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Educación Médica Continua SAVAL Dr.

Patricio Lacaux Uribe


Semiología de las epilepsias
SOCEPCHI

Trastornos paroxísticos no
epilépticos en la infancia
Dr. Patricio Lacaux Uribe
Neurólogo pediátrico
Instructor adjunto Universidad de Chile
Hospital Calvo Mackenna
Hospital San Juan de Dios
Clínica Santa María

Introducción

• Crisis epiléptica es definida como la ocurrencia


transitoria de signos y/o síntomas debidos a
actividad neuronal cerebral anormalmente
excesiva o sincrónica
• Trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE)
se definen como un grupo heterogéneo de
eventos que imitan a una crisis epiléptica

Fisher et al. Epilepsia, **(*):1–9, 2017


Campistol. Pediatr Integral 2015; XIX (9): 622 – 631

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Epidemiología

• Epilepsia prevalencia 1% en población


pediátrica
• TPNE prevalencia 10% en la misma población
• Un 20 - 25% de los pacientes derivados a
unidades de neurología con diagnóstico de
epilepsia corresponden a TPNE

Fejerman. Neurología Pediátrica. 3ª Ed. España: Ed Panamericana, 2007


Campistol. Pediatr Integral 2015; XIX (9): 622 – 631

Clasificación
• Grupo heterogéneo de eventos
• Se han descrito más de 65 TPNE
• Muchos de estos trastornos son edad-
dependientes y desaparecen sin dejar
secuelas en la mayoría de casos
• Se pueden clasificar de diferentes maneras

Ruiz – Falcó. REV ESP PEDIATR 2005;61(1):18-23


Campistol. Pediatr Integral 2015; XIX (9): 622 – 631

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Clasificación según edad

Período neonatal
1. Mioclono neonatal benigno del sueño
2. Temblor y jitteriness
3. Hiperekplexia
4. Discinesias
5. Apnea neonatal
6. Laringoespasmo episódico
7. Aleteo ocular

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Período lactante
8. Spasmus nutans 19. Síndrome de Sandifer
9. Estremecimientos 20. Crisis tónicas reflejas del lactante
10. Síndrome de la muñeca con cabeza 21. Discinesia orolingual
pendular 22. Temblor mandibular
11. Desviación paroxística de los ojos 23. Apnea emotiva pálida
hacia arriba 24. Apnea emotiva cianótica
12. Apraxia oculomotora de Cogan 25. Trastornos respiratorios del lactante
13. Crisis oculógiras (síndrome apnea polipnea, síndrome
14. Desviación tónica de la mirada por hiperventilación, apnea espiratoria
hacia abajo prolongada)
15. Reacciones extrapiramidales a 26. Episodio aparentemente letal
fármacos 27. Cólicos del lactante
16. Distonía transitoria del lactante 28. Dolor paroxístico extremo
17. Mioclonías benignas del lactante 29. Tortícolis paroxístico benigno
18. Crisis atónicas cefálicas no 30. Hemiplejía alternante de la infancia
epilépticas 31. Autoestimulación

Preescolares,
escolares y
adolescentes 37. Hipersomnia periódica
32. Trastornos paroxísticos del 38. Opsoclono-mioclono
sueño NREM (confusional arousal, 39. Estereotipias secundarias
terrores nocturnos, sonambulismo) 40. Estereotipias primarias
33. Trastornos paroxísticos del 41. Ataxia episódica
sueño REM (pesadillas, parálisis 42. Parálisis periódicas
del sueño)
43. Paramiotonías, miotonías
34. Trastornos paroxísticos del
44. Tics
movimiento relacionados con el
45. Discinesia paroxística no
sueño y bruxismo kinesigénica
35. Apneas del sueño 46. Discinesia paroxística
36. Movimientos periódicos de kinesigénica
piernas/Piernas inquietas 47. Discinesia paroxística inducida
por el ejercicio

