INSTITUTO TECNOLÓGICO DE

TORREÓN.

GENÉTICA GENERAL.

4° Semestre De Ingeniería En Agronomía.

Unidad 3: Investigación Documental

Docente:
Dr. Evaristo Carrillo Castellanos.

Alumna:
Ana Rosa Borrego Camargo.

Torreón Coahuila.
29-abril-2020
 ÍNDICE

INTRODUCCIÓN..................................................................................................................................3
OBJETIVO............................................................................................................................................3
UNIDAD III. LA GENÉTICA DEL SEXO..............................................................................4
3.1. LA IMPORTANCIA DEL SEXO........................................................................................................4
3.2. MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO.................................................................................4
3.3. MECANISMOS DE CROMOSOMAS SEXUALES..............................................................................6
3.3.1. BALANCE GÉNICO.....................................................................................................................8
3.3.2. HAPLODIPLOIDÍA......................................................................................................................9
3.3.3. EFECTOS DE UN SOLO GEN.......................................................................................................9
3.4. HERENCIA LIGADA AL SEXO.......................................................................................................11
3.5. VARIACIONES DE LIGAMIENTO AL SEXO....................................................................................13
3.6. RASGOS INFLUIDOS POR EL SEXO..............................................................................................14
3.7. RASGOS LIMITADOS POR EL SEXO.............................................................................................14
3.8. REVERSIÓN SEXUAL...................................................................................................................15
3.9. FENÓMENOS SEXUALES EN LAS PLANTAS.................................................................................15
3.10 VARIACIÓN Y MUTACIÓN.........................................................................................................16
Variabilidad genética........................................................................................................................16
3.10.1. CAUSAS Y EFECTOS DE LA VARIACIÓN..................................................................................18
A.    LAS MUTACIONES..................................................................................................................19
B.     MIGRACION O FLUJO DE GENES...........................................................................................20
C.     DERIVA GÉNICA O AL AZAR...................................................................................................20
D.    LA INTERACCION CON EL MEDIO AMBIENTE.........................................................................21
E.     EL APAREAMIENTO NO ALEATORIO......................................................................................21
F.     LA SELECCIÓN NATURAL.......................................................................................................22
3.10.2. INFLUENCIA DEL MEDIO.......................................................................................................23
EJEMPLOS DE INTERACCIÓN GENOTIPO-AMBIENTE....................................................................25
3.10.3. RECOMBINACIÓN DE FACTORES HEREDITARIOS..................................................................25
3.11. MUTACIÓN..............................................................................................................................27
3.11.1. CAUSAS E IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES...................................................................28
3.11.2. FACTORES BIÓTICOS.............................................................................................................30
 Cuáles son las clases de factores bióticos..................................................................31
3.11.3. FACTORES ABIÓTICOS...........................................................................................................32
3.11.4. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y EVOLUCIÓN.................................................................34
3.12. ANEUPLOIDIA..........................................................................................................................35
3.13. EUPLOIDIA...............................................................................................................................36
3.14. POLIPLOIDIA EN ANIMALES.....................................................................................................37
Tipos poliploides.....................................................................................................................37
La poliploidía en animales....................................................................................................37
3.15. POLIPLOIDIA EN PLANTAS.......................................................................................................38
La poliploidía en las plantas.................................................................................................38
3.16. APLICACIONES DE LA POLIPLOIDIA..........................................................................................39
CONCLUSIÓN....................................................................................................................................44
BIBLIOGRAFÍA...................................................................................................................................44
INTRODUCCIÓN

La genética es el estudio de los genes, lo que son y cómo funcionan, siendo las

unidades dentro de una célula que controlan la forma en que viven
los organismos y heredan rasgos (llamados caracteres biológicos y que es una
característica) de sus antepasados
La genética trata de identificar qué características se heredan, y explicar cómo
estas características pasan de generación en generación.
La forma en que nuestros genes y el entorno interactúan para producir un rasgo
puede ser complicado. 

OBJETIVO

Desarrollar, explicar y entender la unidad 3: la genética del sexo

 UNIDAD III. LA GENÉTICA DEL SEXO
3.1. LA IMPORTANCIA DEL SEXO

La sexualidad en las plantas. La persistencia de las especies vegetales en el

tiempo se logra a través del paso de los genes de una generación a otra. Esto se
alcanza tanto a través de la propagación asexual como de la reproducción
sexual. La primera conduce a la formación de clones con individuos
genéticamente idénticos, lo que podría llevar a la reducción de la variabilidad
genética poblacional. La reproducción sexual, por su parte, aunque resulta ser
costosa para los individuos, permite incrementar la variabilidad dentro de las
especies y con ello se favorece su ajuste a los ambientes siempre cambiantes.

Esta reproducción requiere de la formación de estructuras especializadas o flores,

las cuales estimulan el encuentro de los gametos. En muchas especies, el traslado
de los granos de polen se realiza con la ayuda de vectores biológicos, como lo son
diversas especies de insectos, aves y murciélagos. La sexualidad en las plantas
es muy versátil, y va desde especies con individuos que poseen flores de un solo
sexo, hasta especies que poseen flores completas o hermafroditas en cada uno de
sus individuos.

El interesante mundo de las flores y de las estrategias que en ellas se han

desarrollado para favorecer la cruza entre gametos producidos por distintos
individuos y evitar la autocruza entre gametos de una misma flor o de flores de un
mismo individuo, lo cual podría disminuir tanto la de adecuación individual como la
de las poblaciones por problemas relacionados con la endogamia. La reproducción
asexual permite formar clones idénticos a la progenitora, mientras que la
reproducción sexual genera la variabilidad genética en la progenie.

3.2. MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO

La mayoría de los mecanismos que determinan el sexo, están bajo control

genético y se pueden clasificar:
1)       Mecanismos de cromosomas sexuales
a)       Machos heterogaméticos:
b)        Hembras heterogaméticas:
Las plantas presentan sistemas únicos de reproducción a través de los cuales se
puede estudiar la determinación del sexo, la expresión de masculinidad o
femineidad. Se pueden distinguir distintos tipos de plantas. Dioicas:  Son plantas
que producen un único tipo de gametos y, por lo tanto, sólo forman flores
femeninas o flores masculinas. Los órganos reproductivos se presentan separados
sobre plantas distintas. Por ejemplo: los espárragos, las espinacas o la papaya. El
diocismo se da sólo en, aproximadamente, el 6 % de las especies de plantas. Las
cícadas son otro ejemplo de planta dioica consideradas fósiles vivientes ya que
persisten desde el Paleozoico hasta la actualidad sin apenas cambios.

En estas plantas, las estructuras reproductivas se originan en la parte superior de

la planta, lo que nos permite apreciar las diferencias entre sus estructuras
reproductivas: los conos o estróbilos. Monoicas: Son plantas con ambos sexos en
flores unisexuales separadas. En la misma planta se dan órganos sexuales
masculinos y femeninos situados en flores distintas pero de la misma planta. Por
ejemplo el maíz, la cebada, el laurel o la higuera. En el caso del maíz, las flores
macho son las terminales (panojas) y las flores hembra son las laterales (espiga).
Diversos estudios hacen pensar que el maíz tiene una tendencia evolutiva hacia la
diocia.

Hermafroditas: Son plantas con los órganos masculinos y femeninos la misma

flor. Por ejemplo, manzano, naranjo o cebolla. El determinismo genético del sexo
en las plantas pude ser debido a simples genes o estar relaciones con la
presencia de cromosomas sexuales. El mundo vegetal no respeta una
clasificación tan simple sino que pueden darse muchas situaciones.

• En muchas especies vegetales la expresión del sexo tiene una base

cromosómica, es decir, hay cromosomas específicos para machos y para
hembras, como el sistema XY de los humanos. Cada cromosoma sexual es
diferente en forma y contenido, lo que se conoce como heterocromía o
heteromorfismo cromosómico. Se ha estudiado la especie Sphaerocarpus donnelli,
donde se observaron diferencias cromosómicas entre los gametos masculinos y
femeninos que, pese a presentar el mismo número de cromosomas, en el
femenino había un cromosoma X de tamaño considerable mientras que en el
macho había un cromosoma Y de tamaño reducido.

• Se cree que en las plantas monoicas por el lugar o el ambiente donde están, los
genes se inhiben unos y surgen otros que dan la expresión de flores macho o
hembra en distintos lugares de la planta. Estas especies presentan cromosomas
sexuales hemomórficos, no diferenciables morfológicamente del resto. El sexo no
se determina mediante cromosomas sino por uno o varios genes. El gen
corresponde a una serie alélica donde la masculina es dominante sobre al
hermafroditismo, y ésta sobre la femenina. o Encontramos especies que presentan
una forma monoica o una forma dioica según su ubicación geográfica. Según
Galán, se trata de una determinación alélica. Por ejemplo, el pepinillo del diablo
– Ecbalium elaterium – se encuentra como forma monoica en el norte de España y
como forma dioica en el sur.

• Hoy sabemos que muchos factores ambientales pueden determinar el sexo de

las plantas a través de la influencia de fitohormonas, que son componentes
químicos secretados por las propias plantas que regulan su crecimiento, floración
y supervivencia. Los avances obtenidos en esta dirección han permitido conocer
que la expresión del sexo en algunas especies se encuentra bajo un control
epigenético, que incluye la metilación del ADN o la acetilación de las histonas
nucleosómicas. En esta línea se ha logrado la conversión de los machos
(mediante tratamiento con 5-azacitidina) a individuos hermafroditas, lo que sugiere
una vía probable del surgimiento del diocismo. Para conocer mejor la evolución de
la diferencia de sexos en las plantas, parece lo más adecuado estudiar las
cícadas, máximo exponente de las dioicas, pero su crecimiento es lento y muy
pocas de ellas llegan a adultas, de manera que hay que encontrar la manera de
diferenciar sexualmente a los individuos sin tener que esperar a su fase
reproductiva.

Hace unos años se ha trabajado para conocer la base bioquímica y molecular de

la determinación del sexo en algunas especies de cícadas como Ceratozamia
mexicana. Se han detectado fragmentos ISSRs asociados al sexo masculino que
se están secuenciando para su posible uso en la identificación temprana del sexo
en esta especie. Estudios futuros permitirán validar estos resultados y evaluar su
posible extensión a otras especies de cícadas con problemáticas similares. Esta
estrategia puede resultar de gran interés no solo para contribuir a la comprensión
de los mecanismos involucrados en la diferenciación sexual en plantas, sino
también en el orden práctico, ya que nos permitirá emprender acciones
encaminadas a restablecer la viabilidad de las poblaciones naturales y establecer
planes de aprovechamiento sustentables de estos valiosos recursos.

3.3. MECANISMOS DE CROMOSOMAS SEXUALES

La mayoría de los mecanismos que determinan el sexo están bajo control genético
y se pueden clasificar según las siguientes categorías:

a) Machos heterogaméticos.  En los seres humanos y aparentemente en otros

mamíferos, la presencia del cromosoma Y puede determinar la tendencia a la
masculinidad. Los machos normales son crosómicamente XY y las hembras XX.
Esto produce una proporción sexual 1:1 en cada generación. Como los machos
producen dos tipos de gametos que se refieren a los cromosomas sexuales se
dice que el sexo es heterogamético. Las hembras solo producen un solo tipo de
gameto, es el sexo homogamético. A esta forma de determinación del sexo se le
conoce  como el método XY.

Ejemplo 5.1 Método del XY de la determinación del sexo.

Se ha determinado un factor del testículo (FDT) es un pequeño segmento en el

brazo del cromosoma  Y humano. Se sugiere que el gene (o posiblemente un
grupo de genes  estrechamente ligados) del FDT produce (n) una proteína que se
une al ADN que activa a uno o más genes que determina el desarrollo de los
testículos. En ausencia del FDT, el tejido gonadal rudimentario de embrión se
desarrolla normalmente en un ovario. En los mamíferos el FDT está muy
conservado. La localización cromosómica del FDT se vió favorecida con el
descubrimiento de raras excepciones a la regla del patrón XX codifica para la
femineidad y el patrón XY para la masculinidad. Se ha encontrado que los varones
XX con apariencia normal, pero estériles, tienen al menos parte de FDT pegado a
uno de sus cromosomas X, y que mujeres XY han perdido una parte crucial del
FDT de su cromosoma Y.

Ejemplo 5.2 Método XO de determinación del sexo.

a) Hembras heterogaméticas. Este método de determinación del sexo se
encuentra en un grupo comparativamente mayor de insectos que incluye  a las
mariposas, polillas, caballitos, gusanos de seda y algunos pájaros y peces. La
condición de un solo cromosoma X o dos XX determina masculinidad y femineidad
respectivamente. Las hembras de algunas especies (Por ejemplo los pollos
domésticos) tienen un cromosoma similar al cromosoma Y de los seres humanos.
En estos casos, los cromosomas se designan alguna veces como Z y W en lugar
de X y Y, respectivamente, para enfatizar el hecho de que la hembra (ZW) es el
sexo heterogamético y el macho (ZZ), homogamético. Las hembras de otras
especies no tienen homólogo del cromosoma sexual único, como es el caso del
mecanismo XO mencionado con anterioridad. Para puntualizar esta diferencia los
símbolos ZZ y ZO se usa para designar machos y hembras, respectivamente. En
cualquiera de los dos casos, se espera una proporción sexual de 1:1.

Ejemplo 5.3 Método ZO de determinación del sexo.

Ejemplo  5.4. Método ZW de determinación del sexo.

El cromosoma W de los pollos no es un elemento determinante femenino fuerte.

Estudios más recientes indican que la determinación sexual en los pollos y
probablemente en las aves en general, es similar al de la Drosophila, pues
depende de la proporción entre los cromosomas Z y el número de juegos de
cromosomas autosómicos.
3.3.1. BALANCE GÉNICO

La presencia del cromosoma Y en Drosophila, aunque es esencial para la fertilidad

del macho, aparentemente no tiene que ver con la determinación del sexo. En vez
de esto los factores de masculinidad que residen en todas los autosomas son
“ponderados” contra los factores de femineidad que residen en el (los) cromosoma
(s) X. Si cada conjunto haploide de autosomas  porta factores con un valor de
determinación de macho igual a uno, entonces cada cromosoma X porta factores
con un valor determinante  de hembra de 1  ½. Sea A un juego haploide de
autosomas. En un macho normal (AAXX), los factores determinantes de macho.
Hembra están en la proporción  de 2: ½,  y por lo tanto, el balance es en favor de
la masculinidad. Una hembra normal (AAXX) tiene una proporción macho: hembra
de 2:3 y de esta manera, el balance es en favor de la femineidad. Algunas
combinaciones anormales de los cromosomas han confirmado esta hipótesis. Por
ejemplo, un individuo con tres juegos de autosomas y dos cromosomas X, tienen
de 3:3, lo que hace su sexo genético neutral y en consecuencia aparece
fenotípicamente como un intersexo estéril.

3.3.2. HAPLODIPLOIDÍA

Se sabe que las abejas macho se desarrollan partenogénicamente (Sin la unión

de los gametos) de huevos no fertilizados (Arrenotoquia) y en consecuencia son
haploides. Las hembras (tanto las obreras como las reinas) se origina de huevos
fertilizados (diploides). Los cromosomas sexuales no están involucrados en este
mecanismo de determinación sexual,  que es característico del orden Himenóptera
y que incluye hormigas, abejas, avispas etc. La cantidad y calidad de la comida
disponible para la larva diploide determina si la hembra será una obrera estéril o
una reina fértil. Así el ambiente determina la esterilidad o fertilidad, pero no altera
el sexo determinado genéticamente. La proporción sexual de la descendencia está
bajo control de la reina. La mayoría de los huevos depositados en el panal serán
fertilizados  y se desarrollarán como obreras. Aquellos huevos que la hembra
escoge para que no sean fertilizados se desarrollarán como machos haploides
fértiles.

3.3.3. EFECTOS DE UN SOLO GEN

a) Factores sexuales complementarios. Se conocen al menos dos miembros de
insectos del orden Himenóptera que producen machos por homogeinidad en un
solo locus génico, así como por haploidia. Esto se ha confirmado en la pequeña
avispa parásita Bracon hebeter (llamada frecuentemente Habrobracon juglandis) y
más recientemente también en las abejas. En Bracon se conoce por lo menos 9
alelos sexuales en este locus, los locus pueden ser representados por Sa, Sb,
Sc…….. Si. Todas las hembras deben ser heterocigotos como Sa, Sb, Sa, Sc, Sd,
Sf etc., si un individuo es homocigótico para la cualquiera de estos alelos, como
Sa, Sa, Sc, Sc etc, se desarrollará como macho diploide (comúnmente estéril). De
hecho, los machos haploides deben portar solo uno de los alelos en este locus:
e.g. Sa, Sb, Sc.

