ANEMIAS

GENERALIDADES

MACROCÍTICAS: La mayoría de hematíes son más

DEFINICIÓN
La anemia es el descenso de la masa eritrocitaria
de un individuo. La Organización Mundial de la
Salud (OMS) la define como una condición en la
que el número de glóbulos rojos o su capacidad de
transportar oxígeno es insuficiente para cubrir las
necesidades fisiológicas, que varían con la edad, el
sexo, la altitud y otras circunstancias como el
consumo de tabaco o el embarazo.
grandes de lo normal, se caracterizan por un VCM
alto.
MICROCÍTICAS: Los hematíes tienen un tamaño
menor de lo normal, se definen por tener un VCM
bajo.
NORMOCÍTICAS : Los hematíes tienen un tamaño
normal, VCM es normal.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

CLASIFICACIÓN Los síntomas generales pueden originarse por :

La clasificación de las anemias puede obedecer a • Disminución del transporte de Oxigeno:

criterios etiopatogénicos o morfológicos fatiga, síncope, dolor torácico, estos dos
últimos síntomas en personas de mayor
SEGÚN ETIOPATOGENIA edad y con compromiso cardiovascular.
• Por disminución del volumen de sangre:
Pueden ser: palidez, hipotensión debidas a cambios
posturales.
CENTRALES: Puede ocasionarse básicamente por
• Por incremento del gasto cardíaco: como
una alteración en la producción, también
palpitaciones, pulso amplio, soplos
denominadas arregenerativas, se caracterizan por
cardíacos, y falla cardiaca congestiva en
tener reticulocitos bajos.
casos muy intensos de anemia y en
PERIFÉRICAS: Una alteración en la destrucción o pacientes mayores.
pérdidas por sangrado, también llamadas
regenerativas, cursan con reticulocitos elevados

SEGÚN MORFOLOGÍA

Tiene una importante utilidad clínica y se basa en

cambios característicos que se dan en el tamaño
de los eritrocitos y en su contenido de
hemoglobina.
Pueden ser:

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 CLASIFICACIÓN SEGÚN ETIOLOGÍA

ANEMIAS ARREGENERATIVAS O “CENTRALES” ANEMIAS REGENERATIVAS O “PERIFÉRICAS”

Infiltración tumoral Déficit y/o trastornos metabólicos de factores Hemólisis

Alteración en la célula madre Hemorragias
(insuficiencia medular) eritropoyéticos (anomalías madurativas)

Tumores sólidos Intracorpusculares Extracorpusculares

Déficit de ácido fólico Déficit de Agudas (anomalías intrínsecas) (anomalías extrínsecas)
Hormonas que actúan
Cuantitativas Cualitativas como factores o vitamina B12 hierro
eritropoyéticos Membranopatías Agentes tóxicos (físicos,
Enfermedades
hematológicas (eritropoyetina, (esferocitosis, químicos)
Anemia
hormonas tiroideas, megaloblástica Anemia ferropénica eliptocitosis,
Global: aplasia Congénitas: andrógenos, hemoglobinuria
medular diseritropoyesis corticoides) paroxística Agentes infecciosos
congénita Anemia de trastorno nocturna) (bacterias, parásitos)
crónico (bloqueo
macrofágico)
Selectiva: Enzimopatías
Adquiridas: Causas mecánicas
eritroblastope (déficit de
nia pura síndromes Anemia sideroblástica glucosa6-fosfato- (valvulopatías, prótesis
mielodisplásicos deshidrogenasa, valvulares,
piruvatocinasa, microangiopatías)
porfirias)
Inmunológicas
Hemoglobinopatía (anticuerpos, fármacos)
s estructurales
(drepanocitosis) o
síndromes Hiperesplenismo
talasémicos (activación del sistema
mononuclear fagocítico)

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 CLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA

Normocíticas Macrocíticas Microcíticas

Anemia de las Alteraciones en el Alteraciones en la

Megaloblásticas No megaloblásticas metabolismo del síntesis de porfirinas y
enfermedades
crónicas (la hierro grupo hemo: anemia
Causa no Eritropoyesis Superficie aumentada de sideroblástica
mayoría) Déficit de vitamina B12:
anemia perniciosa, claramente acelerada la membrana Anemia ferropénica:
malabsorción, etc. establecida pérdidas crónicas de Alteraciones en
Anemias Enfermedad sangre, dieta
Anemias el metabolismo
hemolíticas (salvo hepática inadecuada, etc.
hemolíticas con de la vitamina
reticulocitosis) Hipotiroidismo
Déficit de ácido fólico: reticulocitosis B6
nutricional, alcoholismo,
etc. Postesplenectomía Anemia de trastorno
Hemorragias Anemias Respuesta a Intoxicación por
crónico
agudas (salvo aplásicas hemorragia aguda plomo
reticulocitosis) (algunas)/ o tratamiento con
Alteraciones hereditarias síndromes hematínicos con Atransferrinemia
en la síntesis de ADN: mielodisplásicos Déficits
reticulocitosis Alteraciones en la
aciduria orótica, etc. (algunos) enzimáticos
síntesis de globina
Anemia aplásica
(la mayoría)
Alteraciones en la síntesis Síndromes talasémicos
de ADN producidas por
Síndromes fármacos: hidroxiurea,
mielodisplásicos zidovudina, quimioterapia,
etc.