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48. Espasmo hemifacial, 58. Cuadros conversivos


blefaroespasmo 59. Ataques de pánico
49. Cataplejia 60. Alucinaciones
50. Vértigo paroxístico benigno 61. Trastornos disociativos
51. Síncope vasovagal 62. Crisis de hiperventilación
52. Síncope de origen cardíaco 63. Crisis psicógenas
53. Síncope febril y otros síncopes 64. Pseudoausencias
54. Migraña y variantes 65. Síndrome de hipoventilación
55. Dolor abdominal recurrente central
56. Disfunción autonómica 66. Vómitos cíclicos
paroxística 67. Mioclonías del velo del paladar
57. Síndrome de Munchausen/ 68. Temblor
Síndrome de Munchausen por
poderes

Clasificación según
fisiopatogenia/manifestación
clínica predominante

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Enfrentamiento

Descripción del Exámenes


Antecedentes Examen físico
evento complementarios

Factores
desencadenantes y
ambientales
Solo en caso de
General duda y para
Sintomatología Historia familiar y descartar
previa personal de:
TPNE, epilepsia,
Datos problemas
pormenorizados del neurológicos y
episodio extraneurológicos
(cardiacos,
Sintomatología digestivos,
EEG, neuroimagen,
posterior psiquiàtricos, etc)
EKG, Holter de
Examen neurológico
ritmo,
ecocardiograma
Video de los
episodios

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CASO 1

• RNT 2 hrs de vida. Hijo de madre diabética,


PN 4320, Apgar 9-9
• Presenta movimiento repetitivo de
extremidades, > con el llanto y que cede al
afirmar las extremidades

Temblor neonatal

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Temblor neonatal

• Fenómeno frecuente
• Movimientos rítmicos e involuntarios alrededor
de un eje fijo
• Pueden ser contenidos con la sujeción o la
flexión pasiva de la extremidad afectada

Guillén Pinto, D y Medina Alva, P. MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 42-46

Temblor neonatal

Guillén Pinto, D y Medina Alva, P. MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 42-46

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Temblor neonatal

Guillén Pinto, D y Medina Alva, P. MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 42-46

Caso 2

• Un niño de 10 meses de edad, llora


intensamente, presenta apnea, cianosis,
seguida de compromiso de conciencia y
movimientos clónicos de extremidades
• La crisis es breve (30 segundos)
• Los episodios son semanales generando
mucha ansiedad para la familia

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Apnea emotiva

Apnea emotiva

• Afecta aproximadamente al 5% de los niños


• Generalmente ocurre entre los 6 y 18 meses,
pero se puede prolongar hasta los 4 años
• Se clasifica en AE pálida y AE cianótica

Ran D. Goldman. Can Fam Physician. 2015 Feb; 61(2): 149–150.

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Apnea emotiva cianótica

Apnea emotiva cianótica

Grado 1 Apnea
Grado 2 Apnea + cianosis
Grado 3 Apnea + cianosis + compromiso de
conciencia
Grado 4 Apnea + cianosis + compromiso de
conciencia + crisis epiléptica

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Apnea emotiva cianótica

• Se ha descrito asociación con anemia


ferropriva
• Por lo que se recomienda buscarla y de
encontrarla realizar tratamiento

Apnea emotiva pálida

• Es básicamente un síncope vasovagal por un


mecanismo cardioinhibitorio neurológicamente
mediado
• En relación a gatillantes: Trauma leve
(especialmente en la cabeza), situación de
temor o sorpresa

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Apnea emotiva pálida

Si se prolonga, Hay
Gemido o Pérdida de puede haber
conciencia con recuperación
Evento llanto débil rigidez de espontánea
palidez e tronco con
gatillante (puede estar hipotonía rápida o con
ausente), extremidades decaimiento
generalizada en extensión, breve
y mioclonías

