Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con
una copia adicional del cromosoma X, afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica
hasta la edad adulta, puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos
más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. La
mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma,
pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres
con esta afección tengan hijos.

Causas del Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un
varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. El síndrome
de Klinefelter generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación (meiosis)
de células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Las copias adicionales de genes en el
cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

• Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

• Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico),

que presenta menos síntomas

• Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como
consecuencia una forma grave de la afección

Síntomas Síndrome de Klinefelter

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente, pueden permanecer sin
diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección
tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. Los signos y síntomas del
síndrome de Klinefelter también varían según la edad:

Niños y adolescentes

• Estatura superior a la media

• Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros
niños
• Pubertad ausente, retrasada o incompleta

• Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en

comparación con otros adolescentes

• Testículos pequeños y firmes

• Pene pequeño

• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

• Huesos débiles

• Bajos niveles de energía

• Tendencia a ser tímido y sensible

• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

• Testículos y pene de pequeño tamaño

• Deseo sexual bajo

• Altura superior a la media

• Huesos débiles

• Disminución del vello facial y corporal

• Menor musculatura en comparación con otros hombres

• Tejido mamario agrandado

• Aumento de la grasa en el vientre

Tratamiento del Síndrome de Klinefelter

Antes del tratamiento el medico hará un tratamiento físico completo y hará preguntas
detalladas de los síntomas. Este examinara el área genital, el pecho y también realizara
pruebas de reflejos para evaluar el desarrollo y funcionamiento. Algunos exámenes que se
realizan para diagnosticar el Síndrome de Klinefelter son: Análisis de hormonas y Análisis
cromosómico. Para el tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir lo siguiente:

• Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de

la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a
estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz
más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el
deseo sexual (libido). No mejorará la infertilidad.

• Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el
exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un
pecho de aspecto más típico.

• Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el
síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular
los cuales puedan beneficiarse de una asistencia adicional por medio de un apoyo educativo.

• Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son

típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún
espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una producción mínima de
espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides
(ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar. Durante la inyección intracitoplasmática de
espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se
inyectan directamente en el óvulo.

• Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío,

especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con esta afección,
lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede
ayudar a resolver los problemas emocionales.

Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al
Síndrome de Klinefelter los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuantos
antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento mayor serán los beneficios.