayo o prueba . En determinadas
situaciones el resultado del tratamiento medicamentoso,
al mejorar o suprimir las manifestaciones dolorosas y
febriles puede tener valor diagnóstico. Por ejemplo, la
Parte XXXI. Medicamentos
artritis reumática y su respuesta rápida a la utilización
de salicilatos.
Terapia placebo. El placebo es una preparación
farmacéutica que solo contiene productos inertes y se
prescribe para obtener un efecto psicoterapéutico. Es
obvio que cuando el placebo se administra intencionalmente
no debe revelarse su naturaleza. El placebo se utiliza
frecuentemente como control en los ensayos clínicos en
los que se evalúa el efecto terapéutico de un nuevo me-
dicamento. El efecto placebo es el cambio producido en
alguno o varios de los síntomas que presenta un pacien-
te, sin que específicamente tenga actividad para lo que
es administrado.
Terapia empírica. Es aquella en la cual un medica-
mento mitiga algunos síntomas, ejerciendo una acción be-
neficiosa sobre un proceso patológico, aunque se desconozca
su modo de acción. Tiene como fundamento anteriores
experiencias donde se ha demostrado su eficacia.
Terapia psicológica (psicoterapia). Aunque no
es una terapia medicamentosa constituye una parte esen-
cial en el cuidado que deben recibir los pacientes. La
relación que se establece entre el enfermo, la familia, el
médico y el equipo de salud, es en extremo importante.
Es necesario prestar oído a todo lo que se refiere al pa-
ciente utilizando el tiempo necesario y atendiendo los
detalles, aún los más pequeños para hacer más efectivo
el cuidado que se brinda.
Terapia preventiva. Es la que se utiliza para la
prevención de determinadas enfermedades, solas o ais-
ladas, como es la que se realiza contra la difteria-tétano-
tos ferina, poliomielitis, etc., bien en forma inyectable o
por vía oral, sola o combinada en forma de toxoide o
vacuna.
Existen otros tipos especiales, como la quirúrgica,
la oncológica y la radioterapia. La terapia quirúrgica es
una forma terapéutica aplicada tradicionalmente que ha
adquirido gran desarrollo, puesta de manifiesto en los
trasplantes de órganos fundamentalmente. La terapia
oncológica es una forma terapéutica muy específica que
está en continua revisión, debido al desarrollo científico-
técnico. La radioterapia es una forma terapéutica apli-
cada por medios físicos: rayos X y rayo láser.
Índice terapéutico
Es un margen de seguridad para el manejo de dro-
gas. Es la relación que existe entre la dosis que produce
un efecto deseable (B) y la dosis que produce un efecto
indeseable (M), y puede expresarse de la manera si-
guiente:
IT = B/M
3113
 Cuanto mayor ase este índice, tanto más seguro vía predominante para el metabolismo de los fármacos
ser el manejo de la droga. Algunos autores plantean que es el hígado. Aunque el riñón, el intestino, los pulmones,
se debe mantener una relación 1/10. Otros textos mane- las glándulas suprarrenales y la piel también participan
jan diferentes criterios. en la biotransformación de numerosos compuestos.
En el hígado (Fig. 207.2) existen 2 vías metabólicas
Diferentes tipos de dosis principales: reacciones de la fase I y reacciones de la
La dosis terapéutica puede ser: fase II. Las reacciones de la fase I o no sintéticas,
Mínima. La más pequeña cantidad susceptible de metabolizan sustancias endógenas o fármacos y son:
producir una respuesta terapéutica apreciable. oxidación, reducción, hidrólisis e hidroxilación. Mientras
Media. Es la que produce la acción medicamentosa que la conjugación es la base fundamental del metabo-
que busca el médico. lismo de la fase II o sintética.
Máxima. Es la que provoca la más intensa acción
terapéutica y su acrecentamiento puede desencadenar
efectos tóxicos.
Letal. Es la que produce la muerte.
Se recomienda que el pediatra adopte como con-
ducta principal, el no ser el primero en usar un medica-
mento nuevo teniendo a mano uno conocido y que ha
mostrado ser eficaz. Paracelso enunció en el siglo XVI
que todas las sustancias son venenosas y que no hay

ÓN
ninguna que no lo sea.

CI
Biodisponibilidad y bioequivalencia

UC
El porcentaje de la cantidad total de una droga ab-
sorbida, se define como biodisponibilidad, o sea el por-
centaje de fármaco que aparece en el plasma. Esta puede
OD
PR
evaluarse por la concentración del fármaco en diferen-
RE

tes líquidos orgánicos o bien midiendo la respuesta

farmacológica.
SU

La biodisponibilidad permite comparar diversos

fármacos en cuanto a sus bioequivalencias relativas, que
DA

son importantes para tomar decisiones clínico-terapéuti-

BI

cas. Son biológicamente equivalentes, si se obtienen con- Fig. 207.2. Metabolismo de las drogas en el hígado.
centraciones similares en la sangre y los tejidos y
I

terapéuticamente equivalentes si producen iguales be-

OH

neficios terapéuticos en ensayos clínicos. Reacciones de la fase I. De los sistemas oxidasas

PR

Cuando 2 fármacos tienen la misma biodispo-

nibilidad se dice que son equivalentes biológicos o
bioequivalentes. Este concepto de bioequivalencia es
importante porque permite la autorización de los llama-
dos medicamentos genéricos en numerosos países, si
cumplen las normas químicas y físicas establecidas por
los gobiernos u otros organismos reguladores.
En el caso particular de la clínica pediátrica, el efec-
to de la edad es fundamental, ya que constituye una de
las variables más importantes que influyen en los proce-
sos que determinan la biodisponibilidad y la acción de los
fármacos.
Metabolismo de los medicamentos
La biotransformación es el proceso de transfor-
mación química del medicamento en el organismo. La
de función mixta el que más se ha estudiado es el
citocromo P450 (CP450) que consiste en una familia de
supergenes con más de 13 enzimas primarias y varias
isoenzimas de familias específicas de genes.
El estudio de las isoenzimas (CYP2D6, IA2, 2C9,
2C19, 2E1 y 3A4), del citocromo P450 es de la mayor
importancia, toda vez que a partir del conocimiento de
los sustratos y de su actividad inhibidora o inductora so-
bre determinados medicamentos se pueden inferir
interacciones farmacológicas de gran importancia para
el clínico.
A pesar de que en el momento del nacimiento la
concentración de estas enzimas en el hígado fetal es
similar a la existente en el hígado del adulto, su actividad
en el prematuro y neonato está reducida en 50 a 75 %,