Apnea emotiva pálida

• El evento desencadenante caracteriza estos


episodios y orienta el diagnóstico
• Se debe descartar el origen cardiaco,
específicamente un síndrome de QT largo

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Caso 3

• Lactante de 8 meses
• Presenta episodios repetidos de movimientos
de extensión y abducción de EESS, como
“sacudidas”, en vigilia
• No hay compromiso de conciencia en los
eventos
• Tiene examen neurológico y DSM normal
• Se le realizó un EEG que resultó normal

Mioclonías
benignas del lactante

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Mioclonías benignas del


lactante
• Espasmos infantiles benignos no epilépticos” o “Síndrome de
Fejerman”
• Suelen presentarse entre los 3 y 9 meses de vida
• Episodios caracterizados por:
– Sacudidas repetitivas en flexión de cuello y abducción +
extensión de extremidades superiores
– Sin compromiso de conciencia
– Episodios únicos o en salvas
– Se presentan en vigilia
– Se presenta en niños con DSM normal

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Campistol J. Neurología para Pediatras. España: Ed. Panamericana, 2011

Mioclonías benignas del


lactante
• Principal dg diferencial: Espasmos infantiles (Síndrome
de West)
• El EEG es normal a diferencia del Sd de West
(hipsarritmia)
• Pronóstico:
– Autolimitado: Episodios disminuyen y desaparecen
al 2º año en la totalidad
– DSM normal a largo plazo
– No requiere tratamiento

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Campistol J. Neurología para Pediatras. España: Ed. Panamericana, 2011

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Caso 4

• Lactante de 7 meses presenta “tiritones” de


cabeza y hombros, con mueca facial
• Los episodios duran aproximadamente 3
segundos y se presentan principalmente al
alimentarse
• No se asocian a compromiso de conciencia,
solo se presentan en vigilia

Ataques de estremecimiento
(shuddering attacks)

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Ataques de estremecimiento

• Se inician hacia los 4 meses pero se


prolongan a lo largo de la infancia
• Episodios de detención de actividad breve,
seguido de temblores de cabeza y hombros,
similares a calofríos
• Pueden acompañarse de mueca facial
• Se presenta en accesos breves y frecuentes a
lo largo del día

Campistol . MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 47-51

Ataques de estremecimiento
• Se presenta en situaciones emocionales como
alegría (ante la comida o un juguete),
frustración o rabia o sin claros
desencadenantes
• Nunca asocian pérdida de tono, cambios de
coloración, desconexión ni somnolencia
posterior
• Buen pronóstico y no requiere tratamiento

Campistol . MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 47-51

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Caso 5

• Escolar de 8 años
• Tiene diagnóstico de TEA
• Presenta movimientos con las manos de
aplauso o golpeteo de cara

Estereotipias

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Estereotipias

• Definida como actividad motora rítmica, no refleja, no


propositiva, repetitiva, coordinada e involuntaria, que
es realizada exactamente de la misma forma durante
cada repetición
• Usualmente comienzan antes de los 3 años de edad
• Mayor en varones (3:2)
• Algunas estereotipias:
– Body-rocking, chupeteo de pulgar, aplauso, aleteo,
lavado de manos

Barry S. An update on childhood motor stereotypies. Dev Med Child Neurol, 2011.
Singer H. Motor stereotypies. Semin Pediatr Neurol, 2009.
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.

Estereotipias

• Características propias
– Provocado por estrés, excitación (ej. Reacciones de alegría ante
estímulo llamativo), fatiga, aburrimiento
– Postulado como posible “mecanismo de relajación”
– Característicamente supresibles por distracción
– No en el sueño (al igual que otros movimientos)

• Son frecuentes en niños con problemas neurológicos


(discapacidad cognitiva, TEA) pero también pueden presentarse
en niños sanos

Barry S. An update on childhood motor stereotypies. Dev Med Child Neurol, 2011.
Singer H. Motor stereotypies. Semin Pediatr Neurol, 2009.
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.

