Deficiencia de vitaminas

1.Paciente escolar masculino de 3 años de edad el cual al acudir a la consulta

se observa pálido, letárgico. La madre refiere que en casa se encuentra
irritable y con rechazo al alimento. A la exploración física, se encuentra con
reforzamiento de ambos ruidos cardiacos y en la placa de tórax, se observa
cardiomegalia. Este niño vive en un área rural y la madre refiere que no pudo
amamantar más que 3 meses porque fue diagnosticada con un Ca de mama
para el cual necesito radioterapia, por lo que la leche de seguimiento
después de este periodo fue leche de vaca.
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?
Beriberi húmedo debido a deficiencia severa de tiamina.
b. ¿En qué lo basas?
La tiamina o vitamina B1 se requiere como una coenzima para cuatro
complejos enzimáticos de varios componentes asociados con el
metabolismo de carbohidratos y cadenas ramificadas de
aminoácidos. Los complejos forman acetil-coenzima A, succinil-
coenzima A, y derivados de aminoácidos de cadena ramificada,
respectivamente, los cuales son vitales para la obtención de energía
en el ciclo de Kreb. La deficiencia de tiamina afecta a los aparatos:
cardiovascular, muscular, gastrointestinal, y el sistema nervioso
central y periférico. Se diagnostica en pacientes alcohólicos, con
desnutrición severa o malnutrición severa, incluyendo a pacientes
con cáncer de estómago y SIDA.
Se divide en:
● Beriberi seco: (paralítico) neuropatía periférica. “sx de pies calientes”, ROTs
exagerados, parestesias, hipoestesia, debilidad en extremidades, dolor
muscular y dificultad para levantarse.
● Beriberi húmedo: (cardiaco) además de los síntomas neurológicos, se le
suman manifestaciones cardiovasculares. Puede haber taquicardia,
 hipertrofia cardiaca, edema en extremidades, disnea, puede resultar en
insuficiencia cardiaca congestiva.
● Beriberi cerebral:
o Encefalopatía de Wernicke: triada: movimientos anormales oculares,
alteraciones de la postura y la marcha y deterioros cognitivos.
o Psicosis de Korsakoff: conocido como amnesia de Korsakoff o
síndrome amnésico confabulatorio es un estado apático y una
trastorno profundo de la memoria con amnesia severa y pérdida de
la memoria activa.
o Síndrome de Wernicke-Korsakoff: síntomas amnésicos junto a los
trastornos del movimiento o convulsiones.
● Beriberi gastrointestinal: Al haber una disminución de la actividad de
enzimas dependientes de tiamina, se limita la conversión de piruvato a
acetil-CoA y la utilización de piruvato y lactato en el ciclo de Krebs, la
resultante acidósis láctica por acumulación de lactato se asocia a náuseas,
vómito y dolor abdominal severo.
● Beriberi infantil: en lactantes menores de 6 meses debido a leche materna
deficiente de tiamina. El bebé desarrolla disnea, cianosis, edema y
convulsiones en etapas terminales y puede fallecer debido a falla cardíaca.
Un signo muy característico en afonía. Pueden presentar también vómito,
diarrea.

c. ¿Dx diferencial?
a. Enfermedad renal
b. Enfermedad cardiaca.
c. Neuritis leprosa, pero en el beriberi no hay engrosamiento de
nervios.
d. Neuropatías infecciosas y tóxicas.

d. ¿Tratamiento?
No se deben usar diuréticos de Asa ya que incrementan la pérdida
de tiamina. En el caso de deficiencia severa, como la de este caso,
se administran 10-25 mg IM o IV, o 10-50 mg/día por vía oral
 durante 2 semanas, después 5- 10 mg/día por vía oral durante 1
mes. En la terapia de deficiencias leves crónicas, las dosis varían
entre 5-30 mg/día, en una o varias tomas. En deficiencias graves,
la dosificación puede alcanzar los 300 mg diarios.

2. Escolar femenino de 5 años de edad que acude acompañada de ambos

padres los cuales se encuentran ansiosos, la madre refiere un desarrollo
psicomotor normal y en los antecedentes higiénico-dietéticos reporta
alimentación al seno materno por 3 años, ablactación al año de vida. No está
a favor de dar suplemento vitamínico. Vive en una zona rural y a la niña que
se encuentra “sobreprotegida” por lo cual no la deja salir a jugar. Es traída
por presentar “fractura de húmero que no sella”.
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?

b. ¿En qué lo basas?

c. ¿Dx diferencial?

d. ¿Tratamiento?

3. Lactante de 18 meses de vida que es traída por su madre porque el niño

“no crece” a pesar de dar seno materno exclusivo. Ella refiere que ha
tomado abundantes vegetales para mejorar su producción de leche y tiene
antecedente de bypass gástrico un año previo a quedar embarazada (la
madre es vegetariana).
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?

b. ¿En qué lo basas?

 c. ¿Dx diferencial?

d. ¿Tratamiento?

4. Escolar masculino de 8 años de edad que acude a la consulta traído por su

madre por presentar un llanto fuerte y excesivo en forma continua que no
cede al arrullo. Durante la visita, al momento del llanto, se observa cianosis,
disnea y vómito. Episodio que la madre refiere está siempre asociado. La
razón por lo que lo trae el día de hoy es por el llanto excesivo y alteraciones
de conducta. (Muscular y meningitis).
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?
b. ¿En qué lo basas?
c. ¿Dx diferencial?
d. ¿Tratamiento?

5. Preescolar femenino de 3 años de edad que viene por dolor faríngeo,

edema de mucosas, y dermatitis seborréica. En el edema se encuentra
también glositis, queilitis y estomatitis, la madre refiere que le preocupa esta
situación a pesar de verla “chapeadita”.
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?
b. ¿En qué lo basas?
c. ¿Dx diferencial?

d. ¿Tratamiento?

6. Escolar masculino de 6 años de edad que acude por sequedad de

mucosas, imagen de elementos queratinosos puntiformes en conjuntiva,
córneas secas y mucosas secas. La madre refiere que este cuadro persiste a
pesar de que el niño consume abundantes líquidos.
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?
b. ¿En qué lo basas?
 d. ¿Tratamiento?

7. Escolar femenino de 7 años que refiere que las evacuaciones ve “popo

flotando siempre en forma de masa” y encuentra que en forma progresiva
tiene dolor muscular, problema para caminar lo cual adjudica a que
posiblemente necesita lentes.
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?
b. ¿En qué lo basas?
c. ¿Dx diferencial?
d. ¿Tratamiento?

8. Lactante de 6 meses de vida con seno materno exclusivo, el cual presenta

epistaxis recurrente. La madre refiere que esto lo ha presentado a pesar de
ella comer suficiente hígado.
a. ¿Cuál es el diagnóstico probable?
b. ¿En qué lo basas?
c. ¿Dx diferencial?
d. ¿Tratamiento?

9. Características de la deficiencia de biotina:

REFERENCIAS