Las principales

pruebas prenatales:
cuáles son, en qué consisten, para
qué sirven y sus diferencias
Índice
1. La importancia de las pruebas prenatales para la salud de tu bebé

1.1 Las pruebas prenatales: algunos antecedentes

1.2 ¿Qué información nos pueden dar sobre la salud del bebé?
1.3 Los dos grandes tipos de pruebas: pruebas de cribado y pruebas de
diagnóstico

2. Las cuatro pruebas prenatales fundamentales: funcionamiento,

objetivos y diferencias

Cribado combinado
Test prenatal no invasivo
Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis

3. El test prenatal no invasivo: descubre por qué vale la pena realizártelo

3.1 ¿Qué es el test prenatal no invasivo y sus ventajas?

3.2 ¿Qué puede aportarte el test Nace de Igenomix?
3.3 Seis motivos de peso para elegir el test Nace de Igenomix

4. El test NACE: un test no invasivo que va un paso por delante

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La importancia de las pruebas prenatales
para la salud de tu bebé
Durante el embarazo se realizan una serie una herramienta de detección y diagnósti-
de pruebas y estudios prenatales que per- co importantísima para los equipos médicos
miten controlar, con un alto grado de efica- y aportan tranquilidad a los futuros padres.
cia y fiabilidad, el estado de salud del bebé Pero no siempre ha sido así...
y de la madre. Hoy en día es posible detectar
a tiempo alteraciones que podrían poner en
1.1 Las pruebas prenatales:
riesgo la viabilidad del parto, la salud y hasta
algunos antecedentes
la vida del bebé, permitiendo en muchos ca-
sos poner en marcha los tratamientos nece- Aunque nos parezca raro, hasta hace unas
sarios para evitarlo. pocas décadas el estudio prenatal se limi-
taba a determinar la posición del feto por
Por otro lado, las pruebas prenatales ac-
palpación, y con la ayuda de un estetoscopio
tuales permiten, mediante las pruebas de
se intentaba comprobar la existencia de sig-
cribado, determinar las probabilidades de
nos vitales para precisar si el bebé se encon-
que el bebé presente un defecto congéni-
traba con vida.
to o una alteración cromosómica y confir-
mar o no el diagnóstico con la realización de
No fue hasta 1965 cuando se introdujeron
pruebas más específicas.
las primeras ecografías, obviamente mucho
Las pruebas prenatales se han convertido en menos precisas que las actuales.

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En la década de los 70, los avances en bioquímica permitieron la medición de los niveles
de alfafetoproteína, tanto en el líquido amniótico como en la sangre materna, para detectar
defectos del tubo neural, como la espina bífida. Este método se fue desarrollando y en 1975 ya
era posible detectar más del 80% de las malformaciones congénitas.

Poco a poco fueron apareciendo y perfeccionándose nuevas técnicas, como la cordocen-

tesis o la amniocentesis, las cuales no estaban exentas de riesgos para la madre y su bebé.

En las dos últimas décadas el desarrollo del estudio prenatal ha dado un salto cualitativo
espectacular gracias, sobre todo, a la introducción de las nuevas tecnologías, ganándose
tanto en fiabilidad de los diagnósticos y número de enfermedades y anomalías que pueden
detectarse, como en seguridad para la madre y su bebé.

A día de hoy, el diagnóstico prenatal se realiza con la cola-

boración de un grupo multidisciplinar de profesionales de la
sanidad compuesto por facultativos, bioquímicos, ecografis-
tas, endoscopistas, biólogos, etc.

1.2 ¿Qué información nos pueden dar sobre la salud del bebé?
En su conjunto, las pruebas prenatales nos pueden ofrecer información sobre cuatro gran-
des tipos de problemas de salud:

• Infecciones: toxoplasmosis, rubeola, etc. Son enfermedades transmitidas por la madre

cuando no ha desarrollado anticuerpos, y son potencialmente peligrosas para el bebé.

• Enfermedades genéticas hereditarias: distrofias musculares, fibrosis quística, enferme-

dades metabólicas, etc.

• Anomalías cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Pa-

tau, etc.

• Malformaciones fetales: defectos físicos.

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1.3 Los dos grandes tipos
de pruebas: pruebas de
cribado y pruebas de
diagnóstico
Dentro del estudio prenatal dis-
tinguimos dos grandes tipos de
pruebas:

1. Pruebas de cribado. Se trata

de pruebas que, a través de la
combinación de diversos fac-
tores: niveles bioquímicos de
la sangre materna, marcadores
ecográficos y otros datos como la
edad de la madre, ofrecen una es-
timación de la probabilidad de que
el bebé sufra anomalías cromosómicas
y otras patologías. Pese a que la información
que proporcionan tiene un gran interés, estas prue-
bas no permiten la confirmación del diagnóstico.