3114 Tomo VII

como se demuestra por el tiempo prolongado de elimi-
nación de las drogas que dependen de estos sistemas de
oxidación.
De manera que las drogas metabolizadas por di-
chos sistemas (fenitoína, fenobarbital, diazepan, cafeína,
teofilina, meperidina) pueden tener niveles relativamen-
te más elevados de concentración en el suero de estos
fármacos, en los neonatos, que en niños mayores a una
misma dosis
Reacciones de la fase II. Las reacciones de la
fase II comprende la conjugación de compuestos
endógenos o fármacos específicos y sus metabolitos en
entidades hidrosolubles, por: glucuronidación (parace-
tamol, cloranfenicol, esteroides, morfina y bilirrubina).
Conjugación con el sulfato (esteroides y paracetamol) y
acetilación (sulfonamidas e isoniazida).
Las reacciones de la fase II son en general sufi-
cientes para metabolizar la gran mayoría de los fármacos
y compuestos endógenos durante las primeras semanas
ÓN
de vida en el recién nacido a término.
CI
Sin embargo, las dosis de los medicamentos ante-
riormente mencionadas, deberán ser convenientemente
UC
ajustadas, entre la primera y tercera semanas del perío-
do neonatal, debido a que su vida media prolongada lo
puede predisponer a la toxicidad. OD
PR
Otros fármacos han sido la causa de serios proble-
mas en el neonato cuando sus dosis no han sido con-
RE
venientemente ajustadas. Ejemplo de ello se tiene en el
SU
llamado síndrome del niño gris, causado por la adminis-
tración de cloranfenicol sin el cuidado requerido.
DA
Eliminación de los fármacos
BI
I
Después de ingresar en la circulación, los medica-
OH
mentos se eliminan siguiendo 2 vías: A través del meta-
bolismo hepático y la excreción biliar o filtración renal
PR
con secreción a la orina. El órgano principal para la eli-
minación de los fármacos es el riñón.
Los medicamentos también son eliminados por las
vías biliares, el tractus gastrointestinal y respiratorio, la
piel, las glándulas salivales y lagrimales. Esta elimina-
ción la realizan a través de las llamadas “vías de elimi-
nación” como: la orina, lágrimas, sudor, saliva, leche
materna, heces y bilis.
Los fármacos pueden ser eliminados del organis-
mo mediante 2 formas diferentes: íntegros o no modifi-
cados y modificados como metabolitos. Estos son el
resultado de la biotransformación de los fármacos a partir
de los cuales se obtienen nuevas sustancias.
Los metabolitos pueden mantener la misma capa-
cidad del fármaco original para obtener sus efectos o
Parte XXXI. Medicamentos
haberla disminuido, aumentado o incluso haber cambia-
do sus efectos.
En ocasiones, el fármaco no posee actividad
farmacológica alguna y son sus metabolitos los que ejer-
cen su actividad. Se les llama entonces profármacos.
En el niño la excreción renal depende de la madu-
ración del riñón. Si lo comparamos con el adulto, los
neonatos a término tienen solamente un aproximado de
30 % de la fracción de filtración glomerular (FFG) y
solamente 25 % de la secreción tubular máxima (STM).
Debido a esta disminución de la eliminación renal
la dosis de las drogas dependientes de la excreción renal
deben ser ajustadas (penicilinas, cefalosporinas, aminoglu-
cósidos, probencid, furosemida, tiazidas, aspirinas).
Hacia el mes de edad, el lactante normal dispone
ya de 50 % de los valores del adulto, tanto para la FFG
como para STM, por lo que no requiere ninguna correc-
ción de las dosis secundarias a la disminución de la fun-
ción renal.
Si por el contrario un lactante o niño mayor pre-
senta un trastorno de la función renal, es necesario de-
terminar la magnitud del aclaramiento de la creatinina
(ClCr) para administrar la dosis adecuada en corres-
pondencia con el daño renal.
Existen varias fórmulas para la determinación del
aclaramiento de la creatinina, una de las más usadas es
la que se expresa a continuación:
Aplicable a niños entre 1 y 18 años.
0,73
(0,48) (altura [cm]) peso (kg)
ClCr (mL/min) =
SrCr 70
Donde: SrCr es la creatinina sérica ajustada a la
superficie corporal (tomado de Rudolph AM et al 1996
(editors): Rudolph’s Pediatrics, 20 th ed. Appleton&
Lange.)
Otra forma práctica de calcular el aclaramiento
renal se muestra en la siguiente fórmula:
ClCr = Ucr (mg/mL) X V (mL/min) / P cr (mg/mL)
Donde: ClCr, es el aclaramiento de la creatinina ;Ucr,
la concentración de la creatinina en la orina;V, la veloci-
dad del flujo urinario y P cr, su concentración plasmática.
Esta ecuación puede modificarse para ajustarla a
la superficie corporal del paciente.
Depuración de un fármaco
Se describe como depuración de un fármaco, el
volumen de un líquido (sangre o plasma) del cual s e
3115
elimina todo el medicamento por unidad de tiempo. Si se
considera la depuración de un fármaco de manera total
sería la suma de todas las depuraciones por órganos in-
dividuales, considerando las depuraciones renales y no
renales.
Proceso de eliminación de primer orden. La pro-
porción del volumen aparente de distribución del fárma-
co depurado por unidad de tiempo es una constante,
denominada, constante del índice de eliminación de pri-
mer orden.
Fase de equilibrio o de eliminación. Después
que la concentración de una droga en el plasma ha al-
canzado una fase de equilibri o dinámico con la alcanza-
da en los tejidos, los niveles plasmáticos e hísticos de la
droga son eliminados del organismo en paralelo. En esta
fase la concentración de la droga en el plasma es el
mejor índice de su concentración en los tejidos.
Vida media de un medicamento. La semivida de
eliminación o vida media de un medicamento es el tiem-
po que tarda una determinada concentración en la san-
ÓN
gre (u otros líquidos orgánicos) en reducirse a la mitad
CI
de su valor inicial.
UC
También puede definirse como el tiempo necesario
para que la mitad del fármaco sea eliminado y se repre-
senta habitualmente por T½.
Una fórmula práctica para calcularlo sería: T½ =
OD
PR
(0,693) (Vd)/eliminación.
RE
La T½ puede utilizarse en la práctica clínica para
ajustar los intervalos entre las dosis de un determinado
SU
medicamento. Si se comienza con valores sanguíneos
de concentración eficaces de 100 % se encontrarán
DA
valores de 50 % después de una vida media; 25 % trans-
BI
curridas 2 vidas medias; 12,5 % al terminar 3 vidas me-
I
dias; 6,25 % posterior a 4 vidas medias y 3,25 % después
OH
de 5 vidas medias. En general, se consideran como eli-
minados cuando permanecen en el cuerpo menos de
PR
10 % de la concentración eficaz.
Lactancia materna e ingestión
de fármacos
La excreción de los fármacos a través de la leche
