Examen: 

Defectos congénitos de la glicosilación

1. 1.

En relación al PMM2-CDG. Señale la respuesta incorrecta:

Seleccione la respuesta adecuada

o Puede cursar con hipoalbuminemia, enteropatía pierde proteínas, síndrome

nefrótico y derrame pericárdico.

o A partir de los tres años predomina la clínica neurológica.

o La discapacidad cognitiva progresa con la edad. correcta

o La retinitis pigmentosa es un hallazgo frecuente.

2. 2.

En cuanto los tipos de CDG. Señale la respuesta incorrecta:

Seleccione la respuesta adecuada

o Los defectos más frecuentes son los defectos de la N-glicosilación. correcta

o La mayoría de las distroglicanopatías se producen por defectos de los O-

xilosilglicanos. Incorrecta

o Los defectos en el anclaje del GPI frecuentemente asocian discapacidad

cognitiva y epilepsia. correcta

o Dentro de los defectos que afectan a múltiples y a otras vías de glicosilación,

se incluyen defectos de proteínas implicadas en el mantenimiento de la

homeostasis del aparato de Golgi. incorrecta

3. 3.

En cuanto a la vía metabólica de la glicosilación de las proteínas. Señale la respuesta

correcta:

Seleccione la respuesta adecuada

o Los enzimas implicados en la O-glicosilación de las proteínas se localizan

fundamentalmente en el RE.
 o La oligosacaridiltransferasa (OST) en la N-glicosilación está implicada en el

procesamiento de los glicanos en el aparato de Golgi. incorrecta

o En la N-glicosilación los donadores de azúcares al Dol-PP en la luz del RE son

los azúcares unidos a nucleótidos. correcta

o En la O-glicosilación de las proteínas no existe una vía de procesamiento de

los glicanos. correcta

4. 4.

Respecto a la clínica general de los CDG, señale la respuesta incorrecta:

Seleccione la respuesta adecuada

o Frecuentemente presentan coagulopatía, con tendencia a trombosis y a

hemorragia.

o Pueden asociar inmunodeficiencia.

o La mayoría presentan afectación neurológica.

o Todos los CDG presentan afectación de más de un órgano. correcta

Tech Education, Rights & Technologies, S.L., CIF: B-76755842

Aviso Legal y Política de Privacidad | Condiciones de uso de