Infiltración
medular

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 ANEMIA HEMOLÍTICA
DEFINICIÓN TRANSTORNO HEMOLÍTICO

Se da cuando la velocidad de hemólisis sobrepasa la capacidad de la médula Destrucción de hematíes tempranamente o reducción del tiempo de vida de
ósea para producir más eritrocitos. los eritrocitos.

CLASIFICACIÓN
MECANISMO SITIO DE LA HEMÓLISIS

CORPUSCULARES EXTRACORPUSCULARES DURACIÓN EXTRAVASCULAR INTRAVASCULAR

O INTRÍNSECAS O EXTRÍNSECAS

AGUDAS CRÓNICAS
BAZO AP. CIRCULATORIO
HEREDITARIA ADQUIRIDA
HIGADO

ALTERACIÓN DE LA MEMBRANA
DEFICIENCIAS ENZIMÁTICAS
DEFECTOS DE LA HB
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INTRACORPUSCULARES EXTRACORPUSCULARES
AH. INMUNE
HEREDITARIA Defectos de la hb, enfermedades Síndrome Hemolítico Urémico (SHU)
enzimáticas, defectos de membrana y Familiar atípico
AH. NO INMUNE citoesqueleto.
ADQUIRIDA Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) Destrucción mecánica (Microangiopática)
Sustancias tóxicas, Fármacos, Infecciones,
Autoinmunes.
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 GENERALIDADES INDICADORES

GLOBULOS ROJOS Y HEMÓLISIS Hb

VCM (Volumen corpuscular medio)
La vida útil típica de un glóbulo rojo (GR) es de
aproximadamente 110 a 120 días (cuatro meses). Durante HCM (Hb corpuscular media)
este tiempo, los glóbulos rojos están sujetos a una notable
cantidad de tensión mecánica a medida que atraviesan Reticulocitos
capilares y cordones esplénicos mucho más pequeños que Bilirrubina (No conjugada)
su diámetro, lo que requiere ciclos repetidos de deformación
y retroceso elástico. LDH

La destrucción de los GR ocurre a una tasa de Haptoglobina /Ausente

aproximadamente 1% de los glóbulos rojos diariamente. Aspirado de Médula Ósea Hipercelularidad
Orina Hemoglobinuria
La hemólisis ocurre cuando el GR no puede mantener su Hemosiderinuria
estructura intacta durante los pasajes a través de la (Intravascular)
circulación y el sistema reticuloendotelial.

La hemólisis por cualquier mecanismo estimula un aumento DEFINICIONES

compensatorio en la producción de glóbulos rojos a través
del aumento de la secreción de eritropoyetina (EPO) por el
riñón. A su vez, la EPO estimula la médula ósea para que
produzca más precursores de glóbulos rojos, lo que es
seguido en unos días por un aumento en el recuento de
reticulocitos y en uno o dos días adicionales por un aumento
en el nivel de hemoglobina y el hematocrito.
La aparición de anemia y su gravedad están determinadas
por el equilibrio entre el grado de hemólisis y la capacidad
de la médula ósea para amplificar la producción de glóbulos
rojos.
La reticulocitosis requiere hierro y vitaminas adecuadas
(B12, folato) para la producción de GR, junto con una médula
ósea que funcione normalmente y una producción adecuada
de EPO. Por lo tanto, las personas que tienen deficiencia de
hierro, vitamina B12 o ácido fólico; aquellos con anomalías
concomitantes de la médula ósea (p. ej., por infección o
trastornos primarios de la médula ósea); y aquellos con
producción inadecuada de EPO (p.ej., por enfermedad renal
crónica) pueden no tener reticulocitosis.
INTRACORPUSCULARES O INTRÍSECAS:
Si el defecto reside DENTRO de los glóbulos rojos, son
aquellos en los que las propiedades alteradas de los GR (la
estructura y función de la hemoglobina, la estructura y
función de la membrana y la composición citoplasmática)
son responsables de la hemólisis.
EXTRACORPUSCULARES O EXTRÍNSECAS:
Si el defecto es EXTERNO a los glóbulos rojos, son aquellos
en los que los GR son normales, pero se destruyen debido a
factores externos (mecánica, inmunológicas, infecciosas, o
daño / oxidante metabólico). Estas anormalidades casi
siempre se adquieren.
INMUNE VERSUS NO INMUNE:
La hemólisis inmune generalmente se refiere a la
destrucción de glóbulos rojos por ANTICUERPOS Y / O
PROTEÍNAS DEL COMPLEMENTO unidas a la superficie de los
glóbulos rojos.