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CASO 6

• Lactante de 6 meses, sexo femenino


• Según padres presenta “movimientos extraños
de piernas, mirada perdida y gruñidos”
• Seguido de somnolencia posterior
• Lo presenta solo cuando está en su silla
• Cuando se le intenta distraer, deja de
presentar estos movimientos, aunque
impresiona algo enojada

Conductas de autogratificación

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Conductas de
autogratificación
• Inicio entre 2 meses – 6 años (promedio = 4 meses)
• Más frecuente en niñas (65% en algunos estudios)
• Movimientos de frotamiento de los muslos, pequeños
saltos de forma repetitiva en su sillita o frotarse los
genitales con las manos o al estar boca abajo
• Se acompañan de pequeños gruñidos, sudoración y
agitación. Con cara que parece de disconfort y otros
casos con mirada que parece perdida
• Los episodios pueden inducir fatiga e inclusive sueño

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010
Ruggieri V. Fenómenos paroxisticos no epilépticos motores en vigilia en la infancia. rev neurol 2013; 57(supl 1): S105-S114.

Conductas de
autogratificación
• Perfil temporal/situacional
– Duran segundos a varios minutos
– Esporádicas o varias veces al día
– Frecuentes en períodos de “aburrimiento”
– Sin compromiso de conciencia, se detienen
inmediatamente con distracción
– Puede observarse cierta molestia a la interrupción
• Distinguir de masturbación del adulto
– Busca sensación placentera, no erótica

Nechay A. Infantile masturbation/gratification. Journal of Pediatric Neurology, 2010.


Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.

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Conductas de
autogratificación
• Buen pronóstico, la mayoría de las veces se
resuelve de forma espontánea
• DSM normal, no asociado a otras conductas
sexuales inusuales en la adultez
• Explicar a los padres: “Gratificación”, sensación
placentera, y que el manejo consiste en enfocar
interés a juguetes, actividades lúdicas

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Sergio Antoniuk. Crisis no epilépticas en la infancia y adolescencia. Medicina (Buenos Aires) 2013; 73 (Sup. I): 71-76

CASO 7

• Lactante de 11 meses
• Madre nota movimientos repetitivos de la
cabeza (No-No), asociados a movimientos de
los ojos e inclinación lateral de la cabeza
• Aparecen en vigilia y fundamentalmente al
mirar TV
• No hay compromiso de conciencia asociado
durante dichos episodios

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SPASMUS NUTANS

Spasmus nutans

• Inicio entre 4 a 18 meses de vida (raro entre 18 y 36


meses)
• Tríada clínica:
1. Movimientos cefálicos (“head-nodding”) (siempre)
2. Nistagmus (siempre)
3. Tortícolis (40%)

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.

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Spasmus nutans

• Movimientos cefálicos
– Temblor lento de la cabeza, amplitud variable
– Usualmente del tipo “no-no”, a veces “sí-sí” o rotatorio
– No ocurre durante el sueño
• Nistagmus
– Asimétrico
• Tortícolis: probablemente compensatoria a nistagmo, al igual que
los movimientos cefálicos

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.

Spasmus nutans

• Diagnóstico Diferencial:
– Considerar las causas neurológicas de nistagmo y
mov cefálicos: tumor encefálico, hipoplasia de vermis
cerebeloso, opsoclono-mioclonus, entre otros
– Causas oftalmológicas: catarata, vicio refracción
severo, glioma del nervio óptico, retinopatías
– Nistagmo congénito

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.

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Spasmus nutans

• Diagnóstico:
Es retrospectivo o de descarte
Ex neurológico y oftalmológico
RNM cerebral
El EEG es normal
• Pronóstico a largo plazo
Autolimitado: desaparece en 1-2 años desde el inicio (seguimiento
es esencial)

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.