Entre las progenie diploide se espera 1 macho Sa Sa: 1 Hembra Sa  Sb, Entre la
progenie haploide se espera 1 macho Sa: 1 macho Sb,

b.) El gene “Transformador” de Drosophila. Un gene recesivo en el cromosoma

3 de Drosophila (tra), transforma a una hembra diploide en macho estéril cuando
es homocigótico. Los individuos X|X, tra/tra parecen  machos normales en su
morfología interna y externa, con excepción de que los testículos están muy
reducidos en tamaño. El gene tiene efecto en los machos normales. La presencia
de este gene puede alterar considerablemente la proporción del sexo. La
significación de este tipo de genes reside en el hecho de que aparentemente la
sustitución de un solo gene puede nulificar un mecanismo de determinación sexual
basado en numerosos genes a través del genoma.

c.) “Tipo de apareamiento” en los microorganismos. En microorganismos como la

alga Chlamydomonas, el hongo Neuropora y las levaduras, el sexo está bajo el
control de un solo gen. Los individuos haploides que poseen el mismo alelo de
este locus de “Tipo de apareamiento”, no pueden fusionarse uno con otro para
formar un cigoto, pero las células haploides de constitución alélica opuesta
(complementaria) en este locus si pueden fusionarse. La reproducción asexual en
el alga unicelular movible Chlamidomonas reinhardi incluye comúnmente dos
divisiones mitóticas dentro de la vieja pared celular (Figura 5.1). La ruptura del
esporangio libera la nueva generación de zoosporas haploides. Si se satisfacen
los requerimientos nutricionales, la reproducción asexual puede continuar
indefinidamente. En condiciones desfavorables, cuando el balance de nitrógeno
está alterado, las células hijas pueden cambiar a gametos. Genéticamente hay
dos tipos de apareamiento indistinguibles morfológicamente más (+) y menos (-), y
por eso se llaman isogametas. La fusión de gametos une dos células formándose
un cigoto diploide inmóvil que es relativamente resistente a las condiciones
desfavorables de crecimiento. Cuando las condiciones de crecimiento vuelven a
ser favorables, el cigoto sufre meiosis y forma cuatro células hijas haploides
móviles (zoosporas), dos tipos de apareamiento más y dos del tipo menos.

Figura 5.1. Ciclo de Chlamidomonas reinhardi.

3.4. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cualquier gene localizado en el cromosoma (De los mamíferos, Drosophila y

otros) o en el análogo cromosoma Z (en los pájaros y otras especies con
mecanismo de deteminación sexual ZO o ZW), se dice que está ligado el sexo. El
primer gene ligado sexo se encontró en Drosophila y fue el de la mutación
recesiva del ojo-blanco. Las cruzas recíprocas que involucran rasgos autosómicos 
producen resultados comparables. Lo anterior no se aplica a los rasgos ligados al
sexo, como se muestra enseguida. Cuando hembras con ojos blancos se cruzan
con machos de tipo silvestre (con ojos rojos) toda la descendencia masculina tiene
ojos blancos igual que su madre y todas las hembras hijas tienen ojos rojos igual
que su padre.
Ejemplo 5.6

Ejemplo 5.7

La cruza recíproca, en la que la mutación ligada al sexo aparece en el macho

progenitor, da como resultado la desaparición del rasgo en la F1 y su reaparición
solamente en los machos de la F2. Este tipo de herencia que salta una generación
también es característica de los genes ligados al sexo.

Ejemplo 5.8

Así, se espera una proporción fenotípica de 3 rojos: 1 blanco en total de la F2, sin
importar el sexo, pero solo los machos muestran el rasgo mutante. La proporción
fenotípica entre los machos F2 es rojo: 1 blanco. Todas las hembras F2 son
fenotípicamente de tipo silvestre.

Siempre que en este libro se trabaje con problemas que impliquen ligamiento al
sexo, habrá que asegurarse de enlistar separadamente las proporciones para
hembras y machos, a menos que se especifique directamente en el problema otra
cosa.
En las organismos diploides normales con mecanismos de determinación del sexo
similares al de los seres humanos o al de la Drosophila, una característica
gobernada por un gene recesivo ligado al sexo comúnmente se manifiesta de la
siguiente manera: 1) se encuentra más frecuentemente en los machos que en las
hembras de la especie, 2) no parece en las hembras a menos que también
aparezca en el progenitor paterno, 3) rara vez aparece en el padre e hijo y eso
solo si el progenitor femenino es heterocigoto. Por otro lado, un rasgo gobernado
por un gene dominante ligado al sexo, se manifiesta comúnmente por: 1)
encontrarse más frecuentemente en las hembras que en los machos de la
especie, 2) aparecer en toda la descendencia femenina de un macho que muestra
el rasgo, 3) no se transmite a ningún hijo si la madre no exhibe la característica.

3.5. VARIACIONES DE LIGAMIENTO AL SEXO

Los cromosomas sexuales (X y Y) no son frecuentemente de igual tamaño, forma
y/o calidad de tinción. El hecho de que apareen durante la meiosis indica que
contienen al menos algunos segmentos homólogos. Se dice que los genes de los
segmentos homólogos están incompletamente ligados al sexo o parcialmente
ligado al sexo y pueden y pueden recombinarse por entrecruzamiento en ambos
sexos, tal como lo hacen los locis génicos en los autosomas homólogos. Se
requieren cruzas especiales para demostrar la presencia de dichos genes en el
cromosoma X, y se conoce algunos ejemplos. Los genes que están en los
segmentos no homólogos del cromosoma X se dice que están completamente
ligados al sexo,  y exhiben la forma peculiar de herencia descrita en las
secciones anteriores. En los seres humanos, se sabe que unos pocos genes se
localizan en la parte no homóloga del cromosoma Y. En tales casos, el rasgo se
expresa solo en los hombres y es siempre transmitido de padre a hijo. Tales
completamente ligados al Y se llaman genes holándricos (Figura 5.2).
Figura 5.2. diagrama generalizado de los cromosomas y el tamaño de las regiones
homólogos y no homólogo, así como la localización de los centrómeros (no
mostrados) varía de acuerdo con las especies.

3.6. RASGOS INFLUIDOS POR EL SEXO

Los genes que gobiernan los rasgos influidos por el sexo se localizan en
cualquiera de los autosomas o en las porciones homólogas de los cromosomas
sexuales. Las expresiones de dominancia y recesividad de los alelos del loci
influidos por el sexo, están invertidos en machos y en hembras debido en gran
parte a las diferencias en el ambiente interno determinado por las hormonas
sexuales. Así los ejemplos de rasgos influidos por el sexo se encuentran más
fácilmente en animales superiores con sistemas endocrinos bien desarrollados.

Ejemplo 5.9. En los seres humanos el gene para la calvice exhibe dominancia en
el hombre, pero actúa de manera recesiva en las mujeres.
Genotipos Fenotipos
Hombres Mujeres
 b’ b’ Calvos Calvas
 b’ b Calvos No calvas
 Bb No calvos No calvas

3.7. RASGOS LIMITADOS POR EL SEXO

Algunos genes autosómicos pueden expresarse solo en uno de los dos sexos, ya
sea por diferencias en el ambiente hormonal interno o por diferencias anatómicas.
Por ejemplo se sabe que los toros tienen muchos genes para producir leche que
pueden transmitir a sus hijas, pero ellos o sus hijos son incapaces de expresar el
rasgo.  La producción de leche está, por tanto limitada a la expresión variable solo
en el sexo femenino. Cuando la penetrancia de un gene es un sexo es cero, el
rasgo está limitado por el sexo.

Ejemplo 5.10. Los pollos tienen un gen recesivo para plumaje de gallo que solo es
penetrante en el ambiente masculino.
Genotipos Fenotipos
Machos Hembras
HH Plumaje de gallina Plumaje de gallina
Hh Plumaje de gallina Plumaje de gallina
Hh Plumaje de gallo Plumaje de gallina
3.8. REVERSIÓN SEXUAL
Se sabe que las gallinas (ZW) que han puesto huevos, y luego han sufrido no sólo
una reversión en sus características sexuales secundarias tales como la aparición
de plumaje de gallo, espolones y canto de gallo, sino también en el desarrollo de
testículos y aún la producción de células espermáticas (Características sexuales
primarias). Esto puede ocurrir cuando alguna enfermedad destruye el tejido
ovárico, y en ausencia de las hormonas sexuales femeninas , prolifera el  testicular
rudimentario presente en el centro del ovario. En la solución de los problemas que
incluyen la reversión sexual, continua siendo genéticamente una hembra (ZW).

3.9. FENÓMENOS SEXUALES EN LAS PLANTAS

La mayoría de las plantas con flores son momoicas y, por lo tanto, no tienen
cromosomas sexuales. Además, la capacidad de las células producidas por
mitosis exactamente con la  misma dotación genética para producir tejidos con
diferentes funciones sexuales en una flor perfecta, habla claramente de la
bipotencialidad de tales células vegetales. Los ejemplos mejor conocidos de
plantas dioicas se encuentran comúnmente bajo el control génico de un solo locus.
Sin embargo, se tiene al menos un caso bien documentado de sexualidad
cromosómica en plantas, en el género Melandrium (un miembro de la familia de
las rosáceas). Aquí el cromosoma Y determina una tendencia a la masculinidad
justo como ocurre en los seres humanos. Las plantas pistiladas son  XX y las
estaminadas XY.