SINDROME HEMOLÍTICO La hemólisis inmune se caracteriza por una prueba de

antiglobulina directa positiva (DAT o Coombs directa) y / o
El síndrome hemolítico comprende el conjunto de síntomas, una prueba de antiglobulina indirecta positiva (Coombs
signos y datos analíticos debidos tanto a la hemólisis como a indirecta).
la eritropoyesis compensadora. Las manifestaciones clínicas
y analíticas pueden variar según la etiología de la hemólisis, INTRAVASCULAR:
la gravedad y la duración de la misma y si es
La destrucción se da DENTRO de la circulación
predominantemente intravascular o extravascular.
EXTRAVASCULAR
TRIADA DE A. HEMOLÍTICA
La destrucción se da a través de los macrófagos
reticuloendoteliales y monocitos del BAZO HIGADO,
1. ANEMIA MÉDULA ÓSEA y los GANGLIOS LINFÁTICOS.
2. ICTERICIA
3. ESPLENOMEGALIA
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 1. ANEMIA HEMOLÍTICA -HEREDITARIA
reticulocitosis, se puede descompensar ante
INTRACORPUSCULARES procesos infecciosos (sobre todo por Parbovirus
DEFECTOS EN LA MEMBRANA B19), crisis megaloblásticas (Deficiencia de Ác B. ELIPTOSIS HEREDITARIA
fólico o Vit b12). Autosómico dominante
- Anemia Hemolítica Habitualmente Asintomática
A. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA (EH) /ENF - Ictericia Defecto en la proteína Espectrina
DE MINKOWSKI - Esplenomegalia Forma elíptica anormal (No hay correlación
Anemia Hemolítica MÁS FRECUENTE Exámenes auxiliares directa entre la morfología y la gravedad de la
Transmisión Autosómica Dominante (75%) enfermedad)
recesiva o debida a mutación de novo en el resto Hb Sin fragilidad osmótica
(25%). VCM N / C. ESTOMATOSIS HEREDITARIA
La EH es causada por mutaciones en ciertos CHCM (Concentración de HCM) Autosómico dominante
genes que codifican proteínas de la membrana
Reticulocitos Se caracteriza por alteraciones en la hidratación
de los glóbulos rojos y el citoesqueleto. Por de los glóbulos rojos.
orden de frecuencia, estas proteínas son: Bilirrubina (No conjugada)
Alteración de la permeabilidad
Anquirina (50%-60%), espectrina (30%-35%), LDH Destrucción de hematíes en el bazo
banda 3 (15%-20%), proteína 4,2 (< 5%) y
Frotis Sanguíneo Micro/Normocíticos, Destacan:
complejo Rh (< 1%). Esferocitos - Hidrocitosis (Exceso de iones y agua)
La pérdida de estas proteínas conduce a la Fragilidad osmótica - Rh (No expresa proteínas del Sist Rh,
microvesiculación y pérdida progresiva de la Tratamiento : forma de estomacito, vida ½ acortada)
membrana, esto reduce la relación Carece de tratamiento, excepto los paliativos para la
superficie/volumen del eritrocito, con lo que su anemia (Administración de sangre o transfusiones).
forma bicóncava pasa a ser esférica Suplemento con Ácido fólico.
(ESFEROCITO). En las formas de EH con hemólisis intensa y anemia
Este ESFEROCITO carece de capacidad de grave, con o sin requerimiento transfusional, el
adaptación, al llegar a los sinusoides esplénicos tratamiento de elección es la esplenectomía (Se
no pueden atravesarlos, quedan atrapados y son aconseja en > 6años, para reducir la probabilidad de
destruidos. sepsis debido a la ausencia de la función esplénica).
Manifestaciones clínicas: Complicaciones de la hemólisis
Asintomática y sin anemia que cursan - Ictericia neonatal
únicamente con hemólisis compensada e intensa - Cálculos biliares de pigmentos negros.
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 RESUMEN DE DEFECTOS EN
LA MEMBRANA

ENTIDAD MECANISMO CLÍNICA HALLAZGOS TRATAMIENTO

DIAGNÓSTICOS
Deficiencia de proteínas de Anemia leve-grave Esferocitos, Micro o Paliativo (Ácido fólico,
membrana de los hematíes Ictericia normocíticos. Transfusiones)
ESFEROCITOSIS (anquirina, espectrina, Úlceras en Coombs directo - Esplenectomía en casos
HEREDITARIA banda 3, proteína 4,2 y extremidades Aumento de fragilidad graves (>6 años), buena
complejo Rh) Esplenomegalia osmótica. respuesta.
¡LA MÁS Transmisión Autosómica Cálculos biliares Análisis de las proteínas del
FRECUENTE! Dominante esqueleto de membrana.
! Estudio genético.
Deficiencia de proteínas de Anemia leve- grave Eliptocitos Paliativo (Ácido fólico,
membrana de los hematíes Ictericia, Aumento de fragilidad Transfusiones)
(alfa-espectrina, Úlceras en osmótica en casos graves Esplenectomía en casos
ELIPTOCITOSIS espectrina, proteína 4.1, extremidades Análisis de las proteínas del graves (>6 años), buena
CONGÉNITA glicoforina C) Esplenomegalia esqueleto de membrana respuesta.
Estudio genético.

Alteraciones en la Anemia moderada- Estomatocitos (fragilidad Esplenectomía (resultado

permeabilidad iónica de la grave (en osmótica aumentada) variable), en general
ESTOMATOCITOSIS membrana. estomatocitosis y Xerocitos (fragilidad desaconsejada
HEREDITARIA xerocitosis hereditaria) osmótica disminuida)
Mutación en gen Piezo1

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 FROTIS SANGUÍNEO NORMAL

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA (EH) /ENF DE ELIPTOSIS HEREDITARIA

