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SITUACION PROBLEMÁTICA 06
TEJIDO MUSCULAR
ENUNCIADO:
Niño de 2 años y 4 meses es llevado por vez primera a la consulta trasladado de otro centro de salud
para “control de niño sano”.
Antecedentes familiares y personales: Tío materno fallecido a los 12 años por una enfermedad
muscular paralizante. Además la madre no recordaba los primeros movimientos fetales. El desarrollo
psicomotor fue levemente retrasado con adquisición de la marcha a los 16 meses y el lenguaje,
actualmente es normal para la edad. Su movilidad es referida como normal, incluyendo la marcha.
Exploración física Aspecto atlético con pseudohipertrofia de gemelos y bíceps, y escasa fuerza
muscular y glútea, con signo de Gowers positivo. El resto de la exploración sistémica es normal.
Analítica sanguínea: AST, ALT y LDH aumentados. CPK: aumentado 10 veces por encima de su
valor normal.
Biopsia muscular: Tinción inmunohistoquímica para distrofina negativa.
CUESTIONARIO A DESARROLLAR: