CORRELACIONES CLÍNICAS DE SISTEMA

GENITAL

Gabriella Ruth Monasterio Mamani

2019-122016
Facultad de Ciencias de la Salud, Escuela Profesional de Medicina Humana,
Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
Mtro. Alex Eduardo Tapia Tenorio
 INDICE
1. INTRODUCCIÓN

2. CORRELACION CLINICA

2.1.1 Defectos uterinos y vaginales

2.1.2 Defectos de los genitales masculinos

2.1.3 Trastornos del desarrollo sexual

2.1.4 Hernias y criptorquidia

3. CONCLUSIONES

4. BIBLIOGRAFIA
1. INTRODUCCIÓN

El origen embriológico del sistema genital parte del mesodermo intermedio a

partir de la tercera semana, puesto que las células germinales primordiales (CGP)
migran a través de la línea primitiva hacia el saco vitelino, en la cuarta semana
llegan al mesenterio dorsal del intestino, y al inicio de la quinta semana se
establecen en las gónadas primitivas, pero no es sino en la sexta semana donde la
CGP llegan a las crestas gonadales, y durante su llegada las células del
mesénquima subyacente comienza a proliferar y forman los cordones primitivos,
esto constituye la etapa indiferenciada de las gónadas, donde tanto
anatómicamente como histológicamente no se pueden diferenciar, sino hasta la
séptima semana donde adquieran características morfológicas masculinas o
femeninas, cabe mencionar que es en el proceso de fecundación don se determina
el sexo, siendo el cromosoma Y, el determinante, entonces en presencia de este,
se desarrollara el sistema genital masculino, y en ausencia de este el sistema
genital femenino.

El proceso de diferenciación pasa por tres etapas: una cromosómica, que tienes
lugar en la fecundación; una gonadal que da lugar a la formación de los ovarios y
de los testículos; y una fenotípica que origina los conductos genitales y los
genitales externos.

En relación a las correlaciones clínicas, las malformaciones del sistema genital

femenino incluyen defectos uterinos y vaginales como la duplicación uterina
(conductos paramesonefricos no fusionados), el útero didelfo (dos úteros), el
útero arqueado ( indentación en la línea media), el útero bicorne (útero con dos
cuernos).
Las malformaciones del sistema genital masculino incluyen defectos como la
hispospadia (fusión incompleta de los pliegues ureterales), el epispasdias
(extrofia vesical y un cierre anormal de la pared ventral), el micropene (tamaño
anormalmente pequeño) y el pene bífido (tubérculo genital se divide).

En el proceso de diferenciación pueden presentarse trastornos del desarrollo

sexual como los genitales ambiguos (clítoris grande o pene pequeño), y también
trastornos ovotesticulares del desarrollo sexual (presencia de tejido ovárico
como testicular). El trastorno 46, XX del desarrollo sexual, es de sexo
femenino, pero con una elevada cantidad de andrógenos que hacen que los
genitales externos tengan la apariencia del genital masculino, la hiperplasia
suprarrenal congénita (HSC) es la causa más frecuente de los genitales
ambiguos. Los trastornos del desarrollo sexual 46,XY(deficiencia de la AMH),
el síndrome de insensibilidad a andrógenos (carencia de receptores de
andrógenos o incapacidad de estos), en pacientes con el síndrome de
insensibilidad total a andrógenos, la vagina es hipoplasia, el síndrome de
insensibilidad leve a andrógenos o síndrome de insensibilidad parcial a
 andrógenos parcial a andrógenos, existe virilización y genitales ambiguos con
clitoromegalia o micropene con hispospadias, respectivamente, la deficiencia de
la enzima 5- alfa- reductasa ( incapacidad de conversión de testosterona en
dihidrotestosterona); existen otros trastornos relacionados con la diferenciación
sexual anormal, el síndrome de Klinefelter (47, XXY, poca fertilidad, testículos
pequeños, poca testosterona), la disgenesia gonadal ( no hay ovocitos), en la
disgenesia gonadal femenina XY (síndrome de Swyer) mutación en el gen SRY,
en el síndrome de Turner se presenta disgenesia gonadal. También tenemos la
hernia inguinal indirecta congénita (asas intestinales descienden en el escroto).