materna tiene significación, ya que su concentración está
en función de varios factores, como son; su fijación a las
proteínas de la sangre, su peso molecular y el grado de
ionización, la liposolubilidad y la captación por el epitelio
mamario.
Al ser ofrecida la leche materna debe tenerse en
cuenta el horario en que esta ingirió el medicamento, el
tiempo en que transitará por su tubo digestivo y el hora-
rio del ofrecimiento lácteo al niño.
3116
La leche materna, a su vez, en el canal entérico del
bebé experimentará las modificaciones que en este ci-
clo le corresponde. En resumen, el niño amamantado
está expuesto a varias contingencias de acuerdo con la
incorporación de fármacos a la madre.
Reglas que debe cumplimentar la madre que ama-
manta
La madre no debe ingerir fármacos que no se ad-
ministrarían al niño; no debe utilizarse la leche como
vehículo farmacológico para administrar medicamentos,
ya que esta debe además, estar libre de contaminantes
como el plomo, el mercurio, los pesticidas y los produc-
tos industriales. La leche donada a los bancos de este
producto, debe estar controlada, sin olvidar los contami-
nantes que pueden determinar respuestas diferentes y
aún modulados por la herencia.
Particularidades del feto y del recién nacido en su
exposición a los fármacos y a los medicamentos
El feto es un receptor pasivo de fármacos y está
sometido a sus contingencias. Con frecuencia, la madre
recibe tratamiento por varias enfermedades, y otras ve-
ces para el alivio sintomático de algunas molestias, por
lo que el número de gestantes que ingieren algún fárma-
co es alto y a ello se suma la exposición de la mujer de
edad fértil a teratógenos potenciales, adquiridos por ra-
zones de trabajo o causa ambiental.
Debido a sus propiedades físico-químicas los
fármacos atraviesan las membranas ovulares y se trans-
portan pasivamente a través de la placenta al feto, es-
tando su acción sujeta a la liposolubilidad, al grado de
ionización, a la fijación a las proteínas, al peso molecular
y a las relacionadas con las particularidades de las cir-
culaciones placentarias y fetal, así como a las dosis, a la
duración del tratamiento, a la absorción, al metabolismo
y a la excreción por parte de la madre. En relación con
el padre y los efectos adversos que puedan tener sobre
la progenie, están en discusión.
Los efectos nocivos de los medicamentos pueden
determinar, en ocasiones, efectos irreversibles como la
muerte fetal, las malformaciones (enfermedad de Ebstein
tras la administración de litio), el retraso en el crecimiento
y la carcinogénesis transplacentaria.
Aún pueden aparecer trastornos posteriores de los
órganos de los sentidos u otras funciones neurológicas
por razones de no estar completamente desarrolladas
en el momento del nacimiento.
El recién nacido, desde que nace, comienza a reci-
bir acciones médicas o terapéuticas variadas: gotas ocu-
lares, vitamina K, antisepsia de la región umbilical o
instrumentaciones como la exploración con catéteres,
Tomo VII
para comprobar la permeabilidad de las vías aéreas y
digestivas o efectuar aspiraciones. Por razones de en-
fermedad se puede emplear cualquier vía, ya sea oral,
parenteral, pulmonar, cutánea o mucosa.
En casos críticos, se prefiere la vía intravenosa,
que ofrece mejor biodisponibilidad y dosificación exac-
ta, ya que por otras vías se encuentra una mala perfu-
sión periférica y a través del tubo digestivo la absorción
está supeditada a la maduración que estas estructuras
vayan experimentando con el tiempo, ya se trate del
vaciamiento gástrico, del pH, de los valores de la secre-
ción gástrica, del tránsito y de la permeabilidad del resto
del canal entérico o de las secreciones propias del intes-
tino o de sus órganos anexos.
En relación con la fijación a las proteínas plasmá-
ticas estará disminuida, lo que trae como consecuencia
que la respuesta farmacológica sea más intensa. Se se-
ñalan como causas posibles la menor concentración de
albúmina en el plasma, la diferencia en su calidad o
prefijación a sus sustratos endógenos, como la bilirrubina.
ÓN
En otras ocasiones, puede ocurrir lo contrario, las sulfas
CI
desplazan a la bilirrubina de su sitio de fijación.
En relación con el metabolismo (las drogas que
UC
requieren conjugarse con el glucuronil lo hacen con difi-
cultad) ya que este se encuentra disminuido, no sucede
OD
así con la sulfatación o la acetilación. Existe una dismi-
PR
nución de la función de las vías oxidativas y de conjuga-
ción, por lo que se pueden emplear otras vías alternativas
RE
de biotransformación. La vía de la metilación origina la
producción de cafeína, como uno de los metabolitos de
SU
la teofilina, que determina en el feto sus altas concentra-
DA
ciones
En relación con la excreción existe una baja fun-
BI
ción renal, con deficientes funciones glomerular y tubular,
I
que hacen críticas algunas situaciones del neonato. El
OH
comprometimiento de las funciones respiratorias y cir-
PR
culatorias, así como de las hepáticas, si existe hipoxia o
anoxia, determinan aún situaciones comprometidas.
Por ello, en ocasiones, es necesaria la biometría.
Son bien conocidas las diferentes concentraciones que
se obtienen para la teofilina y la cafeína, relacionadas
estructuralmente entre sí, y las diferentes dosis que se
deben utilizar en el tratamiento de la apnea del recién
nacido.
Adicción en la madre
A las consideraciones hechas anteriormente se
deben añadir otras, en lo referente a la adicción de dro-
gas fuertes por parte de la madre y sus efectos en el
recién nacido. A veces sus síntomas y signos son detec-
tados precozmente: agitación, temblores, convulsiones,
llanto de tono alto, exaltación de los reflejos, a los cuales
Parte XXXI. Medicamentos
pueden asociarse náuseas, vómitos, diarreas, excesiva
secreción y coriza.
Si el cuadro no se diagnostica, el paciente puede
fallecer; en otras ocasiones, puede recuperarse median-
te las medidas de sostén y con dosis regresiva de sedan-
tes, ya que no existe dependencia. Los niños hijos de
madres adictas a los barbitúricos pueden exhibir sínto-
mas y signos parecidos, pero de aparición tardía.
La ingestión de alcohol por la madre (más de 30 mL
de alcohol al día, cuyos datos se recogen en trabajos de
referencia), pueden resultar en anomalías congénitas,
como defectos craneofaciales, de las extremidades,
cardiovasculares, retraso del crecimiento y desarrollo.
Así mismo, puede tipificar un cuadro de alcoholismo fe-
tal que ocasiona deficiencia mental.
