REVISTA MDICA HONDUREA 113

Un Caso de Miotonia Congnita o Enfermedad

de Thomsen
Trabajo presentado a la ANTECEDENTES PERSONALES
Sociedad Mexicana de Pue-
ricultura por el Dr. Luis a). No patolgicos.El emba-
Berlanga Bermen. razo fue normal. El parto se hi-
zo al trmino fisiolgico, y es-
Es el deseo de estudio el que pontneamente. Se ignora el pe-
me mueve a traer al seno de esta so del nio al nacer, pero nos
honorable Sociedad una desali- dicen que naci flaquito y pe-
ada e incompleta resea clni- queo. Fue alimentado por el
ca, referente a un caso patol- pecho materno hasta la edad de
gico que quiz sea &l primero de 1 ao. Y en la poca en que lo
esta naturaleza en la literatura estudiamos su alimentacin con-
mdica mexicana. sista en caf con leche y pan,
El da 26 de octubre de 1938 para el desayuno; sopa, algn
guisado, frijoles y tortillas, al
se present a mi consulta en el medio da; y de nuevo, caf con
Hospital Infantil "Dolores Sanz," leche y pan. por la noche. Los
un nio indgena, llamado Enri- primeros dientes le aparecieron
que L. B. r de ocho aos y tres a los 4 meses. Y principi a ca-
meses de edad, oriundo de un minar a los dos aos.
pueblecito del Edo. de Tlaxcala. b). Patolgicos.Ha padecido
Era conducido por una persona de sarampin y de coqueluche.
de su familia, lo vimos ntegro
desde el punto de vista somtico, III.ESTADO ACTUAL
y encontramos que su actitud
era normal. a ) . Exploracin fsica y fun-
cional.
I.ANTECEDENTES DE LOS Haca cuatro aos que a con-
PADRES secuencia de una mojada haba
principiado a tener rgidos los
Cuando Enrique naci, su pa- miembros inferiores; este esta-
dre contaba hasta 37 aos de do que calificamos de hiperto-
edad, y su madre 22. No hay da- na, se hizo principalmente os-
tos que nos hagan sospechar s- tnsible por las maanas al le-
filis o tuberculosis en ninguno vantarse nuestro pequeo pacien-
de los dos; pero s alcoholismo te; este fenmeno persista hasta
crnico en ambos; y adems, la fecha, duraba unos cinco
anotamos vagamente que la ma- minutos y desaparca con los
dre padeci de reumatismo. Tu- movimientos. En el curso del da
vo en total, nuestro enfermo, cin- se repeta indistintamente en
co hermanos; viven cuatro, pues cualquier momento, y sin causa
uno de ellos muri de ( ? ) bron- ostensible, y entonces se dificul-
quitis a la edad de 1 mes. taba la marcha.
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Los dems aparatos y siste-
mas se encontraban normales
por interrogatorio.
Se trataba de un nio de cons-
titucin normal y bien nutrido.
Nos Hamo desde luego la aten-
cin el excesivo desarrollo de su
musculatura, sobre todo en el
cuello y en las piernas que le
daban un aspecto atltico.
El crneo era normal. Las con-
juntivas 'ligeramente plidas. La
nariz no tena nada patolgico.
Sus dientes eran en sierra, y su
paladar ojival. El cuello osten-
taba las masas musculares atl-
ticas, sobre todo en la regin de
los esternooleido mastoideos. To-
nos cardacos normales en inten-
sidad, sucesin y ritmo; ste era
de 38 latidos por minuto. Ni en
el abdomen, ni en los rganos
genitales se encontr nada anor-
mal. En los miembros llam la
atencin el notable desarrollo
del cuadriceps femoral y de los
gemelos; as como una ligera di-
ferencia de volumen, pues el
muslo izquierdo nos pareci al-
go ms grueso que el derecho.
La exploracin especial del
sistema nervioso nos dio \\os si-
guientes datos: reflejos pupila-
res a la luz y a la acomodacin,
normales. Tono muscular au-
mentado en el cuello, en el t-
rax, en los miembros y en el ab-
domen. La hipertona era mayor
en los miembros inferiores, no
haba predominio de determina-
dos grupos musculares. Refijos
bicipitales, abdominales, cre-
masterianos y planares, norma-
les; y patelar izquierdo exaltado.