CASO 8

• Lactante de 8 meses de edad, durante la


alimentación se pone cianótico, presenta
extensión de la cabeza y cuello hacia atrás,
con desviación de los ojos durante
segundos
• Presenta vómitos frecuentes
• El estudio con pHmetria fue compatible con
reflujo gastroesofágico

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Síndrome de Sandifer

Síndrome de Sandifer

• Es un desorden paroxístico caracterizado por


posturas anormales del cuello y
ocasionalmente de tronco asociados con RGE
• Ocurre varias veces en el día y por regla
general se asocia con la alimentación
• Edad de comienzo entre las 2-3 semanas de
vida hasta los 14 años de vida

Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Natalio Fejerman. Neurología Pediátrica. 3ª Ed. España: Ed Panamericana, 2007.

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Síndrome de Sandifer

• La mayoría de los pctes presenta posturas


pseudodistónicas con extensión o flexión
lateral del cuello
• Opistótonos, desviación de la mirada hacia
arriba, movimientos de torsión de
extremidades pueden estar presentes

Síndrome de Sandifer

• Manifestaciones de RGE como síntomas de


esofagitis, mal incremento ponderal,
desordenes respiratorios y anemia por déficit
de fierro proporcionan claves diagnósticas
• Diagnóstico basado en antecedentes clínicos +
historia y/o exámenes compatibles con RGE
• Tratamiento basado en manejo de RGE

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CASO 9

• Paciente de 15 meses de edad


• Dos días con diarrea y vómitos
• Ayer se le indicó domperidona y probióticos
• Hoy ha presentado episodios de postura en
opistótonos
• Sin compromiso de conciencia

Distonías

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Distonías

• Contracciones musculares, sostenidas o


intermitentes, simultáneas de músculos
agonistas y antagonistas que provocan torsión
o posturas anormales
• Suelen ser dolorosas
• Pueden aparecer o exacerbarse con el
movimiento o el stress y disminuir con la
relajación y el sueño

David-Forster-Devilat-Díaz. Neurología pediátrica, Chile, 2012.

Clasificación

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Distonías
Distonías primaria
• Trastornos en los que la distonía es la única
característica o la característica principal, y la causa es
una mutación genética específica o es desconocida
Distonías secundaria
• Enfermedades heredodegenerativas:
• Ataxia-telangectasia, aciduria glutárica, enf de Huntington, enf Lesch-Nyhan,
enf mitocondriales, Niemann-Pick tipo C, PKAN, enf de Wilson
• Drogas/toxinas:
• Antagonistas dopamina, antiepilépticos
• Lesión cerebral estructural
• EMAD, EHI, Stroke, kernicterus, tumor

Mink and Zinner. Pediatrics in Review Vol.31 No.7 July 2010

CASO 10

• Niño de 7 años
• Hace dos años paciente emite ruidos extraños
con la nariz y boca
• Además frecuentes y diversas muecas faciales
• Su frecuencia es fluctuante
• Aumenta con el estrés y desaparecen en
sueño

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Tics

Tics
• Movimientos súbitos, breves, repetitivos y
estereotipados
• Precedidos de sensación de urgencia premonitoria
• No rítmicos
• Es en principio involuntario, pero controlable con la
voluntad, hasta el momento en que el carácter
compulsivo del movimiento lo hace reaparecer
• Se exacerba con el estrés, disminuyen con la
relajación y el sueño

Zinner and Mink. Pediatrics in Review Vol.31 No.6 June 2010

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Tics
Tics motores • Movimientos rápidos y breves que involucran un
músculo o grupo localizado de músculos
simples • Parpadeo, sacudida de cabeza, encoger hombros