ESTOMATOSIS HEREDITARIA
MINKOWSKI

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 ENZIMOPATÍAS
A. TRASTORNOS DE LA VÍA HEXOSA-
MONOFOSFATO
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA (G6FD)
Es la A. Hemolítica enzimopática MÁS
FRECUENTE
Herencia ligada al cromosoma X
La enzima G6FD de glóbulos rojos genera NADPH
y protege a los GR de las lesiones oxidativas, al
no estar presente esta enzima, la oxidación
produce Metahemoglobina, y esta precipita en el
interior del hematíe, ocasionando CUERPOS DE
HENZ, generando hemólisis (destrucción de
hematíes por el bazo).
Clasificación de Variantes:
Han sido clasificados por la OMS de acuerdo con
la magnitud de la deficiencia enzimática y la
gravedad de la hemólisis. Solo las clases I, II (con
hemólisis intermitente, típicamente asociada
con un estrés oxidativo significativo G6PD A - es
el ejemplo clásico) y III tienen importancia
clínica.
Manifestaciones clínicas:
Clínica variable desde Asintomáticas hasta crisis
hemolíticas.
La gravedad de la enfermedad y la probabilidad
de desarrollar ictericia neonatal o hemólisis
crónica, y la magnitud de la hemólisis, depende
del grado de deficiencia enzimática, que a su vez
está determinada por las características de la
variante G6PD.
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- Anemia hemolítica aguda: Crisis de hemólisis Complicaciones
inducidas por medicamentos (Nitrofurantoína, En casos de hemólisis aguda muy intensa con gran
fenazopiridina, Primaquina), enfermedades componente intravascular, la hemoglobina liberada de los
agudas (Fiebre, Infecciones-Neumonia), ciertos hematíes al plasma, al llegar masivamente al riñón, puede
alimentos (HABAS- Favismo generalmente 24 - producir una insuficiencia renal subsidiaria de diálisis.
48hrs después de su consumo), Sustancias
químicas (bolas de naftalina).
- Ictericia Neonatal (Apartide del 2do día)
- Orina oscura
- Puede existir dolo abdominal o dolor de espalda
Exámenes auxiliares
Hb
Frotis Sanguíneo Excentrocitosis,
esquistocito/ hematíe
fragmentado (bitte-cell) /
Células mordidas o
vacuoladas/ eritrocitos
hemifantasmas
Tinción especial CUERPOS DE HEINZ
Haptoglobina
LDH
B. TRASTORNOS DE LA VÍA GLUCOLÍTICA O
Bilirrubina (No conjugada)
DE EMBDEN-MEYERNOF
Diagnóstico El déficit de piruvato-cinasa (PK) constituye el
El diagnóstico se establece demostrando la reducción de modelo de enzimopatía por defecto de la
la concentración de NADPH, mediante análisis glucólisis anaerobia y su consecuencia es la
espectrofotométrico cuantitativo o cribado mediante disminución de la capacidad energética del
fluorescencia rápida. eritrocito (ATP).
Tratamiento La deficiencia de PK es extremadamente rara
Es siempre preventivo y consiste en evitar en lo posible el Forma autosómica recesiva.
contacto con las sustancias que pueden desencadenar la
crisis hemolítica.
Los episodios hemolíticos tienden a resolver
espontáneamente, por lo que el tratamiento solo es
soporte.
 RESUMEN DE
ENZIMOPATÍAS
ENTIDAD MECANISMO CLÍNICA HALLAZGOS TRATAMIENTO
DIAGNÓSTICOS
La enzima G6FD de glóbulos Clínica variable desde Excentrocitos, Evitar el contacto con las
rojos genera NADPH y Asintomáticas hasta crisis esquistocito/ hematíe sustancias que pueden
protege a los GR de las hemolíticas. fragmentado desencadenar la crisis
lesiones oxidativas, al no Hemólisis agudas, si hay (bitte-cell) / Células hemolítica.
estar presente esta enzima, exposición a agentes mordidas o vacuoladas /
DEFICIENCIA DE oxidantes, infecciones eritrocitos hemifantasmas,
GLUCOSA-6- la oxidación produce
(Neumonía), ingesta de Cuerpos de Heinz
FOSFATO- Metahemoglobina, y esta
DESHIDROGENASA
habas, medicamentos Deficiencia de la enzima
precipita en el interior del
(Nitrofurantoína, G6PD
hematíe, ocasionando fenazopiridina, Estudio de la mutación en el
¡LA MÁS
CUERPOS DE HENZ, Primaquina), Sustancias gen
FRECUENTE!
! generando hemólisis químicas (bolas de
(destrucción de hematíes naftalina).
por el bazo). Anemia hemolítica crónica
(excepcional)

Deficiencia enzimática de la Anemia leve - grave Deficiencia de la enzima Esplenectomía en casos

DEFICIENCIA DE vía de la glucólisis anaerobia Ictericia piruvatocinasa graves, con respuesta
PIRUVATOCINASA Úlceras en extremidades Estudio del gen parcial
Esplenomegalia Transfusiones crónicas