Sensibilidad esteroceptiva super-
ficial, normal. Coordinacin mo-
triz, normal.
b). Anlisis de laboratorio:
Reaccin de Wassermanri prac-
ticada en el suero sanguneo:
negativa.
En resumen, se trataba de un
muchacho con herencia alcoh-
lica materna y paterna que pre-
sentaba hipertrofia e hipertona
muscular generalizada; esta l-
tima haba principiado a hacerse
ostensible cuando el nio tena
cuatro aos; se exacerbaba con
el reposo muscular, y desapare-
ca cuando los msculos empe-
zaban a trabajar.
IV.DIAGNSTICOS
a ) . Diagnstico anatomo-topo-
grfico. Padecimiento localizado
en el sistema nervioso de rela-
cin y en el sistema de la mus-
culatura voluntaria, sin que po-
damos precisar en este momento
cules son las lesiones y cul su
topografa detallada.
b). Diagnstico sindrmico.
Sndrome de miotona generali-
zada y de hipertrofia muscular.
La miotona es considerada co-
mo un sntoma y se caracteriza
por un aumento en la consisten-
cia de las masas musculares, y
por una hiperexcitabilidad de los
mismos, manifestada tanto en la
contractibilidad como en la re-
lajabilidad; pues hay disminu-
cin de esta ltima propidedad.
El movimiento voluntario est
inhibido y es tardo, ora en su
aparicin, ora en su desapari-
cin. Existe un fenmeno que se
conoce con el nombre de reaccin
miotnica, que ocasiona en el
cuerpo del msculo una depre-
sin que desaparece muy lenta-
mente.
 REVISTA MEDICA HONDUREA
La hipertrofia muscular en es-
te /enfermo era ostensible, ya
que le daba un aspecto atltico:
sus masas musculares tanto en
reposo como en contraccin se
marcaban ipor manera anormal
completamente en un nio de su
edad y condicin, ya que ni an
en el oaso de haber sido some-
tido desde muy pequeo a ejer-
cicios fsicos continuos, u mus-
culatura hubiera podido alean-
zar ese desarrollo francamente
patolgico.
c). Diagnstico fisio-patolgi-
co.Ignoramos cul es en esen-
cia la fisiopatologa del caso,
Suponemos, sin que esta suposi-
cin alivie en mucho nuestra g-
norancia, que existe, por una
parte, una disfuncin de los n-
cleos grises centrales que rigen
y coordinan el tono; y por la
otra, disfuncin tambin de los
centros de la troficidad muscu-
d ). Diagnstico nosolgico.
Miotona congnita o enferme-
dad de Thomsen.
Al fundar este diagnstico, ha-
gamos un poco de historia, y si~
gamos las descripciones de algu-
nos autores.
Esta enfermedad fue descrita
en 1376 por Thomsen, mdico
silesiano que la estudi en l
mismo y en algunos de sus pa-
rientes, pues apareci en cuatro
generaciones de su propia fami-
lia. Es tambin designada con el
nombre de miotona congnita,
aunque frecuentemente no prin-
cipie a hacerse ostensible sino
hasta la pubertad; y decimos
frecuentemente porque hay ca-
sos en que se ha hecho aparente
en una edad mucho ms tempra-
na. Predomina en los varones.
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Es excesivamente rara. Es una
dolencia de tipo heredo-fami-
liar; sin embargo, hay numerosas
excepciones. Su principio es in-
sidioso; progresa durante varios
aos, permanece despus esta-
conaria.
Etiologa.Las causas nos son
del todo desconocidas. Algunos
consideran como enfermedad
primitivamente de los msculos;
otros la achacan a exagerada ac-
tividad del sistema nervioso sim-
ptico; y otros, en fin, invocan
disturbios endocrinos,
Anatoma patolgica.La biop-
sia muestra un notable aumento
del sarcolema de las fibras mus-
clares y del nmero de ncleos;
e hiperplasia del tejido conectivo
intersticial. Cuando la enferme-
dad progresa, pueden ocurrir
atrofias musculares,
sintomatologa.- El sntoma
fundamental es la hipertona
muscular, que se hace ms no-
table despu s de un perodo de
descans0! o a i cambiarse la di-
reccin de la actividad muscu-
lar _ sucede que cuando un ms-
CU:lo 0 un grupo de msculos en-
tran en acti Vidad se dificulta
mucho al paciente relajarlos.