En esta monografía detallaremos cada una de las malformaciones del sistema

genital tanto femenino como masculino, y también los defectos que pueden
producirse en la etapa diferencial.

2. CORRELACION CLINICA

2.1 Defectos uterinos y vaginales

En la etapa fenotípica que da lugar a los conductos genitales y genitales
externos, el conducto genital en la etapa indiferenciada tiene un par de
conductos mesonefricos y un par de conductos paramesonefricos, este último
es una invaginación de la cresta urogenital. El conducto paramesonefrico en
su región craneal desemboca hacia la cavidad abdominal, en su región caudal
pasa a lado y por delante del conducto mesonefrico entrando en contacto con
el conducto paramesonefrico opuesto, situándose en la cara posterior del seno
urogenital, donde esta fusión da origen al tubérculo paramesonefrico.
Para el desarrollo de los conductos genitales femeninos, es inducido por los
estrógenos, y en ausencia de AMH y testosterona los conductos mesonefricos
se eliminan; los conductos paramesonefricos, dan origen a los conductos
genitales femeninos, tienen tres regiones, las dos primeras constituyen la tba
uterina, y la ultima el conducto uterino. Cuando se fusionan los conductos
paramesonefrios en la línea media, se forma el pliegue pélvico transversal,
este es el ligamento ancho del utero, este pliegue divide la cavidad pélvica en
fondo de saco rectouterino y fonde de saco vesicouterino, tambien la fusión
de estos conductos da origen al cérvix, al cuerpo y a la parte superior de la
vagina.

Duplicación uterina
Es una malformación congénita del útero, donde se ve la duplicación del útero,
debido a que los conductos paramesonefricos no se fusionaron, en un grado
grave, el útero llega a duplicarse completamente, se denomina útero didelfo,
en un grado menos grave, el útero presenta una indentación en la línea media,
se denomina útero arqueado, y cuando se presencia al utero con dos cuernos,
se denomina útero bicorne, y esta última deformación es la más frecuente.
 Si existe una atresia completa o parcial de los conductos paramesonefrios, solo
uno de los lados se desarrollará bien, denominándose útero bicorne unicervial
con un cuerno rudimentario. Si ambos lados son afectados por la atresia, se
denomina atresia cervical. Y si no hay fusión o desarrollo de los bulbos
sinovaginales, habrá duplicación vaginal o atresia vaginal, respectivamente.

Figura 01: Duplicación uterina

2.2 Defectos de los genitales masculinos

El desarrollo de los genitales externo masculinos, a diferencia del femenino
que está determinado por estrógenos, este está determinado por androgenos
(testosterona). El tubérculo genital se enlonga y pasa a ser el falo, formándose
también pliegues ureterales, dando origen a las paredes del surco uretera, se
sigue extendiendo hasta alcanzar al glande.
Al final del tercer mes los dos pliegues ureterales de fusionan y forman la
uretra peneana, no es sino en el cuarto mes que llega a extenderse hasta el
extremo del falo.

Hipospadia
Es una malformación congénita en el que los pliegues ureterales no se llegan
a cerrar, y se observa aberturas ureterales anormales en lo largo del cuerpo del
pene, existen casos, pero muy raros, donde se observa que el orificio ureteral
se va por todo el rafe escrotal. Cuando los pliegues ureterales no se fusionan
completamente, se observa una hendidura a lo largo del pene y del escroto, en
este caso se asemejan a los labios mayores.
Su incidencia es de 3 a 5/ 1000 nacimientos, esta frecuencia es el doble de
hace 15 a 20 años, se debe posiblemente a un incremento de los estrógenos
ambientales.

