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Trastornos paroxísticos no
epilépticos en la infancia
Dr. Patricio Lacaux Uribe
Neurólogo pediátrico
Instructor adjunto Universidad de Chile
Hospital Calvo Mackenna
Hospital San Juan de Dios
Clínica Santa María
Introducción
1
Educación Médica Continua SAVAL Dr. Patricio Lacaux Uribe
Semiología de las epilepsias
SOCEPCHI
Epidemiología
Clasificación
• Grupo heterogéneo de eventos
• Se han descrito más de 65 TPNE
• Muchos de estos trastornos son edad-
dependientes y desaparecen sin dejar
secuelas en la mayoría de casos
• Se pueden clasificar de diferentes maneras
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Semiología de las epilepsias
SOCEPCHI
Período neonatal
1. Mioclono neonatal benigno del sueño
2. Temblor y jitteriness
3. Hiperekplexia
4. Discinesias
5. Apnea neonatal
6. Laringoespasmo episódico
7. Aleteo ocular
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Semiología de las epilepsias
SOCEPCHI
Período lactante
8. Spasmus nutans 19. Síndrome de Sandifer
9. Estremecimientos 20. Crisis tónicas reflejas del lactante
10. Síndrome de la muñeca con cabeza 21. Discinesia orolingual
pendular 22. Temblor mandibular
11. Desviación paroxística de los ojos 23. Apnea emotiva pálida
hacia arriba 24. Apnea emotiva cianótica
12. Apraxia oculomotora de Cogan 25. Trastornos respiratorios del lactante
13. Crisis oculógiras (síndrome apnea polipnea, síndrome
14. Desviación tónica de la mirada por hiperventilación, apnea espiratoria
hacia abajo prolongada)
15. Reacciones extrapiramidales a 26. Episodio aparentemente letal
fármacos 27. Cólicos del lactante
16. Distonía transitoria del lactante 28. Dolor paroxístico extremo
17. Mioclonías benignas del lactante 29. Tortícolis paroxístico benigno
18. Crisis atónicas cefálicas no 30. Hemiplejía alternante de la infancia
epilépticas 31. Autoestimulación
Preescolares,
escolares y
adolescentes 37. Hipersomnia periódica
32. Trastornos paroxísticos del 38. Opsoclono-mioclono
sueño NREM (confusional arousal, 39. Estereotipias secundarias
terrores nocturnos, sonambulismo) 40. Estereotipias primarias
33. Trastornos paroxísticos del 41. Ataxia episódica
sueño REM (pesadillas, parálisis 42. Parálisis periódicas
del sueño)
43. Paramiotonías, miotonías
34. Trastornos paroxísticos del
44. Tics
movimiento relacionados con el
45. Discinesia paroxística no
sueño y bruxismo kinesigénica
35. Apneas del sueño 46. Discinesia paroxística
36. Movimientos periódicos de kinesigénica
piernas/Piernas inquietas 47. Discinesia paroxística inducida
por el ejercicio
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Semiología de las epilepsias
SOCEPCHI
Clasificación según
fisiopatogenia/manifestación
clínica predominante
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Semiología de las epilepsias
SOCEPCHI
Enfrentamiento
Factores
desencadenantes y
ambientales
Solo en caso de
General duda y para
Sintomatología Historia familiar y descartar
previa personal de:
TPNE, epilepsia,
Datos problemas
pormenorizados del neurológicos y
episodio extraneurológicos
(cardiacos,
Sintomatología digestivos,
EEG, neuroimagen,
posterior psiquiàtricos, etc)
EKG, Holter de
Examen neurológico
ritmo,
ecocardiograma
Video de los
episodios
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SOCEPCHI
CASO 1
Temblor neonatal
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Temblor neonatal
• Fenómeno frecuente
• Movimientos rítmicos e involuntarios alrededor
de un eje fijo
• Pueden ser contenidos con la sujeción o la
flexión pasiva de la extremidad afectada
Guillén Pinto, D y Medina Alva, P. MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 42-46
Temblor neonatal
Guillén Pinto, D y Medina Alva, P. MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 42-46
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Temblor neonatal
Guillén Pinto, D y Medina Alva, P. MEDICINA (Buenos Aires) 2018; Vol. 78 (Supl. II): 42-46
Caso 2
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Apnea emotiva
Apnea emotiva
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Grado 1 Apnea
Grado 2 Apnea + cianosis
Grado 3 Apnea + cianosis + compromiso de
conciencia
Grado 4 Apnea + cianosis + compromiso de
conciencia + crisis epiléptica
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Si se prolonga, Hay
Gemido o Pérdida de puede haber
conciencia con recuperación
Evento llanto débil rigidez de espontánea
palidez e tronco con
gatillante (puede estar hipotonía rápida o con
ausente), extremidades decaimiento
generalizada en extensión, breve
y mioclonías