En relación con las madres fumadoras se consig-
nan que son madres con riesgos obstétricos, en las que
se ha comprobado la reducción en el peso del niño. Con
respecto a otras anomalías cardiovasculares y labio-
alveolares-palatinas se tienen datos contradictorios.
Importancia de la relación paciente/
equipo de salud
El punto central del tratamiento es la indicación de
las medidas terapéuticas que deben ser:
• Regidas por normas científicas y éticas.
• Correctas y adecuadas.
• Utilizadas con criterio dinámico.
• Aplicadas con el tiempo necesario.
• Considerados los pacientes con criterio integral.
Pero estos parámetros de la prescripción en sí, re-
quieren del manejo del criterio del diagnóstico y de las
evoluciones posibles, establecidos por el médico con el
propósito de la recuperación de la salud, su mejoría, o de
los fines propuestos que se quieran alcanzar.
Para ello es necesaria la comunicación correcta
entre el médico, el paciente, la familia y el equipo de
trabajo, aportando la información necesaria y con un alto
sentido de la ética y de la discreción médica.
El hecho de que el desarrollo cientificotécnico de
la industria farmacéutica, obvia en general la prescrip-
ción de fórmulas complicadas, no sustrae al facultativo
del conocimiento de los componentes y de las cantida-
des de las drogas que contienen el producto indus-
trializado. La simplicidad tiene peligros: la superficialidad,
el desconocimiento y la falta de rigor científico.
Es importante prescribir los medicamentos con los
cuales se esté familiarizado y no ensayar nuevos prepa-
rados. En caso contrario siempre se debe consultar for-
mularios actualizados. El cumplimiento de las indicaciones
por el paciente, familiar o resto del equipo médico, ya
3117
esté ingresado o sea ambulatorio, es necesario, así como
tener en cuenta la participación y acción de otros inter-
mediarios que pueden incidir en el desvío del cumpli-
miento de las indicaciones.
En estudios efectuados se ha comprobado que en
tratamientos cortos de 10 días de duración, buena parte
de los pacientes no cumplen los regímenes recomenda-
dos e igualmente sucede en pacientes con regímenes
largos de tratamiento, como ocurre en los diabéticos,
asmáticos, nefrópatas, reumáticos o convulsivantes.
Los incumplimientos en el tratamiento son costo-
sos, ya que los pacientes no reciben los beneficios espe-
rados, y como resultado se pueden producir la aparición
de cepas resistentes, si se trata de antibióticos en infec-
ciones, o tener efectos secundarios importantes, como
es el caso de la supresión de antiepilépticos, en pacien-
tes convulsivantes, lo que puede generar un status con-
vulsivo.
Generalmente, los errores corresponden a dosis
inadecuadas o al incumplimiento de sus horarios, a la
ÓN
adición de medicaciones no prescritas o a la supresión
CI
de algunas de las indicadas. Es necesario tener en cuen-
ta la edad, el nivel cultural, la situación económica, el
UC
grado educacional del paciente y los familiares.
En relación con el medicamento se deben conside-
OD
rar los regímenes complejos, la multiplicidad de drogas,
PR
su saborización y las vías de administración.
Con respecto a las enfermedades, especialmente
RE
en las crónicas, las fluctuaciones en su evolución
sintomática pueden ser factores de incumplimientos, al
SU
evaluar algunos síntomas o signos clínicos de regresión
DA
transitoria de forma equívoca.
BI
Terapia génica
I
La terapia génica es un proceder en desarrollo que
OH
emplea “genes” para tratar o prevenir enfermedades.
PR
Esta nueva técnica hará posible el tratamiento de algu-
nas enfermedades en lugar de recurrir a las drogas o
cirugía.
La transferencia de genes puede potencialmente
curar o mejorar las enfermedades genéticas o adquiri-
das como el SIDA y el cáncer, mediante la inserción en
las células de genes normales que suplementen o susti-
tuyan los genes defectuosos y restauren una función
normal o inmune.
Otras posibilidades que hoy ofrece la terapia génica
consiste en el tratamiento de varios tipos de cáncer y el
manejo de distintas afecciones monogénicas,
multigénicas, infecciosas y cardiovasculares.
También se pueden realizar estimados de riesgo en
pacientes asintomáticos con historia familiar positiva. Este
tipo de investigaciones hacen posible la realización de
3118
pruebas que permiten la detección temprana del cáncer.
La colonoscopia sistemática o periódica asociada al cán-
cer del colon, es un buen ejemplo de ello y ha permitido
salvar hasta el presente miles de vidas humanas.
Como posibles limitaciones de estas pruebas se han
señalado: las posibles mutaciones que se pueden pre-
sentar en una enfermedad dada y el factor riesgo que no
es el mismo en todas las personas o grupos poblacionales.
Por otro lado, en muchos casos no se dispone del
tratamiento o medidas preventivas para todos aquellos
que pueden ser diagnosticados ahora con estas nuevas
técnicas.
Aunque la terapia génica es una prometedora op-
ción terapéutica para numerosas enfermedades (tras-
tornos congénitos del metabolismo, algunos tipos de
cáncer, y ciertas afecciones virales) la técnica no está
exenta de riesgos y permanece aún bajo estudio hasta
que se demuestre que es segura y efectiva. Por ahora,
solo es lícito utilizarla para aquellos casos que no tienen
otra posibilidad de cura.
El ADN presente y futuro
El ADN rige prácticamente todos los aspectos de
la salud humana tanto funcionales como disfuncionales.
Cuando se obtiene una clara visión de cómo los genes y
otras secuencias del ADN funcionan en su conjunto e
interactúan con los factores medio ambientales, se pue-
den describir las vías implicadas en la patogénesis del
proceso salud enfermedad.
Estos conocimientos tienen cada vez más impor-
tancia en el diagnóstico y tratamiento de las enfermeda-
des así como en su prevención y constituyen además un
reto, un cambio revolucionario en la práctica clínica y la
salud pública.
Investigaciones con el ADN
Las pruebas de laboratorio que estudian el ADN
son las primeras aplicaciones prácticas de los nuevos
descubrimientos. Estas pruebas comprenden:
• El diagnóstico de enfermedades.
• La información sobre su pronóstico.
• El diagnóstico de enfermedades en pacientes
asintomáticos.
• Predicción del riesgo futuro en individuos sanos y su
prole.
Recientemente se han descrito varios cientos de
estas pruebas, las cuales se irán incrementando en los
próximos años. Las más usadas detectan mutaciones
asociadas a raros trastornos genéticos que siguen el pa-
trón hereditario mendeliano. Entre estos tenemos a la