Epispadias
 Es una malformación congénita del sistema genital masculino que tiene una
incidencia de 1/30 000 nacimientos, la uretra se encuentra en una posición
anormal que en la mayoría de casos de relaciona con extrofia vesical y el cierre
anormal de la pared corporal ventral.

Micro pene
Es una malformación congénita que se debe a una baja estimulación
androgénica impidiendo que se desarrollen y crezcan con normalidad los
genitales externos, también puede deberse a un hipogonadismo primario o
hipotalámico, o de una disfunción hipofisaria.

Pene bífido
Es una malformación congénita en el que el pene presenta una división de la
porción distal del glande o del cuerpo del pene. Puede afectar
significativamente la función sexual o a micción, puede deberse a un
desarrollo anormal durante la etapa fetal o por factores genéticos o
ambientales, no está completamente descubierta.

Figura 02: Hipospadias y Epispadias

2.3 Trastornos del desarrollo sexual

El desarrollo sexual tanto en hombres como para mujeres inicia casi de manera
idéntica, dando lugar a anomalías en la diferenciación y determinación sexual.

Genitales ambiguos
Los genitales ambiguos son una condición donde los genitales externos no se
pueden definir como masculino o femenino, un neonato puede presentar
características morfológicas femeninas, pero con clítoris grande o presentar
características morfológicas masculinas, pero con micropene y hipospadias, y
solo en algunos casos se presentan en neonatos con características de ambos
sexos. Los avances científicos en genética molecular han permitido su
diagnóstico rápido y preciso.

Hermafrotidismo verdadero (trastornos ovotesticulaes del desarrollo

sexual)
En este trastorno esta la presencia de ambos tejidos gonadales, el del ovario y
el del testículo, este se observa en los dos terceros partes de los casos
presentados. Estos trastornos se caracterizan por la presencia de características
sexuales ambiguas en la que no puede determinar claramente el sexo.
Presentan un cariotipo de 46 XX el 70% del total de los casos.

Trastornos 46, XX del desarrollo sexual

Los sujetos con TDS 46, XX son productos con un patrón femenino que
debido a una exposición elevado de andrógenos, los genitales externos se
masculinizan, y presentan un aspecto ambiguo. La hiperplasia suprarrenal es
la causa más frecuente que corresponde al 60% de todos los TDS, y debido a
ello se presentan la mayoría de los genitales ambiguos, ya que las glándulas
suprarrenales sintetizan en exceso la androstenediona, este es responsable de
la masculinización de los genitales externos, se presentan defectos tales como:
agrandamiento del falo, fusión de pliegues ureteraes, y distintos grados de
tamaño y abertura de la vagina.
Existen diferentes grados de hiperplasia suprarrenal, en el 90% de los
pacientes se debe a una deficiencia de la enzima 21- hidroxilasa, que origina
una deficiencia de mineralocorticoides, con un incremento de los compuestos
androgénicos. La forma menos frecuente se debe a una deficiencia de la 11-
beta- hidroxilasa, incrementando los compuestos androgénicos, produciendo
una ambigüedad en los genitales externos. La otra forma se debe a la
deficiencia de la 17- alfa- hidroxilasa, que provoca la disminución de los
esteroides sexuales antes del nacimiento y durante la pubertad, las pacientes
con esta última afectación, durante la pubertad tanto las glándulas
suprarrenales como los ovarios no sintetizarán esteroides, por ende, no habrá
un desarrollo mamario ni crecimiento del vello púbico. En el caso de los
varones, una deficiencia similar provocaría la disminución de la síntesis de la
testosterona, por ende, los genitales externos presentarían una apariencia
femenina.
Trastornos del desarrollo sexual 46, XY
Las diferentes afecciones causan ambigüedad sexual en el varón:

La deficiencia de la sustancia inhibidora de Muller

Es un trastorno infrecuente en donde no hay síntesis de MIS, y sus
consecuencias son normales para el varón, pero también se presentan las
consecuencias en las mujeres pero en distintos grados en el sistema
mulleriano.

