REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA

EDUCACIÓN

UNIDAD EDUCATIVA

“COLEGIO ARAGUANEY”

EDUCACIÓN MEDIA GENERAL

QUINTO AÑO SECCIÓN “A”

ÁREA : BIOLOGÍA

DOCENTE: Profa. MARIELA RODRÍGUEZ

ACTIVIDAD PRÁCTICA

REALIZADO DIAZ, NICOLE GREIMAR

Comunidad cardón, febrero 2022

1. De la siguiente figura:

x x x x

x x x

a) Analice los siguientes esquemas y explique por qué se ha producido la mutación tomando como
referencia el ADN normal. 1.5pts.
Mutante núm. 1. ATT - G - G - C - A - C - C - TTA
ATT G - Sustitución de base G C- Sustitución de base A - Sustitución de base C C- Sustitución de base TTA
Mutante núm. 2. ATT - A - G - C - C - A - GTTA
ATT A - Sustitución de base G C- Sustitución de base C A - Sustitución de base GTTA
b) Marque con una (X) en el recuadro donde se ha producido la mutación. 0.5pts.
2 . Señale a qué tipo de mutación pertenecen las siguientes
alteraciones de los cromosomas y genes. 2pts.
a.- Cambio de una base por otra:
Por sustitución de bases.

b.- Cuando un cromosoma pierde un segmento con varios genes:

Por deleción

c.- Cuando se agregan uno o varios genes a los cromosomas:

Por adición

d.- Cuando hay cambio de posición de segmento de cromosoma:

Translocación o inserción
3. Observa los diferentes cariotipos y responde para cada uno de
ellos los siguientes planteamientos. 4 pts. (cada cariotipo)
¿En qué se diferencia del cariotipo normal?
El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el
60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en
cinco, que constituye el 21,7%.

¿A qué síndrome pertenece?

Sindrome turner.

¿Cuáles son las características de las personas afectadas por este síndrome?
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

¿A qué se debe la aparición de este síndrome?

Afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X
(cromosoma sexual) de forma total o parcial.
• ¿En qué se diferencia del cariotipo normal?
Ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos
indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos,
siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos.

• ¿A qué síndrome pertenece?

Sindrome Klinefelter.

• ¿Cuáles son las características de las personas afectadas por este síndrome?
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de
testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los hombres con
esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.

• ¿A qué se debe la aparición de este síndrome?

Ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un
cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.
• ¿En qué se diferencia del cariotipo normal?
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas
con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.s.

• ¿A qué síndrome pertenece?

Sindrome de Down.

• ¿Cuáles son las características de las personas afectadas por este síndrome?
Dificultad para pensar y comprender, braquiocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia
arriba, apnea obstructiva del sueño, cardiopatía congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento
de la lengua, enfermedad de la tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas,
exceso de piel en la nuca, inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñique doblado,
músculos flácidos, obesidad, orejas bajas, pliegue simiesco, policitemia, pérdida de la audición,
respiración por la boca o trastorno de la visión.

• ¿A qué se debe la aparición de este síndrome?

Se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionados con el síndrome de Down..
4. Se sabe que en algunas tribus negras aparecen individuos
blancos (albinos) de vez en cuando. ¿A qué se debe la aparición de
esta variación en la población? Explica. 2pts.
el albinismo es mucho más frecuente en África que en Europa o Estados Unidos, donde se da en una de
cada 20000 ó 30000 personas. Es difícil calcular las cifras exactas, pero se estima que en Tanzania hay un
albino por cada 1400 habitantes.

La herencia del albinismo es “autosómica recesiva”. Esto quiere decir que solo se manifiesta la enfermedad
en personas que tienen 2 copias del gen del albinismo. Las personas portadoras de este gen tienen piel
normal porque solo tienen una copia del mismo. Un hijo de 2 personas portadoras tienen una
probabilidad del 25% de ser albino, sin que sus padres lo sean. Es decir, que de unos padres de piel normal,
puede nacer un niño albino, pues ambos son portadores del gen. Normalmente, los portadores, no saben
que lo son. Esto resulta especialmente llamativo en África, donde 2 padres de raza negra tienen un hijo
blanco. A su vez, padres albinos pueden tener hijos con piel normal, si su pareja no es portadora.

En general. El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden desarrollar
diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación
puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina
significativamente reducida.