"Año del Diálogo y Reconciliación Nacional"

TITULO DEL TEMA

Síndrome de Klinefelter
Dr.
JUAN AQUINO

INTEGRANTES:
HUAMANI REATEGUI FLOR KARINA
MEZA MARTINEZ JENIFER GERALDINE

AREQUIPA –PERU
2018
 INTRODUCCION

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que

estudiaron 9 pacientes con ginecomastia además, en estos pacientes
había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la
concentración de gonadotropinas, ala que llamaron hormona X o
inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en

pacientes con este síndrome y tres años más tarde se identifica que
e l cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY de esta
manera se estableció de la presencia de un cromosoma x

En estos casos, el síndrome se hará más evidente en la edad adulta,

cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad,
siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se
diagnostica la cauda de la esterilidad.

Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están

empezando a dejar el desuso el termino ¨síndrome de Klinefelter¨,
usando en su lugar la descripción ¨varones XXY¨
CONCEPTO

El Síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica

que produce malformaciones congénitas Sólo afecta a los
varones las las glándulas sexuales no funcionan
correctamente y la infertilidad. Tienen un cromosoma X
adicional: Ej.: XXY. Cuando lo normal sería tener un…
xy……………………………………………………………………
………
FLOR HUAMANI

El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía

cromosómica mas común en los humanos los afectados
presenta un cromosoma X lo que produce un fallo testicular
cuyas consecuencias son infertilidad e hipoandrogenismo .
JENIFER MEZA
 Causas

Síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico

causado por la presencia de un cromosoma X extra. En
lugar de tener 46 cromosomas, la persona con síndrome
de Klinefelter tiene 47.

Este «accidente genético» se produce durante la última

etapa del embarazo. El niño porta el síndrome mientras
que sus padres no.

LAS CAUSAS PUEDEN SER CUALQUIERA DE LAS

SIUIENTES:

*Una copia adicional del cromosoma X en casa celula

(XXY), la causa más frecuente.

*Un cromosoma X adicional en algunas células ,que

presentan menos síntomas.

*Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es

poco frecuente y tiene como consecuencia una forma
grave de la afección.
Las copias adicionales de genes en el cromosoma X,
pueden inferir en el desarrollo sexual masculino y la
fecundidad…

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.

Bebés

Los signos y síntomas pueden incluir:

 Debilidad muscular
  Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse,
gatear y caminar

 Retraso en el habla

 Personalidad callada y dócil

 Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto

Niños y adolescentes

Los signos y síntomas pueden incluir:

 Estatura más alta que la altura promedio

 Piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con
otros niños

 Pubertad ausente, retrasada o incompleta

 Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y corporal en

comparación con otros adolescentes

 Testículos pequeños y firmes

 Pene pequeño

 Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)

 Huesos debilitados

 Bajos niveles de energía

 Tendencia a ser tímido y sensible

 Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse

 Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemática

Hombres

 Poca cantidad de esperma o nada de esperma

 Testículos y pene pequeños

 Poco deseo sexual

 Más alto que la altura promedio

 Huesos debilitados

 Menor cantidad de pelo facial y corporal

 Menos músculos que lo normal

 Agrandamiento del tejido mamario

 Aumento de grasa en el abdomen

 Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de padecer lo siguiente:

 Ansiedad o depresión

 Infertilidad y problemas con la función sexual

 Huesos débiles (osteoporosis)

 Enfermedad cardíaca o vascular

 Cáncer de mama y otros tipos de cáncer determinados

 Enfermedad pulmonar

 Enfermedades del sistema endocrino, como la diabetes y el hipotiroidismo

 Trastornos autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide

 Problemas dentales que te hacen más propenso a las caries dentales

Varias complicaciones que son consecuencia del síndrome de Klinefelter están

relacionadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de
reemplazo de testosterona reduce el riesgo de presentar ciertos problemas de
salud, especialmente cuando el tratamiento se comienza al inicio de la pubertad.
 DIAGNOSTICO
son numerosos los hombres XXY que no desarrollan completamente estas
características y tienen una vida completamente normal. De hecho, el diagnóstico
de la existencia del síndrome de Klinefelter ocurre en estos casos cuando es
adulto y recurre a un especialista a causa de su infertilidad.
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter puede obtenerse durante el embarazo
mediante la realización de una amniocentesis o el análisis del vello catiónico para
el análisis del ADN del feto.

Tratamiento
En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden contrarrestar
parte de las características propias del síndrome de Klinefelter. Así, un
tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona desde la pubertad puede
facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto más musculoso y masculino, así como
le crezca el vello en la cara. Asimismo, la ginecomastia puede corregirse mediante
cirugía.
Por otra parte, recientemente se ha conseguido que los hombres XXY puedan
tener hijos mediante técnicas de fecundación in vitro, al poderse obtener material
espermático mediante cirugía.
CARIOTIPO