Anomalías Vasculares

71 Anomalías vasculares
EILEEN M. DUGGAN y STEVEN J. FISHMAN
En términos generales, las anomalías vasculares se han dividido frecuencia el término clásico «higroma quístico» referido a
en dos grupos sobre la base del comportamiento biológico y ML. Por consiguiente, los términos higroma quístico y lin-
clínico: tumores vasculares y malformaciones vasculares.1 Los fangioma deben abandonarse en favor de ML (macroquís-
tumores vasculares son neoplasias verdaderas que surgen por ticas y microquísticas, respectivamente). Los problemas de
hiperplasia celular. En cambio, las malformaciones vasculares esta confusión de términos descriptivos e histológicos son
son lesiones congénitas que se originan en errores del desarrollo evidentes. A menudo, la misma lesión puede recibir diferentes
embrionario y presentan recambio normal de células endotelia- nombres y, a la vez, el mismo nombre puede designar varias
les. Tradicionalmente, el campo de anomalías vasculares se ha lesiones diferentes. Por ejemplo, el término «hemangioma»,
visto entorpecido por innumerable terminología y nomenclatura combinado con modificadores descriptivos como «frutilla»,
confusa y mal empleada. Esto, junto con la rareza y el carácter «cavernoso» y «linfo-», se emplea para describir tumores,
a menudo complejo de algunos de estos trastornos, se ha com- marcas de nacimiento y malformaciones vasculares por igual.
binado para tornar más difícil el diagnóstico y el tratamiento de Malformaciones vasculares con características bastante dis-
las anomalías vasculares. Sin embargo, en las últimas décadas, tintas, ya sean congénitas o adquiridas, o ya muestren una
ha habido una mejor visión y comprensión del campo de las regresión espontánea o progresen con el tiempo, se agrupan
anomalías vasculares, con aumento del conocimiento sobre la bajo el término general «hemangioma». Estas designaciones
angiogenia de los vasos sanguíneos y el desarrollo de un sistema equívocas llevan a un diagnóstico y un tratamiento inco-
de clasificación más lógico. rrectos de los pacientes, y también a errores de comunicación
interdisciplinaria y esfuerzos de investigación.
Nomenclatura
Clasificación
Aunque ahora son más claras, la nomenclatura y la clasificación
de las anomalías vasculares han sido tradicionalmente confusas, El primer sistema de clasificación de anomalías vasculares
con utilización del mismo término o términos similares para des- fue creado en 1982 por Mulliken y Glowacki4 y, luego, fue
cribir lesiones muy diferentes. A menudo, las diversas anomalías adoptado por la International Society of the Study of Vas-
vasculares tienen un aspecto similar, ya afecten a la piel, la cular Anomalies (ISSVA) en 1996.5 Este sistema dividió estas
mucosa o las vísceras. Son lesiones planas o sobreelevadas que anomalías en tumores y malformaciones vasculares sobre la
pueden tener coloración rosada, roja, morada o azul. Durante base de características físicas, evolución natural y caracterís-
siglos, estos nevos vasculares cutáneos fueron nombrados sobre ticas celulares. En 2014, se extendió el sistema de clasificación
la base de su parecido con alimentos comunes, como «cereza», a medida que se identificaron otras enfermedades más com-
«frutilla» o «mancha en vino de Oporto». El término «nevo» hace plejas que eran difíciles de ubicar dentro de las categorizaciones
referencia a cualquier lesión genérica circunscripta de la piel, previas más simplistas (tabla 71.1).6,7 En la actualidad, los
en especial si está coloreada por hiperpigmentación o aumento tumores vasculares se categorizan en lesiones benignas, local-
de la vascularidad. mente agresivas o malignas. Las malformaciones se clasifican
En el siglo xix, Virchow describió por primera vez las carac- según el tipo de vaso sanguíneo y se califican como simples
terísticas histológicas de los nevos vasculares.2 Introdujo el si involucran un tipo y combinadas si participa más de un
término angioma, que se convirtió en el término predeterminado tipo. Si estas malformaciones vasculares se asocian con otras
para describir todos los nevos de este tipo, independientemente anomalías, como crecimiento excesivo de las extremidades, se
de la evolución natural u otras características clínicas. Asimis- categorizan por separado.
mo, rotuló «angioma simple» al hemangioma infantil (HI), una
lesión denominada tradicionalmente «hemangioma capilar» y
«hemangioma en frutilla». Se utilizaba «angioma cavernoso» Tumores vasculares
de Virchow para designar dos lesiones diferentes, HI (cuando se
localizaba por debajo de la piel) y malformación venosa (MV), Los tumores vasculares comprenden todas las lesiones vascu
porque ambas tienen un aspecto similar en la exploración física. lares con un componente proliferativo. Las lesiones vas
Virchow designó «angioma racimoso» a lo que hoy se denomina culares reactivas suelen agruparse con las lesiones benignas.
malformación arteriovenosa y que se había llamado previamen- Aparte del hemangioma infantil común, la mayoría de los
te «hemangioma arteriovenoso». tumores vasculares son sumamente infrecuentes y han sido
Wegener, un estudiante de Virchow, describió la histología difíciles de clasificar. Si bien la tabla 71.1 presenta una lista
de malformaciones linfáticas (ML), que denominó «linfangio- más completa, se analizarán en mayor detalle solo algunos
mas».3 Lamentablemente, también continúa usándose con de estos tumores.
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1148 Holcomb y Ashcraft. Cirugía pediátrica
Tabla 71.1 Clasificación abreviada de la ISSVA para anomalías vasculares

ANOMALÍAS VASCULARES
TUMORES VASCULARES MALFORMACIONES VASCULARES
Benignos Localmente agresivos Malignos Simples Combinadas
Hemangioma infantil Hemangioendotelioma kaposiforme Angiosarcoma Malformación capilar (MC) MCV, MCL
Hemangioma congénito Hemangioendotelioma retiforme Hemangioendotelioma Malformación linfática (ML) MLV, MCLV
epitelioide
Angioma en penacho APIL, tumor de Dabska Malformación venosa (MV) MAVC
Hemangioma de células Hemangioendotelioma compuesto Malformación arteriovenosa (MAV) MCLAV
fusiformes
Hemangioendotelioma Sarcoma de Kaposi Fístula arteriovenosa (FAV)
epitelioide
Granuloma piógeno
APIL, angioendotelioma papilar intralinfático; AV, arteriovenosa; C, capilar; ISSVA, International Society of the Study of Vascular Anomalies; L, linfática;
M, malformación; V, venosa.
HEMANGIOMA INFANTIL de fibroblastos (FGF), TIE-2, angiopoyetinas, metaloproteinasas

de la matriz (MMP) y factor de crecimiento del endotelio vascular
Los HI son el tumor más frecuente de la lactancia. Afectan a A (VEGF-A) y su receptor (VEGFR), todos los cuales desempe-
alrededor del 4% de los lactantes, aunque estudios previos comu- ñan funciones cruciales en la formación de vasos sanguíneos
nicaban hasta un 10%, probablemente debido a la inclusión de durante la embriogenia y después de ella.26–32 Durante esta
otras lesiones vasculares.8 La incidencia es más alta en lactantes fase, el tumor está compuesto por células endoteliales gordas de
prematuros, caucásicos y de sexo femenino (con una proporción división rápida, que forman una masa de conductos vasculares
3-5:1).8,9 La edad materna avanzada, las gestaciones múltiples sinusoidales. A menudo, arterias de alimentación y venas de
y las alteraciones placentarias también son factores de ries- drenaje agrandadas vascularizan el tumor. Estas células endo-
go.10 Los HI tienen un ciclo de vida singular y característico que teliales neoplásicas presentan marcadores de endotelio maduro,
consiste en tres fases: proliferativa, involutiva e involucionada. CD-31 y factor de von Willebrand. Los hemangiomas involu-
cionados expresan concentraciones normales de estos factores,
Fisiopatología pero concentraciones elevadas de inhibidor tisular de TIMP1,
Aún se desconoce la etiología precisa de los HI. Se ha especulado una metaloproteinasa que inhibe la neoformación de vasos
sobre causas víricas, pero no se ha dilucidado ninguna. Algunos sanguíneos e interferón β.30,31 Las células endoteliales del tumor
estudios señalan que surgen de la expansión clonal de células se aplanan a medida que progresa la apoptosis, se dilatan los
madre/progenitoras endoteliales, cuya fuente no es clara.11–13 canales vasculares y el tumor asume una arquitectura lobulillar
La conclusión de una comunicación es que estas células se ori- con sustitución por estroma fibroadiposo.33 Todo lo que queda
ginan en una población de angioblastos residentes, detenidos en la fase involucionada es un residuo de tejido fibroadiposo
en un estadio temprano del desarrollo vascular.14 Como los con pequeños capilares y vasos de drenaje levemente dilatados.
hemangiomas son más frecuentes en mujeres, el estrógeno,
que ejerce un efecto estimulador sobre las células endotelia- Características clínicas
les, puede ser un factor en el desarrollo de estas lesiones. Sus Los HI no están desarrollados por completo en el momento del
receptores están presentes en las células endoteliales, y se han nacimiento y aparecen por primera vez en el período neonatal,
hallado elevadas concentraciones de estradiol en lactantes con con una mediana de edad de comienzo de 2 semanas. En el
hemangiomas.15,16 30-50% de los casos, puede haber un signo cutáneo premoni-
La expresión de diversos marcadores placentarios (inclui- torio al nacer.1 La mayoría de las veces, son cutáneos (80%) y
dos CD 32, Fcγ-RIIb, transportador de glucosa 1 [GLUT-1], tienen una predilección anatómica por la región de la cabeza y el
indolamina dioxigenasa, factor de crecimiento insulínico 2 cuello (60%). Aparecen en el tronco y las extremidades en el 25
[IGF-2], antígeno Y de Lewis, merosina, 17-hidroxiesteroide y el 15% de los casos, respectivamente.34 Las lesiones internas
deshidrogenasa de tipo II [17HSDβ2], inhibidor de la vía del y viscerales son infrecuentes. Hasta el 20% de los pacientes
factor tisular 2 [TFPI-2] y yodotironina desyodasa de tipo III) pueden tener múltiples lesiones, y lo más probable es que estos
por las células endoteliales del hemangioma indica un origen casos tengan afectación interna de órganos, como el hígado y
placentario.17–23 GLUT-1, un transportador de glucosa de tipo el tubo digestivo.1
eritrocítico, es un marcador específico de células endoteliales La fase proliferativa del HI se caracteriza por crecimiento
de hemangiomas, pero no se detecta en otras anomalías vas- rápido durante los primeros 6-8 meses, que suele alcanzar una
culares.17 Después de la disrupción placentaria local, las células meseta a los 10-12 meses. Los tumores que afectan la dermis
placentarias pueden llegar al tejido fetal como un nido embólico superficial se manifiestan como una lesión roja, sobreelevada
a través del cortocircuito derecha-izquierda permisivo de la (fig. 71.1A). En ocasiones, los tumores superficiales que son
circulación fetal. Esto puede suceder durante el muestreo de más grandes o que muestran crecimiento más rápido pueden
vellosidades coriónicas o complicaciones placentarias, como causar ulceración de la piel con sangrado. Los tumores de la
preeclampsia y placenta previa, que han mostrado ser factores dermis inferior, el tejido subcutáneo o el músculo tienen color
que predisponen a hemangiomas.10,24,25 azulado con piel suprayacente ligeramente sobreelevada (antes
Durante la proliferación y la involución de los hemangiomas, denominados incorrectamente hemangiomas «cavernosos»).
se puede observar desregulación de la angiogenia, que se sos- Con experiencia, los antecedentes y la exploración física per-
pecha que es una causa de la enfermedad. Los HI en fase proli- miten establecer un diagnóstico exacto en la mayoría de estos
ferativa expresan altas concentraciones de factor de crecimiento tumores. La fase involutiva de los hemangiomas se produce a los
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Figura 71.1 (A) Este lactante tiene un hemangioma infantil que se encuentra en la fase proliferativa. El hemangioma no estaba presente en el momento
del nacimiento, pero fue advertido cuando tenía varias semanas de edad. (B) Este hemangioma se encuentra en su fase involutiva.
Figura 71.2 Este niño tiene un granuloma piógeno. Estas lesiones san-
gran con facilidad, y a menudo tienen un aspecto costroso.
Figura 71.3 Los hemangiomas periorbitario y palpebral, como los obser-

