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Imagen 3. Sonda dual color para centrómero de 13 (D13Z1) (verde) y gen RB1 (roja)
(A/B = 122/278 total células respectivamente) nuc ish(D13Z1,RB1)x1[122/400]
45,XX,-13[].nuc ish…..
EJERCICIO 2.
Las siguientes imágenes corresponden a análisis de amplificación en HER2 en varias
muestras tumorales. Analice cada una de ellas según la información en cada caso con
las sondas utilizadas y descríbalo con la nomenclatura ISCN. Investigue sobre los
criterios para el análisis de amplificación en este gen y aplíquelo en el análisis de estas
imágenes.
Imagen 1. Análisis realizado en células de tejido tumoral de adenocarcinoma colorectal
por el uso de sondas HER2/CEP17 (naranja/verde) (Vysis/Abbott) nuc ish(D17Z1x
12,HER2amp)[7/7]
Imagen 2. Análisis por FISH en tejido tumoral de mama HER2:CEP17 (naranja/verde)
(Vysis/Abbott) nuc ish(D17Z1x1,HER2amp)[8/8]
A
a) nuc ish(ABL1x4,BCRx5)(ABL1 con BCRx3) [200/400]
b) nuc ish(ABL1x4,BCRx4)(ABL1 con BCRx3) [200/400]
c) nuc ish(ABL1x2,BCRx3)(ABL1 con BCRx2) [200/400]
d) nuc ish(ABL1x3,BCRx3)(ABL1 con BCRx2) [200/400]
EJERCICIO 4.
Las imágenes de cariotipo y FISH corresponden a una muestra de médula ósea de
paciente con Linfoma difuso de células B grandes. Analice cada imagen y describa el
resultado con la nomenclatura apropiada. En la imagen emitida por FISH en la misma
muestra para análisis de las alteraciones se ha aplicado una sonda TEL/ETV6 dual-color
break-apart para determinar el desplazamiento de este gen a otra región del genoma;
en este caso ocurrió la translocación con 9q22 (flechas en la imagen). Tenga en cuenta
esta información para describir el resultado de cariotipo (13 metafases alteradas y 12
normales) y resultado con FISH.