Figura 03: Genitales ambiguos, neonato con cariotipo 46, XY

Síndrome de insensibilidad a andrógenos

En los pacientes con este síndrome, tienen la carencia o la incapacidad de
receptores de andrógenos, en consecuencia, a ello, los andrógenos no inducen
a la diferenciación de los genitales masculinos, puesto con la presencia del
MIS, se eliminará los conductos paramesonefricos.

Síndrome de insensibilidad total a andrógenos

En los pacientes con este síndrome existe una vagina hipoplasica, y a menudo
en el conducto inguinal hay presencia de testículos, pero no hay
espermatogénesis. El 33% de estos pacientes desarrollan neoplasias antes de
los 50 años de edad.

Síndrome de insensibilidad leve a andrógenos o síndrome de insensibilidad

parcial a andrógenos, en una se presenta virilización, y en la otra presenta
genitales ambiguos con clitoromegalia o micropene con hipospadias,
respectivamente.

Los testículos no descienden en ninguno de los síndromes anteriormente

mencionados.

Deficiencia de la 5- alfa- reductasa

Es un trastorno que genera ambigüedad genital en varones, es causada por la
incapacidad de convertir la testosterona en dihidrotestosterona, lo que
provocaa que los genitales externos no se desarrollen como deberían.
 Existen otros trastornos que pueden relacionarse son la diferenciación sexual
anormal, por ejemplo el síndrome de Klinefelter (47,XXY o 47, XXXY), es
el trastorno mas común, y tiene una incidencia de 1 por 1000 varones, los que
padecen de ello pueden tener una disminución de fertilidad, testículos
pequeños, concentración de testosterona baja.

Disgenesia gonadal
En este trastorno no hay presencia de ovocitos y los ovarios corresponden a
estrías gonadales, tienen características fenotípicas femeninas pero sus
complementos cromosómicos son XY, la disgenesia gonadal femenina XY
(síndrome de Swyer) se debe a las mutaciones del gen SRY, los que padecen
de ello, no menstrúan ni desarrollan características sexuales en la pubertad.
Las pacientes con síndrome de Turner(45,X) presentan también disgenesia
gonadal, tienen talla baja, paladar ojival, cuello alado, tórax en escudo,
anomalías cardiacas y renales, y pezones invertidos.

2.4 Hernias y criptorquidia

A través del conducto inguinal hasta el saco escrotal es normal que cierre la
comunicación entre la cavidad abdominal y el proceso vaginal, esto durante el
primer año de vida. Por el contrario, sino se cierra, las asas intestinales pasaron
al escroto y producirán la hernia inguinal indirecta congénita. En algunas
ocasiones el cierre de este no se da correctamente dando origen a quistes, que
luego provocaran una hidrocele testicular debido al líquido que secretan.
El 97% de los varones nacidos hubo el descenso testicular, un parte del 3% se
cumplió el descenso testicular a los tres primeros meses, pero el 1% no
desciende, esta condición se denomina criptorquidia.

Figura 04: Hernias y criptorquidia

3. CONCLUSIONES
 El sistema genital tanto para el varón como la mujer pasa por un proceso de
diferenciación que consta de tres etapas: una cromosómica, que tienes lugar en la
fecundación; una gonadal que da lugar a la formación de los ovarios y de los
testículos; y una fenotípica que origina los conductos genitales y los genitales
externos.

La mayor parte de las malformaciones del sistema genital son congénitas, es decir,
presentes desde el nacimiento, y pueden ser de causa genética, ambiental o la
combinación de ambos, además de provocar problemas de fertilidad, trastornos
urológicos.

4. BIBLIOGRAFIA
Moore, K. L. (2020). Embriología clínica (11.a ed.). Elsevier España, S.L.U.

Sadler TW. Langman Embriología médica. 14th ed. Flores CS, editor. España:
Woltera Kluwer; 2019.