La capacidad de los gametos producidos por el mismo individuo de unirse y

producir descedencia viable y fértil, es común en muchas familias de plantas con
flores. La autofertilización también se presenta en unos cuantos grupos de
animales inferiores. Las flores perfectas de alguna plantas monoicas no abren
(Cleistogamia). Si no hasta que el polen ha madurado y realizado la
autofertilización. Esta es obligatoria en la cebolla, el frijol, la avena, los guisantes,
la soya, el tamaco, el tomate, el trigo y muchos otros cultivos. En alguna especies,
tanto la autofertilización como la fertilización cruzada puede ocurrir en varios
grados. Por eejmplo, el algodón y le sorgo por lo general experimentan más del
10% de fertilización cruzada. Incluso, otras especies monoicas han desarrollado
mecanismos genéticos que evitan la autofertilización o el desarrollo de cigotos
producido de la unión entre gametos idénticos, lo que hace obligatoria la
fertilización cruzada. La autocompatibilidad en especies monoicas puede ser
eficiente para reforzar la fertilización cruzada como se puede serlo un mecanismo
de determinación sexual dioico.

3.10 VARIACIÓN Y MUTACIÓN

Variabilidad genética
La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una
población a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos.
Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen
muchas diferencias en su forma, función y comportamiento. En cada una de las
características que podamos nombrar de un organismo existirán variaciones
dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del
doble del tamaño (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin
embargo son la misma especie (Panthera onca).

Los casos más evidentes de variabilidad genética de las especies son las
especies domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad
para crear razas y variedades de maíces, frijoles, manzanas, calabazas, caballos,
vacas, borregos, perros y gatos, entre otros.

Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, es decir, es

variabilidad genética. La variabilidad genética se origina por mutaciones,
recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y
ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan
variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.
La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada
generación solamente una fracción de la población sobrevive y se reproduce
transmitiendo características particulares a su progenie

La variabilidad genética no surgió repentinamente. Todo proviene de un grupo de

células procariotas iniciales. La evolución se produjo porque el material genético
se ha podido ir modificando de generación en generación. Hasta ahora, hemos
estudiado la herencia como un proceso que mantiene intacta la información, tanto
en la replicación y reparación del ADN como en la mitosis. Pero hay procesos que
introducen variabilidad. En las células eucariotas estos procesos son,
básicamente, la mutación y la reproducción sexual. En procariotas existen
métodos distintos, ya que además de la mutación encontraremos la conjugación o
la transducción.
La mutación.
Entendemos por mutación cualquier cambio en el material genético que, perfilado
a nivel bioquímico, es cualquier cambio en secuencia, orden o número de
nucleótidos. Una vez se ha producido, este nuevo gen mutado sigue utilizando los
mismos mecanismos de la reproducción.
Tipos de mutaciones.
Podemos clasificar las mutaciones en distintos tipos.
Por un lado, tenemos las aberraciones cromosómicas o mutaciones de gran
magnitud, que implican cambios como la variación en el número de cromosomas
(individuos 3n en vez de 2n, o con tres cromosomas de uno de los tipos, por
ejemplo) y alteraciones estructurales, visibles con el microscopio óptico, como
grandes delecciones, duplicaciones o traslocaciones, por ejemplo.
Por otro lado, tenemos las mutaciones génicas, que afectan a un gen o a un
carácter concreto. Puede decirse que afectan a un gen o cistrón.
Las mutaciones son errores y como tales son poco frecuentes. Se llama tasa de
mutación a la probabilidad de que tenga lugar una mutación concreta en una
célula o un individuo. Esta tasa ronda los 10-5. Por ejemplo, la probabilidad de la
hemofilia es de 3.10-5.
Las mutaciones son espontáneas, pero las tasas pueden aumentarse por distintos
factores o agentes mutagénicos. Por ejemplo, la radiación ultravioleta, así como
rayos α, β o γ, que modifican las bases provocando más errores, aunque existan
correcciones específicas.
Si realizamos una gráfica con las mutaciones según la dosis, observamos que
obtenemos una línea recta, en la cual se ve que el porcentaje de mutación
aumenta linealmente al aumentar la dosis de radiación.
 Relación radiación/mutaciones

3.10.1. CAUSAS Y EFECTOS DE LA VARIACIÓN.

Sin variabilidad genética, no podrían actuar algunos de los mecanismos básicos

del cambio evolutivo.

Las tres fuentes primarias de variabilidad genética que hay:

1. Las mutaciones son cambios en el ADN. Una única mutación puede tener

un efecto considerable, pero, en la mayoría de los casos, el cambio
evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones.
2. El flujo génico es cualquier traslado de genes de una población a otra y es
una fuente importante de variabilidad genética.
3. La sexualidad puede originar nuevas combinaciones genéticas en una
población; esta recombinación genética es otra fuente importante de
variabilidad genética.

La recombinación genética es una fuente de variabilidad.

La variabilidad o variación genética es el tema central de la teoría de la evolución y

se refiere a la variación en el material genético de una población o especies. Los
alelos de un organismo de una población determinada cambian.
La variación de los genes es indispensable para que se lleve a cabo el proceso de
la selección natural. El proceso de la variación genética de una población surge
por mera casualidad, no así el proceso de la selección natural.

La selección natural es el resultado de las interacciones entre las variaciones

genéticas de una población y su medio ambiente. Este último determina que
variaciones son más favorables que otras.

Los rasgos más favorables son transmitidos a la siguiente generación.

Las variaciones genéticas suceden principalmente por medio de las mutaciones de

ADN, por flujo de genes y a través de la producción sexual.

Dado que el medio ambiente es inestable, las poblaciones que varían

genéticamente estarán en mejores condiciones de adaptarse a estos cambios que
las que no realizan variaciones.

Las principales causas de la variabilidad genética son: las mutaciones, el flujo de

genes, la deriva genética, la interacción con el medio ambiente, el apareamiento
no aleatorio y la selección natural.

A.    LAS MUTACIONES

La variación es la materia prima de la evolución. Sin variación genética no es

posible la evolución. La fuente última de toda variación genética es la mutación.
Una mutación es un cambio estable y heredable en el material genético.

La mutación es un factor que aumenta la diversidad genética. Las mutaciones no

tienen ninguna dirección respecto a la adaptación, son como un cambio al azar de
una letra por otra en un texto.

Hay tres tipos de mutaciones:

1- Las cromosómicas suceden a nivel de los cromosomas, porque uno de

sus segmentos se pierde, se repite, se duplica o se une a otro
cromosoma.

2- Las cariotípicas o genómicas, consisten en cambios en el número de

cromosomas propios de la especie. Este tipo de mutaciones también
recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos
tipos.
 3- Las mutaciones génicas son cambios en la constitución química de los
genes (en los nucleótidos); no son observables.

B.     MIGRACION O FLUJO DE GENES

Es el intercambio de genes entre subpoblaciones de una especie, normalmente

relacionadas, a través de un cruzamiento.

En el caso de las plantas los genes circular, por lo general, de una planta a otra a
través de transferencias de polen.

En la agricultura, este proceso se puede dar entre cultivos de plantas y parientes

silvestres sexualmente compatibles, sin importar si el cultivo de la planta se
desarrolle a través del mejoramiento convencional o biotecnológico.

C.     DERIVA GÉNICA O AL AZAR

Algunos individuos de cada generación pueden, simplemente por casualidad, dejar

unos pocos descendientes más (y genes, claro) que otros individuos.

Los genes de la siguiente generación serán genes de los individuos “afortunados”,

no necesariamente los más sanos ni los “mejores”.

La deriva genética o génica tiene lugar en todas las poblaciones. Los caprichos de
azar son inevitables.

La deriva génica es, por tanto, una fuerza evolutiva que actúa junto con la
selección natural cambiando las características de las especies a través del
tiempo.
D.    LA INTERACCION CON EL MEDIO AMBIENTE

La evolución de las especies depende, en gran medida, de los cambios que

ocurren en el entorno de los individuos. En un ambiente estable no se daría la
selección natural, no habría evolución, porque las especies no se verían
afectadas.

Lo normal es que sucedan cambios que conduzcan a un mayor éxito reproductivo,

y, por tanto, los genes mutantes que determinan ciertos rasgos, terminen siendo
dominantes en los genomas de los individuos de una especie.

Si el ambiente cambia puede que se favorezca otro rasgo y que se seleccionen

otros genes distintos, y los anteriores terminen siendo “olvidados” para siempre.

Las modificaciones ambientales hacen que las especies se tengan que readaptar
continuamente.

E.     EL APAREAMIENTO NO ALEATORIO

Cuando los individuos seleccionan sus parejas con base en el fenotipo (con lo cual
seleccionan el genotipo correspondiente), pueden generar un cambio evolutivo en
su población. Dos ejemplos de apareamiento no aleatorio son la endogamia y el
apareamiento selectivo.

En muchas poblaciones, son más frecuentes los apareamientos entre vecinos

cercanos que entre miembros más distantes de la población. Como resultado, los
vecinos tienden a estar más emparentados (esto es, a ser genéticamente
similares) entre sí. El apareamiento de individuos con similitudes genéticas y una
relación más cercana se conoce como endogamia.