Tomo VII
fibrosis quística del páncreas, la depranocitosis, la dis-
trofia muscular progresiva, la neurofibromatosis tipo I y
la corea de Hutchinson.
Se plantea que cada año mueren unas 100 000 per-
sonas por reacciones adversas a los medicamentos que
en cambio son beneficiosos para otros. Dos millones y
medio, experimentan reacciones graves, mientras que
otros no responden en absoluto.
Las variantes del ADN de los genes implicados en
el metabolismo de las drogas, particularmente aquellos
relacionados con la familia multigénica del citocromo
P450, que se estudia en el metabolismo hepático, es el
núcleo de importantes investigaciones en numerosos
centros científicos alrededor del mundo.
Las enzimas codificadas por estos genes, son las
responsables del metabolismo de muchas drogas usadas
actualmente para combatir trastornos psiquiátricos,
neurológicos y cardiovasculares. La función enzimática
afecta tanto la respuesta del paciente como a la dosis
empleada.
ÓN
Con la introducción de nuevas técnicas de resulta-
CI
dos rápidos, se podrá determinar el genotipo de los pa-
cientes y guiar el tratamiento con menos reacciones
UC
adversas y medicamentos más efectivos y menos cos-
OD
tosos, clave para la creación de fármacos personalizados
PR
Terapia celular: medicina reparativa
o medicina regenerativa
RE
Recientes investigaciones con stems cells o célu-
SU
las madre, han abierto la posibilidad para reemplazar
células dañadas, por células normales en los organismos
DA
adultos.
BI
Ello abre la posibilidad de una terapia celular en el
tratamiento de diferentes enfermedades, constituyendo
I
lo que actualmente se conoce con el nombre de “medi-
OH
cina reparativa o regenerativa”.
PR
Las células madre tienen la propiedad de autorre-
novarse mediante divisiones mitóticas o diferenciarse y
generar células de uno o más tejidos maduros, funciona-
les y plenamente diferenciados en función de su grado
de multipotencialidad.
La mayoría de los tejidos de un individuo adulto
poseen una población específica propia de células ma-
dre que permiten su renovación periódica o su regene-
ración cuando se produce algún daño hístico.
Habitualmente las células madres se dividen en
2 grupos: células madres embrionarias y células madre
adultas, las cuales tienen diferentes funciones y carac-
terísticas.
Algunas células madre adultas (multipotenciales)
son capaces de diferenciarse en más de un tipo celular
como las células madre mesen quimatosas y las células
Parte XXXI. Medicamentos
madre hematopoyéticas (fenómeno denominado plasti-
cidad), mientras que otras son precursoras directas de
las células del tejido en el que se encuentran, como las
células madre de la piel o las células madre gonadales
(células madre germinales).
Las células madre embrionarias o pluripotentes son
aquellas que se encuentran en la masa celular interna de
un embrión de 4 a 5 días de edad y que tienen la capaci-
dad de formar todos los tipos celulares de un organismo
adulto.
Una característica fundamental de las células ma-
dre embrionarias es que pueden mantenerse en el em-
brión (o en el laboratorio con determinadas condiciones
de cultivo), de forma indefinida, formando al dividirse
una célula idéntica a ellas. Son células indiferenciadas
que tienen la capacidad de dividirse indefinidamente sin
perder sus propiedades.
En resumen, actualmente se consideran 4 tipos de
células madres:
• Células madres totipotentes: capaces de crecer y
formar un organismo completo.
• Células madres pluripotentes: pueden originar cual-
quier tipo de célula incluyendo las 3 capas embrio-
narias, la germinal y el saco vitelino, pero no un
organismo completo.
• Células madres multipotentes: son aquellas que solo
pueden generar células de su propia estirpe u origen
embrionario: una célula madre mesenquimal, dará
origen a células de esa capa como miocitos, adipositos
u osteocitos.
• Células madres unipotentes: solo forman un tipo de
célula particular.
Una propiedad interesante de las células madre
embrionarias es la evolución que sufren en el embrión, a
medida que este se va desarrollando. La totipotencia de
los estadios iniciales se va perdiendo progresivamente, y
ya en la fase de blástula contiene células pluripotenciales,
capaces de diferenciarse en cualquier célula del orga-
nismo salvo las de la parte embrionaria de la placenta.
A medida que avanza el desarrollo embrionario se
forman diferentes poblaciones de células madre con una
potencialidad de regenerar tejidos cada vez más restringida.
En la misma médula ósea, aunque también en san-
gre del cordón umbilical, en sangre periférica y en la
grasa corporal, se ha encontrado otro tipo de célula ma-
dre, denominada mesenquimal, que puede diferenciarse
en numerosos tipos de células de los 3 derivados
embrionarios (musculares, vasculares, nerviosas,
hematopoyéticas, óseas, etc.). Aunque no se ha podi-
do determinar aún, su relevancia fisiol ógica se están
3119
realizando abundantes ensayos clínicos para sustituir te-
jidos dañados (corazón) por derivados de estas células.
Reprogramación celular
Recientemente se ha demostrado que es posible
desdiferenciar células adultas hasta células madre me-
diante el tratamiento con factores de transcripción in-
sertados en las células mediante retrovirus. Este
procedimiento, conocido como reprogramación, facilita-
ría obtener células madre de cualquier individuo en cual-
quier momento, aunque se han detectado posibles efectos
colaterales, como el carácter canceroso de las células
resultantes.
Tratamiento con células madre
Los tratamientos con células madre pudieran mo-
dificar la morfología de la cara humana, curar enf erme-
dades y aliviar sufrimientos. Existen algunos tratamientos
con células madre, adultas y embrionarias capaces de
antigenicidad, y el desafío ético de su origen embrio-
nario.
En resumen, la terapia con células madres es un
promisorio campo de infinitas posibilidades, pero aún
persisten dificultades técnicas que solo serán resueltas
al cabo de años de intensa investigación científica para
bien de la humanidad.
Medicina natural: alternativa
o tradicional
Tradicionalmente las madres han intentado tratar
algunos problemas menores de salud en sus pequeños,
con el empleo de fórmulas caseras o remedios que se
han trasmitido de generación en generación (al me-
nos 3 generaciones según la Organización Mundial de
la Salud), a través de los siglos.
Esta medicina que pudiéramos llamar medicina
verde natural, tradicional o alternativa se ha ido consoli-

