UNIVERSIDAD TÉCNICA DE

AMBATO

BIOLOGÍA MOLECULAR

TEMA:
“RETROTRANSPOSONES ”

JHOANA FALCÓN

SEPTIEMBRE 2019-FEBRERO 2020

Se ha considerado que la ubicación de los genes en el cromosoma es constante, sin embargo,
existe un tipo de “gen saltarin” que es capaz de cambiar la ubicación dentro del cromosoma,
incluso cambiar de cromosoma y que a menudo lo hace de un modo replicativo, expandiendo
su número en el genoma, estos elementos móviles son muy abundantes en el maíz, hake y
walbolt, en 1990 estimaron que entre 60 y 80 % del total del genoma del maíz se encuentra
constituido por elementos móviles que fueron descubiertos por Bárbara McClintock20 en 1950
cuando estudiaba la herencia de la coloración de los granos del maíz, Zea mays, y la
composición génica de su cromosoma 9 (Eguiarte, 2003).

Durante años, la comunidad científica pensó que la transposición se restringía al maíz y no se

reconoció la importancia de los transposones hasta la década de 1970-1980 en que se demostró
que se encontraba en todos los organismos, desde bacterias hasta humanos. Actualmente se
sabe que representa un porcentaje importante de muchos genomas, se calcula que el 50% del
genoma humano lo constituyen secuencias móviles (Ménsua, 2011).

Se conocen un buen número de transposones que se comportan como retrovirus, utilizando la

transcriptasa inversa, por lo que se denominan retrotransposones (Colter & Paranchych, 1967).

1. Elementos transponibles (TEs)

Son secuencias de ADN que tienen la capacidad para cambiar las ubicaciones genómicas. Esta
capacidad puede, o no, ser intrínseco al propio elemento. Aquellos elementos que codifican
enzimas necesarias para su propio movimiento, o la transposición, se describen como
autónomo, es decir que no necesitan de ningún otro gen para transponerse, por ejemplo el
elemento Ac del maíz. En contraste, los elementos no autónomos dependen de elementos
autónomos dentro de la misma o una familia de genes diferente para su movimiento, estos
necesitan de otros genes para movilizarse, por ejemplo el elemento Ds del maíz que precisa de
Ac (Kidwell & Lisch, 2001).

Se conocen un buen número de TEs que se comportan como retrovirus, utilizando la

transcriptasa inversa, por lo que se denominan retroposones o retrotransposones (Colter &
Paranchych, 1967).
 2. Descubrimiento

La mayoría de los granos tenían una pigmentación completa o eran amarillos. Unos pocos eran
variegados, granos amarillos con manchas irregulares de pigmentación. Se pensaba que este
patrón respondía a una mutación inestable. Una mutación en el gen salvaje producía los granos
amarillos y la reversión de la mutación en algunas células era la responsable de los granos
jaspeado (Orengo, n.d.).

Bárbara McClintock descubrió la presencia de elementos genéticos móviles en las plantas de

maíz al analizar el comportamiento genético de dos mutaciones, disociador (Ds) y activador
(Ac), que se expresa en el endospermo y en las capas de Aleurona (Orengo, n.d.).

Figura 1 pigmentación de los granos de maíz, debido a la transposición del elemento Ds (Klug,
2006).

McClintock encontró una línea de maíz en que el cromosoma 9 se rompía con mucha frecuencia
por el locus Ds. Además, Ds cambiaba frecuentemente de posición en el cromosoma sin
provocar ninguna alteración visible en el cromosoma, para que este se moviera era necesaria
la presencia del gen no ligado Ac, que también cambiaba frecuentemente de posición (Klug,
2006).

Vio que cuando Ds está presente y Ac ausente, el hipotético gen W que se muestra en la figura
2a, localizado acierta distancia, se expresa con normalidad. En presencia de Ac, Ds se transpone
a una región adyacente a W induciendo la ruptura del cromosoma y conduciendo a la pérdida
del fragmento del cromosoma que contenga al gen W (figura 2b). En presencia de AC, Ds puede
transponerse al interior del gen W alterando su expresión, si Ds posteriormente se transpone
fuera del gen W la expresión de este gen puede volver a ser normal (figura 2c) (Klug, 2006).
 Figura 2 efectos de los elementos Ac y Dc en la expresión génica (Klug, 2006).

3. Clasificación de los elementos transponibles

3.1 transposones de ADN o TEs de clase II.

Se replican mediante un mecanismo de cortar y pegar estos se mueven directamente de una

posición a otra en el genoma usando una transposasa para cortar y pegarse en otro locus del
mismo. (Valentim et al., 2008).