2. Pruebas de diagnóstico. Son pruebas invasivas que sí permiten la confirmación definitiva

de un problema de salud del bebé. Se realizan cuando en las pruebas de cribado han
salido unos resultados anormales, que indican probabilidad de que el bebé tenga una
anomalía cromosómica, un defecto genético u otros problemas de salud.

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 2
Las cuatro pruebas prenatales fundamentales:
funcionamiento, objetivos y diferencias
Las principales pruebas existentes en la ac- En la siguiente tabla se detalla en qué con-
tualidad para realizar estudio prenatal son siste cada una de ellas, para qué sirven y
básicamente cuatro. sus diferencias.

LAS 4 PRUEBAS PRENATALES

Tipo de
Procedimiento Objetivos Características y diferencias
Prueba

Cribado Prueba de Test combina- Estimar 1.Analítica. Extracción que se realiza

combi- cribado no do compuesto la proba- entre la semana 7 y la 14 donde se
nado invasiva de una extrac- bilidad estudian valores bioquímicos de la
ción de sangre de que el hormona del embarazo (hCG) y valores
materna y una bebé esté de la proteína placentaria asociada al
ecografía afectado embarazo (PAPP-A)
por alguna 2.Ecografía. Se realiza entre la semana
alteración 12 y 13 del periodo de gestación, con el fin
cromo- de realizar un estudio anatómico del feto
sómica, y determinar el riesgo de diversas cromo-
como el somopatías. Se determina, por ejemplo, la
síndrome translucencia nucal (TN) para comprobar
de Down la cantidad de fluido en dicho espacio.
Otro dato importante que se obtiene es la
longitud céfalo-nalga (LCN), que sirve para
realizar estimaciones de diversas patolo-
gías y síndromes.
Los datos obtenidos en la analítica y la
ecografía se combinan y analizan con
una serie de factores socio-demográfi-
cos relacionados con la madre: edad,
número de embarazos, si es fumadora,
si sufre diabetes, etc.
Sobre la base de toda esta información
se genera un valor o punto de corte, a
partir del cual se recomienda seguir con
más pruebas.
No existe ningún riesgo ni para la ma-
dre ni para el bebé
 Tipo de
Procedimiento Objetivos Características y diferencias
Prueba

Test pre- Prueba de Análisis de Determi- Esta prueba emplea la última tecnolo-
natal no cribado no sangre mater- nar la pro- gía en secuenciación, la cual permite
invasivo invasiva na que analiza babilidad analizar el ADN fetal circulante en
el ADN fetal en de que el sangre materna con una gran precisión
sangre mater- bebé sufra y fiabilidad.
na anomalías Es una prueba con riesgo cero tanto
cromosó- para la madre como para el bebé
micas

Tipo de Características y dife-

Procedimiento Objetivos
Prueba rencias

Biop- Prueba Procedimiento invasivo que tiene
sia de de diag- por objeto el estudio cromosómico
vellosi- nóstico del feto a partir de células placen-
dades invasiva tarias en el primer trimestre del
coriales embarazo.
Consiste en la extracción de una
pequeña muestra de tejido (vello-
sidades coriónicas) del útero entre
las 11-13 semanas de gestación
aproximadamente. Esto se puede
realizar de dos formas distintas:
1. A través del cuello uterino
(transcervical), procedimiento que
se lleva a cabo insertando una
sonda plástica y delgada a través
de la vagina y el cuello uterino
para llegar hasta la placenta
2. A través del abdomen (tran-
sabdominal). Se accede a la
placenta mediante una punción
de la pared abdominal
En ambos casos el médico utiliza
imágenes de ecografía para
ayudar a guiar la sonda hasta el
área apropiada, extrayendo a
continuación una pequeña mues-
tra de tejido de las vellosidades
coriónicas
Confirmar Esta prueba es capaz de
el diag- detectar casi todas las
nóstico anomalías cromosómi-
de ciertas cas, como el síndrome
anomalías de Down, el de Edwards
cromosó- y el de Patau, además
micas en el de otras anomalías
bebé como el síndrome de
Turner. Sin embargo, y a
diferencia de la am-
niocentesis, la biopsia
corial no puede detectar
defectos en el tubo neu-
ral, como por ejemplo la
espina bífida.
Es la prueba que entra-
ña un mayor riesgo de
pérdida gestacional, en-
tre un 1 y un 2%. Por ello,
únicamente se realiza
en mujeres embaraza-
das que se sospecha
que puedan tener un
problema genético
concreto por motivos de
historial familiar, o bien
exista un factor de riesgo
determinado
 Tipo de Características
Procedimiento Objetivos
Prueba y diferencias

