OPINIÓN DOCUMENTADA T-6

APELLIDOS Y NOMBRES: SANCHEZ PAREDES, JORGE

Con respecto a la rotación del día de hoy, se expuso sobre el tema de las insuficiencias
medulares, que constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por
el fracaso de la función hematopoyética, hecho que comporta una inadecuada producción
de hematíes, leucocitos y/o plaquetas. Pueden ser cuantitativas (por disminución de la
hematopoyesis: hipoplasia/aplasia medular) o cualitativas (por hematopoyesis anómala:
displasia medular), y pueden afectar a una, a dos o a las tres líneas hematopoyéticas, dando
lugar a monocitopenia, bicitopenia o pancitopenia, respectivamente. En un principio nos
centramos concretamente en lo que sería la Aplasia medular adquirida, la cual se describe
que en la mayoría de los casos no se identifica una causa desencadenante de la enfermedad,
y esta es calificada de idiopática, y en un menor porcentaje de ocasiones, la AM se atribuye a
algún factor etiológico.
Con respecto al caso clínico que se nos pidió resolver, la teoría nos ayudó mucho, ya que
este trataba de un joven de 19 años, el cual cursa con toda la clínica de Aplasia Medular, ya
que presenta petequias, equimosis en extremidades, esto nos indica que el paciente puede
presentar una trombocitopenia, además el paciente también refiere palidez y cansancio lo
que nos indica que puede estar presentando anemia, esto se comprueba en los exámenes
laboratoriales donde se observa una pancitopenia, la cual no va acompañada de
adenopatías ni esplenomegalia, siendo así sugerente de anemia aplásica, además al realizar
el aspirado de médula ósea se refiere una hipocelularidad con disminución de las células
progenitoras, complementando a esto el diagnóstico definitivo es una Aplasia Medular muy
grave adquirida idiopática ya cumple el criterio de neutrófilos <0,2x10(9) /L.
Otro tipo de anemia que este caso sería congénito, es la anemia de Fanconi, en el cual hay
una alteración en el fenotipo, hay un defecto en la reparación de DNA y la mayor
sensibilidad a los radicales tóxicos del oxigeno determinan entrecruzamientos y roturas del
DNA, las alteraciones hematológicas se detectan en el nacimiento y luego se vienen a
detectar en personas de más de 16 años. Suelen presentar estatura baja, pulgares
anormales, microcefalia, manchas cutáneas hiperpigmentadas y una facie característica con
base nasal ancha, epicanto y micrognatia. Su diagnóstico se hace mediante el estudio
citogenético y si se ven fracturas cromosómicas múltiples es anemia de Fanconi.
La disqueratosis congénita, acá habrá una alteración de la telomerasa que en lugar de ser
largos van a ser cortos, se caracteriza por una triada como hiperpigmentación reticulada
distribuida en cara, nuca y hombros, uñas distróficas y leucoplasia en mucosas, puede ser
autosómica recesiva o dominante que es la menos frecuente y la más común es recesiva
ligada al cromosoma X. Su tratamiento se basa en trasplante alogénico, pero este no evita
las complicaciones posteriores.
Anemia de Diamond, este se diagnostica antes del primer año de vida, es una enfermedad
caracterizada por una deficiencia genética en la formación de las células eritropoyéticas
madre probablemente debida a un defecto de los receptores para eritropoyetina y su
tratamiento suele ser Prednisona en altas dosis.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. Farreras Rozman. Medicina Interna. 18th ed. España: elsevier, pp.1599-1604. 2016
2. Goldman, L, Ausiello, D., Schafier, A., Goldman-Cecil. Tratado de Medicina Interna, 25°
Ed. Barcelon: Elsevier: 2017 Pág.1546
3. Moraleda Jiménez, J. M., Director. Pregrado de Hematología. 4ta edición. España: Luzán
5; 2017.
4. John W. Adamson, Dan L. Longo. Harrison Principios de Medicina Interna. Vol. 1. 20°
edición. México. Mc Graw Hill; 2019