UNIVERSIDAD TECNÓLOGICA INDOAMERICANA

TEMA:

ANOMALÍAS, GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

FACULTAD: PSICOLOGIA DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE

DOCENTE:

HIDALGO VASCONEZ VERONICA NATALY

CURSO: 01

PARALELO: “A”

ESTUDIANTE :

PAMELA ANDREA IZQUIERDO SANCHEZ

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PSICLOGIA DEL NIÑO Y ADOLECENTE

Fecha:10/11/2022

ANOMALÍAS, GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN

Las anomalías genéticas son enfermedades producidas como consecuencia de

anomalías hereditarias de la estructura genética alteraciones genéticas que se manifiestan

desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante

la infancia o la edad adulta

Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen genes. Se denomina

anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un

cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas.

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome

de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de

un error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que nacen con estas

afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas diferentes, como rasgos

faciales anormales.
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DESARROLLO

Las causas de los defectos congénitos pueden ser genéticas: cromosómicas o génicas

(monogénicas o mendelianas); ambientales: por agentes físicos, químicos, medicamentos o

enfermedades maternas; multifactoriales (poligénicas) o por causas desconocidas. La

importancia epidemiológica de los defectos al nacimiento estriba en que se presentan en2 a 4

% de todos los recién nacidos y ocasionan 20 %de las muertes ocurridas en el primer año de

vida.1 Las anormalidades cromosómicas tienen una prevalencia estimada de un caso entre 500

a 1000 recién nacidos vivos y se relacionan con alta tasa de mortalidad. Las anormalidades

cromosómicas son numéricas o estructurales y pueden afectar a los cromosomas autosómicos

o sexuales. Afectan entre 1 y 3 % de la población general y 6 a 7 % de los individuos con

anomalías congénitas. Las alteraciones cromosómicas numéricas son producidas por la no

disyunción o no separación cromosómica y se pueden originar en la etapa de meiosis

(precigótica) o mitosis (poscigótica). En la etapa de meiosis ocurren las aneuploidías y en la

etapa de mitosis, el mosaicismo, cuando no hay separación cromosómica en la mitosis

temprana poscigótica.

Las anomalías cromosómicas se hallan implicadas en muchas maneras de enfermedad humana

existen diversos tipos de anomalías observadas, tanto del número como de la composición

estas anomalías poseen un efecto destacable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las

causantes de un enorme conjunto de abortos espontáneos, de muertes intrauterinas, de

anomalías congénitas y de retraso de la mente. Las anomalías del número de los cromosomas
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sexuales, bastante usuales, son la causa de cuadros clínicos menos graves.

En patología humana, las anomalías cromosómicas constitucionales son muy frecuentes y

producen gran número de abortos espontáneos, mortinatos y malformaciones congénitas,

asociadas o no a retraso mental. También intervienen en la génesis de los trastornos del

comportamiento y de la reproducción.

Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es una condición patológica causada por una alteración del genoma.

Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos y será

hereditaria, por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Por

ejemplo: El cáncer o el sida. Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:

Cromosómicas o Monogénicas.

¿Qué es una enfermedad Cromosómicas?

Son aquellas que afectan a cromosomas completos, como por ejemplo el Síndrome

Down que resulta de tener un cromosoma de más en el 21 o a fragmentos de cromosomas. No

todas las anomalías cromosómicas son heredadas solo aquellas que son el resultado de

problemas en la formación de los gametos que han formado a aquella persona.

TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Afección médica hereditaria, provocada por una anomalía en el ADN.

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 Síndrome de Down: Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso

intelectual y del desarrollo.

 Fibrosis quística: Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el

sistema digestivo.

 Enfermedad de Huntington: Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el

transcurso del tiempo.

 Distrofia muscular de Duchenne: Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad

muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.

GLOSARIO

mortinatos – mosaicismo - síndrome de Turner- trisomía - poscigótica

CONCLUCIONES

 Este trabajo nos deja conocer la frecuencia con las que se presentan las anomalías genéticas

y cromosómicas.

 Es importante hacer un estudio cromosómico para detectar anomalías y a si saber cómo se

expresan las anomalías y que cromosomas se ven afectados.

Bibliografía
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Faas, A. (s.f.). PSICOLOGIA DEL DESAROLLO DE LA NIÑES. Pasaje España Córdoba–

Argentina.: 2017 Editorial Brujas.

María Rocío Acosta Barreto, P., & Medina, D.T.P., C. (s.f.). Trastornos psicológicos y

neuropsicológicos en la infancia y la adolescencia. Bogota: Editorial El Manuel

Moderno.