"Prueba de diagnóstico prenatal" o "Prueba de cribado prenatal".

En el segundo trimestre de la gestación, se realiza el screening o cribado prenatal para

determinar el riesgo de aparición de una patología del sistema nervioso del bebé, como la
espina bífida u otras anomalías del tubo neural.

El Síndrome de Down es una enfermedad cromosómica en la cual una persona tiene una copia
extra del cromosoma 21, lo que resulta en características físicas y discapacidades intelectuales
variadas. La frecuencia de aparición del Síndrome de Down puede variar en diferentes
poblaciones y regiones, pero en general, se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada
800 a 1,000 nacimientos. Esta frecuencia puede aumentar con la edad materna avanzada.

La radiografía no es el método utilizado para detectar la anencefalia durante el embarazo. En

realidad, la anencefalia es una grave malformación congénita en la que una parte importante
del cerebro y el cráneo no se desarrollan adecuadamente. Para detectar la anencefalia y otras
anomalías del tubo neural, se utilizan principalmente métodos de estudio prenatales, como la
ecografía y las pruebas de diagnóstico prenatal.
. Se recomienda realizar esta prueba entre las semanas 10 y 13 de gestación, lo que
generalmente corresponde al primer trimestre del embarazo. Durante este período, se puede
obtener una muestra de las vellosidades coriales, que son pequeñas proyecciones de la
placenta, para analizar el material genético del feto.

La edad del padre influye en la presencia de enfermedades génicas; es decir,

las que tienen en su presencia alguna anomalía en la secuencia de ADN.

Se debe solicitar al test diagnóstico relacionada al cariotipo (Del tipo trastornos

cromosómicos). Se envía una muestra de sangre para verificar la forma y el
número de cromosomas.

Mosaicismo, que hace referencia a un individuo tiene una o dos más líneas
celulares con diferente genotipo originadas de un mismo cigoto.
Una alteración cromosómica como la que es el Síndrome de Down, y el riesgo
de que el hijo lo padezca aumenta con la edad de la madre gestante.

A estos individuos se les denomina probando.

 CONCLUSIONES:

1. El estudio genético puede llevar al diagnóstico de enfermedades

genéticas específicas. Al analizar los genes y su función, se puede
identificar la causa de ciertos síntomas o características.

2. El estudio genético puede proporcionar información sobre relaciones

familiares y ascendencia. Puede revelar la presencia de vínculos
genéticos entre individuos, establecer relaciones familiares previamente
desconocidas o proporcionar información sobre la ascendencia y el
origen étnico de una persona.

3. Los estudios genéticos son muy importantes para comprender la base

genética de enfermedades complejas, como el cáncer, las
enfermedades cardíacas, los trastornos neurológicos y otros.

4. Ayuda en el diagnóstico temprano, el asesoramiento genético y la toma

de decisiones informadas para la prevención o el tratamiento de
enfermedades.
 BIBLIOGRAFÍA

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Disease Control and Prevention. 2023 [citado el 4 de agosto de 2023].
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4 de agosto de 2023]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/muestra-de-
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Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-
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