TEMBLOR ESENCIAL

DEFINICIÓN

Temblor es un movimiento rítmico que hace oscilar una articulación sobre un eje del
espacio. Literalmente TE significa temblor sin causa evidente, sin embargo, es aquel
temblor postural que por lo general se presenta en los mimebros superiores y que
puede afectar también la cabeza, el mentón, las cuerdas vocales y muy raramente, los
miembros inferiores y que es el resultado de una contracción simultánea o alternante
de músculos agonistas.

FISIOPATOLOGÍA

Se desconoce la causa de TE pero se han hallado descargas rítmicas en las neuronas

ventrolaterales talámicas, así como una hiperactividad de los hemisferios cerebelosos y
núcleos rojos en estudio de PET que sugieren una oscilación anormal en los circuitos
talamocorticales y cerebeloolivares,

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

El TE no es una enfermedad que presente exclusiva o únicamente temblor. Pueden

existir hipotonía e incluso ligera dismetría, sin embargo el síntoma acompañante más
frecuente es el desequilibrio, inestabilidad de la marcha. Se presenta de intensidad
leve, aunque puede llegar a ser un síntoma discapacitante y motivo de consulta del
paciente.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de TE es clínico. Es necesario descartar patología tiroidea, hepática,

renal y metabólica general, por lo que se sugiere una evaluación con exámenes
plasmáticos en tal sentido.

Si existen dudas respecto a compromiso mayor de cerebelo, es necesaria la realización

de una resonancia nuclear magnética de cerebro. Cabe destacar que casos de TE por
si mismos pueden mostrar alteraciones a la resonancia: atrofia cerebelosa leve y
ocasionalmente hipertrofia de núcleos de oliva inferior, por lo que los hallazgos de
resonancia deben interpretarse considerando lo anterior

* Patología: No existe un marcador anátomo patológico específico de TE, sin embargo,

la mayoría de los estudios son coincidentes en términos de demostrar una pérdida de
células Purkinje en el cerebelo. El grado de pérdida de neuronas a este nivel tendría un
correlato clínico con el riesgo de deterioro cognitivo

Existen casos de TE clínico cuyo posterior análisis patológico ha demostrado la

presencia de cuerpos de Lewy en los cerebros de estos pacientes.
*Genética: Hasta la fecha se han identificado 3 loci para formas familiares de TE
(EMT1, EMT2 y EMT3). Sin embargo, el patrón de herencia aún no ha sido claramente
determinado, pues en algunas familias se comporta como patrón autosómico
dominante y en otras de tipo poligénico con penetrancia incompleta.

Antecedentes familiares de casos de TE se sitúan en torno a un 50%, pudiendo variar

entre 17% a 100% de acuerdo a distintas series.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

- temblor parkinsoniano

- distonía laríngea

-temblor inducido por drogas

TRATAMIENTO

El tratamiento farmacológico sólo es necesario si el paciente percibe limitación

funcional. Las drogas más útiles son los bloqueadores beta, los barbitúricos y las
benzodiacepinas.

El propranolol es el medicamento de primera elección cerciorándose que no haya

contraindicaciones para su uso como broncoespasmo, EPOC, bloqueos cardíacos, falla
cardíaca y uso concomitante de hipoglicemiantes.

Como segunda elección se puede plantear la primidona, una droga que también tiene
efecto anticonvulsivante y que se metaboliza a fenobarbital. Este último también puede
tener acción anti-temblor aunque de menor calidad cuando se ha sometido a estudios
clínicos controlados. La primidona debe iniciarse a dosis bajas (62,5 a 125 mg/día) y se
puede incrementar en 125 mg semanales hasta llegar a 750 o 1000 mg/día de acuerdo
a la respuesta del paciente.

Algunos clínicos han recomendado iniciar con fenobarbital, progresivamente desde 50

hasta 200 mg/día, y luego de que el paciente esté tolerando bien el barbitúrico cambiar
a primidona, tratando de minimizar los efectos colaterales.

Sesenta a setenta por ciento de los pacientes con temblor esencial responden a
bloqueadores beta o barbitúricos. La tercera alternativa son las benzodiacepinas de las
cuales se tiene mayor experiencia clínica con el clonazepán y el alprazolán. El
clonazepán se puede iniciar con 0,5 mg/día se incrementan en 0,5 mg semanalmente
hasta 6 mg/día, de acuerdo a la respuesta motora del paciente. El alprazolán se inicia
con 0,25 mg/día y se incrementa en 0,25 mg por semana hasta 4 mg/día. A pesar de
que el temblor esencial es el movimiento anormal más frecuente en la población
general no han surgido avances farmacológicos significativos en las últimas décadas, y
muchos pacientes permanecen incapacitados en su actividad manual a pesar de las
drogas mencionadas. Para aquellos pacientes con severa limitación funcional a pesar
de haber intentado los medicamentos mencionados a dosis plenas y por varios meses,
queda la opción quirúrgica. La neurocirugía estereotáxica para el temblor esencial va
dirigida al tálamo, ya sea al núcleo ventrolateral o al VIM. Se puede producir una lesión
selectiva con o sin monitoreo guiado por microelectrodos, o alternativamente practicar
una estimulación selectiva de los núcleos mencionados, dejando implantado un
microelectrodo estimulador conectado a una batería que requiere recambio cada tres
años en promedio y que resulta más costosa.