TEMA 2.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Los sistemas urinario y genital, al provenir del mesodermo y endodermo primitivo, están
íntimamente relacionados. La frecuencia de anomalías genitourinarias es aproximadamente
del 10% y la alteración en uno de estos sistemas casi siempre trae emparejada anomalías en
el otro. Ambos aparatos se desarrollan a partir del mesodermo intermedio, que de manera
longitudinal se extiende a lo largo de la pared dorsal del cuerpo del embrión formando un
reborde longitudinal a cada lado de la aorta primitiva, que se denomina reborde urogenital;
la porción que origina el aparato urinario se llama cordón o reborde nefrógeno y la que origina
el sistema genital se conoce como reborde gonadal o genital.
Sistema genital
En el inicio, las características
morfológicas sexuales son similares y se
denomina periodo indiferenciado del
desarrollo sexual, comienza a partir de la
séptima semana. En la quinta semana
aparece la primera manifestación del desarrollo gonadal y es un engrosamiento del epitelio
mesodérmico, conocido como cresta gonadal, en donde crecen internamente cordones
epiteliales llamados cordones sexuales primarios. La gónada indiferenciada presenta corteza
y medula en la mujer (XX). El ovario es identificable hasta la décima semana, los cordones
sexuales primarios degeneran y desaparecen; los cordones secundarios o corticales aparecen
en la época fetal inicial y se le incorporan células germinativas primordiales y, en la semana
16, se separan en cúmulos llamados folículos primordiales que a través de la vida fetal
producen miles de esta célula germinativa. En embriones existen dos pares de conductos
genitales; 1) mesonéfricos (Wolff) en hombres y; 2) paramesonéfricos (Müller) en la mujer.
Estos últimos se sitúan caudalmente, se cruzan ventralmente y se fusionan en línea media: 1)
el segmento no fusionado se transforma en las trompas uterinas; 2) el segmento fusionado
forma el primordio útero-vaginal, ligamentos anchos y fondos del saco rectouterino y
vesicouterino. El estroma endometrial y miometrio derivan del mesénquima adyacente. La
vagina deriva del endodermo del seno urogenital. La fusión del primitivo uterovaginal y el
seno urogenital forman los bulbos senovaginal, los cuales al fusionarse forman la placa
vaginal la cual posteriormente formará la luz de la vagina.
Vestigios de los conductos genitales embrionarios
El extremo craneal de los conductos mesodérmicos puede perdurar como apéndice vesicular
y un conducto denominado epoóforo en el ligamento ancho; algunos túbulos persisten como
paraoóforos. Partes del conducto mesonéfrico pueden persistir como el conducto de Gartner
y pueden dar origen a los quistes del conducto de Gartner. Restos paramesonéfricos, en su
parte craneal, pueden persistir y producir un apéndice vesicular llamado hidátide de
Morgagni.
Desarrollo de genitales externos: pliegues tisulares al
lado de la cloaca se unen para formar el tubérculo genital
que formará el falo o clítoris; a los lados los pliegues
urogenitales formarán los labios menores y en la porción
posterior forman el frenillo de los labios menores;
lateralmente se forman las eminencias labioescrotales que
se convierten en los labios mayores. El seno urogenital
dará origen al vestíbulo vaginal a donde llegan la uretra,
vagina y glándulas vestibulares mayores.
Anormalidades en el aparato reproductor femenino.
Las causas pueden ser diversas como factores genéticos,
teratógenos, infecciosos, etc.
Anormalidades de genitales externos. Las alteraciones
en la diferenciación producen genitales ambiguos y se
clasifican sobre la base de cuál gónada se presenta: 1) sólo
ovarios; 2) solo testículos; 3) ovarios y testículos; 4)
testículos y estrías gonadales (disgenesia gonadal mixta); 5) solo estrías gonadales
(disgenesia gonadal pura)
Seudohermafroditismo femenino. Virilización: 60-70%, cariotipo: 46, XX. Ovarios
normales a causa de hiperplasia suprarrenal congénita que provoca estimulación
androgénica; la más común es la deficiencia de 21-hidroxilasa; le sigue 11-Beta-hidroxilasa.