Los mdicos anglo-americanos
dan a este fenmeno una deno-
minacin casi grfica, le llaman
e l "hand shake" es decir el apre-
ton de manos, pues al enfermo le
cuesta gran trabajo abrir la ma-
no despus de haberla errado,
Bragman (citado por Hagrs-
town) en la obra de Brennemann
describe as las maniobras de un
miotnico avanzado: Cerca de
30 segundos antes de levantarse
de su asiento o de su lecho, sus
msculos permanecan tiesos,
Cuando viajaba en camin tena
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que principiar a ponerse en pi
tres cuadras antes de su parada,
Si echaba el cuerpo hacia atrs
le era imposible volver al equili-
brio vertical y caa al suelo de
una sola pieza. Al estornudar,
sus ojos permanecan cerrados
durante 30 segundos. Y el mismo
lapso transcurra antes de que
le fuera posible abrir sus manos
despus de haberlas cerrado
fuertemente. El fro y la fatiga
acentuaban la dificultad para
relajar los msculos. Se cansaba
con gran facilidad. Su palabra
era lenta, y montona; y su m-
mica era muy dificultosa. Por
ltimo. Bragman dice que en su
enfermo haba aumento del lia-
mado tono plstico.
za muscular mediante dinamo-
En Ja miotona congnita el
hipertonismo est habitualmen-
te limitado a las extremidades,
pero esto no sucede siempre, pues
el trastorno 'del tono puede afee-
tar a casi todo el sistema mus-
cular estriado, incluyendo los
msculos de las mandbulas y de
la faringe. La hipertonicidad es
exacerbada por la excitacin
emotiva y por el fro. 'Los mscu-
los de un enfermo con miotona
congnita se parecen a los mus-
culos veratrinizados. La veratri-
na, es bien sabido, que a dosis
mediana, aumenta enormemen-
te el poder de contractibilidad
muscular, y disminuye la relaja-
buidas.
La
exploracin
ue los
fsica revela
<3 msculos son anchos y
firmes;
ser
y dan la impresin de
"W vigorosos; como en
nuestro enfermo a quien los
practicantes y algunos mdicos
Que lo vimos, preguntbamos in-
sistentemente si haca mucha
gimnasia. En realidad no es tan-
to 6l vi or
S muscular de estos pa-
cientes
ser unos
que dan la impresin de
Hrcules. Desgraciada-
mente en nuestro pequeo en-
termo no pudimos medir la fuer
metros, en virtud de que no vol-
vio a la consulta, y tenemos en
tendido que march a su provin-
cia. Por la misma razn nos fue
imposible obtener la confirma-
cin del diagnstico a virtud de la
exploracin elctrica. Como es sa-
bido, en estos enfermos hay hi
perexcitabilidad galvnica y fa-
radica; sobre todo esta ltima
Se ha notado que persiste la con-
traccin al cierre catdico, y que
no desaparece l interrumpir la
corriente. Si las excitaciones son
 REVISTA MEDICA HONDUREA
reiteradas acaba por desaparecer
la persistencia de la excitacin,
la contraccin se ejecuta or-
malmente. Cuando se hace pasar
por el msculo una corriente gal-
vnica, conectando cada uno de
los electrodos respectivamente
en las inserciones musculares, se
prsentan contracciones rtmicas
dirigidas del ctodo al nodo. A
esta modificacin de la excita-
bilidad muscular a la corriente
galvnica la ha denominado Erb
reaccin miotnica.