1-7 años, período durante el cual el tumor presenta regresión vados en esta fotografía, pueden causar obstrucción del eje visual e
lenta, aunque puede crecer de manera proporcional al niño. inducir ambliopía por privación.
Esta fase es notable por el desvanecimiento del color del tumor
de carmesí a morado opaco, acompañado de una disminución de
la masa tumoral (fig. 71.1B).1 La piel puede tornarse pálida, en granulomas piógenos pueden diferenciarse de los hemangiomas,
general primero en el centro del tumor, con propagación hacia porque rara vez aparecen antes de los 6 meses (la media de
afuera. El 50% de los tumores han completado la involución a edad es 6-7 años) y por su frecuente asociación con traumatis-
los 5 años, y el 70%, a los 7 años. Existe una mejoría gradual mos menores (fig. 71.2).36,37 Puede haber confusión con otros
continuada de estos aspectos, hasta que se completa la regresión tumores, como angioma en penacho, hemangiopericitoma y
a los 10-12 años.35 En la fase involucionada final del tumor, el fibrosarcoma.38
50% de los pacientes presentan piel casi normal en la zona de Las principales complicaciones locales que pueden sobrevenir
la lesión previa. Los pacientes con tumores de mayor tamaño en los hemangiomas cutáneos son ulceración, sangrado y dolor.
© Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito.
pueden tener piel laxa o redundante y coloración amarillenta. Los hemangiomas rara vez son potencialmente mortales, pero
Las cicatrices persistirán si partes del tumor sufrieron ulceración se pueden prever complicaciones por el reconocimiento de la
previa.1 distribución anatómica de la lesión.39 Las lesiones de la región
El diagnóstico diferencial de hemangiomas cutáneos incluye, cervicofacial pueden causar obstrucción de las vías respiratorias
principalmente, otras anomalías vasculares. La malformación mientras crecen durante la fase proliferativa. Hemangiomas
capilar (MC) que afecta a la piel puede confundirse con heman- muy grandes, sobre todo hepáticos, pueden inducir insuficien-
giomas superficiales, o viceversa. Los hemangiomas más profun- cia cardíaca congestiva con alto gasto cardíaco (secundaria
dos pueden confundirse con MV o ML, dado que pueden manifes- al flujo rápido y al cortocircuito vascular dentro del tumor),
tarse por masas azuladas a través de la piel. Los hemangiomas hipotiroidismo y síndrome compartimental abdominal. Las
con vascularidad parenquimatosa de flujo rápido podrían ser lesiones faciales que afectan el párpado, la nariz, el labio o la
tomados por una malformación arteriovenosa (MAV), pero la oreja pueden provocar destrucción tisular con consecuencias
edad de comienzo y los antecedentes suelen diferenciarlos. Los estéticas. Los hemangiomas periorbitarios y palpebrales pue-
hemangiomas congénitos, analizados en un apartado posterior, den causar obstrucción del eje visual, que lleva la ambliopía
pueden ser diagnosticados de manera errónea como malfor- por privación (fig. 71.3). Alternativamente, la distorsión de la
maciones vasculares, que por definición son congénitas. Los córnea puede causar ambliopía astigmática. Los hemangiomas
Figura 71.4 Esta lactante tiene la asociación PHACES, con anomalías

congénitas oculares, así como anomalías vasculares.
gastrointestinales son muy raros, pero pueden manifestarse por