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 DEFECTOS DE LA HEMOGLOBINA A. TALASEMIAS mala colocación dentaria, Fascies de ardilla,
hiperplasia maxilar y abombamiento frontal.
Composición de la Hb : Es un trastorno donde hay de la síntesis de cadenas, - Los síntomas generalmente comienzan a
pueden ser de 2 tipos: manifestarse durante la infancia tardía (edad
- 4 cadenas de globina
- Beta Talasemias aproximada, 6 a 12 meses).
- 4 núcleos hemo
- Alfa Talasemias - Síntomas como palidez, ictericia y orina oscura
La Hb puede ser: Hay un exceso del tipo de la globina que está normal, por hemólisis, organomegalias
estas se acumulan y precipitan en el interior del hematíe (hepatoesplenomegalia) por hematopoyesis
- HbA1 (En 97%) , tiene 2 cadenas alfa y 2 y destruyen los precursores de glóbulos rojos en la extramedular.
cadenas beta de globina. médula ósea (eritropoyesis ineficaz) y la circulación
- Esto es seguido por síntomas relacionados con la
- HbA2 tiene 2 cadenas alfa y 2 cadenas delta de (hemólisis).
anemia severa, incluyendo insuficiencia cardíaca
globina. La talasemia es la hemoglobinopatía más común.
de alto gasto, retraso en el crecimiento e
- Hb fetal tiene 2 cadenas alfa y 2 gamma de Es de tipo herencia autosómica recesiva.
infección.
globina. Debido a que la expresión de beta globina comienza
durante la infancia, las manifestaciones clínicas - Los síntomas tardíos están relacionados con
Los defectos de la hemoglobina son de 2 tipos comienzan durante el 1° año de vida (edad típica de complicaciones de la sobrecarga de hierro
presentación, 4-6 meses); los recién nacidos son (Hemosiderosis), que pueden afectar el corazón,
asintomáticos porque su principal hemoglobina es la el hígado, los órganos endocrinos y otros.
hemoglobina fetal (HbF).
La mortalidad es alta sin tratamiento; hasta el 85% de las
DEFECTO DE SÍNTESIS DE FORMACIÓN DE CADENAS BETA TALASEMIAS personas no tratadas morirán a la edad de cinco años,
CADENAS DE GLOBINA DE GLOBINAS ANORMALES principalmente por complicaciones cardiovasculares.
TALASEMIA MAYOR > HOMOCIGOTA – ANEMIA DE
Tratamiento
COOLEY
- Esplenectomía, mejora sintomatología, pero no
También llamada mediterránea, talasemia dependiente
de la transfusión; se refiere a la forma más severa de beta es la cura.
talasemia en la que la producción de cadena de beta - Transfusiones (Suprimen Eritropoyesis para
TALASEMIAS HEMOGLOBINOPATIAS globina es mínima o nula y, en consecuencia, poco o nada evitar malformaciones óseas), Quelantes de
PROPIAMENTE DICHAS de HbA1 pero de HbF y HbA2. hierro.
Las personas con beta talasemia mayor tienen anemia
profunda y de por vida dependiente de transfusiones.
Por la misma ERITROPOYESIS INEFICAZ Y de la
Eritropoyetina, hay HIPERPLASIA DE LA MÉDULA ÓSEA
generando:
- Malformaciones óseas: Pseudoquistes en manos
y pies, deformidad de cráneo (En cepillo),
alteración en la neumatización de los senos,
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 TALASEMIA MENOR < HETEROCIGOTO – RASGO
TALASÉMICO
Variante clínica MÁS FRECUENTE
La beta talasemia menor es a menudo un estado portador
asintomático. Las personas con beta talasemia menor
pueden tener anemia leve; la mayoría son asintomáticos,
pero exhiben una marcada microcitosis que puede
confundirse con deficiencia de hierro.
ALFA TALASEMIAS
Muy raras
La alfa talasemia obedece a un defecto en la síntesis total
o parcial de cadenas alfa. El principal mecanismo por el
que se producen estas talasemias es la deleción o pérdida
de un gen.
Las formas clínicas de alfa talasemia dependen del
número de genes deleccionados.
Así, la forma más grave es la deleción de cuatro genes
(anasarca fetoplacentaria o hydrops fetalis). En esta
forma no se sintetizan cadenas alfa y, por tanto, no existe
HbA2 ni HbF.
B. HEMOGLOBINOPATÍA S, ANEMIA DE
CÉLULAS FALCIFORMES O
DREPANOCITOSIS
La enfermedad de células falciformes es un grupo
hereditario de trastornos caracterizados por la presencia
de hemoglobina S (HbS).
La hemoglobina normalmente es soluble en el eritrocito y
no se polimeriza. La hemoglobina S (HbS) es una
hemoglobina anormal que resulta de la sustitución del
aminoácido ÁCIDO GLUTÁMICO por VALINA en la sexta
posición de la cadena beta.
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El tetrámero de hemoglobina resultante (alfa2 / beta S2)
se vuelve poco soluble cuando se desoxigena, en este
ambiente adquieren una estructura fibrilar de aspecto
cristaloide y semirrígida, por lo que deforman
intensamente el hematíe (HEMATÍE FALCIFORME – EN
FORMA DE HOZ).
Los hematíes falciformes son, además de rígidos, muy
frágiles, por lo que al tiempo que OBSTRUYEN LOS
CAPILARES DE LA MICROCIRCULACIÓN, dando lugar a
microinfartos generalizados, se fragmentan y rompen
