AGNOSIA VISUAL APERCEPTIVA EN PACIENTE CON SÍNDROME DE KRABBE

INTRODUCCIÓN.

La enfermedad de krabbe, también conocida como leucodistrofía globoide, es un trastorno

hereditario que destruye la mielina de las neuronas del cerebro y del todo el sistema nervioso
central y periférico.

Las formas de inicio puede ser infantil (en los primeros 6 meses), juvenil (entre los 2 y 10 años de
edad) y en la etapa adulta (después de los 10)

No obstante, la mayoría se dan en la etapa infantil: síntomas se manifiestan clínicamente en

bebes aparentemente sanos antes de los 6 meses, con llanto frecuente, irritabilidad marcada,
problemas en alimentación y regresión del desarrollo psicomotor.

A partir de un caso clínico concreto veremos como dicha enfermedad ha conllevado alteraciones
perceptuales, con hallazgos cognitivos relevantes de agnosia visual aperceptiva y prosopagnosia.

OBJETIVO

Evaluar un perfil neuropsicológico de un caso de enfermedad de Krabbe de inicio infantil tardío

(varón de 3 años de edad)

MATERIAL Y MÉTODO

Mediante la Escala de Inteligencia de Wechsler para preescolar y primaria (WPPSI-IV) durante su

ingreso en el hóspital.

RESULTADO

Se muestra una diferencia significativa entre:

Cociente intelectual verbal (94) y el manipulativo (54), ya que se observaba que el paciente
presentaba dificultades perceptivo visuales, lo que llevo a un diagnóstico de agnosia visual
aperceptiva y prosopagnosia.

CONCLUSIONES

La responsable de la agnosia visual aperceptiva y prosopagnosia es dada por la desmielinización

que afecta en forma primaria al SNC y posteriormente también al SNP.

Por tanto, esta patología consiste más en una destrucción de la mielina que en una formación
anormal de la misma afectando las funciones perceptuales.

QUE APORTA EL ARTICULO Y QUE APLICACIONES TIENE

El articulo aporta que la enfermedad del Krabbe produce una destrucción de las mielinas del
sistemas nervioso tanto central como periférico, afectando funciones cognitivas perceptuales.

Por tanto, es importante realizar una evaluación neuropsicológica exhaustiva lo más temprano
posible ante una sospecha de un declive cognitivo en un niño antes de que sean evidentes a la
observación clínica mediante el consejo genético y diagnóstico familiar.

COMO PODRÍA MEJORARSE EL ESTUDIO

Ampliar la muestra de población y no sacar conclusiones solo a partir de un sólo caso clínico

Evaluación del caso clínico por diferentes instrumentos de evaluación neuropsicológica y técnicas
de neuroimagen.

Contrastar dichos resultados con otros estudios científicos en la área relacionada.

Mencionar casos clínicos que han comenzado la enfermedad en diferentes formas de inicio, para
conocer si existen diferencias significativas entre ellas.

LIMITACIONES

Es una enfermedad poco frecuente y existe una falta de conocimiento a nivel clínico.

Su carácter progresivo e irreversible exige un reconocimiento precoz y diagnóstico oportuno

No hay tratamiento específico

Díficil labor en la evaluación e intervención por parte de neuropsicólogos, especialmente en la

forma de inicio tardío de dicha enfermedad.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Robles, F., Fournier, C., Melero, J., López, L., Rodríguez, C., García, M., & González, L..
(2014). Agnosia visual aperceptiva en paciente con Síndrome de Krabbe. Sanidad Militar,
70(Supl. extra), 20-21. Recuperado en 19 de mayo de 2019, de http://scielo.isciii.es/
scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1887-85712014000500010&lng=es&tlng=es.