Tumores maternos productores de andrógenos. Deberá tomarse en cuenta ingesta materna
de andrógenos el tratamiento consiste en el reemplazo hormonal y corrección quirúrgica de
genitales externos en caso de requerirse (vaginoplastia).
Anormalidades androgénicas. Producción anormal de andrógenos, pueden ocasionar
fenotipos de hembras con apariencia normal; todos los casos tienen 46, XY y falta de
estructuras müllerianas, los tejidos no responden a la testosterona por lo que presenta fusión
labio-escrotal y desarrollo parcial de estructuras wolfianas.
Anormalidades gonadales. El hemafroditismo verdadero es la presencia de ovarios y
testículos o una combinación de ambas (ovotestis). El sexo asignado depende de la apariencia
de los genitales externos y el potencial para una función sexual normal. El cariotipo es de
46,XX, 46, XY o 46 XY/46,XX.
Hipertrofia de labios menores. Elongación de labios menores más allá de los bordes de los
labios mayores o más de 5 cm de largo.
Ausencia congénita de vagina. Causa frecuente de amenorrea
primaria. Síndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser presenta
agenesia vaginal asociada a la ausencia de útero o útero
rudimentario, funcion ovárica normal, anormalidades urinarias en
un 40 y 12%. El tratamiento puede ser quirúrgico y no quirúrgico,
el método quirúrgico más frecuente es la técnica de McIndoe, el cual se lleva a cabo cerca
del inicio de las relaciones sexuales de la paciente para un mejor resultado. El no quirúrgico
consiste en una dilatación gradual con duración de 6-12 meses. En los casos de agenesia
vaginal con útero funcional, se presentará hematómetra con toda su sintomatología y será
necesaria la creación de una neovagina para el drenaje de la menstruación.
Tabiques vaginales. Fusión incompleta de
conductos müllerianos en forma longitudinal.
Vaginas dobles, que pueden ser imperforadas
unilateralmente. Desorden transverso, se producen
septos transversos y/o himen imperforado,
produciendo amenorrea primaria, hematocolpos y
hematómetra. El tratamiento consiste en
himenoplastia simple.

Anormalidades del tracto genital superior. Debido al desarrollo íntimo entre el conducto
mesonéfrico y los de Müller, las alteraciones genitales se asocian a malformaciones urinarias;
las anomalías müllerianas simétricas se asocian a sistemas urinarios normales; en cambio las
alteraciones de tipo asimétrico están asociadas a agenesia renal ipsolateral del problema
mülleriano.
Según la American Fertility Society se clasifican en:
Clase 1: hipoplasia o agenesia segmentaria Clase 4: útero bicorne. Completa o
(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser). incompleto
Clase 2: útero unicorne. Asociado con un Clase 5: útero septado. Parece un solo
cuerno no rudimentario, el riñón y uréter cuerpo, puede tener un septum parcial o
ipsolatral están ausentes. completo.
Clase 3: útero didelfo. Asociado o no a Clase 6: útero arcuato. Septo pequeño en el
duplicaciones de la vagina, cérvix y útero fondo.
completo o parcial. Clase 7: relacionado a dietiluestilbestrol.
La sintomatología consiste en dolor y a la palpación se pueden encontrar masas pélvicas
generalmente en la menarca.
Anomalías obstructivas. Dolor crónico o cíclico, masa pélvica (hematómetra,
hematocolpos), mayor asociación con endometriosis.
Anomalías no obstructivas. Son asintomáticas.
Estudios. Histerosalpingografía es el más usado, invasivo, no sirve en anomalías no
comunicantes. Laparoscopia se asocia a otros métodos diagnósticos como HSG,
histerescopia y ultrasonido. Resonancia magnética da mejores resultados, tiene un alto costo.

BIBLIOGRAFÍA
Ahued Ahued JR, Fernández del Castillo C, Bailón Uriza R. Ginecología y obstetricia
aplicadas. 2ª Ed. México: El Manual Moderno, 2003.
Hoffman BL, Schorge JO, Schaffer JI, Halvorson LM, Bradshaw KD, Cunningham FG.
Williams ginecología. 2a Ed. México: McGraw-Hill, 2014.