hemorragia digestiva.
Figura 71.5 Este lactante presenta hemangiomatosis. Cuando se
Anomalías congénitas asociadas observan múltiples lesiones cutáneas, también puede haber lesiones
Los HI rara vez se asocian con otras anomalías. Sin embargo, viscerales ocultas, la mayoría de las veces hepáticas. En estos pacien-
tes puede estar indicada la investigación de hemangiomas viscerales
se han descrito unas pocas anomalías de este tipo, con mayor mediante ecografía.
frecuencia en caso de hemangiomas de mayor tamaño y de la
línea media. Se pueden observar hemangiomas cervicotorácicos
en conjunto con seudoartrosis esternal.40 Se ha observado que de flujo rápido.46,47 Esto distingue los HI profundos de las MV,
los tumores de la región lumbosacra aparecen junto con ano- que presentan vascularidad de flujo lento y espacios de mayor
malías de disrafia espinal, como meningocele y médula espinal tamaño ocupados por sangre. La RM de hemangiomas en fase
anclada (v. fig. 19.15).41,42 Se han hallado hemangiomas de la de proliferación muestra una masa sólida lobulada de intensidad
pelvis y el periné en asociación con anomalías urogenitales y intermedia con secuencias eco de espín en T1 e hiperintensi-
anorrectales. La asociación PHACES (malformaciones de la fosa dad moderada en eco de espín en T2. En el tumor y a su alrededor, se
posterior, hemangioma facial, anomalías arteriales, defectos observan vacíos de señal de flujo que representan flujo rápido y
cardíacos y coartación, anomalías oculares y seudoartrosis cortocircuito. Durante la fase de involución, la RM demuestra
esternal o rafe supraumbilical) describe hemangiomas faciales disminución de los vacíos de señal de flujo y la vascularidad, y
asociados con anomalías congénitas oculares, como microftal- la masa adopta un aspecto más lobulillar y adiposo.48
mía, cataratas, hipoplasia del nervio óptico; malformaciones
quísticas de la fosa posterior; hipoplasia o ausencia de vasos Tratamiento
carotídeos y vertebrales, así como malformaciones del cayado La mayoría de los HI no requieren ningún tratamiento específico,
aórtico (fig. 71.4).43,44 El 90% de los casos afectan a mujeres. aparte de la observación y la transmisión de tranquilidad a los
En estos pacientes, los hemangiomas faciales suelen comenzar padres.49 Aun los tumores que presentan crecimiento rápido
como una pequeña mácula roja y progresan con rapidez a un o piel roja ardiente presentarán regresión espontánea y deja-
patrón reticular o semejante a una placa, aunque también puede rán escasa o nula evidencia de su presencia. Sin embargo, el
haber hemangiomas más profundos. Estos pacientes presentan seguimiento regular es importante, dado que las posibles com-
riesgo de accidente cerebrovascular en el período neonatal y plicaciones tienen escasos indicadores clínicos. Las fotografías
migrañas a mayor edad. seriadas son muy útiles para documentar la progresión y la
mejoría ulterior. Las razones para el tratamiento o la derivación
Otras manifestaciones a un especialista o centro de anomalías vasculares comprenden
La presencia de múltiples hemangiomas diseminados se deno- localizaciones peligrosas (que comprimen una estructura vital,
mina hemangiomatosis. En general, los tumores cutáneos son como las vías respiratorias o el ojo), tamaño inusitadamente
pequeños (< 5 mm) y cupuliformes. Cuando hay cinco o más grande o crecimiento rápido y complicaciones locales o de ries-
lesiones, también puede haber lesiones viscerales ocultas, la gos (ulceración cutánea o insuficiencia cardíaca con alto gasto
mayoría de las veces en el hígado (fig. 71.5). En estos pacientes, cardíaco).
puede estar indicada la investigación con ecografía y/o resonan- Corresponde considerar un tratamiento en los hemangiomas
cia magnética (RM). que presentan los factores de riesgo o las complicaciones mencio-
nados antes. Como los hemangiomas son tumores de angiogenia
Estudios de imagen pura, el tratamiento farmacológico implica inhibición de la
El diagnóstico radiológico correcto de las anomalías vasculares angiogenia. Durante décadas, los corticoesteroides sistémicos,
depende de la competencia específica y la experiencia clínica en que inhiben la expresión de VEGF-A por células madre derivadas
las características radiológicas de estas lesiones.45 La ecografía de hemangioma y, en consecuencia, la angiogenia, fueron la
y la RM son las modalidades de estudio de imagen más útiles. primera línea de tratamiento.50–52 Se administra prednisona
La ecografía de los hemangiomas en fase proliferativa revela oral en una dosis de 2-3 mg/kg/día. Se han indicado dosis de
una masa de parénquima denso que muestra vascularidad hasta 5 mg/kg/día en complicaciones potencialmente mortales
Figura 71.6 (A) Este niño fue tratado con propranolol por el hemangioma observado en la fotografía. (B) Con tratamiento, el hemangioma involucionó
con mayor rapidez que la prevista.
de hemangiomas de gran tamaño que causan obstrucción de miocardiopatía inducida por esteroides presentó regresión de la
las vías respiratorias o insuficiencia cardíaca. La tasa de res- lesión.57 Esta revelación llevó a la publicación varios estudios
puesta global es del 80-90%, con mejoría inicial del color y la más que respaldaban este hallazgo.58–61 El propranolol se admi-
tensión de la masa observada generalmente en el término de nistra por vía oral en dosis de 2-3 mg/kg/día, en dos o tres tomas
1 semana. Los esteroides se mantienen con una disminución divididas, y se suspende después de la regresión de la lesión.58,62
muy gradual cada 2-4 semanas, con el objetivo de suspenderlos A menudo, el tratamiento causa un efecto terapéutico rápido
alrededor de los 10-11 meses. En niños que toman prednisona, y uniforme, con reblandecimiento de la lesión en la palpación
se deben suspender las vacunas de virus vivos, poliomielitis, y cambio de color de rojo intenso a morado (fig. 71.6).58 El
sarampión, parotiditis, rubéola y varicela. Los hemangiomas propranolol se tolera bien, pero puede provocar efectos colate-
tendrán un rebote del crecimiento si los esteroides se disminuyen rales infrecuentes, como bradicardia, reflujo gastroesofágico,
o se suspenden con demasiada rapidez. En general, el regreso a hipoglucemia, hipotensión, exantema, somnolencia y sibilan-
la dosificación inicial y la reducción gradual más lenta ayudarán cias.58,59,61–64 Se han postulado varios mecanismos de acción.65
a manejar este problema. Las posibles complicaciones de la El propranolol inhibe los β-adrenorreceptores, que son activados
administración de esteroides en lactantes y niños comprenden por la adrenalina, lo que causa vasoconstricción de los capilares
alteración del crecimiento y aumento de peso en alrededor de un que irrigan al hemangioma.66,67 Es probable que esto provoque
tercio de los casos. Casi todos los niños presentarán crecimiento los cambios de color visibles y el reblandecimiento palpable. El
«compensador» y regresarán a las curvas de crecimiento previas bloqueo de los β-adrenorreceptores también determina menor
al tratamiento a los 14-24 meses.53 Casi todos los pacientes expresión de VEGF y MMP, lo que inhibe la angiogenia e induce
presentan facies cushingoide, que se normaliza al disminuir apoptosis de las células endoteliales.68,69
gradualmente la dosis. En raras circunstancias, los esteroides Alguna vez se consideró al interferón recombinante como
pueden inducir hipertensión o miocardiopatía hipertrófica, un agente de segunda línea, pero ha caído en desuso, excepto
que son indicaciones de suspender o cambiar el tratamiento.53 en circunstancias muy limitadas.70–74 Un pequeño subgrupo
Los corticoesteroides intralesionales se utilizan en pequeños de pacientes (5-12%) puede presentar una complicación grave
hemangiomas cutáneos que pueden causar deformidad o ulce- conocida como diplejía espástica.75,76 En general, la espasticidad
ración local, especialmente en lesiones del párpado, la nariz, la se resuelve si se suspende con rapidez el fármaco. Los niños que
mejilla o el labio.54 En general, se administra un total de dos a reciben interferón deben ser seguidos de manera meticulosa por
cuatro inyecciones de acetato de triamcinolona a intervalos de un neurólogo. Si bien la experiencia es limitada, los regímenes
6-8 semanas en una dosis de 2-3 mg/kg/inyección.55 La tasa antiangiógenos en baja dosis de alta frecuencia que utilizan
de respuesta se acerca a la de los esteroides sistémicos. Una vincristina pueden ser eficaces.77 El uso de interferón y vincris-
posible complicación de la inyección de esteroides es la atrofia tina ha disminuido desde la introducción del propranolol como
subcutánea, pero suele ser transitoria. Se han comunicado tratamiento de primera línea.
casos de ceguera tras la inyección intralesional de esteroides por La terapia con láser, si bien es interesante en cuanto al con-
hemangiomas periorbitarios.56 Se presume que esto es secun- cepto, a menudo no es beneficiosa en los HI, excepto por algunas
dario a la embolización de partículas hacia la arteria retiniana indicaciones específicas.78 El láser de colorante pulsado por
a través de vasos de alimentación. Se recomienda compresión lámpara de destellos penetra en la dermis hasta una profundidad
manual alrededor de la periferia del tumor durante la inyección de solo 0,75-1,2 mm. La mayoría de los hemangiomas cutáneos
para minimizar la embolización a través de las venas de drenaje. tienen una localización más profunda y, en consecuencia, no son
Recientemente, se ha reconocido que el propranolol, un afectados por el tratamiento láser. Además, la terapia con láser
β-bloqueante no selectivo, es una opción terapéutica impor- conlleva riesgos de cicatrización, hipopigmentación cutánea y
tante en caso de hemangiomas. En la mayoría de los centros, ulceración, que pueden determinar un mal resultado en compa-
se ha convertido en farmacoterapia de primera línea. Un niño ración con la observación sola. Una situación en la que el láser
con un hemangioma capilar nasal tratado con propranolol por es ventajoso es el tratamiento de las telangiectasias que suelen
Figura 71.7 Estos dos pacientes son ejemplos de hemangiomas congénitos de rápida involución (RICH) y hemangiomas congénitos no involutivos (NICH).
(A) El recién nacido presenta un RICH. Esta lesión estaba presente en el momento del nacimiento y mostrará regresión espontánea mucho más rápido
que el hemangioma infantil típico. (B) Este niño de 9 años tiene un NICH. Este hemangioma no se ha resuelto. Si se requiere tratamiento, la embolización
arterial puede ser beneficiosa, dado que estas lesiones reciben un flujo significativo.
persistir en la fase involucionada del hemangioma. El láser de Tras la involución completa del hemangioma, la distorsión
dióxido de carbono, de onda continua, endoscópico ha mostrado estética suele convertirse en la principal indicación de resección.
ser una buena estrategia para controlar los hemangiomas en El residuo fibroadiposo y la piel redundante pueden resecarse en
fase proliferativa de localización subglótica unilateral.79 Por operaciones en distintos tiempos quirúrgicos si es necesario. En
último, la fotocoagulación intralesional con láser de Nd:YAG ocasiones, la cicatrización extensa por destrucción tisular puede
de fibra desnuda puede ser útil en hemangiomas de ciertas exigir técnicas reconstructivas.
localizaciones, como párpado superior cuando la obstrucción Por último, en los hemangiomas difíciles de tratar y potencial-
visual es un problema. mente mortales, en especial del hígado, puede ser necesaria la
Las indicaciones de resección de HI varían con la edad del embolización angiográfica para tratar la insuficiencia cardíaca
paciente. Durante la fase proliferativa en la lactancia, los con alto gasto cardíaco. En los lactantes, el cateterismo arterial
tumores bien localizados o pediculados pueden ser resecados de conlleva riesgos significativos y, en general, debe limitarse a las
manera expeditiva con cierre lineal, especialmente en tumores situaciones de afectación cardíaca en las que existen la capa-
complicados por sangrado y ulceración. Los sitios más sus- cidad y la intención de practicar embolización simultánea. En
ceptibles de resección son el cuero cabelludo, el tronco y las estos casos raros, la farmacoterapia antiangiógena continúa
extremidades. Otras modalidades para tratar la ulceración son siendo la primera línea de tratamiento y debe proseguir junto
el cuidado de la herida con cambios de vendaje, antibióticos con las intervenciones angiográficas. Se pueden requerir proce-
tópicos y esteroides tópicos, que pueden acelerar la curación.80 dimientos de embolización repetidos. El éxito de la embolización
Los tumores del párpado superior que obstruyen la visión y que depende de la oclusión de cortocircuitos macrovasculares dentro
no responden al tratamiento farmacológico también pueden del tumor, más que de la oclusión de los vasos de alimentación.84
requerir escisión o reducción de la masa tumoral. Las lesio-
nes focales del tubo digestivo con sangrado que no responde HEMANGIOMA CONGÉNITO
al tratamiento médico pueden exigir enterotomía y resección
o ligadura endoscópica con bandas. La afectación difusa, en Existen dos tipos de hemangiomas congénitos raros que están
parches, es la presentación más frecuente de los hemangiomas totalmente desarrollados en el momento del nacimiento y que,
gastrointestinales. El tratamiento es difícil, pero la mayoría de las en general, no muestran crecimiento posnatal del tumor.85 Estos
lesiones involucionan con el tiempo y dejan de sangrar.81 Para se han denominado hemangioma congénito de involución rápida
identificar lesiones de intestino delgado, a veces es necesaria la (RICH) y hemangioma congénito no involutivo (NICH). Las lesio-
localización preoperatoria mediante endoscopia por cápsula y/o nes son solitarias y afectan por igual a ambos sexos. A diferencia
la endoscopia intraoperatoria.82 de los HI, no tienen tinción positiva para GLUT-1.86 Por lo general,
Durante la fase de involución, se puede necesitar la resec- el diagnóstico se realiza por la exploración física al nacer, aunque
ción de hemangiomas que son grandes y protuberantes y, en algunos pueden ser diagnosticados antes del nacimiento, ya a las
consecuencia, es probable que generen piel suprayacente laxa 12 semanas de gestación.85 La mayoría no requieren tratamiento.
y excesiva.83 Las indicaciones de resección son: 1) evidencia A diferencia del HI, el RICH es más frecuente en las extremida-
de que la resección será necesaria más temprano o más tarde; des, Además, mostrará regresión espontánea mucho más rápida
2) la cicatriz será idéntica, independientemente del momento de que el HI, a los 6-14 meses; los NICH no involucionan y crecen
la operación, y 3) la cicatriz podrá ocultarse con facilidad. Las con el niño.85 Los RICH tienen aspecto sobreelevado y violáceo,
lesiones de la nariz, los párpados, los labios y las orejas requie- a menudo con una depresión o cicatriz central, ulceración,
ren competencia especial. A menudo, es preferible practicar la telangiectasia o borde pálido circundante (fig. 71.7A).85,86 La
operación por las indicaciones precedentes durante los años RM revelará masas hiperintensas con realce, vasos de alto flujo
preescolares antes de que los niños tomen conciencia de las dentro de la masa y adyacentes a ella, y presencia de vacíos de
diferencias de imagen corporal y les presten atención, lo que señal de flujo vascular en las imágenes ponderadas en T2. 86
puede llevar a una baja autoestima. Los NICH son lesiones bien circunscritas semejantes a placa,
Figura 71.8 La mayoría de los hemangiomas hepáticos pueden dividirse en tres categorías: focales, multifocales y difusos. (A) Hemangioma hepático
focal de gran tamaño. (B) El estudio revela hemangiomas hepáticos multifocales. (C) Hemangioma hepático difuso.
a menudo con telangiectasias gruesas, zonas de palidez o un embolización. Se ha recurrido a esteroides en caso de lesiones
borde de blanco a azulado (fig. 71.7B).87 En la RM, aparecen hepáticas focales solitarias con insuficiencia cardíaca/cardio-
como lesiones homogéneas con señal isointensa en las imágenes megalia intrauterina.91,92 Sin embargo, estas lesiones pueden
ponderadas en T1 e hiperintensa en las secuencias ponderadas haber presentado involución rápida espontánea, y todavía no se
en T2. Ambas lesiones presentan flujo rápido en la ecografía ha probado el beneficio de los esteroides, pero, aun así, se debe
Doppler. Si se requiere tratamiento del NICH, la embolización intentar esta medicación antes de recurrir a tratamientos más
arterial puede ser beneficiosa, dado que estas lesiones reciben invasivos. Rara vez está indicada la resección.
una irrigación considerable. La resección quirúrgica se reserva Los HH multifocales son HI verdaderos y, desde el punto de
para los casos de diagnóstico equívoco; aspecto estético deficien- vista biológico, distintos de los HH focales. Presentan involución
te, o complicaciones como ulceración, sangrado, obstrucción o similar a la del HI cutáneo y muestran tinción positiva para
insuficiencia cardíaca congestiva.86,88 GLUT-1.90,93,94 Son más frecuentes en mujeres y caucásicos.95
Los lactantes con lesiones multifocales suelen nacer antes y son
HEMANGIOMA HEPÁTICO asintomáticos, pero el diagnóstico es más tardío que el de las
lesiones focales. A menudo, estos pacientes tienen HI cutáneo
Se deben diferenciar los hemangiomas hepáticos (HH) de los lac- y se los identifica tras la investigación de hemangiomas vis-
tantes de los «hemangiomas hepáticos» que se presentan en la cerales. Algunos de estos pacientes presentarán hipotiroidismo.
edad adulta.88 De hecho, los «hemangiomas hepáticos» de adul- En consecuencia, se deben controlar la TSH sérica en pacientes
tos, que a veces se denominan «hemangiomas cavernosos», son con enfermedad multifocal. Los lactantes asintomáticos deben
MV. En cambio, los HH de la lactancia son verdaderos tumores ser observados; sin embargo, algunos pueden presentar insufi-
y tienen un patrón de involución similar al de los HI cutáneos. ciencia cardíaca con alto gasto cardíaco debido a cortocircuitos
A diferencia de la creencia popular, no todos los hemangiomas macrovasculares. A menudo, el tratamiento con esteroides o
hepáticos son potencialmente mortales. La tríada clásica de propranolol puede cerrar estos cortocircuitos.57,58 En caso de
insuficiencia cardíaca, anemia y hepatomegalia es inusual, y la fracaso del tratamiento médico, puede emplearse la emboliza-
mayoría involucionan sin secuelas a largo plazo. ción. En lactantes con HH multifocales, se debe practicar una
La mayoría de los HH pueden dividirse en tres categorías: ecografía abdominal seriada hasta que las lesiones involucionen.
focal, multifocal y difusa, cada una con características distintas Los HH difusos también son HI verdaderos, pero son lesiones
(fig. 71.8).89 Los HH focales son el equivalente hepático de los mucho más graves con una evolución clínica más difícil. Al igual
RICH y tampoco tienen tinción positiva para GLUT-1. Desde el que en las lesiones multifocales, se suele llegar al diagnóstico
punto de vista histológico, son distintos del HI típico.17,90 Están en las semanas que siguen al nacimiento. Son más frecuentes
totalmente desarrollados en el momento del nacimiento y su en caucásicos y mujeres, se asocian con HI cutáneo, tienen un
regresión es mucho más rápida que la de los HI. Muchas lesiones curso de involución similar y expresan GLUT-1.95 Todos estos
focales se detectan en el período prenatal en la ecografía prenatal pacientes presentan hipotiroidismo grave por altas concen-
o como una masa abdominal en lactantes por demás sanos.91 traciones de yodotironina desyodasa de tipo 3, que inactiva
En general, son asintomáticos, se hallan en igual número en las hormonas tiroideas circulantes.22 La sustitución intensiva
ambos sexos y, rara vez, se asocian con hemangiomas cutáneos. con hormona tiroidea exógena es esencial para prevenir com-
En algunos lactantes, se observa anemia transitoria y trom- plicaciones hipotiroideas, como retraso mental e insuficiencia
bocitopenia moderada, debido a trombosis intralesional, que cardíaca. En general, la involución de las lesiones determinará
suelen resolverse de manera espontánea. Esto es una diferencia la mejoría del hipotiroidismo.96 A menudo, estas innumerables
respecto de la trombocitopenia profunda observada en el fenó- lesiones reemplazan casi por completo el parénquima hepático
meno de Kasabach-Merritt (FKM). Sin embargo, un subgrupo normal. Los que padecen enfermedad considerable pueden
de hemangiomas hepáticos de tipo RICH focales presentará tener afectación respiratoria por compresión del diafragma y
cortocircuitos macrovasculares de las arterias hepáticas y/o la la cavidad torácica, pero también pueden presentar síndrome
vena porta a las venas hepáticas. Estos cortocircuitos pueden compartimental abdominal y fallo de órganos de múltiples sis-
causar un gran robo, que es responsable de las demandas de flujo temas. En quienes tienen insuficiencia cardíaca, cortocircuito
sanguíneo mucho más allá del parénquima tumoral hipervas- hemodinámicamente significativo o hipotiroidismo, se justifica
cular y puede provocar insuficiencia cardíaca con alto gasto la farmacoterapia intensiva con propranolol, esteroides y, en
cardíaco. Estos cortocircuitos pueden cerrarse a medida que ocasiones, vincristina en baja dosis para acelerar la involu-
involucionan los tumores. Sin embargo, el esfuerzo cardíaco a ción.58,89,97–99 En lactantes en estado crítico, el trasplante hepá-
menudo impone la interrupción de los cortocircuitos mediante tico es el último recurso.89
«hemangioma gigante».103 Como muchos términos del cam-

po de las anomalías vasculares, este término a menudo se ha
empleado erróneamente en conexión con coagulopatía y otras
lesiones vasculares, sobre todo MV. Sin embargo, la trombocito-
penia intensa y persistente observada en el FKM no se produce
en el caso de MV ni de HI. Las únicas asociaciones verdaderas
conocidas son con AP y HEK.102,104,105 El recuento de plaquetas
en el FKM suele ser < 10.000/µl y puede asociarse con concen-
traciones más bajas de fibrinógeno, aumento de dímero d y
ligera elevación del tiempo de protrombina (TP) parcial y el
tiempo de tromboplastina parcial (TTP). Esta coagulopatía por
atrapamiento de plaquetas puede causar sangrado en nume-
rosos sitios, incluidos intracraneales, digestivos, peritoneales,
pleurales y pulmonares. También hay una anemia hemolítica
microangiopática. El tratamiento del HEK con FKM es prin-
cipalmente médico, dado que el tumor suele ser demasiado
grande y extenso para ser resecado. Los corticoesteroides y el
interferón α han resultado eficaces en alrededor del 50% de los
Figura 71.9 Esta lactante tiene un hemangioendotelioma kaposifor- casos. En varias series de casos, también se ha observado que la
me (HEK). Los HEK son tumores más extensos que se manifiestan por
coloración rojo-morada intensa de la piel y equimosis suprayacentes. actinomicina, el tratamiento antiplaquetario, la ciclofosfamida,
En general, estas lesiones muestran regresión en etapas más tardías de la doxorubicina, la gemcitabina, el propranolol, el sirolimús y
la infancia, aunque a menudo esta no es completa. la vincristina son beneficiosos, como fármacos individuales o
en combinación, pero ninguno de estos agentes ha mostrado
ser exitoso de manera uniforme.106–114 Las transfusiones de
El diagnóstico diferencial de HH comprende MAV y tumores plaquetas no son eficaces y deben evitarse a menos que exis-
malignos, como hepatoblastoma y neuroblastoma metastásico. ta sangrado activo. Además, la heparina puede estimular el
El diagnóstico se establece mediante estudios de imagen con crecimiento del tumor y agravar la trombocitopenia del FKM
ecografía, RM o tomografía computarizada (TC). Si no se obser- y, de modo similar, debe evitarse. Sigue habiendo altas tasas de
van los patrones típicos de imágenes de alguno de los diversos mortalidad, del 20-30%, con HEK y AP. El HEK no asociado con
tipos de HH, puede ser necesaria una biopsia percutánea para FKM puede ser seguido sin tratamiento en tanto el tamaño y la
corroborar la ausencia de patología maligna. localización del tumor sean limitados.
ANGIOMA EN PENACHO HEMANGIOENDOTELIOMA EPITELIOIDE