La endogamia no parece ser perjudicial en algunas poblaciones, pero en otras

ocasiona depresión endogámica; los individuos endogámicos tienen mayor aptitud
para sobrevivir que los no endogámicos.

Por otra parte, en apareamiento selectivo, los individuos eligen pareja por su
fenotipo; este es otro ejemplo de apareamiento no aleatorio. El más conocido es el
de los humanos. Se aparean previo conocimiento y elección.

Dado que el apareamiento no aleatorio hace cambiar las frecuencias fenotípicas,

induce a la evolución de las poblaciones.

F.     LA SELECCIÓN NATURAL

La selección natural es el equivalente naturalista de la cría doméstica. A través de

los siglos, los creadores humanos han producido cabios dramáticos en
poblaciones de animales domésticos al seleccionar individuos para la cría.
Eliminan rasgos indeseables en sus crías y, con el tiempo, eliminan a las especies
inferiores.

La selección natural actúa para preservar y acumular mutaciones genéticas

ventajosas.

Por ejemplo, si una especie desarrolló una ventaja funcional (le crecieron alas y
aprendió a volar), su cría hereda esa ventaja y la transmite a su descendencia,

Los miembros desfavorecidos de la misma especie mueren gradualmente,

dejando solo a los miembros superiores o más favorecidos de la especie.

Las consecuencias de la evolución son múltiples. Entre ellas podemos contar las
siguientes: la adaptación, especiación, biodiversidad, coevolución y extinción.

La adaptación es cualquier cambio estructural o funcional que permite a un

organismo encajar mejor en las condiciones del ambiente.

Especiación es el proceso por el cual los efectos acumulados de las variaciones

dentro de una población hacen que el apareamiento entre dos organismos dados
sea difícil o imposible.
Biodiversidad es la amplia variedad de seres vivos sobre la Tierra y los patrones
naturales que la conforma, como resultado de miles de millones de años de
evolución, según procesos naturales y también de influencia creciente de las
actividades del ser humano.

Coevolución es el proceso por el cual dos o más organismos ejercen presión de

selección mutua y sincrónica (en tiempo geológico)) que resulta en adaptaciones
específicas recíprocas. Si no hay adaptación mutua, no puede hablarse de
coevolución.

Extinción es la desaparición de todos los miembros de una especie.

3.10.2. INFLUENCIA DEL MEDIO.

Durante décadas la cuestión de la herencia biológica se ha respondido a través

del lenguaje del ADN. Esta visión situaba al ADN como único material hereditario
que determina los rasgos que diferencian un organismo de otro y que se transmite
de generación en generación.
A lo largo de los últimos años se ha evidenciado que esta visión era incompleta, la
ciencia está revelando ahora cómo se interpreta nuestra partitura genética, y
parece que la ejecución de esta partitura puede cambiar de forma drástica entre
generaciones.

Pero no es tan conocido el

hecho de que los agentes
ambientales actúan sobre los
genes e influyen en su
funcionamiento. Por eso, ni
siquiera los clones, que tienen
los mismos genes, son en
realidad iguales entre sí; su
ADN, el de cada uno de ellos,
ha sido alterado por factores
ambientales distintos.

Nuestras células sufren cambios epigenéticos durante toda su vida, de hecho,

gemelos idénticos acumulan diferentes patrones epigenéticos a lo largo de su vida
dependiendo de los factores ambientales a los que se vean sometidos: uno puede
fumar y el otro no, tomar más el sol, hacer más deporte, comer diferente, … Y eso
se puede traducir en diferencias observables, como distintas alturas,
comportamientos, color de pelo, riesgos de padecer enfermedades…
Cada comida, cada molécula de metal tóxico que respiramos, comemos o
bebemos y la química que generan nuestros pensamientos pueden modificar la
genética.

Por decirlo con otras palabras, la genética es el abecedario y la epigenética es la

ortografía y la gramática. Se encarga de estudiar los mecanismos moleculares
mediante los cuales el entorno controla la actividad génica. Se trata de un nuevo
campo biológico que está desentrañando los misterios de cómo el entorno (la
naturaleza) influye en el comportamiento de las células. La interacción de
fenómenos genéticos hereditarios, ambientales y de conducta es mucho más difícil
de determinar de lo que se creía.

Un ejemplo en el que se pone de manifiesto la epigenética es el de los animales

clonados. En teoría el animal clonado debe ser el mismo, pero sabemos que no lo
es porque, aunque hemos transferido el ADN, no hemos sido capaces de transferir
las modificaciones químicas que afectan a ese ADN debido a los marcadores
epigenéticos. Ésa es una de las razones por las que el mecanismo de clonación
actual no es seguro. Por eso la oveja Dolly tenía obesidad y diabetes, mientras
que su madre estaba sana. El ADN del óvulo fecundado, el zigoto, contiene ya
'marcas' bioquímicas que no son genéticas, pero que determinan su desarrollo.
También el ADN de una misma persona, analizado con muchos años de
diferencia, contendrá más diferencias epigenéticas que genéticas.
Los procesos epigenéticos, son los factores que hacen de intermediarios entre el
medio ambiente de un organismo y su herencia genética. Todo lo ambiental
impacta sobre cada núcleo celular en todo nuestro cuerpo: lo que respiramos por
la contaminación del aire, lo que bebemos y comemos (agrotóxicos u hormonas
sintéticas), y cada parte de mis hábitos, si camino o no, si me enfado, si fumo, si
tomo alcohol o me drogo, si leo o escucho cosas negativas, todo llega al ADN y se
puede modificar. Los alcohólicos, por ejemplo, tienen un déficit de vitaminas que
dan grupos metilo y como consecuencia tienen el ADN hipometilado.

Relación entre genotipo y entorno, correlación entre ambiente y genes.

La interacción que se produce entre los genes y el ambiente da lugar a diversos

efectos fenotípicos. Esta interacción es explotada por los mejoradores de plantas y
animales en beneficio de la agricultura y la ganadería. Por ejemplo, las plantas
pueden ser criadas para tener tolerancia a entornos específicos, como alta o baja
disponibilidad de agua. La forma en que los rasgos de expresión varían en toda
una gama de entornos para un determinado genotipo se llama norma de reacción.

Interacción genotipo-ambiente 

En el debate popular entre "lo innato y lo adquirido" se asume que la variación en

una determinada característica se debe principalmente a la variabilidad genética o
a la exposición a experiencias ambientales. 
Sin embargo, la opinión científica actual es que ni la genética ni el ambiente son
los únicos responsables de la variación individual, y que casi todos los rasgos
muestran una interacción entre los genes y el ambiente. La evidencia de
interacción estadística entre la genética y los factores de riesgo ambientales se
utiliza a menudo como prueba de la existencia de una interacción mecánica
subyacente.
En los animales vivíparos, como los seres humanos, las influencias ambientales
pueden actuar en el desarrollo pre y post-natal. Por tanto, estas influencias
pueden ser tan fuertes y duraderas en el útero como las genéticas o la influencia
ambiental después del nacimiento. 

EJEMPLOS DE INTERACCIÓN GENOTIPO-AMBIENTE

Experimento con plantas cultivadas a diferente altura

Para este experimento se recolectaron siete plantas de milenrama genéticamente
distintas y se tomaron tres cortes de cada planta. Se plantó un corte de cada
genotipo en altitud baja, media, y alta, respectivamente. Cuando las plantas
maduraron, se observó que ningún genotipo creció mejor a la misma altitud,
mientras que sí se encontraron diferencias en cada uno de los siete genotipos
crecidos en altitud diferente. Por ejemplo, un genotipo daba una planta más alta en
altitud media, pero sólo daba plantas medianas en las otras dos altitudes. Las
plantas que mejor crecían a baja altura también crecían poco en altitud media. La
altitud media produjo los peores resultados globales, pero aún así se obtuvo una
muestra de planta alta y dos de altura media. La altitud del terreno tenía un efecto
en cada genotipo, pero no en la misma medida ni de la misma manera.
3.10.3. RECOMBINACIÓN DE FACTORES HEREDITARIOS.

La recombinación genética es un proceso que lleva a la obtención de un nuevo

genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias
homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. La información genética de dos
genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante recombinación
genética. Por lo tanto la recombinación genética es otra forma efectiva de
aumentar la variabilidad genética de una población.

Las ventajas de la recombinación genética son:

Diferentes cepas super productoras pueden ser reunidas en una sola cepa, de
forma que el efecto acumulativo de estas mutaciones puede ser mayor que el
efecto de una sola mutación. Sin embargo, la esperanza inicial de obtener un
aumento significativo en el rendimiento por simple recombinación de dos mutantes
de alta producción sólo ha sido conseguida en unos pocos casos. En la mayoría
de los casos, la productividad de los recombinantes generalmente es intermedia
entre los valores de las cepas parentales.

