UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE OBSTETRICIA

EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA
"¿Cuándo solicitar un examen para
detectar una enfermedad genética?"
DOCENTE: Dra. María del Rosario Velarde Lavado.

ALUMNAS:
● Ramirez Arche, Diana
● Rojas Iquise, Karen

LIMA - PERÚ
2021
 "¿Cuándo solicitar un
examen para detectar una
enfermedad genética?"
 EXAMEN GENÉTICO
Son pruebas realizadas en el laboratorio para detectar
genotipos relacionados con una enfermedad, mutación,
fenotipo o cariotipo.
Los resultados de una prueba genética pueden ser
utilizados para:
● Confirmar o descartar la sospecha de una
enfermedad genética.
● Determinar la probabilidad de que una persona
transmita una mutación a su descendencia.
Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo antes
(prenatales) o después del nacimiento.

OJO: Una persona que se somete a una prueba genética

discutirá el significado de los resultados con un especialista.
RAZONES PARA
HACERTE UNA
PRUEBA
GENÉTICA
Presentas síntomas de una enfermedad
Puede producirse a causa de cambios
genéticos, llamados «genes mutados».
Ej.:
➔ FIbrosis quistica
➔ Enfermedad de Huntington.

Mutaciones BRCA heredadas Predisposición a alguna enfermedad

En caso de ser positivo se tiene mayor
riesgo de sufrir una enfermedad en
particular pero sin que se pueda asegurar
que van a presentar la enfermedad.
Ej.:
➔ BRCA 1
➔ BRCA 2
Familias con cáncer de mama-ovario
hereditario.
 Tecnología de reproducción
asistida
Antes de la implantación se pide un
examen genético cuando los padres
tienen un riesgo alto de transmitir un
trastorno genético.

Trastorno genético en el embarazo

anterior
 Edad de los padres
Gestante es mayor de los 35 aumenta la
probabilidad de alteraciones cromosómicas
numéricas. En el caso de los varones, el
envejecimiento presenta mayor posibilidad de
daños al ADN, mutaciones de novo para
enfermedades genéticas

Antecedente familiar
En muchas enfermedades genéticas existen
antecedentes familiares, los cuales pueden seguir un
patrón dominante o recesivo. En las enfermedades
con patrón dominante (sean autosómicas o ligadas
al cromosoma X) pueden existir antecedentes en los
ascendientes.
 Consanguinidad
La consanguinidad incrementa las
probabilidades de que dos progenitores
portadores de un alelo alterado tengan un
descendiente con una enfermedad genética
recesiva autosómica.

2 o + Abortos espontáneos
El tener varios abortos espontaneos
puede ser porque hay problemas
genéticos en los fetos que conducen a
un aborto.
 AMNIOCENTESIS
Es una prueba diagnóstica que se realiza en las gestantes entre las 15 y 20
semanas, el cual, toma una muestra del líquido amniótico.

Se utiliza para detectar problemas de salud en el feto:

● Trastornos genéticos: Fibrosis quística, enfermedad de Tay - Sachs

● Trastornos cromosómicos: Sindrome de Down
● Defecto del tubo neural
● Desarrollo de los pulmones

Se puede realizar si:

● Gestante mayor de 35 años o más Antecedentes familiares de un

trastorno genético
● Haber tenido un bebé con un trastorno genético en un embarazo
anterior
● Incompatibilidad Rh
● Estudios de detección prenatal no son normales
 TOMA DE MUESTRA DE VELLOSIDADES
CORIÓNICAS
Es un procedimiento donde se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la
placenta para revelar si un bebé tiene una afección cromosómica, como el síndrome de
Down u otros trastornos genéticos.
Se usa para obtener un diagnóstico genético prenatal a las 10 semanas de embarazo.

PROCEDIMIENTO

Vía transcervical Vía transabdominal

● Si la placenta está en posición ● Si la placenta no es claramente

favorable, se toma la muestra a través
del cuello uterino.
● Se abrirá la vagina con el espéculo e
introducirá un catéter a través del
cuello uterino.
● Cuando el catéter llegue a la placenta,
se succiona para extraerá una pequeña
muestra de tejido.
accesible a través del cuello uterino o
se observa una infección del cuello del
útero, se toma la muestra a través de
la pared abdominal.
● Guiado por la ecografía, introducirá
una aguja larga y delgada a través de
la pared abdominal y dentro del útero.
● Se extraerá la muestra de tejido de la
placenta con una jeringa y se quitará
la aguja.
Referencia bibliográfica:
1. Amniocentesis (análisis del líquido amniótico) [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 10 de
junio de 2021]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/amniocentesis-analisis-del-liquid
o-amniotico/

2. Pruebas genéticas. Pruebas de diagnóstico [Internet]. 2002 [citado el 10 de junio de

2021]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html
3. Abarca B. et al.Factores de riesgo en las enfermedades genéticas [Internet]. Acta Médica
Peruana . Scielo. 2018 [citado el 11 de junio de 2021]. Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/pdf/amp/v35n1/a07v35n1.pdf
4. Examen genético [Internet]. Genome.gov. [citado el 11 de junio de 2021]. Disponible en:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Examen-genetico

5. Hospitales JHM. NOVEDADES EN TEST DE DETECCIÓN DE MUTACIONES DE BRACA 1

Y 2 [Internet]. Slideshare.net. [citado el 11 de junio de 2021]. Disponible en:
https://es.slideshare.net/jornadasgmv/novedades-en-test-de-deteccin-de-mutaciones-d
e-braca-1-y-2