Y HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME Y ANGIOSARCOMA
Estos tumores vasculares de la infancia son más agresivos e inva- El hemangioendotelioma epitelioide (HEE) es un tumor local-
sores que los HI. Es probable que el angioma en penacho (AP) y mente agresivo con posibilidad de producir metástasis. Es un
el hemangioendotelioma kaposiforme (HEK) existan dentro del tumor que se origina en vasos sanguíneos de mediano a gran
mismo espectro, dado que comparten muchas características calibre y presenta características intermedias entre los heman-
clínicas e histológicas que se superponen.23,100 Ambos tumores giomas epitelioides benignos y los angiosarcomas más agresivos.
suelen presentarse en el momento del nacimiento, aunque tam- Las presentaciones más frecuentes corresponden al hígado, el
bién pueden aparecer en el período posnatal. Afectan por igual a pulmón y el hueso, aunque puede aparecer en muchos otros
varones y mujeres. Los tumores son unifocales y, la mayoría de las sitios, incluidos los tejidos blandos de las extremidades y, en raras
veces, se localizan en el tronco, el hombro, el muslo o el retroperi- ocasiones, la cabeza y el cuello. La histología de estas lesiones
toneo. Los AP se manifiestan por máculas o placas eritematosas muestra células epitelioides dispuestas en nidos, hebras y patro-
o marronáceas, y la histología revela pequeños penachos de nes trabeculares. En la mayoría de los casos (alrededor del 90%),
capilares.100 En general, los HEK son tumores más extensos que se ha detectado un gen de fusión WWTR1-CAMTA1, mientras
se manifiestan por intensa coloración rojo-morada de la piel y que un subgrupo más pequeño tiene un gen de fusión YAP1-
equimosis suprayacentes y circundantes (fig. 71.9). La evolución TFE3.115 Las lesiones cutáneas son nodulares o semejantes a
natural de estos tumores consiste en proliferación continuada placas, en tanto que las lesiones óseas son osteolíticas en las
hasta la primera infancia, seguida de regresión incompleta radiografías de huesos. Los nódulos hepáticos tienen vasculari-
ulterior. Estos tumores suelen persistir, aunque en forma más dad central en la ecografía y muestran realce con contraste en la
pequeña.101 Por fortuna, suelen ser asintomáticos en estadios TC. Dada su rareza, no hay ninguna norma para el tratamiento
más tardíos, aunque pueden causar dolor musculoesquelético. La de esta enfermedad. Se puede indicar observación en casos poco
histología de estas lesiones revela láminas infiltrantes de células activos, pero las lesiones más agresivas se tratan.116 A menudo,
endoteliales fusiformes en forma de lobulillos irregulares, láminas cuando las lesiones son pequeñas y de número limitado, se
y red de tipo encaje.102 Los estudios de imagen del HEK revelan sugiere resección quirúrgica. Se desconoce el efecto de la radio-
una lesión con realce en la RM, con márgenes mal definidos que terapia o la quimioterapia adyuvante, pero, a veces, se utilizan
se extienden a través de planos tisulares. Esto los diferencia de para el control de enfermedad residual en tumores localizados o
los HI, que están bien delimitados y respetan los planos tisulares. en caso de enfermedad generalizada, respectivamente.
El angiosarcoma es un tumor vascular raro y agresivo que se
FENÓMENO DE KASABACH-MERRITT observa la mayoría de las veces en el tejido blando, pero que
puede aparecer en cualquier parte del cuerpo. Es sumamente
En 1940, se comunicó por primera vez el FKM en un caso de infrecuente en niños y afecta más a menudo a adultos mayores,
intensa trombocitopenia, petequias y sangrado, junto con un la mayoría de las veces del rango etario de 60-70 años.117 Se
caracteriza por una red irregular de conductos a lo largo de

haces de colágeno dérmicos. La enfermedad local se trata con
resección quirúrgica mientras puede agregarse quimioterapia
y radiación en caso de enfermedad metastásica. El pronóstico es
malo, con una mediana de supervivencia global de 16 meses.118
Los factores de mal pronóstico son enfermedad metastásica en el
momento de la presentación, localización del tumor en vísceras
o tejidos blandos profundos, tamaño del tumor y presencia de
necrosis.118
Malformaciones vasculares
Las malformaciones vasculares son lesiones congénitas de dis-
morfogenia vascular, que pueden ser locales o difusas. La mayo-
ría de las malformaciones vasculares son esporádicas, aunque
algunas variedades infrecuentes son familiares.119–121 Afectan
al 1,5% de la población.122 Es probable que las malformaciones
vasculares se deban a mutaciones genéticas que inducen dis- Figura 71.10 Este niño tiene una malformación capilar. Estas lesiones
se denominaban previamente manchas en vino de Oporto.
función de la regulación de la proliferación y la apoptosis, la
diferenciación celular, la maduración y las adherencias inter-
celulares del endotelio.123
renciación de CEL.132,133 El VEGFR-3, conocido también como
EMBRIOLOGÍA Y DESARROLLO DE LOS SISTEMAS FLT-4, también desempeña un papel importante en el desarrollo
VASCULAR Y LINFÁTICO linfático. Se expresa en la vasculatura tanto sanguínea como lin
fática en etapas tempranas de la embriogenia, pero se limita
Durante la embriogenia, el sistema vascular se desarrolla a en su mayor parte a vasos linfáticos en etapas más tardías del
través de los procesos de vasculogenia, la formación de nuevos desarrollo.134–136 Los ratones con desactivación de VEGFR-3
conductos vasculares a partir de células precursoras endoteliales mueren el E9 con anomalías venosas importantes, antes de
derivadas del mesodermo (hemangioblastos), y angiogenia, la se haya producido cualquier brote linfático.123 En cambio, los
formación de nuevos vasos sanguíneos a partir de vasos san- ratones transgénicos que sobreexpresan el ligando de VEGFR-3
guíneos preexistentes. El destino de los precursores endoteliales (VEGF-C) desarrollarán conductos linfáticos distendidos.137
para crear diferentes tipos de vasos sanguíneos parece estar
determinado por marcadores de superficie celular singulares MALFORMACIONES CAPILARES
en etapas tempranas de la embriogenia.124 La diferenciación de
angioblastos a un plexo vascular temprano induce la creación Las malformaciones capilares (MC), denominadas antes «man-
de vasos sanguíneos primitivos.125 Tras la formación del plexo chas en vino de Oporto», están presentes al nacer como lesiones
vascular primario, las células endoteliales proliferan y brotan o cutáneas de color rosado-rojo, planas, permanentes (fig. 71.10).
se separan de su vaso de origen para formar nuevos capilares. En la sala de recién nacidos, las MC pueden confundirse con
Luego, tiene lugar un proceso denominado «poda», durante el nevo flamígero neonatal, denominado habitualmente «beso de
cual el plexo vascular se remodela para crear un sistema con ángel», cuando se localiza en la cara, o «picotazo de cigüeña»,
vasos más grandes y más pequeños. Las señales para que las cuando la localización es cervical posterior. Sin embargo, estos
células endoteliales microvasculares proliferen y se diferencien cambios de coloración se deben a dilataciones transitorias de
para el desarrollo de vasos son controladas por una serie de los vasos dérmicos y desaparecen con el tiempo, mientras que
factores de crecimiento y sus receptores, incluidos VEGF, FGF-2 las MC, no. Las MC se distribuyen por igual en ambos sexos,
básico y angiopoyetina 1 (Ang-1).126 en el 0,3% de los lactantes.138 Las MC múltiples son raras. La
El sistema linfático se desarrolla alrededor de las etapas mayoría de las MC son esporádicas, pero existen algunas formas
medias de la gestación después de haberse formado la vascula- familiares que se heredan de forma autosómica dominante.139
tura sanguínea, y se considera que deriva de células endoteliales Las malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas
venosas o de células progenitoras mesenquimatosas.127–130 Es (MC-MAV) se asocian con mutaciones de RASA1, un gen que
un sistema valvular unidireccional que recoge líquido y macro- codifica la p120-RasGTPasa.140 Desde el punto de vista histoló-
moléculas de los tejidos. En 1902, Sabin describió el modelo gico, las MC cutáneas consisten en vasos del calibre de capilares
prevalente de linfoangiogenia, en el que células endoteliales a vénulas dilatados localizados en la dermis superficial, con
venosas se comprometen a transformarse en endotelio linfático escasas fibras nerviosas normales circundantes.141 Estos vasos
y, después, migran y proliferan para formar sacos linfáticos.129 anormales se dilatan gradualmente con el tiempo, lo que induce
Luego, estos sacos forman un plexo linfático, que se remodela oscurecimiento del color y, en ocasiones, ectasias nodulares.
y madura para dar origen a la vasculatura linfática.127,130 Las Asimismo, se pueden hallar MC en malformaciones vasculares
células endoteliales venosas a lo largo de la vena cardinal ante- complejas-combinadas.
rior capaces de diferenciarse en células endoteliales linfáticas Las MC pueden asociarse con crecimiento excesivo de tejidos
(CEL) comienzan a expresar el receptor de hialuronano endo- blandos y esqueléticos subyacentes, así como con otras ano-
telial linfático 1 (LYVE-1) el día embrionario (E) 9, un marca- malías internas. Las MC occipitales pueden señalar un encefa-
dor específico de endotelio linfático.127,130,131 Un subgrupo de locele o meninges ectópicas subyacentes. Cuando se localizan
células endoteliales de un lado de la vena comienzan a expresar sobre la columna, la disrafia espinal subyacente representa
después proteína de homeocaja prospero 1 (PROX-1).132 Este una preocupación (v. fig. 19.16). Las MC faciales que afectan
factor de transcripción es necesario para la maduración y la dife- a dermatomas del trigémino pueden asociarse con anomalías
oculares y vasculares leptomeníngeas homolaterales en el sín- MALFORMACIONES LINFÁTICAS