3.2 Retrotransposones o TEs de clase I

Los retrotransposones utilizan un intermediario de ARN para movilizarse. Una transcriptasa

inversa pasa el ARN transcrito a ADN que se insertará en un nuevo lugar. Contienen el gen de
la transcriptasa inversa, y en ocasiones otros. Una vez que el ARNm llega al citoplasma, se
traduce la transcriptasa inversa que se encarga a continuación de obtener una copia del ARNm
a ADN de cadena doble. Este ADN volverá al núcleo donde podrá insertarse en un nuevo lugar
del genoma (Fernández, 2004).
 4. Clasificación de los retrotransposones

4.1 LTR (long terminal repeats)

Caracterizados por la presencia de repeticiones terminales largas que flanquean directamente

una región de codificación interna. Como retrotransposones, se movilizan a través de la
transcripción inversa de su ARNm y la integración del ADNc recién creado en otra ubicación.
Su mecanismo de retrotransposición se comparte con los retrovirus , con la diferencia de que
la mayoría de los retrotransposones LTR no forman partículas infecciosas que abandonan las
células y, por lo tanto, solo se replican dentro de su genoma de origen. En los genomas de
plantas, los retrotransposones LTR son la principal clase de secuencia repetitiva, capaces de
constituir más del 75% del genoma del maíz (Eguiarte et al, 2013)

4.2 Non-LTR.

Los elementos LINE1 o L1 y Alu son retrotransposones non-LTR presentes en gran cantidad
en el genoma humano. Las secuencias Alu, están representadas por cerca de un millón de copias
en el genoma humano. Las secuencias L1, de unas 6 kb (kilobases) de longitud, representan
aproximadamente el 15% del genoma humano, la inserción del retrotransposón L1 dentro del
gen que codifica para el factor de coagulación VIII que provoca la hemofilia (Bao & Yan,
2012).

5. El “ciclo de vida” de un TEs en su organismo huésped

Figura 3 Características generales del ciclo de vida de un elemento transponible de clase II (Kidwell
& Lisch, 2001).
Inicialmente hay una fase de invasión rápido en el que la amplificación del número de copias
se produce acompañado por mutación que hace que algunos elementos inactivos, seguido de
una etapa de madurez de longitud variable, en el que la amplificación y la pérdida de copias
son más o menos en equilibrio. Por último, una etapa de senescencia se extiende por
posiblemente millones de años. En esta etapa, todos los elementos autónomos se han perdido,
no se produce la amplificación (Kidwell & Lisch, 2001).

Las propiedades adicionales compartidos por la mayoría de TEs incluyen: la variabilidad en el

número de copias; polimorfismo del sitio de inserción; y la duplicación de unos pocos pares de
bases de ADN del huésped en cada extremo de cada sitio de inserción de un elemento nuevo
(Kidwell & Lisch, 2001).

6. Conclusión

Los elementos transponibles se encuentran en todos los organismos, y la movilización de estos

conlleva a la aparición de mutaciones tal como en el complejo Ds/Ac del maíz. En ocasiones
estas mutaciones pueden ser más graves, como la inserción del retrotransposón L1 dentro del
gen provocando hemofilia. Así, pues, un genoma con un alto porcentaje de transposones, es
altamente inestable y sujeto a multitud de mutaciones.

7. Bibliografía

Bao, J., & Yan, W. (2012). Male Germline Control of Transposable Elements1. Biology Of
Reproduction, 86(5). doi: 10.1095/biolreprod.111.095463
Colter, J., & Paranchych, W. (1967). The molecular biology of viruses. New York: Academic
Press.
Eguiarte, L. (2003). EVOLUCIÓN MOLECULAR Y GENÓMICA EN
ANGIOSPERMAS. Sciences: Comprehensive Works.
Eguiarte, L., Aguirre, J., Jardón, L., Aguirre, E., & Souza, V. (2013). Genómica de
Poblaciones: Nada en Evolución va a tener sentido si no es a la luz de la Genómica, y
nada en Genómica tendrá sentido si no es a la luz de la Evolución. TIP, 16(1), 42-56.
doi: 10.1016/s1405-888x(13)72077-1
Fernández, J. (2004). Genética. Editorial Ariel. ProQuest Ebook Central,
 http://ebookcentral.proquest.com/lib/udlasp/detail.action?docID=3158342
Kidwell, M., & Lisch, D. (2001). PERSPECTIVE: TRANSPOSABLE ELEMENTS,
PARASITIC DNA, AND GENOME EVOLUTION. Evolution, 55(1), 3. doi:
10.1554/0014-3820(2001)055[0001:ptepda]2.0.co;2
Klug, W. (2006). conceptos de genética (8th ed., pp. 470-473).
Ménsua, J. (2011). GENETICA. Pearson Educación de México S.A. de C.V.
Orengo, D. Fundamentos de biología molecular. Editorial UOC. ProQuest Ebook Central,
http://ebookcentral.proquest.com/lib/udlasp/detail.action?docID=3214938
Valentim, C., Gomes, M., Jeremias, W., Cunha, J., Oliveira, G., & Botelho, A. et al. (2008).
Physical Localization of the Retrotransposons Boudicca and Perere 03 in Schistosoma
mansoni. Journal Of Parasitology, 94(4), 993-995. doi: 10.1645/ge-1167.1