ÓN
dando con el tiempo y transformando en una rama im-
tratar el cáncer, la diabetes, heridas en la espina dorsal,
portante del arte de tratar enfermedades.

CI
trastornos cardiovasculares, daño en los músculos, así
como también otras enfermedades.

UC
Medicina tradicional
Distintos tratamientos han sido aplicados, usando
células madre adultas. La ventaja de las células madre Según estimados de la Organización Mundial de la
OD
adultas sobre las embrionarias es que no existe rechazo, Salud (OMS), aproximadamente 60 % de la población
mundial emplea medicamentos tradicionales que como
PR
porque normalmente las células madre son extraídas del
propio paciente. Aunque todavía existen problemas tan- en Cuba, están en gran medida incorporados al Sistema
RE

to éticos como científicos y sociales que cuestionan las Nacional de Salud (Cuadro 207.1).
investigaciones de las células madre embrionarias.
SU

Cuadro 207.1. Modalidades de medicina tradicional

También se han sido utilizado las células madre
aprobadas en Cuba
encontradas en la sangre del cordón umbilical para tra-
DA

tar pacientes afectados de cáncer con relativo éxito.

BI

Medicina tradicional asiática.

La regeneración del miocardio dañado con células
I

Fitoterapia.
madre pluripotentes, es cada vez más factible. La sus-
OH

Apiterapia.
titución del músculo cardíaco dañado después de un in far-
Homeopatía.
to del miocardio, con nuevos cardiomiocitos contráctiles
PR

es ya una realidad.
Células madres embrionarias capaces de estimu-
lar la angiogénesis es un nuevo reto que actualmente se
ensaya con prometedores resultados.
Distintos tipos de células se han ensayado para
restaurar la función cardíaca, incluyendo el músculo es-
quelético, derivados de la médula ósea y células
progenitoras cardíacas.
Estos estudios se han realizado a partir de células
de ratón y células madre embrionarias (ESC) humanas,
que se diferencian en líneas de cardiomiocitos y elementos
vasculares y han contribuido al conocimiento de la dife-
renciación de las células pluripotentes.
Dos importantes obstáculos ha tenido que vencer
esta técnica: el riesgo al desarrollo de tumores por su
Terapia floral.
Termalismo.
Magnetoterapia.
Terapias luminosas.
Otras: relajación e hipnosis, ejercicios y masajes tera-
péuticos, oxigenoterapia, musicoterapia, aromaterapia
y dietoterapia.
La OMS la define como: “La suma de conocimien-
tos, técnicas y procedimientos basados en las teorías,
las creencias y experiencias indígenas de diferentes cul-
turas, sean o no explicables, utilizadas para el manteni-
miento de la salud, así como para la prevención, el
diagnóstico, la mejora o el tratamiento de enfermedades
físicas y mentales”.