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Semiología de las epilepsias
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Caso 3
• Lactante de 8 meses
• Presenta episodios repetidos de movimientos
de extensión y abducción de EESS, como
“sacudidas”, en vigilia
• No hay compromiso de conciencia en los
eventos
• Tiene examen neurológico y DSM normal
• Se le realizó un EEG que resultó normal
Mioclonías
benignas del lactante
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Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Campistol J. Neurología para Pediatras. España: Ed. Panamericana, 2011
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Campistol J. Neurología para Pediatras. España: Ed. Panamericana, 2011
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Caso 4
Ataques de estremecimiento
(shuddering attacks)
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Semiología de las epilepsias
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Ataques de estremecimiento
Ataques de estremecimiento
• Se presenta en situaciones emocionales como
alegría (ante la comida o un juguete),
frustración o rabia o sin claros
desencadenantes
• Nunca asocian pérdida de tono, cambios de
coloración, desconexión ni somnolencia
posterior
• Buen pronóstico y no requiere tratamiento
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Semiología de las epilepsias
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Caso 5
• Escolar de 8 años
• Tiene diagnóstico de TEA
• Presenta movimientos con las manos de
aplauso o golpeteo de cara
Estereotipias
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Semiología de las epilepsias
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Estereotipias
Barry S. An update on childhood motor stereotypies. Dev Med Child Neurol, 2011.
Singer H. Motor stereotypies. Semin Pediatr Neurol, 2009.
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Estereotipias
• Características propias
– Provocado por estrés, excitación (ej. Reacciones de alegría ante
estímulo llamativo), fatiga, aburrimiento
– Postulado como posible “mecanismo de relajación”
– Característicamente supresibles por distracción
– No en el sueño (al igual que otros movimientos)
Barry S. An update on childhood motor stereotypies. Dev Med Child Neurol, 2011.
Singer H. Motor stereotypies. Semin Pediatr Neurol, 2009.
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
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Semiología de las epilepsias
SOCEPCHI
CASO 6
Conductas de autogratificación
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Conductas de
autogratificación
• Inicio entre 2 meses – 6 años (promedio = 4 meses)
• Más frecuente en niñas (65% en algunos estudios)
• Movimientos de frotamiento de los muslos, pequeños
saltos de forma repetitiva en su sillita o frotarse los
genitales con las manos o al estar boca abajo
• Se acompañan de pequeños gruñidos, sudoración y
agitación. Con cara que parece de disconfort y otros
casos con mirada que parece perdida
• Los episodios pueden inducir fatiga e inclusive sueño
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010
Ruggieri V. Fenómenos paroxisticos no epilépticos motores en vigilia en la infancia. rev neurol 2013; 57(supl 1): S105-S114.
Conductas de
autogratificación
• Perfil temporal/situacional
– Duran segundos a varios minutos
– Esporádicas o varias veces al día
– Frecuentes en períodos de “aburrimiento”
– Sin compromiso de conciencia, se detienen
inmediatamente con distracción
– Puede observarse cierta molestia a la interrupción
• Distinguir de masturbación del adulto
– Busca sensación placentera, no erótica
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SOCEPCHI
Conductas de
autogratificación
• Buen pronóstico, la mayoría de las veces se
resuelve de forma espontánea
• DSM normal, no asociado a otras conductas
sexuales inusuales en la adultez
• Explicar a los padres: “Gratificación”, sensación
placentera, y que el manejo consiste en enfocar
interés a juguetes, actividades lúdicas
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Sergio Antoniuk. Crisis no epilépticas en la infancia y adolescencia. Medicina (Buenos Aires) 2013; 73 (Sup. I): 71-76
CASO 7
• Lactante de 11 meses
• Madre nota movimientos repetitivos de la
cabeza (No-No), asociados a movimientos de
los ojos e inclinación lateral de la cabeza
• Aparecen en vigilia y fundamentalmente al
mirar TV
• No hay compromiso de conciencia asociado
durante dichos episodios
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SOCEPCHI
SPASMUS NUTANS
Spasmus nutans
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.
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Spasmus nutans
• Movimientos cefálicos
– Temblor lento de la cabeza, amplitud variable
– Usualmente del tipo “no-no”, a veces “sí-sí” o rotatorio
– No ocurre durante el sueño
• Nistagmus
– Asimétrico
• Tortícolis: probablemente compensatoria a nistagmo, al igual que
los movimientos cefálicos
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.
Spasmus nutans
• Diagnóstico Diferencial:
– Considerar las causas neurológicas de nistagmo y
mov cefálicos: tumor encefálico, hipoplasia de vermis
cerebeloso, opsoclono-mioclonus, entre otros
– Causas oftalmológicas: catarata, vicio refracción
severo, glioma del nervio óptico, retinopatías
– Nistagmo congénito
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.
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SOCEPCHI
Spasmus nutans
• Diagnóstico:
Es retrospectivo o de descarte
Ex neurológico y oftalmológico
RNM cerebral
El EEG es normal
• Pronóstico a largo plazo
Autolimitado: desaparece en 1-2 años desde el inicio (seguimiento
es esencial)
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Nguyen TT, Kaplan PW, Wilfong A. Non-epileptic paroxysmal disorders in infancy. 2010.
CASO 8
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Síndrome de Sandifer
Síndrome de Sandifer
Bonnet C, et al. Review: Developmental and benign movement disorders in childhood. Movement Disorders, 2010.
Natalio Fejerman. Neurología Pediátrica. 3ª Ed. España: Ed Panamericana, 2007.
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Síndrome de Sandifer
Síndrome de Sandifer
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CASO 9
Distonías
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Distonías
Clasificación
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Distonías
Distonías primaria
• Trastornos en los que la distonía es la única
característica o la característica principal, y la causa es
una mutación genética específica o es desconocida
Distonías secundaria
• Enfermedades heredodegenerativas:
• Ataxia-telangectasia, aciduria glutárica, enf de Huntington, enf Lesch-Nyhan,
enf mitocondriales, Niemann-Pick tipo C, PKAN, enf de Wilson
• Drogas/toxinas:
• Antagonistas dopamina, antiepilépticos
• Lesión cerebral estructural
• EMAD, EHI, Stroke, kernicterus, tumor
CASO 10
• Niño de 7 años
• Hace dos años paciente emite ruidos extraños
con la nariz y boca
• Además frecuentes y diversas muecas faciales
• Su frecuencia es fluctuante
• Aumenta con el estrés y desaparecen en
sueño
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SOCEPCHI
Tics
Tics
• Movimientos súbitos, breves, repetitivos y
estereotipados
• Precedidos de sensación de urgencia premonitoria
• No rítmicos
• Es en principio involuntario, pero controlable con la
voluntad, hasta el momento en que el carácter
compulsivo del movimiento lo hace reaparecer
• Se exacerba con el estrés, disminuyen con la
relajación y el sueño
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Tics
Tics motores • Movimientos rápidos y breves que involucran un
músculo o grupo localizado de músculos
simples • Parpadeo, sacudida de cabeza, encoger hombros
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Tics Estereotipias
Edad de inicio 3 a 7 años < 3 años
Movimientos Pestañeo, mueca facial, Aleteo, aplauso,
encogerse de hombros balanceo
Caso 11
• Niño de 2 años
• Sin antecedentes mórbidos
• Madre describe que niño ha presentado 3
episodios en que bruscamente despierta
agitado, sudoroso, con llanto inconsolable y
parece no conectarse pese estímulos
• Tras ello sigue durmiendo y parece no
recordar nada al día siguiente
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SOCEPCHI
Terrores nocturnos
Terrores nocturnos
• Ocurren en sueño no REM, fase N3
• Entre 2-12 años
• Se manifiestan con cambios autonómicos y
prominentes alteraciones afectivas
• Se inician de manera súbita con un despertar
del sueño profundo, hay palidez, el paciente se
ve agitado y a veces intenta levantarse de la
cama
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SOCEPCHI
Terrores nocturnos
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SOCEPCHI
Síncope vasovagal
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Crisis pseudoepilépticas
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SOCEPCHI
Respuesta a estímulos Si No
dolorosos
Vocalizaciones Intermitentes, contenido Guturales
emocional, gritos
Cianosis No Frecuente
Contacto:patriciolacaux701@gmail.com
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