FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

ASIGNATURA:
ABP

DOCENTE:

INTEGRANTES:

CICLO
2019-II
 CASO CLINICO DE LA V UNIDAD

Lactante menor de 2 meses de edad de sexo femenino, fue hospitalizado por

presentar patología respiratoria
Antecedentes perinatales:
Ecografías de control a las 32 semanas de gestación, llama la atención el
acortamiento de la longitud del fémur y engrosamiento de tejido blando redundante
en región cervical posterior.
EL EXAMEN FISICO DESTACAN:
 PESO 3200 gr
 Talla 52 cm
Implantación baja de cabello hipertiroidismo, epicanto, paladar ojival, pliegue
cutáneo, que va del hombro hasta la región mastoidea con surcos vestigiales que
da un aspecto de cuello alado.
Presenta tórax amplio, mamila hipoplaxico y muy separadas en las extremidades,
presencia de edema blando y frio a nivel de dorso derecho, genitales aspectos
normal.
Terminología

 Hipertelorismo ocular. Se define como un aumento en la distancia que separa las

paredes internas de la órbita derecha e izquierda. En un adulto normal esta
distancia oscila entre 23 y 28 mm.

 El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción

del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno
causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción
provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

 El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de

aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma completo adicional en el par 18.

 Epicanto es un pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna

del ojo. Por lo general, los niños muy pequeños lo tienen, lo cual es normal,
 y también es común en las personas de descendencia asiática. El pliegue
del epicanto puede ser un rasgo diagnóstico importante en algunas
condiciones tales como el síndrome de Down.

 El paladar ojival o estrecho es uno de los problemas de la cavidad oral

más habituales en los niños. Suele darse en niños que han utilizado el
chupete demasiado tiempo o que tienen el hábito de succionar un dedo.
Pero también en aquellos que respiran habitualmente por la boca al
presentar dificultad para la respiración nasal por diferentes causas
(vegetaciones, desviación del tabique nasal, etc.). El paladar, que se
encuentra en la parte superior de la boca y tiene una forma arqueada o
abovedada, forma parte del maxilar superior y, cuando este último es más
estrecho de lo debido hace que el techo del paladar se curve aún más y sea
también estrecho. Las consecuencias de esta deformación palatina son
problemas oclusivos, esencialmente mordida cruzada, mordida lateral
cruzada, dientes que salen torcidos o apiñamiento de dientes. Y todo ello
conduce a que los niños tengan una sonrisa antiestética y funcionalmente
alterada que debe corregirse.

 Pliegues cutáneos, valoramos la cantidad de tejido adiposo subcutáneo.

Para realizar esta valoración medimos en unas zonas determinadas el
espesor del pliegue de la piel, es decir una doble capa de piel y tejido
adiposo subyacente, evitando siempre incluir el músculo. Se mide en mm.

 hipoplasia (del griego ὑπο, por debajo de y plasis, formación o moldeo) es

el nombre que... hipoplasia de Turner; Las cámaras cardíacas en el
síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y el síndrome del corazón
derecho hipoplásico 

 Edema es el aumento de líquido en el intersticio. Tiene diversas causas,

algunas originan trasudado causando edema generalizado por disminución
de la presión oncótica (por ejemplo, síndrome nefrótico, cirrosis hepática) o
aumento de la presión hidrostática (insuficiencia cardiaca) o favoreciendo
aldosteronismo secundario que causa la retención de sodio y agua. Otras
causas del edema originan exudado por aumento en la permeabilidad del
vaso sanguíneo a las proteínas (infección) u obstrucción en el sistema
linfático (neoplasias) expresando edema localizado en la región afectada.
Datos importes Datos relevantes Problemas de Diagnostico
salud
 Px 2 meses Antecentes Síntomas
femenino perinatales. Sd respiratorio
 Peso: 3200 Ecografías
gr. gestacional de 32 Signos
 Talla 52 semanas, Implantación baja Síndrome de
acortamiento de la de cabello turnen
longitud del fémur hipertiroidismo,
y engrosamiento epicanto, paladar
de tejido blando ojival, pliegue
redundante en cutáneo, que va
región cervical del hombro hasta
posterior. la región
mastoidea con
surcos vestigiales
que da un aspecto
de cuello alado.
Presenta tórax
amplio, mamila
hipoplaxico y muy
separadas en las
extremidades,
presencia de
edema blando y
frio a nivel de
dorso derecho.

Exámenes
complemetarios

Laboratorio.

Imágenes.
 Sindrome de tuner

El síndrome de Turner (ST), también conocido como síndrome de Bonnevie-

Ullrich, monosomía XO, síndrome de Ullrich-Turner o síndrome cromosómico 45X;
es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en
humanos.

Existen dos corrientes que intentan explicar esta anomalía cromosómica: una
teoría meiótica hace referencia a que durante la formación del óvulo o los
espermatozoides (gameto génesis) , alguno de ellos pudo haber sufrido un error y
llevar por esta razón un cromosoma sexual menos. Si el óvulo o bien el
espermatozoide ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a
partir de la fertilización portará este error cromosómico. La teoría mitótica afirma
que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos se
origina más tarde, durante el primer período del desarrollo embrionario, en las
primeras semanas de gestación. Esto explicaría el mosaicismo presente en
muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de
células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones
celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las
investigaciones más recientes apoyan esta última teoría .

Afecta 1 de 2.000 a 5.000 recién nacidos de sexo femenino y se estima que el1 %
de las concepciones de embriones y fetos femeninos tienen esta patología,
llegándose a abortar espontáneamente en el primer trimestre entre el 95 al 99% 1-3.

En contraste con otras cromosomopatías numéricas (por no disyunción), la edad

materna no influye en su ocurrencia. En el 50% de los casos hay ausencia de todo
el cromosoma X, observándose un complemento cromosómico 45, XO; el otro
50% de los casos presentan múltiples anomalías cromosómicas como
mosaicismos, deleciones parciales o translocaciones. Las anomalías tipo
delección pueden ser de brazo largo de cromosoma X, de brazo corto,
cromosomas X en anillo, translocaciones autosómicas.

Las alteraciones fenotípicas pareciera que guardan una correlación con la

extensión de la pérdida del brazo corto. La pérdida del brazo corto de uno de los
cromosomas X lleva aparejado, inevitablemente, la presencia del fenotipo Turner
con conservación de la función ovárica, pero ésta función es perdida si la
delección se extiende hasta la región Xp11 .

Referencias
Peña Villafuerte Nelson, Zurita Villazón Magaly, Olmos Escobar Noelia. Síndrome de Turner, a propósito de
un caso. Rev. bol. ped.  [Internet]. 2007  Sep [citado  2019  Dic  14] ;  46( 3 ): 175-178. Disponible en:
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752007030000004&lng=es.