TROMBOCITOSIS ESENCIAL

La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por

trombocitosis, hiperplasia megacariocitica de la medula osea y hemorragia.

La trombocitemia esencial es un trastorno clonal de células madre hematopoyéticas que causa un

aumento en la producción de plaquetas. Por lo general, la trombocitemia esencial muestra picos
bimodales de incidencia entre los 50 y 70 años, y un pico distinto en mujeres jóvenes.

Una mutación en la enzima Janus cinasa 2 (JAK2), JAK2V617F, está presente en aproximadamente

el 50% de los pacientes; JAK2 es un miembro de la familia de enzimas tirosina cinasa y está
involucrada en la transducción de señales para eritropoyetina, trombopoyetina y factor
estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF). Otros pacientes tienen mutaciones en el exón 9
del gen (CALR) de la calreticulina y unos pocos presentan mutaciones somáticas adquiridas del gen
del receptor de trombopoyetina (MPL).

Los síntomas frecuentes son:

 Debilidad
 Hematomas y sangrado
 Migrañas oculares
 Parestesias de las manos y los pies
 Eventos trombóticos

La trombosis puede causar síntomas en la localización afectada (p. ej., déficits neurológicos en
caso de accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio; dolor o edema en las piernas en
caso de trombosis de los miembros inferiores, dolor torácico y disnea en caso de embolia
pulmonar).

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE TROMBOSIS ESENCIAL:

Tratamiento citorreductor: Pacientes Alto RIESGO

La hidroxiurea es el tratamiento de primera línea, a una dosis inicial de 15 mg/kg/d, luego hay que
ajustar la dosis para mantener un recuento de plaquetas de <450 000/µl sin provocar anemia
o neutropenia. Eventualmente puede aceptarse un recuento de plaquetas mayor en pacientes
sometidos a tratamiento citorreductor, bajo la condición de que se controle la leucocitosis, que es
el principal factor de riesgo de trombosis.

Tratamiento de segunda línea en pacientes en los que no se ha conseguido reducir el recuento de

plaquetas de modo significativo o en los que no toleran la hidroxiurea:

1) anagrelida, inicialmente a dosis de 1,5-2 mg/d, dosis de mantenimiento ajustada al recuento de

plaquetas

 Es una droga que interfiere con la maduración megacariocítica, consiguiendo respuesta en

el 80-90% de los pacientes independientemente de los tratamientos previos utilizados
(aproximadamente 2/3 de pacientes que no responden a la HDX lo hacen con el
Anagrelide) y generalmente la respuesta se consigue en 2-4 semanas.
Los efectos secundarios derivan de su efecto vasodilatador e inotrópico positivo y hacen que se
suspenda el tratamiento hasta en un 16% de los casos.

2) IFN–α (o Peg-INF-α2a), dosis inicial 3-5 mill. UI/d VSc 3 × semana (medicamento de elección en
embarazadas o en pacientes que planifican la reproducción)

3) en pacientes en los que se espera una supervivencia corta se debe considerar el uso de
busulfano. El Clorambucil, Melfalán, Busulfán y P32, clásicamente usados en la TE por ser muy
activos en controlar la cifra de plaquetas, pero debido a su potencial leucemógeno elevado, hoy en
día se usan en pacientes de edad avanzada y nocomo primera línea.

2. Fármacos antiagregantes: BAJO RIESGO

Utilizados en pacientes con alteración de la microcirculación, mutación del JAK2 o factores de

riesgo cardiovascular; contraindicados en pacientes con enfermedad de Von Willebrand adquirida:

1) AAS a dosis de 40-100 mg 1 × d; suprime de forma efectiva la producción de Tromboxano A2 en

caso de ineficacia de esta dosis se puede valorar el uso de 50-100 mg 2 × d; evitar el uso
simultáneo de anagrelida y AAS, debido al mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas

2) fármacos de segunda línea: clopidogrel (preparados →cap. 2.5, a dosis de 75 mg 1 × d

o ticlopidina, dosis de 250 mg 2 × d.