drome de Sturge-Weber. Las lesiones oculares inducen mayor
riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y ceguera. La Características clínicas
afectación leptomeníngea puede manifestarse por convulsiones, En general, las malformaciones linfáticas (ML) se detectan al
hemiplejía y alteración de la función motora y cognitiva. La RM nacer, pero pueden manifestarse a cualquier edad o, incluso,
revela anomalías del sistema nervioso central (SNC) que mues- pueden ser identificadas antes del nacimiento en la ecografía
tran realce vascular pial y calcificaciones giriformes.142 fetal.163,164 Se desconoce la etiología de esta anomalía. De hecho,
El tratamiento de las MC se relaciona principalmente con la existen formas hereditarias de linfoedema, un tipo de ML.120 Las
estética. La terapia con láser de colorante pulsado por lámpara de ML se clasifican en microquísticas (diámetro < 1 cm), macro-
destellos causará fototermólisis y mejorará el aspecto al aclarar quísticas (diámetro > 1 cm) o una combinación de estas. Estas
el color de las lesiones en la mayoría (70%) de los pacientes.143 descripciones también son útiles desde el punto de vista terapéu-
En general, se necesitan tratamientos reiterados, y el momento tico, dado que el tamaño determina si la cavidad quística puede,
del tratamiento continúa siendo controvertido.144 El tratamiento o no, ser aspirada o comprimida. La presentación clínica varía
en lactantes < 6 meses ha mostrado mejorar las MC faciales.145 a través de un amplio espectro, de masas localizadas, a zonas
Se pueden individualizar intervenciones quirúrgicas ablativas de infiltración difusa, a acumulaciones de líquido quiloso en
y ortopédicas para tratar los problemas estéticos y funcionales diversas cavidades corporales.
relacionados con la hipertrofia ósea y de tejidos blandos. La piel y los tejidos blandos son los afectados con mayor
frecuencia, pero la ML también puede afectar a los tejidos sub-
PIEL MARMÓREA TELANGIECTÁSICA CONGÉNITA cutáneos, el músculo, el hueso y, más rara vez, los órganos
La piel marmórea telangiectásica congénita (PMTC) es una internos, como el tubo digestivo y los pulmones. Al igual que las
anomalía vascular congénita infrecuente, descrita por primera MC, a menudo las ML se asocian con hipertrofia esquelética y
vez en 1922 y caracterizada por un patrón vascular reticu- de tejidos blandos localizada. Las ML se manifiestan por masas
lar de color morado intenso.146 Las lesiones se observan en el blandas compresibles, de modo similar a las MV, y pueden tener
momento del nacimiento o poco después, y afectan por igual a un matiz azulado, aunque no en el mismo grado que las MV
ambos sexos. La PMTC puede tener una distribución localizada o (fig. 71.11A). Desde el punto de vista histológico, las ML se
generalizada, con localización más frecuente de las lesiones loca- visualizan como conductos vasculares de paredes delgadas
lizadas en las extremidades.147,148 La histopatología demuestra revestidas por CEL, cuya luz puede estar vacía u ocupada por
capilares dilatados en la dermis papilar y proliferación de vasos un líquido proteináceo que contiene macrófagos y linfocitos.165
sanguíneos en la dermis reticular.149 Alrededor del 50% de Estas células presentan tinción positiva para podoplanina
los casos se asocian con otras anomalías congénitas. La más (D2-40) y LYVE-1.166 La afectación de la dermis puede provocar
frecuente es la hipertrofia o atrofia de una extremidad afecta- fruncimiento de la piel o las vesículas que rezuman líquido
da, pero también se han descrito anomalías cardiovasculares, amarillento transparente. La infiltración difusa del tejido subcu-
craneofaciales, cutáneas, neurológicas y esqueléticas.149–155 táneo puede causar linfoedema extenso, que también pertenece
La regresión parcial de la mancha capilar comienza durante el al espectro de las ML. Un factor singular entre las anomalías
primer año de vida, pero, en los adultos, suelen persistir venas vasculares es que las ML presentan riesgo de infección que pue-
dilatadas y coloración prominentes. de provocar celulitis o, incluso, enfermedad sistémica. De modo
similar, las infecciones localizadas en otra parte del cuerpo,
TELANGIECTASIAS o enfermedades víricas, pueden causar aumento del tamaño
y la tensión de las ML. Los componentes quísticos de las ML
Las telangiectasias son pequeñas marcas vasculares adquiridas también están sujetos a sangrado intralesional secundario a
que pueden aparecer en niños de edad preescolar y escolar, y que traumatismo o conexiones venosas anómalas. Asimismo, las
suelen conocerse como «nevo aracniforme» o «telangiectasias vesículas secundarias a afectación cutánea pueden exudar
aracniformes». Pueden estar presentes en casi la mitad de los líquido sanguíneo diluido o presentarse como nódulos rojos,
niños, sin preferencia por sexo.122 Algunas pueden desaparecer morados o negros.
en forma espontánea, pero pueden ser eliminadas mediante láser Las ML de diversas localizaciones anatómicas son proclives a
de colorante pulsado. anomalías asociadas singulares. Las ML periorbitarias pueden
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH o enferme- provocar proptosis. Las ML faciales pueden causar las deformi-
dad de Rendu-Osler-Weber) fue la primera anomalía vascular dades asociadas de macroqueilia, macroglosia y macromalar. En
dilucidada a nivel genético.156 Esta enfermedad autosómica las ML cervicofaciales, se puede observar crecimiento excesivo
dominante tiene cinco tipos genéticos vinculados a mutaciones de la mandíbula, a veces masivo.167 La obstrucción congénita de
de genes que codifican endoglina (una glucoproteína endotelial), las vías respiratorias es rara, pero también es posible (fig. 71.12).
cinasa 1 similar al receptor de activina y Smad4, una proteína Por el contrario, puede ser más frecuente que las lesiones de
de señalización intracelular, todos los cuales participan en la la lengua y el suelo de la boca provoquen obstrucción de la
unión y la señalización del factor transformador de crecimiento orofaringe. Las ML de las regiones cervical y axilar pueden
β.157–160 El diagnóstico definitivo de THH se basa en la presen- señalar una ML asociada del mediastino. Las anomalías de los
cia de tres de los siguientes criterios: epistaxis, telangiectasias conductos linfáticos centrales, el conducto torácico y la cisterna
múltiples (labios, cavidad oral, dedos de la mano, nariz), lesiones del quilo pueden provocar derrames quilosos muy problemáticos
viscerales (MAV digestivas, pulmonares, hepáticas, cerebrales y recidivantes que afectan a las cavidades pleural, pericárdica
o espinales) y antecedentes familiares (familiar directo con y/o peritoneal. Además, las ML del tubo digestivo pueden inducir
THH).161 A menudo, los niños presentan epistaxis espontáneas, pérdida de quilo y la consiguiente enteropatía perdedora de
recurrentes, antes de la edad escolar. Las telangiectasias de la proteínas. En la pelvis, los problemas asociados son infección
piel y la mucosa bucal aparecen en la tercera década de la vida. recurrente y obstrucción del tracto de salida vesical. Las ML de
En alrededor de un tercio de los pacientes, sobreviene anemia las extremidades se observan junto con crecimiento excesivo y
crónica por sangrado digestivo inferior.162 discrepancia de longitud de los miembros.
Figura 71.11 Esta lactante presenta una malformación linfática axilar derecha de gran tamaño (A) que se observa en la TC (B). (C) Esta fotografía
operatoria muestra la cavidad residual tras la resección de la masa.
Figura 71.13 Esta RM muestra una malformación linfática mixta, micro-

Figura 71.12 Este lactante ha sido sometido a traqueostomía por obs- y macroquística, del brazo y el hombro izquierdos.
trucción orofaríngea secundaria a esta malformación linfática cervico-
facial de gran tamaño.
macroquísticas son susceptibles de ablación mediante esclero-
terapia o resección (fig. 71.11C). En cambio, las ML más difusas
Estudios de imagen y predominantemente microquísticas son difíciles de erradicar
La ecografía y la TC permiten caracterizar con facilidad las por cualquier método. En caso de sangrado intralesional que
ML bien localizadas y quísticas (fig. 71.11B). Sin embargo, la causa agrandamiento súbito de las ML y dolor, el tratamiento
RM proporciona el diagnóstico más fiable y es el mejor estudio conservador con reposo y analgésicos es suficiente. De modo
para documentar la extensión completa de ML más comple- similar, el aumento de tamaño de ML que coincide con infec-
jas, así como sus componentes macroquístico y microquístico ciones sistémicas víricas o bacterianas puede manejarse con
(fig. 71.13). Las ML son hiperintensas en las secuencias T2, conducta expectante, dado que, en general, es inofensivo. Por
debido a su alto contenido de agua. Dentro de los quistes, los el contrario, las infecciones bacterianas que causan celulitis
niveles líquido-líquido denotan depósito en capas de proteína requieren tratamiento. Las ML infectadas se tornan tensas y
y/o sangre. Los bordes quísticos y los tabiques intralesionales tumefactas, y provocan eritema, dolor y toxicidad; la incidencia
se destacan por realce con contraste. También pueden ser evi- de esta complicación es de alrededor del 15-20%. El tratamiento
dentes conductos venosos adyacentes agrandados o anómalos. consiste en antibióticos sistémicos, y, a menudo, se requiere hos-
En el lactante, el diagnóstico diferencial de estas lesiones quís- pitalización para la administración intravenosa de antibióticos.
ticas incluye teratoma y fibrosarcoma infantil. En las anoma- Las indicaciones de ablación o resección comprenden com-
lías linfáticas del conducto torácico y los derrames quilosos, plicaciones recurrentes, como infección, problemas estéticos,
la linfoangiografía con contraste, aunque difícil de practicar deformidad, disfunción y extravasación a cavidades corporales o
desde el punto de vista técnico, puede ser útil para identificar los desde la piel. Los agentes utilizados habitualmente, como etanol,
conductos linfáticos anómalos o el sitio de extravasación. 168 tetradecilsulfato de sodio y doxiciclina, provocan cicatrización
Recientemente, la linfoangiografía por resonancia magnética y colapso de los quistes. En una ML macroquística simple, bien
(LRM) ha surgido como una alternativa a las linfoangiografías localizada, la escleroterapia puede mejorar la mayoría de las
tradicionales.169–171 lesiones. En ML más difusas y complejas, los procedimientos
de escleroterapia deben realizarse por etapas y pueden inducir
Tratamiento mejoría significativa. Sin embargo, en general, se observa cierto
Las indicaciones de tratamiento de las ML varían según la grado de reexpansión de las lesiones. La exudación o el sangrado
extensión y la localización de las lesiones.172 Las ML focales y de las vesículas cutáneas pueden controlarse con escleroterapia
local o láser de dióxido de carbono, aunque la exudación suele se llevó a cabo un ensayo en fase II para analizar la eficacia y
reaparecer en 6-24 meses. Las complicaciones significativas de seguridad de este fármaco en pacientes con anomalías vas-
la escleroterapia son lesión de los nervios adyacentes, necrosis culares complejas con complicaciones.178 La mayoría de los
de la piel suprayacente y cardiotoxicidad relacionada con la pacientes del ensayo tenían ML o malformaciones combinadas
dosis global. con un componente linfático. Una gran proporción de pacientes
La resección de ML complejas también puede proporcionar un mostró una buena respuesta al tratamiento con esta medica-
beneficio significativo (v. fig. 71.11C), pero, a menudo, es preciso ción, y solo unos pocos presentaron efectos adversos lo bastante
practicarla en distintos tiempos quirúrgicos.173 Las operaciones graves para suspenderla. En pacientes con ML u otras anomalías
pueden ser largas y tediosas, y suelen requerir disección meticu- vasculares complicadas sin buenas opciones terapéuticas o que
losa para preservar estructuras vitales. Las directrices generales son resistentes a otros tratamientos, el sirolimús es una opción
para la resección son: 1) cada operación debe centrarse en una emergente.
región anatómica definida y resecar la mayor parte posible de
la lesión, incluida disección neurovascular, pero sin lesionar
estructuras vitales; 2) limitar la pérdida de sangre a menos de ANOMALÍA LINFÁTICA GENERALIZADA/
la volemia del paciente, y 3) es importante el drenaje aspirativo LINFANGIOMATOSIS KAPOSIFORME
cerrado prolongado de la cavidad resultante. La tasa de recidiva La anomalía linfática generalizada (ALG) es un tipo de ML carac-
después de la «escisión macroscópicamente completa» varía terizada por una proliferación difusa de vasos linfáticos anómalos
del 15 al 40%. Se considera que esta recidiva es secundaria al que afecta a múltiples sistemas de órganos. En general, se observa
nuevo crecimiento y a la expansión de conductos linfáticos no en el grupo etario pediátrico, y algunos de los diferentes sitios
resecados. En este aspecto, puede ser útil la escleroterapia de afectados pueden ser el hueso, el hígado, el bazo, el mediastino,
la cavidad residual después de la escisión. Tras la resección, es los pulmones y los tejidos blandos. Puede haber derrames pleu-
frecuente que aparezcan vesículas cutáneas dentro de la cicatriz. rales o pericárdicos, que pueden causar síntomas significativos.
Estas pueden controlarse en cierto grado mediante esclerotera- La evolución de esta enfermedad suele estar relacionada con
pia o láser intravesicular local. Alternativamente, otra escisión los sistemas de órganos afectados, y la afectación pulmonar o
en distintos tiempos arrastrando dermis no afectada sobre el abdominal se asocia con un peor pronóstico.179 La histología de
lecho de resección puede prevenir este resultado desagradable. esta lesión consiste en conductos linfáticos de paredes delgadas
Merecen mencionarse algunas otras advertencias respecto de revestidos de células epiteliales aplanadas.180 La linfangiomatosis
la cirugía de ML. A menudo, las ML cervicofaciales requieren kaposiforme (LAK) se ha reconocido como un subtipo de ALG. La
intervenciones ortognáticas en distintos tiempos quirúrgicos histología difiere en que hay focos de células endoteliales fusifor-
para mejorar la mordida y los trastornos del habla relacionados mes en medio de un fondo de conductos linfáticos malformados.
con el crecimiento maxilar y mandibular excesivo. En casos de Los sitios afectados con mayor frecuencia son la cavidad torácica,
obstrucción orofaríngea o de las vías respiratorias, puede ser los huesos y el bazo.181 Esta es una enfermedad más agresiva y
necesaria una traqueostomía (v. fig. 71.12), que debe preceder se asocia con alta mortalidad, con una supervivencia a 5 años
a los intentos de escleroterapia de ML cervicofaciales. La tume- del 51% en un estudio reciente.181
facción inflamatoria reactiva puede ser sustancial en el período
inicial que sigue a la escleroterapia y puede agravar la obs-
trucción orofaríngea parcial. Las lesiones de las regiones cervical ENFERMEDAD DE GORHAM-STOUT
y axilar suelen afectar al plexo braquial. En estos casos, el uso
de estimuladores nerviosos es un complemento útil para ayudar La enfermedad de Gorham-Stout plantea un problema infre-
a prevenir lesiones. La resección de ML torácicas y mediastíni- cuente, pero muy difícil, en el que ML de tejidos blandos y esque-
cas para tratar derrames pleurales y pericárdicos recidivantes lético inducen osteólisis progresiva y «enfermedad del hueso eva-
implica la disección y esqueletización de los grandes vasos, y nescente» (fig. 71.14).182 La mayoría de las veces, se manifiesta
los nervios vago y frénico. En ML pélvicas y anorrectales, es en la segunda y tercera décadas de la vida y es ligeramente más
importante el conocimiento detallado de la anatomía de la fosa frecuente en varones.183,184 Los síntomas de presentación son
isquiorrectal y el nervio ciático. Asimismo, a menudo resulta dolor, claudicación, debilidad de las extremidades y fracturas
útil la escleroterapia preoperatoria para reducir las lesiones, espontáneas localizadas con suma frecuencia en el hombro, la
pero se requiere perspicacia, dado que la cicatrización puede cara, la columna y los huesos de la pelvis.185,186 El curso clínico
impedir la preservación de nervios importantes. Por último, en es variable, de discapacidad leve a paraplejía. En los estudios por
el tipo específico de ML cutáneas, «linfangioma circunscripto», la imagen, se observan en etapas tempranas imágenes radio-
la resección amplia y el cierre, si es necesario con injertos de piel lúcidas intramedulares y subcorticales bien delimitadas, que
en estampilla, pueden ser curativos. Sin embargo, las resecciones remedan osteoporosis.187 La biopsia suele mostrar una matriz
seriadas, que permiten el crecimiento de la piel adyacente, suelen de vasos de paredes delgados revestidos de una sola capa de
ser preferibles al injerto. endotelio, rodeados de extenso tejido conectivo fibrovascular,
Un desarrollo relativamente reciente para el tratamiento de pero sin signos de inflamación ni patología maligna.185 Se han
anomalías linfáticas es el sirolimús, conocido también como comunicado diversos tratamientos. Se considera que el interfe-
rapamicina. Actúa por bloqueo de la diana de rapamicina en rón α-2b tiene actividad antiangiógena y ha mostrado inducir
mamíferos (mTOR), que es una serina/treonina cinasa regulada remisión.188,189 Los bisfosfonatos también pueden estabilizar la
por fosfoinosítido 3-cinasa (PI3K). mTOR regula numerosas vías enfermedad, presumiblemente por inhibición de los osteoclas-
celulares, incluidas la angiogenia y el crecimiento celular.174 tos.190 La cirugía, reservada para lesiones sintomáticas, implica
Como se ha observado que varios otros miembros de la vía PI3K/ la resección y la reconstrucción de las zonas afectadas.
mTOR intervienen en el desarrollo de anomalías vasculares,
se postuló que el sirolimús podría ser beneficioso para el trata- LINFOEDEMA
miento de estas lesiones. Después de administrarlo con efectos
positivos en varios pacientes con diversas malformaciones vas- El linfoedema, que se produce cuando se extravasa líquido rico
culares y síndromes de crecimiento excesivo,174–177 hace poco en proteínas al tejido subcutáneo, debe considerarse un tipo
Figura 71.14 Este niño tiene la enfermedad de Gorham, en la que las malformaciones linfáticas esqueléticas y de tejidos blandos provocan osteólisis
progresiva. (A) Obsérvese el acortamiento del brazo izquierdo debido a la osteólisis del hombro izquierdo. (B) En la radiografía de la extremidad superior
izquierda, obsérvese la pérdida del húmero, la clavícula y la articulación del hombro.
Figura 71.16 Este adolescente presenta una malformación venosa en