causando un cuadro de anemia hemolítica.
Sus características distintivas son los FENÓMENOS
VASOOCLUSIVOS y la ANEMIA HEMOLÍTICA.
Manifestaciones clínicas:
La combinación de CRISIS VASOOCLUSIVAS,
HEMOLÍTICAS, y sus complicaciones, dan lugar a un
cuadro clínico grave que se conoce como síndrome
falciforme, en el que dest:aca la anemia falciforme. La
gravedad del cuadro clínico depende de la intensidad de
la falciformación.
Existen presentaciones clínicas como;
1. Rasgo de células falciforme, si el otro gen de la
beta globina es normal, esta es una condición de
portador generalmente asintomática.
2. La combinación de una mutación falciforme y
una mutación del gen de alfa globina produce
dos afecciones portadoras benignas, el rasgo de
células falciformes y el rasgo de alfa talasemia,
y ninguna enfermedad clínica.
3. "Enfermedad de células falciformes" (Síndrome
drepanocítico o drepanocitosis) es un término
general que incluye:
- Mutación falciforme + una segunda mutación del
gen beta globina, causa la anemia falciforme
clínica.
- Mutación de beta globina podría ser la mutación
falciforme o una mutación diferente en el gen de
beta globina (por ejemplo, una asociada con beta
talasemia o enfermedad de hemoglobina C u
otras).
Los pacientes con ENFERMEDAD DE CÉLULAS
FALCIFORMES exhiben un fenotipo clínico, anemia y
evidencia de laboratorio de la anemia falciforme.
Las manifestaciones consisten en:
- Anemia crónica de intensidad variable, y
generalmente moderada, que cursa con crisis de
agudización acompañadas de episodios
vasooclusivos que aparecen en situaciones
diversas, pero especialmente cuando el
individuo se somete a ambientes con presión
de oxígeno y requieren tratamiento de urgencia.
- CRISIS VASOOCLUSIVAS:
Estos episodios afectan a diversos tejidos del
organismo y la gravedad del cuadro clínico
depende fundamentalmente de la intensidad de
las crisis.
Cerebro: Convulsiones o trastornos
neurológicos graves que pueden inducir al coma.
Huesos: Favorece la aparición de infartos, con
crisis dolorosas, sobre todo en las vértebras y
cabeza del fémur (necrosis aséptica) se
desencadena ante el frío, viento, baja humedad,
altura, deshidratación, estrés, alcohol y
menstruación, infecciones; también es
 relativamente frecuente su asociación a
osteomielitis por Salmonella.
Bazo: Los infartos a repetición generan pérdida
de la función esplénica (Asplenia funcional, no
hay esplenomegalia), Hígado, pulmón, riñón
(Principalmente en la médula renal).
- Suelen ser frecuentes la hipertensión pulmonar,
los abscesos hepáticos y los trastornos visuales
debido a infartos de la microcirculación
retiniana.
- Úlceras crónicas: Por el cúmulo de eritrocitos
falciformes y rígidos en los territorios capilares
periféricos con insuficiente circulación de
retorno puede favorecer la aparición de,
especialmente en las extremidades inferiores
(úlceras maleolares).
- Otros: Priaprismo, colelitiasis.
Exámenes auxiliares
Hb
Frotis Sanguíneo Hematíes falciformes o
drepanocitos / SICKLE CELL
Tinción especial CUERPOS DE HOWELL JOLLY
indicativos de asplenia funcional
Haptoglobina
LDH
Bilirrubina (No conjugada)
Diagnóstico
La demostración de HbS clásicamente es mediante
electroforesis de la hemoglobina.
Tratamiento
El tratamiento de los síndromes falciformes va dirigido a
la prevención de las crisis, procurando evitar el riesgo de
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infecciones, la deshidratación, la desoxigenación, la
estasis circulatoria y el frío.
Para prevenir las crisis vasoocluisvas: En niños y pacientes
jóvenes se opta por la administración de hidroxiurea
(HU), un medicamento que aumenta la concentración de
HbF (la HbF, al no presentar falciformación, cuando
aumenta, disminuye la intensidad del cuadro clínico),
evita la aparición de estas crisis.
Durante las crisis vasooclusivas: Hidratación y analgesia.
La cura de por vida está disponible solo a través del
trasplante de células madre hematopoyéticas. Este
tratamiento se limita principalmente a niños y Este frotis de sangre periférica muestra 2 glóbulos rojos
adolescentes. (glóbulos rojos) que contienen cuerpos de Howell-Jolly (puntas
de flecha). Los cuerpos de Howell-Jolly son restos de núcleos de
glóbulos rojos que normalmente son eliminados por el bazo. Por
lo tanto, se observan en pacientes que se han sometido a
esplenectomía (como en este caso) o que tienen asplenia
funcional (por ejemplo, por enfermedad de células falciformes).
Las células objetivo (flechas) son otra consecuencia de la
esplenectomía. Cortesía de Carola von Kapff, SH (ASCP).
EXTRACORPUSCULARES
SINDROME HEMOLÍTICO URÉMICO
FAMILIAR ATÍPICO
Frotis de sangre periférica de un paciente con anemia