Como se ve, la descripcin cil-
nica de la enfermedad de Thom-
son coincide en sus puntos fun-
damentales {hipertrofia muscu-
lar genuina; hipertona musen-
lar generalizada con prtdominio
en 'los miembros, sobre todo en
los inferiores; reflejos tendino-
sos normales o ligeramente exal-
tados; edad del enfermo; dificul-
tad para principiar a moverse
despus del reposo, pues la per-
sona que le acompa al hospi-
tal, textualmente dijo: "casi to-
dos los das al levantarse los tie-
ne tiesos, le dura cinco minutos
y desaparece con los movimien-
tos"; y por ltimo ausencia de
otros sntomas del sistema ner-
vioso) -
A propsito, aadiremos que
la miotona congnita puede con-
fundirse aunque muy difcil-
mente con:
19La atrofia muscular pri-
mitiva tipo pseudohiprtrfico de
Duchenne. Pero en sta, que
tambin ataca sobre todo a ni-
os pequeos, el principio se ma-
nifiesta por paresia de los miem-
bros inferiores y de los msculos
lumbares; hay atrofia muscular
que se oculta bajo enormes ac~
mulos de grasa, lo que simula
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hipertrofia de los msculos. Los
miembros superiores acaban
tambin por atrofiarse,
29Las mielitis acompaadas
de contractura, en cuyo caso hay
exageracin de los reflejos te
dnosos, trastornos, motores, se
sitivos y trficos, etc.
39La parlisis espinal espf-
tica, que se distingue claramriy
te de la miotona congnita a
pesar de Que sus primeros snto-
mas aparecen en las piernas, y
de que hay una buena forma de
tiP 0 degenerativo hereditario,
porque en la parlisis espinal es-
Pstica los trastornos de los re-
fie jos son ostensibles: signo de
Babinski permanente, y exalta-
cin notable de los reflejos te
dinosos, hasta llegar al clono ro
tuliano y del pie.
49La distrofia miotnica,
considerada antao como una
asociacin entre la enfermedad
de Thomsen y la atrofia muscu-
lar progresiva; y desde los tra
bajos de Cruschamann y Grund
(citados por Brugsch), tenida
como una entidad morbosa, ca-
racterizada por comenzar en el
tercer decenio de la vida, y pre-
sentan manifestaciones degene-
rativas corporales y psquicas
hereditarias; adems de que la
miotona queda generalmente li-
mitada a determinados grupos
musculares (eminencia tenar y
lengua).
59La contratura histrica en
la que se encuentran los estig-
mas propios del pitiatismo.
69Por ltimo, la tetania, pa-
decimiento de origen paratiroi-
deo, que se diagnostica por la
gran hiperexcitabilidad del sis-
tema nervioso, puesta de mani-
fiesto por convulsiones, por la
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presencia de uno o de ambos sig-
nos de Chvostek (sobre todo del
I ) , por el signo de Trousseau. el
de Erb, etc., adems de los tras-
tornos trficos de las uas, del
pelo y de los dientes.
Asi. pues, pensamos que las
consideraciones anteriores fun-
damentan cabalmente nuestro
aserto.
Respecto del pronstico y de
la teraputica de la enfermedad
que nos ocupa, diremos para ter-
minar, que entraa un porvenir
favorable para la vida del en-
fermo; que, como ya lo expusi
mos, suele estacionarse despus
de la pubertad; y que nicamen-
te reduce la capacidad funcional
del enfermo.
Su tratamiento es hoy por hoy
solamente paliativo, v consiste
, . y li
en gimnasia bajo el agua o na-
tibia, reeducacin neuromuscu-
lar y prevencin de las contrac-
turas mediante el rgimen de vi-
da tranquilo y exento de emocio-
nes fuertes, de cambios bruscos
de temperatura y de estmulos
mecnicos intensos.
Aadiremos, por ltimo, que
recientemente hemos ledo que
los doctores Dereux y Bandu (de
Lille) comunicaron sus observa-
clones de un caso de enfermedad
de Tohmsen y otro de enferme-
dad de Steinert, en los qu la ad
ministracin de sulfato de quini-
na, ejerci sobre la miotona una
accin notable, a la dosis de un
gramo por va bucal, pues la hizo
desaparecer; y a la dosis de 0.50
gr., la atenu mucho. Pero, es-
tos efectos _ desgraciadamente,
fueron transitorios,
BIBLIOGRAFA
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