los tejidos subcutáneos de la espalda. Estas lesiones blandas, azuladas,
compresibles, pueden expandirse con la posición declive y durante la
maniobra de Valsalva.
MALFORMACIONES VENOSAS
Figura 71.15 Esta imagen muestra a un niño con linfoedema congénito Características clínicas
que afecta a las extremidades inferiores, el escroto y el pene.
Las malformaciones venosas (MV), a menudo mal denominadas
«hemangiomas cavernosos», son lesiones de flujo lento formadas
de ML. Puede ser hereditario o adquirido.191 La enfermedad de por conductos venosos que pueden aparecer en cualquier parte
Milroy es un linfoedema congénito, autosómico dominante, del cuerpo, la mayoría de las veces en la piel y los tejidos blandos.
causado por una mutación del gen VEGR3.192,193 La tume- Las MV se pueden observar al nacer o tornarse evidentes más
facción bilateral por debajo de la rodilla es una característica adelante, lo que depende de la localización anatómica. Existe un
fenotípica constante del trastorno y suele estar presente al nacer amplio espectro de presentaciones posibles, incluidas varicosida-
(fig. 71.15). También se observa celulitis, dilatación de las venas des y ectasias simples, masas esponjosas discretas y conductos
de las extremidades inferiores, inclinación hacia arriba de las complejos que pueden penetrar en cualquier tejido o sistema
uñas de los dedos gordos y papilomatosis.194 A menudo, los de órganos. Es probable que las MV sean las malformaciones
varones presentan hidrocele. En cambio, la enfermedad de Meige vasculares más frecuentes y también tienen más probabilidad
y el síndrome linfoedema-distiquiasis (LD) se manifiestan en de ser múltiples. Tienden a aumentar de tamaño con lentitud
la pubertad o más adelante en la edad adulta por linfoedema. con el crecimiento normal del paciente, pero pueden dilatarse
Ambos son trastornos autosómicos dominantes. La enfermedad y volverse sintomáticas en cualquier momento. Al igual que
de Meige es más frecuente en mujeres. No se ha hallado ninguna otras MV, su crecimiento proporcional puede volverse exagerado
causa genética. Los pacientes con LD también pueden presentar durante la pubertad. En la exploración, estas lesiones blandas,
distiquiasis (doble fila de pestañas), varices venosas, ptosis, fisura azuladas, compresibles, pueden expandirse con la posición
palatina y anomalías cardíacas.195 Una mutación del factor de declive y la maniobra de Valsalva (fig. 71.16). Los episodios de
transcripción de horquilla/hélice alada FOXC2, que interviene flebotrombosis secundarios a estasis pueden provocar dolor y
en la formación de somitas, es responsable de la enfermedad.196 tumefacción agudos. En muchas MV, se pueden palpar flebolitos.
El crecimiento local excesivo asociado y la discrepancia de lon- el diagnóstico de una MV digestiva se basa en la endoscopia.
gitud de las extremidades no son infrecuentes. La afectación de Los pacientes con MV rectales pueden tener ectasia asociada de
huesos y articulaciones expone al riesgo de fracturas patológicas las venas mesentéricas y presentan riesgo de trombosis venosa
y hemartrosis, con la consiguiente artritis. portomesentérica.203
Histológicamente, las MV consisten, la mayoría de las veces, Las MV de gran tamaño también pueden complicarse por
en espacios vasculares sinusoidales con comunicación variable coagulopatía intravascular localizada causada por estasis y
con venas adyacentes. Los conductos venosos dilatados son de estancamiento de sangre dentro de la malformación, lo que
paredes delgadas, en comparación con las venas normales, y la lleva al consumo de factores de coagulación. El perfil de coa-
tinción para actina de músculo liso revela arquitectura anormal gulación consiste en prolongación del tiempo de protrombina,
del músculo liso, lo que puede ser responsable de la expansión disminución de fibrinógeno y elevación del dímero d. El TTP
gradual observada en estas lesiones a lo largo del tiempo. Se suele ser normal. Puede haber trombocitopenia con un rango de
pueden observar flebolitos calcificados que aportan evidencia plaquetas típico menor de 100.000/µl. Es importante distinguir
de formación previa de coágulos dentro de la MV. Una variante entre esta coagulopatía y el FKM. Las lesiones que causan FKM
de MV, la malformación glomovenosa (MGV, también denomi- se tratan con agentes antiangiógenos, mientras que las MV no
nada incorrectamente «glomangioma»), muestra la presencia responderán a la farmacoterapia.
adicional de células glómicas de forma esférica que revisten los
conductos vasculares. Estudios de imagen
Alrededor del 90% de las MV son esporádicas; la mitad de Las modalidades radiológicas útiles para el diagnóstico de MV
ellas se deben a una mutación del receptor de tirosina cinasa son la ecografía, la RM y la flebografía. La RM aporta mucha
específico de células del endotelio vascular TIE-2 y su gen TEK información y revela lesiones hiperintensas en secuencias T2. El
asociado.197,198 La vía de señalización de TIE-2 desempeña un realce con contraste de los espacios vasculares distingue las MV
papel importante en el remodelado angiógeno y la estabilización de las ML, así como la presencia de flebolitos patognomónicos.
de los vasos durante el desarrollo.199 Las MV cutáneo-mucosas, El sangrado intralesional dentro de las ML puede representar
heredadas por transmisión autosómica dominante, las causa una excepción a esta regla. A diferencia de las MAV, las MV no
una mutación de ganancia de función de TIE-2 y representan el muestran evidencia de flujo arterial en la RM.
1-2% de las MV.198,200 La MGV, también autosómica dominante,
representa el 5% de las MV y se debe a mutaciones de pérdida Tratamiento
de función de la glomulina, que afecta a la diferenciación del Las indicaciones de tratamiento comprenden aspecto, dolor,
músculo liso vascular.201 deterioro funcional y sangrado. Lamentablemente, es difícil
Las MV del tubo digestivo también suelen ser múltiples y lograr la curación de todas las MV, así como de las ML, excepto
pueden afectar a cualquier localización, de la boca al ano. Son la de las lesiones más localizadas y, en consecuencia, menos
más frecuentes en el colon izquierdo y el recto cuando están problemáticas. En las MV extensas de las extremidades, el trata-
asociadas con MV de la pelvis y el periné. Pueden provocar san- miento conservador con medias de compresión graduada puede
grado digestivo, en general de carácter crónico. El síndrome de lograr mejoría significativa del tamaño y los síntomas. La satis-
nevo azul en tetina de goma (o «síndrome de Bean») representa facción del paciente con este tratamiento depende de un ajuste
un trastorno específico infrecuente que consiste en MV multi- personalizado adecuado, pero puede ser esquiva, sobre todo en
focales que afectan principalmente a la piel y el tubo digestivo niños y adolescentes. Para prevenir la flebotrombosis de las MV,
(fig. 71.17).202 Las lesiones cutáneas son únicas en cuanto a con el consiguiente dolor y tumefacción, puede ser beneficioso
que suelen ser bastante numerosas y se asemejan a pequeñas el ácido acetilsalicílico en bajas dosis.
«tetinas de goma azul». Estas lesiones cutáneas tienen una La escleroterapia intralesional es el pilar del tratamiento de
presentación difusa y suelen observarse en las palmas y las la mayoría de las MV.204 Los agentes esclerosantes, la mayoría
plantas de los pies (v. fig. 71.17A). Al igual que otras MV diges- de las veces etanol y tetradecilsulfato de sodio, causan daño
tivas, puede haber sangrado crónico e invaginación. En general, endotelial directo, trombosis y cicatrización. En MV pequeñas,
Figura 71.17 Síndrome del nevo azul en tetina de goma. (A) Se observan malformaciones venosas cutáneas clásicas en la planta del pie. (B) En la
operación se hallaron malformaciones venosas del intestino delgado y del colon.
Tabla 71.2 Sistema de estadificación clínica de Schobinger

para las malformaciones arteriovenosas
Estadio Hallazgos clínicos
I (quiescente) Mancha rosada a azulada, calor cutáneo
y cortocircuito arteriovenoso por ecografía
Doppler
II (expansivo) Igual que el estadio I, más agrandamiento,
pulsación, frémito, soplo, y venas
tortuosas y tensas
III (destructivo) Igual que el estadio II, más ulceración
cutánea, sangrado, dolor persistente
o necrosis tisular
IV (descompensante) Igual que el estadio III, más insuficiencia
cardíaca
el proceso de inyección es similar al de las varicosidades simples.