falciforme. Este frotis muestra múltiples células falciformes
(flechas). También hay hallazgos consistentes con asplenia
funcional, que incluyen un glóbulo rojo nucleado (arriba a la
izquierda), un glóbulo rojo que contiene un cuerpo Howell-Jolly
(punta de flecha) y células objetivo (flecha discontinua). Cortesía
de Carola von Kapff, SH (ASCP).
 2. ANEMIA HEMOLÍTICA -ADQUIRIDA
INTRACORPUSCULARES
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA
NOCTURNA (HPN)
La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una
enfermedad muy infrecuente. La edad media de aparición
se sitúa entre los 30-50 años.
Se origina a partir de un defecto genético adquirido
(mutación) en una célula progenitora hematopoyética de
la médula ósea, que adquiere propiedades de células
madre y es capaz de sobrevivir, expandirse y renovarse.
La mutación se encuentra en el gen PIG-A, situado en el
brazo corto del cromosoma X (Xp22.1), que conduce a la
alteración de la síntesis del glucosil-fosfatidil-inositol
(GPI), una molécula requerida para el anclaje de
numerosas proteínas a la membrana celular como:
- Proteínas inhibidoras fisiológicas de la
activación del complemento, como CD59, CD55,
cuya ausencia produce hemólisis y activación de
la hemostasia.
La consecuencia de la falta de estas proteínas conduce
destrucción de hematíes (hemólisis mediada por
complemento), también leucocitos y plaquetas;
Se caracteriza por hemólisis intravascular y fenómenos
recurrentes de trombosis, así como pancitopenia en
grado variable.
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Manifestaciones clínicas:
El cuadro clínico es variable en función de la expansión del
clon HPN, existiendo casos con poca sintomatología y
otros muy graves e incapacitantes.
El comienzo suele ser insidioso y la enfermedad tiene un
curso crónico, con brotes recurrentes.
- Hemólisis intravascular: Se caracteriza por
astenia, palidez, subictericia, esplenomegalia,
con crisis de hemólisis aguda asociadas a
infecciones intercurrentes, estrés, cirugía,
menstruación o ejercicio intenso. Estas crisis se
caracterizan por dolor lumbar y hemoglobinuria
(orinas oscuras, de color “coca-cola”. Las
exacerbaciones nocturnas se deben al
incremento de la hemólisis durante el sueño por
la acidificación del suero (Ph ) asociada a la
ralentización de la función respiratoria.
- Trombofilia: Las complicaciones trombóticas son
frecuentes y suponen la principal causa de
mortalidad en pacientes con HPN. Suelen ser
recurrentes y afectan preferentemente al
territorio venoso en lugares inusuales, como las
venas suprahepáticas (síndrome de Budd-
Chiari), la vena porta o las mesentéricas,
provocando un dolor abdominal intenso.
- Citopenias y fracaso medular, hasta un 25%
pueden desarrollar una aplasia medular
secundaria.
- Otras manifestaciones clínicas: Insuficiencia
renal crónica que suele ser progresiva y requerir
diálisis, hipertensión pulmonar grave y
afectación del músculo liso.
Exámenes auxiliares
Hb
Reticulocitos
Bilirrubina (No conjugada)
LDH
Haptoglobina
Orina Oscura, de color “coca-cola”
Coombs Directo -
Diagnóstico
Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico se realizaba con la
prueba de acidificación del suero o test de Ham y la
prueba de la sucrosa pero actualmente el método de
elección es la citometria de flujo para demostrar la
deficiencia de CD55 Y CD59.
Tratamiento
El enfoque de la terapia depende de la gravedad de los
síntomas y el grado de hemólisis.
Para los pacientes con HPN hemolítica (clásica), las únicas
terapias establecidas son el trasplante alogénico de
células hematopoyéticas y la inhibición del complemento
con eculizumab, (se recomienda para pacientes con
manifestaciones significativas de la enfermedad
atribuibles a la hemólisis).
 De acuerdo con la temperatura de reacción de los - AHAI por autoanticuerpos bifásicos (anticuerpo
EXTRACORPUSCULARES anticuerpos, se pueden clasificar en: o hemolisina de Donath- -Landsteiner) También
llamada Hemoglobinuria paroxística a frigori,
ORIGEN INMUNE - AHAI por autoanticuerpos calientes (IgG), con
estos AC se fijan a la membrana a baja
actividad hemolítica solo a 37 °C.
Las anemias hemolíticas inmunes son enfermedades temperatura y producen hemólisis a 37 °C.
- AHAI por autoanticuerpos fríos (IgM) o
adquiridas, caracterizadas por la destrucción prematura
crioaglutininas, con capacidad aglutinante y
del eritrocito por acción de componentes plasmáticos
relacionados con el sistema inmunitario: hemolítica entre 0 °C y 20 °C.
inmunoglobulinas (autoanticuerpos), complemento o
agentes farmacológicos inmunógenos. En todos los
casos, el proceso tiene lugar en la membrana del
eritrocito y origina una lesión irreversible de la misma que
determina la hemolisis.

ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE

La anemia hemolítica autoinmune (AIHA) se caracteriza

por la presencia de autoanticuerpos que se unen a la
membrana de los propios eritrocitos del paciente, lo que
lleva a la destrucción prematura de glóbulos rojos
(hemólisis).

El diagnóstico de la AHAI se basa en la detección

Autoanticuerpos, y se detecta mediante la prueba de
antiglobulina directa o test de Coombs directo, que será
siempre positivo salvo algunas excepciones.

TEST DE COOMBS:

- DIRECTO: Para detectar anticuerpos ±

complemento SOBRE LA
MEMBRANA de los hematíes. y).
- INDIRECTO:Para detectar anticuerpos
± complemento en el SUERO DEL
PACIENTE.
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SÍNDROME DE EVANS
El síndrome de Evans (ES), la aparición de dos o más
citopenias inmunes hematológicas, con mayor frecuencia
AIHA y trombocitopenia inmune, se reconoce como una
variante especial de AIHA. Aunque generalmente se
describe en niños, los adultos también pueden tener ES.
En aproximadamente la mitad de los pacientes, no se
reconoce ningún otro trastorno inmunitario, pero en la
mitad puede ser una manifestación de lupus eritematoso
sistémico, deficiencia inmunitaria variable común,
trastorno linfoproliferativo autoinmune u otro trastorno
inmunitario.
ORIGEN NO INMUNE
ANEMIA HEMOLÍTICA
MICROANGIOPÁTICA (AHMA)
En la anemia hemolítica microangiopática la
fragmentación de los hematíes se produce a medida que
pasan por las arteriolas con obstrucción parcial, esta
obstrucción puede deberse a las siguientes causas:
- Coágulos (como en la CID o el síndrome
antifosfolipídico)
- Agregados de plaquetas (como en la púrpura
trombocitopénica trombótica [PTT])
- Síndrome urémico hemolítico
- Hipertensión maligna
- Carcinomatosis diseminada
- Esclerodermia
- Enfermedades hipertensivas del embarazo
- Eclampsia/preeclampsia
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- Síndrome HELLP
Está documentado por el hallazgo de ESQUISTOCITOS POR INFECCIONES
prominentes, incluidas las células del casco y las células
triangulares, en el frotis de sangre periférica. Están causadas por la parasitación del hematíe por el
agente infeccioso o por toxinas bacterianas que destruyen
Exámenes auxiliares
el hematíe.
Hb
Frotis Sanguíneo ESQUISTOCITOS HEMÓLISIS POR CLOSTRIDIUM PERFRINGENS
Microesferocitosis
Está producida por enzimas (lecitinasa, sialidasa) que
Reticulocitosis
destruyen la membrana de los hematíes. Se presenta
Haptoglobina como una hemólisis intravascular masiva y fulminante en
LDH un paciente con factores predisponentes. El foco de la
Bilirrubina (No conjugada) infección suele ser intraabdominal (vía biliar, accesos
hepáticos).
Test de Coombs Directa e -
Indirecta Son típicas la microcitosis extrema y la discordancia
entre las cifras de Hto y de Hb, ya que esta última está
Tratamiento
falsamente aumentada por la Hb libre en el plasma.
Depende de la causa subyacente de la microangiopatía.
El tratamiento es la instauración temprana del antibiótico
y el desbridamiento quirúrgico del foco infeccioso.
PALUDISMO
Todas las formas de paludismo se acompañan de anemia
de origen multifactorial con un componente hemolítico
que suele ser leve, aunque la malaria por P. falciparum
puede producir ocasionalmente una hemólisis
intravascular muy grave (fiebre de las aguas negras).
OTROS AGENTES INFECCIOSOS
La babesiosis está producida por un protozoo del género
Babesia transmitido por una garrapata.
Frotis de sangre periférica de un paciente con anemia hemolítica
La bartonelosis o fiebre de Oroya está producida por
microangiopática con marcada fragmentación de glóbulos rojos. El frotis
muestra múltiples células del casco (flechas) y otros glóbulos rojos Bartonella bacilliformis, bacilo flagelado transmitido por
fragmentados (punta de flecha pequeña); También se observan un mosquito del género Phebotomus, y cursa con anemia
microesferocitos (puntas de flecha grandes). El número de plaquetas se hemolítica extravascular.
reduce; La gran plaqueta en el centro (flecha discontinua) sugiere que la
trombocitopenia se debe a una mayor destrucción. Cortesía de Carola
von Kapff, SH (ASCP).
 POR FÁRMACOS OJO:
Existen tres tipos según el mecanismo inmunológico Este material es creado por estudiantes de
subyacente: INDUCCIÓN INMUNE, HAPTENOS e medicina, es un resumen a modo de apuntes y
INMUNOCOMPLEJOS. pretende servir de ayuda para el estudio de los
- Por Inducción inmune (El medicamento induce
estudiantes de la salud.
la producción de Autoanticuerpos): Metildopa,
Fludarabina, Procainamida.
No pretende ser un documento oficial.
- Por Haptenos: Penicilina, Piperacilina,
Cefotaxima, Ceftriaxona. FUENTE BIBLIOGRÁFICA:
- Por Inmunocomplejos: Rifampicina,
Carboplatino, Oxaliplatino, Cimetidina, 1. Rozman, C. "Farreras: Medicina
Sulfametoxazol, Quinina, Quinidina. Interna" 18ª Edición. Madrid,2016.
2. Harrison, Principios de Medicina
POR AGENTES FÍSICOS Y QUÍMICOS PUNTEADO BASÓFILO – INTOXICACIÓN POR PLOMO Interna, 20ª Edición. McGraw-Hill
Interamericana de España 2018.
La intoxicación por el gas hidruro de arsenio (AsH3 o 3. Sociedad Española de Hematología y
arsina) produce anemia hemolítica intravascular grave, Hematoterapia. Pregrado de
ocurre tras la exposición laboral accidental en personas
Hematología. 4ta ed. Moraleida
que trabajan con metales o en la industria de los
semiconductores y el tratamiento de elección es la Jimenez JM, editor. Barcelona, España:
exanguinotransfusión. Luzán5; 2017.
También puede verse anemia hemolítica en las 4. Diagnosis of hemolytic anemia in the
intoxicaciones por cobre o por plomo. En esta última es adult - UpToDate.
típico el punteado basófilo de los hematíes.
La hemólisis intravascular por lesión térmica de los 5. Imágenes tomadas de Uptodate.
hematíes puede aparecer en los pacientes con
quemaduras graves o tras el sobrecalentamiento
accidental de la sangre destinada a transfusión o durante
los procesos que impliquen la circulación extracorpórea
de la sangre del paciente.
La introducción accidental de más de 600 mL de agua o de
otros fluidos hipotónicos en el torrente circulatorio
produce hemólisis osmótica intravascular.

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