Amnio- Prueba de Consiste en El objeto de esta prueba es Aunque en un porcen-

centesis diagnósti- la extracción diagnosticar las siguientes taje más bajo que la
ca invasiva de líquido del patologías del bebé: ano- biopsia corial, existe
saco amniótico malías congénitas relacio- riesgo de muerte del
con una pun- nadas con el número de bebé (aproximada-
ción guiada cromosomas, como el sín- mente 0,5- 1%) o de
mediante la drome de Down, algunas causarle daños, ade-
realización de enfermedades genéticas, más de riesgo para
una ecografía espina bífida o el grado de la madre de contraer
madurez pulmonar diversas infecciones
3
El test prenatal no invasivo:
descubre por qué vale la pena
realizártelo

3.1 ¿Qué es un test prenatal 3.2 ¿Qué puede aportarte

no invasivo y sus ventajas? el test prenatal no invasivo
NACE de Igenomix?
Un test prenatal no invasivo es una prueba
de cribado que, sin entrañar el más mínimo El test NACE de Igenomix te permitirá saber
riesgo ni para el bebé ni la madre ni supo- si tu bebé sufre alguna alteración de los si-
ner ninguna barrera para que la gestación guientes cromosomas:
se pueda llevar a término, permite detectar
diversas anomalías cromosómicas durante • Cromosoma 21, conocido como trisomía
el embarazo. 21 o síndrome de Down.
• Cromosoma 18, conocido también como
Además de presentar riesgo cero para la síndrome de Edwards.
mamá y su bebé, las molestias para la ma- • Cromosoma 13, conocido como síndro-
dre son mínimas, ya que para su realización me de Patau.
solo es necesaria una simple extracción • Alteraciones en los cromosomas sexua-
sanguínea. les (X e Y).

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En definitiva, se trata de un test de cribado prenatal que consiste en una sencilla extrac-
ción de sangre periférica de la madre, la cual permite la detección
de ADN fetal libre circulante en el plasma materno mediante
la tecnología de secuenciación masiva y análisis bioin-
formáticos avanzados. De esta forma, es posible
analizar las alteraciones cromosómicas más
frecuentes sin poner en riesgo el embarazo.

La información del test

prenatal NACE se obtiene
a través del análisis del
ADN del bebé que, gra-
cias a los avances tecno-
lógicos de Igenomix, es
posible analizar de forma
independiente respecto
al ADN materno con gran
rapidez y precisión

3.3 Seis motivos de peso para

elegir el test NACE de Igenomix
1. El test NACE ofrece la tasa de informatividad más alta
del mercado Con un 99,9% NACE ostenta la mejor tasa de infor-
matividad, lo que permite reducir de forma drástica el número de amniocentesis inne-
cesarias. Esto es posible porque, a diferencia de la mayoría de las plataformas, NACE
obtiene resultados incluso con fracciones inferiores al 4% para poder detectar probables
anomalías cromosómicas. Esta cuestión es muy importante, ya que un alto porcentaje
de aneuploidías (alteraciones genéticas) tienen lugar con una baja fracción fetal.

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1. Te ofrecemos la mejor atención: totalmente personalizada y con contacto directo con
el ginecólogo.

1. Nuestro lema es la excelencia y la mejora continua. Un ejemplo de ello es nuestro pro-

ducto NACE 24, que analiza todos los cromosomas, y también el Nace Ampliado 24, una
prueba que, además de analizar los 24 cromosomas, añade el estudio de 5 microde-
leccciones (pequeñas pérdidas de material cromosómico) relacionadas con síndromes
genéticos importantes.

1. Te aportará una dosis extra de tranquilidad y además a principios del embarazo, ya

que esta prueba se puede realizar muy pronto: a partir de la décima semana.

1. El test Nace consigue reducir drásticamente la necesidad de tener que practicar una
amniocentesis, una prueba no exenta de ciertos riesgos para la madre y el bebé.

1. En los casos necesarios, ponemos a tu disposición un consejero genético que ofrece un

servicio diferencial: la orientación genética.

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4
El test NACE, un test no
invasivo que va un paso
por delante

Existen una serie de argumentos objetivos que co-

locan al test Nace un escalón por encima de otros tests
prenatales no invasivos. La rapidez de los resultados es uno de
ellos, así como su mayor fiabilidad y la amplitud de las ano-
malías que detecta, aspectos en constante desarrollo y
evolución porque para nosotros la mejora continua
es una cuestión capital que nos sirve de referencia y
guía el trabajo diario de nuestro laboratorio.

Nuestra afán por la excelencia tiene en el trato a la

paciente otro de los puntales básicos, lo que se refleja
en la atención directa y personalizada, así como en ser-
vicios a la paciente que nos diferencian de la competen-
cia como la posibilidad, en ciudades como Madrid, de que
una enfermera se desplace a tu domicilio y te realice la extracción.
Todo para agilizar el test y garantizarte la mayor comodidad.

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