Las lesiones más grandes se abordan por punción directa, y los
agentes terapéuticos se inyectan bajo control radioscópico, con
el uso de torniquetes y compresión del drenaje venoso para
evitar la administración sistémica de esclerosante. En la mayoría
de los casos, se requiere anestesia general. En MV más complejas,
son útiles el tratamiento en distintos tiempos y la embolización
ocasional de conductos venosos de gran calibre. Lo mejor es que Figura 71.18 En este paciente se observa una malformación arteriove-
las lesiones más complejas las trate un radiólogo intervencionis- nosa facial (estadio III) con ulceración de la piel.
ta competente con experiencia en anomalías vasculares.
Las MV son proclives a la recanalización y a volver a aumentar
de tamaño. La curación con escleroterapia es infrecuente. Dado
a medida que se expande la lesión y evoluciona a una masa.208
que la recidiva es tan prevalente, los resultados del tratamiento a
Las lesiones son calientes al tacto, a menudo con soplo o frémito.
menudo se comunican en términos de satisfacción del paciente
Con la expansión persistente, se vuelven más rojas y más promi-
con disminución del dolor y mejora del aspecto. En general,
nentes. La pubertad, el embarazo o el traumatismo local tienden
se reserva la resección para lesiones bien localizadas, pero se
a desencadenar una expansión más rápida. La expansión o el
caracteriza por la morbilidad de la intervención y la recidiva,
fenómeno de robo local pueden provocar isquemia cutánea, lo
sobre todo en MV complejas. Se recomienda escleroterapia
que provoca dolor, ulceración y sangrado (fig. 71.18). Las MAV
preoperatoria antes de la cirugía en caso de MV extensas para
de gran tamaño pueden causar insuficiencia cardíaca con alto
reducir la lesión y disminuir el sangrado durante la resección.
gasto cardíaco.
Las lesiones digestivas unifocales pueden ser resecadas. Las
La mayoría de las MAV son esporádicas, pero existen formas
malformaciones colorrectales difusas que causan sangrado
hereditarias. Las mutaciones de RASA1 causan el trastorno
significativo pueden tratarse mediante colectomía, mucosecto-
autosómico dominante MC-MAV.140 Las MC son lesiones multi-
mía anorrectal y descenso coloanal.205 En MV multifocales del
focales pequeñas, de redondas a ovales y de color rosado a rojo,
síndrome del nevo azul en tetina de goma, la resección completa
que suelen tener una distribución aleatoria. Pueden asociarse
de todas las lesiones, combinada con endoscopia de todo el tubo
con una MAV o una fístula arteriovenosa.209 Recientemente,
digestivo en el momento de la operación, proporciona la única
se identificaron alelos MAP2K1 mutantes en una gran propor-
probabilidad de una posible curación. Rara vez está indicada la
ción de especímenes de MAV extracraneales estudiados.210 Se
resección intestinal por estas lesiones. En cambio, los métodos
considera que las mutaciones somáticas de este gen causan dis-
preferidos de resección son escisión en cuña y polipectomía
función de las células endoteliales debido a mayor actividad de
mediante invaginación de segmentos sucesivos de intestino.206
MEK1, lo que convierte a los inhibidores de MEK1 en un posible
tratamiento de las MAV en el futuro.
MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS
Estudios de imagen
Características clínicas La ecografía y los estudios Doppler permiten detectar el flujo

Las MAV son malformaciones vasculares de flujo rápido caracte- rápido de estas lesiones y distinguirlas de las MV. En la TC, se
rizadas por conexiones anómalas o cortocircuitos entre arterias observa la dilatación de arterias de alimentación y venas como
de alimentación y venas de drenaje, sin un lecho capilar inter- zonas de realce con contraste. La RM y la angiorresonancia
puesto. Estos cortocircuitos definen el nido de la malformación. magnética (ARM) son las modalidades más útiles para demos-
Las lesiones tienden a ser localizadas, pero también pueden ser trar la extensión total de las lesiones. Estas aparecen como vacíos
extensas. Las MAV son una de las anomalías vasculares más de señal de flujo (estructuras tubulares negras) en la RM o como
comunes del SNC y son más frecuentes que la MAV extracraneal. zonas de realce con contraste (estructuras tubulares blancas) en
Se ha elaborado un sistema de estadificación clínica para des- la ARM (fig. 71.19). Cuando se planifica tratamiento, la angio-
cribir la evolución natural de la progresión (tabla 71.2).207 En el grafía superselectiva permite identificar con claridad el nido.
momento del nacimiento, se manifiestan por manchas cutáneas
rosadas que pueden confundirse tanto con una MC como con el Tratamiento
signo premonitorio de un HI. El flujo rápido a través del corto- La mayoría de las MAV requieren tratamiento debido a expan-
circuito se torna más evidente en la infancia y la adolescencia, sión persistente, que puede provocar isquemia tisular local y
tanto el nido de la MAV como la piel afectada. El factor más

importante para el éxito es el grado de resección. Es importante
revisar los estudios de imagen radiológicos, incluidas RM y
angiogramas más tempranos disponibles antes de cualquier
otro tratamiento. Intraoperatoriamente, la observación del
patrón de sangrado en los márgenes de resección también guía
la extensión de la escisión, así como el análisis intraoperatorio
de cortes congelados. En ocasiones, no es posible el cierre pri-
mario sin técnicas de transferencia tisular. Los dispositivos de
cierre asistidos por vacío también pueden ser útiles en zonas
con gran pérdida de tejidos blandos que impide el cierre lineal.
Los mejores resultados se observan en una MAV bien localizada.
Sin embargo, aun en estos casos, es prudente controlar a estos
pacientes durante años para evaluar la recidiva. Lamentable-
mente, la mayoría de las MAV son extensas y, a menudo, no
son susceptibles de un abordaje quirúrgico. En estas lesiones
difíciles, la embolización se utiliza con fines paliativos. En caso
de MAV difíciles de las extremidades, si son de localización distal,
la amputación se convierte en una opción.
Malformaciones vasculares
combinadas
Las malformaciones vasculares combinadas hacen referencia a
Figura 71.19 Esta angiorresonancia magnética (ARM) muestra una una sola lesión que afecta a más de un tipo de vaso, como una
malformación arteriovenosa en la extremidad superior derecha. MC con una MV subyacente. A menudo, las malformaciones
vasculares combinadas se asocian con crecimiento excesivo de
tejido esquelético y tejidos blandos o con otras anomalías óseas,
dolor.207,211 Los pilares del tratamiento son la embolización de tejidos blandos o viscerales. Estos síndromes tienden a ser
angiográfica sola o en combinación con escisión. La recidiva nombrados por la persona o las personas que los describieron
local después de la intervención temprana puede complicar por primera vez.
futuras intervenciones. Las MAV en estadio I muy bien locali-
zadas pueden ser susceptibles de escisión. A menudo, se retra- SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY
sa la intervención hasta que aparecen síntomas (dolor focal,
ulceración y sangrado), lo que indica estadio III. En casos de El síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT) es una malformación
insuficiencia cardíaca, está indicado el tratamiento durante la vascular combinada de flujo lento, que consiste en capilares,
lactancia. Durante el tratamiento, no se deben embolizar ni ligar venas y linfáticos anómalos.212–214 Esta malformación capilar-
las arterias de alimentación proximales, porque representan linfático-venosa (MCLV) suele afectar a una o más extremidades,
la única vía para llegar al nido de la MAV para embolización la mayoría de las veces una extremidad inferior, y se asocia con
ulterior. El nido reclutará otras arterias cercanas después de hipertrofia notoria de tejidos blandos y huesos (fig. 71.20). Este
la oclusión de los principales vasos de alimentación, y la MAV síndrome es esporádico y evidente al nacer, con un amplio espec-
recidivará y continuará aumentando de tamaño. tro de gravedad. El componente de MC puede ser múltiple y, en
La embolización debe estar dirigida al nido propiamente general, se manifiesta por un patrón geográfico de gran tamaño
dicho y las fístulas arteriovenosas en el epicentro de la lesión. que afecta a la extremidad, la nalga y el tronco. En el momento
La escleroterapia por punción directa del nido de la MAV puede del nacimiento, es maculoso y, con el tiempo, presenta vesículas
ser un complemento de la embolización, en especial cuando las linfáticas. Las anomalías linfáticas tienen una presentación
arterias de alimentación son demasiado tortuosas o han sido variable, incluidas hipoplasia, linfoedema y ML macroquística,
ligadas antes. A menudo, la embolización transvenosa retró- y son frecuentes en la nalga, la pelvis y el periné. Las venas
grada es la mejor estrategia para las MAV con pocos conductos superficiales laterales anómalas de la extremidad, en general
venosos de flujo de salida. En estas lesiones, suelen ser necesarias dilatadas y con válvulas incompetentes, son vasos embrionarios
intervenciones de embolización reiteradas y en distintos tiempos, persistentes, de los cuales el más común es la vena marginal
pero a menudo solo inducen mejoría transitoria. La cantidad de Servelle (fig. 71.21). Asimismo, existen venas anómalas del
y el carácter microscópico de las fístulas arteriovenosas que sistema profundo que pueden ser hipoplásicas o, incluso, estar
forman el nido de la MAV dificultan lograr la oclusión completa ausentes. La tromboflebitis de las venas anómalas tiene una
de estos cortocircuitos microscópicos. No obstante, los pacientes frecuencia del 20-45%, y se detectan émbolos pulmonares hasta
a menudo presentan mejoría significativa de sus síntomas, y se en la cuarta parte de los pacientes.
han producido curaciones con embolización sola. La hipertrofia de la extremidad también es evidente al nacer y
En general, la estrategia terapéutica preferida para una MAV tiende a ser progresiva a lo largo del tiempo. Si bien la extremidad
consiste en resección llevada a cabo 2-3 días después de la embo- afectada suele ser más grande, en ocasiones es más corta. En la
lización preoperatoria del nido. La embolización angiográfica MCLV de las piernas, también puede haber afectación de la pelvis
facilita la operación al reducir el sangrado, pero no disminuye con ML y MV, pero a menudo es asintomática. Alternativamente,
la extensión del tejido para resecar. Siempre que sea posible, el pueden sobrevenir problemas de infecciones recidivantes, hema-
objetivo debe ser la escisión completa de la lesión. Se debe resecar turia, hematoquecia y obstrucción del tracto de salida vesical.
Figura 71.20 Esta paciente tiene síndrome de Klippel-Trénaunay. Por lo general, esta malformación capilar linfático-venosa afecta a una o más
extremidades, la mayoría de las veces una extremidad inferior, y se asocia con una notoria hipertrofia ósea y de los tejidos blandos. El componente de
malformación capilar suele presentar un patrón geográfico de gran tamaño que afecta a la extremidad, las nalgas y el tronco.
En caso de MCLV de la región torácica superior y los brazos, el

mediastino o el espacio retropleural también pueden albergar
la malformación vascular.
Los estudios de imagen desempeñan un papel importante en la
evaluación de pacientes con SKT. Las radiografías simples se utili-
zan para la documentación seriada de discrepancias de longitud
de las extremidades. La RM proporciona la base para describir el
tipo y la extensión de cada uno de los componentes de la malfor-
mación vascular. En zonas de crecimiento excesivo, a menudo se
observa tejido adiposo hipertrófico. Un patrón frecuente observa-
do en ML de la extremidad inferior son lesiones macroquísticas
de la pelvis y el muslo, y ML microquísticas que afectan la pared
abdominal, la nalga y el segmento distal de la extremidad. Estas
ML pueden localizarse en tejidos subcutáneos o extenderse a los
compartimentos intramusculares. La flebografía por resonancia
magnética permite esclarecer la anatomía de las venas del sis-
tema profundo. La identificación de una vena subcutánea que
transcurre por la cara lateral de la pantorrilla y el muslo, la vena
marginal de Servelle, es típica del SKT (v. fig. 71.21).
El tratamiento del SKT suele ser conservador. A menudo, es
posible mejorar los síntomas de dolor y deformidad secundarios
a anomalías venosas y exudación de la ML con medias de com-
presión. Alternativamente, se puede tratar con escleroterapia
ciertos componentes de la MCLV, como MV focales, ML macro- Figura 71.21 Esta RM muestra una vena subcutánea de gran calibre que
quísticas y vesículas linfáticas sangrantes. Sin embargo, la reci- transcurre a lo largo de la cara lateral de la pantorrilla y el muslo, la vena
diva después de la escleroterapia suele ser un problema. La abla- marginal de Servelle (flecha), en un paciente con síndrome de Klippel-
ción o la resección con láser endovenoso permiten tratar venas Trénaunay que afecta a la extremidad inferior derecha.
embrionarias persistentes y, también, venas que se comunican
directamente con la vena cava inferior o las venas femorales o
ilíacas, dado que estas exponen a riesgo de embolia pulmonar minar la localización del crecimiento excesivo, que puede ser
(EP). Asimismo, se puede considerar sirolimús, sobre todo en extrafascial o intrafascial. No se debe reducir el crecimiento
pacientes con un componente linfático más grande, dado que excesivo intrafascial por el riesgo de lesión de estructuras neuro-
otros estudios han mostrado respuesta de la enfermedad.178,215 vasculares importantes e inmovilidad. La reducción de volumen
Los tratamientos quirúrgicos, principalmente intervenciones del tronco y la pared torácica es factible, pero, en general, no se
reductoras de volumen, permiten manejar algunos de los pro- debe practicar la escisión de malformaciones intratorácicas y
blemas específicos hallados, sobre todo para el crecimiento exce- mediastínicas, en especial sin son asintomáticas. El tejido con
sivo.216 Se puede recurrir a resección del contorno en distintos deficiente drenaje linfático y la alteración de la circulación dan
tiempos quirúrgicos para tratar zonas de crecimiento excesivo lugar a colgajos tisulares deficientes, lo que induce retraso de
de tejidos blandos y linfoedema (fig. 71.22).217 Es crucial deter- la cicatrización postoperatoria y uso prolongado de drenajes
Figura 71.22 Esta es una fotografía de la misma paciente de la figu-

