Enfermedad de Krabbe

Enfermedades por ausencia de enzimas lisosomales

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

 Es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada

por la ausencia del gen GALC que codifica la enzima
lisosomal galactocerebrosidasa, la cual participa en la
construcción de componentes lipídicos esenciales en la
mielina. La modificación de dichos componentes conduce
a la muerte de oligodendrocitos (célula glial nerviosa) y
posterior desmielinización de neuronas en el sistema
nervioso central y periférico. Algunas veces también
puede ser producidas por alteraciones en el gen PSAP, que
codifica para la enzima saposin-A, necesaria para la
actividad de la enzima galactocerebrosidasa.
¿Qué es una enfermedad autosómica
recesiva?
 Es una enfermedad caracterizada por presentar dos copias
defectuosas de un gen determinado
 Como un par de genes provienen de padre y madre,
significa que los pares de genes de la madre y los pares de
genes del padre deben estar en forma anormal para que el
trastorno o enfermedad se desarrolle
 En algunos casos se puede llegar a ser portador porque
solo un par de genes está defectuoso, esto quiere decir
que no padecerá la enfermedad, pero que si la puede
trasmitir a su descendencia.
¿Cuál es su sintomatología?
 Se puede presentar de forma temprana, tardía y en la adultez
 En la forma temprana o infantil, se hace presente de los dos a los seis
meses de edad y se manifiesta en tres etapas. En la primera, los
síntomas incluyen irritabilidad, rigidez, escaso control de la cabeza,
mala alimentación, flexión del pulgar intermitente, episodios de
temperatura elevada, y retraso en el desarrollo. En la segunda, los
episodios hipertónicos se producen con postura arqueada con la
cabeza hacia atrás (opistótonos) , contracciones nerviosas de los
miembros superiores (convulsión mioclónica), regresión en el
desarrollo, defecto al cerrar el puño y déficit visual. En la tercera,
puede producirse disminución del tono muscular (hipotonía), ceguera
y sordera. Los pacientes progresan hasta un estado vegetativo y
mueren antes de los 2-3 años de edad, en general debido a
infecciones respiratorias. Es la forma que más suele afectar, entre el
85 y 90 % de casos diagnosticados.
 En la forma de aparición tardía, que se presenta entre el primer año
de edad a los ocho años; los primeros signos son dificultad para
caminar (ataxia o paraparesia espástica), parálisis de un lado del
cuerpo (hemiplejia), problemas de visión, con o sin neuropatía
periférica.
 En la forma adulta se presenta con debilidad, trastornos al caminar,
parestesias con ardor, hemiplejía, y/o pérdida visual, con o sin
neuropatía periférica. La pérdida de habilidades de desarrollo es
variable y está casi siempre ausente en esta forma.
Importancia de la mielina en las células
nerviosas
 La mielina es la encargada de que los impulsos nerviosos
se transmitan velozmente a través de las neuronas
 La ausencia de mielina provoca enfermedades y trastornos
al nivel muscular y de órganos.
Métodos diagnósticos

 El diagnóstico se puede dar mediante la presencia de

signos y síntomas
 Este se confirma mediante pruebas de sangre, genéticas y
biopsias de la piel para mirar los niveles de
galactocerebrosidasa y para observar cambios en los genes
encargados de codificar dicha enzima.
 También se pueden usar resonancias magnéticas y
electroencefalogramas para observar el deterioro de
materia blanca en el cerebro.
Tratamientos
 Algunos estudios han mostrado que la inoculación de células
madre del cordón umbilical o de la médula ósea (células
hematopoyéticas) pueden presentar resultados eficaces ante
bebés que aún no presentan síntomas y en personas mayores
con sintomatología leve. Cabe aclarar que solo han sido
ensayos clínicos con pocos pacientes, se necesitan más
referencias para saber si el tratamiento es bueno.
 También se ha utilizado medicación, terapias físicas y de
adaptación centrándose en la sintomatología presente y en
mejorar la calidad de vida del paciente.
 Esta enfermedad no presenta cura alguna en la actualidad.
 Miembros

Laura Melo
Valentina Madroñero
Santiago Gonzáles
Bryan Ibarra
Alejandro Goyes
Gracias