En el curso del desarrollo de cepas existe frecuentemente un descenso en el

aumento del rendimiento después de cada etapa de mutación. Además de los
mutantes que son enriquecidos selectivamente debido a su aumento en la
productividad, existe un desarrollo de mutaciones que no se detectan que impiden
un aumento adicional en la producción de metabolitos a través de influencias
pleiotrópicas. Con cruces genéticos, estos alelos mutantes desfavorables pueden
ser reemplazados por alelos de uno de los padres del cruce.

Las cepas de alta producción pueden realmente aumentar el coste de la

fermentación debido al cambio de las propiedades fisiológicas (mayor producción
de espuma, cambio en los requerimientos del medio de cultivo, etc.). Cruzando de
nuevo la cepa con la cepa silvestre pueden obtenerse cepas de alta producción
con propiedades mejoradas de fermentación.

Como ya hemos dicho, la recombinación genética es un proceso que lleva a la

obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético
entre secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. Las secuencias
homólogas de DNA tienen la misma secuencia o casi la misma; por consiguiente,
puede ocurrir apareamiento de bases en una longitud extensa de las dos
moléculas de DNA. Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes
ubicados en el mismo sitio. Sin embargo, los genes, aunque similares, pueden no
ser necesariamente idénticos como ocurre cuando existe una mutación en un gen.

Para que aparezcan nuevos genotipos como consecuencia de la recombinación,

es esencial que las dos secuencias homólogas sean genéticamente diferentes. Tal
es el caso en una célula eucariótica diploide, que tiene dos juegos de
cromosomas, uno procedente de cada padre. El punto donde los cromosomas se
cruzan se denomina kiasma y el proceso de intercambio se
llama entrecruzamiento.

En las células procariotas sólo existe un único cromosoma. Por lo tanto, antes de

que pueda ocurrir la recombinación, un cromosoma homólogo (normalmente una
parte de este) debe primero ser transferido desde una bacteria donadora a una
bacteria receptora. Debido a que el cromosoma del donador debe ser homólogo
con el receptor, las bacterias donadoras y receptoras generalmente pertenecen a
la misma especie o a especies muy relacionadas.

La recombinación homóloga ocurre después de la transferencia, es decir, cuando

el fragmento de DNA del donador está en la célula receptora. Si no se produce
recombinación, el fragmento de DNA del donador se perderá, debido a que no
puede replicarse independientemente.
3.11. MUTACIÓN.
Por lo general, la heterocigocidad alélica se produce cuando se heredan diferentes
alelos del óvulo y el espermatozoide, pero también puede ser efecto de la
alteración espontánea de la secuencia de nucleótidos (mutación). El cambio
genético que ocurre durante la formación de un óvulo o un espermatozoide se
conoce como mutación germinal; cuando el cambio se presenta después de la
concepción (desde las etapas más tempranas de la embriogénesis hasta la
división de las células en el adulto mayor) se denomina mutación somática.

El tipo más grande de mutación es la alteración del número o estructura física de

los cromosomas. Por ejemplo, la falta de disyunción (ausencia de separación de
los pares de cromosomas) durante la meiosis (división reductiva que conduce a la
formación de óvulos y espermatozoides maduros) hace que el embrión tenga
demasiados o muy pocos cromosomas, lo que se conoce como aneuploidia. La
redistribución de los brazos de los cromosomas, como la observada en la
translocación o inversión, es una mutación, aun cuando la rotura y reunión no
interrumpan ninguna secuencia codificadora. Por consiguiente, el efecto fenotípico
de las grandes mutaciones cromosómicas varía desde el profundo (como en la
aneuploidia) hasta el nulo. Un poco menos notorias, pero aún detectables por sus
características citológicas, son las deleciones de alguna parte de un cromosoma.
.Las deleciones y duplicaciones de regiones sustanciales de la secuencia de
nucleótidos son muy frecuentes en los humanos. Muchas parecen inocuas y se
transmiten de padres a hijos con un patrón hereditario autosómico dominante.
Otras afectan uno o más genes, lo cual puede tener consecuencias clínicas sutiles
o profundas. A menudo estas últimas son nuevas, lo que significa que ninguno de
los padres tiene la variación en el número de copias, así que debe haber ocurrido
durante la meiosis de uno de los gametos.
Las mutaciones en los intrones pueden interrumpir las señales de corte y empalme
del mRNA o ser del todo imperceptibles en el fenotipo. Hay gran variación en las
secuencias de nucleótidos de los intrones entre un individuo y otro (en promedio,
una diferencia cada pocos cientos de nucleótidos). Las mutaciones en el DNA
entre genes adyacentes también pueden pasar inadvertidas o ejercer efectos
profundos en el fenotipo si se interrumpen las secuencias reguladoras. Se ha
descubierto un mecanismo nuevo de mutación que también ayuda a explicar la
variación clínica entre familiares; se observa en trastornos como la distrofia
miotónica, enfermedad de Huntington, síndrome del cromosoma X frágil con
retraso mental, ataxia de Friedreich y otros padecimientos
3.11.1. CAUSAS E IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES.
Las mutaciones se producen por diversas causas.

El ADN no logra copiarse con precisión: La mayoría de las mutaciones que

pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por
ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces,
esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN
original es una mutación.

Las influencias externas pueden producir mutaciones: Las mutaciones

también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias
químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no
es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes
más aislados e inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede
que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN
ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.

Flujo génico

El flujo génico — también llamado migración — es cualquier desplazamiento de

genes desde una población hasta otra. El flujo génico incluye multitud de tipos de
sucesos diferentes, como el polen que es transportado por el aire hasta un nuevo
destino o las personas que se trasladan a otra ciudad o país. Si unos genes son
transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el
flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética. En el
gráfico de abajo, el gen para la coloración marrón se traslada de una población a
otra.

La sexualidad puede introducir nuevas combinaciones de genes en una población

y es una fuente importante de variabilidad genética.
Probablemente sepas por experiencia que los hermanos no son genéticamente
idénticos a sus padres ni entre sí (excepto, por supuesto, los gemelos). Eso es
porque, cuando los organismos se reproducen sexualmente, ocurre cierta
recombinación genética, como si se «barajasen» los genes, reuniendo
combinaciones nuevas de ellos.
Esta recombinación es importante para la evolución porque puede introducir
combinaciones nuevas de genes en cada generación. Sin embargo, también
puede romper «buenas» combinaciones de genes

3.11.2. FACTORES BIÓTICOS.

Es el factor resultante de las actividades de un ser vivo o de cualquier componente

vivo en un entorno, tales como las acciones de un organismo que afectan la vida
de otro organismo.

Los componentes bióticos son todos los seres vivos de un ecosistema. Son

los animales, las plantas y los microorganismos (Ejemplo bacterias). También se
incluyen los residuos de los seres vivos y organismos muertos, y las diversas
formas en que afectan al crecimiento y desarrollo de las plantas

La forma más simple de entender si algo es biótico es preguntarse… ¿Es un

elemento viviente? Directamente, si la respuesta es sí, entonces sabemos que es
biótico (Todo lo relacionado con los organismos vivos, como se caracterizan
o cómo interactúan con otros organismos de una misma especie o distinta) y
no abiótico.

Por ejemplo, en el medio ambiente de una codorniz, son los elementos vivos que
interactúan en ella de una forma u otra, como las presas de la codorniz; insectos,
semillas, etc. Y los depredadores de la codorniz, como los coyotes.

Son los componentes vivos del medio ambiente que influyen en la

manifestación del factor genético sobre la expresión fenotípica. Los
macroorganismos se refieren a los animales como los seres humanos y otros
mamíferos, aves, insectos, arácnidos, moluscos y plantas, mientras que los
microorganismos incluyen hongos, bacterias, virus y nematodos.

Cuáles son las clases de factores bióticos

Los elementos bióticos que incluyen flora y fauna (Incluyen a todos los seres que
tienen vida, ya sean animales, plantas, bacterias etc.). Esta distinción se basa en
sus necesidades nutricionales y del tipo de alimentación.

Los distintos organismos vivos de un ecosistema obtienen la materia y energía del

medio de manera muy variada (Recordemos que aquellos que lo hacen de una
misma forma se agrupan en lo que se denominan niveles tróficos), se clasifican en
tres principales grupos:

Clases de factores bióticos.

3.11.3. FACTORES ABIÓTICOS.

El ecosistema es la forma en que los organismos vivos y elementos no vivos del

medio ambiente interactúan como una unidad. Mientras que los factores bióticos
estudian los seres vivos, los factores abióticos o físicos en la ecología, se
centran en el estudio de los componentes no vivos del medio ambiente que
rodean a las especies y que le permiten vivir. Al determinar la disponibilidad de
recursos esenciales como la luz solar, el agua, el oxígeno, materia inorgánica o los
minerales, se esclarece qué organismos pueden sobrevivir en un lugar
determinado.