ra 71.20. Ahora, la paciente es mayor y ha sido sometida a intervenciones
de reducción de volumen en distintos tiempos para el tratamiento del
crecimiento excesivo de los tejidos blandos y el linfoedema de la pierna
derecha. También se ha resecado la mayor parte del componente del
hemangioma capilar.
aspirativos cerrados. El tratamiento perioperatorio durante

resecciones significativas debe incluir la consideración de anti-
coagulación y colocación transitoria de un filtro en la vena cava Figura 71.23 Este paciente presenta síndrome CLOVES. En el momento
inferior para ayudar a prevenir trombosis venosa profunda y EP. del nacimiento se observan masas lipomatosas en el tronco, a menudo
con malformación capilar suprayacente. En general, las anomalías mus-
El agrandamiento grosero del pie, que puede dificultar la culoesqueléticas afectan a las extremidades y comprenden macrodac-
deambulación y la posibilidad de usar calzado, requiere inter- tilia, pies anchos triangulares o ensanchamiento de la separación entre
venciones ortopédicas correctoras y amputaciones parciales el dedo gordo y el siguiente. En este síndrome también pueden hallarse
para permitir el uso de calzado común o, incluso, a medida. La malformaciones venosas tanto de alto como de bajo flujo.
discrepancia de longitud de las extremidades debe controlarla
anualmente un cirujano ortopédico para documentar y predecir
la gravedad; diferencias < 0,5 cm no requieren tratamiento. bajo flujo como de alto flujo. Las anomalías musculoesqueléticas
Los niños con discrepancias > 1,5 cm deben utilizar realces en suelen afectar a las extremidades y comprenden macrodacti-
el calzado para prevenir la claudicación y la escoliosis. A veces lia, manos grandes, pies triangulares anchos o aumento de la
se practica una epifisiodesis de los cartílagos de crecimiento separación entre el dedo gordo y el siguiente (fig. 71.24).218
femoral distal y/o tibial proximal alrededor de los 11-12 años Las opciones terapéuticas son similares a las del SKT. Recien-
para corregir el crecimiento excesivo. Es innecesario corregir temente, se han detectado mutaciones de PIK3CA, que codifica
las discrepancias de longitud de los brazos. Cabe considerar la una subunidad de PI3K, como causa del síndrome CLOVES.221
resección de venas anómalas que provocan dolor o son posi- Finalmente, la activación de PI3K induce la fosforilación de
bles fuentes de EP si son demasiado grandes para abordajes AKT, cuyas concentraciones aumentan por las mutaciones
endovenosos. de PI3K observadas en el síndrome CLOVES. Las mutaciones de
este gen han mostrado inducir angiogenia y crecimiento de cé
lulas malignas.222
SÍNDROME CLOVES
Este síndrome recibe su nombre por sus características fenotí- SÍNDROME DE MAFFUCCI
picas: crecimiento lipomatoso excesivo, malformaciones vas-
culares, nevos epidérmicos, convulsiones, escoliosis y anoma- Este síndrome consiste en MV exofíticas de los tejidos blandos y
lías esqueléticas/espinales congénitas (fig. 71.23).218,219 Estos huesos, exostosis óseas y endocondromas. En general, este tras-
pacientes pueden recibir un diagnóstico erróneo de síndrome torno esporádico no es evidente en el momento del nacimiento y
de Proteus. Las masas lipomatosas del tronco están presentes al puede ser uni- o bilateral. Las lesiones óseas y los encondromas
nacer, en general con una malformación capilar suprayacente, y se manifiestan por primera vez en la infancia, mientras que
pueden ser detectadas en los estudios de imagen prenatales.220 las anomalías venosas aparecen más adelante. Suele haber
Las masas pueden extenderse al mediastino, la cavidad pleural, hemangioendoteliomas de células fusiformes, que denotan pro-
el retroperitoneo y el espacio paraespinal-intraespinal. En el sín- liferación vascular reactiva dentro de la MV preexistente, más
drome CLOVES, se observan malformaciones vasculares tanto de que verdaderos tumores.223 Los encondromas pueden presentar
Figura 71.24 Esta fotografía ilustra el pie triangular ancho clásico, con Figura 71.25 Esta paciente presenta anomalía vascular fibroadiposa
separación entre el dedo gordo y el siguiente, de un paciente con sín- (AVFA) que afecta a la pierna derecha. Esta malformación mesenqui-
drome CLOVES. matosa se debe a la sustitución fibroadiposa de los músculos afectados,
en general el gastrocnemio (como se observa aquí) y los músculos del
antebrazo. Asimismo, presenta vesículas linfáticas cutáneas y ectasia de
transformación maligna en el 20-30% de los casos, lo que da las venas superficiales asociadas.
origen a condrosarcomas.224 Dos estudios han identificado
mutaciones somáticas en mosaico de IDH-1 e IDH-2, que codi-
fican diferentes formas de la enzima isocitrato deshidrogenasa, a embolización superselectiva para ocluir los cortocircuitos
como causa del síndrome de Maffucci.225,226 arteriovenosos si sobrevienen síntomas de isquemia, dolor o
insuficiencia cardíaca congestiva con alto gasto cardíaco.
SÍNDROME DE PROTEUS
ANOMALÍA VASCULAR FIBROADIPOSA
Es probable que el diagnóstico de síndrome de Proteus sea más
frecuente que su incidencia real.227 Muchos pacientes con La anomalía vascular fibroadiposa (AVFA) es una malformación
diagnóstico de este síndrome probablemente tengan síndrome mesenquimatosa compleja recientemente reconocida.231 Se
CLOVES. Este trastorno de crecimiento excesivo se asocia con mu caracteriza por la sustitución fibroadiposa de un músculo afecta-
taciones activadoras del oncogén AKT-1 y es progresivo con do, con malformaciones vasculares de flujo lento asociadas. Por
el tiempo.228 Las anomalías vasculares, esqueléticas y de teji- lo general, afecta a las extremidades, la mayoría de las veces la
dos blandos tienden a ser asimétricas y se expresan de manera pantorrilla (en general, el músculo gastrocnemio) y el antebrazo
variable. Las características comunes son lipomas o lipomatosis, (fig. 71.25). Se observa con suma frecuencia flebectasia del mús-
macrocefalia y gigantismo de las manos o los pies (o ambos). culo afectado o del tejido subcutáneo adyacente, aunque tam-
bién son posibles ML menores. La presentación típica consiste en
extremidad progresivamente dolorosa, con disfunción motora y
SÍNDROME DE PARKES WEBER eventual contractura articular. El músculo puede estar afectado
El síndrome de Parkes Weber es una malformación vascular de de manera focal o difusa, y el grado de afectación a menudo
flujo rápido combinada, esporádica, que afecta a la extremidad predice la intensidad del dolor. Se puede recurrir a ecografía
y el tronco, y su localización más frecuente es la extremi para diferenciar una MV común compresible de la lesión sólida
dad inferior.229,230 Las fístulas arteriovenosas capilares (FAVC) y de la AVFA. La RM revela una señal hiperintensa en imágenes
las MC-MAV se combinan con hipertrofia ósea y muscular de ponderadas en T2 y realce en las imágenes ponderadas en T1
la extremidad afectada. La MC-MAV es evidente al nacer y se poscontraste.232 Estos pacientes requieren intervención orto-
manifiesta por crecimiento excesivo, con una mancha rosada pédica, y a menudo es preciso resecar la lesión. Asimismo, se
maculosa geográfica de gran tamaño. A diferencia de la MCLV puede utilizar crioterapia en lesiones focales que no afectan a
observada en el SKT, la hipertrofia de la extremidad es simétrica los paquetes neurovasculares.232,233
a lo largo de la longitud y sustancia de la extremidad. La mancha
maculosa asociada con MC-MAV tiene una temperatura cutánea SÍNDROME DEL TUMOR HAMARTOMA
mucho mayor que la MC típica. El hallazgo de soplos o frémitos ASOCIADO A PTEN
en la exploración confirma el diagnóstico. La RM demuestra
crecimiento muscular y óseo excesivo y simétrico, con agranda- Los síndromes de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) y de Cow-
miento generalizado de las arterias y venas nombradas normales den (SC) son trastornos autosómicos dominantes causados por
dentro de la extremidad afectada. La angiografía describe las mutaciones del gen supresor de tumores PTEN (homólogo de
fístulas arteriovenosas individuales. En casos raros, se recurre la fosfatasa y la tensina del cromosoma 10), denominados en
conjunto síndrome del tumor hamartoma asociado a PTEN 7. International Society for the Study of Vascular Anomalies. ISSVA
(STHP).234 El SBRR es, principalmente, un síndrome de creci- classification of v ascular anomalies, issva.org/classification [accessed
05/31/2017].
miento excesivo que tiene malformaciones vasculares como un
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presentan excepciones complejas a estas designaciones. Las 20. Yu Y, Wylie-Sears J, Boscolo E, et al. Genomic imprinting of IGF2 is
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anatómica o a la expansión progresiva a lo largo del tiempo. Las 21. Huang SA, Dorfman DM, Genest DR, et al. Type 3 iodothyronine
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A veces, las MV también pueden mostrar agrandamiento e, 23. Ritter MR, Moreno SK, Dorrell MI, et al. Identifying potential regula-
incluso, hiperplasia endotelial desencadenada por coagulación, tors of infantile hemangioma progression through large-scale expres-
sion analysis: a possible role for the immune system and indoleamine
isquemia o resección parcial, lo que induce su propensión a
2,3 dioxygenase (IDO) during involution. Lymphat Res Biol. 2003;1:
la recidiva después del tratamiento. Por estas razones, varios 291-299.
centros regionales e internacionales han formado equipos 24. Burton BK, Schulz CJ, Angle B, et al. An increased incidence of hae-
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71 Anomalías vasculares

EILEEN M. DUGGAN y STEVEN J. FISHMAN

© 2021. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos 1147

Tabla 71.1 Clasificación abreviada de la ISSVA para anomalías vasculares

HEMANGIOMA INFANTIL de fibroblastos (FGF), TIE-2, angiopoyetinas, metaloproteinasas

Figura 71.3 Los hemangiomas periorbitario y palpebral, como los obser-

Figura 71.4 Esta lactante tiene la asociación PHACES, con anomalías

gastrointestinales son muy raros, pero pueden manifestarse por

«hemangioma gigante».103 Como muchos términos del cam-

ANGIOMA EN PENACHO HEMANGIOENDOTELIOMA EPITELIOIDE

caracteriza por una red irregular de conductos a lo largo de

oculares y vasculares leptomeníngeas homolaterales en el sín- MALFORMACIONES LINFÁTICAS

Figura 71.13 Esta RM muestra una malformación linfática mixta, micro-

Figura 71.16 Este adolescente presenta una malformación venosa en

Tabla 71.2 Sistema de estadificación clínica de Schobinger

el proceso de inyección es similar al de las varicosidades simples.

Características clínicas La ecografía y los estudios Doppler permiten detectar el flujo

tanto el nido de la MAV como la piel afectada. El factor más

En caso de MCLV de la región torácica superior y los brazos, el

Figura 71.22 Esta es una fotografía de la misma paciente de la figu-

aspirativos cerrados. El tratamiento perioperatorio durante

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