NOSOLOGÍA GENÉTICA

Licda. M.A Carmen Carrasco

•La nosología genética es la rama de la
genética cuyo objetivo es describir, explicar,
diferenciar y clasificar la amplia variedad de
enfermedades genéticas y procesos
patológicos existentes.
Genética e historia clínica
• La genética actualmente está grandemente reconocida en la práctica
médica.
Los grandes avances tecnológicos moleculares y genómicos han permitido:
- identificar genes,
- caracterizar mutaciones responsables,
- correlacionar el genotipo con el fenotipo,
- asociar polimorfismos con padecimientos complejos
- desarrollar estrategias para posibles tratamientos.
La etapa inicial de la sospecha e integración diagnóstica de una entidad
genética debe ser a través de una buena historia clínica con interrogatorio y
exploración adecuados.
Antecedentes prenatales
• Pueden ser clave diagnóstica como:

-la duración de la gestación

-los productos múltiples
-la cantidad anormal de líquido amniótico
-los movimientos fetales
-complicaciones del embarazo
-enfermedades crónicas maternas
ANTECEDENTES POSNATALES

• Es muy importante llevar el seguimiento y graficar el crecimiento

• El desarrollo psicomotor debe valorarse de acuerdo a la edad
gestacional y a la cronológica en todas las áreas tanto cognoscitiva y
motora como adaptativa y del lenguaje.
• Es importante detectar padecimientos crónicos en cualquier sistema
como trastornos endocrinos, cardiacos,renales, pulmonares,
gastrointestinales, neurológicos yhematológicos,
• Factores ambientales como infecciones o maltrato, que interfieran
con el crecimiento, desarrollo y funcionalidad del individuo.
PADECIMIENTO ACTUAL

• Es fundamental especificar la edad de inicio de los signos y

síntomas, algunos padecimientos tienen manifestaciones:
- desde el nacimiento como síndrome de Down o acondroplasia,
- en los primeros meses como enfermedad de Tay Sachs

- en los primeros años como la distrofia muscular de Duchenne

• algunas hasta la edad adulta como la corea de Huntington.

• La expresividad variable, la penetrancia incompleta (cantidad de

individuos que con un mismo genotipo presentan diferente fenotipo)
y el mosaicismo germinal (presencia de al menos dos líneas celulares
que genéticamente son diferentes pero proceden del mismo cigoto,
en un mismo individuo o tejido) deben considerarse siempre al
proporcionar el asesoramiento genético y establecer la evolución de
algún padecimiento.
• No sólo es importante el diagnóstico, sino también se debe
considerar el seguimiento longitudinal para valorarla evolución del
problema y todas las consecuencias del padecimiento del mismo
ANTECEDENTES PERINATALES
• Condiciones en las que nace el neonato
• APGAR (1 min-5 min)
• Aspecto (color de la piel)
•Pulso (frecuencia cardíaca)
•Irritabilidad (respuesta refleja) Actividad (tono muscular)
•Respiración (ritmo respiratorio y esfuerzo respiratorio)
• Silverman (valora la capacidad respiratoria)
• Peso, talla, necesidad y tipo de maniobras
• Por lo general se considera que el cuadro clínico del paciente se debe a las
secuelas de estas complicaciones perinatales; sin embargo, debe tenerse
presente que puede haber otras etiologías que deben ser investigadas
como disgenesias cerebrales, inmunodeficiencias o algunos errores innatos
del metabolismo.
EXPLORACIÓN FÍSICA

La exploración física es fundamental para poder diagnosticar o tener

sospecha sobre alguna enfermedad genética.
Genograma
• El genograma es una representación gráfica (en forma de árbol
genealógico) de la información básica de, al menos, tres generaciones
de una familia. Incluye información sobre su estructura, los datos
demográficos de los miembros y las relaciones que mantienen entre
ellos.
• La construcción de un genograma familiar se compone de tres fases
sucesivas:
• 1) trazado de la estructura familiar
• 2) recogida de la información básica sobre la familia
• 3) delineado de las relaciones familiares.
Árbol genealógico
Es importante establecer si el matrimonio es consanguíneo y el grado de
parentesco que permita determinar la proporción en que comparten su material
genético:
• Primer grado comparten la mitad de sus genes la relación con padres, hijos y
hermanos que incluyen a los gemelos dicigotos.
• Segundo grado comparten 25% de genes: abuelo-nieto, tío-sobrino, medios
hermanos, dobles primos hermanos.
• Tercer grado tienen 12.5% de genes comunes: primos hermanos, medio tío-
sobrino.
• Cuarto grado comparten 6.25% de su material genético: medios primos
hermanos, tío-sobrino de primos hermanos.
• Quinto grado tienen tienen 3.12% de genes en común los primos segundos.
GENEALOGÍA
GRACIAS