Por la dificultad de la temática para entender el concepto de abiótico en el campo

de la biología, intentamos siempre añadir un esquema para situarnos dentro de la
complejidad que supone estudiar la biodiversidad y los ecosistemas:
Principales factores abióticos de la Tierra

Son muy importantes estudiarlos dado que determinarán el tipo de vida que se

desarrolle en un lugar. La distribución, la podemos incorporar dentro de
los tipos de factores abióticos terrestres y acuáticos. Para diferenciarlos tenemos
el siguiente cuadro:

Relaciones abióticas
Todos estos factores están relacionados y producen interacciones entre ellos, es
decir, cuando uno cambia puede afectar a otro, y a la vez afectará a la vida en el
ecosistema. En el esquema siguiente se comprende mejor:

3.11.4. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y

EVOLUCIÓN.

Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas,

compuestas por ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) y
proteínas. El componente responsable de la información genética es el DNA
(ADN).
Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la división celular, es
decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las células somáticas, o de la
meiosis, cuando se trata de células germinales.
El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie.
El conjunto cromosómico de un individuo se denomina cariotipo.
En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma:
22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo
femenino, y XY en el masculino).
Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico,
que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales
(modificaciones en la forma).
Las aberraciones cromosómicas transmitidas genéticamente son la base de
numerosos síndromes, caracterizados por múltiples malformaciones, por ejemplo:
 Síndrome de Down (por la trisomía del cromosoma 21),
 Síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma sexual X),
 Síndrome de Klinefelter (aumento de un cromosoma sexual resultando
XXY) .... y otros.
 Algunas aberraciones numéricas importantes son compatibles con la vida,
pero se traducen en abortos espontáneos.

Las aberraciones cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, pueden

encontrarse a menudo en células de tumores sólidos y células leucémicas.
Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas
sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de
inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales.
El estudio de las aberraciones cromosómicas producidas por agente ambientales
físicos y químicos ha tomado interés en la medicina del trabajo. Se ha descrito un
número creciente de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
tras la exposición accidental aguda a radiaciones ionizantes, así como en
individuos con exposición laboral crónica a bajas dosis de radiación, tanto en el
campo de la medicina como en el de la industria. Los grupos con mayores
exposiciones tienden a presentar tasas más altas de aberraciones cromosómicas.
Se ha demostrado que el benceno, conocido agente mielotóxico (tóxico de la
médula ósea formadora de las células sanguíneas) y leucemógeno (causante de
leucemia en la sangre), induce aberraciones cromosómicas.

Otras sustancias químicas de importancia ambiental y/o laboral, como el arsénico,

plomo, mercurio orgánico, e inorgánico, cadmio, cloruro de vinilo y algunos
pesticidas, se ha demostrado que inducen aberraciones cromosómicas en
humanos y animales de experimentación.
Aún se desconocen en gran parte las implicaciones biológicas que los hallazgos
de tasas elevadas de aberraciones cromosómicas tienen en los procesos de
carcinogénesis y mutagénesis.
Las grandes aberraciones, probablemente lleven a la muerte celular tras unas
cuantas divisiones y, por lo tanto, no sean transmisibles.
Aún más difícil resulta valorar el significado de las tasas elevadas de aberraciones
cromosómicas en células somáticas sobre los procesos de mutagénesis y
teratogénesis, que afectan a células germinales y/o embrionarias.

3.12. ANEUPLOIDIA.

Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego
cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más
o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de
veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de
cromosoma involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no
disyunción en meiosis I o II.
Estas mutaciones tienen un gran interés
a nivel médico dado que es responsable
de muchas enfermedades frecuentes de
humanos.

El síndrome de Down ocurre con una

frecuencia de 0,15% de nacimientos. Es
una trisomía del cromosoma 21 que
puede ocurrir bien por translocación (ver
sección translocaciones) o por no
disyunción de alguno de los
progenitores, siendo este último el caso
más común. Las personas con esta
mutación presentan discapacidad
mental, parte posterior de la cabeza
aplanada, cara ancha y achatada, ojos
achinados, bajo tono muscular, entre
otros fenotipos.

Las aneuploidías también pueden ocurrir

en cromosomas sexuales, como es el
caso del síndrome de Klinefelter. Es
una mutación que genera un exceso en
cromosomas X en el sexo masculino, es
decir la persona que lleva esta mutación
es XXY. Esta enfermedad tiene una
ocurrencia de 1 en 1000 nacimientos de
varones. Sus características son gran
estatura, físico feminizado, bajo
coeficiente intelectual, desarrollo
mamario, atrofia testicular y disposición
femenina del vello del pubis.
3.13. EUPLOIDIA.
Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número
completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más
de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía).

3.14. POLIPLOIDIA EN ANIMALES.

La poliploidía se refiere a un cambio numérico en un conjunto de cromosomas.
Organismos en el que un cromosoma en particular, o segmento de cromosoma, es
bajo-o-representados se dice que son aneuploides. Por lo tanto, la distinción entre
aneuploidía y poliploidía es que la aneuploidía se refiere a un cambio numérico en
parte del conjunto de cromosomas, mientras que la poliploidía se refiere a un
cambio numérico en el conjunto de cromosomas.
Poliploidía puede ocurrir debido a la división celular anormal, ya sea durante la
mitosis, o comúnmente durante la metafase I en la meiosis.

La poliploidía se produce en algunos animales, como peces de colores, el salmón

y las salamandras, pero es especialmente común entre los helechos y plantas con
flores, incluyendo tanto las especies silvestres y cultivadas. Trigo, por ejemplo,
después de milenios de hibridación y modificación por los seres humanos, tiene
cepas que son diploides, tetraploides con el nombre común de trigo duro o de trigo
hexaploide macarrones, y con el nombre común de pan de trigo. Muchas plantas
agrícolamente importantes del género Brassica también son tetraploides.
Polyploidization es un mecanismo de especiación simpátrica porque poliploides
son generalmente incapaces de cruzarse con sus ancestros diploides.

La poliploidía puede ser inducida en plantas y cultivos de células por algunas

sustancias químicas: la más conocida es la colchicina, que puede resultar en la
duplicación cromosómica, aunque su uso puede tener otras consecuencias menos
obvias también. Oryzalin también se duplicará el contenido cromosómico
existente.

Tipos poliploides
Tipos poliploides están etiquetados de acuerdo con el número de juegos de
cromosomas en el núcleo:

 Triploides, por ejemplo, las sandías sin semillas, comunes en el phylum

Tardigrada
 Tetraploide, por ejemplo, peces salmónidos, el algodón Gossypium hirsutum
 Pentaploide, por ejemplo, Kenai Abedul
 Hexaploide, por ejemplo, el trigo, el kiwi
 Octaploid, por ejemplo, Acipenser, dalias
 Decaploid, por ejemplo, determinadas fresas
 Dodecaploid, por ejemplo, la planta de Celosia argentea o invasivo uno
Spartina anglica o Xenopus ruwenzoriensis anfibios.
La poliploidía en animales
Ejemplos en los animales son más comunes en las formas "inferiores", como los
platelmintos, sanguijuelas, y artemia. Animales poliploides son a menudo estériles,
lo que a menudo se reproducen por partenogénesis. Lagartos poliploides también
son bastante comunes y partenogénesis. Salamandras topo poliploides son todas
hembras y se reproducen por kleptogenesis, "robar" espermatóforos de los
machos diploides de especies relacionadas para desencadenar el desarrollo del
huevo, pero no incorpora el ADN de los machos en la descendencia. Mientras que
las células del hígado de mamíferos son poliploides, se conocen casos raros de
mamíferos poliploides, pero más a menudo resultan en la muerte prenatal.

Un roedor octodontid de regiones desérticas duras de la Argentina, conocida como

la vizcacha-rata ha sido reportado como una excepción a esta "regla". Sin
embargo, un análisis cuidadoso usando cromosoma pinturas muestra que sólo hay
dos copias de cada cromosoma en T. barrerae no los cuatro espera si fuera
realmente un tetraploide. El roedor no es una rata, pero los familiares de cobayas
y chinchillas. Su "nuevo" número diploide es de 102 por lo que sus células son de
tamaño casi doble de lo normal. Su relación vivo más cercano es Octomys Mimax,
la Vizcacha-Rata Andino de la misma familia, cuya 2n = 56 - Por consiguiente, se
supuso que un Octomys-como ancestro produce descendencia tetraploide que
eran, en virtud de sus cromosomas se duplicó, reproductivamente aislados de sus
padres.

