ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

Cromosomas: Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las
instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; regulan las
características físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de sangre y la propensión a
enfermedades

Anomalías cromosómicas: son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los
cromosomas. Esto se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto.
En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que
cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto
poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

Al ser anomalías genéticas pueden transmitirse a la descendencia en el caso que afecten a las células
germinales o nuevas en el individuo.

Tipos de anomalías cromosómicas: a pesar de que existen diversos tipos, se pueden clasificar en dos
tipos principales: anomalías estructurales y anomalías numéricas; teniendo esta las siguientes sub
clasificaciones. Además, existe otro tipo de anomalía llamado mosaico genético.

Anomalías numéricas. Mosaico genético.

Aneuploidías. Mosaico somático
Monosomía. Mosaico gonadal.
Trisomía.
Aneuploidías autosómicas.
Aneuploidías sexuales.
Poliploidías.
Poliploidías en la naturaleza.
Poliploidías en animales .
Poliploidías en humanos.
Poliploidías en plantas

Aneuploidías: esto se da cuando el individuo presenta aun cromosoma de mas o de menos en relación
con su condición normal.
Monosomía: son anomalías que se dan con la perdida de un cromosoma (2n-1) es decir, en en
uno de los pares de copia la persona no tiene dos copias, sino solo una.

Trisomía: consisten en la ganancia de un cromosoma, es decir, en uno de los pares de

cromosomas de la persona la persona no tiene dos copias, sino tres.

Aneuploidías autosómicas: son todas aquellas aneuploidías que se producen en los autosomas, es decir
en los cromosomas no sexuales, que son los primeros 22 pares. Estas no siempre son variables, y las
que son producen alteraciones en el fenotipo.

Aneuploidías sexuales: son todas aquellas anomalías numéricas que se producen en los cromosomas
sexuales, ósea en el par numero 23, estas anomalías suelen ser siempre variables.

Poliploidías: se producen cuando se tiene tres o mas juegos completos de cromosomas. En humanos
estas suelen acabar en aborto. Un organismo es considerado poliploide cuando adquiere uno o mas
conjuntos completos de cromosomas. Este proceso es a gran escala y puede ir desde 3 juegos de
cromosomas a 12 juegos de cromosomas.

La poliploidía surge como resultado de alteraciones que pueden ocurrir durante la meiosis. Este tipo de
anomalía se da principalmente en las plantas.

Poliploidía en la naturaleza: es un fenómeno bastante común que se da principalmente en organismos

que no son capaces de trasladarse de ambiente; esta es de gran importancia en términos evolutivos en
ciertos grupos biológicos donde constituye frecuentemente la generación de nuevas especies ya que
esta es una condición heredable.

Poliploidía en animales: en animales es poco frecuente, generalmente se observa en grupos animales

inferiores como las lombrices y una gran variedad de platelmintos, donde los individuos suelen poseer
tanto gónadas masculinas como femeninas para facilitar la autofecundación.

Poliploidías en humanos: La poliploidía es poco común en vertebrados y es considerada irrelevante en

la diversificación de grupos como los mamíferos (a diferencia de las plantas) debido a las disrupciones
que ocurren en el sistema de determinación del sexo y en el mecanismo de compensación de dosis.

Se estima que cinco de cada 1000 humanos nacen con defectos genéticos graves atribuibles a
anomalías cromosómicas. Un número aún mayor de embriones con defectos cromosómicos se abortan
espontáneamente y muchos más nunca llegan al nacimiento.

Anomalías estructurales: son aquellas alteraciones en las que, debido a distintos motivos genéticos o de
expresión de proteínas, la estructura de un cromosoma se ve dañada. La integridad del cromosoma se
pierde y, dependiendo de qué y cuántos genes se vean involucrados, las consecuencias serán más o
menos graves.

Los tipos más comunes son: duplicaciones, translocaciones, inversiones, anillos, deleción.

Mosaico genético: es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas
celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto. Este desorden puede producir
diferentes anomalías desde cambios en el número o estructura de los cromosomas, mutaciones en el
ADN tanto del núcleo como de la mitocondria hasta diferencias de expresión en los genes.

Entre las causas frecuentes están la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana, un
fenómeno de lionización, un anafase retardado y la endoreplicación. El retraso en el anafase parece ser
el principal proceso por el que se produce mosaicismo en la preimplantación del embrión.

Hay dos tipos de mosaicismo, mosaicismo somático y mosaicismo gonadal.

Enfermedades causadas por anomalías genéticas:

Síndrome de Down. Daltonismo.

Síndrome de Klinefelter. Hemofilia.

Miopía. Migraña.

Fibrosis quística. Síndrome de Edwards.

Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22.

Monosomía del cromosoma 21. Síndrome de Turner.