3120 Tomo VII

 La medicina tradicional ha rebasado la prueba del
tiempo y llega hasta nuestros días a través de 5 000 años
de experiencia cuando griegos, egipcios y romanos ela-
boraron los primeros remedios utilizando el incalculable
poder curativo de las plantas.
La experiencia de tantos años de uso y la transmi-
sión de generación en generación de esta práctica, ha
demostrado la inocuidad y eficacia de la medicina tradi-
cional; una de sus características es la variación de un
país a otro, pues recibe la influencia de factores diver-
sos como la cultura, la historia, las actitudes personales
y las costumbres de cada lugar.
En diferentes países la medicina tradicional ha re-
cibido los nombres de: medicina natural, medicina verde,
complementaria, alternativa o no convencional. A pesar
de su existencia y continua utilización a través de los
siglos y de su gran difusión en los últimos años, la mayo-
ría de los países se niega a reconocerla oficialmente plan-
teándose que muchos productos y sustancias han sido
objeto de pocas investigaciones científicas cuantificables
ÓN
sobre su modo de acción y sus efectos.
CI
En Cuba se han realizado y publicado datos sobre
investigaciones en este terreno y actualmente se fomentan
UC
más investigaciones sobre la inocuidad y eficacia de la
llamada medicina tradicional.
Muchas veces se plantea que determinado medi-
OD
PR
camento está sancionado por el uso o sea que su efica-
cia está demostrada.
RE
Pero cuando se refiere a uso tradicional específi-
camente, este puede indicar el conocimiento de la co-
SU
munidad sobre la existencia y aplicación de una sustancia,
DA
pero no necesariamente entraña una evaluación ni un
examen científico.
BI
Otras veces se utiliza el término de uso tradicional
I
para respaldar el empleo de ciertos productos terapéuti-
OH
cos. Finalmente el Comité de Evaluación de Medica-
PR
mentos Complementarios (CEMC), ha aprobado la
siguiente definición de uso tradicional.
“Uso tradicional” se refiere a las pruebas docu-
mentales de que se ha utilizado una sustancia durante 3
o más generaciones para un fin concreto, medicinal o
relacionado con la salud.
Actualmente se consideran como terapias tradicio-
nales: la medicina tradicional asiática, la medicina tradi-
cional ayurvédica, la medicina herbaria tradicional
occidental, la medicina homeopática tradicional, la
aromaterapia y otras medicinas indígenas.
Medicina tradicional asiática
Llamada también medicina oriental tradicional, con-
siste en una serie de prácticas médicas tradicionales
desarrolladas en China a los largo de muchos siglos. La
Parte XXXI. Medicamentos
medicina tradicional china (MTC), se basa fundamen-
talmente en la teoría del Yin (energía negativa) y Yan
(energía positiva), ambos regulados por el Chi o energía
vital y otras teorías como la de los 5 elementos.
Se la considera una de las más antiguas formas de
medicina oriental e incluye otras medicinas de Asia, como
los sistemas médicos tradicionales de Japón, de Corea,
del Tíbet y de Mongolia. Entre sus procederes terapéu-
ticos se cuentan los siguientes:
• Tui Na o Tuina: se basa en la circulación de la energía.
• Acupuntura: técnica de la medicina tradicional china
que consiste en la inserción y manipulación de agujas
en el cuerpo con el propósito de mejorar la salud y
bienestar del organismo.
• Moxibustión: aplicación de calor sobre puntos espe-
cíficos, utilizando un cigarro o tabaco como fuente
de calor.
• Ventosaterapia: aplicación de ventosas en puntos pre-
determinados.
• Fitoterapia china o materia médica china: incluye plan-
tas, minerales y animales.
• Dietética china: se basa en el consumo de los 5 culti-
vos principales y sagrados para preservar la salud:
arroz, soya, trigo, cebada y mijo.
• Prácticas físicas: meditación y artes marciales.
Las otras técnicas de la medicina china incluyen la
herboterapia china, fórmulas magistrales de la medicina
herbal china, el ejercicio (el Qigong) y el masaje chino
Tuina, sistema de masajes parecidos al Shiatsu japonés
Fitoterapia
Consiste en un material o preparación derivado de
las plantas con propiedades terapéuticas o de otra índole
para la salud humana y que contenga ingredientes en
bruto o elaborados procedente s de una o más plantas.
Apiterapia
Es la ciencia que se ocupa del mantenimiento y
restablecimiento de la salud o ambas mediante el uso de
productos de la colmena, los cuales tienen aplicaciones
múltiples, pero específicas. Estos productos son: apitoxina
o veneno de abejas, cera, jalea real, miel, polen y
propóleos.
Homeopatía
La homeopatía es un método terapéutico basado
en el principio de similitud:
Similitud entre el poder toxicológico de una sustan-
cia y su poder terapéutico. Existen sustancias que utili-
zadas en dosis elevadas provocan trastornos, mientras
si son utilizadas en dosis muy pequeñas curan síntomas
3121
análogos a los que han provocado. Otro principio es el
de la individualidad, por lo que la homeopatía plantea
que no hay enfermedades sino enfermos.
Terapia floral
Es una forma de terapia basada en remedios flora-
les, donde se considera a la enfermedad como un des-
equilibrio emocional que se produce en el campo
energético del ser vivo. Si el desequilibrio se mantuvie-
ra, la enfermedad se manifiesta. Se admiten 7 dese-
quilibrios emocionales para los cuales se formulan los
remedios florales necesarios para tratarlos.
Termalismo
Uso terapéutico de aguas con alto contenido de
minerales y temperatura moderadamente elevada. Útil
para combatir procesos osteoarticuares crónicos como
la osteoartritis, artrosis y artritis reumatoidea entre otras.
Magnetoterapia
ÓN
Es el método mediante el cual sobre el organismo
CI
humano se aplican campos magnéticos constantes
UC
(CMC) o variables (CMV) con el objetivo de solucionar
determinadas afecciones.
El CMC estimula la acción general de la normali- OD
PR
zación sobre los impulsos nerviosos, la circulación san-
guínea y la dinámica muscular y de coordinación. El
RE
campo magnético aumenta la actividad inmunológica e
intensifica la microcirculación.
SU
Terapias luminosas
DA
Técnica que consiste en el tratamiento de diversas
BI
patologías mediante la aplicación de la luz, que puede
I
ser proveniente de diferentes fuentes. Comprende 2 fuen-
OH
tes de energía luminosa: luz no coherente (fototerapia y
PR
cromoterapia) y luz coherente (láser).
3122
En resumen: el empleo adecuado de los métodos y
técnicas de la medicina tradicional, contribuiría a econo-
mizar recursos materiales, disminuiría el número de in-
gresos hospitalarios e incidiría favorablemente en la
evolución de algunas enfermedades evitando así su pro-
gresión y el empleo de recursos médicos más costosos y
agresivos.
Esto sin sustituir en modo alguno a la medicina clá-
sica o alopática por uno u otro sistema médico tradicio-
nal. Se trata de integrar y complementar ambos sistemas
tomando los elementos más positivos de ambos en be-
neficio del paciente y la sociedad.
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