Poliploidía se indujo en los peces por Har Swarup utilizando un tratamiento de frío-
choque de los huevos cerca del momento de la fecundación, que produjo
embriones triploides que maduraron con éxito. John Gurdon trasplantado núcleos
intactos a partir de células somáticas para producir huevos diploides en la rana
Xenopus que fueron capaces de desarrollar a la etapa de renacuajo. El científico
británico JBS Haldane elogió el trabajo de sus posibles aplicaciones médicas y, en
la descripción de los resultados, se convirtió en uno de los primeros en utilizar la
palabra "clon", en referencia a los animales. Más tarde el trabajo de Shinya
Yamanaka demostró que las células maduras pueden ser reprogramadas para
convertirse en pluripotentes, ampliando las posibilidades de las células no madre.
Gurdon y Yamanaka fueron galardonados juntamente con el Premio Nobel en
2012 por este trabajo.
3.15. POLIPLOIDIA EN PLANTAS.
La poliploidía en las plantas
La poliploidía es un fenómeno generalizado en las plantas y algunas estimaciones
sugieren que 30 a 80% de los que viven especies de plantas están poliploide, y
muchos linajes muestran evidencia de poliploidía antigua en sus genomas.
Enormes explosiones en la diversidad de especies de angiospermas parecen
haber coincidido con el momento de la antigua duplicaciones del genoma que
comparten muchas especies. Se ha establecido que el 15% de las angiospermas y
31% de eventos de especiación de helechos se acompañan de incremento de
ploidía. Plantas poliploides pueden surgir de forma espontánea en la naturaleza
mediante diversos mecanismos, entre ellos la meiosis o mitosis fracasos, y la
fusión de los gametos no reducidos. Ambos autopoliploides y allopolyploids se
encuentran entre las especies de plantas silvestres y domesticados. La mayoría
de los poliploides exhiben heterosis en relación con sus especies parentales, y
pueden mostrar novela variación o morfologías que pueden contribuir a los
procesos de especiación y la explotación eco-nicho. Los mecanismos que
conducen a nuevas variaciones en allopolyploids recién formados pueden incluir
los efectos de genes dosis, la reunión de las divergentes jerarquías reguladoras de
genes, reordenamientos cromosómicos y remodelación epigenética, todo lo cual
afecta el contenido de genes y/o niveles de expresión. Muchos de estos cambios
rápidos pueden contribuir al aislamiento reproductivo y la especiación.

Lomatia tasmanica es un extremadamente raro arbusto de Tasmania, que es

triploide y estéril, y la reproducción es totalmente vegetal, con todas las plantas
que tienen la misma constitución genética.

Hay pocas coníferas poliploides naturales. Un ejemplo es el árbol gigante Sequoia

sempervirens o Costa de Redwood que es un hexaploide con 66 cromosomas,
aunque el origen no está claro.

3.16. APLICACIONES DE LA POLIPLOIDIA.

La policía es el número de juegos cromosómicos que tiene una especie. La
mayoría de especies son diploides, es decir, tienen dos pares de cada
cromosoma. Aunque existen algunas especies que cuentan con fases haploides
(n) y otras diploides (2n).
 Un hexaploide, como en la foto, tiene 6 copias de
cada cromosoma, en lugar de las dos normales.
Las especies poliploides son aquellas que presentan
un número de ploidía mayor de 2. Existen especies que
son tetraploides (4n) o hexaploides (6n). En un número
cada vez mayor de especies tan solo unos tejidos
determinados son poliploides, como las glándulas
salivales de la mosca de la fruta o los queratinocitos en
humanos.

Se han descrito dos mecanismos celulares cuyo

resultado es la generación de células poliploides. En el ciclo celular clásico una
célula diploide (2n) dobla su material genético durante la fase S, dando una célula
4n, antes de dividirse para dar dos células diploides en la fase M (de mitosis). Si
durante el ciclo no se produce la mitosis la célula se quedará como 4n. el otro
sistema de obtener células poliploides es la fusión de células diploides, como
ocurre en las células musculares.

En algunas plantas, como Arabidopsis thaliana, se sabe que existen células de 2,

4, 8, 16 y hasta 32n en hojas. Estás células tienen un tamaño mucho mayor que
las células normales y parece ser que están relacionadas con el control la
estructura del órgano, la curvatura de las hojas y los sépalos.
El porqué de las células poliploides no se sabe con exactitud, en cada caso su
función puede ser diferente. Se han establecido algunas hipótesis sobre la ventaja
de tener células poliploides:
Las células poliploides son más grandes y esto puede hacer que actúen mejor
como envoltorio de otro tejido, de esta manera se reducen el número de
separaciones célula-célula por los que pasar un posible patógeno. Por otra parte,
podría ser que la falta de mitosis permite a las células pluriploide ser
metabólicamente más activas, pues podrían generar una cantidad mayor de
proteínas, al tener mayor número de copias de ADN disponibles para la
transcripción. En esencia las células poliploides son clones homogéneos, por lo
que se cree que pueden ser más estables frente al proceso de diferenciación.
También se ha argumentado que un mayor número de copias confiere protección
contra mutaciones deletéreas y resistencia ante posibles daños del ADN.
Finalmente se ha observado que la apoptosis está desactivada en algunos tipos
celulares poliploides, aumentando su esperanza de vida.
Por el contrario, se conocen desventajas potenciales que tienen las células de
gran tamaño y con un núcleo grande, debido a la poliploidía. Para empezar el
transporte entre el núcleo y el citoplasma puede estar comprometido, puesto que
la relación superficie volumen del núcleo varía y puede experimentar una
disminución en la velocidad con la que las moléculas llegan a su destino. A demás
si una célula poliploide vuelve al ciclo celular es posible que se genere una
aneuploidia (una división no igual de los cromosomas entre las dos células hijas),
que puede lugar a problemas metabólicos celulares.

La poliploidía consiste en el incremento del tamaño del genoma causado por la

presencia de tres o más juegos de cromosomas dentro de las células somáticas
de un organismo. El hombre al seleccionar los especímenes de cereales y otras
plantas de cosecha más altas o con frutos de mayor tamaño, seleccionó
accidentalmente especímenes poliploides durante siglos. Desde entonces, el
cultivo de plantas poliploides ha generado una serie de beneficios (mayor
rendimiento por hectárea, ausencia de semillas -esterilidad-, mayor tamaño) que el
hombre ha buscado transferir a otras plantas de cosecha mediante diferentes
niveles de poliploidía, así como a animales cultivados, en especial a animales
marinos como peces, crustáceos y moluscos en forma de triploidía (3n) y
tetraploidía (4n).

Sin embargo, la verdadera importancia de la poliploidía reside en que constituye

una fuerza evolutiva, no sólo en las plantas, en las cuales junto con la hibridación
ha moldeado la aparición y distribución de cientos de especies. El entendimiento
de cómo la poliploidía aparece, se establece y finalmente da origen a nuevas
especies que perduran por millones de años. Es de vital importancia, no sólo
desde el punto evolutivo, sino desde el punto de vista de los procesos genéticos y
fisiológicos involucrados.

Poliploidía
La poliploidía es una mutación cromosómica numérica en donde hay un aumento
en el número de sets cromosómicos. Es muy común en especies vegetales
producir descendencia con más cromosomas que los padres, en consecuencia, de
la no disyunción en alguno de los padres. Existen dos tipos de poliploidías: los
autopoliploides (que contienen múltiples juegos cromosómicos de una misma
especie) y los alopoliploides (que se forman entre especies muy cercanas). El
último sirvió de mecanismo evolutivo de muchas especies vegetales, ya que
permite reunir alelos de dos especies en un único individuo.
Si bien los autopoliploides ocurren en la naturaleza en frecuencias bajas, se los
puede obtener mediante el uso de colchicina, una sustancia que impide la
formación del huso mitótico. Esta técnica es utilizada en hoy día por agrónomos y
científicos para la creación de nuevas especies mejoras (sin tener que esperar a
que espontáneamente ocurre una duplicación de los cromosomas en los híbridos).

Por otro lado, la autopoliploidía, que como se dijo más atrás es un evento común
en especies vegetales, genera consecuencias fenotípicas que pueden ser
aprovechadas por el ser humano a nivel agronómico y económico. Entre estos
beneficios podemos encontrar ciclos de crecimiento más largos, aumento del
tamaño de órganos y aumento de frutos entre otros. Un ejemplo clásico es el de

la banana comestible triploide, Musa acuminata. Esta especie contiene un fruto

mucho más vigoroso y grande que el de la planta diploide M. balbisiana. Sin
embargo, son altamente estériles, por lo tanto, para su producción se necesita del
cruzamiento entre dos plantas diploides, una de ellas con gametos no reducidas
(por colchicina por ejemplo).
M. acuminata (derecha) vs M. balbisiana (izquierda).
 CONCLUSIÓN

En la genética de sexo es importante conocer los mecanismos que determinan el

sexo, así como los cromosomas sexuales para ello debemos saber que existen
factores que causan efectos que limitan o están influidos en los factores
hereditarios.

BIBLIOGRAFÍA

https://fchableitroque.blogspot.com/2019/05/unidad-iii-la-genetica-del-
sexo.html

https://www.biodiversidad.gob.mx/genes/vargenetica.html

https://es.scribd.com/document/387190238/YAM-COOX-6ca-Competencia-3-La-
genetica-del-sexo-docx