Tics motores • Grupo de acciones simples o secuencia de


movimientos más coordinados
complejos • Tocar, golpear, saltar

Tics fónicos • Sonidos y ruidos


simples • Gruñidos, ruido nasal, aclaramiento faríngeo

Tics fónicos • Elementos linguisticos


complejos • Sílabas, palabras, ecolalia, coprolalia

Zinner and Mink. Pediatrics in Review Vol.31 No.6 June 2010

Tics: criterios DSM 5

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Tics Estereotipias
Edad de inicio 3 a 7 años < 3 años
Movimientos Pestañeo, mueca facial, Aleteo, aplauso,
encogerse de hombros balanceo

Ritmo No rítmico Rítmico


Duración Breve Más prolongado
Urgencia premonitoria Si No
Precipitante Excitación, estrés Excitación, estrés
Supresión Breve Distracción

Caso 11

• Niño de 2 años
• Sin antecedentes mórbidos
• Madre describe que niño ha presentado 3
episodios en que bruscamente despierta
agitado, sudoroso, con llanto inconsolable y
parece no conectarse pese estímulos
• Tras ello sigue durmiendo y parece no
recordar nada al día siguiente

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Terrores nocturnos

Terrores nocturnos
• Ocurren en sueño no REM, fase N3
• Entre 2-12 años
• Se manifiestan con cambios autonómicos y
prominentes alteraciones afectivas
• Se inician de manera súbita con un despertar
del sueño profundo, hay palidez, el paciente se
ve agitado y a veces intenta levantarse de la
cama

Malagón-Valdez. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S115-S123

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Terrores nocturnos

• Hay taquicardia y diaforesis importantes


• Se ve inconsolable y difícil de despertar
• Este evento puede durar un breve tiempo o
más de 10 min, termina espontáneamente y el
niño se duerme de nuevo
• Al día siguiente, no recuerda nada de lo
sucedido

Malagón-Valdez. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S115-S123

Parasomnias no REM Epilepsia frontal


nocturna

Edad de inicio < 10 años Variable


Género Cualquiera Predominio masculino
Evolución Remisión espontánea No remite espontáneo
Duración episodios 1 a 10 minutos Segundos a 3 min
Episodios por noche Uno Varios
Episodios por mes Ocasionales Frecuentes
Momento del sueño Primer 1/3 Cualquiera
Semiología de Complejos, no Altamente estereotipados
movimientos estereotipados
Manifestaciones Múltiples Algunas
autonómicas

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Síncope vasovagal

Síncope vasovagal Crisis epiléptica TCG

Desencadenante Paso a bipedestación, Infrecuente (epilepsias


calor reflejas,
fotoestimulación)
Pródromos Mareos, sudoración, Aura variable según
visión borrosa, acúfenos epilepsia
Color Pálido Cianótico

Frecuencia cardiaca Bradicardia Taquicardia

Presión arterial Baja Alta

Tono y actividad Hipotonía Hipertonía/clonías


muscular
Relajación de esfínter Posible Frecuente

Recuperación Rápida Lenta

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Crisis pseudoepilépticas

Crisis pseudoepilépticas Crisis epiléptica TCG

Edad de inicio Pre/adolescentes Cualquiera

Desencadenantes Carga emocional: estrés, Raros: epilepsias reflejas,


frustración fotoestimulación
Durante el sueño Excepcional Frecuente

Presencia de testigos Siempre Indiferente

Inicio Gradual Rápido

Duración Más prolongada Casi siempre < 5 min

Movimientos pélvicos Si (basculación) No

Rotación de los ojos Frecuentes Excepcional

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Crisis Crisis epiléptica TCG


pseudoepilépticas

Respuesta a estímulos Si No
dolorosos
Vocalizaciones Intermitentes, contenido Guturales
emocional, gritos
Cianosis No Frecuente

Relajación de esfínter Excepcional Frecuente

Protección con las manos Habitual No

Mordedura Excepcional (punta de la Posible (lateral de la


lengua, labios) lengua, mejillas)
Heridas durante la caída No Posibles

Postcrisis Normalidad o llanto Confusión o somnolencia

Contacto:patriciolacaux701@gmail.com

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